Dödlig marmor, vad är det?

Osteopetros (dödsmarmor). Osteopetros - vad är det?

Osteopetros (eller marmorsjukdom) är en allvarlig medfödd skelettsjukdom, som kännetecknas av överdriven förening (generaliserad eller lokal). I de flesta kända fall är patologi ärvt. Självfallet uppstår sjukdomen i en hälsosam familj.

Patologi studerades först och beskrivs av den tyska läkaren Albers-Schoenberg år 1904. I litteraturen är marmor osteopetros också känd som medfödd systemisk osteoskleros.

Hos barn sker diagnosen nästan omedelbart efter födseln. Sjukdomen är allvarlig, och dödsfall är vanliga.

Med ett lättare flöde bestäms osteopetros endast vid vuxen ålder och är vanligtvis ett oavsiktligt resultat i radiografi på grund av en fraktur av benen.

orsaker till

Under många år kan forskare inte komma till en gemensam åsikt om etsologin hos Albers-Schoenbergs sjukdom.

Man tror att kroppen börjar patologiska processer som stör den normala absorptionen av kalcium och fosfor. Allvarliga störningar i utbytet av mineraler leder till uppkomsten av en sjukdom som kallas osteopetros.

Vad är det och varför mekanismen för förstörelse av benvävnad aktiveras, är det inte möjligt att ta reda på det.

I det första fallet upptäckes patologi redan i vuxen ålder och passerar relativt enkelt.

Vid den recessiva överföringen av egenskapen diagnostiseras Albers-Schoenberg-sjukdomen strax efter födseln och fortsätter med ett stort antal komplikationer.

Hur utvecklas patologin?

Patogenesen för osteopetros har inte studerats tillräckligt. Det antas att den normala interaktionen mellan ben och hemopoietisk vävnad fortfarande finns i utero. Osteoklaster - cellerna som är ansvariga för förstöringen av skelettet - uppfyller inte sin funktion.

Som ett resultat förändras benens struktur, deformeras och upphör att klara sin uppgift. Dessutom är blodtillförseln och innerveringen av skelettet signifikant försämrad.

De flesta drabbade är långa rörformiga ben, benskalle, bäcken och ryggrad.

Klassificering av osteopetros

• Autosomal recessiv form (den utvecklas från födseln, fortsätter med svåra komplikationer och ofta dödligt utfall).
• Autosomal dominant form (den avslöjas vid vuxen ålder, har en godartad kurs).

Osteopetros - vad är det? Symptom på sjukdomen

Med den recessiva vägen för överföring uppträder de första tecknen på patologi omedelbart efter födseln. Pojkar och flickor blir sjuka på samma sätt.

Barnets ansikte har ett karakteristiskt utseende: breda kindben, avskilda ögon från varandra. Näsens rots är alltid imponerad, näsborren är vända utåt, läpparna är tjocka.

Snart utvecklas progressiv anemi och hydrocephalus, det finns en uttalad ökning i levern och mjälten. Mycket ofta förekommer hemorragisk diatese.

Den oundvikliga avslutningen är benens flera nederlag. När processen sprider sig på kranialboxen, blir de visuella och auditiva nerverna komprimerade, blinda och dövhet utvecklas.

Osteopetros är en dödlig process som påverkar nästan alla långa rörformiga ben. De flesta barn lever inte upp till 10 år. Utvecklar purulent osteomyelit i benvävnad, vilket leder till funktionshinder. Dödsorsaken är som regel svår anemi och sepsis.

Med den dominerande varianten detekteras patologi hos barn i skolåldern, såväl som hos vuxna. Som regel misstänker patienten inte ens att en sådan förförisk sjukdom har avgjort i hans kropp.

Osteopetros är vanligen en oavsiktlig upptäckt i radiografi för benfraktur. I många fall är patologin helt asymptomatisk.

Anemi är som regel inte särskilt uttalad, neurologiska störningar på grund av komprimering av nervfibrer är sällsynta.

Med milda former av Albers-Schoenbergs sjukdom finns ingen mental abnormitet i utveckling.

Mycket karaktäristiskt för denna patologi är senare tänder, deras felaktiga utveckling, tendensen till karies.

Låg tillväxt vid födseln är inte inneboende. Lagen i fysisk utveckling avslöjas närmare ett år.

Osteopetros (dödsmarmor). diagnostik

Vid tidig utveckling av patologi faller en liten patient i läkarnas händer under de första månaderna av livet. I detta fall är diagnosen vanligtvis inte särskilt svår.

Patientens karaktäristiska utseende gör det möjligt att misstänka osteopetros. Vid äldre ålder är patienter vanligtvis redan registrerade hos en ortopedisk kirurg på grund av frekventa frakturer.

