Werdnig-Hoffmann syndrom

Werdnig-Hoffmans sjukdom

Genetiska sjukdomar som påverkar nervsystemet leder till skador på organ och delar av kroppen, stör deras normala funktion. En av dem är sjukdomen i Verdnig-Hoffman. Det är sällsynt nog - ett fall för 7-10 tusen människor.

Etiologi av sjukdomen Verdnig-Hoffmann

Werdnig-Hoffmans sjukdom (spinal muskulär amyotrofi) kännetecknas av nervcellens patologi i ryggmärgen, vilket resulterar i torkning av muskelfibrer som sammanflätar med friska. Denna process beror på den otillräckliga mängden protein som är ansvarigt för överlevnaden av motorneutroner. Det finns former av sjukdomen som inte är associerade med denna patologi, orsakad av andra modifierande faktorer.

Brott mot nervcellerna leder till spridning av bindväv, som ersätter muskeln. Patienten störs genom att svälja, muskuloskeletala och respiratoriska funktioner. Mental utveckling påverkas inte. Känsligheten hos de drabbade kroppsdelarna minskar inte.

Verdig-Hoffmans sjukdom är ärftlig, överförd från två föräldrar som är bärare av den patologiska genen SMN, som ligger i 5: e kromosomen.

I det här fallet har de inga symptom på sjukdomen. Ett sådant par kan föda friska barn eller också bärare av genen, sannolikheten för utseendet hos en sjuk baby 25%.

Berömda personer som har denna sjukdom: Engelska astrofysiker Steven Hawking och ryska IT-specialist Valery Spiridonov från Vladimir.

Symptom på sjukdomen

Tecken på sjukdomen beror direkt på sin form, studien visar följande kliniska indikatorer:

• en kränkning av tillgången på muskelceller leder till deras död. För det första påverkas musklerna på bagageutrymmet, först och främst av ryggen, sedan passerar processen i axlarna, höfterna, extremiteterna.
• ökar smärtsamma förnimmelser;
• minskad muskelton;
• muskeltrakt
• minskning av långbenets diameter, detekterad med hjälp av en röntgenstråle;
• korsning i ryggraden i en riktning och bakåt;
• fastställd begränsning av muskelarbete (inte böj eller slappna av).

Symtom som indikerar förekomst av ryggmärgsarmyrofi:

• muskels svaghet manifesterar sig i strid mot motorprocesser;
• på grund av benets utspädning minskar lemmar;
• paucity av mimic rörelser;
• sväljande och sugande reflexer är reducerade eller frånvarande
• När de interkostala musklerna påverkas, är det andningsbrottslighet, och som en följd är inflammatoriska och stillastående processer i bronkier och lungor.
• deformation av skelettapparaten i thorax och ryggrad;
• tremor av händer och fötter;
• hämning av processerna för fysisk utveckling.

Former och stadier av sjukdomen

Spinal muskulär amyotrofi manifesterar sig i de flesta fall under det första året av ett barns liv. Ju tidigare desto svårare är kursen. Dödligheten är hög, mestadels barn dör före 4 år, sällan - upp till 20. Det kan också förekomma hos vuxna. Det finns tre huvudformer av sjukdomen:

1. Medfödd sjukdom hos Verdnig-Hoffmann.De första symptomen uppträder omedelbart efter födseln eller till och med under intrauterin tid. Samtidigt sjönk fostrets rörelser. Den nyfödda har en kränkning av andningsprocessen, suger och sväljer. Barnet håller inte huvudet, vänder inte, svagt skrik. Sjukdomsförloppet är svårt, akut, livslängden är kort, upp till 2 år. I vissa fall kan patientens liv förlängas med hjälp av moderna konstgjorda ventilationsanordningar och matning inte genom sonden, utan direkt i magen. Mentalt och känslomässigt utvecklar barnet utan kränkningar.
2. Den andra formen, tidig barndom.Barnet utvecklas i enlighet med normerna. Han börjar hålla huvudet i tid, vända om. Upp till sex månader märker föräldrar inte några symtom. Efter infektionen manifesterar sig sjukdomen sig i form av perifer förlamning först i det nedre, då övre extremiteter, i slutet - hela kroppen, de förvärvade färdigheterna förloras, muskelton minskar. Det finns en tremor av fingrar, tunga muskelkontraktioner i tungan. I ett senare skede är det svåra arbetet i andningsorganet fäst. Sjukdomsförloppet är inte snabbt, som i medfödd form kan vissa barn leva till tonåren. Prognosen för sjukdomen beror på graden av skador på musklerna som är ansvariga för andningsförloppet.
3. Den tredje blanketten är sen.De första symptomen uppträder efter 2 år. Vid denna tidpunkt är barnet redan utvecklat fysiskt och psykologiskt enligt åldersnormer. Progressionen av sjukdomen uppträder långsamt, gradvis, kännetecknat av slöhet och klagomål hos barnet under gång och andra motorprocesser. Utvecklar en paresis av extremiteter, utrotning av sväljnings- och senreflexen, tecken på bulbarförlamning, liksom deformation av benvävnad. Den tredje formen är mildare än de första två, patienterna kan leva upp till 30 år.

Isolera former av spinal muskulär amyotrofi, manifesterad vid senare ålder.

• Culdberg-Welander sjukdomanses vara den enklaste formen av atrofi i barndomen. I de flesta fall kommer sjukdomsuppkomsten under ungdomsperioden, men det finns också tidigare manifestationer.

Det finns fall där patienterna inte förlorar möjligheten att gå och tjäna sig självständigt, leva ett långt liv.

• Kennedys sjukdomassocierad med mutationen av genen i X-kromosomen, överförs till tjejerna från två föräldrar, pojkarna från modern. Visas i vuxen ålder.

Malignt för kongenitala formen Verdniga-Hoffman, ger små möjligheter att planera framtiden för dessa barn, men vid 2 och 3 formulär kan du förlänga livslängden på barnet, är det viktigt tid att svara på infektionssjukdomar, som dramatiskt försämra patientens tillstånd och leder till uppkomsten av nya symtom, det värsta av dem - en kränkning av andnings funktion.

