Diagnos av Gilberts syndrom

Gilbert syndrom patologi, överförs från föräldrar, där levern inte kan bryta ner bilirubin forskning. Det uppenbaras av en tillfällig ökning av bilirubin, gulsot. För analys av Gilberts syndrom behöver för att klara det venösa blodet, är det informativ och full blod tas från fingret.

Orsaker till sjukdom

Gilbert syndrom är genetiskt bestämd sjukdom. Det orsakas av en mutation av genen som är ansvarig för syntesen av enzymet glukuronyltransferas. Otillräckliga mängder av detta enzym leder till det faktum att fördelningen av hemoglobinprodukten var oförmögen att gå med i glukuronsyra-molekylerna och tränga in i gallblåsan, och därifrån in i tolvfingertarmen.

Således tränger det in i blodet och dess koncentration är mycket högre än normalt, och detta leder till att blodet färgade i färgen bilirubin( gul).I stora mängder påverkar indirekt eller fria bilirubin centralnervsystemet.

Dess förfall är endast möjligt i levern och under inverkan av glukuronyl. I Gilberts sjukdom sänks koncentrationen av bilirubin med hjälp av läkemedel.

Om en förälder har Gilberts syndrom, är sannolikheten för ett barn ärver sjukdomen 50%

exacerbationer av sjukdomen kan förekomma i följande fall:

• läkemedelsterapi( anabola steroider, kortikosteroider);
• överdriven dricks;
• emotionell överbelastning, stress;
• kirurgisk ingrepp, trauma;
• smittsamma sjukdomar;
• förbättrad fysisk aktivitet;
• fel i kosten( massor av fet mat, svält, brist på diet, överätande).

När du behöver göra analysen

anledning att misstänka patologi är förekomsten av följande symtom:

• missfärgning av huden och sklera;
• obehag i levern( känsla av tyngd);
• ömhet i rätt hypokondrium;
• flatulens;
• matsmältningsbesvär( diarré eller svårighet att tömma tarmarna);
• illamående, bitter smak i munnen;
• sömnstörning;
• yrsel;
• -depression.

signum patologi är gulsot, som yttrar sig från tid till annan( till exempel efter en stark berusning)

grad manifestation av gulsot, varje uttryck på olika sätt: vissa gulfärgning endast sklera, den andra är målad alla hud och slemhinnor, och ytterligare andra verkar gula fläckargenom hela kroppen. Men det är möjligt att även med ett betydande hopp i bilirubin, kommer gulsot frånvarande.

En fjärdedel av patienterna med Gilberts syndrom är levern ökat kraftigt och "ser" i revbenen, ömhet saknas. Varje tiondel har ökat mjälten.

Som studier

Gilbert syndrom diagnos kräver ingen långtidsstudie. Diagnosen är baserad på den kliniska bilden och resultaten från laboratorieundersökningen. Eftersom Gilberts syndrom - en genetisk sjukdom, patienten försöker ta reda på om det finns några oegentligheter i levern hos hans familj, är det studerade familjehistoria. För att diagnostisera följande studier tilldelas.

Kliniskt blodprov

Gör det möjligt att se förhållandet mellan blodkroppar. I Gilberts syndrom minskade något hemoglobin index( 110-115 g / l) eller höjas till 160 g / I, är 15% av patienterna tyckte omogna erytrocyter, i 12% bruten osmotiska resistens av erytrocyter.

Urinalysis

inga signifikanta skillnader med normal bör inte vara. Om den hittas i urin urobilinogen eller bilirubin, vittnar det till en annan leversjukdom - hepatit. Med syndromet finns inga gallpigment och elektrolytbalansen är normal.

Biokemi av blod

Indikatorer såsom socker, blodproteiner, alkaliskt fosfatas, AST, ALT-nivåer inom normala gränser eller det finns mindre avvikelser. En minskning av albumin indikerar en patologi i levern eller njurarna.

Generellt visar studien en betydande avvikelse från normen av bilirubin koncentration. Normalt denna figur män inom 17 mmol / l, med Gilberts sjukdom ökas till 20-50 mmol / l, och lever överbelastning till 50-140 mmol / l. Plasma innehåller mindre än 20% direkt bilirubin.

i 30% av patienter med bilirubin i diagnosen inte överstiger normala nivåer

andra tester

lista av tester fortsatte:

• prover med fenobarbital .Patient i fem dagar får fenobarbital, sedan åter kontrolleras av koncentrationen av bilirubin. Om nivån minskar är detta en bekräftelse på Gilberts syndrom. Prov med vitamin PP .Niacin ges intravenöst. En betydande ökning av bilirubin 2-3 timmar talar om Gilberts syndrom eller andra leverpatologi.
• Fast test .Efter att ha passerat det första blodtestet patienten begärt två dagar för att äta livsmedel med låg energitäthet( upp till 400 kcal per dag).Om det andra blodprov visar en ökning av bilirubin 1,5-2 gånger, bekräftar det närvaron av Gilberts syndrom.
• Genetisk analys av .DNA: n hos patienten, mer exakt, UDFGT-genen kontrolleras.

Patologin avslöjar polymorfismen av UGT1A1.Denna gen möjliggör framställning uridindifosfatglyukuronidazy, som är involverat i glyukuranizatsii( dvs infångning indirekt bilirubin och bindande honom, vilket gör en rak linje som kan tränga in i gallblåsan).

Om genen är den sjunde upprepningen SLT medför detta en minskning i enzymaktivitet. Denna analys kan ordineras om patienten ska ta långvariga mediciner som har en stark effekt på levern.

Genetisk analys av Gilberts syndrom är det mest snabb och tillförlitlig bekräftad förekomst av leversjukdom förknippad med hyperbilirubinemi, men det är dyrt och du kan inte göra analysen i alla kliniker. För analysen tas helblod( 2-3 ml) och kontrolleras av PCR.För att genomföra denna studie

möjligt i laboratoriet Invitro( kostar ca 4500. Rubel).Förklaring resultat av genetisk analys är enkelt: om slutsatsen är skrivna UGT1A1( TA) 6 /( TA) 7 eller UGT1A1( TA) 7 /( TA) 7, innebär detta att syndromet bekräftades.

En allmän analys av urin och blod kan utföras hos alla kommunala polykliniker. Resultaten av analysen tillåter inte en korrekt diagnos, men de är mycket informativ, att vederlägga antagandet om en allvarligare sjukdom.

Eftersom den avgörande roll som genetik, är det nödvändigt att utforska familjehistoria av sjukdomen

Ytterligare metoder för diagnos av lever

Bestäm om patologi i levern själv är närvarande, och i så fall för att bedöma graden av hjälp följande undersökningar:

• Ultraljudsundersökning .Villkoret för inte bara levern utan även gallblåsan och njurarna är bedömd. Om det inte finns någon patologi så kommer detta att bidra till att eliminera hepatit. Under exacerbationen ökar levern. Läkaren utvärderar storleken på levern, det ser för att se om de strukturella förändringar eller inflammation i gallgången, eliminerar gallblåsan inflammation.
• Beräknad tomografi .Det är nödvändigt att utesluta utvecklingen av tumören och bildandet av noder.
• Biopsi av .Förfarandet innefattar uppsamling av levervävnad med en speciell nål. Det är nödvändigt att kontrollera om det finns levercancer, liksom för att bestämma nivån av ett enzym som förhindrar bilirubin penetrera hjärnan.
• Radioisotopstudie av .Förfarandet utförs för att utvärdera blodflödet i levern och dess absorberande-utsöndringsfunktioner, såväl som att kontrollera öppenheten hos gallgången kanalerna.
• Elastografi .Hon utses för att bestämma graden av fibros i levern.

Om leverfunktionen är nedsatt och bytte anatomi, är det troligt att orsaken till gulsot är inte en relativt ofarlig Gilberts syndrom och andra sjukdomar som hindrar utsöndringen av bilirubin. Det kan vara hepatit, cirros, Krigler-Najar syndrom, autoimmuna patologier, levercancer.

ofta mot bakgrund av Gilberts sjukdom utvecklas holongit, urolitiasis, kronisk pankreatit

Läkare rekommenderar också en undersökning av sköldkörteln. Om Gilberts syndrom diagnostiserades, föreskrivs ingen speciell terapi. Patienten ska övervaka kosten( hålla sig till en balanserad diet, hoppa inte över måltiderna) och bli inte involverad i fysiska aktiviteter.

Även specifik terapi patologi existerar inte, men patienten bör få testas och lära sin diagnos, för att inte hindra utvecklingen av kronisk hepatit och gallsten. Ledande rätt sätt att leva, du kan inte bli gul alls.