Hos vuxna blir den kliniska bilden utsmält, många tecken visas inte, vilket gör det svårt att diagnostisera.

Vad är detta och vad betyder metoden? I ett specialutrustat kontor är ett fotografi av det drabbade området gjord i två projektioner.

Radiografier visar tydligt kompakteringen av ben, med gränsen mellan rörformiga och svampiga ämnen som saknas. Benen deformeras, metafyserna (områden nära lederna) är signifikant förstorade.

Vanligtvis är ryggraden, skalle och bäcken inblandade i processen. Den vågiga kursen av sjukdomen ger en tvärgående avrivning av ryggkotorna och långa rörformiga ben, vilket syns tydligt på röntgenstrålen.

Behandling av osteopetros

Radikal läkning från denna allvarliga sjukdom är inte utvecklad. Behandlingen är huvudsakligen symptomatisk, som syftar till att förbättra det allmänna tillståndet och förbättra livskvaliteten.

Om Albers-Schoenberg-sjukdomen upptäcks i en tidig ålder kan patienten genomgå benmärgstransplantation. Detta är ett relativt nytt förfarande som gör det möjligt att rädda ett barns liv även vid allvarliga skelettskador.

Ju tidigare benmärgstransplantationen utförs, desto större är risken för ett framgångsrikt resultat av sjukdomen.

För att utföra operationen är det nödvändigt att erhålla material från en nära släkting med vilken patienten kommer att visa maximal kompatibilitet med HLA-gener.

Annars kommer benmärgen inte att överleva, det kommer att bli allvarliga komplikationer som hotar patientens liv.

För att bestämma kompatibilitet utförs särskilda blodprov för att bestämma likheten hos givarens och mottagarens genom.

Med ett framgångsrikt resultat av operationen återställs uppbyggnaden av benvävnad gradvis. Det finns en förbättring i det allmänna tillståndet, vision och hörsel normaliseras. Transplantation är den enda chansen för de patienter som inte har fått synliga resultat från andra behandlingar.

Transplantationen av benmärgsstamceller är också en mycket lovande riktning för läkning av en sjukdom som osteopetros.

Vad är det I detta fall finns en transplantation inte bara av orgelet, utan endast av enskilda celler. De roterar i patientens benmärg och återställer normal hematopoiesis.

För behandling av vuxna används kalcitriol eller y-interferon som normaliserar osteoklasternas aktivitet och därigenom hämmar processen för förstöring och komprimering av benvävnad. Sådan behandling kan avsevärt minska risken för nya frakturer, vilket positivt påverkar patientens livskvalitet.

Komplikationer av osteopetros

Frekventa frakturer av långa rörformiga ben är ett problem som tidigare eller senare möter alla patienter. Höften lider mest, skadorna på underkäken, ryggraden och bröstkorgen är inte uteslutna.

Mot bakgrund av den störda hematopoiesisprocessen utvecklas purulent osteomyelit, vilket är svårt att behandla. Uttryckta deformiteter i lemmarna - det oundvikliga resultatet av en allvarlig sjukdom kallad osteopetros.

Foton av konsekvenserna av denna patologi ser värdigt skrämmande ut.

utsikterna

Sjukdomsförloppet beror till stor del på patientens ålder. I vissa fall kan utvecklingen av patologi plötsligt sluta och inte påminna dig om något i många år.

I andra fall utvecklas sjukdomen med allvarlig anemi och frekventa purulenta infektioner. Ju yngre barnet är desto större är sannolikheten för allvarliga komplikationer och dödsfallet.

Och tvärtom uppträder sjukdomen i vuxen ålder så mycket mindre aktivt, irriterande bara av skelettets ökade skörhet.

Oavsett sjukdomens allvar, bör alla patienter med en bekräftad diagnos observeras för livet hos ortopedisten. En erfaren läkare kommer att kunna identifiera eventuella komplikationer som uppstår i tid och vid behov tilldela ytterligare metoder för undersökning och behandling.

Källa: http://.ru/article/192613/osteopetroz-smertelnyiy-mramor-osteopetrozchto-eto-takoe

Marmorsjukdom (osteopetros)

Marmorsjukdom (Albers-Schoenberg-sjukdomen) tillhör gruppen av systemiska ärftliga lesioner i bensystemet.

I den medicinska litteraturen förekommer denna patologi även under termen osteopetros.

Sjukdomsnamnet beror på att på grund av en skarp komprimering liknar benet på skuren och på röntgenbilderna marmor.

Sjukdomen detekteras hos patienter i olika åldrar: Patologi diagnostiseras hos barn, ungdomar och vuxen ålder.

skäl

Utvecklingen av benvävnad (osteogenes) har sina allmänna mönster.

