Albinism hos människor

Albinism är en ärftlig sjukdom i samband med nedsatt pigmentmetabolism i kroppen. Med denna patologi finns det en brist på melanin, en speciell substans som ger färg, hud, pigment och iris, ögon, hår, naglar. Det verkar som om saken bara är i hudens, ögons, hårets färg? Men inte allt är så enkelt faktiskt.

Frånvaron eller minskningen av melaninhalten leder till att inte bara kosmetiska defekter uppträder, men också ett antal hälsoproblem. I synnerhet är det intolerans mot solljus, nedsatt syn. Albinos har en högre risk att utveckla hudcancer. Albinism är inte en sjukdom som hotar patientens liv, men kan väsentligt påverka dess kvalitet. Från den här artikeln kan du lära dig mer om vad albinism är, varför det uppstår, hur det manifesterar sig i en person och vad som behandlas.

Orsakerna till albinism

Hos människor är färgen på hud, hår, ögonbryn, ögonfransar, iris bestämd av ärftlighet. Det betyder att vi alla är födda med hudens programmerade färg och dess tillägg, ögonens färg. Den sanna färgen på huden bestäms i områden som inte utsätts för solljus (skinka). Albinism - är resultatet av genstörningar, och den mest varierande. I människokroppen finns det flera gener som bestämmer färgen på ovanstående strukturer. Varje mutation i minst en av dem leder till en överträdelse av pigmentinnehållet i melanin och följaktligen till förekomsten av albinism. Detta betyder att albinism är en medfödd sjukdom, men inte alltid omedelbar. Albinism kan arvas av efterföljande generationer, både dominerande och recessiv (det vill säga att manifestera sig i alla generationer eller endast när två patologiska gener). Mutationen i sig kan uppstå spontant, det vill säga i avsaknad av ett liknande problem i släktet.

Melanin (från ordet "melanos vilket betyder "svart") är ett ämne som färgar huden i en viss färg. Ju mer melanin desto mörkare färgen. Graden av melaninbrist bestämmer allvarligheten av albinism. Med total frånvaro av pigment är albinism komplett. Bildningen av melanin beror på enzymtyrosinasen (dess innehåll och aktivitet bestäms genetiskt). Under inverkan av tyrosinas från tyrosin bildas melanin i hudens och irisens ögon. Melanin skyddar en person från ultraviolett strålning genom att bilda en solbränna. Melanin i ögat garanterar att ljuset penetrerar endast genom pupillen, vilket gör att vi kan se det ljusa ljuset smärtfritt och skyddar också ögat från synlig och långvågig del av strålande energi.

Albinism är en mystisk sjukdom, inslagen i en myriad av myter. I länder där utbildningsnivån lämnar mycket att önska (till exempel i Tanzania) spredes lokala healare rykten om albinofolkets fara för samhället. På grund av detta förföljs albinos, ibland är deras liv i fara. I andra länder tillskrivs albinos övernaturliga förmågor, i synnerhet medicinska. Objektiv medicin är naturligtvis långt ifrån dessa övertygelser. Faktum är att albinos är vanliga människor med små externa egenskaper och ingenting mer.

symptom

Enligt statistiken lider en person av 17-18 000 i världen av en slags albinism. Varför en art? Ja, för att albinism är en heterogen sjukdom. I medicin är det vanligt att skilja två stora kliniska grupper av denna patologi:

• full albinism eller ögondermal
• partiell albinism eller oftalmisk.

Full albinism utvecklas i de fall då den genetiska defekten bestämmer innehållet i melanin i huden, i håret och i det visuella systemet. Partiell albinism innebär en brist på melanin endast i det visuella systemet. Under de senaste årtiondena visade det sig att bland de fullständiga och delvisa albinismen finns det flera fler sorter. Låt oss dö på huvuddragen hos några av dem.

Full eller albinisk ögonhud

Människor med denna typ av albinism, från födseln, har vit hud (med mjölkaktig nyans), vitt hår och blå iris. Detta beror på den fullständiga frånvaron av tyrosinas (eller när dess aktivitet är noll).

Eftersom irisen helt sänder ljus, förvärvar ögat själv en rödaktig eller rosa nyans (på grund av genomskinliga kärl), vilket utgör fenomenet "röda ögon". På grund av den fullständiga frånvaron av pigment är huden hos sådana patienter inte kapabel att kämpa med ultraviolett strålning, solbränna bildas inte. Under påverkan av solljus brinner personer med ögonhud albinism omedelbart bränt. Därför tvingas de att dölja sin hud med kläder med långa ärmar, ständigt bära byxor eller långa kjolar, hattar. Dessa albinos har en signifikant högre risk att utveckla hudcancer. Huden förblir vit hela livet, ingen pigmentering uppstår. Det finns en tendens till att spindelvener och keratos uppträder. Vanligtvis är huden torr, med låg svettproduktion. Albinos hår är tunt och mjukt.

