Rhett syndrom hos barn: symtom, behandling

Rett syndrom är en allvarlig patologi i nervsystemet med en genetisk predisposition, som förekommer huvudsakligen hos tjejer. Sjukdomen har en stadigt framskridande kurs, så småningom leder till svår mental retardation, förlust av självbetjäningsförmåga och till och med oändlighet. De viktigaste manifestationerna av sjukdomen är den omvända utvecklingen av redan förvärvade motor- och talförmåga i åldern 3-4 år, upprepade stereotypa och okontrollerade handrörelser, mentala efterblivenhet. Rett syndromet har en iscensatt kurs, även om det ibland inte finns någon tydlig separation mellan stadierna. Sjukdomen är tyvärr ännu inte härdbar. Samtliga för närvarande befintliga behandlingsmetoder är symptomatiska, vilket minskar allvaret av individuella manifestationer av sjukdomen, men inte mer. Vad är Rett syndrom, hur ofta det hittas, vad som karaktäriseras, hur det fortskrider och vad som hjälper till att minska symtomen på sjukdomen, kan du lära av den här artikeln.

För första gången talade den österrikiska neurologen Andreas Rhett om förekomsten av en sådan sjukdom som Retts syndrom 1954. Bland hans patienter hittade han två tjejer med en liknande klinisk bild som inte passar in i de redan beskrivna sjukdomarna. Han uppmärksammade en kombination av mental retardation och ett slags gnugga händerna (som om de tvättades under vatten). År 1966 reste han större delen av Europa på jakt efter liknande fall och publicerade ett arbete där han angav 31 tjejer med liknande unika symptom. Men arbetet gick ohejdat. Och bara 1983, tack vare svenskarna, isolerades sjukdomen i en oberoende nosologisk form och namnges efter upptäckten.

orsaker till

Rett syndrom är den näst vanligaste orsaken till mental retardation bland genetiska störningar efter Downs syndrom. Enligt statistiska data är förekomsten av Rett syndrom i genomsnitt 1 fall per 10-15 tusen nyfödda tjejer. Detta är en ganska hög siffra. Rett syndrom beskrivs inte hos män, vilket är associerat med den påstådda orsaken till sjukdomen. Enligt de senaste uppgifterna utvecklas Retts syndrom i närvaro av en defekt av den korta armen i X-kromosomen. Pojkar har normalt en X- och en Y-kromosom i genotypen. I patologin för en enda X-kromosom hos pojkar är fostret inte livskraftigt och dör fortfarande i utero. I närvaro av andra kromosomala abnormiteter (till exempel i XXU-genen för pojkar), när det finns två X-kromosomer, Det är teoretiskt möjligt att utseendet av Rett syndrom (av denna anledning, möjligheten att utveckla sjukdomen och hos individer hane).

Det visar sig således att Rett syndrom är en sjukdom som utvecklas till följd av en genetisk defekt. En defekt kan överföras genom arv till efterföljande generationer, nya mutationer av X-kromosomen kan uppstå.

symptom

Ofta är inte tjejer med Rett-syndrom födda utan några märkta abnormiteter.
De beter sig adekvat, har genomsnittliga statistiska indikatorer på tillväxt, vikt, huvudomkrets, bröstkorg, i själva verket ingen annorlunda än andra nyfödda. Endast i vissa fall är små avvikelser möjliga, vilket inte alltid lockar uppmärksamhet även till medicinsk personal:

• diffus minskning i muskeltonen;
• senare bildande av motoriska färdigheter (hållande huvudet, sittande).

Oftast, upp till 4-6 månader befinner sig tjejer med Rett syndrom inte något. Men från andra hälften av livet finns det redan problem med hälsan, vilket gör att föräldrar och läkare prickar upp öronen. Den första etappen av sjukdomen kommer - stagnation. Det kännetecknas av:

• saktar tillväxten på huvudet, det vill säga månatliga steg till huvudets omkrets blir för liten eller obefintlig. Kroppen växer, men huvudet gör det inte. Förseningen i huvudets tillväxt är en följd av att hjärnans utveckling stoppas.
• saktar tillväxten av lemmar;
• uppenbar muskelsvaghet och minskad muskelton, som blir mer uttalad (om de observeras från födseln);
• förlust av aktivitet, nyfikenhet, bristande intresse för miljön, inklusive spel;
• Suspensionen av bildandet av nya motoriska färdigheter (till exempel en tjej på 9-10 månader, men hon sitter fortfarande inte och gör inte ens lämpliga försök). I genomsnitt, i åldrarna 12-14 månader, förlorar barn med Rett syndrom alla självbetjäningsförmågor som förvärvats tidigare.

Det första steget manifesterar sig oftast vid 6 månaders ålder, år. Fall av senare sjukdomsuppträdande beskrivs också i år.

