Kollisionstricher syndrom

Tricher Collins syndrom

Det finns många genetiska sjukdomar som leder till allvarliga anomalier och mutationer. En av dessa patologier är Tricher Collins syndrom. Det här är en allvarlig sjukdom som leder till misshandel av ansiktet.

Patologi detekteras vid inledningsskedet av intrauterin utveckling eller efter barnets födelse. Ungefär 1 nyfödd ut ur 50 tusen påverkas av denna mystiska sjukdom.

Patologi är dåligt förstådd, men nu i världen finns det ganska många människor med olika stadier av sjukdomen.

Vad är Tricer Collins syndrom?

Patologin namnges efter den engelska ögonläkaren, som först beskrev det i början av 1900-talet.

På annat sätt kallas sjukdomen maxillofacial dysostos.

Det är en genetisk medfödd sjukdom som har en dominerande typ av arv, det vill säga 100% ärvt.

Patologin är i de flesta fall inte livshotande och påverkar inte barnets mentala och fysiska utveckling. Men ibland är deformiteterna i kraniet så allvarliga att barnet inte kan andas och äta självständigt.

Varför finns det en sjukdom

Tricer Collins syndrom utvecklas som ett resultat av en genetisk mutation. Det förekommer i gruppen av gener som ansvarar för uppbyggnaden av vävnader i området för skallen och ansiktet. Det är med hjälp av dessa gener att bildandet av barnets ansikte äger rum i ett tidigt stadium av intrauterin utveckling.

Men ibland finns ett misslyckande i sitt arbete. Hittills har forskare inte klargjort orsakerna till denna patologi. Cirka hälften av fallen ärva från en eller båda föräldrarna.

Men nästan 60% av barnen får sjukdomen från friska föräldrar. Det är svårt att säga varför detta händer. Många faktorer kan påverka barnets gener. Och genen som är ansvarig för att bygga skalleben kan skadas av följande skäl:

• när en kvinna använder alkohol, droger eller rökning i de tidiga stadierna av graviditeten
• i allvarliga stressiga situationer
• på grund av infektion hos kvinnan med infektioner, till exempel toxoplasmos eller cytomegalovirus;
• på grund av allvarliga kroniska sjukdomar;
• när du tar vissa mediciner.

Tricher Collins syndrom är en genetisk sjukdom som överförs genom arv

symptom

Varje person har en annan manifestation av sjukdomen. Det kan finnas ett eller två symtom, eller en komplett uppsättning symptom.

Men ett barn med Tricher Collins syndrom kan genast igenkännas. Bilder av sjuka barn finns på Internet, ofta liknar de varandra.

Sjukdomen kan ha sådana yttre tecken:

1. ett brett snitt av ögonen, underutveckling av det nedre ögonlocket, det övre ögonlocket kan förvärva en triangulär form och ögans yttre kant pekar nedåt;
2. Näsan är mycket stor jämfört med andra ben i ansiktet;
3. På grund av underskottet hos kindbenen verkar ansiktet liten, "fågelig
4. mycket liten haka, nedre käften ibland frånvarande, så ofta passar tungan inte in i munnen;
5. "Wolf mun" - frånvaron av övre himmelens ben
6. "Hare läpp" - splittring av övre käftbenet;
7. underutveckling av hörselben, avsaknad av öron;
8. hårväxt på kinderna;
9. deformation av tummen på händerna.

Stage av utveckling av sjukdomen

Symtom på Tricer Collins syndrom kan manifestera sig, från nästan omärkliga till mycket allvarliga deformationer. I enlighet härmed skiljer sig tre stadier av sjukdomsutvecklingen.

• Vid det inledande skedet är bendeformiteterna nästan osynliga. Barn med denna patologi kan leda ett normalt liv.
• Den andra etappen kännetecknas av allvarliga avvikelser i utvecklingen av benens ben. De förenas med patologier av hörsel, tänder, svårigheter att andas eller äta.
• Det tredje allvarligaste skedet av sjukdomen kännetecknas av en nästan fullständig brist på ansikte i barnet.

I milda fall är patologin knappast märkbar

behandling

Vi rekommenderar dig att läsa: orsakerna till medfödd dislokation av höften

Ofta detekteras anomali under fosterutveckling. Mamma rekommenderas att avbryta graviditeten. Om detta inte hänt kommer barnet att ha en svår och långvarig behandling.

Men dess särdrag är att det är möjligt att korrigera deformationen endast genom en operation. Det är ofta nödvändigt att utföra en mängd olika plastoperationer. Men det är inte alltid möjligt att eliminera alla anomalier.

Om rekonstruktionen av ansiktsbenen lyckades, kan barn efter Tricher Collins syndrom leda ett normalt liv.

Förutom kirurgi för att korrigera bendeformiteter kräver sådana patienter ofta hörselvård. Trots allt sträcker sig anomalierna i de flesta fall till hörselgången. Eftersom många patienter lider av hörselnedsättning.

Och med en stark deformation av käftbenen är dentaloperation nödvändig för att återställa tänderna och rätta biten.

Ibland behöver patienter trakeotomi, eftersom de i allvarliga fall inte kan andas på egen hand.

komplikationer

Tricer Collins syndrom är farligt för dess konsekvenser. Oftast är det hörselnedsättning. Trots allt är sjukdomen kännetecknad av hörselns hypoplasi, och ofta finns det inga öron. En allvarlig konsekvens är den orala apparaten hypoplasi.