Externa manifestationer av Verdnig-Hoffmans sjukdom

Vad är risken för sjukdomen?

På grund av att sjukdomen i Verdnig-Hoffmann är obotlig är den viktigaste faran ett dödligt utfall. Med medfödd form bor barnen ganska kort tid, sjukdomen fortskrider snabbt och lämnar ingen chans att överleva.

Med hjälp av modern forskning är det möjligt under graviditeten att upptäcka förekomsten av en sjukdom hos fostret och förhindra att ett allvarligt sjukt barn föds.

I andra former uppvisar sjukdomen de första tecknen efter att ha haft en tarm- eller respiratorisk infektion, Behandlingen av behandlande läkare begränsar möjligheten att utveckla infektion i barnet, vilket kommer att förvärra sin kurs och bära en dödlig fara. Bronkit, lunginflammation och andra sjukdomar i ENT-organen finns emellertid ofta hos patienter med Verdnig-Hoffman-sjukdom.

Diagnos och behandling av Verdnig-Hoffmanns sjukdom

I de tidiga stadierna av sjukdomen är det svårt att differentiera sjukdomen, eftersom symtomen kan liknaandra sjukdomar:

• Akut poliomyelit kännetecknas av frånvaro av sjukdomsprogression och asymmetrisk förlamning;
• myopati - har också ett ärftligt ursprung, har en progressiv kurs, men orsaken till muskelsvaghet är en överträdelse i dem av metaboliska processer;
• medfödd myatoni är mest lik Verdig-Hoffmans sjukdom, det är möjligt att skilja dem med en biopsi av muskelvävnad.

För att diagnostisera sjukdomen behöver neurologen data om den första manifestationen av symtom, arten av deras utveckling, förekomst av samtidiga sjukdomar.

Ett antal studier genomförs för att diagnostisera:

1. Electroneuromyography avslöjar abnormaliteter i det neuromuskulära systemet. Det finns förändringar i muskeltypen, vilket indikerar en motorisk neutrons patologi;
2. Genetisk analys avslöjar mutationen av SMN-genen;
3. Biokemi av blod i kreatinkinasnivå, indikatorer inom normens gränser utesluter inte sjukdomen.
4. Muskelbiopsi för morfologisk undersökning, som identifierar den balk atrofi av muskelfibrer som alternerar med friska och proliferation av bindväv;
5. MR för att utesluta andra sjukdomar.

För diagnos av fostret används metoden för korionbiopsi, cordocentes, amniocentes i utero. Upptäckten av sjukdomen är en indikation på avbrottet av graviditeten.

Bota en patient med Verdnig-Hoffmans sjukdom är omöjligt. För att förlänga livet och förbättra dess kvalitet används symptomatisk behandling.

Utvecklingen av sjukdomen och försämringen av symtomen är begränsad genom att säkerställa arbetet med metaboliska processer i muskelvävnaden.

Sjukgymnastik hjälper till att upprätthålla motoriska färdigheter på befintlig nivå och stärka dem. Speciella enheter hjälper dig att flytta dig själv, använda en dator och skriva till och med.

Bärbara ventilatorer gör det möjligt för patienter att stanna utanför sjukhuset och leva ett mer produktivt liv.

Prognos av sjukdomen Verdnig-Hoffmann

Prognosen för denna sjukdom är ganska ogynnsam. Det finns inga chanser att återhämta sig.

Det enda sättet att förlänga livet är snabb behandling, hälsosam kost och rimlig fysisk aktivitet.

Barn med en medfödd form av Verdnig-Hoffman dör inom 6 månader - 2 år. En senare manifestation av sjukdomen ger mer tid för livet.

Källa: http://doctor-hill.net/bolezni/bolezn-werdniga-hoffmana.html

Amyotrofi av Werdnig-Hoffmann

Amyotrofi av Werdnig-Hoffmann- Den mest maligna muskelatrofi som utvecklas från födseln eller under barnets första 1 - åriga liv.

Kännetecknas av ökande diffus muskelatrofi, åtföljd av slap parese, framsteg för att slutföra plethysi.

Som regel kombineras Verdig Hoffmanns amyotrofi med bendeformiteter och medfödda utvecklingsanomalier.

Diagnostisk grund är historien, neurologisk undersökning, elektrofysiologiska och tomografiska studier, DNA-analys och studier av den morfologiska strukturen av muskelvävnad. Behandlingen är dålig effektiv, syftar till att optimera trofismen i nerv- och muskelvävnad.

Amyotrofi av Werdnig-Hoffmann är den mest allvarliga varianten av alla spinal muskulära atrofier (SMA). Dess prevalens är i nivå 1 fall per 6-10 tusen. nyfödda.

Den förändrade genens bärare som orsakar sjukdomsutbrottet är var 50: e person.

Men tack vare den autosomala recessiva typen av arv uppenbarar sig barnets patologi endast när motsvarande genetiska avvikelse är närvarande hos både mamman och fadern. Sannolikheten för ett barn med en patologi i denna situation är 25%.

Amyotrofi av Werdnig-Hoffmann har flera former: medfödd, mellanliggande (tidig barndom) och sen. Ett antal specialister särskiljer den senare formen som en oberoende nosologi - amyotrofi av Kugelberg-Welander.

Frånvaro av etiotropisk och patogenetisk behandling, tidigt dödligt utfall är kuration av patienter med Verdnig-Hoffmanns sjukdom i ett antal av de mest komplexa uppgifterna mot modern neurologi och Pediatrics.

Orsakerna till amyotrofi hos Werdnig-Hoffmann

Werdnig-Goffman amyotrofi är en ärftlig patologi kodad av en nedbrytning i den genetiska apparaten på lokalnivå av 5q13 av den 5: e kromosomen.

Genen där mutationerna inträffar kallas överlevnadsmotorisk neurongen (SMN), genen som är ansvarig för överlevnaden av motoneuroner. Hos 95% av patienterna med Verdnig-Hoffmann-sjukdom noteras en deletering av den telomeriska kopian av denna gen.