Efter stagnationsstadiet utvecklas sjukdoms andra fas: regressionsfasen. Som regel täcker den åldern från 1 till 3 år. Regressionsfasen kännetecknas av:

• omvänd utveckling av färdigheter som redan förvärvats. Om barnet redan visste hur man pratar, är talet förlorat, om han gick - slutar göra det och så vidare;
• Händer med avsiktliga rörelser försvinner (det kan inte ta ett föremål, hålla det i händerna, kan inte manipulera leksaker). Ibland, till 3-4 år, kan sådana förändringar inte förekomma, men förr eller senare blir de omöjliga.
• istället för ändamålsenliga rörelser i händerna framstår kaotiska stereotypa och okontrollerade rörelser i form av handlingar, imiterar tvättning, i form av att gnugga handflatorna av varandra (som vid tvättning av händer), klämma, vrida, klämma, klämma händer. När en gång framträder, fortsätter sådana rörelser nästan hela vaken och är helt frånvarande i en dröm. Sällsynta stereotypa rörelser kan suga fingrar, bita dem, knacka på bröstet eller på ansiktet. Detta symptom avser de vanligaste symptomen på Rett syndrom;
• orsakslös ångest, skrikande och skrikande, brist på känslomässig reaktion mot andra (inklusive nära och kära). På grund av detta antisociala beteende kan ett barn felaktigt diagnostiseras med autism;
• Utseendet av epileptiska anfall. Epileptisk aktivitet i hjärnan manifesterar sig i en mängd olika typer av anfall: både partiell och generaliserad. Ett och samma barn kan ha olika anfall. Med Retts syndrom är antiepileptiska läkemedel ineffektiva för att förebygga anfall. Ett karakteristiskt särdrag hos sjukdomen är en gradvis minskning av frekvensen av anfall när den fortskrider.
• sömnstörning
• en nedbrytning i andningens rytm: från episoder av ett stopp till en plötslig ökning. Andningssjukdomar åtföljer endast vakenhetstid och utvecklas inte i en dröm. Om varaktigheten av perioder med andningsskador överstiger 1-2 minuter, är det möjligt att blåsa ansiktet, perifera delar av extremiteterna och utveckling av synkope på grund av otillräckligt intag av syre till hjärnan;
• brott mot samordning av rörelser.

Utvecklingsgraden av de ovan beskrivna symptomen kan vara annorlunda. Ibland, i några veckor, är alla färdigheter helt förlorade, epi-anfall och andra sjukdomar uppträder. En sådan snabb sjukdomsförlopp kan vara orsaken till att en felaktig diagnos - encefalit upprättas (speciellt om detta alla åtföljs av smittsamma symtom). I andra fall uppträder symtomen långsamt, en efter en, i flera månader. Mellan utseendet av enskilda symtom kan ta en ganska lång tid.

Efter regressionsfasen börjar ett tredje steg: scenen av relativ stabilitet. Denna period kan variera från 3 till 10 år. Det kännetecknas av:

• någon förbättring i den emotionella bakgrunden, att ta kontakt med andra;
• normalisering av sömn (eller dess förbättring jämfört med andra perioden);
• Försvinnandet av perioder av orimlig ångest;
• progression av mental retardation. Mot bakgrund av deras fortsatta aktiva utveckling av kamrater ser flickor med Rett syndrom djupt ut bakåt, eftersom deras mentala och motoriska utveckling slutade i nivå med en 6 månader gammal bebis, ja, åriga;
• bevarande av epileptiska anfall
• progression av rörelsestörningar. Förutom stereotypa rörelser i händerna kan det finnas okoordinerade och ofrivilliga rörelser i benen, stammen, nacken, ögonmusklerna. Det skakar, svänger från sida till sida;
• upprätthålla en låg muskelton.

Efter 10 års ålder börjar den fjärde fasen: fasen av sjukdomsprogression. Förutom störningar i nervsystemet, går också problem med andra organ. Den fjärde fasen varar fram till slutet av den sjuka människans liv. Det kännetecknas av sådana tecken:

• ökningen i muskelton i enskilda extremiteter, vilket resulterar i bildandet av kontrakturer, musklerna gradvis atrofi. I allvarliga fall uppstår fullständig immobilitet;
• Utseendet på sekundära benskador (skelettisk deformation av ryggrad och andra);
• dysplasi, medan puberteten fortsätter att vara normal;
• kränkningar av blodtillförseln i underbenen;
• tyngdförlust upp till cachexia;
• krampanfall blir mindre frekvent och emotionell kontakt med andra bevaras.

Det finns ingen klar gräns mellan de ovan beskrivna stegen. Sjukdomsförloppet är väldigt varierande. Möjliga som blixtnedslag, och mer fördröjda.

diagnostik

Rett syndrom är en klinisk diagnos, det vill säga ett antal kliniska tecken krävs för exponering. Den internationella föreningen för studier av Retts syndrom föreslog diagnostiska kriterier för denna sjukdom. Det finns flera grupper bland dem:

• nödvändig (deras närvaro är nödvändig för diagnosen);
• ytterligare (deras närvaro bekräftar diagnosen, men är inte obligatorisk);
• Exklusive (närvaron av minst en av dem avvisar Rett syndromet).

De nödvändiga kriterierna är:

• frånvaro av patologi i fostret, avslöjad under graviditeten och under de första 7 dagarna av livet, den normala arbetstiden;
• huvudets normala omkrets vid födseln och saktningen av tillväxten mellan 5 månader och 4 år
• förlust av riktade rörelser av händer mellan sex månader och 30 månader, vilket sammanföll med förlusten av kommunikationsförmåga;
• utseende av stereotypa rörelser av händer efter förlust av riktade;
• talförlust och mental retardation;
• sjukdomar i gång, avslöjade i åldern 1-4 år.

Inte alltid med Rett syndromet, det finns alla nödvändiga kriterier för sjukdomen. Sådana former av sjukdomen klassificeras som ofullständiga, vanligtvis kännetecknas de av ett lättare flöde.

Ytterligare kriterier inkluderar:

• Närvaron av andningsorganen i form av perioder med snabb andning, följt av stopp. Utseende av andningsstörningar endast under vakenhet;
• epipripadki;
• brott mot muskelton i kombination med deras atrofi;
• kränkningar av blodflödet i de yttre delarna av lemmarna;
• skolios;
• tillväxt retardation;
• små outvecklade fötter (på grund av ett brott mot gångavstånd når inte önskad utvecklingsgrad);
• Förekomsten av förändringar i elektroencefalogramet i form av epiaktivnosti, även i avsaknad av tydliga epi-anfall.

Eliminerande kriterier:

• intrauterin tillväxt retardation;
• ökning av interna organens storlek (organomegali)
• retinopati eller atrofi av optiska skivor;
• liten huvudstorlek (mikrocefali) vid födseln;
• Bekräftad perinatal hjärnskada (t.ex. trauma vid arbete).
• led av allvarlig infektion eller traumatisk hjärnskada, i samband med vilka det fanns neurologiska störningar
• Förekomsten av en neurologisk eller metabolisk bekräftad sjukdom som är progressiv i naturen (inte Retts syndrom).

behandling

För närvarande finns det inget radikalt sätt att bli av med Retts syndrom, även om utvecklingen aktivt eftersträvas i denna riktning. Huvudriktningen i behandlingen är symptomatisk behandling, vars huvudsyfte är att eliminera de viktigaste symtomen på sjukdomen och stabilisera patientens tillstånd.

Frekventa och bråkiga måltider rekommenderas efter 3-4 timmar. Mat bör vara rik på fetter, vitaminer, för att säkerställa en normal vikt. Man tror också att detta sätt av matintag bidrar till en viss stabilisering av tillståndet.

Behandlingsprogrammet innehåller nödvändigtvis sessioner av massage och fysioterapi övningar. Detta säkerställer underhåll av muskelton, förhindrar utveckling av spasticitet och kontrakturer, bidrar till en längre kvarhållande av motorisk aktivitet (inklusive gång).

Patienter med Rett syndrom visas terapi med musik. Man tror att sådan behandling hjälper till att hålla kontakten med omvärlden och har en mild lugnande effekt.

Från läkemedel med Rett syndrom användning:

• antiepileptiska läkemedel. De vanligaste är karbamazepin och lamotrigin;
• hypnotika baserad på melatonin (Melaxen, Circadian).

Läkemedel för att förbättra hjärncirkulationen och stimulering av arbete kan också användas hjärnan (Encephabol, Pikamilon, Mexidol och andra), men den signifikanta effekten av deras användning är inte noteras.

Många forskares krafter är för närvarande inriktade på att aktivera X-kromosomens "korrekta" gen. Behandlingsriktningen med stamceller utvecklas. Det är möjligt att detta kommer att förhindra sjukdomsprogressionen. Till exempel lyckades forskare i ett experiment med möss i Skottland eliminera symptomen på Rett-syndrom hos möss genom aktivering av en specifik gen.

Retts syndrom är således en obotlig genetisk patologi hos personer som är övervägande kvinnliga kön, som kännetecknas av progressiv mental retardation, förlust av riktade rörelser och gå med tillkomsten av stereotypa okontrollerade rörelser i händerna. Sjukdomen känner sig själv i en tidig ålder, förvärrad med tiden. Även om det inte finns någon effektiv metod för behandling av Rett syndrom, är emellertid aktiv utveckling pågår i denna riktning, vilket ger hopp för att bli av med denna sjukdom.

OTP-tv-kanalen, Programmet för orsak om Retts syndrom: