Myopati: symptom, principer för diagnos och behandling

Myopati är en heterogen grupp av sjukdomar, baserat på den primära skador på muskelvävnad.

En annan term för myopati är myodystrophy, som oftare används vid utseende av ärftliga myopatier.

Primär skada på muskelceller kan inträffa under påverkan av olika etiologiska faktorer (ärftlighet, metaboliska störningar, bakterier). På detta faktum är den accepterade klassificeringen av myopatier baserad.

klassificering

Den ledande etiologiska faktorn för många typer av myopati är ärftlighet.

Det finns följande typer av myopatier:

1. Progressiv muskeldystrofi.

• Myokardium Duchenne.
• Bekkers myopati.
• Myopati av Landusi-Dezherin.
• Myopati av Emery-Dreyfus.
• Leds- och midjeform av progressiv muskeldystrofi.
• Oftalmofaryngeal form.
• Distala myopatier (Myosha-myopati, myopati Welander, etc.)

1. Medfödda muskeldystrofer och strukturella myopatier.
instagram viewer
2. Metaboliska myopatier (mitokondriella myopatier, endokrina).
3. Inflammatorisk myopati.

Klassificeringen indikerar den vanligaste myodystrofen, men det här är inte en komplett lista.

symptom

Huvudsymptomet för alla myopati är muskelsvaghet. De proximala delarna av benen (axelbandet, axlarna, höfterna, bäckenet bälte) dras oftare än resten av kroppen.

Varje typ av muskeldystrofi sker med skador på vissa muskelgrupper, vilket är viktigt för diagnos. Musklerna påverkas symmetriskt. Om svaghet ses i musklerna i bäcken gördel och ben, sedan en sådan person att gå upp från golvet, med hjälp av stiga landmärke: händerna på golvet, sedan till knäna, sedan lyfts av stödet på möbler (säng, soffa). Det verkar som att han "klättrar sig själv". Det är svårt att klättra uppför trappor eller uppåt. Det är nödvändigt att använda händerna vid lyftning. Med svaghetens utveckling i händerna finns det svårigheter att kamma håret. Med svagheten i musklerna som stöder ryggraden, är det en ökad inflexion av nedre delen av ryggen framåt. Skapulärmuskulaturens nederlag resulterar i fördjupning av undersidan av scapula från baksidan ("winglike" scapula). Ansiktsmuskler lider mindre ofta än andra och endast med vissa myopatier. Hos människor uppträder ägglossningen i de övre ögonlocken (ptos), överkanten sänks, artikulära talproblem uppstår, sväljningsstörningar. Med svaghet i händerna på en person uppstår svårigheter vid utförande av mycket differentierat arbete (skrivning, spelning av musikinstrument, vändning av saker etc.). Fattens svaghet manifesteras av bildandet av en ihålig fot, en spankerande gång.

Med tiden sönderfallar muskelvävnaden, som uppträder atrofierade muskler. Med muskelförtvining sker spridning av bindväv som skapar ett falskt intryck av motion, bygga muskler - psevdogipertrofiya muskler. Lederna är bildade kontrakturer sammandragning av muskel-senan fibrer, vilket leder till begränsning av rörlighet i lederna, smärta sensationer.

För de flesta myopatier har den kliniska bilden samma tecken. Låt oss betrakta de vanligaste myopatier som skiljer ålder debut sjukdomsprogression hastighet process, orsaken till händelsen.

Framsteg i muskeldystrofer

Detta är en ärftlig sjukdom, som är baserade på destruktion av muskelfibrer med en gradvis ersättning av fettvävnad. Denna grupp kännetecknas av en snabb utveckling av processen, vilket leder till personens funktionshinder.

1. Myokardia Duchenne och Becker.

Myodystrofi har en liknande klinisk bild. Sjukdomar är recessiva och överförs med X-kromosomen, så bara pojkar är sjuka. I hjärtat av patologin är en överträdelse av strukturen (Becker's myopati) eller fullständig frånvaro (myopati Duchenne) specialprotein - dystrofin, som är involverat i neuronernas arbete, skelettets muskelfibrer, hjärta. Patologiska förändringar i strukturproteinet leder till nekros av muskelceller - atrofi. Duchennes myopati förekommer flera gånger oftare än Beckers myopati. Duchennes myodystrofi debuterar i en tidig ålder (ålder från 3 till 7 år). De första symptomen är nonspecifika, och föräldrarna hänvisar i början ofta till karaktärens karaktär: brist på rörlighet i jämförelse med sina kamrater, passivitet i spel. Pseudohypertrofa muskler orsakar inte misstanke. Med tiden blir den kliniska bilden värre: barnet slutar att stiga upp från golvet utan stöd, det finns en anka gång på grund av svaghet i musklerna i bäcken gördel. Det verkar gå på tå, eftersom hälsenan förändring och förhindra att få upp på hälarna. Intellekt reduceras.

Den kliniska kursen fortskrider snabbt och vid åldern 9-15 förlorar barnet förmågan att röra sig självständigt, funktionshinder uppträder. Vid undersökning avslöjas kontrakturer (sammandragningar) i fotled. Muskler i höfterna, bäckenbälte, rygg, övre delar av armarna atrofi. Ofta hos barn är atrofi inte märkbar på grund av utvecklingen av subkutant fett. Osteoporos, dilaterad kardiomyopati och andningsfel är associerade. Barnet vaknar med en känsla av rädsla, kvävning, brist på luft mot bakgrund av en minskning av lungens vitala förmåga och utveckling av andningsfel.

Det dödliga resultatet uppträder inom 20-30 år från andnings- eller hjärtsvikt.

Beckers myopati fortskrider mer försiktigt. Den kliniska bilden är i grunden lik kliniken för Duchennes myopati, men debuten av sjukdomen uppträder senare (11-21 år). En person förlorar förmågan att flytta självständigt vid senare ålder (efter 20 år). Hjärtats nederlag är mindre vanligt jämfört med Duchennes myodystrofi. Intellektet är räddat

1. Myopati Landuzi-Dezherina.

Sjukdomen påverkar musklerna i axelbandet och axlarna samt ansiktsmusklerna i ansiktet. Debut av myodystrophy faller på det andra decenniet av mänskligt liv. Initialt är det svaghet och atrofi i axelbandets muskler, vilket uppenbaras av avståndet mellan scapula från ryggar ("pterygoid" scapula), axelskarven vrids inåt, bröstkramperna i antero-posterior storlek. Gradvis är ansiktsmusklerna involverade i processen: talet blir oläsligt, överkanten sänks ("Lips of a tapir"), en persons leende blir horisontellt utan att lyfta hörnen på hans läppar (le Mona Lisa). I vissa människor påverkar atrofi musklerna i benen, särskilt benen. Ett karakteristiskt symptom är asymmetrisk muskelatrofi. Pseudohypertrofi sker inte alltid. Kontrakten i lederna är mindre uttalade jämfört med Duchennes myopati.

Muskelsvaghet och atrofi kombineras med utvidgad kardiomyopati, retinal detachement och hörselnedsättning. Hos vissa patienter är fysisk aktivitet upprätthålls tills slutet av livet och leder till svår invaliditet, men en annan del av patientens kedjad till en rullstol i tredje decennium av livet.

1. Myopati av Emery-Dreyfus.

Framsteg sakta. De första symptomen förekommer hos barn i åldern 5-15 år. Musklerna i armarna och axelbandet påverkas, kontrakter i armbågar och händer bildas gradvis. Samtidigt är musklerna på fötterna atrofierade, så barnet "slår" med fötterna när de går. Vid en viss ålder stabiliseras processen. Klättring av trappan är fortfarande möjlig utan användning av improviserade medel. Pseudopergrofi är inte karakteristisk. Om förändringarna i skelettmuskulaturen inte är så uttalade att de kedjer barnet till en rullstol, är de livshotande från hjärtat. Utvecklar dilaterad eller hypertrofisk kardiomyopati, vilket stör funktionen hos hjärtat, vilket resulterar i arytmier, blockad, i svåra fall död. Sådana patienter installeras en artificiell pacemaker.

1. Lim-temporalt myokardinfarkt av Erba-Roth.

Det förekommer lika ofta hos män och kvinnor. Funktionerna i den kliniska bilden innefattar utveckling under 20-30 år, funktionshinder uppträder efter 15 och fler år från tidpunkten för de första symtomernas början. Musklerna i axelbandet och bäckenet är lika drabbade. När man tittar på dig, lockar ankars gång på en man som står upp "själv "pterygoid" -scapula, uppmärksamhet. Pseudohypertrofi bildas inte, ansiktsmusklerna förblir intakta. Förändringar från hjärtat uppstår inte.

1. Oftalmofaryngeal myodystrofi.

Det visas att utelämna det övre ögonlocket (ptos), kvävning vid svälj (dysfagi) och utseendet nasalt skymning av röst (dysfoni) följt av tillsats av svaghet i musklerna i händer, axlar, ben och bäcken bälte.

1. Distal myodystrophy.

De är indelade i olika typer beroende på uppkomsten av sjukdomen: från början i barndomen, med början av ett barn, med en sen debut (Welander typ), typ Miyoshi, med ansamling av desmin inneslutningar.

Distala myodystrophies manifesteras främst av skador på fötter och händer. Utseendet på spanking fötter när man går är anmärkningsvärt. Med tiden kan en ihålig fot (en ökning i fotens fot) eller pseudohypertrofi hos benmusklerna bilda skolios. En person är oroad över svaghet i händerens extensormuskler, vilket skapar svårigheter i finfördelade händer. Olika subtyper av distala myopatier utvecklas med olika intensitet. I vissa subtyper sprider muskelskador högre (höfter, ben, underarm, axlar, nacke).

Sällsynta former av progressiva muskeldystrofer innefattar skapuloperonal myodystrofi, Leiden-Moebius bäcken-femoral myodystrofi, Mabrys myodystrofi och andra.