Deformation av käftarna och tänderna, frånvaron av spytkörtlar - detta leder till oförmågan att äta självständigt.

Andningsfunktionen kan också försämras på grund av överväxt av näspassagen, underutveckling av den övre gommen och den stora storleken på tungan som blockerar luftvägarna.

Ibland leder denna genetiska patologi till anomalier i utvecklingen av andra organ, till exempel för hjärtsjukdomar. Strabismus och tandsjukdomar utvecklas ofta.

Hur barn lever med syndromet

Sjukdomar visar ofta inte några tecken, förutom de yttre deformiteterna i ansiktet.

Därför kan patienter med Tricer Collins syndrom framgångsrikt anpassa sig till samhället och utvecklas enligt åldersnormer.

Ibland behöver de talterapi för att korrigera talproblem på grund av käkepatologier.

Tricker Collins syndromet är en livslång diagnos. Men många patienter har försonat sin patologi och leder ett normalt liv.

Källa: http://MoyaSpina.ru/bolezni/sindrom-trichera-kollinza

Tricher Collins syndrom

Tricker Collins syndrom (maxillofacial dysostos) är en genetisk patologi som kännetecknas av deformation av kraniofacialbenen.

Triccher Collins syndrom beskrivs i detalj 1900 av den brittiska oftalmologen Edward Tricher Collins. Den finns i 1 av 50 tusen barn.

Orsaken till Tricer Collins syndrom är en genetisk mutation. I 93% av fallen hittas defekten i TCOF1-genen som ligger på q-armen av 5-kromosomen. Sällan muterar POLR1C- och POLR1D-generna.

TCOF1-genen är ansvarig för kodningen av ett kärntransportprotein som deltar i konstruktionen många vävnader under perioden med embryonal utveckling, inklusive i bildandet av benen i ansiktsdelen skalle.

Mutationsförändringar leder till utseendet av ett stoppkodon, det vill säga att för tidigt stoppa syntesen av molekyler och självförstöring av motsvarande celler. Som ett resultat observeras ansiktsdeformiteter hos barn.

Collic's Tricer syndrom ärvt av en autosomal dominerande vägen och är markerad med signifikant penetrering (en stor sannolikhet för symtom). I 60% av fallen är sjukdomen icke-ärftlig - en genetisk mutation inträffar efter uppfattningen.

Tricer Collins syndrom kännetecknas av en mängd uttrycksförmåga: svårighetsgraden av symtom varierar från diskreta egenskaper hos ansiktets struktur till svåra deformationer, i vilka raderade funktioner.

I de flesta fall finns följande symtom:

1. hypoplasi av kindben och banor från två sidor - ansiktet verkar "nedsänkt" eller "birdy
2. underutveckling av käftben (micrognathia) - liten mun och smal haka;
3. antimongoloida ögon - de yttre hörnen är väsentligt sänkta;
4. Kolokolam (triangulär form) århundradet.

Många barn visar deformationer i käftarna och tandvård:

• mycket hög ("gotisk") himmel;
• "Wolf mun
• "Open bite" - tänderna ligger på ett avsevärt avstånd från varandra;
• frånvaro av tänder.

I vissa fall kan inte tungan normalt vara belägen i den lilla munhålan, vilket medför risk för kvävning.

Symtomen på Tricer Collins syndrom kompletteras som regel med störningar i hörselkanalerna och auriklarna. De viktigaste är:

1. anoti eller mikroti - frånvaron eller underutvecklingen av auriklarna;
2. atresi (frånvaro) av den auditiva meatusen;
3. fel struktur av mellanöratets struktur - underutveckling av tympan och hörselben
4. hörselnedsättning.

Hos vissa patienter kombineras deformiteterna i de maxillofaciala benen med andra utvecklingsanomalier:

• hjärtsjukdomar;
• preauriska utväxter;
• frånvaro av parotidkörtlar
• athu av khuans (nasal trafikstockning) och så vidare.

Identifiera syndromet av Tricer Collins kan vara i livmoderperioden med hjälp av ultraljud eller omedelbart efter födseln. Diagnosen fastställs på grundval av visuella tecken - karakteristiska förändringar i ansiktsbenen. För sin bekräftelse kan ett genetiskt test utföras.

Under diagnosen utvärderas barnets hörsel nödvändigtvis. Metoden är vald enligt sin ålder. Huvudmetoder:

1. inspelning av framkallade hörselpotentialer;
2. tal- eller tonaljudiometri.

Dessutom utförs tomografi av tidsmässiga ben för att bestämma anomalierna i hörselorganens struktur.

Triccher Collins syndrom skiljer sig från Goldenhar syndromet (hemifacialmikrosomi) och Nager (akrofacial dysostos).

Behandling av Tricer Collins syndrom utförs av olika specialister. Det är inriktat på komplex eliminering av benförändringar och hörselskador.

De viktigaste delarna av behandlingen:

• Kirurgiska operationer, under vilka defekter i ansiktet elimineras. I regel krävs flera komplexa kirurgiska ingrepp.
• Tandvård, vars syfte är att korrigera en felaktig bit.
• Hörsel - Implantering av hörapparater för att förbättra ljudledningens ledning.

