Marfans sjukdom: orsaker, symtom och behandling

Sjukdomen (syndromet) av Marfan är en ärftlig patologi av bindväv. Eftersom bindväv är grunden för olika mänskliga organ, är sjukdoms manifestationer också mycket olika. De vanligaste är abnormiteterna i hjärt-kärlsystemet, det muskuloskeletala systemet och ögonen. Diagnos av Marfan syndrom kräver användning av olika metoder. Behandlingen inkluderar medicinska och kirurgiska metoder, och patienten bör observeras av flera läkare. Från den här artikeln kan du lära dig om orsakerna, symtomen, diagnosen och behandlingsalternativen för denna sjukdom.

Marfans syndrom bildas även i prenatalperioden, barnet är fött med redan existerande sjukdomar. Detta är kanske den vanligaste ärftliga patologin för bindväv. Oavsett kön och ras varierar förekomsten av Marfans sjukdom från 1: 5 000 till: 0 000 personer (enligt olika källor).

skäl

Sjukdomsbasen är en genetisk defekt: en mutation av genen som är ansvarig för syntesen av protein i bindväv av fibrillin. Genen ligger på den 15: e kromosomen.

Sjukdomen är ärvt i en autosomal dominant typ. Autosomal betyder att det inte är relaterat till kön, och den dominerande är att mutationen alltid manifesteras. Graden av manifestation (förekomsten av störningar och deras svårighetsgrad) kan variera i olika gränser, vilket är förknippat med genetiska egenskaper.

Fibrillin ger elasticitet och sträckbarhet för bindväv. Brott mot dess struktur leder till förlust av styrka och elasticitet i bindväv, och det upphör att fungera som en stark ram. Först och främst gäller ändringarna av kärlens väggar, ligamentapparaten. Även små fysiologiska belastningar blir förbjudna för kroppen, bindväven kan inte stå emot dem.

Alla fall av Marfans syndrom ur orsakssynpunkt är uppdelade i:

• familj: står för 75%, det här är en genmutation som vidarebefordras från generation till generation;
• slumpmässig (sporadisk): 25%, detta är den första framväxande mutationen av en gen i ett släkt som inte tidigare haft liknande patologi.

symptom

Det finns många kliniska manifestationer av sjukdomen. De betraktas ur synvinkel av nederlag för vissa organ och system:

• muskuloskeletala systemet;
• kardiovaskulärt system;
• visionsorganet;
• nervsystemet;
• bronkopulmonärt system;
• hud, mjuka vävnader;
• andra organ.

Muskuloskeletala systemet

För patienter med patologi i bindväv är hypermobilitet i lederna karakteristisk.

Patienter med Marfan syndrom brukar ha hög tillväxt, är tunna på grund av underutveckling av subkutan fett. Kroppen på samma gång verkar kort och lemmarna - oproportionerligt långa. Armens svängning är mer än 5% eller mer. Skull långsträckt (dolichocephalic), långa arachnid fingrar (arachnodactyly). Ansikte långsträckt, smal, bågformig himmel hög (gotiska), stora öron, utskjutande nedre käft (malocklusion), tänder växa ordentligt, djupt liggande ögon.

Deformationen av skelettet är närvaron av en trattformig eller keeled bröstet, varje förändring i axeln av ryggraden (överdriven lordos, kyfos, kyphoscoliosis, skolios), den vertebrala subluxation (särskilt i halsryggen), spondylolisthesis (offset överliggande kotan relativt en underliggande). Vanligtvis är de platta fötterna i olika grader av svårighetsgrad, lösa leder, överdrivna rörelser i dem (till exempel, hyperextension), utstickning av acetabulum (fördjupning med djup nedsänkning av lårbenets huvud i höftregionen led). Vanligtvis allt detta åtföljs av en minskning av muskelton.

Kardiovaskulärt system

Förändringar i detta system är ofta det svåraste, vilket kräver korrigering i första hand, eftersom de kan ha ett livshotande karaktär.

Oftast manifesteras Marfan syndrom av förekomsten av missbildningar av hjärtat och stora kärl (i synnerhet aorta). Defekter i strukturen av hjärtat är i strid med hjärt väggar och ventiler (mitralklaffprolaps, defekten av interventriku eller atriell septal, onormal töjning av ackord). Kränkning av aortaväggstrukturen leder till utveckling av dess dilatation (utvidgning) och väggarna i knippet (dissekera aortaaneurysm). Från medfödda missbildningar av stora kärl kan observeras koarctation av aorta, stenos (förminskning) av lungartären.

Den patologiska strukturen i hjärtat och blodkärlen åtföljs av utvecklingen av hjärtsvikt, ett brott mot hjärtat rytm (supraventrikulär och ventrikulär takykardi, förmaksflimmer och andra), vilket är mycket farligt för livet patient. Tillträde till infektiösa komplikationer är fylld med utvecklingen av infektiv endokardit.

Synenhet

Symtom på ögonskador är mycket specifika för denna sjukdom. Muskuloskeletets, hjärt-kärlsystemet och ögonens nederlag bildar en typisk triad av symtom i Marfans sjukdom.

Patienter med Marfan syndrom har ofta blå sclera. Visionen är dålig på grund av utvecklingen av myopi av hög grad, ögonlängden ökar. Eleverna får inte vara symmetriska, det vill säga olika i storlek. Dock är denna skada på synenheten inte begränsad. Utvecklad strabismus, dislokation eller subluxation av linsen, underutveckling av iris- och ciliarymusklerna, flatning av hornhinnan. Det är möjligt att ta bort näthinnan med blinda utveckling.

Nervsystemet

Nersystemets nederlag är huvudsakligen förknippat med patologin för kärlväggen. Detta leder till ett brott mot blodcirkulationen, utvecklingen av ischemisk eller hemorragisk stroke (oftare - subaraknoida blödningar).

Hyppig svimning är möjlig. Från anomalier är ectasia hos dura mater möjligt, i synnerhet lumbosakral meningocele (protrusion av hjärnans membran under huden med bildandet av en ficka genom en defekt i ryggkotorna).

Avvikelser i den psykomotoriska utvecklingen är möjliga, både i fördröjningsriktningen och i riktning mot att överskrida indexen. Många personer med Marfan syndrom har hög intelligens (högre än genomsnittet IQ i befolkningen).

Ett annat symptom på Marfans sjukdom kan vara hypofysproblem med ökad adrenalin i blodet, utvecklingen av akromegali och diabetes insipidus.

Bronkopulmonärt system

Nederbörden av bronkier och lungor är utvecklingen av spontan pneumotorax, andningssvikt, emfysem, apikala glödlampor (blåsliknande formationer i lungans topp). Alla dessa förändringar är resultatet av en överträdelse av lungernas angioarkitektonik på grund av patologi i bindväv, ökad förlängbarhet och minskad elasticitet hos lungvävnaden.

Lesion av huden och mjuka vävnader

Ofta har patienter med Marfan syndrom atrofisk striae på huden: vågiga band på hud med olika bredder och färger (från vit till röd-violett). En liten mängd subkutan fettvävnad orsakar låg vikt hos sådana patienter.

Patienter med Marfan syndrom lider av återkommande inguinal och femoral brok.

Andra organ

Bindvävnadens patologi blir orsaken till att njurarna, urinblåsan och livmodern uteblir, åderbråck utvidgning leder till bildandet av en lång och svag intestinal peristaltik (som åtföljs av förstoppning).

diagnostik

Läkaren kan misstänka att Marfan syndrom föreligger hos patienten som ett resultat av undersökning och undersökning.

Diagnos av Marfans syndrom kräver övervägning av anamnesdata (inklusive ärftlig historia), patientundersökningsdata, och utföra en rad olika ytterligare metoder för att upptäcka förändringar i hjärtat, blodkärlen, hjärnan, lungorna, ögon. För detta, EKG, Ekkokardiografi (ultraljud av hjärtat), bröst- och höftradiografi leder, CT eller MR i hjärnan och ryggmärgen, hjärtan och blodkärlen, oftalmopopi, aortografi och andra metoder. Förteckningen över studier beror på förekomsten av symtom hos en viss patient.

Det finns diagnostiska kriterier för denna sjukdom: stor och liten. En viss kombination av stora och små kriterier och låter dig bekräfta diagnosen. I stor kriterier, till exempel, inkludera subluxation lins ectasia dura köl eller tratt bröst, platt, acetabular utsprång, och andra. Små kriterier inkluderar överdriven rörlighet i lederna, gotiska himmel, deformiteter av skallen, spontan pneumothorax och andra.

Den slutliga diagnosen görs efter applicering av molekylärgenetisk metod och fastställande av mutationen av genen som är ansvarig för syntesen av fibrillin.

behandling

Behandling av Marfans syndrom kräver alltid samtidigt deltagande av flera specialister: kardiolog, hjärtkirurg, ögonläkare, traumatolog ortoped, invärtes.

Spektrumet av medicinska förfaranden omfattar konservativa och operativa behandlingsmetoder. Konservativa åtgärder syftar till att förhindra komplikationer och upprätthålla organens och systemens normala funktion och drift föreslå korrigering av befintliga anatomiska förändringar för att förhindra ett uttalat funktionsstörning eller till och med ett hot mot livet patient.

Kirurgiska behandlingsmetoder:

• rekonstruktiva operationer på aortan (vid en signifikant, mer än 5 cm, utvidgningen av den stigande delen av aortan och dissektion av dess vägg);
• proteser av hjärtventiler;
• avlägsnande av den ändrade linsen med dess ersättning av en artificiell;
• plasticitet i ryggraden i svår skolios
• arthroplasty av höftledningarna;
• bröstkorgsplastik (de senaste åren nekas skälen).

Patienten behöver ett urval av glasögon eller kontaktlinser, ibland är det möjligt att synkronisera laser.

Medicinsk behandling har en patogenetisk och symtomatisk orientering. Patienter med metaboliska mål föreskrivs stora doser av C-vitamin (1-3 g per dag), läkemedel med glukosaminsulfater och kondroitinsulfater (Teraflex, Struktur, Kondroxid, Glukosamin, Aminoarthrin, Elbona, Unium), Carnitinklorid 20% lösning, Succinsyra är 100-200 mg 2 gånger dagligen, magnesiumpreparat (till exempel Magne B6), multivitamin-mineralkomplex (med kalcium, magnesium, zink, koppar). Innehållet av dessa ämnen syftar till att normalisera metabolismen, stärka bindevävnaden.

För att behandla hjärt-kärlsjukdomar används β-blockerare ofta (Propranolol, Obsidan, Atenolol), kalciumblockerare (Nifedipin, Amlodipin, lecoptin), angiotensinkonverterande enzymhämmare (lisinopril, perindopril, enalapril), antiarytmiska läkemedel (vid överträdelse hjärtrytm). Vid framkallande av infektiös endokardit indikeras antibiotika. Efter operationen kan du behöva antikoagulant terapi för att minska blodpropp (Fraksiparin, Kleksan).

I allmänhet är valet av behandlingsmetod och det använda läkemedelsområdet mycket individuellt. Det beror helt på spektret av kliniska symptom och svårighetsgraden av störningar hos en viss patient.

Patienter med Marfans syndrom visas övsterapi, men i strikt doser, så att övningarna gynnar hjärt- och muskuloskeletala system och inte skadar. Du kan inte ta kontakt och spela sport (basket, fotboll), rekommenderad simning.

utsikterna

Sjukdomen är obotlig, men konstant dynamisk observation av patienten, kirurgisk korrigering av kardiovaskulär, gemensamma och oftalmologiska störningar kan minska risken för livet, förbättra dess kvalitet, tillåta yrke. Vissa patienter överlever inte i 40 år, vilket är förknippat med kardiovaskulära komplikationer, hos andra fall är livslängden 70 år (speciellt efter kardiologisk kirurgi operationer).

Syndromet eller Marfans sjukdom är sålunda en ärftlig sjukdom, vars längd beror till stor del på grunden av medicinsk övervakning och om det är aktuellt att tillhandahålla sjukvård. Vanligtvis krävs behandling av många specialister, men ett sådant integrerat tillvägagångssätt undviker många komplikationer och förbättrar patientens livskvalitet.