Wilson-Konovalov hastalığı

Mutasyonlar Çin ve Batılı ülkelerde hastalarda mutasyonların farklı türde tespit edildi.İhlallerin nedenleri belirsizliğini koruyor. Hastaların% 10'unda hiç gen değişikliği yoktu. Hastalığın tezahüründe önemli faktörlerin karaciğeri etkileyen faktörlere ait olduğu bulunmuştur. Bunlar transfer edilen bulaşıcı hastalıkları( viral hepatit), zehirlenmeyi içerir.sağlık ve Hepatolentiküler dejenerasyon

sağlıklı bizzat bakır

rolü, sadece 1/3 arasında emilir bakır gıda 2 mg ile günde aldığı, ancak vücudun ihtiyaçları için yeterlidir.

Bakır karaciğer tarafından gereklidir:

Büyüme, fiziksel ve zihinsel gelişim için kullanılan proteinler ve enzimlerin sentezi için

• ;Hemoglobin, demir taşıma
• oluşumu;
• eritrosit ve lökositlerin sentezi;Kollajen sentezine katılımı nedeniyle damarların duvarlarının esnekliğini sağlayan
• ;Hipofiz ve insülinin hormonal aktivitesinin
• stimülasyonu;Bağışıklık hücrelerinin
• üretimi;
• erken yaşlanmayı önleyen, antioksidanların oluşumu.

İnce bağırsağa kana girdiklerinde, bakır molekülleri portal ven yoluyla hepatik hücrelere verilir. Burada, parça seruloplazmin proteinine bağlanır ve kan dolaşımına geri döner, diğeri( gereksiz) - safraya geçer ve vücuttan çıkarılır. Bir seruloplazmin molekülü 8 bakır atomu içerir.

Wilson-Konovalov hastalığının patogenezinde, her iki işlev de ihlal edilmiştir. Ceruloplazmin yok edildi. Hastanın kanı, önemli miktarda bağlanmamış bakır ile taşınır. Farklı organlarda depolanır: Karaciğerde, beyinde, böbreklerde, gözlerin korneası, idrarın içine geçer.

Karaciğerin hepatositlerinde, bakırın girişine bir cevap olarak, nodüler siroza dönüşen inflamasyon oluşur. Böbrek dokusunda proksimal tübüller acı çeker. Beynin zarar görmesi, bazal ganglionların, beyinciğin çekirdeklerinin ve siyah maddenin yenilgisinde ifade edilir.

Göz dokularında, bakır kornea etrafında biriktirilir ve görünür bir Kaiser-Fleischer halkası oluşturur. Organların birinde baskın bakır birikimi yaşa bağlı.Tipik olarak, çocuklar karaciğer hasarı muzdarip.20 yıl sonra beyindeki büyük bozulmalar lokalize olur.

Beyindeki değişiklikler hastalığın semptomlarına neden olur mu?

Hepatolentiküler dejenerasyon çeşitli nükleer oluşumlar( lentiküler, kaudat, dişli, podbugornyh), beyincik, derin kortikal katmanları yumuşatıcı beyin dokusu sebep olur. Küçük kistler oluştururlar.

Karakteristik toksik değişiklikler ayırt:

• vasküler - küçük damarların atonisi durgun kan, çevre doku ödemi, hücre ölümü, hemosiderin serbest bırakılması ile hemorajlara katkıda bulunur;
• hücresel - distrofisi, zaman hücreleri ile birlikte muhtemelen Alzheimer glia'yı oluşturan makroglial nöronlara maruz kalmaktadır.

Hücre bozukluklarının hastalık başlangıcında ve yavaş akışta daha sık olduğu saptanmıştır. Karaciğerde atrofik süreç hepatositlerin ölümüne, nekrotik düğümlerin oluşumuyla birlikte tüm loblara yol açar. Aralarında iyileşme cepleri kalır, normal hücreler.

arasındaki bağlantıları oluşturan yeni damarlar formu Hastalık kendini nasıl gösterir?

Hepatoserebral distrofi için çocukluk döneminde veya 25 yıla varan bir sürede başlanması ile karakterizedir, daha fazla gelişme klinik belirtilerin ilerlemesiyle birlikte kronik bir seyir izlemektedir. Genellikle Wilson-Konovalov hastalığının nörolojik semptomlarının ortaya çıkmasından önce, karaciğer ve bağırsak fonksiyonlarının bozuklukları tespit edilir.

Hastalar, sağ üst kadranda, sarılıkta, ishalde veya kabızlıkta sıkıntılı ağrı hissederler. Az gelişmiş hepatolyenal sendrom. Nörolojik belirtiler arasında:

• hiperkinesis( kol ve bacaklarda istemsiz hareketler, titreme), öldürmeye benzer;
• kas spazmları( sertlik) ve konvülsiyonlar;
• felci;
• epileptiform nöbetler;
• kırık konuşma;
• sallanıyor;
• davranış bozukluğu, ruh.

, iç organların hatayı belirten:

• halkası Kaiser-Fleischer - kornea çevresi üzerinde yeşilimsi bakır birikmesi, hastalığın geç aşamalarında bulunmaktadır;
• yüzünün derisinde ve sarımsı kahverengi bir rengin gövdesinde pigmentli lekeler;
• hemorajik bozukluk belirtileri - sık görülen burun kanaması, diş eti kanaması, mermer cilt tonu, siyanotik dudaklar, parmaklar;
• eklem ağrısı;
• kemiğin kırılganlığını artırdı, osteoporoz nedeniyle kırıklar;
• terden bolca kurtulur.

Semptomlar genellikle transaminazlar, bilirubin, trombosit ve lökosit sonbaharda, hemolitik anemi düzeyini artırmak için kan testlerinde tespit edilebilir, 1/3 vakada tespit karaciğerde patolojik bozukluklar

.Karaciğer önemli ölçüde büyümüştür. Klinik inceleme siroz geçiş

aktif hepatit, akut ve kronik doğruladı.Akut - erken çocukluk dönemi için tipik, yıldırım gelişimi, tedavide bile hızlı ölümcül sonuç ile karakterizedir. Kronik form - nörolojik semptomatolojinin tedrici ağırlığı ile yavaşça ilerler.

Hakim organ hasarına bağlı olarak, hastalığın beş çeşidini ayırt etmek yaygındır. Astımlı-rijid - sıklıkla görülür, ergenlik döneminde başlar, yavaşlama ve alevlenmelerle yavaşça ilerler.

durumu birden biraz elinde kas sertliği bir kombinasyonu tarafından belirlenir ve saniyede 2-8 ritmik seğirmesi hareketlerini titreme olup, vücut sıcaklığı arttı bozulur. Tezahürler kas gerginliği, heyecan ile yoğunlaşır ve sakin bir halde, bir rüyada kaybolur.

Throbbing - 20 yaşına geldiğinde, yavaş bir akışla farklılaşır. Klinikte el titremesi hakim. Kas sertliği yıllar sonra ortaya çıkar. Yüz ifadelerinin tipik kaybı, duygu olmadan yavaş konuşma, bazen kas tonusunda azalma.İnsan ruhu ciddi şekilde etkilenir, saldırganlık salgınları, epileptiform nöbetler mümkündür.15 yaş ve üstü hasta ömrü.

Abdominal - çocuklarda Wilson-Konovalov hastalığının en ciddi varyantı.Ciddi eksiklikli karaciğer yenilgisi erken ölüme yol açar. Nörolojik semptomların gelişmesi için zaman yoktur. Hastalığın süresi 5 yılı geçmez, çocuk birkaç ay içinde ölebilir.

Rijit-aritmo-hiperkinetik - başka bir isim - erken form. Hızla ilerleyen bir seyir ile karakterize çocukluk döneminde başlar. Klinik olarak anlamlı kas sertliği kalıcı kontraktürleri, zorluk ve hareket, bozulmuş konuşma ve yutma yavaşlık ortaya yılında Hızlı hareketler koreotetoid. Akıl orta derecede azalır. Hastalık, çocuk ölmeden iki ila üç yıl sürer.

Ekstrapiramidal-kortikal hastalığın seyrinin nadir bir şeklidir. Karakteristik belirtiler parezi ve felç, epilepsi şiddetli nöbetleri ve tam bunama gelişimini içerir. Beynin serebral korteksinde geniş yumuşatma odağı oluşur. Ortalama süre 6-8 yıldır.Ölüm kaçınılmazdır.

Abdominal formu olan çocuklarda en erken mortalite. Hastalığın yarısında karaciğer nekrozu, hemolitik bozukluklar, gastrointestinal kanama( portal hipertansiyonun etkileri) vardır. Nörolojik değişikliklerden, tedavi edilmeyen hastalar 5-15 yıl sonra ölmektedir.

Tanısı

Tanı, klinik semptomlar, ebeveynlerin ailelerinde görülme sıklığı hakkında bilgi, genetik çalışmaların sonucu olarak yapılır.Özel nörolojik bölümlerde aşağıdakiler kontrol edilir: kan serumundaki bakır miktarı

• ;
• seruloplazmin konsantrasyonu( hem hastalık düşüşünde);Idrarda
• serbest bırakılması( büyüyen);
• bir göz doktoru, bir yarık lamba kullanarak Kaiser-Fleischer halkalarını inceler, bazen tam bir halka yerine "enkaz" bulunur. Yarıklı bir lamba resim üzerinde

madde biyokimyasal karaciğer örnekleri, transaminaz artış, alkalin fosfataz, bilirubin, timol, protein fraksiyonları değişen azalma pıhtılaşma ortaya çıkarılmıştır.

Genel kan testi için, kırmızı kan hücreleri ve trombositler, lökopeni tipik bir azalma. Renal tübüler değişiklikler glikozun idrarında, fosforik asit, uratlar, protein tuzlarında saptanarak kendini gösterir.

bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans kafatası karakteristik nörolojik semptomlar kadar beyin değişiklikleri saptar: kabuk ve globus pallidus talamik alanında( genişletme) ventriküllere, fokal bozuklukları artar. Zor durumlarda, karaciğer biyopsisi yapılır, hepatositlerde bakır içeriği belirlenir.

DNA belirteçleri, yüksek doğrulukta olan Wilson-Konovalov hastalığının genetik çalışmaları için kullanılmaktadır. Ayırıcı tanıda seruloplazmin'in açlıktan muzdarip hepatit ile azaldığı göz önünde bulundurulmaktadır.

için tedavi seçenekleri Modern tıp seviyesindeki hastaların beklenen yaşam beklentisi, Wilson-Konovalov hastalığının erken tedavisi ve tüm olası yolların kullanımı ile önemli ölçüde artırılabilir.

Hasta, 5 numaralı diyet tablosuna göre( karaciğer hastalıkları için) beslenmelidir. Kızarmış ve yağlı tüm baharatlı yemekleri kapsamaz. Aynı anda, Gelen diyet bakır sınırlamak için kesinlikle yasaktır: doğal ürünler ve çikolata, fındık, kahve, et, karaciğer kanserleri ve kalamar içeren ürünler, kuru meyveler, baklagiller, tam buğdaydan tahıllar.

Ana yön, artık bakırın çekilmesini sağlamaktır. Ana ilaç D-penisilindir.İlaç, şemanın küçük bir dozu ile reçete edilir, sonra artar. Bir ilacın yaşam boyu alımını ve olumsuz özelliklerini dikkate almak gerekir.

Uzmanlar, yerli Penicillamine'nin kalitesine ve toksisitesine dikkat ederler. Hepatolentiküler dejenerasyonlu bazı hastalarda yan etkiler arasında dermatit, anemi bulunur.çinko tuzları tedavi( sülfat, oksit) - içi bakır aktivitesini inhibe edebilen ilave olarak, idrar içine geçer ve vücuttan boşaltılan bakır

.D-penisillamin kombinasyonlarının çinko ilaçlar ile birlikte kullanılması düşük dozda tedaviye izin verir ve olumsuz sonuçlardan kaçınılmasını sağlar. Hastalık klinik belirtilerin başlangıcından önce tespit edilirse, o zaman sadece çinko preparatları tavsiye edilir. Ek olarak Unithiol kullanımıdır.

Hastaya hepatoprotektif ajanlar reçete edilir: vitaminler, Essentiale. Sinir liflerinde iletimi desteklemek için B grubunun vitaminleri gereklidir. Kara ve dalağın yaşayan izole hücreleri ile birlikte kanın biyo-hemoperfüzyon yöntemi önerilmiştir. Teknik "yardımcı karaciğer" denir.

Karaciğer transplantasyonu operasyonu öncesinde hastanın vücudunu desteklemek için özel tedavi merkezlerinde gerçekleştirilir. Sağlıklı bir donör karaciğeri nakli, çeşitli tedavi problemlerini çözmede yardımcı olur.

İşlem, bir hastanın kan pıhtılaşmasının azalmasıyla ilişkili riskleri de dikkate alarak bir hastanın hazırlanmasını gerektirir. Bu, baskın karaciğer hasarı ile hastalığın formlarının tedavi edilmesinin en radikal yöntemidir.

tedavisinin kontrolünde kullanılır. Erken tanı ile tedavinin etkinliği önemli ölçüde artmıştır. Dışavurumlarda azalma sağlamak mümkündür. Hastalar, sosyal olarak adapte olmuş insanlar olarak kalırlar: tamamen kendi kendine hizmet edebilecek, çalışabilecek, mesleğe çalışabilecek, bir aile kurabildiler. Wilson-Konovalov hastalığı olan ve gebeliğe dayanan ve sağlıklı çocuk doğuran genç kadın gözlemleri vardır. Hastalığın tedavisinin etkisi kez

erken tespit bağlıdır ve erken, Hepatolentiküler dejenerasyon ile çocuk sahibi aileleri, modern moleküler genetik tekniklerin kullanımı ile kardeşlerimizi incelemek gerekir. Gelecekte anne babanın taşıyıcıları hakkında bilgi sahibi olmak, hasta bir bebeğin doğumunu engelleyecektir.