I allvarliga fall utförs trakeotomi och gastrostomi för att säkerställa respiration och matintag.

Förutom kirurgi och proteser innefattar den komplexa behandlingen av Tricer Collins syndrom genomförande av korrigeringssessioner med en talterapeut och en surdopedagog.

I de flesta fall äventyrar benförlusterna i Tricher Collins syndrom inte barnets liv.

Barn med denna patologi lagras inte bakom i den intellektuella utvecklingen, vilket möjliggjorde korrigering av hörselskador i tid.

Tricer Collins syndrom utvecklas som ett resultat av genetiska mutationer, därför kan det inte förhindras. Par med en negativ familjehistoria under graviditetsplanering rekommenderas att konsultera en genetiker.

Källa: https://liqmed.ru/disease/sindrom-trichera-kollinza/

Tricer-Collins syndrom - stadier av utveckling av genetisk sjukdom, komplikationer och prognos

I medicinsk praxis är denna patologi extremt sällsynt.

I detta fall är Tricer-Collins syndrom en medfödd sjukdom, vars orsaker beror på det faktum att de muterade behandlar genen till föräldrarna ärvt av barnet, vars organism, även vid embryogenescen, börjar uppleva de allvarliga konsekvenserna av detta tillstånd. Lär dig om manifestationerna av denna sjukdom, liksom om moderna metoder för diagnos och behandling.

Vad är Tricer-Collins syndromet?

Detta patologiska tillstånd är en rent genetiskt bestämd sjukdom, som kännetecknas av medfödd deformation av benens ben, eller maxillofacial dysostos. I den medicinska miljön har Tricer-Collins sjukdom också ett annat namn - Franceschetti syndrom. Sjukdomen är som regel arv från föräldrar med spontana genmutationer tcof1.

Tricer syndrom karakteriseras av polymorfismen av kliniska manifestationer. I det här fallet uppträder de första tecknen på sjukdomen redan vid fostrets intrauterinutveckling, så den nyfödda är född med alla symptom på anomali av kranens struktur.

Symptom på patologi hos patienter med barn är flera defekter av ansiktsben, vilket är märkbart även med en flyktig blick på de foton som lider av denna sjukdom. Ett av syndromets mest livliga manifestationer är ett brott mot den normala formen av ögonklyftan.

Bland andra symtom på Tricer-Collins sjukdom är det värt att lyfta fram:

1. kränkning av utvecklingen av kinnbenets benkösa struktur, nedre käften;
2. defekt av mjukvävnad i munhålan;
3. frånvaron av öron
4. Kolokolai århundrade;
5. ihålig haka;
6. hörselskada
7. uppdelning av övre himmelen;
8. överträdelse av bett.

Orsaker till sjukdomen

Tricer syndrom är en genetisk sjukdom, vars utseende i de flesta fall inte påverkas av externa eller interna faktorer.

Vi kan säga att patologin är inledningsvis inbäddad i aminosyran för det ofödda barnet och börjar dyka långt innan det föds. Det har vetenskapligt bevisats att spontana förändringar i DNA-strukturen (genmutationer) hos individer med syndrom förekommer i 5-kromosomen.

Den senare är den längsta nukleotidstrukturen i humant genom och ansvarar för framställning av material för fosterskelettet.

Det finns mutationer på grund av fel i intracellulär proteinsyntes. Som ett resultat utvecklas syndromet av haploinsufficiens. Den senare kännetecknas av brist på protein, som är nödvändig för en korrekt utveckling av ansiktsdelen av skallen.

Det bör dock noteras att Tricer-Collins sjukdom är autosomal dominant, mindre ofta autosomal recessiv.

Gendefekten är ärft av barn från sjuka föräldrar i endast 40% av fallen, medan resterande 60% härrör från nya mutationer som ofta orsakas av följande teratogena faktorer:

• etanol och dess derivat
• cytomegalovirus;
• radioaktiv strålning;
• toxoplasmos;
• mottagning av antikonvulsiva och psykotropa läkemedel, läkemedel med retinsyra.

Stage av utveckling av sjukdomen

Tricer-Collins sjukdom har tre steg. I början av dess utveckling observeras en liten hypoplasi hos ansiktsbenen.

Den andra etappen kännetecknas av deformation och underutveckling av hörselkanalerna, en liten nedre käke, anomalier av ögonfissuren, som kan spåras i nästan alla bilder av patienter med syndromet. Tunga former av patologi åtföljs av nästan fullständig frånvaro av ansiktet.

Samtidigt uppträder tecken på en sällsynt sjukdom gradvis och med ålder (vilket framgår av en retrospektiv analys av patienternas bilder) förvärras problemet.

komplikationer

En av de allvarligaste konsekvenserna av Tricers syndrom anses vara underutveckling av den orala apparaten.

En signifikant deformation av tänderna, käftarna och frånvaron av spottkörtlar leder till brist hos patienter som har förmågan att ta sin egen mat.

Dessutom kan en medfödd anomali prova utseendet av sjukdomar i andningssystemet på grund av tungens stora storlek och överväxten av näspassagen.

diagnostik

Prenatal undersökning av maxillofaciala anomalier utförs vid 10-11: e graviditetsveckan med användning av en chorionvirusbiopsi.

