Myopatija dushenna: vzroki, simptomi, zdravljenje

Vzroki, simptomi in zdravljenje različnih oblik miopatije

Myopatija je degenerativna bolezen mišičnih vlaken, ki jo povzročajo genski dejavniki. V središču bolezni je progresivna atrofija mišičja, ki vodi do primarne mišične distrofije.

Poleg tega, da je bolezen podedovana, jo lahko dobimo kot posledica okužbe ali travme (sekundarna miopatija). Najpogosteje se bolezen pojavlja pri predstavnikih ene družine.

Primarna miopatija se razvija v otroštvu. Pod vplivom neugodnih dejavnikov (fizična izčrpanost, akutne ali kronične nalezljive bolezni, zastrupitve) se simptomi patologije poslabšajo.

Sekundarne miopatije so registrirane mnogo manj pogosto, so posledica disfunkcije vegetativnega in endokrinega sistema.

Poleg tega obstajajo tudi miopatije:

• proksimalno- prizadete so mišice okončin, ki so bližje telesu;
• distalna- trpijo mišice, distancirane od telesa;
• mešani tip- proksimalna in distalna hkrati.

Vzroki za razvoj motnje

Primarne miopatije se pojavljajo sami in niso odvisne od drugih bolezni. Praviloma so dedne narave in jih je mogoče dobiti ob rojstvu. Novorojenček s miopatijo šibko kriči, je značilen s smrtonosnimi gibi in sesuje slabo.

Prirojeno miopatijo se lahko razvije v zgodnjem otroštvu (od 3 do 10 let) in v mladosti. Vsaka primarna oblika se razvije zaradi genetske ali dedne okvare in ima hudo potek.

Sekundarne oblike bolezni lahko povzročijo nekatere težave, to je posledica tega. Pogosteje so hormonske motnje, na primer tirotoksikoza - pretirana sinteza ščitničnih hormonov.

Klasifikacija različnih oblik miopatije poteka v odvisnosti od skupine mišic, v katerih se je pojavila lezija. Poleg tega so miopatije razdeljene na vnetne in prirojene.

Vnetne motnje

Vnetne miopatije se nanašajo na pridobljene heterogene mišične bolezni. Za njih je značilen vnetni proces, ki se pojavlja v prečnih mišicah. S takšno boleznijo je vnetje infekcijsko ali avtoimunsko.

Vnetna miopatija ima značilne simptome

• bolečine in slabosti v mišicah;
• prisotnost pogodbenih stanj;
• mišična atrofija;
• otekanje mišic;
• zmanjšana motorna aktivnost;
• včasih se poostri mišično tkivo.

Skupina vnetnih miopatij vključuje sistemske in lokalne lezije mišičnega tkiva:

• polimiozitis;
• dermatomiozitis;
• revmatizem;
• miozitis z vključki;
• miozitis eozinofilni;
• psevdotrombophlebitis mišic telesa;
• miozitis očesnih mišic.

Razvrstitev in sorte bolezni

Glavne vrste miopatij:

1. MyopatijaDuchenne- bolezen se ponavadi začne v starosti treh let in samo pri dečkih. To je najnevarnejša oblika patologije. Najprej vplivajo na glutealno in kolkovo mišico. Otrok ne more samostojno vzpenjati po stopnicah stopnic, vstati s stola in skočiti. Deformacije kosti se razvijejo, mišice telet so psevdohipertrofične, včasih pride do endokrinih disfunkcij in opazujemo duševno retardacijo. Poleg tega vplivajo srce in dihalne mišice. Smrt bolnikov se pojavi kot posledica pljučnice.
2. BolezniBecker, se praviloma pojavijo po 20 letih. To je lažja oblika bolezni, ki vpliva na mišice medenice, boke, hipertrofijo mišic gastrocnemusa. Mentalne nenormalnosti pri tej bolezni niso opazili.
3. MyopatijaErba(mladostna oblika) prizadene ljudi obeh spolov po 20-30 letih. Sprva se atropija pojavi v medeničnih mišicah, postopoma se razširijo na prtljažnik, kar vodi k ukrivljenosti hrbtenice. Hodnik pacienta postane ogromen in lopatice spominjajo na krila. Atrofija obraznih mišic (okoli ust). Z Erbovo miopatijo je pseudohypertrofija zelo redka. Če se je bolezen začela zgodaj, povzroči imobilizacijo. Pri bolnikih, ki so se zboleli v odrasli dobi, je opazen lažji potek.
4. BolezniLanduzi-Dejerine- humeropatsko-obrazna oblika miopatije vpliva tudi na predstavnike obeh spolov. Ta bolezen se pojavlja v adolescenci in zelo mladih letih (10-20 let). Prvič, mišice atrofije obraza, malo kasneje poraz se razteza na ramo in prsne mišice. Zaradi porazov okrogle mišice očesa bolniki spijo z odprtimi očmi. Ustnice so hipertrofirane, obrazni izrazi so osiromašeni, vendar duševne sposobnosti bolnika ne trpijo. Bolezen se nadaljuje počasi in ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.
5. MyopatijaKugelberg-Welanderase začne v starosti od dveh do petnajst let. Prvič, v mišicah proksimalnih delov spodnjih okončin in medenice, ki se postopno razvijajo, obstaja šibkost. Roke te bolezni redko prizadenejo. Pacientu je težko splezati po stopnicah in vstati s sedečega položaja. Včasih je pri hoji neravnovesje, tudi padci so možni. Noga spominja na raco.
6. BolezniCharcot-Mariese pojavlja predvsem v starosti od 15 do 30 let, pogosteje pa so moški bolni. Mutacija v mišičnem tkivu ima nevrološko podlago. Zadevne posamezne skupine mišic noge, do popolnega uničenja tkiva (v poznem obdobju bolezni). Pomembne spremembe potekajo tudi v hrbtenjači. Bolniki ne morejo stati na enem mestu, od strani pa je njihovo vedenje videti nemirno.

