Spinal amyotrofi av Werdnig-Hoffmann: orsaker, symptom, behandling

Spinal amyotrofi av Verdig-Hoffmann (akut malign infantil spinal amyotrofi av Verdnig-Hoffmann, spinal amyotrofi I typ) är en ärftlig sjukdom i nervsystemet, kännetecknad av utvecklingen av muskelsvaghet i praktiskt taget alla muskelstrukturer kropp. Det leder till en kränkning av förmågan att sitta, flytta och självbetjäna. Det finns inga effektiva behandlingar för sjukdomen. Prenatal diagnos hjälper till att undvika att ett sjukt barn föds i familjen. Från den här artikeln kan du lära dig om hur denna sjukdom är ärvt, vad som manifesterar och hur det är möjligt att hjälpa sådana patienter.

Sjukdomen kallas de två forskarna som först beskrev det. Vid slutet av XIX-talet visade Verdnig och Hoffmann den morfologiska väsen av sjukdomen. De antog den enda liknande formen av sjukdomen. Under det tjugonde århundradet beskrev Kukelberg och Welander dock en annan klinisk form av ryggrads amyotrofi, som hade samma genetiska orsak som Verdnig-Hoffmann spinal amyotrofi. Hittills kombinerar begreppet spinal amyotrofi flera kliniskt olika former av sjukdomen. Men de är alla relaterade till samma ärftliga defekt.

Orsaker till ryggrad amyotrofi

Sjukdomen är ärftlig. Grunden är en genetisk mutation i den 5: e mänskliga kromosomen. Mutationen utsätts för genen som är ansvarig för produktionen av proteinet SMN. Syntes av detta protein ger normal utveckling av motor neuroner. Vid mutation förstörs eller bryts motorns neuroner, vilket innebär att överföringen av moment från nervfibern till muskeln är omöjlig. Muskeln fungerar inte. Följaktligen utförs inte alla rörelser som hör samman med en icke fungerande muskel.

Den felgenen har en autosomal recessiv typ av arv. Detta betyder följande: För att ryggrad amyotrofi ska kunna utvecklas är det nödvändigt att de båda mutantgenerna sammanfaller från moderen och från fadern. Det vill säga, barnets mor och far måste vara bärare av den patologiska genen, men de är inte sjuka med tanke på Samtidig närvaro hos dem av en hälsosam dominant (övervägande) gen (gener i varje person parat). Om mamma och pappa är bärare av den patologiska genen är risken att producera ett sjukt barn 25%. Det uppskattas att ungefär var 50: e person på planeten är en bärare av en mutantgen.

symptom

Hittills finns det fyra former av spinal amyotrofi. Alla skiljer sig åt när det gäller sjukdomsuppkomsten, vissa symptom och livslängd. Gemensamt för alla former är frånvaron av känsliga och psykiska störningar. Bekkenorganens funktioner lider aldrig. Alla symtom är bara associerade med motorbollens nederlag.

Typ I spinal amyotrofi

Den debut av sjukdomen före 6 månaders ålder har en extremt ogynnsam prognos.

Eventuella brott mot sug och sväljning, svårighet i tungans rörelse. På själva språket kan fascikulationer ses (ofrivilliga muskelkontraktioner, "vågor" springer runt tungan) och han ser atrofierad ut. Barnets gråta är trögt och svagt. Om faryngereflexen minskar finns det problem med utfodring, vilket leder till att maten kommer in i andningsorganen. Och detta orsakar aspirations lunginflammation, från vilken barnet kan dö.

Membran- och intercostalmuskulaturens nederlag manifesteras i strid med andningshandlingen. Först kompenseras denna process, men gradvis ökar andningsinsufficiensen.

Det är karakteristiskt att ansiktsmusklerna i ansiktet och musklerna som är ansvariga för ögonrörelser inte påverkas.

Dessa barn släpar efter i motorutveckling: de håller inte huvudet, vänder inte över, de når inte objektet, de sitter inte. Om några motoriska färdigheter och skulle kunna realiseras före sjukdomsuppkomsten kommer de att gå vilse.

Förutom motorisk sjukdom kännetecknas sjukdomen av bröstförsvagning.

Om tecken på sjukdomen är synliga strax efter födseln dör sådana barn ofta inom de första 6 månaderna av livet. Om tecken visas efter 3 månader är livslängden något längre - ungefär 2-3 år. Oundvikligen är infektionen associerad med andningsstörningar, från vilka sådana barn dör.

Spinal amyotrofi kan kombineras med medfödda missbildningar: oligofreni, en liten skalle, hjärtefekter, medfödda frakturer, hemangiom, klumpfot, oscillerade testiklar.

Spinal amyotrofi av typ II

Denna form av sjukdomen uppstår mellan de första 6 månaderna och 2 år av livet. Fram till dess avslöjar inte barnet några överträdelser. Han börjar hålla huvudet i tid, vända sig och sitta och går ibland. Och sedan blir det gradvis en muskelsvaghet. Vanligtvis börjar allt med lårens muskler. Långsamt går det omöjligt, sena reflexer minskas och förloras. Muskelsvaghet utvecklas långsamt. Alla lemmar är inblandade. Utvecklar muskelatrofi. Processen kan också fånga respiratoriska muskler. Liksom med den typ I-typ av ryggrads amyotrofi påverkas inte ögons ansiktsmuskler och muskler. Det kan vara skakningar i händerna, ryck i tungan och benen. Svagheten i nackmusklerna manifesteras av huvudets dangling.

Mycket karaktäristiska är benledsdeformationer: skoliär, trampformad bröst, förskjutning av höftledet.

Denna form har en godartad kurs än typ I spinal amyotrofi, men hos de flesta patienter finns andningsstörningar under ungdomstiden. En dålig bröstutflykt bidrar till infästning av infektioner från vilka barnet kan dö.

Spinal amyotrofi av typ III

Denna formulär beskrivs av Kukelberg och Welander. Det anses vara en juvenil ryggrad amyotrofi. Sjukdomsuppkomsten är mellan 2 och 15 år.

Det första symptomet är alltid instabilt på grund av den växande svagheten i benen. Ton i benen minskar, muskulär atrofi utvecklas (musklerna är tunna), men detta är inte alltid märkbart på grund av det välutvecklade skiktet av subkutan fettvävnad till denna ålder. Barn snubblar, faller, går obekväma. Gradvis blir rörelser i benen omöjliga, och patienten slutar gå.

Gradvis fångar sjukdomen också övre extremiteterna, händerna påverkas senare. Med denna form utvecklas svagheten i ansiktsmusklerna, men ögonrörelserna förblir fulla. Det finns inga reflexer från de muskelgrupper som redan är involverade i processen.

Skelettens deformationer är också karakteristiska: den trattformade bröstkroppen, sammandragningarna i lederna.

Denna form av sjukdomen, vid genomförande av underhållsbehandling, möjliggör för patienter att leva upp till 40 år.

Spinal amyotrofi av typ IV

Denna form av sjukdomen anses vara "vuxen eftersom den manifesterar sig efter 35 år. Det finns också en svaghet i benens muskler, en minskning av reflexer, muskelatrofi, vilket i slutändan leder till en fullständig förlust av rörelse i benen. Samtidigt är andningsmusklerna inte involverade i processen, det finns ingen åsidosättande av andning. Livslängden med denna sjukdomsform är nästan densamma som hos friska människor. Kursen är mest godartad i jämförelse med andra former.

diagnostik

När det finns symptom som liknar ryggrads amyotrofi utförs elektrometomyografi (upptäck spontan aktivitet i form av potentialer av fascikuleringar i vila och en ökning i medelamplituden för motionspotentialen hos motorn enheter).

Slutligen löses frågan om diagnos efter en genetisk studie (DNA-diagnos): hitta en mutation av genen i 5: e kromosomen.

I familjer där det har förekommit fall av sådana sjukdomar utförs prenatal (prenatal) DNA-diagnos i fostret. När patologin identifieras bestäms frågan om abort.

Principer för behandling av ryggrad amyotrofi

Tyvärr, denna obotliga ärftlig sjukdom. I nuvarande skede är studier pågår som kanske hjälper till att reglera syntesen av SMN-proteinet men inga resultat hittills.

För att lindra tillståndet hos patienter med ryggradig amyotrofi hjälp:

• Periodisk behandling av läkemedel som förbättrar metabolismen av nervvävnad och muskler (Cerebrolysin, Cytoflavin, Glutaminsyra, ATP, Karnitinklorid, Metionin, Kaliumorotat, Tocopherolacetat och etc) .;
• vitaminer från grupp B (Milgamma, Neurovitan, Kombilipen);
• anabola steroider (Retabolil, Nerobol);
• droger som förbättrar neuromuskulär ledning (prozerin, neurromidin, galantamin, dibasol);
• kurser av massage och fysioterapi;
• Sjukgymnastik (muskelspänning, kolsulfidbad);
• metoder för ortopedisk korrigering (med utveckling av kontrakter av lederna och deformation av ryggraden).

Verdnig-Hoffmanns ryggrads amyotrofi, liksom andra former av denna sjukdom, är en ärftlig patologi. Utseendet hos sjukdomen hos ett barn förklaras av närvaron av en mutantgen hos både mamman och fadern. Sjukdomen kännetecknas huvudsakligen av muskelsvaghet, vilket orsakar oändlighet och andningssjukdomar. Sjukdomen, hittills, är obotlig.