Gallervarden-Spatz-sjukdom: symptom, diagnos och behandling

Sjukdomen i Gallervorden-Spartz är en neurodegenerativ sjukdom i centrala nervsystemet, i grunden för vilken är överträdelsen av järnmetabolism och deponering av det i huvudets subkortiska strukturer hjärnan.

Det internationella namnet på sjukdomen är en neurodegenerativ sjukdom med avsättningen av järn i hjärnan.

I hjärtat av sjukdomen är genens genetiska mutation, som är ansvarig för utbytet av järn i kroppen. Med bruten metabolism börjar järn ackumulera i vissa strukturer i hjärnan - detta basala ganglier (pallid sfär, svart substans och röda kärnor) som kommer in i extrapyramidalen systemet. Mutationen i genen överförs av en autosomal recessiv typ, så båda föräldrarna måste vara bärare av anomali så att sjukdomen manifesterar sig i avkomman. Sjukdomen i Gallervorden-Spartz är mycket sällsynt i befolkningen, vilket förklaras av arvskänslorna.

Extrapyramidala systemet är ansvarigt för att upprätthålla människans hållning, muskelton, komplexa riktade rörelser (skrivning, körning, etc.). Om några strukturer inom detta system påverkas uppträder extrapyramidala störningar.

symptom

Grimacing är ett av symptomen på denna sjukdom.

I sjukdomens kliniska kondition utmärks två former: klassisk och atypisk.

1. Klassisk form.

Sjukdomen debuterar i åldern 3-6 år. Det första symptomet som föräldrar och andra uppmärksammar är ett brott mot att gå. Störning av vandring sker mot bakgrund av förändringar i muskelton, utseende av styvhet (styvhet) i musklerna. I framtiden kommer svepande, oordnade, ryckiga rörelser att gå, vilket kan vara annorlunda i amplitud och intensitet - de choreiska rörelserna. Choreiska rörelser kan påverka någon del av kroppen. De manifesteras av grimacing, kaotisk popping ut ur tungan, slickar läppar, vinkar armar eller ben, dansgång, etc. Människan kan inte styra rörelsen. En annan typ av rörelsestörning är atetoidrörelse, vilket i första hand påverkar händer och fötter. Fingrarna och tårna utför långsamma, stereotypa "maskliknande" rörelser som ligger utanför patientens kontroll.

Hos vissa patienter sänks rörelserna, skakningar i händer, fötter och tunga.

Den klassiska formen präglas av utseendet av en oromandibulär dystoni, vilket leder till talstörningar, sväljning och konstant bitning av tungan. Oromandibulär dystoni är kliniskt manifesterad av våldsamma överskridande rörelser i masticatoriska muskler, muskler i munnen. Personen ständigt gör tuggrörelser eller öppning av en mun, kanske tvärtom - åtdragning av käftar och en tät kompression av läppar.

Sjukdom i litteraturen. Här kan man inte låta bli att återkalla det charmiga folket, "munchen" från barns romanens cykel A. Volkova om flickan Ellie och hennes hund Totoshka.

Nästan alltid sker näthinneskada, vilket uppenbaras av förlust av synfält, utseendet av blindhet på natten.

Minneskador, uppmärksamhet kan vara av varierande grad av svårighetsgrad. Den klassiska formen av sjukdomen fortskrider vågigt: Progressionsperioderna följs av perioder av eftergift, men den allmänna försämringen i staten kommer snabbt.

1. Atypisk form.

Sjukdomen debuterar vid senare ålder (upp till 30 år). För den atypiska formen är en långsam utveckling av tillståndet karaktäristiskt. De första symptomen innefattar ett talbrott av typen echolalia - upprepningen av andras ord, som en person inte kontrollerar. Det finns ett brott mot uttal av ljud och ord - dysartri. Balansen är förlorad i stående position. Vid senare skeden av sjukdomen läggs psykiska störningar i form av aggression, depression. Nästan alla patienter har minskad intelligens.

diagnostik

Den kliniska bilden av Gallervorden-Spatz-sjukdomen är mycket varierad i sina manifestationer, så diagnosen av sjukdomen är några svårigheter.

Diagnostiska åtgärder inkluderar följande punkter:

1. Neurologisk undersökning, där en neurolog identifierar symptomen som är karakteristiska för extrapyramidala störningar.
2. MR-diagnostik avslöjar specifika förändringar i subkortiska strukturer som kallar ögat för tiger-järnsackumuleringen i ganglierna och möjliggör eliminering av en annan organisk patologi.
3. Inspektion av ögonläkaren för detektering av pigmentär degenerering av näthinnan.
4. Konsultation av en genetiker och DNA-diagnostik för att identifiera mutationer i genen.

behandling

Behandlingen är uteslutande symptomatisk och förskrivs till patienten, med hänsyn till de individuella egenskaperna hos sjukdomsförloppet.

Särskild behandling existerar inte. Alla behandlingsåtgärder syftar till att lindra symtomen på sjukdomen.

1. Antikonvulsiva medel (Depakin, Konvuleks, etc.) utsetts för att avlägsna hyperkinesis - överflödiga rörelser.
2. Miorelaxanter (Baclosan, Midokalm, etc.) används för att minska muskels styvhet.
3. Neuroleptika (clonazepam) och antidepressiva medel (Citalopram) - med psykiska störningar.
4. Korrigering av kognitiva störningar (Gliatilin, Cogitum, etc.).
5. Vasoaktiva läkemedel (Vinpocetin och andra) förbättrar metaboliska processer i hjärnan.
6. Nootropics (Pantogam, Pyracetam, etc.) stimulerar nervcellsarbetet.

Symptomatisk terapi gör det möjligt att upprätthålla den relativa kvaliteten hos människans liv i flera år. Full invaliditet inträffar efter 10 år eller mer.