Svårighetsgraden av SMA korrelerar direkt med utbredningen av deletionsstället och den samtidiga närvaron av förändringar (rekombination) i generna H4F5, NAIP, GTF2H2.

Konsekvensen är en otillräcklig innervation av musklerna, vilket leder till deras uttalade atrofi med förlust av muskelstyrka och en progressiv blekning av förmågan att utföra aktiva motorakter.

Den största risken är bröstmuskulaturens svaghet, utan deltagande av vilka rörelser som säkerställer andningsfunktionen är omöjliga. I detta fall förblir den sensoriska sfären intakt under sjukdomsförloppet.

Den medfödda formen(AGR I) visar kliniskt upp till 6 månaders ålder. I utero kan det uppstå som en svag fostrets rörelse. Ofta noteras muskelhypotension från de första dagarna av livet och åtföljs av utrotning av djupa reflexer.

Barn gråter svagt, suger inte bra, kan inte hålla huvudet. I vissa fall (med senare debut av symtom) lär barnet att hålla huvudet och även sitta, men mot bakgrund av sjukdomsutvecklingen försvinner dessa färdigheter snabbt.

Kännetecknas av tidiga bulbar sjukdomar, en minskning av farynge-reflexen, fascinär ryckning av tungan.

Denna amyotrofi av Verdnig-Hoffmann kombineras med oligofreni och störningar vid bildandet av den osteoartikulära apparaten: bröstdeformationer (trattformad och kölad thorax), ryggradets krökning (skolios), kontrakter av lederna. Många patienter har andra medfödda anomalier: hemangiom, hydrocephalus, klumpfot, höftdysplasi, kryptorchidism etc.

Förloppet av SMA I är det mest maligna med snabbt ökande immobilitet och pares av respiratorisk muskulatur.

Den senare orsakar utveckling och progression av andningsfel, vilket är den främsta orsaken till döden.

I samband med överkänningen av att svälja är det möjligt att kasta mat i andningsvägarna med utvecklingen av aspirationspneumoni, vilket kan vara en dödlig komplikation av ryggrads amyotrofi.

Tidig barndomsform(CMA II) debuterar efter 6 månaders ålder.

Men i de allra flesta kliniska fall har barn inte tid att lära sig att gå. Vanligtvis manifesterar denna amyotrofi av Werdnig-Hoffman efter ett barns matburna toxicinfektion eller annan akut infektionssjukdom.

Under den inledande perioden förekommer perifer pares i nedre extremiteterna. Sedan spred de sig snabbt till överkroppen och muskulaturen på stammen. Diffus muskelhypotension utvecklas, djupa reflexer dör ut.

Det finns kontrakter av senor, fingret tremor, ofrivilliga muskelkontraktioner (fasciculations) av tungan. I senare skeden tillsätts bulbar-symptom, progressivt andningsfel. Banan är långsammare än i den medfödda formen av Verdnig-Hoffman sjukdom.

Patienterna kan överleva till 15 års ålder.

Kugelberg-Welander amyotrofi(SMA III) är den mest godartade spinal amyotrofi av barndomen. Manifest efter 2 år, i vissa fall under perioden 15-30 år.

Det finns ingen försening i den mentala utvecklingen, under lång tid kan patienterna flytta sig självständigt. Vissa av dem lever i en mycket gammal ålder, utan att förlora sin förmåga att självbetjäna.

I diagnosplanen är åldern för utseendet av de första symtomen och dynamiken i deras utveckling, den neurologiska statusen (i första hand förekomsten av motorisk störningar i perifer typ mot bakgrund av absolut bevarad känslighet), närvaron av medföljande medfödda anomalier och bendeformiteter.

Medfödd amyotrofi hos Werdnig-Hoffmann kan diagnostiseras av en neonatolog. Differentiell diagnos utförs med myopatier, progressiv Duchenne muskeldystrofi, lateral amyotrofisk skleros, syringomyelia, poliomyelit, trögt barnsyndrom, cerebral pares, metaboliskt syndrom sjukdomar.

För att bekräfta diagnosen utförs elektrometomyografi - en studie av den neuromuskulära apparaten, tack vare vilket avslöjar karaktäristiska förändringar som i första hand utesluter muskulär typ av lesion och indikerar en patologi motorneuron. Biokemisk blodanalys avslöjar inte en signifikant ökning av kreatinfosfokinas, som är karakteristisk för progressiv muskeldystrofi.

MRI eller CT i ryggraden i sällsynta fall visualiserar atrofiska förändringar i dorsals främre horn hjärnan, men tillåter att utesluta en annan spinal patologi (hematomi, myelit, cysta och svullnad i dorsaltet hjärnan).

Den slutliga diagnosen "Verdig Hoffmanns amyotrofi" är etablerad efter att ha fått uppgifter om muskelbiopsi och genetiska studier.

DNA-analysen utförd av genetiker innefattar direkt och indirekt diagnos.

Med hjälp av en direkt metod är det också möjligt att diagnostisera heterozygot transport av genavvikelse, vilket är viktigt betydelse i den genetiska rådgivningen för syskon (syskon) syskon, parplanering graviditet. I det här fallet spelar en kvantitativ analys av antalet gener av lokaliteten hos SMA en viktig roll.

Prenatal DNA-analys kan minska sannolikheten för ett barn med Verdnig-Hoffmans sjukdom.

För att erhålla fostrets DNA-material är det dock nödvändigt att använda invasiva metoder för prenatal diagnos: amniocentes, chorionbiopsi, cordocentes.

Verdig Hoffmanns amyotrofi, diagnostiserad i utero, är en indikation på den artificiella avslutningen av graviditeten.

Behandling och prognos av amyotrofi hos Werdnig-Hoffmann

Etiopatogenetisk behandling är inte utvecklad. För närvarande behandlas Verdig Hoffmann amyotrofi genom att förbättra ämnesomsättningen av perifert nervsystem och muskelvävnad för att sakta sakta symptomutvecklingen.