I fasen av embryonisk utveckling, efter fasen att bygga en primitiv fiberstruktur, som utförs tack vare funktionen skeletonogena mesenkymala celler (osteoblaster och osteoklaster), benvävnad omvandlas till en funktionellt komplett utbildning.

Normalt bevaras den genetiskt fixerade balansen mellan funktionerna för benresorption (upplösning) hos osteoklasterna och dess konstruktion av osteoblaster.

Processen med osteogenes fortsätter under hela livet.

Eventuella abnormiteter kan uppstå både i början av embryogenesen, och efter födseln, och även i en vuxen bildad skelett.

När antalet osteoblaster marmor sjukdom är normalt eller något ökad, och osteoklaster - minskas.

I vissa fall kan osteoklaster inte bildas alls.

På grund av detta börjar mellanliggande vävnad att ackumulera en alltför stor mängd mineralsalter, vars balans är signifikant försämrad.

Benämne produceras ständigt av osteoblaster, men det ersätter inte gamla benelement, men gradvis lager på dem. Detta leder till en kraftig minskning av medullärhålan, en skärpning av strukturen och en funktionellt störd arkitektonik hos benen.

Basis är den strid osteopetros ossifikation process, som uttrycks i det faktum att börjar producera ökade mängder av kompakt ben substans.

I skadade områden finns det ischemiska störningar. Ben, trots överdriven förbening, blir mer ömtåliga, patologiska frakturer dåligt säkringar.

symptom

De huvudsymptom som sannolikt kommer att indikera utvecklingen av marmorsjukdom är förknippade med en överträdelse av bensystemet, nämligen benvävnadens struktur.

Dessa avvikelser kan endast bestämmas genom röntgenundersökning.

Grunden för att utföra stråldiagnos är förekomsten av en unik klinisk bild:

• Vid marmorsjukdom visuellt kan barn uppleva förseningar i allmän fysisk utveckling: låg tillväxt jämfört med kamrater börjar barnet senare gå självständigt, det kan finnas tecken på hydrocephalus, en ökning av lymfkörtlar. Vid palpation går de inre organen utöver sina normala anatomiska gränser (förstorad). Detta hänvisar i första hand till levern, som är väl palperad under kanten av costalbågen.
• På grund av osteoskleros är lumen i de beniga kanalerna, i vilka nervbuntarna passerar, smala, vilket är symptomatiskt manifesterat i nivå med olika kroppssystem.

Till exempel, på grund av kompression av den optiska nerven hos patienter med osteopetros, är det ofta en kraftig försämring eller till och med förlust av syn. nystagmus; förlamning av ansiktsmuskler. Och på grund av deformation av inneröratets osteal labyrint kan hörselskador uppstå.

• Senare tänder. Tänder syns inte sent, men de är också bräckliga, de påverkas tidigt av karies. Förloppet av marmorsjukdom kan vara komplicerat av nedre käftens osteomyelit.
• Patologiska frakturer. Frakturer uppträder vid ungdom eller vuxen ålder, efter ett mekaniskt trauma eller ökad stress på benet. Lokaliserad huvudsakligen i lårbenets nacke.

Det är närvaron i anamnesen av patologiska frakturer i barndomen och ungdomar indikerar ofta den eventuella närvaron av marmorsjukdom.

• Ökad trötthet, särskilt när man går, kör eller bara under träning.
• Anemi. Graden av anemi beror på benförändringar, som kan studeras genom röntgenundersökning. Ju mer intensiv bildandet av benämne blir det redan medullära håligheten. Det finns lätta, godartade former av anemi (vid anomalier) och svår, malaktig (när det finns utvecklingsfel). Brottad som erytro och leukopoiesis (ett brott mot bildandet av erytrocyter och leukocyter, som uppträder i benmärgen).

Från sidan av blodformeln finns följande ändringar:

• erytropeni (reduktion av erytrocyter);
• anisocytos (ökad halt av röda blodkroppar av olika storlek);
• poikilocytosis (förändring i form av erytrocyter);
• skift av leukocytformeln till vänster, ibland upp till normoblaster.

De kliniska manifestationerna av marmorsjukdomar är inte absoluta påståenden, på basis av vilka diagnosen osteopetros är gjord. Men det är de som gör dig uppmärksam och utför en omfattande radiografisk undersökning av bensystemet.

Strålningsdiagnos av marmorsjukdom

Röntgensymtomatologi med denna sjukdom är ganska specifik, men tack vare det, beskrivs och systematiserades marmorsjukan.

Benen av skallen, bäcken, lårbenen och tibia, ryggraden och revbenen påverkas oftast.

Röntgenskyltar: beroende på zoner i endokondralförening, finns det en markant ökad komprimering av benvävnad.

• I händelse av en lätt korsning av marmorsjukdom (med frekventa remissioner) noteras strips av en förtätad struktur på roentgenogrammet, alternerande med remsor av svampig substans.