Medfödd myodystrofi

Förr eller senare leder de flesta av myopatierna till patientens funktionshinder.

Denna term betecknar myopatier som uppstod direkt efter födseln eller under de första månaderna av livet. Diagnosen av sjukdomen är baserad på följande kriterier:

• Hypotension av muskler (minskad muskelton) hos barnet från de första dagarna av livet;
• Biopsi bekräftelse på myopati
• Utesluten är andra sjukdomar med liknande klinisk bild.

Från de första dagarna av livet har barnet generellt svaghet i alla muskler. Svaghet i de membranmuskler leder till försämrad ventilation och infektion (huvuddelen dödsorsak), svaghet i halsens muskler - att oförmåga att hålla huvudet, svaghet i händer och fötter - "hållning groda ". Barnet ligger långt bakom motorutvecklingen, men intellektet bevaras. En annan distinkt egenskap - kontrakter i många leder (armbågar, anklar, knän). I vissa barn finns förändringar samtidigt i centrala nervsystemet (anomalier, demyelinering etc.).

Medfödd myodystrofi innefattar Fukuyamas myopati, medfödd myodystrofi med leukodystrofi och cerebrookulär myodystrofi.

Orsakerna och mekanismerna för utveckling är inte fullt kända.

Inflammatoriska myopatier

Den orsakande faktorn är uppdelad i följande grupper:

• Idiopatiska myopatier (polymyosit, dermatomyosit). I hjärtat av patologin är musklernas nederlag med immunsystemet i antikropparna.
• Inflammatorisk (streptokock myosit, myosit med influensa, toxoplasmos, etc.). virala, bakteriella eller parasitiska medel skadar musklerna själva eller produkterna av sönderfall.
• Inflammatoriska myopatier i närvaro av medicinering.

Inflammatoriska myopatier fortsätter med smärtsyndrom i vila och med muskels rörelse. Vid undersökningen avslöjas muskelsårighet, symtom på förgiftning.

Metabola myopatier

Dessa sjukdomar är ärftlig eller förvärvad natur, som är baserad på en metabolisk störning i muskelcellerna.

Samtidigt med muskelsvaghet finns det andra symptom på metaboliska störningar, endokrina förändringar.

diagnostik

Electroneuromyography hjälper till att diagnostisera muskelsvaghet.

Diagnostiska åtgärder omfattar flera områden:

1. Samling av familjehistoria (förekomsten av sjukdomen hos släktingar).
2. Neurologisk undersökning.
3. Laboratoriemetoder.

• Biokemiskt blodprov för CKK (kreatinfosfokinas - ett enzym som uppträder i muskelfördelningen).
• Blodtest för socker, hormoner.

1. Instrumentell forskning.

• ENMG (elektroneuromyografi).
• Muskelbiopsi (en av de tillförlitliga diagnostiska metoderna).
• EKG och ECHO-CG (upptäckt av förändringar från hjärtat).
• Bedömning av LIV (detektering av andningsstörningar)
• DNA-diagnostik (genetisk undersökning).

behandling

Huvuduppgiften vid behandling av patienter med ärftliga myopatier är att fördröja uppkomsten av oändlighet med den snabba bildandet av kontrakturer och andningsorganen.

1. Icke-läkemedelsbehandling.

• Övningsterapi.

Passiva och aktiva rörelser i lederna flera gånger om dagen. Andnings gymnastik. Belastningsintensiteten beror på sjukdomsfasen och är mildt skyddande, för att inte provocera försämring.

• Massage i ett lugnt läge.
• Ortopedisk korrigering syftar till att förhindra utvecklingen av patologiska inställningar i händer och fötter, kämpar med kontrakturer med hjälp av speciella ortopediska däck, som stöder patienten.
• En diet med hög proteinhalt, vitaminer och spårämnen.

1. Drogbehandling.

Möjligheterna till läkemedelsbistånd är väsentligt begränsade, eftersom det inte finns någon särskild behandling. Symtomatisk behandling syftar till att upprätthålla aktiviteten i hälsosam muskelvävnad, minska kontraster och atrofi.

Behandlingen inkluderar följande grupper av läkemedel:

• B-vitaminer, vitaminer A och E.
• Nonsteroidala anabolika (kaliumorotat, ATP).
• Kardiotrofa läkemedel (riboxin, karnitinklorid).
• Korrigatorer av mikrocirkulationen (pentoxifyllin).
• Nootropics (piracetam).

1. Kirurgisk behandling syftar också till att bekämpa kontrakturer med ineffektiva konservativa metoder. Producera en dissektion av senor eller muskler (achillotomi, myotomi).

Behandling av andra myopatier utförs inom ramen för den sjukdom som orsakade dem (behandling av influensa, toxoplasmos, etc.).

Den första medicinska kanalen, en neurolog Levitsky G. N. föreläsningar om "förvärvade och metaboliska myopatier

Utbildningsprogram om neurologi, fråga om "Myopati