I terapi används kombinationer av läkemedel av olika farmakologiska grupper: neurometaboliter (preparat baserade på grisens hydrolysat, vitaminer gr.

B, gamma-aminosmörsyra, pyracetam), underlättande av neuromuskulär överföring (galantamin, sanguinarin, neostigmin, ipidakrin), förbättring av trofiska myofibriller (glutamin co-ta, koenzym Q10, L-karnitin, metionin), förbättrad blodcirkulation (nikotinsyra, skopolamin). Rekommenderad terapeutisk träning och mjuk massage.

Modern teknikutveckling har gjort det möjligt att lindra patienternas och deras släkters liv, tack vare användningen av automatiserade rullstolar och bärbara fläktar.

För att förbättra patienternas rörlighet hjälper olika metoder för ortopedisk korrigering.

Huvudutsikterna i behandlingen av SMA är emellertid förenade med utvecklingen av genetik och sökandet efter möjligheter att korrigera genetiska avvikelser genom gentekniska metoder.

Medfödd amyotrofi hos Werdnig-Hoffmann har en extremt ogynnsam prognos. När hon manifesterar sig under de första dagarna av ett barns liv, inträffar hans död vanligen före 6 månaders ålder.

Tidig pediatrisk form präglas av mer fördröjd progression, barn dör i åldern 14-15 år.

Källa: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Werdnig-Hoffmann

Spinal amyotrofi av Werdnig-Hoffmann - orsaker, symptom, diagnos, behandling

Detta är en grupp av arveliga sjukdomar, vars huvudsakliga kännetecken är motornurons nederlag i ryggmärgets främre horn, liksom skadorna på rotenor i IX, X, XII craniocerebrala nerver.

Spinal amyotrofi kännetecknas av en överträdelse av innervationen av musklerna i nedre extremiteterna, nacken, huvudet, respiratorisk muskulatur.

Viktiga kriterier för att upprätta den korrekta diagnosen är bevarande av alla typer av känslighet, normal utveckling av musklerna i övre extremiteterna och frånvaron av psykiska störningar i barnet.

Förekomsten av sjukdomen är 7 personer per 100 000 nyfödda.

Orsakerna till amyotrofi hos Werdnig-Hoffmann

Genen för spinal amyotrofi av Verdnig-Hoffmann (SMN) är lokaliserad på V-kromosomen, den ärvd av den autosomala recessiva typen. Föräldrar vars kromosomer bär SMN-genen kan producera ett barn med spinal amyotrofi med en sannolikhet på 25%.

Patomorfologiska förändringar i amyotrofi av Verdnig-Hoffmann

Studien visar en minskning av ryggmärgen i volymen. Atrofi eller helt försvinner ganglionceller.

I de främre rötterna detekteras degenerering, demyelinering, sklerotiska förändringar i nervfibrer (peri-epi endoneural) med fettavsättning.

I skelettens muskler detekteras atrofierade strålar som är sammanflätade med intakta fibrer, hyalinos, proliferation av bindväv.

Klassificering av amyotrofi-sjukdomen hos Werdnig-Hoffmann

Vid tidpunkten för ingreppet och graden av dystrofa förändringar med spinal amyotrofi av Verdnig-Hoffmann:

• Medfödd (uppkomsten av symtom på sjukdomen under de första 6 månaderna av livet);

• Tidig barndom (från 6 månader till , år);

• Sena barn (över , år gamla);

Symtom på amyotrofi hos Werdnig-Hoffmann

Den mest allvarliga är den medfödda formen av spinal amyotrofi av Verdnig-Hoffmann. Hos barn som redan vid de första minuterna av ett liv uppträder fläckig pares. Muskelsvaghet, minskad reflex av den nyfödda perioden eller deras frånvaro avslöjas.

Nyfödda suger sällan sina bröst, de har fascinära ryckningar i tungan, sväljning är svår.

Denna form av sjukdomen åtföljs av bildandet av muskuloskeletala deformiteter, i synnerhet skoliotiska sådana; trattformade eller "kyckling" bröst; kontrakter av lederna. I mycket sällsynta fall har barnet förmågan att hålla huvudet och sitta ner.

Dessa förmågor utvecklas dock sent, och sedan regress.

Denna sjukdom åtföljs ofta av medfödda anomalier, såsom hydrocephalus, dysplasi t / b leder, planovalgus eller plana deformiteter av fötterna, oscenerade testiklar i pungen, hemangiom och och så vidare. Barn dör upp till 9 månader (mindre än 2 år) från kardiovaskulär eller respiratorisk misslyckande, vars orsak är hypotoni hos pectoral muskler och muskler i membranet.

Den tidiga pediatriska formen av Verdig Hoffmanns ryggrads amyotrofi präglas av manifestation under andra halvåret. Ett sjukt barn börjar hålla huvudet i tid, han sitter, ibland kan han ens stå eller gå. Vidare efter den överförda matsmältningen enterocolit uppstår statens progression: slap paresis manifesteras först på benen, då stiger den till kropp och övre extremiteter.

På grund av diffus muskulär atrofi noteras tunga spänningar i tungan, kontrakter, liten tremor i händerna. Bulbar syndrom utvecklas mycket senare. Den tidiga pediatriska formen av Verdig Hoffmanns ryggrads amyotrofi är inte lika malign som den första varianten av sjukdomen, men det dödliga resultatet uppträder med 12-15 år.

Den sena formen av sjukdomen manifesterar sig i förskolebarns ålder. Mot bakgrund av imaginärt välbefinnande, när ett barn rör sig självständigt, hoppar, körs, styvhet uppträder, rörelser blir besvärliga (gången på en "urverkdocka"), barn snubblar ofta.

Atrofi av skelettets muskler uppträder gradvis och långsamt: i början observeras flaccid pares i det lägre avdelningar av nedre extremiteterna, då är musklerna i de övre delarnas nedre delar inblandade i processen, trunk. Muskelatrofi kan förbli osynlig, eftersom den i denna ålder är välutvecklad subkutan fettvävnad.