Banden upprepar riktningen och formen av varje zon:

• I metafyserna hos benen som bildar knäleden ligger de tvärs över varandra.
• I den proximala metafysen av humerusen - i form av en triangel.
• I iliacvingarna är bukets grenar och glutealben bågformade.
• I kotorna hos ryggkotorna bildas två karakteristiska förtätade remsor under stängningsplattorna. Den svampiga strukturen i den centrala delen av kotan förblir.
• I huvudet på skallen och ibland i basen finns det tecken på skleros.
• I svår marmorsjukdom uppstår inte remission, därför bildas endast en tät, funktionellt underlägsen, strukturlös benämne. Den svampiga strukturen och hjärnhålan är inte bevarade, på grund av vilken volymen av den blodbildande benmärgen minskar kraftigt och hypokromisk anemi utvecklas snabbt.

För marmorsjukdomar är en karakteristisk egenskap endast konsolidering av benets struktur utan att ändra sin form.

Ibland är metafyserna hos långben (av broskiga celler, som inte degenererar och behåller sin tillväxtpotential) flaskformade.

Förutom skleros kan tjockleken på benen också öka vid basen av skallen på grund av hyperostos.

I detta fall störs öppningarna av skallen, störningen av motsvarande kranialnervar.

Nästan alltid på roentgenogrammet finns det inget lumen i den intraosösa kanalen (där benmärgen är normalt placerad).

Det bör noteras att inte alltid marmorsjukdom uppträder med uttalade kliniska symptom. Det finns en asymptomatisk form, och diagnosen görs först efter röntgenstudien, som ofta utförs på andra indikationer.

Asymptomatisk form är karakteristisk för patienter i vuxen ålder. Om en marmorsjukdom misstänks bör särskild uppmärksamhet ägnas åt att samla en ärftlig historia, eftersom sjukdomen är genetisk och överförs från generation till generation.

För att klargöra graden av processen är det nödvändigt att genomföra strålningsdiagnos med högkänsliga metoder: datordiagnostik (CT) magnetisk resonansbildnings (MRI) och radioisotopstudier, vilket kommer att bidra till att noggrannare bestämma nivån på benskleros.

behandling

Behandlingstaktik innebär aktiviteter som syftar till att korrigera muskel- och benvävnad samt att bekämpa associerade patologier.

Behandling av marmorsjukdomar - ett långt, huvudmålet med terapi är att stärka och bygga upp neuromuskulära fibrer, vilka i detta fall tjänar till att skydda benvävnad från mekaniska skador. Det utförs på poliklinisk basis, under ledning och övervakning av en läkare.

De mest effektiva metoderna är:

• speciella massage kurser;
• simning;
• komplex av terapeutisk gymnastik.

Korrigering av näring är av stor betydelse vid komplex behandling av marmorsjukdom. Menyn ska innehålla det maximala antalet rätter som innehåller vitaminer av naturligt ursprung: frukt- och grönsaksalat, frukt och juice, surmjölkprodukter och stugaost.

Sanatoriumbehandling (särskilt i barndomen) möjliggör i viss mån stabilisering av tillståndet och förhindrande av försämring av patientens tillstånd.

Klinisk behandling för idag kan inte korrigera processen för bildning av benvävnad, De huvudsakliga terapeutiska åtgärderna är därför inriktade på behandling och förebyggande av komplikationer i samband med sjukdom:

• förebyggande av utvecklingen av anemi med hjälp av patogenetisk terapi, vilket stimulerar organismens naturliga skyddande "reserver" i kampen mot patologiska tillstånd
• övervakning och regelbundet samråd med en ortopediker för förebyggande av frakturer och utveckling av bendeformation.

Den mest lovande metoden att behandla marmorerad sjukdom idag är benmärgstransplantation från donator till mottagaren eller autoimplantation, när benmärgen tas från patienten själv från en annan, inte påverkad av sjukdomen portion.

Denna metod är dock ganska dyr, är i teststeget, resultaten testas kliniskt. Därför tillämpas det inte massivt.

Dessutom är transplantation effektivast om de viktigaste komplikationerna för osteopetros är störningar i blodcirkulationen i benmärgen hos en patient.

I andra fall är denna metod inte särskilt effektiv och rekommenderas inte för användning.

Om vuxenlivet i vuxen ålder ofta inte ger det önskade resultatet (även om sjukdomen med sen diagnos är som brukar inte orsaka mycket obehag), då lyckas barnen uppnå positiv dynamik, vilket gör det möjligt att förbättra barnkvaliteten hos små barn patienter.

Taktiken att behandla marmorerade sjukdomar i barndomen:

• Hormon.
• Vitamin terapi.
• Tillämpning av interferoner.
• Bekämpa anemi.
• Kirurgisk ingrepp i patologiska frakturer.

Alla dessa behandlingsmetoder syftar till att stoppa sjukdomsprogressionen och förvärringen. Oftast fungerar det och patienten är bekväm nog med denna sjukdom.

I avsaknad av adekvat terapi - prognosen är ogynnsam: sjukdomen fortskrider, påverkar organen och systemen och kan leda till döden, särskilt i barndomen.

Vilken läkare läker

Om du misstänker en marmorsjukdom, behöver du råd från flera specialister.

• För det första, eftersom det här är en ärftlig sjukdom, behöver du en undersökning av en genetiker som bestämmer orsakerna till sjukdomen.
• För det andra är det obligatoriskt att utföra strålningsdiagnos av bensystemet. Sådana studier utförs av radiologer.

Patologin i själva bottsystemet praktiseras av trauma kirurger, så de utför moderatorer bestämma nödvändig omfattning av samråd och viktiga metoder för effektivitet behandling. Var frisk.

Källa: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/mramornaya-bolezn-osteopetroz.html

Marmorsjukdom (osteopetros)

Av ett stort antal olika mänskliga sjukdomar utmärks en grupp medfödda patologier som påverkar bildandet av benstrukturer.

En av dem, som påverkar benvävnaden och samtidigt påverkar funktionaliteten hos andra interna organ, är osteopetros.

Osteopetrosfrekvensen är ungefär densamma i alla länder och är ett fall av ett barns födelse med denna patologi av 150-200 tusen friska barn. I Ryssland finns dock vissa regioner (Mari-El, Chuvashia), där marmorsjukan registreras något oftare.

Orsaker och utvecklingsmekanism

Osteopetros uttrycks av en signifikant komprimering av benvävnad och är resultatet av en obalans i processerna vid bildandet.

För att bilda en normal benstruktur är samtidig aktivitet av två typer av celler nödvändig: osteoblaster och osteoklaster.

De första cellerna, liksom deras "efterkommande osteocyter är i själva verket benets strukturella element, och deras antal och egenskaper bestämmer dess densitet och hårdhet.

Osteoklaster är också skyldiga att delta i regenerering av benvävnad och är ansvariga för den tidiga förstöringen av skadade eller "föråldrade" osteoblaster och osteocyter.

Arbetet av dessa celler med olika funktioner regleras på den genetiska nivån; forskare har identifierat minst tre relevanta gener i mänskligt DNA.

Deras balanserade aktivitet garanterar bildandet av spädbarnets ben intrauterin stadium, dess utveckling och tillväxt när en person växer upp, regenerering av ben efter skador eller sjukdomar.

Balansen mellan aktiviteten hos osteoblaster och osteoklaster gör det möjligt att skapa en viss struktur av benvävnad, som har en karakteristisk kombination av celler och den intercellulära matrisen.

Benstrukturen i osteopetros blir tätare och liknar marmor

Osteopetros är medfödd och dessutom ärftlig sjukdom. Detta bekräftar den frekventare utvecklingen av patologi i familjer, där det redan har observerats hos andra släktingar.

Därför spelar den genetiska faktorn en ledande roll även om arten av sjukdomen inte är fullständigt undersökt. I dess etiologi (orsaker) och patogenesen (utvecklingsmekanismer)

Hittills är det exakt känt att "misslyckandet" i arbetet med genen som är ansvarig för produktionen av enzymet kolsyraanhydras är tydligt en av anledningarna till bildandet av marmorsjukdom.

Med en brist på detta enzym blir osteoklasterna otillräckliga aktiva och deras antal är inte längre så viktigt. Det kan vara normalt, minskat eller ökat.

Som ett resultat är den viktigaste balansen mellan osteoblaster och osteoklaster brutna, och benvävnaden börjar expandera, bli tätare och ändra dess struktur.

Det blir så tätt att det på ett snitt liknar marmor, varför ett av dess namn gick.

Men den ökade densiteten ger inte den ytterligare styrka. Tvärtom blir benen sköra och spröda, särskilt lårbenet.

Tack vare detta samlas alla frakturer bra, i normala tider eller något långsammare.

Marmorsjukdom upptäcks ofta hos släktingar

Den ökade aktiviteten hos osteoblaster är farlig, inte bara när det gäller att öka benens skörhet. Överdriven tillväxt av benvävnad leder till att kanalerna där benmärgen är belägen gradvis "stängs".

Och det väger tungt på hemopoiesis (hemopoiesis), saktar och bryter det, vilket börjar uttryckas av vissa kliniska tecken. Men kroppen försöker kompensera för förlusten av sådana viktiga foci av hematopoiesis som benmärgen.

Som ett resultat bildas ytterligare foci av hemopoiesis, belägna i andra inre organ. Först och främst i mjälten och leveren, sedan i lymfkörtlarna.

Dessa processer har också en viss klinisk "reflektion i synnerhet uppenbarad av en ökning av storleken på dessa organ.

Hur är sjukdomen manifesterad?

Det är viktigt att notera att begreppet osteopetros innefattar flera former av patologi som uppstår ojämnt och har en annan prognos. De kan representeras enligt följande:

• former av sjukdomen med funktionella abnormiteter, uttryckt något, med en gynnsam prognos;
• progressiva former som säkerställer osteopetros är dödlig om patologi detekteras hos ett nyfött barn;
• Former med tidig inledning av tecken på sjukdomen;
• fall med sen bildning av en klinisk bild.

Ett litet barn börjar ligga bakom i tillväxten; Ju äldre det blir, blir fördröjningen uttryckt mer betydligt.

Dessutom, tecken på anemi, ökad blödning, lätt blåmärken, lever och mjälte lider infektiösa komplikationer läggs till.

Olyckligtvis, utan radikal behandling är sådana barn dömda till döden, det dödliga resultatet kommer under det första året av livet.

Mer frekvent och gynnsamt är marmorsjukdomen hos äldre barn, ungdomar och ungdomar.

Det finns fall när det inträffar alls utan kliniska manifestationer, och en ökad densitet av benvävnad detekteras endast med en röntgenundersökning.

Men oftare är kliniken närvarande, även om den uttrycks ojämnt hos olika patienter.

Därför kan de viktigaste kliniska tecknen på marmorsjukdom uttryckas enligt följande:

Vi rekommenderar dig att läsa: osteoskleros

• Utseende på symtom på anemi (ökad trötthet och svaghet, förvärrad aptit, blekare färgskugga i huden och slemhinnor, karakteristiska förändringar i blodanalysen).
• gradvis ökning av mjälten, leveren och vissa lymfkörtlar;
• Utseendet på deformationer av stödapparaten eller ansiktsskelettet på grund av tillväxten av benvävnad;
• felaktig bitning på grund av onormal tillväxt av tänder, försenad utbrott, omfattande karies;
• kompression av nervstammarna med ett övervuxet ben, vilket leder till förlamning, pares, siktförlust eller hörsel;
• Ett hinder för normal cirkulation av CSF i kanalen i ryggmärgen och i hjärnan, vilket kan orsaka hydrocephalus.

Som det framgår av dessa symptomatiska komplex har osteopetros inte tillräckligt specifika kliniska tecken. Så, anemi finns också i många andra sjukdomar, detsamma kan sägas om ökningen av lymfkörtlar eller lever. Därför måste medfödd osteoskleros nödvändigtvis differentieras med sådana patologier som paratyroidkörtelsjukdomar (hyperparathyroidism), hypervitaminos D (D-vitaminöverdosering hos barn i det första levnadsåret), lymfogranulomatos, Pagets sjukdom, metastaser av malignt neoplasmer. En mycket stor roll i differentialdiagnosen hör till ytterligare laboratorie- och instrumentmetoder.

Ökad trötthet är en av tecken på anemi

diagnostik

Vid den första frågan om patienten klargörs hans klagomål, historien måste specificeras, där förekomst av fall av familje osteoskleros kan vara av stor betydelse.

Läkaren noterar sådana tecken som pallor av hud och slemhinnor, dysplasi, bendeformiteter, tendonreflexer, synnivån och hörseln.

Då tilldelas ytterligare diagnostiska metoder:

• ett kliniskt blodprov
• ett biokemiskt blodprov
• Röntgenundersökning
• MR- eller CT-skanning.

I studien av blod avslöjas förekomst av hypokromisk anemi, vilket indikeras av en minskning av mängden hemoglobin, röda blodkroppar, färgindex. Vid biokemisk analys bestäms nivån av kalcium och fosfor.

Resultaten av en röntgenundersökning är mycket avslöjande. I bilderna ser benvävnaden väldigt tät ut och har en likformig vit färg, utan tecken på närvaron av kanaler eller öppningar för blodkärl och nerver.

MR hjälper till att slutligen diagnostisera osteopetros, bestämma sin form och sitt stadium

För att bestämma tillståndet av benstrukturerna mer exakt och för att bestämma sjukdomsstadiet är magnetisk resonansbildning eller beräknad tomografi tilldelad. Dessa typer av studier gör att du kan "se" benskiktet per skikt, bedöma progressionsgraden av marmorsjukan, dess fara och prognosen för patienten.

Är det möjligt att bota osteopetros

Med tanke på att denna sjukdom orsakas av funktionsstörningar på den genetiska nivån är det helt omöjligt att bota det, Moderna medicinen har ännu inte utvecklat etiotropisk, det vill säga orsaket till patologi, metoder terapi.

Därför syftar behandlingen av marmorsjukdom till att sänka de patologiska processerna i benvävnad, undertrycka överdriven bildning av osteoblaster, återställa funktionen av osteoklaster, och syftar också till att normalisera blodbildningen och bli av med andra symtom sjukdom.

Det terapeutiska tillvägagångssättet är alltid komplext, eftersom sjukdomen i varje patient fortsätter i en individuell form och med sina egna egenskaper.

Om patienten diagnostiseras med en progressiv form av patologi kan behandlingens framgång endast ges genom en radikal metod, nämligen benmärgstransplantation.

Denna metod är emellertid tvetydig och kan inte alltid läka patienten, vilket förklaras av mycket olika faktorer. Dessutom kan det finnas svårigheter vid valet av en idealiskt lämplig givare.

Användningen av en mängd mejeriprodukter med marmorsjukdom är obligatorisk

När mer fördelaktiga former av sjukdomen identifieras ingår medicinska preparat med olika verkningsmekanismer i det terapeutiska komplexet. Bland dem bör följande läkemedel noteras:

• kortikosteroider;
• beredningar innehållande järn, kalcium, fosfor;
• interferoner;
• vitamin D;
• erytrocytmassa för transfusion.

För behandling av osteopetros följer efterlevnaden av en diet som ger en kost rik på kalcium, proteiner och vitaminer.

För detta måste patienten äta färska grönsaker och frukter varje dag, mejeriprodukter och sura mjölkprodukter, kött och fisk.

Dessutom är det nödvändigt att genomföra kurser för fysioterapi, massage, fysioterapi metoder. Det är önskvärt att ha en vanlig spa-behandling.

Om bakgrunden av marmorsjukan inträffade en fraktur i höftens hals utförs en osteosyntesoperation. Med uttryckta bendeformiteter visas korrigeringsoperationer.

Om patologin är komplicerad av osteomyelit, utförs en operation för att avlägsna de nekrotiska massorna och excision av den fistulous kursen, som kompletteras med införandet av antibiotika och avgiftning aktiviteter.

Patienter som lider av osteopetros bör behandlas för livet. Endast på detta sätt kan sjukdomsprogressionen och utvecklingen av komplikationer undvikas, och också göra en prognos för livet gynnsamt.

Källa: http://MoyaSpina.ru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

Marmor sjukdom

marmor ben(marmorsjukdom, medfödd osteoskleros, hyperostotisk dysplasi, Albers-Schoenberg sjukdom) - svår genetisk sjukdom, där benvävnaden hos de rörformiga benen, bäckenet, benens ben och ryggraden.

I detta fall blir benen onaturligt tung och tät, och "marmor" -sjukdomen kallas för att benet är jämnt och jämnt, som marmor. I patoanatomisk forskning sås benet med stor svårighet, men det är väldigt lätt att dela upp, och utsätter den släta klyvans mjuka yta.

Vid histologisk undersökning av ett skott av en benvävnad finns det som störning av täthet av benvävnader och ökad vikt av ben. Frekventa brott i osteopetros beror på att täta ben inte kan hålla hela kroppen i vikt. Den tidiga formen av osteopetros kännetecknas av hög mortalitet bland små patienter. Infantil osteopetros, om den inte behandlas, 2-3 år efter debut av sjukdomen, slutar med ett dödligt utfall.

Vad orsakar osteopetros?

Överdriven komprimering av ben orsakas av en genetisk anomali. Det antas att tre gener deltar i utvecklingen av denna sällsynta sjukdom. Dessa gener ansvarar för bildandet och användningen av benceller, liksom för vissa stadier av hematopoiesis.

Benvävnad i människokroppen består av två typer av celler: osteoblaster (av vilka celler av ben) och osteoklaster (ansvarig för förstörelsen av föråldrade benceller, det vill säga resorption). Med marmorsjukdom är den osteoklastiska länken i denna process bruten, det antas att detta är skyldigt brist på karbonanhydras (ett specifikt enzym som reglerar bennedbrytning) i osteoklaster.

Resultatet av denna patologi är överdriven ackumulering av benvävnad, dess komprimering, eftersom ingen återvinning av gamla celler uppträder. Samtidigt genomgår benen deformationer som upplevs av viktiga kärl och nerver, vilket ofta leder till döden.

Medfödd osteopetros observeras, i huvudsak hos släktingar. Det förekommer sällan i familjer där ingen lider av dem.

Spridningen av sjukdomen är densamma över hela världen och överstiger inte ett fall per 100-200 tusen nyfödda.

Undantaget är Chuvashia, där för 3.500-4.000 nyfödda finns ett fall av osteopetros och Mari El, där ett sjukt barn föds till 14.000 friska.

Typer av osteopetros

Tidig form (autosomal recessiv, ARO-malign form av osteopetros. Det diagnostiseras vanligtvis före året, det är mycket svårt, i de flesta fall är resultatet dödligt. Livslängden utan benmärgstransplantation kan nå 2-3 år.

Sen form (autosomal dominant, ADO-benign form av osteopetros. Det finns hos ungdomar eller vuxna, oftast av misstag, med röntgenundersökning. Kursen i denna form av marmorsjukdom är godartad, i de flesta fall - asymptomatisk.

Symtom på osteopetros

Ingestiv form av osteopetrosmanifesteras omedelbart efter barnets utseende i ljuset. Sjukdomen påverkar lika ofta barnen i båda könen.

Barnläkare kan observera följande symptom i barnet: breda ögon, för breda kindben och andra kränkningar av skallen, tjocka läppar och utsträckta näsborrar. Ofta finns det en "squashed" bas av näsan.

Spädbarn med diagnos av osteopetros utvecklar snabbt hydrocephalus och anemi. Äldre barn blir snabbt trött, benen försvagar och håller inte kroppen.

Hudöverdrag är bleka, tillväxten är onaturligt liten, det finns en skillnad i mental utveckling. Nästan alla tänder påverkas av tandförfall. På grund av komprimeringen av optisk nerv försämras syn (upp till blindhet).

Interna organ "dödlig marmor" sparar inte heller, med sjukdomen, lever, mjälte och lymfkörtlar ökar. Auditiva och optiska nerver lider i den mån dövhet och blindhet utvecklas. Död i osteopetros kommer från sepsis eller från anemi.

Sen form av osteopetroskännetecknas vanligtvis av en godartad kurs. Hos ungdomar eller vuxna upptäcks sjukdomen vanligtvis oavsiktligt på en röntgen med frekventa frakturer.

Tidig diagnos är nödvändig, eftersom förstörelsen av ben sker utan synliga symtom, får en person inte misstänka att han är sjuk.

Diagnos av osteopetros

För att diagnostisera osteopetros och förutse resultaten av behandlingen används följande metoder:

blodprov för anemi

- Röntgen för att upptäcka förändringar i benvävnad (i bilderna är täta ben representerade av mörka fläckar);

- MR och CT för att bestämma omfattningen av skador på benvävnad

biopsi av benvävnad

- Genetisk analys för att förutsäga framgången med behandlingen.

Finns det behandling för osteopetros?

Vid osteopetros av tidig utveckling är den enda behandlingsmetoden benmärgstransplantation. Under de senaste decennierna har benmärgstransplantationen räddat hundratals tidigare dömda barns liv.

För benmärgstransplantation, ett material som tas från en nära släkting eller givare som är lämplig för alla standardparametrar, annars kan den transplanterade benmärgen inte ligga ner, och hopp om läkning är inte kommer att förbli.

Tyvärr hindrar benmärgstransplantation endast den fortsatta utvecklingen av sjukdomen, men eliminerar inte skadan som redan har gjorts till kroppen, så den bör utföras så snart som möjligt.

Den mest fördelaktiga prognosen vid behandling av osteopetros i Israel, med benmärgstransplantation vid sex års ålder.

Som hjälpmedel för osteopetros används läkemedel och vitaminer.

kalcitriol(aktiv form av vitamin D) - stimulerar osteoklaster och förhindrar benförpackning.

Interferon Gamma- har samtidigt flera funktioner: stimulerar leukocyternas arbete och ökar därigenom barnets immunitet minskar volymen av svampiga ben; förbättrar blodantalet (hemoglobin och blodplättar). Den bästa effekten uppnås i kombination med kalcitoniner.

erytropoietin- används för att behandla anemi

kortikosteroider- Steroidhormoner, som förhindrar komprimering av benvävnad och utveckling av anemi.

Kaltsetonin- peptidhormon, som i stora doser förbättrar barnets tillstånd, men effekten förblir endast vid tidpunkten för läkemedlet.

Viktigt för att förstärka den neuromuskulära vävnaden och upprätthålla barnets tillstånd är: fysioterapi och rehabilitering, en balanserad kost, övervakning av en ortoped, regelbunden sanering av munnen.

Förebyggande av marmorsjukdom

Om en av släktingarna hade en sådan diagnos kan sannolikheten att utveckla osteopetros hos ett barn inte uteslutas.

Modern rysk medicin har tekniker som efter 8 veckors graviditet avslöjar fostrets sjukdom. Detta gör det möjligt för föräldrarna att besluta om att graviditeten upphör.

De mest progressiva metoderna för att förebygga osteopetros i ett framtida barn är genetiska tester som gör det möjligt att förutsäga en sjukdom hos ett barn redan före graviditeten.

Källa: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/