Ögon manifestationer är inte bara i de röda ögonen. Det är svårt för sådana människor att bära starkt ljus, därför är fotofobi karakteristisk för dem. Visuell skärpa reduceras vanligen (och ökar inte med ålder), ofta ses nystagmus - vibrationella ofrivilliga rörelser av ögonbollar.

Det finns en slags ögonhud albinism, där tyrosinas inte är helt, men endast delvis (eller dess aktivitet minskas). I detta fall utvecklas ofullständig albinism (albinoidism). Kliniskt manifesteras detta genom en förändring i hudfärg från vit (med en signifikant minskning av tyrosinasaktiviteten) till nästan normal (med nästan normal aktivitet hos enzymet). Vid födseln har dessa vita hud, ögon med rödaktig nyans, hår utan pigment. Men när människor blir äldre med denna typ av albinism, mörkar huden (och kan lysa lite), håret ackumulerar ett gult pigment. Iris är också pigmenterad: det finns ljus eller mörkbrun pigmentering, ibland av fläckar, och inte helt. I en vuxen med en sådan variation av albinism kan ögonens färg vara någon, även mörkbrun. Så, inte alla albinos har röda ögon, som vanligtvis tros. Det kan finnas fregnar och pigmenteringspunkter. Med denna typ av albinism har ögonbrynen och ögonfransarna en mörkare färg än håret på huvudet. Visuell skärpa minskas, men kan öka med ålder (som iris minskar).

En annan ganska vanlig typ av albinism bland den afrikanska befolkningen är rödhårig ögonhud albinism. I detta fall bestämmer den genetiska defekten att produktionen av melanin inte är svart, men brun. Hos sådana patienter är huden rostig eller ljusbrun och irisen är brunblå.

Känd är också en annan intressant variant av albinism - temperaturkänslig (värmeberoende). Med denna variation är tyrosinas inte aktiv vid kroppstemperatur över 37 ° C. Detta leder till det faktum att melanin i de "kalla" delarna av kroppen syntetiseras (hår på huvudet, armar och ben) och i "varma" - nej (armpits). Sådana personer vid födseln har vit hud, färglöst hår (eftersom kroppstemperaturen hos spädbarn är över 37 ° C). Efter det första året av livet mörkar huden och håret gradvis. Ögon har en kroppstemperatur över 37 ° С, därför förekommer pigmenteringen inte ens med tiden.

Partiell eller okulär albinism

Denna form av albinism har endast kliniska manifestationer från synen av synen. Hudpigmenterad normalt, kunna sola. Håret är normalt, både i färg och i konsistens.

De viktigaste ögonsymtomen med denna form av albinism är:

• minskad synskärpa;
• astigmatism;
• skelning;
• fotofobi;
• nystagmus;
• genomskinlig iris (med en gråblå eller ljusbrun nyans);
• brott mot binokulär syn (förmågan att se en bild med två ögon), amblyopi.

Separat vill jag notera att albinism kan vara en del av andra sjukdomar (till exempel Chediak-Higashi syndrom, germansk-pudlac syndrom osv.). I dessa fall finns det fler brutala genetiska störningar som inte bara påverkar de gener som är ansvariga för syntesen av tyrosinas, vilket leder till uppkomsten av ett antal andra symtom (nedsatt immunitet, njurproblem och hjärtaktivitet etc.).

Diagnos av albinism

Ögonkalbinism med fullständig frånvaro av tyrosinas kan misstänks redan vid födseln. Ofullständiga former eller okularalbinism detekteras endast i en komplex undersökning: en ögonläkare, en studie av hårlökar på tyrosinas och DNA-analys kommer att krävas. Den upptäckta genetiska defekten i DNA-diagnostik kommer att stoppa diagnostikprocessen.

behandling

Albinism, som en genetisk sjukdom, är klassificerad som oåterkallelig. Befintliga behandlingsmetoder är i själva verket symptomatiska. De inkluderar:

• Korrigering av synskärpa med hjälp av glasögon eller kontaktlinser.
• användning av solglasögon när du går ut
• Bära kläder av naturliga tyger, täcka huden så mycket som möjligt, samt använda huvudbonader med brett marginaler;
• användning av solskyddsmedel och lotioner oavsett säsong;
• Med ofullständig albinism kan beta-karoten användas för att ge huden en gul nyans (90-180 mg per dag).

För närvarande utvecklar molekylär genetik metoder för behandling för att bekämpa genetiska mutationer. Kanske, när forskare kan "reparera" gener, eliminera mutationer, kommer albinism att passera in i kategorin radikalt härdbara sjukdomar. Men hittills är detta framtidsprincipen.

Albinism är således en genetisk sjukdom som inte kan klassificeras som allvarlig eller farlig. Dess främsta manifestationer är störningar i pigmentering av hud, hår och ögon. Albinism påverkar inte på något sätt förväntad livslängd, leder inte till utveckling av komplikationer från interna organ. Denna sjukdom får en person att förändra sin livsstil, undvika solljus, ständigt bära glasögon, leder ibland till depression (otillräcklig attityd hos andra). Albinism är inte alls farlig för andra, men kan vara ärftlig. Och många myter i samband med denna mystiska sjukdom är helt grundlösa.