Gradvis är det en försvagning av sådana reflexer, eftersom faryngeal och palatin, unconditioned reflexes minskar. Sjukdomen åtföljs av deformationer av stödapparaten, oftast är detta "kycklingbröstet". Prognosen med adekvat och snabb behandling är gynnsammare med hänsyn till de två första alternativen. Patienterna kan leva upp till 30-40 år. Förmågan att röra sig försvinner emellertid med 10-12 år.

I litteraturen, ibland kan du hitta den fjärde formen av sjukdomen - en vuxen, som manifesterar sig i åldern över 35 år.

Detta är en extremt sällsynt och mest fördelaktig form av sjukdomen, där det finns en kränkning av innervationen av endast muskelgrupperna i underbenen.

Sådana patienter förlorar förmågan att röra sig självständigt, men det finns inga andningsskador, sväljer. Den vuxna formen av amyotrofi påverkar inte patienternas livslängd.

Diagnos av ADD Verdnig-Hoffmann

Diagnosen bekräftas på grundval av den kliniska bilden (tidig start av atrofiska förändringar, uppkomsten av degenerativa förändringar i proximala muskelgrupper, muskelhypotension, muskelsträngning språk, frånvaro av pseudohypertrofi), ENMG-data (elektroneuromyografi), muskelfiberbiopsi resultat, MR, genealogisk analys (sök efter genetiska mutationer hos föräldrar och barn).

Sjukdomen har en snabbt progressiv kurs.

Differentiell diagnos av Verdig-Hoffmann amyotrofi

1. Med andra sjukdomar som kännetecknas av ett "trögt barnsyndrom 2. Genetiska sjukdomar av metabolism; 3.

Amyotrofi av Oppenheim (för närvarande betraktad av vissa specialister som en variant av spinal amyotrofi av Verdnig-Hoffmann); 4. Cerebral pares; 5.

Progressiv muskeldystrofi (Duchesne och Erba-Roth); 6. Amyotrofi av Kugelberg-Welander; 7. Blyförgiftning;

Behandling av amyotrofi hos Werdnig-Hoffmann

Verdnig-Hoffmanns ryggrads amyotrofi är för närvarande en obotlig, ständigt progressiv sjukdom.

Det finns bara symptomatisk behandling: läkemedel som verkar på nervvävnadets metaboliska processer (cerebrolysin, aminolon, encephabol); nootropics (luketam, nootropil); vitaminer i grupp B; massage och träningsterapi, speciell diet etc.

Med genetiska mutationer i spinal amyotrofi är en minskning i produktionen av SMN-protein associerad, vilket leder till förlusten av motoriska neuroner. Uppgiften nummer en av modern farmakologi i denna sjukdom är sökandet efter ett läkemedel som kan öka nivån av SMN-protein.

Förebyggande av verdig-Hoffmann amyotrofi

Det är aktuell diagnos av genetiska störningar hos föräldrar, prenatal DNA-diagnos. Om en patologi i fostret detekteras, löses problemet med abort.

Källa: http://medlibera.ru/nervnye-bolezni/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie

Spinal amyotrofi av Werdnig-Hoffmann

Sjukdomen beskrevs av Werdnig 1891. och Hoffmann 1893. Det är ärft av autosomal recessiv typ.

frekvens: 1 per 100 000 invånare, 7 per 100 000 nyfödda.

morbid anatomi

Det finns underutveckling av cellerna i ryggmärgets främre horn, demyelinering av de främre rötterna. Ofta finns det liknande förändringar i motorkärnor och rotjor av V, VI, VII, IX, X, XI och XII kraniala nerver.

I skelettmuskler kännetecknas neurogena förändringar av "strålatrofi växelverkan av atrofierade och bevarade bjälkar av muskler fibrer, liksom störningar som är typiska för primära myopatier (hyalinos, hypertrofi hos enskilda muskelfibrer, bindväv hyperplasi vävnad).

Klinisk bild

Det finns tre former av sjukdomen:

• medfödda,
• tidig barndom och
• sent, kännetecknad av tiden för utseendet av de första kliniska symtomen och flödeshastigheten hos den myodystrofa processen.

vidmedfödd formbarn är födda med languid paresis. Från de första dagarna av livet uttrycktes generaliserad muskelhypotension och en minskning eller brist på djupa reflexer.

Tidiga bulbar sjukdomar, manifesterad trög sugning, svagt gråta, tunga fascikationer, en minskning av faryngereflexen. Pares av membranet detekteras.

Sjukdomen kombineras med osteoartikulära deformiteter: skolios, trattformad eller "kyckling" -bröst, sammandragningar av lederna. Utvecklingen av statiska och lokomotoriska funktioner minskar dramatiskt.

Många barn med medfödd sjukdom har minskad intelligens. Ofta finns det medfödda missbildningar: hydrocephalus, kryptorchidism, hemangiom, höftdysplasi, klödesfot, etc.

Naturligtvisfortskridande, malignt. Det dödliga resultatet uppstår före 9 års ålder.

En av de främsta orsakerna till döden är allvarliga somatiska störningar (kardiovaskulär och respiratorisk insufficiens), på grund av bröstmuskulaturens svaghet och minskad inverkan i fysiologin andning.

vidtidig barndomsformDe första tecknen på sjukdomen uppträder som regel under andra hälften av livet. Motorutveckling under de första månaderna är tillfredsställande.

Barn börjar på ett tidigt sätt hålla sina huvuden, sitta, stå ibland. Sjukdomen utvecklas subakut, ofta efter infektion, matförgiftning.

Flaccid paresis är initialt lokaliserad i benen och sprider sig sedan snabbt till stammen och händerna. Diffusa muskelatrofier kombineras med fassikulationer i tungan, liten tremor i fingrarna, tendonkontrakt.

Muskelton, djupa reflexer reduceras. I de sena stadierna finns generaliserad muskelhypotension, fenomenet av bulbarförlamning.

