Orsaker och symtom på amauros

Det finns många ögonsjukdomar som leder till delvis eller fullständig förlust av syn.Några av dem studeras tillräckligt bra och presenterar inte svårigheter vid behandling. Andra, trots många innovativa prestationer av medicin och sätt att diagnostisera sjukdomar, förblir oklara och är nästan inte föremål för botemedel.Bland sådana tillstånd är en patologi som kallas amavroz.

Definition av sjukdom

Om du översätter termen "amavroz" från det grekiska språket, blir resultatet ordet "mörkt som bäst återspeglar växtens väsen - brist på syn.Orsakerna till detta tillstånd är inte fullständigt förstådda, även om lesionen av den optiska nerven och näthinnan indikeras som roten till problemet.

Etiologin hos sådana lesioner är ofta ärftlig och orsakas av en mutation av 18 gener som kodar för olika proteiner i näthinnan.

Förekomsten av sådana manifestationer är 3: 100 000 och av det totala antalet ärftliga retinopatier (kärlskador som leder till synfel) överskrider inte 5%.Likväl ger sjukdomen nästan inte behandling, och ett barn med en ärftlig amauros, vid 10 års ålder, förlorar synet helt.

Till samma kategori ingår de tillfälliga manifestationerna av amauros, som inte längre än 10 minuter. och kan manifestera sig både på en och båda ögonen.

Typer och klassificeringar

Avskilja följande former av sjukdomen:

• övergående(eller övergående) amauros kännetecknas av nedsatt eller fullständig synförlust. I detta tillstånd är förlusten av visuella funktioner tillfällig, och deras återhämtning är möjlig spontant eller under påverkan av läkemedel;
• Amaurosis Lebera(medfödd) beror på genetiska störningar. I cellerna i näthinnan (stavarna) finns det huvudsakliga visuella pigmentet rhodopsin, vars bildning kan brytas med olika sorters mutationer. Eftersom bildandet av visuella bilder sker på grundval av nervimpulser, som är omöjliga utan ett tillräckligt antal rhodopsin, är det ett brott mot visuell uppfattning.

Vid övergående amauros kan olika typer av symptomatologi uppstå: främre ischemisk oculopati, ljuskänslig retinopati, övergående monokulär blindhet.

orsaker till

Den huvudsakliga mekanismen för synskador i närvaro av Lebers amauros är felfunktioner i metaboliska processer som förekommer i kottar och stavar. Konsekvensen av sådana sjukdomar är alltid fotoreseptorns nederlag följt av deras fullständiga förstörelse. Den omedelbara orsaken till dessa förändringar är annorlunda, eftersom den kan orsakas av en mutation av olika gener:

• Närvaron av RPE65-genenblir orsaken till otillräcklig syntes av rhodopsin. En sådan mutation observeras i de flesta fall av sjukdomen;
• Förekomsten av LRAT-genenorsakar utvecklingen av degenerering av fotoreceptorer;
• Närvaron av CRBl-genenpåverkar den embryonala utvecklingen av retinalpigmentepitel och fotoreceptorer;
• Närvaron av CRX-genenkan orsaka otillräcklig embryonal utveckling av fotoreceptorer, förlust av kontroll av deras tillstånd under vuxenperioden.

När en transient form av sjukdomen uppträder sker visuell försämring i frånvaro konsistens i funktionen av olika områden av den optiska neurala analysatorn, såväl som i strid med passagen nervimpuls. Sådana störningar i arbetet kan orsakas av ett antal anledningar:

• Störningar i hjärncirkulationen(ischemiska attacker, stroke);
• Tumörer i hjärnan, tryck på optisk nerv eller centrum för den visuella analysatorn;
• Craniocerebral skada;
• Förgiftning med alkohol, droger, giftiga ämnen;
• Endokrina patologiska tillstånd som påverkar metaboliska processer;
• Smittsamma förgiftningar;
• Migrän.

Vid medfödd sjukdom passerar överföringen av den skadade genen genom en autosomal recessiv typ. Det innebär att båda föräldrarna måste ha en defekt gen i en kromosom. I detta fall är sannolikheten för att producera ett sjukt barn 25%.

symptom

Att misstänka förekomsten av en allvarlig medfödd form av sjukdomen kan redan vara i barndomen:

• Barnet reagerar inte ens på objekt som är mycket nära;
• Ett barn kan inte fixa en syn på ett visst föremål, och hans åsikt vandrar alltid;
• Nästan ingen reaktion från pupillen till stimulering av ljus;
• Barnets ögon utför konstanta ofrivilliga rörelser i olika riktningar.

Dessutom utvecklar dessa barn nästan alltid strabismus, keratoconus (hornhinnans form tar en alltför konvex form), grå starr, astigmatism, hypermetropi, myopi. Defekter kan uppstå antingen ensamma eller i kombination med varandra. Vid en låg hastighet av processen kan dålig syn hos sådana barn fortsätta upp till 9-10 år, men redan från denna ålder är de blinda.

Om sjukdomen är övergående kan symptomen variera beroende på orsaken, men det finns alltid en kraftig försämring av synen:

• När hjärncirkulationen störs, förutom förlust av syn, yrsel och svaghet, desorientering i rymden;
• I cerebralt trauma- förlust av synfält, nystagmus (oavsiktliga oscillerande rörelser i ögonen), oförmåga att fokusera utsikten;
• Med endokrina sjukdomar- Orbitalfiberens ödem, oculomotoriska muskler, dubbelsyn och smärta i ögonen, exoftalm (känsla av ögonutsprutning).
• Vid allvarlig förgiftning- förlust av visuella fält, desorientering i rymden och förvirring, blindhet;
• Med onkologiska sjukdomar i hjärnan- huvudvärk och ögonsmärta, nystagmus, störning av boende
• Med migrän- Under attackerna finns ingen syn helt.

För barn med Leber sjukdom kännetecknas ökad traumatisk och klumpighet i beteende. Vid födseln är visionsförlusten inte fullständig (utom i sällsynta fall), men sjukdomsprogressionen leder stadigt till förlusten.

Eventuella komplikationer

Dålig syn i barndomen lägger alltid ett tryck på psykologisk utveckling.Även sådana till synes kända visuella defekter som närsynthet och framsynthet kan väsentligt komplicera livet för en liten man.

Försämrad visuell funktion i Lebers amauros orsakar barnet att få följande negativa konsekvenser:

• Fördröjning av psykomotorisk utveckling;
• Minskade motoraktivitet;
• Muskelhypotension.

Prognosen för barn med denna sjukdom är nästan alltid negativ (i 95%), eftersom modern medicin ännu inte har möjlighet att bota det.

I den transienta formen av sjukdomen kan tidsåtgärder och adekvat behandling ge vissa positiva effekter resultat, men i avsaknad av diagnos av sjukdomen i de tidiga stadierna, sannolikheten för fullständig förlust av syn.Framgången beror helt och hållet på svårighetsgraden av lesionerna i det inledande skedet av behandlingen.

diagnostik

För att göra en diagnos behöver du en grundlig diagnos:

• Undersökning av patienten och insamling av anamnese data;
• Visometri (visuell skärpa)
• entoptoscopy(undersökning av fundus)
• Allmän och biokemisk undersökning av blod;
• Verifiering av visuella och neurologiska reflexer;
• Magnetisk resonansstudie.

  Ledning av oftalmkopi

Om misstänkt för amauros är Leber planerad att genomföra genetiska tester. Differentiell diagnostik med sjukdomar är också obligatorisk: optisk atrofi, retinitpigmenterad näthinna.

behandling

Effektiviteten av behandlingen beror helt på formen av lesioner och graden av utveckling av sjukdomen vid upptäcktstillfället.

läkemedel

Lebers amauros är inte specifik för idag.Experimentell utveckling av genteknik på behandling av patienter med amauros typ 2 är i det skede av kliniska prövningar och det finns redan första framgångar. Inga framsteg har gjorts med avseende på andra typer av sjukdomar.Stödåtgärder vård är vitaminer, intraokulär injektion av kärlvidgande läkemedel, liksom glas korrigering.

Dibazol är en vasodilator

Med den transienta formen av sjukdomen beror terapiesystemet helt på de etiologiska faktorerna:

• I strid med blodcirkulationen, skadorbehandling utförs av blodcirkulationsförbättrande medel, diuretika, nootropics, hypotensiva läkemedel, kapillärstabiliserande medel;
• Med onkologiska sjukdomareffektiva kirurgiska ingrepp, såväl som kemo- eller strålbehandling
• Vid giftig förgiftningAvgiftningsterapi utförs, som om de används i tid kan helt eliminera överträdelserna.
• Med endokrina patologierEfter en noggrann undersökning görs en korrigering med användning av hypoglykemiska läkemedel och hormonbehandling.
• Med migränBehandlingen består i att ta antispasmodik och antimigrena läkemedel.

Amavroz är en komplex patologi, som ändå kan utvecklas med irreversibla konsekvenser. Visionen bör därför vara aktuell och adekvat efter omfattande diagnos.

kirurgiskt

Användningen av kirurgiska tekniker vid behandling av sjukdom kan vara effektiv i följande fall:

• Förekomsten av kompressiva tumörer i hjärnan eller nära den optiska nerven;
• Nödvändighet av korrigering för kraniocerebrala skador.

Bland kirurgiska tekniker kan tillskrivas och behandlingsmetoder för introduktion till nya utvecklingsutvecklingar inom genteknik: klonat gen och adenoassocierat virus (preparat AAV2-hRPE65v2). Viruset behövs som en genleveransvektor till den önskade platsen. Kliniska prövningar utförs i en av klinikerna i Philadelphia (liknande - i Neapel). Enligt amerikanska forskares vittnesbörd fortsätter effekten av sådan behandling i åratal, vilket ger goda möjligheter till fortsatt forskning.

förebyggande

Det finns inga förebyggande åtgärder för Lebers amauros.För att förhindra att ett barn utvecklar denna farliga sjukdom under graviditetsplaneringen rekommenderas att båda föräldrarna gör en grundlig genetisk diagnos. Naturligtvis, i fallet med närvaron av liknande patologier i en av släktingarna.

För att förhindra den transienta formen av sjukdomen bör du först och främst övervaka nivån på kroppens övergripande hälsa:

• Avvisa dåliga vanor
• Övervaka din diet, ge preferens till hälsosam mat innan du läcker
• Undvik hypodynami, eftersom det är den främsta fienden för normal blodcirkulation och orsaken till många patologier i ålderdom;
• Behandla alla sjukdomar i rätt tid, samtidigt som du undviker självbehandling och iakttagande av medicinska rekommendationer.
• Undvik regelbundet förebyggande undersökningar, samt besök en läkare med initiala tecken på sjukdom.

video

rön

Tidig identifierad sjukdom har alltid maximal chans att återhämta sig, och amauros är inget undantag. Även i fallet med kongenital patologi Prognosen är extremt dålig, men sannolikheten för bevarandet av den minsta mängd närvarande.Vid den medfödda formen förlorar barnet visuellt funktionen och att den invaliditet som syftar till är avsedd.

I den transienta formen av sjukdomen beror allt på aktualiteten hos detektering och urval av den korrekta terapeutiska taktiken. Tillräcklig och snabb behandling har alla chanser till framgång.