Förfarandet är tillräckligt farligt, därför föredrar läkare att använda ultraljud vid prenatal diagnos av Tricer syndromet. Dessutom tar familjemedlemmar blodprov.

Vid 16-17 veckan av graviditeten utförs ett transabdominalt amniocentesförfarande. Efter ett tag ordineras fetoskopi och blod tas från fostrets placentalskärl.

Postnataldiagnos utförs på grundval av tillgängliga kliniska manifestationer.

Med fullständig uttrycksförmåga hos Tricer syndrom uppstår vanligtvis inte frågor som inte kan sägas när mindre tecken på denna patologi finns.

I detta fall en omfattande diagnos av tillståndet, inklusive följande studier:

1. utvärdering och övervakning av utfodringseffektivitet
2. audiologisk hörningstestning;
3. fluoroskopi av kranial-ansiktsdysmorfologi;
4. pantomografiyu;
5. CT eller MR i hjärnan.

Liknande forskningsmetoder används när differentialdiagnos behövs Att känna igen de inte uttalade manifestationerna av Tricer-Collins sjukdom och skilja dem från tecknen på andra patologiska stater. Så, i de flesta fall, utnämner specialister ytterligare instrumentalstudier för att differentiera denna sjukdom med Goldenhar syndromer (hemifacialmikrosomi), Nagera.

Behandling av syndromet av Tricer-Collins

Idag finns det inga terapeutiska metoder för att hjälpa människor med missbildningar i ansiktsskallestrukturer. Behandlingen av patienter är uteslutande palliativ. Svåra former av syndromet är en indikation på operationen.

För att korrigera hörseln för de som lider av en sällsynt anomali hos auriklarna, rekommenderas att ha ett hörapparat. Samtidigt bör man inte glömma psykologisk hjälp till patienter med Trichers syndrom.

Stöd från familjemedlemmar och vänner spelar en viktig roll i efterföljande normal social anpassning av personer med kraniofacial dysostos.

utsikterna

Livet med diagnosen Tricers syndrom är inte ett enkelt test för patienter.

Ändå beror prognosen på graden av deformation av ansiktsbenen och svårighetsgraden av kliniska tillstånd som hör samman med den underliggande sjukdomen.

I de flesta fall kännetecknas syndromet av en positiv (i medicinsk mening) prognos. Samtidigt är den sociala anpassningen av patienter ofta svår, vilket negativt påverkar deras övergripande tillstånd.

Källa: http://sovets.net/13665-sindrom-trichera-kollinza.html

Tricher Collins syndrom

Tricher Collins syndromÄr en mycket genetiskt beroende sjukdom, som är en underart av den allmänna familjen sjukdomar-dysostos: en infödd sjukdom vid utvecklingen av benstrukturer.

Med ordet dystostos menas underutvecklingen och störd ossifiering av benvävnader, särskilt de som härrör från bindväv prototyper under embryogenes.

I fallet med Tricer Collins syndrom uppträder dysostos av skallenbenen.

Och antalet av dessa kliniska manifestationer beror direkt på själva sjukdommens uttrycklighet (antalet nedlagda kliniska manifestationer som säkert kommer att manifesteras).

Tricher Collins syndrom är ganska sällsynt. Hans förekomst är 1 fall per 50 000 nyfödda.

Dessutom har detta syndrom ett gynnsamt prognostisk kriterium för senare liv: dessa patienter har inte mental utveckling, och i små utvecklingsstadier kan de fortsätta att behålla en aktiv social liv.

Det stora hotet är de allvarliga stadierna av Tricher Collins syndrom - med barnet praktiskt taget helt är det inget ansikte, och sjukdomen är den svåraste deformiteten, som helt avskärmer barnet från samhället.

Orsaker till Collins syndrom

Tricker Collins syndrom är en autosomal dominant sjukdom.

Det betyder att den defekta genen för denna sjukdom inte är associerad med könskromosomen, vilket innebär att det kan vara likvärdigt hos både män och kvinnor.

Dessutom är denna gen dominant, vilket innebär att om Tricer Collins syndrom presenteras i kroppen, manifesterar sig det i 100% av närvaron av denna gen.

Utvecklingen av Tricher Collins sjukdom beror således inte på effekterna av skadliga externa och interna faktorer. Vi kan säga att denna sjukdom redan är inbäddad i det ofödda barnets genetiska kod och börjar utvecklas långt innan han föddes.

Orsaken till Tricer Collins syndroms utseende hos ett nyfött barn ligger i fostrets embryogenesstadium och på hur organen läggs. Det är vid denna tidpunkt, eller snarare vid den 7: e veckan med embryonutveckling, en mutation i en särskild kromosom av den mänskliga genetiska koden - den 5: e kromosomen.

Denna kromosom är den längsta i det mänskliga genomet, och den är ansvarig för syntesen av materialet för det framtida benskelettet. Som ett resultat sker en speciell mutation i denna kromosom - den så kallade "nonsensmutationen".

Bokstavligen talas RNA, registrerar en viss sekvens av DNA-segment. Dessa ställen representerar en viss sekvens av beståndsdelarna av nukleotider, vilka var och en bär sin egen speciella information.

Men förutom nukleotider finns det också speciella gener som kallas "stoppkodoner". Dessa gener utför en speciell funktion - i efterföljande montering av proteinet baserat på RNA fullbordar de konstruktionen av proteinmolekylen.

Efter att RNA skapats med fullständig information, som liknar informationen från maternald DNA, transporteras den till en speciell cellulär organ-ribosom. Det är hon som är engagerad i syntesen av det framtida proteinet - grunden för cellulära strukturen hos vissa organ.

RNA passerar genom ribosomen, eller snarare genom dess funktionella regioner. Dessa platser interagerar med RNA, "läser" från den informationen och producerar proteinkedjor, där var och en av dem motsvarar dess nukleotid på RNA.

Men när funktionscentret interagerar med stoppkodonet som beskrivits ovan, mottar det information om termineringen av proteinsyntesen.

I sina egna ord, stoppa kodoner, som det var, "avskurna" enskilda polypeptidkedjor från den totala massan, där var och en har sin egen struktur. Senare kommer dessa kedjor att monteras i proteinmolekyler.

Men med Tricher Collins syndrom i den 5: e kromosomen misslyckas en gen som heter TCOF1 - i stället för normala nukleotider som kan skapa en polypeptidkedja, bildas en stoppkodon.

Som ett resultat utvecklas syndromet av haploinsufficiens - mängden protein som bildas med en sådan brist är helt enkelt inte tillräckligt för syntetisera den framtida prototypen av benstrukturen hos ansiktsdelen av skallen och den efterföljande korrekta utvecklingen av benet från den struktur.

Följaktligen utvecklas bildandet av ett antal deformationer av ansiktsdelen av skallen: en överträdelse av proportionerna av sin bendel, ateriklarna och den yttre hörselgångens atresi (hypoplasi), fullständig eller partiell störning av bildandet av de rätta egenskaperna person.

Collic manifestation av Collins syndrom

Triccher Collins syndrom har ett stort antal kliniska manifestationer, och oftast har en patient bara en del av dessa manifestationer.

Sjukdomen i sig är medfödd eller ganska embryonal, och därför kan de första tecknen på Tricer Collins syndrom ses redan när nyfödda är född.

Det huvudsakliga kliniska syndromet hos sjukdomen är de många deformiteterna i ansiktsskelettet. En av de mest slående manifestationerna kommer att vara ett brott mot den normala formen av ögonklyftan.

Med detta symptom kommer det yttre hörnet av ögat inte att riktas uppåt, som i normen, men nedåt. Och denna manifestation kommer att observeras från två sidor.

Också defekter av den triangulära formen kommer att bildas - de så kallade colobolicsna.

Förutom att bryta ögatets snitt kommer det att bli underutvecklade kindben. Vanligtvis är de i Tricher Collins syndrom mycket små, vilket leder till en kränkning av symmetrin i ansiktsfunktionerna.

Förutom malarbenen störs också utvecklingen av de zygomatiska processerna i det tidsmässiga benet och underkäken. Underkäken är liten och ger patientens ansikte ett märkligt utseende, som liknar fågelns näbb.

Förutom defekten i underkäken kan en defekt i mjukvävnaden i den orala regionen också utvecklas och en överdriven brett munspalning kan bildas.

Ibland kan dessa defekter kompletteras med uppdelningen av övre himmelen, mer allmänt känd som "vargmunnen".

Det tredje ljuset av sjukdomen kommer att vara underutveckling eller frånvaro av auriklarna och den externa hörselkanalen.

Auriklarna kan vara frånvarande helt, förvrängas (aplasi), eller så kallade "falska öron" kan bildas.

När det gäller öronkanalen observeras det oftast dess underutveckling - atresi, vilket leder till att barn med sådant syndrom blir döva.

Triccher Collins syndrom kan ha tre grader: initial, medium och tung. I ett första skede observeras endast separata och ofta obetydliga hypoplasier av ansiktsben.

I mitten (den vanligaste formen), externa hörselkanaler, en liten nedre käke, deformitet och asymmetri av ansiktsbenen och ett brott mot det normala ögonklubben kommer att vara underutvecklad.

I allvarlig form blir alla förändringar som beskrivs ovan allvarliga, visuellt hos barn med denna form är frånvarande och praktiskt taget alla drag är inte urskiljbara.

Tricer Collins syndrombehandling

Eftersom syndromet Tricer Collins är en medfödd sjukdom och huvudårsaken till dess utveckling är genen deformation i embryonutvecklingsperioden, så är behandlingen som inte direkt syftar till att eliminera denna genetiska defekt där. Den enda nuvarande behandlingen för Tricer Collins syndrom är rent kirurgisk och innebär kirurgisk eliminering av sjukdoms manifestationer: multipel benfel.

Plastet i den yttre hörselgången och korrigeringen av öronen utförs. I fall av sjukdomen, där det finns en vargmund - spendera sin kirurgiska behandling.

Dessutom, i allvarliga fall av denna medfödda sjukdom, finns det en svår underutveckling av underkäften, där den förvärvar en mycket liten storlek jämfört med normen. Men språket är normalt.

För att förhindra asfyxi med en eventuell ocklusion av tungan med syndromet av Tricher Collins utför ofta följande operativa hjälp: epiglottis tas bort och en konstant trakeostomi.