NaturligtvisMalign, även om den är mildare än den medfödda formen. Det dödliga resultatet kommer till 14-15 år av livet.

vidsen formDe första tecknen på sjukdomen förekommer i, - år. Vid denna ålder har barnen helt slutfört bildandet av statiska och lokomotoriska funktioner. De flesta barn går och kör på egen hand.

Sjukdomen börjar osynligt. Rörelser blir besvärliga, osäkra. Barn snubblar ofta, faller. Gången förändras - de går och böjer sina ben i knäet (gången på "klockans docka").

Trög paresis är initialt lokaliserad i de proximala grupperna av musklerna i de nedre extremiteterna; proximala grupper av muskler i överkropparna, stamkroppens muskler; Muskelatrofi är vanligtvis inte påträngande på grund av ett välutvecklat subkutant fett skiktet. Typiska fascikationer av tungan, liten tremor av fingrar, bulbar symtom - fasciculation och atrofi i tungan, en minskning av faryngeal och palatinreflexer. Djupa reflexer släckes redan i sjukdoms tidiga skeden. Bonyartikulära deformationer utvecklas parallellt med den underliggande sjukdomen. Bröstets mest uttalade deformitet.

NaturligtvisMalign, men mjukare än de två första formerna. Brott mot förmågan att självständigt vandra sker vid 10-12 års ålder. Patienterna lever upp till 20-30 år.

Diagnos och differentialdiagnos

Att skilja de medfödda och tidiga formerna följer först av de sjukdomar som ingår i gruppen av syndrom med medfödd muskelhypotoni (syndrom "Flaccid child"): Opietheim amytoni, medfödd godartad form av muskeldystrofi, ärftliga metaboliska sjukdomar, kromosomala syndrom och andra. Den sena formen ska särskiljas från Kugelberg-Welanders ryggmärgs amyotrofi, Duchennes progressiva muskeldystrofier, Erba-Roth och andra.

behandling

Med spinal amyotrofi av Verdnig-Hoffmann ordinera LFK, massage, läkemedel som förbättrar trofismen i nervvävnad: cerebrolysin, cortexin. aminalon, nootropil, luketam.

Källa: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/Neurology.patient/7801/

Barn amyotrofi ryggmärg Verdig-Hoffmann: symptom på syndrom hos ett flaccid barn och behandling

Allmänt begrepp patologi:amyotrofi spinalbarn Verdnig-Hoffmann hänvisar till en grupp sjukdomar där motorkärnorna belägna i ryggmärgets främre horn påverkas.

Detta inducerar en process där en gradvis atrofi av muskelvävnad uppträder. Sjukdomen börjar manifestera i tidig barndom (vanligtvis från tre års ålder) och slutar med utvecklingen av syndrom hos ett trögt barn.

Inom några år inträffar döden.

Förekomstfrekvens:hundra tusen nyfödda har bara sju barn som har symtomen på denna sjukdom.

orsaker till

De flesta varianterna av ryggrad amyotrofi orsakas av mutationer som uppträder i den femte kromosomen och ärvda av den autosomala recessiva typen. Ibland kan autosomala dominanta, X-länkade recessiva varianter av arv förekomma. Ibland finns det sporadiska alternativ.

I de främre hornen i ryggmärgen finns underutvecklade celler. De främre rötterna demyelineras.

Liknande förändringar påverkar kärnorna och rötterna hos följande kranialnervar: trigeminalen(V); deferent(VI); ansikts(VII); glossofaryngeal(IX); vandrande(X); ytterligare(XI); sublingual(XII). Förändringar i skelettmuskulaturen kännetecknas av: strålatrofi, hyalinos, bindvävshyperplasi, hypertrofa processer i enskilda muskelfibrer.

Klinisk bild

Det finns tre former av amyotrofi hos ryggbarnets Verdnig-Hoffman, som skiljer sig i tid när De första symptomen uppträder, och dynamiken i utvecklingen av den myodystrofa processen: medfödd; tidig barndom; Det är sent.

Egenskaper hos den medfödda formen

Trög pares inträffar omedelbart efter födseln.

Muskelhypertension är speciellt frekvent, kännetecknad av generalisering av processen, och frånvaron av reflexer från senorna.

Snabbt visas störningar i bulbar: trög sugande; fibrillering av tungan; en svag gråta; minskad faryngereflex.

Parallellt kan denna form av Verdnig-Hoffmann-sjukdom kombineras med olika muskuloskeletala deformiteter: skolios; sammandragning av lederna; trattformad bröstkorg.

Statiska och lokomotoriska funktioner utvecklas extremt långsamt. Intellekt i dessa barn reduceras vanligen.

Ofta kan det finnas medfödda missbildningar: kryptorchidism; klumpfot; hemangiom; hydrocefalus; dysplasi i höftledningarna.

Förloppet av medfödd form:kännetecknas av malignitet och snabb utveckling. Dödsorsakerna - kardiovaskulär och andningsfel - beror på bröstmuskulaturens svaghet.

Egenskaper hos den tidiga barndomsformen

Under andra hälften av livets första år manifesterar de första tecknen på ryggrads amyotrofi sig. Motorutveckling under de första tre månaderna av tillvaron är tillfredsställande.

Barn börjar hålla sina huvuden, sitta och ibland gå. Nuvarande av denna blankett är subakut: det uppstår som regel efter överförd tarminfektion.

Initial lokalisering av flaccid paresis - ben, då - armar och bagage.

Diffus atrofi av muskelvävnad i detta fall kombineras: asciculation; fingret tremor språket; tendontrakturer. I senare skeden observeras bulbarlamning, muskelhypotension.

Egenskaper hos den sena formen

Börjar vid två års ålder. Vid denna tid utvecklas statiska och lokomotoriska funktioner som regel. Barn går, springa.

Atrofiprocessens början är gradvis, långsam, nästan omärkbar: det finns obekvämlighet och osäkerhet I rörelserna går gångkvaliteten hos "klockarbetet" - barnen går, samtidigt som de böjer benen i knäna.

Tecken på den sena formen av amyotrofi hos ryggmärgsbarnets Verdnig-Hoffmann inkluderar: ljuspares med lokalisering av processen i nedre extremiteterna (proximalgrupper muskel); låg synlighet av den atrofiska processen på grund av den goda utvecklingen av det subkutana skiktet av fettvävnad; minskad faryngeal och palatinreflex; utrotning sena och periosteala reflexer; osteoartikulära deformationer av bröstet som manifestationer av en kombinerad patologi; tremor av fingrar (små), tecken på bulbar förlamning;

Diagnos av Verdnig-Hoffmanns sjukdom

Basen för formuleringen är följande undersökningsmetoder:

• genealogisk analys;
• laboratoriediagnostik av genetiska abnormiteter; elektromyografi;
• uppnå biopsier av muskelvävnad med deras efterföljande patomorfologiska undersökning;
• bestämning av aktiviteten hos CK;

Särskild uppmärksamhet ägnas åt särdrag hos kliniska symptom:

1. tidig början av amyotrofi hos ryggradsbarnets Verdnig-Hoffmann;
2. lokalisering av diffusa atrofier i proximala muskelgrupper;
3. generaliserad muskelhypotension;
4. fasciculation och fibrillering av tungan;
5. frånvaro av pseudohypertrofi; malign kurs.

Differentiell diagnos:när diagnosen amyotrofi av Werdnig-Hoffmann ska uteslutas Amyotonia of Oppenheim; muskeldystrofi av Duchesne och Erba - Rota; barns cerebral förlamning (atonisk form); Spinal amyotrofi av Kugelberg-Welander; ärftliga metaboliska sjukdomar; spondylos av cervikal ryggrad; förgiftning leda.

Användade behandlingsmetoder

Det finns inga effektiva behandlingsmetoder som kan påverka orsaken till amyotrofi hos ryggmärgsbarnets Verdnig-Hoffmann.

Använd droger som förbättrar trofiska processer av nervvävnad. Dessa inkluderar: Cerebrolysin; aminolone; encephabol.

Sådana patienter ordineras massage och motionsterapi.

Källa: http://pediatriya.info/?p=152

Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi (amyotrofi) - en grupp av genetiska sjukdomar i vilka genom progressiv muskelförtvining som en följd av nederlaget för neuroner i de främre hornen av ryggmärgen.

Sjukdomen utvecklas ofta under de första åren efter födseln och har ett ogynnsamt resultat.

Framväxten av den patologiska processen vid vuxen ålder präglas av en långsam ökning av symtom och en mer fördelaktig kurs. Hittills har ingen effektiv behandling för ryggmärgsatrofi hittats.

Men forskare i många länder i världen driver medicinsk utveckling av ett läkemedel som kan bli ett genombrott vid behandling av allvarlig neurologisk sjukdom.

skäl

Att bära genen påverkar inte hälsotillståndet. Vetenskapliga studier har visat att varje 40: e person har en mutation av muskelatrofigenen.

SMN genen påverkar produktionen av ett specifikt protein, vilket är viktigt för den viktiga aktiviteten hos motoneuroner belägna i främre hornet av ryggmärgen.

Som ett resultat utför inte nervcellerna de grundläggande funktionerna - utföra nervimpulser från de centrala delarna till periferin mot muskelfibrerna.

Förändring av musklernas innervation leder till en överträdelse av blodflödet, metaboliska processer och kontraktilitet, vilket tiden får dem att försvaga, minska volymen, oförmåga att bibehålla normal motor Aktivitet.

I vissa fall är det inte möjligt att bekräfta den ärftliga karaktären hos sjukdomen.

Förvärvade former av sjukdomen kan uppstå som ett resultat av ryggmärgsskador, infektiöst centrala nervsystemet skadar syfilis, endokrina störningar i diabetes mellitus, beriberi.

Klinisk bild

Amyotrofi har flera former som skiljer sig i åldern när de första symptomen uppträder, svårighetsgraden av den patologiska processens gång och patienternas livslängd.

Sjukdomen kännetecknas av utveckling av funktionshinder, som åtföljs av en överträdelse av motorisk aktivitet och oförmåga att självbetjäna hemma.

I svåra kliniska fall kräver patienter kontinuerlig medicinsk övervakning och extern hjälp i vardagen.

Amiotrofi leder till funktionshinder från tidig barndom

Att flytta är möjligt med hjälp av rullstolar, vandrare, kryckor, stickpinne.

Det dödliga resultatet beror på stillastående komplikationer från luftvägarna och kardiovaskulärsystemet, som manifesteras av svår lunginflammation och hjärtsvikt.

Den patologiska processen involverar inte känsliga nervfibrer, så all slags känslighet behålls. Intellekt och mentala funktioner lider inte och är väl utvecklade i barnets undervisning.

Typ 1 (Verdnig-Hoffmans sjukdom)

Sjukdomen i Verdnig-Hoffmann upptäcktes i slutet av 1700-talet av välkända neuropatologer, för att hedra hon namngavs.

De beskrev den allvarligaste typen av sjukdom med en ogynnsam prognos och signifikanta försämringar i extremiteternas motoraktivitet.

Vid tidpunkten för upptäckten av sjukdomen och fram till idag förblir prognosen för patienternas liv besvikelse, ofta dör patienter i tidig barndom.

Efter födseln växer symtomen på sjukdomen under de första 6 månaderna av barnets liv. Observera den lustiga motoraktiviteten - den nyfödda brukar ligga i en plättad hållning på baksidan ("groda" hållning), vänds inte, böjer sällan och böjer benen.

Ett karakteristiskt symptom på sjukdomen är en kaotisk rubbning av de drabbade musklerna, som kallas fasciculation.

Embodied thoracic bur på grund av underutveckling av intercostal muskler

Som ett resultat av skador på motoneuroner och försämring av intaget av nervimpulser från hjärnan utvecklas inte musklerna, minskar volymen. Atrofi av muskelfibrer kan gömma sig under ett välutvecklat subkutant fettlager vid sjukdomsuppkomsten.

