Hirschsprung hastalığı

Hirschsprung hastalığı yazara göre Danimarka'da bir çocuk doktoru tarafından 1888 yılında ilk kez tanımlanan ağır bir konjenital hastalıktır. Diğer isimler agangliosis veya HSCR'dir. Anomali, peristaltikten sorumlu sinir ganglionlarının yokluğunda ifade edilen kalın bağırsağın bir kısmının azgelişmiş halidir. Bu nedenle, ana belirti uzun kabızlıktır.

yaygınlık

Hirschsprung hastalığı 5 bin yenidoğan bebek başına 1 vaka tespiti sıklığı. Erkeklerin kızlara göre 4 kat daha fazla anomaliye maruz kaldıkları tespit edilmiştir. Hastaların% 9'unda patoloji Down sendromu ile kombine edilir. Genellikle 10 yaşın altındaki çocuklarda görülür, çok nadiren Hirschsprung hastalığı yetişkinlerde teşhis edilir.

Hastalık ile hangi bağırsak rahatsızlıkları mümkündür?

Agangliosis sıklıkla rektumdan ve sigmoidin bitişik kısımlarından etkilenir. Nadir görülen bir olay, patolojinin tüm kalın bağırsağa yayılmasıdır. Bağırsak duvarındaki histolojik inceleme, submukozal ve kas tabakasında (Auerbach ve Meissner pleksus) sinir düğümlerini (ganglia) ortaya çıkarmaz.

Dürtüleri kaslara iletmek ve dalga benzeri kasılmalarına neden olmak zorunda olanlar onlardır. Hipertrofik, etkisiz sinir lifleri kalır. Lezyon bölgesi ne kadar büyükse, hastalığın klinik seyrini daha sert ve parlak hale getirir.

Fotoğrafta, Hirschsprung hastalığı olan bir yetişkin ameliyattan önce ve sonra

Gelişim nedenleri

Sinir hücreleri, 5-12 haftalık gebeliğin fetüsünde birikir. Bunlar, anüse kadar bağırsağın ağız boşluğuna ve kas duvarına girecek olan gelecekteki gangliyonlardır.

İşlemlerin belirsiz bir nedenden dolayı başarısız olmasının bir sonucu olarak, bağırsağın belirli bölgeleri "boş" kalır. Yenileme derecesi, bu tür sitelerin sayısı ile belirlenir. Modern çalışmalar sorumlu genlerin mutasyonunu patolojinin "suçlu" olarak görür. Günümüzde, agangliosis gelişimi ile ilişkili 10 gen ve 5 lokus tanımlanmıştır.

Hastaların% 70'inde değişiklikler ayrı bir hastalık oluşturur,% 18'i çeşitli kalıtsal sendromların bir parçasıdır,% 12'si kromozom anomalileri ile ilişkilidir. Miras türü henüz yüklenmedi.

İzole hastalık, RET genindeki değişiklikler ile doğrulanır. Aile vakalarının yarısında amino asit sekansının,% 15'inde miras ile bağlantısı olmayan hastaların (sporadik olgular) ihlali bulundu. EDNRB ve EDN3 genleri için% 3'ten% 7'ye kadar sorumludur.

Aganglionun eşlik ettiği herediter sendromlar, embriyoda nöral krestin oluşmasıyla oluşur. Gelecekte bu oluşumdan, sinir, endokrin, kalp dokuları, yüz iskeleti oluşur. Bu nedenle, mutasyonlar kalbin, kemik iskeletinin, sinir ve endokrin sisteminin malformasyonlarına neden olur.

sınıflandırma

Lokalizasyona bağlı olarak, lezyonların prevalansı Hirschsprung hastalığı formları ile belirlenir:

• rektalrektumdaki hastaların% 25'inde bulunan aganglioz (ampullar, nadamplyarnuyu, perineal içerir).
• Rektosigmoidalnuyu- hastaların% 70'inde tespit en sık lokalizasyonu, sadece rektum alanı ya da tüm bir sigmoid kolon isabet bitişik kapsayabilir.
• segmental- Olguların% 1.5'i, rektosigmoidal bölgedeki bir veya iki etkilenen bölüm oluşur.
• yakın toplam- Tüm hastaların% 3'üne sahip olmak, sadece kalın bağırsağın sol yarısına yayılır veya sağ tarafı yakalar.
• toplam- nadiren tespit, frekans içinde% 0.5 aganglioz tüm kolon, ince bağırsak geçişi açar.