Det är viktigt att förstå att behandlingen av Tricer Collins syndrom är en komplex multistepprocess och innefattar ett antal plastoperationer. En fullständig behandling av sjukdomen kan vara i flera år och till och med årtionden.

Huvudprincipen för sådan behandling: gradvis, gradvis borttagning och korrigering av defekter.

I vissa fall är fullständig avlägsnande av defekten omöjlig och palliativa operationer utförs - kirurgiska ingrepp för att förbättra och underlätta patientens liv.

Källa: http://vlanamed.com/sindrom-trichera-kollinza/

Tricer Collins syndrom - varför finns det en fruktansvärd sjukdom och kan det botas?

Idag finns det många genetiska sjukdomar som leder till olika mutationer och anomalier. En ganska allvarlig sjukdom som kan förändra en persons ansikte utan erkännande är syndromet av Tricer Collins.

Diagnos av problemet kan fortfarande ligga under perioden av fosterutveckling, men ibland händer det efter barnets födelse.

Vad är sjukdommens särdrag och vilka tecken indikerar en patologi? Finns det några sätt att behandla en fruktansvärd sjukdom vid denna tidpunkt?

Tricer Collins syndrom är definitivt en av de mest hemska genetiska sjukdomarna som kan förstöra en persons liv. Men modern medicin, tro och kärlek till nära och kära, liksom andens kraft - en kraftfull stimulans som hjälper sjuka människor att leva ett helt liv

Funktioner av sjukdomen

Den första omnämnandet av en sådan sjukdom nämns 1900, då ögonläkaren Edward Tricher Collins i detalj beskriver patienten med uppenbara fysiska nedsättningar: defekter i ansiktet, ögonlock och läppar, strabismus.

Samtidigt har patienterna en förändring i form av öronen och hakan. Detta beror på underutvecklingen av front kindben- och käftbenet.

och fotoet med Tricher Collins syndrom visar tydligt hur deformiteterna hos det mänskliga ansiktet kan uppstå med en sådan kränkning.

På Wikipedia kan du lära dig detaljerad information om sjukdomen, liksom hur människor lever med en sådan anomali.

En sådan patologi påverkar vanligtvis inte barnets fysiska och psykiska utveckling, men i vissa särskilt svåra fall är problem med näring och andning möjlig.

Den viktigaste faktorn som leder till sjukdomen är en medfödd anomali i genen för den femte kromosomen.

Det är han som ansvarar för kodningen av proteinet (nukleolärt fosfoprotein) och deltar aktivt i bildandet av fostrets osseous-ansiktsdel.

Mot bakgrund av en minskning av proteinet förändras funktionerna för pPHK, vilket leder till en minskning av proliferationen av celler längs ett specifikt tråg i embryot. Som ett resultat av sammandragning och självförstöring av vissa celler finns en underutveckling av benvävnad och en karakteristisk deformation av ansiktet.

Orsaker till sjukdomen

Maxillofacial dysostos är en sjukdom som i 40% av fallen har ett autosomalt dominerande arv. Enkelt uttryckt är det vidarebefordrat till barnet från en eller båda föräldrarna. Men oftast, i 60% av fallen, förekommer sådana förändringar mot bakgrund av mutationer av barnets gener.

Orsakerna till Tricer Collins syndromet kan vara följande:

• Användning av alkohol, nikotin och droger under graviditeten (särskilt i de tidiga stadierna);
• Infektion med infektioner som cytomegalovirus, toxoplasmos, etc .;
• Stressiga situationer;
• Svåra kroniska sjukdomar;
• Mottagning av mediciner med starka biverkningar (psykotropa, antikonvulsiva medel och även på grundval av retinsyra);

Effekter av radioaktiv strålning och herbicider.

Det finns ett syndrom på grund av mutationen av en enda gen, som är ansvarig för korrekt bildning av ben i ansiktsdelen

Symptom på sjukdomen

Det bör noteras att ändringar i ansiktsens maxillofacialstruktur uppträder med olika intensitet respektive manifestationer skiljer sig också åt. De vanligaste tecknen på sjukdomen är:

1. Bilateral hypoplasi eller ansiktssvikt. Ofta beskrivs detta symptom som ett "nedsänkt "fågelns" ansikte;
2. Smal mun och inte fullt utvecklad haka;
3. Ögonens yttre hörn sänks kraftigt;
4. Ögonlocken är triangulär i form.

Så, eftersom benförändringarna påverkar hela ansiktet, observeras även deformation i käftarnas och tänderna. I det här fallet finns en utveckling av en ganska hög himmel, "wolf mouth placeringen av tänderna på ett ganska stort avstånd från varandra, liksom deras fullständiga frånvaro.

Barn som lider av syndromet av Tricer Collins kännetecknas av underutveckling av auriklarna.

I de flesta fall lider de av hörselnedsättning, vilket observeras som ett resultat av en störning i utvecklingen av tympan och hörselben.

Vissa patienter, tillsammans med Tricer Collins syndrom, lider av andra avvikelser, till exempel hjärtsvikt, överväxt av näspassager och utseende av prearikulära utväxter.

Stage och komplikationer

Beroende på komplexiteten hos mutationsprocessen kan manifestationerna vara både helt osynliga och uttalade. Baserat på intensiteten i tre stadier av sjukdomen:

• I det första skedet av deformation är skallen och benen nästan osynliga. Därför kan ett barn leda ett normalt liv och inte vara annorlunda än andra barn.
• Nästa steg är tydligt uttalad och benformernas avvikande deformation är ganska stark. I detta fall är komplikationer som svårigheter att andas, äta och patologier av tänder och öron möjliga.
• Den tredje etappen anses vara den allvarligaste, som kännetecknas av en nästan total brist på ansikte. I en sådan situation kan ingen behandling eller plastikkirurgi förändras.

Komplikationer mot Tricher Collins syndrom innefattar dövhet (på grund av underutveckling av hörapparaten), oförmåga ta mat (brist på spytkörtlar och liten mun), liksom möjligheten att kväva (tungan går helt enkelt inte i munnen kavitet). Vanliga problem är också med tänderna, som ibland är helt frånvarande.

Syndromet har ett litet antal steg och komplikationer, medan den första kan kallas den mest sparsamma, eftersom deformationen av ansiktet är nästan osynlig.

Diagnos - Tomografi av den tidsmässiga delen

Det är nödvändigt att förstå att det är möjligt att diagnostisera en genetisk sjukdom redan i de första stadierna av graviditeten. För att se om det finns några avvikelser i fostrets fosterutveckling utförs ultraljud.

Baserat på resultaten kan du se några förändringar eller störningar från utvecklingen av osseous-ansiktssystemet.

För att bekräfta diagnosen rekommenderas det att genomföra ett genetiskt test som antingen kan bekräfta eller motbevisa misstankar.

Vidare utförs en visuell undersökning av barnet efter födseln, och i framtiden kontrolleras hans hörsel. De viktigaste metoderna för bedömning väljs bland ålder:

• Registrering av hörselpotentialer;
• Tonal och speech audiometry.

För att upptäcka onormal utveckling av hörapparaten utförs tomografi av den tidsmässiga delen.

behandling

I det fall då sjukdomen diagnostiseras under fosterutveckling rekommenderas en kvinna att ha abort.

Annars, omedelbart efter födseln, behöver barnet en kvalificerad omfattande behandling för att eliminera defekter, så långt som möjligt.

Terapi består av följande åtgärder:

1. Kirurgisk ingrepp, under vilken ansiktsfel elimineras. Vanligtvis behövs flera operationer för att minska sjukdomens manifestationer. Det beror allt på komplexiteten i ärendet.
2. Dentalprocedurer. Vanligtvis barnet inte bara diagnostisera problem med tänderna, men inte den rätta bettet, som med hjälp av tandläkare kan korrigeras.
3. För att förbättra böjning av ljud måste du installera hörapparater.

Om ditt barn har andnings och matningsproblem, behöver du operation för att lösa dessa problem (trakeotomi och gastrostomi). För vidare anpassning av barnet kommer det att vara nödvändigt att arbeta med talterapeuter och surdopedagoger.

Livet med mutation

Samma Julian, som lider av detta syndrom i sin mest allvarliga manifestation.

Ur ett utvecklingsperspektiv, dessa människor är absolut inte skiljer sig från en vanlig människa, men under vissa komplikationer kan andas eller matningsproblem

I Storbritannien lever en ung man - John Lancaster, som trots denna allvarliga sjukdom fortsätter att leva ett helt liv. För närvarande är han ungefär 26 år gammal. Strax efter födseln vägrade föräldrarna ett ohälsosamt barn, rädd för de kommande svårigheterna i samband med hans uppväxt.

Trots detta blev barnet komplicerat, vilket resulterade i att hans utseende förändrades något. För tillfället hjälper unga mannen aktivt och stöder barn som lider av syndromet Tricer Collins, och reser också världen.

På sitt livs exempel visar han att trots de genetiska avvikelserna måste man leva och njuta av varje ögonblick. John Lancaster har en kärleksfull tjej som stöder honom i allt.

Yngre syster Adeline Sotnikova (rysk skridskoåkare och olympisk mästare) - Maria har också en genetisk sjukdom.

Tillbaka på sjukhuset, när det blev känt om barnets sjukdom, började läkarna att rekommendera att lämna den. Men föräldrarna övergav inte sin dotter och bestämde sig för att ta hand om henne.

Masha Sotnikova har redan upplevt en hel del operationer som har korrigerat sitt utseende. Men på grund av att flickan växer har hon fortfarande kirurgiska ingrepp.

Adeline Sotnikova spenderar alla sina avgifter på hennes behandling och på något sätt skäms inte över sin syster. Hon anser att sådana människor måste uppfattas som speciella och kräver särskild vård.

Juliana - detta är det mest komplexa och fruktansvärda fallet av sjukdoms manifestation. Flickan föddes 2003 med nästan inget ansikte, eftersom cirka 40% av ansiktsbenen var frånvarande.

Men trots detta överlevde barnet och efter ett dussin av de transporterade transporterna leder barnets vanliga liv. Gradvis från år till år, med varje nytt förfarande, förvärvar hon ett ansikte.

Juliana kommer snart att gå till skolan och leda ett liv som är vanligt för alla andra barn.

Källa: http://Simptom-Lechenie.ru/sindrom-trichera-kollinza-foto-simptomy-i-lechenie.html

Tricker Collins syndrom: Orsaker och behandling av sjukdomar

Tricer-Collins syndrom kallas en ärftlig sjukdom som kännetecknas av deformation av skallen och ansiktsbenstrukturerna. Ett annat namn på sjukdomen är maxillofacial dysostos.

Patologi förekommer hos en nyfödd hos 50 tusen barn. Mer detaljer om syndromet Tricer-Collins och livet för personer med defekter på gennivå beskrivs i artikeln.

Tricer-Collins syndrom: orsaker till sjukdomen

Edward Tricher Collins beskriver de huvudsakliga störningarna som uppträder hos sjuka personer, för mer än hundra år sedan. Patologi namngavs på lämpligt sätt. Modern medicin föredrar att använda andra termer - mandibulofascial dysostos eller Franceschetti-Collins syndrom.

Den viktigaste faktorn som leder till utvecklingen av sjukdomen, anses vara en medfödd anomali i genen för femte kromosom.

Denna gen är tros vara ansvarig för proteinkodning som deltar i korrekt bildandet av ben i ansiktet delen av skallen under fosterutvecklingen av barnet. Proteinet kallas nukleolärt fosfoprotein.

I slutet av den första graviditetsmånaden fylls ansiktsfostret med mesenkymvävnader, som i den andra månaden redan skiljer sig åt ben- och bindvävselement.

Sjukdomen kan uppstå vid teratogena effekter av följande faktorer:

• etanol och dess derivat
• radioaktiv strålning;
• cytomegalovirus;
• toxoplasmos;
• effekten av herbicider;
• beredningar baserade på retinsyra;
• antikonvulsiva läkemedel;
• psykotropa droger.

Symptom på patologi

De viktigaste manifestationerna av syndromet Tricer-Collins är:

1. sänkta hörn av ögonen;
2. underutveckling av de zygomatiska benen på båda sidor;
3. frånvaro av en del av vävnaderna i seklet
4. underutveckling av käftbenet;
5. frånvaro eller liten storlek på öronen;
6. frånvaro eller infektion av externa hörselkanaler av medfödd karaktär
7. anatomiska defekter i mellanörat;
8. "Fågelns ansikte".

Eftersom det tidsmässiga benet är ett komplext element i kraniofacialdelen, är det i vissa fall hela svårighetsgraden av lesionerna De anatomiska och fysiologiska egenskaperna hos hörselns yttre hörselkanal och inre strukturer är svåra att uppskatta.

Visuell inspektion av den sjuka gör det möjligt att fastställa avsaknaden av ögonfransar i nedre ögonlocket, i vissa fall - klyftgom. Med syndromet Tricer-Collins är fosterskador och störningar i hjärtat och element i muskuloskeletala systemet (förutom ansiktsavdelningen) möjliga.

Funktioner av livet för en person med syndromet Tricer-Collins kan ses i dokumentären "The New Face of Juliana."

Det här är historien om den amerikanska tjejen Juliana Wetmore, som har en svår form av sjukdomen.

Vid elva års ålder har barnet redan överfört mer än 50 operationer, men behandlingen är fortfarande pågående.

Julianas föräldrar har också en äldre frisk dotter. De ville ha ett annat barn, men de var rädda för att planera det på grund av möjligheten att överföra en genmutation. I gengäld antog föräldrar en ukrainsk tjej som har samma genetiska sjukdom, men i mindre allvarlig manifestation.

Behandling av syndromet av Tricer-Collins

Denna sjukdom, som många andra genetiska defekter och störningar, kan inte behandlas. Användad palliativ terapi, som låter dig behålla patientens liv på en tillräcklig nivå.

Hörapparater används för att korrigera hörselfunktioner, och för att förbättra talet behövs en specialtalsterapeut.

Ett antal andra plastoperationer för behandling och restaurering av anatomiska defekter visas.

John Lancaster och Tricer-Collins syndromet

John Lancaster är en kille som bor i Storbritannien. För närvarande är han 26 år gammal. Biologiska föräldrar övergav John omedelbart efter sin födelse, de kunde inte förena med Barnet antogs av ett annat par som kunde ge det till alla. nödvändigt.

Lancaster led flera plastoperationer, vilket förändrade sitt utseende lite.

John är förtjust i resan och spenderar mycket tid med barn som har Tricer-Collins syndrom och ger dem stöd.
Killen har en vacker kärleksfull flickvän.

För tillfället visar han med sitt exempel att även med genetiska abnormiteter kan man leva och njuta av livet.

Syster Adeline Sotnikova och Tricer-Collins syndrom

Adeline Sotnikova är den ryska olympiska mästaren i skridskoåkning. Hennes yngre syster Masha har en genetisk sjukdom, som blev känd nyligen, efter segern Adeline i Sochi.

Efter födseln av den yngre systern till föräldrar började Adeline förbereda sig på sjukhuset för att patienten hade syndrom Trycher-Collins barn måste lämna, men de vägrade att ha fattat ett beslut att ta hand om sin dotter och slåss för henne hälsa.

Adeline Sotnikova spenderade sina avgifter på behandlingen av Mashas syster. Flickan har fortfarande kirurgiska ingrepp, för att hon fortsätter att växa.

Källa: http://www.academ-clinic.ru/sindrom-trichera-kollinza.html