Vid undersökning bestämmer inte tendonreflexerna i de nedre, mindre ofta övre extremiteterna. Det finns problem med andning och sväljning på grund av kränkningar av innervation av struphuvud, intercostal och bukmuskler, membran.

Detta orsakar utseende av lunginflammation i samband med kongestiv och aspiration, vilket om tidigt leder till döden.

Verdnig-Hoffmanns sjukdom kännetecknas av deformation av skelettet på grund av oförmåga hos försvagade muskler för att hålla benen i en anatomiskt korrekt position.

Vid försök av barnet att sitta en ryggrads krökning utvecklas skolans och patologisk kypos. Atrofi hos de interostala musklerna leder till flätning av bröstet, som i sin tur försvårar hjärtat och andningsorganens arbete.

Atrofi i huvudets och nackmens muskler gör det svårt för huvudet att röra sig och en minskning av styrkan i överkroppen hindrar utvecklingen av självbetjäningsförmåga i vardagen.

Typ 2 (spädbarnsform)

Spädbarnsform eller spinal muskelatrofi av typ 2 bildas hos barn i åldern 7-18 månader och diagnostiseras när barnet försöker krypa, sitta, gå ensam.

Sedan födseln har de noterat den svaga motoraktiviteten hos nyfödda, en försening i fysisk utveckling, en minskning av senreflexer.

Spädbarnsform är lättare än en typ av sjukdom, kännetecknad av en långsam progression av muskelatrofi, livslängden hos patienter når vanligtvis 16-18 år.

Typ av nedre extremiteter med typ 1 och typ 2 amyotrofi

Barn kan sitta på egen hand, krypa, stå upp på fötterna, men kan inte gå utan hjälp. Självbetjäningsförmåga bevaras i hemmet, vilket också ger möjlighet att involvera barn i självständig lärande.

Andningsaktiviteten är inte komplicerad, sväljande reflexer bevaras.

På grund av låg motorisk aktivitet är patienterna sårbara för luftvägssjukdomar och lunginflammation, vilket försämrar hälsan och kan leda till allvarliga komplikationer.

Typ 3 (ungdomsform, Kulenberg-Welandersjukdom)

Kulenberg-Welander-sjukdomen eller ungdomsformen uppträder efter att ha fyllt två år, utvecklas ofta under puberteten.

Karaktäriserad av en långsam progressiv kurs.

Sådana patienter i den tidiga utvecklingen av patologi kan gå självständigt, klättra uppför trappan, sitta på en stol eller säng och gå upp.

Andningssjukdomar med ryggradsatrofi kan leda till döden

Men med tiden blir det svårare att flytta, och för att kunna genomföra elementära rörelser måste man ta till sig stora ansträngningar. Som ett resultat är musklerna i lår och skinkor hypertrophied (förtjockad).

Förmågan att röra sig och självbetjäning kvarstår ganska länge, men det oundvikliga resultatet av sjukdomen är handikapp - patienter tvingas använda rullstol.

Typ 4 (vuxen form)

Den vuxna formen av sjukdomen är mycket mindre vanlig än ovanstående typer av sjukdomen och utvecklas vid en ålder av över 30-40 år. Det kännetecknas av en långsam utveckling och ett positivt resultat.

Den patologiska processen involverar främst musklerna i huvudet och nacken, vilket inte påverkar förlusten av förmåga att arbeta och leder inte till försämring av motorisk aktivitet. Ett karaktäristiskt kliniskt tecken är skakning av tungan, svaga ansiktsuttryck och begränsning av huvudets rörlighet.

Ju senare de första symptomen på amyotrofi uppstår, desto mer gynnsam är prognosen för livet.

Diagnos och behandling taktik

Diagnos av sjukdomen fastställs av de karakteristiska kliniska tecknen och resultaten av den neurologiska undersökningen. Bekräfta amyotrofi genom biopsi hos de drabbade musklerna, där patologiska förändringar detekteras.

Utför dator- och magnetisk resonansbildning (CT, MR) för att upptäcka avvikelser i ryggmärgets främre del.

Tilldela en neuromyografi för att identifiera saktning eller frånvaro av processerna för överföring av nervimpulser.

Mikroskopi av drabbade muskelfibrer med amyotrofi

Det bör förstås att moderna mediciner inte kan bota sjukdomen. Terapi syftar till att upprätthålla patientens vitala funktioner och förebygga komplikationer. Konservativ behandling innefattar:

Du kan också läsa:Symtom på myosit hos nacken

• läkemedel för att förbättra nervimpulserna från de centrala delarna av nervsystemet till periferin - nivalin, proserin;
• förberedelser för normalisering av metaboliska processer och förbättring av mikrocirkulationen av nervösa och muskelvävnader - kaliumorotat, actovegin, lidas, nikotinsyra;
• komplex av B-vitaminer för att förbättra muskelinnervation - milgamma, neuromultivit;
• nootropa läkemedel för att förbättra blodflödet i nervvävnaden och aktivera ämnesomsättningen - nootropil, piracetam;
• fysioterapiprocedurer för fastställande av läkemedlets positiva effekt - paraffin, magnetotreapia, UHF;
• massage för att normalisera muskeltonen, återställa blodflödet, förhindra kontrakter (immobilitet) av lederna;
• terapeutisk gymnastik för träning av muskler, förstärkning av ledband, normalisering av arbetet i hjärtat och andningsorganen;
• Ortopediska anordningar för att bibehålla bröstets normala funktion, övre och nedre extremiteter.

I de terminala stadierna av sjukdomsutvecklingen, återupplivningen och artificiell ventilation på grund av irreversibla förändringar i musklerna som är involverade i processen andning.

Spinal muskelatrofi avser en allvarlig neurologisk sjukdom som är förknippad med nederlaget på motorvägarna i ryggmärgets främre horn. Utvecklingen av ett innovativt läkemedel som kan fylla det saknade neuronala proteinet ger hopp till patienterna för återhämtning.

Källa: http://MoyaSpina.ru/bolezni/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya