Essential tremor: vad det är, symptom och behandling

Essentiell tremor är en sjukdom i nervsystemet med ärftlig predisposition. Karaktäriserad av skakningar av händer, tunga, haka, huvud, röst, sällan - andra delar av kroppen. Kan kombineras med andra symtom på nervskador. Det manifesterar sig ofta efter 30-40 år. I sig utgör denna sjukdom inte en omedelbar fara, men det kan väsentligt hindra sociala och yrkesmässiga aktiviteter. De viktigaste läkemedlen för behandling är β-adrenoblocker och antikonvulsiva medel, med ineffektivitet av medicinsk påverkan, kirurgisk behandling är möjlig. Låt oss ta reda på vilken typ av sjukdom det är, vilka är de viktigaste symptomen och hur det behandlas.

Essentiell tremor har många synonymer: Mindre sjukdom, familjen tremor, ärftlig idiopatisk skakning, godartad, medfödd tremor. Dessa termer innebär samma sjukdom. Det beskrevs först 1887. Förekomsten av en väsentlig tremor är, -%. Det påverkar män och kvinnor med samma frekvens. Ju äldre en person blir, desto större är risken för en väsentlig tremor. Således är patologins utbredning ungefär 300-415 per 100 000 invånare, och efter 65 år - 616 per 100 000 invånare.

skäl

Sjukdom är resultatet av genetiska störningar. Hittills har det visat sig att med den väsentliga tremmen av mutation exponeras 2: e eller 3: e kromosomerna. Man tror att sjukdomen överförs med en autosomal dominant typ. Det betyder att den genetiska mutationen inte är associerad med könskromosomen, utan med den vanliga - autosomala, och manifesterar sig därför hos både män och kvinnor. Dominans betyder en genas förmåga att alltid manifestera, även om den andra analoga genen är normal (alla humana gener är parade). Det vill säga, om den patologiska genen härrörde i familjen, kommer den att finna sig en sjukdom i alla generationer. Men för en väsentlig tremor är en annan grad av manifestation av manifestationen av en mutation karaktäristisk: någon tremmen kommer att vara obetydlig, bara penslarna kommer att fångas, medan den andra kommer att vara vanligt, i olika delar av kroppen.

Hos vissa patienter kan den genetiska defekten inte identifieras, vilket indikerar den polygena kodningen av denna sjukdom.

Ett kännetecken för väsentlig tremor är detta fenomen: i efterföljande generationer börjar sjukdomen på en tidigare ålder och är svårare än i de föregående.

Det finns två former av sjukdomen:

• familj: tecken på sjukdomen spåras i tidigare generationer;
• sporadisk: symtomen uppträder för första gången hos en av familjemedlemmarna (när en ny plötslig mutation av genen inträffar).

symptom

Vid uppkomsten av sjukdomen sker tremor när man utför några ändamålsenliga rörelser, i senare skeden går det inte och i vila.

Den huvudsakliga kliniska manifestationen av väsentlig tremor är en darrning i händerna som uppstår:

• när man ger händerna en viss hållning (till exempel dra ut raka armar framåt och håller sig i denna position): postural tremor;
• när du utför någon ändamålsenlig rörelse (till exempel vid beröring av näsens spets med ditt finger): avsiktlig tremor;
• i vila: en tremor av vila.

Den mest karakteristiska för denna sjukdom är postural och avsiktlig tremor. Vanligtvis är de förändringar som uppstått symmetriska, även om sjukdomsuppkomsten med ensidig lokalisering är möjlig. I början syns tremmen endast med spänning, långvarig utförande av något arbete med händer, men gradvis börjar det störa patienten och med mindre rörelser och till och med i vila.

Skakningar uppstår på grund av växelverkan av flexor muskler och extensor muskler i fingrar och händer. Tremorfrekvensen är från 4 till 12 Hz, jitterens amplitud är liten. Med ålder kan tremorfrekvensen minska något och amplituden ökar.

Emosionell spänning, trötthet, sömnbrist, försök med starkt försök att undertrycka skaka, dricka kaffe, starkt te och energidrycker, stanna i kylan förstärker bara symtomen. En karaktäristisk egenskap är utseendet på en tremor endast i vakenhet, under sömnstiden försvinner tremmen.

Alkohol har en speciell effekt på symptomen på väsentlig tremor. Efter intag i flera timmar finns det en minskning och jämn försvinnande av symtomen, men Nästa dag kommer de tillbaka och ibland har de en större grad av svårighetsgrad än innan de konsumeras alkohol. Denna funktion kan leda till alkoholberoende och alkoholismutveckling hos patienter med väsentlig tremor.

Förutom händerna, som sjukdomen utvecklas, är andra delar av kroppen involverade i den patologiska processen:

• språk: trembling av tungan leder till inarticulate tal (dysartria);
• läppar, kinder, panna, whisky, ögonlock (förekommer hos 60% av patienterna): det ser ut som mimic twitchings;
• huvud (händer hos 50% av patienterna): nickning, rockande rörelser som "ja-ja "nej-nej
• struphuvud med vokalband (med en sjukdomserfarenhet på mer än 10 år): manifesterad av röstskakningar, förändring av timbre, leder också till suddigt tal;
• membran: huvud respiratoriska musklerna. Att involvera det i processen kan åtföljas av en kränkning av andningens rytm och leder också till speciella ändringar i tal (det blir ryckigt och oförståeligt);
• ben: skakningarna i nedre extremiteterna förekommer endast hos 20% av patienterna med betydande erfarenhet av sjukdomen. Vanligtvis inte kraftigt uttryckt, hindrar inte minst rörelsen.

Sedan början av tremor i händerna före inblandning av andra delar av kroppen, passerar år vanligtvis.

Viktig tremor kan kombineras med andra extrapyramidala störningar: parkinsonism, ofrivilliga rörelser, kränkningar av muskelton. Tonen stiger något, når aldrig lika mycket som i Parkinsons sjukdom. Av ofrivilliga rörelser är de vanligaste:

• "Skriva spasm oförmågan att använda pennan på grund av den uttalade muskelspänningen som uppstår när patienten tar en penna eller penna i händerna;
• Blefarospasm: oavsiktliga muskelkontraktioner i ögonlocken;
• Spastisk torticollis: Huvudets huvudposition i form av en liten vridning och lutning av huvudet;
• oromandibulär dystoni: ett brott mot tuggusens ton med samtidig grimacing, öppnar munnen, käftens rörelser mot sidorna.

Med hänsyn till sjukdomens ålder utmärks flera former:

• barns;
• ungdom;
• en form av mogen ålder
• presenil;
• senil.

diagnostik

För att utesluta andra orsaker till tremor utförs en ytterligare undersökning.

För diagnostiskt värde har typ och lokalisering av tremor, bromsa utvecklingen av sjukdomen och dess renhet, eftersom tremor inte utgör något hot mot liv, det minskar inte livslängden, men bara försämrar sin kvalitet.

I tillägg till medicinsk historia (inkluderande närvaron av liknande symptom hos släktingar) och objektiv neurologisk undersökning en stor roll vid diagnos spela en datortomografi (CT) eller magnetisk resonans tomografi (MR). Dessa studier utförs i syfte att differentiera diagnosen för att skilja mellan väsentlig tremor andra sjukdomar i nervsystemet (Parkinsons sjukdom, torsion dystoni, multipel skleros och etc). En egenskap av väsentlig tremor är frånvaron av patologiska förändringar i CT eller MR. Och andra sjukdomar kommer att ha tecken på CT eller MR.

behandling

För behandling av essentiell tremor används flera grupper av läkemedel:

• p-blockerare (Inderal, Propranolol, obzidan, Metoprolol): Propranolol anses vara den mest effektiva. Det administreras i en dos av 60 till 320 mg / dag uppdelat i 3 doser under kontroll av blodtryck och hjärtfrekvens. Det finns långvariga former som tillåter att ta drogen en gång om dagen. Propranolol är kontraindicerat vid astma, bradykardi, hypotension, Raynauds sjukdom, svår hjärtsvikt;
• antikonvulsiva medel (primidon = hexamidin vid 50-250 mg / dag av klonazepam, -2 mg / dag gabapentin);
• lugnande medel (lorazepam, diazepam, oxazepam);
• Intramuskulär administrering av stora doser av vitamin B6 (200-400 mg / dag) för en månad, två kurser genomförs en gång per år;
• intramuskulär injektion av Botox (blockerad nervändar i muskeln, och det är inte reduceras). I genomsnitt kvarstår effekten i ca 10 veckor efter administrering.

Av alla dessa läkemedel ges preferensen till p-blockerare, de anses vara mest effektiva. Annars är valet av läkemedlet en provkörning från de återstående grupperna.

I vissa fall är akupunktur och avslappnande massage effektiva.

När alla typer av konservativ behandling misslyckas, tillgripa kirurgiska korrigeringsmetoder. Operativa ingripanden är av två slag:

• Förstörande (förstörelse av ventrolaterala kärnor i thalamus och subthalamuskärnan);
• stimulering (djup stimulering av hjärnan): implantation i hjärnan av elektroder, vilket genererar elektriska impulser, undertryckande tremor.

utsikterna

Viktig tremor är absolut inte en farlig sjukdom. Dess framsteg utgör inte ett hot mot patienten, påverkar inte livslängden, minskar inte intellektet. Symtomen kan dock avsevärt försämra yrkeskunskaper och störa självbetjäning (uttalad tremor gör det omöjligt att ens äta, klä sig självständigt).

Helt av med sjukdomen är omöjligt, men systematisk behandling gör att du kan minska symtomen till ett minimum, vilket nästan inte komplicerar patientens liv.

Således är väsentlig tremor en sjukdom som man kan lära sig att leva fullt ut. Har en ärftlig predisposition. Huvudsymptomet är jitter, vilket beror på många faktorer. Läkemedelsbehandling eller kirurgisk behandling kan minska all sjukdomens manifestationer till intet. Om en tremor inträffar, kontakta därför en läkare så snart som möjligt.

Video på «Essential tremor är mer än en tremor "(" Essential tremor är mer än bara en tremor ") (engelska):