Hirschsprungs sjukdom

Hirschsprungs sjukdom är uppkallad efter författaren svår medfödd sjukdom, som först beskrevs 1888 av en barnläkare från Danmark. Andra namn är aganglios eller HSCR. Anomalin är underutveckling delar kolon uttryckt i fullständig frånvaro av ganglion nerv ansvarig för motilitet. Därför det tydligaste tecknet - en lång lås.

prevalens

Frekvensen för detektering av Hirschsprungs sjukdom 1 fall per 5 000 nyfödda spädbarn. Man fann att pojkar är föremål för en anomali 4 gånger mer än tjejer. I 9% av patienterna kombineras patologi med Downs syndrom. Vanligtvis upptäcks hos barn under 10 år, mycket sällsynt Hirschsprung sjukdom diagnostiserats hos vuxna.

Vilka störningar i tarmen är möjliga med sjukdomen?

Aganglios påverkas oftast av ändtarmen och de närliggande delarna av sigmoiden. Ett sällsynt fenomen är spridningen av patologi till hela tjocktarmen. Histologiskt i tarmväggen inte uppvisar ganglier (ganglion) i submukosal och muskelskiktet (Auerbach plexus och Meissner).

Det är de som är skyldiga att överföra impulser till musklerna och orsaka deras vågliknande sammandragning. Det finns fortfarande hypertrofa, ineffektiva nervfibrer. Ju större lesionszonen är, desto hårdare och ljusare är den kliniska kursen av sjukdomen.

På bilden, en vuxen med Hirschsprungs sjukdom före och efter operationen

Orsaker till utveckling

Nervceller ackumuleras i fostret i 5-12 veckor av graviditeten. Det här är framtida ganglier som kommer in i munhålan och tarmens muskelvägg upp till anusen.

Som ett resultat av processernas misslyckande för en otydlig anledning, förblir vissa tarmzoner "tomma". Graden av nederlag bestäms av antalet sådana platser. Moderna studier anser mutationen av ansvarsfulla gener som "patologens" skyldige. För närvarande har 10 gener och 5 loci identifierats, vilka är associerade med utvecklingen av aganglios.

Förändringar i 70% av patienterna att bilda en separat sjukdom, 18% - är en del av de olika ärftliga syndrom, 12% i samband med kromosomavvikelser. Arvstypen är ännu inte installerad.

Isolerad sjukdom bekräftas av förändringar i RET-genen. Det fann en överträdelse av sekvensen av aminosyror i hälften av familjefall, hos 15% av patienterna utan samband med arv (sporadiska fall). Från 3 till 7% står för EDNRB- och EDN3-generna.

Ärftliga syndrom, åtföljd av aganglion, bildas när nervkroppen bildas i embryot. Från denna bildning i framtiden bildas de nervösa, endokrina, hjärtvävnaderna, ansiktsskelettet. Därför orsakar mutationer missbildningar av hjärtat, benskelettet, nervsystemet och endokrina systemet.

klassificering

Beroende på lokaliseringen bestäms förekomsten av lesionerna av formerna av Hirschsprungs sjukdom:

• rektal(Inkluderar ampullar, nadampulyarnuyu, grenen) - aganglioz detekterades i 25% av patienterna i ändtarmen.
• Rektosigmoidalnuyu- den mest frekventa lokalisering, detekterades i 70% av patienterna kan bara täcka angränsande till rektum området eller slå hela colon sigmoideum.
• segmentell- 1,5% av fallen bildas ett eller två drabbade segment i den rectosigmoidala zonen.
• nära total- har 3% av alla patienter, sprider endast till vänstra hälften av tjocktarmen eller fångar höger sida
• totalt- sällan detekteras, 0,5% i frekvens orsakar aganglioz hela kolon, en övergång till tunntarmen.

Schema för de huvudsakliga anatomiska formerna av Hirschsprungs sjukdom

Symtom och kurs

Disease Hirschsprung hos barn uppenbarar allvarlig förstoppning. Symtom finns 24-48 timmar efter leverans på grund av avsaknad av mekonium från det nyfödda barnet. Alla kliniska tecken är uppdelade:

• tidigast - de första dagarna efter födseln, med undantag för frånvaron av stolen, har det skett en ökning i buken, uppblåsthet, om sjukdomen börjar vid en högre ålder, symtom på Hirschsprungs sjukdom provocerade genom införandet av tilläggskost till amning;
• sen - liknande rickety bröstet, anemi, förlust i viktökning, avföring stenar, tecken på berusning, försenad utveckling.

För att uppnå tarmförflyttning måste barnet lägga klyftor. Fekala massor är fasta. Minskad uppmaning att avvärja tills fullständig frånvaro. Patienterna kan:

• smärta längs tarmarna
• ökad gasning, flatulens;
• ökning av bukhålighetens storlek
• paradoxal diarré;
• kränkning av alla typer av ämnesomsättning
• utveckling av anemi (anemi);
• benägenhet för akuta infektioner;
• illamående och kräkningar
• plötslig temperatur ökar.

Tecknen på Hirschsprungs sjukdom hos vuxna är:

• långvarig förstoppning
• försvinnande av uppmaning att avvärja
• ökad gasning, ständigt svullnad buk;
• Förgiftning uttrycks i trötthet, oförmåga att arbeta eller studera under lång tid, i huvudvärk, sömnlöshet.

Stages av sjukdomen

Under sjukdomsförloppet är det vanligt att skilja tre steg. Dessutom är varje uppdelad i 2 grader av svårighetsgrad.

Kompensationsstadiet

Det utvecklas från de första dagarna av ett barns liv. Brott mot avföring, barnläkare rekommenderas att sätta enemas, kontrollera näringsämnen hos vårdmor. När man försöker införa komplementär matning blir förstoppning mer envis, barnet har uppblåsthet.

I första graden - för att kompensera för patologi är det möjligt att ändra typ av mat, enemas. Vid den andra graden av störning uppstår förstoppning och flatulens vid den minsta avvikelsen från kosten.

Dyspeptiska manifestationer är karakteristiska redan för de första stadierna av patologi

Steg av subkompensation

Betjänar som övergångsperiod till dekompensation och tillbaka. Förstöring av staten bestämmer behovet av sifonklappar.

Steg av dekompensering

Som kännetecknas av, förutom de ovan nämnda symptom, de växande intoxikationssymptom, kräkningar, aptitlöshet hos barnet, en liten förbättring efter klizmirovaniya den första effekt och bristen på någon reaktion till konservativ behandling, fenomenet med försämrad utveckling - på den andra.

Hos vuxna uppträder Hirschsprungs sjukdom om de drabbade områdena är små i området. Patologi behåller kompensation under lång tid. En mild kurs i barndomen gör att du kan konsultera en läkare som redan är en vuxen.

Manifestationer stimuleras av överförda sjukdomar i mag och tarmar, pankreas patologi. Ofta är de första symptomen vaga buksmärtor, flatulens. Försök att etablera avföring med laxermedel är inte alltid framgångsrika, och missbruk utvecklas snabbt.

Sätt att identifiera problemet

misstänks Hirschsprungs sjukdom läkaren kan sedan studera ampull i ändtarmen med hjälp av en sigmoidoskopi. Förfarandet finns tillgängligt på alla kliniker. I ampullen finns inga avföring efter den förberedda förberedelsen för proceduren. Ovanstående är stenliknande formationer.

Fibrokolonoskopi utförs under kortvarig anestesi. Metoden gör det möjligt att inspektera den inre ytan av kolon, generera biopsiprover från misstänkta områden slemhinna för histologisk undersökning (biopsi).

Med hjälp av en biopsi görs den slutliga diagnosen. Endast denna studie gör det möjligt att identifiera frånvaron av ganglier. Metod speciell histokemisk färgning av sektioner bestäms aktiviteten av de parasympatiska neurotransmittorn acetylkolin fibrer är ansvariga för överföring av nervimpuls.

På coloningjutning ojämn synliga förträngning i nedre tarmen, bräddavlopp och stagnation i den övre delen

Röntgen-diagnostiska tekniker (röntgenkontrast med tidigare teknik eller en blandning av barium lavemang administrerings -irrigoskopiya) - gör det möjligt att spåra den intestinala motiliteten för att identifiera ställen inte skärande, nedsatt permeabilitet, töjning och expansion loopar förträngning zonen, det mekaniska hindret på grund av neoplasmer.

Metoder för anorektal manometri - genomförs, börjar med de äldre barnen, ger information om anorektala muskeltonus, gemensam samordning av ringmuskeln och tarmväggen. Genetisk analys - Forsknings laboratorium specialiserat på områdena 10 och 11 i RET-genen, identifiering av andra genotyper som anses uninformative.

Vilka sjukdomar ska skilja Hirschsprungs sjukdom?

Differentiell diagnos av aganglios kräver jämförelse mellan undersöknings symptom och undersökningsresultat:

• med ett meconiumpropp hos nyfödda;
• stenos av terminal ileum;
• sorter av tarmobstruktion;
• megakolon - också ärvt patologi, men det är att öka storleken på tjocktarmen utan aganglioza områden;
• dolihosigmoy - kännetecknas av utvidgning och förlängning endast sigmoideum tarmen, bilda ytterligare slingor, barnläkare skrivas dessa överträdelser till orsaken till förstoppning i 40% av barn;
• vanliga förstoppning på grund av intestinal atoni.

Kontrollerad "medhjälp" brist på ganglierna i tjocktarmen med olika endokrina sjukdomar, hypovitaminosis, tumörbildningar.

Megacolon kan bildas som ett resultat av en långvarig kurs av Hirschsprungs sjukdom

Hur behandlas Hirschsprungs sjukdom utan operation?

Behandling av Hirschsprungs sjukdom hos barn börjar med användning av konservativa metoder. Dessa inkluderar:

• speciella nutrition - spädbarn tilldelade intravenösa näringsproteinlösningar är äldre barn uppmuntras att ingå i den dagliga menyn livsmedel som ökar rörligheten (från grönsaker - kokt rödbetor, kål, morötter, frukt - äpplen, plommon, aprikoser, obligatorisk kefir, bovete och havregryn)
• ; terapeutisk fysisk kultur och magmassage iurs medurs;
• rening och sifon
• vitaminer - föreskrivs för avgiftning och förstärkning av immunitet
• droger-probiotika - bidra till upprätthållandet av tarmflorans sammansättning.

Konservativ behandling är effektiv i sällsynta fall med rektala och segmentala skador. Kirurgisk metod - den viktigaste, men innebär att patienten förbereds med hjälp av terapi.

Användning av kirurgisk behandling

Hirschsprungs sjukdom hos nyfödda hotar att störa barnets utveckling och gå med i infektionen. Drift i svåra fall rekommenderas så snart som möjligt för nödsituationer.

Vid undersökning av tarmarna vid kirurgisk tidpunkt utmärker kirurgen i utseende en del av tarmen som saknar innervation: blek, tunn, atonisk

Kärnan i ingreppet: resektion (avlägsnande) av den underlägsna delen av tarmen och bildandet av en anastomos mellan den återstående delen och anusen. Under operationen försöker kirurger att hålla tarmarna så mycket som möjligt. Från befintliga metoder väljs individen för ett visst barn beroende på ålder, stadium och omfattning av lesionen, den sannolika risken för komplikationer.

När det gäller den planerade behandlingen skiljer sig barnkirurgernas åsikter. Några - rekommendera barnet att säkerställa bildandet av kolostomi fram till året - i det första steget att dra i änden av tarmen på huden på den främre bukväggen. Dedikerad avföring kommer att samlas in i kalopriemnik.

Det andra steget rekommenderas att spenderas i senioråldern. Hålet på bukväggen sutureras, och den friska änden förenas av tjocktarmen och den raka linjen. Med ett tillfredsställande tillstånd av patienter skjuts upp operationen till två eller fyra år. Den här tiden utförs hela tiden konservativ terapi.

En tvåstegsteknik med införande av kolostomi anses vara ett traumatiskt ingripande, så en annan åsikt visar behovet och möjligheten att kombinera behandlingsstadierna. I specialiserade kliniker hos ett barn med Hirschsprungs sjukdom arbetar i ett skede och använder även transanalåtkomst utan att öppna bukhålan.

Observationer av kirurger visar att olika typer av ingrepp används. Behovet av resektion av den ileokceala delen och påläggning av ileostom är fortfarande de vanligaste (33,3% av alla operationer). 20% av patienterna behöver högersidig hemikolektomi (avlägsnande av stigande och cecum). Kombinerad resektion av tjocktarmen och den raka linjen är nödvändig för 13,4% av patienterna.

En av alternativen för att ansluta tarmens ändar efter resektion av platsen mellan dem

Vad behövs i den postoperativa perioden?

Efter operationen behöver patienterna en återhämtningsperiod på upp till sex månader. Varaktigheten beror på graden av svårighetsgrad före ingripandet. Det finns alltid en hög risk för infektion inom interventionsområdet. Om denna läkare bedöms av temperaturökning, förekomst av kräkningar, diarré, uppblåsthet.

Den korrekta lagen av avföring bildar inte omedelbart. I ¼-opererade barn kan det finnas avföring eller oavsiktlig avföring. En sådan kurs observeras oftare hos barn med andra lesioner av inre organ.

Gradvis är avföringen normaliserad. Att väga barnet visar normaliseringen av viktökning och fysisk utveckling. Kirurger observerar ett fungerat barn på minst 1,5 år.

Vård av barnet kräver regelbunden kontroll av avföringen, det är nödvändigt att vara uppmärksam på dess konsistens

Föräldrar rekommenderas att:

• att be barnet om känslorna, för att avslöja obehagens utveckling;
• att organisera en kost diet, att observera ett sätt att utfodra;
• Till dess att en reflex till avföring bildas, är det nödvändigt att utföra rengörande enemas samtidigt.
• Regelbundet delta i fysisk terapi med barnet.

Eventuella komplikationer

Utan kirurgisk behandling blir ett barn ett ogiltigt på grund av konstanta enemas, kränkningar av alla typer av metabolism, anemi. Till patologi ingår ofta och förvärvar en kronisk bana av sjukdomar som enterocolit med inflammation i lilla och tjocktarmen; tarmobstruktion på grund av beräknade stenar.

Uppsamlingen av slagg orsakar progressiv förgiftning. Eventuell skada och rubbning av tarmväggen med pallstensar med utveckling av peritonit och dödlig utgång.

utsikterna

Tidig kirurgisk behandling gör det möjligt att undvika komplikationer och uppnå återhämtning hos 96% av patienterna. Med föräldrarnas vägran från operationen i spädbarn når dödligheten 80%.

Förstoppning är ett allvarligt problem i tarmarnas funktion. Utseendet i barndomen kräver identifiering av orsaken och den optimala behandlingen. Att skjuta upp operationen och obehörig mottagning av olika folkmedicin ger upphov till komplikationer, behovet av intervention enligt viktiga indikationer.