har patologier som kan leda till förvirring även bland erfarna medarbetare ett brett utbud av medfödda hjärtfel.
En av dem är ett vackert namn pentad Cantrell, och är en farlig sjukdom som bär ett direkt hot mot ett barns liv.
det möjligt att identifiera felet tidigt och undvika de allvarliga konsekvenserna av dess utveckling?
Beskrivning
pentad Cantrell, eller Cantrell syndrom är en sällsynt hjärtsjukdom, vilket kännetecknas av många avvikelser och ectopia kroppen, dvs dess utelämnande och onormal plats på ytan av bröstet.
patologi sker i genomsnitt 5 miljoner nyfödda , som beskrivs i medicinens historia i alla 90 fall av denna sjukdom, oftast det finns i manliga embryon.
orsaker och riskfaktorer
etiologi av denna komplexa fel är inte klart hittills. Det är känt att den främsta anledningen är dess utvecklingsstörning mesoderm segment mellan den 14: e och 18: e dagen efter befruktningen - detta leder till nonunion bukväggen och ofullständig fusion av primära trådar. Utveckling
Dessutom, enligt experter, fälla eller förvärra patologin kan alla faktorer som har en negativ inverkan på prenatal utveckling barnet: inverkan av strålning, tungmetaller och gifter, läkemedel, droger, etc.
former, fara och komplikationer
Diagnosen är baserad på fem kriterier , inklusive bukväggen och bröstben defekter, samt interna hjärt anomalier.
I avsaknad av en eller flera funktioner för att tala om en ofullständig form av sjukdomen, som har en mer gynnsam prognos än den långa formen.
största faran ligger i det faktum att de flesta barn med syndromet av Cantrell föddes med flera lesioner hjärta och andra organ som är oförenliga med livet.
Men även i de fall där patienter med denna diagnos överlever, deras livskvalitet är mycket värre - de behöver ordentlig vård och vid en ung ålder dör i avsaknad eller oförmåga till operation.
Symtom Bland de symtom som diagnostiseras på basis av denna patologi är:
- Ophalocele .Navelsträng eller fetal bråck uppstår i 74% av patienterna och är en missbildning av den främre bukväggen, varvid kropparna är lokaliserade i peritoneum, gå längre än en hernial sac.
- Bröstbenets och bukväggen .Cantrell syndrom kan misstänkas i fallet där den bestämda fosterskada nedre tredjedelen av bröstbenet mittlinjen nadpupochny bukväggen defekt, frånvaron av xiphoid processen( den kortaste delen av bröstbenet, vilken bildar den nedre änden), samt att dela sternum, helt eller delvis.
- Defekter av membranet .Ett vanligt symptom på denna sjukdom( som finns i 56% av patienterna) är de defekter och anomalier hos membranet, ofta diafragmabråck.
- Defekter av perikardiet .Hos 41% av patienterna finns inget diapragmatiskt perikardiellt segment.
- Ektopi av hjärtat .Ektopisk är en patologi som kännetecknas av en onormal hjärt ståndpunkt - det ligger inte i bröstet, och dess delning( i närvaro av motsvarande defekter) i halsen eller i buken.
-
Intrakardiella patologier .100% av patienterna diagnostiseras intrakardiell sjukdom och hjärtsjukdomar, oftast Ventrikelseptumdefekt, dvs närvaron i muskeln vägg som skiljer de högra och vänstra ventriklarna, inte långvarig hål. Något mindre( halv tiden) hos patienter med atrial septal defekt bestämmes, och i 20% av fallen av neonatal Fallots tetrad och ventrikulär divertikel.
- -anomalier av CNS .Defekt ofta åtföljs av alla typer av CNS avvikelser - hydrocefalus, kranioshizis( kluven skallen) och encephalocele( exencephalocele åtföljs utskjutning av hjärnsubstans genom skallen defekt).
- Limb defekter .Bland de defekter i lemmarna som uppträder i denna patologi ingår frånvaron av fingrar, axeldelar, sken etc.
- Defekter i matsmältningssystemet .Hos patienter med ett syndrom av Cantrell observerade patologin hos mjälten och utvecklingsstörningar( eller frånvaro) av gallblåsan.
När ska jag se en läkare?
diagnostisera utvecklingen av sjukdomen eller dess symptom att bestämma fostret kan inte vara ensam, så det är oftast upptäcks vid fosterscreening i andra trimestern.
Diagnostik
När diagnostisera sjukdomar med hjälp av ultraljud läkare kan finna att fostrets hjärta har en hel del karakteristiska avvikelser och minskad utanför bröstet - tillsammans med omphacele ger starka skäl för ytterligare utredning.
Differentialdiagnos utföres med thorax ectopia och isolerade hjärtan, onormal utveckling av kroppen av stammen, isolerade omphacele, Beckwith-Wiedemann syndrom och andra kromosomavvikelser. För att utesluta dessa fel och avvikelser genomgår kvinnan amniocentes med efterföljande karyotypning.
Efter födelsen av ett barn i behov av akut ekokardiografi att upptäcka hjärtfel och andra associerade symtom kan diagnostiseras med hjälp av ultraljud och MRI .
bör noteras att med mildare former av sjukdomen när sann Ectopia i hjärtat och bröstben defekter uttalas inget att fastställa förekomsten av sjukdomen är mycket svårt.
I sådana fall detekteras Cantrells syndrom mycket senare, med förebyggande undersökningar eller på grund av några klagomål.
Vad är införlivandet av de stora kärlen och hur man hanterar denna hjärtsjukdom, ta reda på den detaljerade granskningen. Om manifestationer och behandling av klaff stenos i lungartären i ett barn läsa i denna publikation.
Vad är karaktäristiskt för koagulering av aorta hos barn och hur man diagnostiserar det? Ta reda på det här.
Behandlingsmetoder
Det finns ingen specifik eller intrauterin behandling av patologi .I svåra fall när fostret observeras alla de egenskaper och anomalier, kvinnan rekommenderade abort.
Vid annullering av abort leverans utförs genom kejsarsnitt i specialiserade prenatala centra, sedan omedelbart påbörja lämplig behandling, som beror på svårighetsgraden av de defekter och det nyfödda tillståndet.
patienten transporteras kirurgiska ingrepp för att eliminera navelbråck och membrandefekter, hjärtsäck och bröstbenet. I många fall är en sådan operation emellertid omöjlig på grund av hypoplasi i hjärtans bröstkorg och ektopi.
Prognoser och förebyggande av
Prognoser för patienter i detta fall är extremt ogynnsamma. Enligt statistiken är överlevnaden endast 20%, och de faller enbart på patienter med lindrig sjukdom.
Den medicinska litteraturen beskriver de fall när rätt vård och behandling av barn med liknande diagnos levde till dagis eller till och med innan tonåren, men de kan kallas isolerade. varaktighet och livskvalitet hos dessa patienter är mycket låg , och senare de fortfarande behöver komplicerad operation.
Eftersom de exakta orsakerna till denna defekt ännu inte är kända har inga specifika metoder för att förebygga det. Gemensamma åtgärder inkluderar en hälsosam livsstil under graviditeten och eliminera alla faktorer som kan inverka negativt fosterutveckling.
viktigaste faktorn vid diagnos av Cantrell s pentad och andra medfödda hjärtfel är prenatal screening , som bör genomföras i god tid, med hjälp av den senaste utrustningen.
Därför varje gravid kvinna bör regelbundet besöka mödravårdscentralen , passera alla nödvändiga undersökningar, och när det gäller misstanke om allvarliga missbildningar omedelbart rådfråga proffs.