Hirschsprung hastalığının ana anatomik formlarının şeması

Semptomlar ve ders

Çocuklarda Hirschsprung Hastalığı şiddetli kabızlık gösterir. Semptomlar doğumdan 24-48 saat sonra yenidoğan çocuğundan gelen mekonyumun bulunmaması nedeniyle bulunur. Tüm klinik belirtiler bölünmüştür:

• En erken - Doğumdan sonraki ilk günlerde, sandalye yokluğunda haricinde karın bölgesinde bir artış olmuştur, şişkinlik, hastalığın geç yaşta başlarsa, emzirme tamamlayıcı gıdaların uygulanması ile oluşturulmuştur Hirschsprung hastalığının belirtileri;
• geç - cılız göğsüne benzer, anemi, kilo alımı, dışkı taşları, zehirlenme belirtileri, gecikmiş gelişim.

Barsak hareketi elde etmek için, çocuk lavmanları koymak zorundadır. Fekal kitleler katıdır. Tam yokluğa kadar defekasyon için azalan dürtüsü. Hastalar şunları yapabilir:

• bağırsak boyunca ağrı;
• artan gazlama, şişkinlik;
• karın boşluğunun büyüklüğünde artış;
• paradoksal ishal;
• her türlü metabolizmanın ihlali;
• anemi gelişimi (anemi);
• akut enfeksiyonlara eğilim;
• mide bulantısı ve kusma;
• ani sıcaklık yükselir.

Yetişkinlerde Hirschsprung hastalığı belirtileri şunlardır:

• uzamış kabızlık;
• defekasyon için dürtünün ortadan kalkması;
• artan gazlama, sürekli şişmiş karın;
• zehirlenme yorgunluk, baş ağrısı, uykusuzluk, uzun bir süre çalışma veya çalışma için yetersizlik ifade edilir.

Hastalığın evreleri

Hastalığın seyri sırasında, üç aşamayı ayırt etmek yaygındır. Ek olarak, her biri 2 derecelik şiddete ayrılır.

Tazminat sahne

Bir bebeğin hayatının ilk günlerinden gelişir. Dışkı ihlali, çocuk doktorları, lavmanları anlatma emziren annenin beslenmesini kontrol etmeleri tavsiye edilir. Tamamlayıcı beslemeye girişmeye çalışırken, kabızlık daha inatçı olur, çocuk şişirir.

Birinci derecede - patolojiyi telafi etmek için, yiyecek türlerini, lavmanları değiştirmek mümkündür. İkinci rahatsızlık derecesinde - kabızlık ve şişkinlik, diyetten en ufak bir sapmada meydana gelir.

Dispeptik bulgular patolojinin başlangıç ​​evreleri için karakteristiktir.

Alt telafi aşaması

Dekompanse ve geri dönüş için bir geçiş dönemi olarak hizmet eder. Devletin bozulması, sifon lavmanlarına olan ihtiyacı belirler.

Dekompansasyon aşaması

Yukarıdaki belirtilerin yanında, ile karakterize, zehirlenme, kusma, çocukta iştahsızlık büyüyen belirtileri, klizmirovaniya sonra hafif bir iyileşme birinci güç ve muhafazakar tedaviye tepki verilmemesi, bozulmuş gelişme fenomenler - saniyede.

Erişkinlerde, Hirschsprung hastalığı, etkilenen bölgeler bölgede küçükse ortaya çıkar. Patoloji uzun süre tazminat tutar. Çocuklukta hafif bir kurs, bir yetişkin olan bir doktora başvurmanızı sağlar.

Tezahürler, mide ve bağırsakların transfer edilen hastalıkları, pankreas patolojisi ile uyarılır. Sıklıkla ilk belirtiler belirsiz karın ağrıları, şişkinliktir. Laksatiflerle defekasyon oluşturma girişimleri her zaman başarılı değildir ve bağımlılık hızla gelişmektedir.

Sorunu tanımlamanın yolları

Hirschsprung hastalığı hekim bir sigmoidoskopi kullanılarak rektum ampulü çalışabiliriz şüpheleniliyor. Prosedür herhangi bir klinikte mevcuttur. Ampulla, prosedür için hazırlanan hazırlığın ardından dışkı yoktur. Yukarıdaki taş benzeri oluşumlar.

Fibrokolonoskopi kısa süreli anestezi altında gerçekleştirilir. yöntem bu, kolon iç yüzeyini incelemek histolojik inceleme (biyopsi) için mukozaya şüpheli alanlardan biyopsi örneklerinde oluşturmak için yapar.

Biyopsi yardımı ile kesin tanı konur. Sadece bu çalışma, gangliyonun bulunmadığını tespit etmeyi mümkün kılmaktadır. bölümlerin usul özel histokimyasal boyama sinir dürtü iletilmesinden sorumlu parasempatik nörotransmiter asetilkolin liflerin aktivitesi belirlenmiştir.

İriskopide üst kısımda bağırsağın alt kısmında düzensiz daralma, taşma ve durgunluk vardır.

X-ışını teşhis yöntemleri (önceki teknik veya baryumlu uygulama -irrigoskopiya bir karışımı ile X-ışını kontrast) - konstriksiyon bölge, neoplazmalara bağlı mekanik obstrüksiyon döngüler mümkün kesme sitelerini, bozulmuş geçirgenlik, uzama ve genişleme belirlemek için, bağırsak motilitesi iz olun.

anorektal manometre Yöntemleri - Yaşlı çocuklardan başlayarak gerçekleştirilir, anorektal kas tonu, sfinkter ortak koordinasyon ve bağırsak duvarı hakkında bilgi verir. Genetik analiz - RET geninin 10 ve 11. bölgelerinde uzmanlaşmış bir laboratuvar çalışması, diğer genotiplerin tanımlanmasının az bilgi verici olduğu düşünülmektedir.

Hirschsprung hastalığını hangi hastalıklar ayırt etmelidir?

Agregiyozis ayırıcı tanısı, semptomların ve araştırmanın bulgularının karşılaştırılmasını gerektirir:

• yenidoğanlarda bir mekonyum tıpa ile;
• terminal ileumun darlığı;
• bağırsak tıkanıklığı çeşitleri;
• megacolon - kalıtsal bir patoloji de vardır, fakat aganglion bölgeleri olmaksızın kalın bağırsağın büyüklüğünü arttırmaktan oluşur;
• dolihosigmoy - pediyatri çocukların% 40 kabızlığın neden Bu ihlalleri atfedilen, genleşme ve uzantısı sadece sigmoid bağırsak ile karakterize edilen ek halkalar oluştururlar;
• bağırsak atonisine bağlı alışkanlık kabızlığı.

Çeşitli endokrin bozukluklar, hipovitaminozis, tümör oluşumları ile kalın bağırsakta gangliyon yokluğunun "komplikasyon" olduğunu kontrol eder.

Megakolon, Hirschsprung hastalığının uzun süreli seyrinin bir sonucu olarak oluşabilir

Hirschsprung hastalığı nasıl ameliyatsız tedavi edilir?

Hirschsprung hastalığının çocuklarda tedavisi, konservatif yöntemlerle başlar. Bunlar şunları içerir:

• özel beslenme - bebekler intravenöz beslenme protein çözümleri atanan, büyük çocuklar (- haşlanmış pancar, lahana, havuç, meyve - elma, erik, kayısı, zorunlu kefir, buğday ve yulaf ezmesi sebzelerden) hareketliliğini arttırdığı günlük menü gıdalarda eklemeniz tavsiye edilir
• ; terapötik fiziksel kültür ve saat yönünde mide masajı;
• arındırıcı ve sifon lavmanları;
• vitaminler - detoksifikasyon ve bağışıklığın güçlendirilmesi amacıyla reçete edilir;
• ilaçlar-probiyotikler - bağırsak florasının kompozisyonunun korunmasına katkıda bulunur.

Rektal ve segmental lezyonları olan nadir durumlarda konservatif tedavi etkilidir. Cerrahi yöntem - ana, ancak tedavi yardımı ile bir hastanın hazırlanması içerir.

Cerrahi tedavi kullanımı

Yenidoğanlardaki Hirschsprung hastalığı, çocuğun gelişimini bozarak enfeksiyonu birleştirmekle tehdit eder. Ağır vakalarda operasyonun acil durumlar için mümkün olan en kısa sürede yapılması önerilmektedir.

Ameliyat sırasında bağırsakları incelerken, görünüşte cerrah, bağırsaktan yoksun bir kısmını bağırsaktan ayırır: soluk, inceltilmiş, atonik

Müdahalenin özü: bağırsağın alt kısmının rezeksiyonu (çıkarılması) ve kalan kısım ile anüs arasında bir anastomoz oluşumu. Operasyon sırasında, cerrahlar bağırsağı mümkün olduğunca tutmaya çalışırlar. Mevcut yöntemlerden, belirli bir çocuk için birey, lezyonun yaşına, evresine ve derecesine, olası komplikasyon riskine bağlı olarak seçilir.

Planlanan tedavi konusunda çocuk cerrahlarının görüşleri farklıdır. Bazıları - bebeği, ilk etapta bağırsak ucunu anterior karın duvarının derisine çekmek için ilk etapta kolostominin oluşmasını sağlamak için tavsiye eder. Özel dışkı kalopriemnik'te toplanacaktır.

İkinci aşamada üst yaşta geçirilmesi tavsiye edilir. Abdominal duvardaki delik dikilir ve sağlıklı son kalın bağırsak ve düz çizgi ile birleştirilir. Tatmin edici bir hasta durumu ile operasyon iki veya dört yaşına kadar ertelenir. Bu kez sürekli konservatif tedavi yapılır.

Kolostominin uygulanması ile iki aşamalı bir teknik, travmatik bir müdahale olarak kabul edilir, bu nedenle başka bir görüş, tedavi aşamalarının birleştirilmesi gerekliliğini ve olasılığını kanıtlar. Hirschsprung hastalığı olan bir çocuğun özel kliniklerinde bir aşamada çalışır ve hatta karın boşluğunu açmadan transanal erişimi kullanır.

Cerrahların gözlemleri farklı müdahalelerin kullanıldığını göstermektedir. İleoçekal bölümün rezeksiyonu ve ileostom tarafından yerleştirilme ihtiyacı en sık olarak görülmektedir (tüm operasyonların% 33.3'ü). Hastaların% 20'sinde sağ taraflı hemikolektomi (yükselen ve çekumun çıkarılması) gerekir. Kalın bağırsağın ve düz hattın kombine rezeksiyonu hastaların% 13.4'ü için gereklidir.

Aralarındaki rezeksiyon sonrası bağırsak uçlarının bağlanması için seçeneklerden biri

Postoperatif dönemde ihtiyaç duyulan nedir?

Ameliyattan sonra, hastalar altı aya kadar iyileşme süresine ihtiyaç duyarlar. Süre müdahale öncesi şiddet derecesine bağlıdır. Müdahale alanında daima yüksek bir enfeksiyon riski vardır. Bu doktor hakkında sıcaklık artışı, kusma, ishal, şişkinlik oluşumu ile karar verilir.

Doğru defekasyon eylemi hemen oluşmaz. Çalışan çocuklarda dışkı tutma veya istemsiz dışkı çıkışı olabilir. Böyle bir kurs, diğer iç organ lezyonları olan çocuklarda daha sık görülür.

Yavaş yavaş dışkı normalleştirilir. Çocuğun tartılması, kilo alımının ve fiziksel gelişimin normalleştiğini gösterir. Cerrahlar en az 1,5 yıl çalışan bir çocuğu gözlemler.

Çocuğun bakımı dışkı düzenli kontrol gerektirir, tutarlılığına dikkat etmek gerekir

Ebeveynler için tavsiye edilir:

• çocuklara duyuları sormak, rahatsızlık gelişimini ortaya çıkarmak;
• Beslenme şeklini gözlemlemek için diyet diyeti düzenlemek;
• Defekasyon refleksi oluşana kadar, aynı zamanda temizleme lavmanlarının yapılması gereklidir;
• Çocukla düzenli olarak fizik tedaviye katılın.

Olası komplikasyonlar

Cerrahi tedavi olmaksızın bir çocuk sürekli lavmanlar, her tür metabolizma, anemi ihlali nedeniyle geçersiz hale gelir. Patolojiye genellikle, küçük ve kalın bağırsağın iltihaplanmasıyla enterokolit gibi kronik hastalık seyrini birleştirir ve kazanır; Kalkerli taşlara bağlı bağırsak tıkanıklığı.

Cüruf birikmesi, ilerleyici zehirlenmelere neden olur. Peritonit gelişmesi ve ölümcül sonuçlarla birlikte dışkı taşlarıyla birlikte bağırsak duvarının muhtemel hasar ve yırtılması.

görünüm

Zamanında cerrahi tedavi komplikasyonlardan kaçınmayı ve hastaların% 96'sında iyileşmeyi sağlar. Ebeveynlerin bebeklik dönemindeki operasyondan reddedilmesiyle, ölüm oranı% 80'e ulaşıyor.

Kabızlık bağırsağın işleyişinde ciddi bir sorundur. Çocukluktaki görünüm, nedenin ve optimal tedavinin tanımlanmasını gerektirir. Operasyonun ertelenmesi ve çeşitli halk ilaçlarının izinsiz olarak alınmasının komplikasyonlara yol açması, hayati belirtilere göre müdahaleye duyulan ihtiyaçtır.