Manifestacije o nevarnih boleznih

Bolezen ima več kliničnih simptomov, vendar je glavni znak miopatije patološka šibkost določene skupine mišic.

Zdravniki prepoznajo naslednje simptome miopatije:

• postopoma razvijaletargija(mišična distrofija je izražena s simetričnim karakterjem);
• šibkost, ugotovljena v proksimalnih delih okončin(V tem kontekstu so preproste dejavnosti, kot so plezanje po stopnicah ali česanje, za bolnika neznosna naloga);
• v nogah in rokahbrez parestezije;
• delovanje medeničnih organov ni oslabljeno;
• s šibkostjo mišicbolečine ni opaziti;
• včasih nastanejokonvulzije.

Občutljivost okončin ni motena, kar je bistvena razlika med miopatijo in nevropatijo.

Diagnostična merila in metode

Pri prvem sprejemu zdravnik opravi preiskavo bolnika in analizira anamnezo. Pacientu pove zdravniku:

• ko so se pojavili prvi simptomi patologije;
• v katerih so bile mišične skupine slabosti;
• kako bolezen prizadene celotno telo;
• kako je bilo njegovo zdravje kot otrok;
• ali obstajajo podobne bolezni v bližnjih sorodnikih.

Po tem zdravnik opravi pregled bolnika, v katerem so opredeljeni naslednji dejavniki:

• stopnja resnosti mišične oslabelosti;
• mišični ton;
• prisotnost atrofije;
• Ali so refleksi okončin prisotni?
• ali obstaja zakrivljenost hrbtenice.

Pri miopatiji se pri bolnikih vedno spreminja, kar se pri diagnostiki upošteva tudi.

Laboratorijski testi vključujejo preiskavo krvi za ščitnične hormone in raven kreatin kinaze. Izvaja se biopsija mišičnega tkiva, ki se nato pregleda z mikroskopom. Genetski pregled pacientove družine je potreben tudi za pravilno diagnozo.

Zdravljenje bolezni glede na obliko

Vnetne miopatije se zdravijo s potekom glukokortikosteroidov. Odmerek prednizolona na dan je 80-100 mg. Če opazite učinek zdravljenja (mišice se pojavijo v mišicah), se odmerek postopoma zmanjša na vzdrževalni odmerek 15 mg / dan.

V zapletenih primerih vnetna miopatija zahteva metilprednizolonsko pulzno terapijo. Zdravljenje s hormonskimi zdravili ima veliko neželenih učinkov, zato so nekateri bolniki kontraindicirani z glukokortikosteroidi.

Če v treh mesecih zdravljenja z glukokortikosteroidi ni pozitivne dinamike, je miopatija pridobila steroidno odpornost. V tem primeru je bolniku predpisana citostatika:

• Ciklosporin;
• Azatioprin;
• Ciklofosfamid;
• Metotreksat.

Zdravljenje Sharko-Mariejeve miopatije je simptomatično. Pacientu so predpisani vitamini, skupina B, ATP, antiholinesterazna zdravila, fizioterapevtske seje, transfuzije krvi, terapija, masaža. Terapija se ponavlja.

Če ima bolnik viseče noge, mora nositi ortopedske čevlje. V hudih primerih je indicirana tenotomija. Pri tej bolezni bolnikova poklicna dejavnost ne sme biti povezana s težkimi delovnimi obremenitvami.

Zdravljenje diphenije Duchenne je običajno neučinkovito zaradi hitrega napredovanja bolezni in njegove resnosti.

Pacientu je predpisana vzdrževalna terapija, ki zmehča simptome in malo upočasni razvoj bolezni. To so zdravila za izboljšanje metabolizma:

• amino kisline;
• vitamini B, E;
• Oksazil;
• Kalijev orotat;
• anabolični hormoni;
• preparati kalcija;
• Galantamin;
• Proserin.

Zdravljenje mora potekati v bolnišnicah. Uporaba zdravil skupine glukokortikoidov že več let podaljšuje življenjsko dobo bolnika.

Prognoza in preprečevanje

Pri primarni miopatiji je napoved precej neugoden. Najslabše je situacija z otroško obliko bolezni, ki se začne s prvimi tedni rojstva otroka. Ti otroci umrejo zelo zgodaj.

Ugodnejši rezultat je opazen v primerih, ko se je bolezen pojavila veliko kasneje. Vendar je potek bolezni odvisen od velikosti lezije in ali so v patološki proces vključeni drugi vitalni organi (ledvice, jetra, srce).

Precej ugodna prognoza pri pridobljenih miopatijah, saj prepoznavanje vzroka in njeno izločanje povzročata regresijo patologije.

.

Preprečevanje primarnih oblik bolezni je v medicinsko-genetski preiskavi poročenega para pred zasnovo otroka in v prvih tednih nosečnosti.

.

Da bi preprečili nastanek sekundarne miopatije, je treba upoštevati zdrav način življenja:

• redna vadba;
• masirajte celotno telo in določene dele;
• brisanje telesa z brisačo, namočeno v hladni vodi (3-krat na dan);
• zavračanje slabih navad;
• pravilna prehrana;
• sprejem prahu iz krede in zgorele kosti.

Preberite več

Vir: http://neurodoc.ru/bolezni/myshechnye/miopatiya.html

Značilnosti razvoja in zdravljenja mihepatije Duchenne

Mišica Duchenne je ena najresnejših oblik primarne mišične distrofije. To je prirojena bolezen.

Pojavlja se v zgodnjem otroštvu, za katerega je značilna nagnjenost k hitremu napredovanju in v večini primerov vodi k usodnemu izidu, še preden bolnik doseže starost 25 let.

Posebna značilnost patologije je, da ga fantje v glavnem prizadenejo in dekleta, z redkimi izjemami, so le nosilci napak, ki se prenašajo dedno pot.

Zakaj obstaja patologija?

Predstavljeni tip mišične distrofije je dedna bolezen, ki se pojavi in ​​razvija zaradi delovanja tako imenovanega gena Duchenne. Specialisti prepoznajo naslednje razloge, ki lahko povzročijo pojav te patologije:

1. Genetski dejavnik.
2. Sklenitve zakonskih zvez.
3. Dedovanje bolezni na materino linijo (opaženo v večini primerov).
4. Posledica tako imenovane nove mutacije (pojavijo se zelo redko, v približno 30% primerov).
5. Strukturne kromosomske nenormalnosti.
6. Globalna lezija posebnega gena, odgovornega za proizvodnjo beljakovin (distrofin).
7. Patologija biokemijskih procesov.
8. Kršitev proizvodnje encimov v človeškem telesu.
9. Zamenjava mišičnih vlaken z maščobnimi ali veznimi tkivi.

Kako se manifestira sama bolezen?

Prvi znaki progresivne mišične distrofije Duchesne se pojavljajo že v najzgodnejšem otroštvu in postanejo opazni, ko otrok doseže leto in pol.

Dojenčki, prizadeti s to boleznijo, zaostajajo v psihomotornem razvoju od svojih vrstnikov. Že dolgo časa ne morejo stati na svojih nogah, veliko kasneje pa ostali otroci začnejo plaziti, vstati in sedeti.

Bolnik z mišično distrofijo redko začne hoditi do predpisanega časa, nato pa se pogosto pada in premika z velikim težavam.

Tipičen znak je stalna podpora (nagibanje) na rokah, ko otrok poskuša vzpenjati s svojega mesta. Poleg tega so za to vrsto patologije značilni naslednji simptomi:

1. Nekroza vlaken.
2. Ponovno rojstvo in zamenjava mišičnega tkiva.
3. Simetrična atrofija mišic.
4. Pseudohypertrophy gastrocnemius mišic, skupaj s povečanjem vezivnega tkiva in maščobnih nanosov.
5. Patološka utrujenost med vadbo.
6. Razvoj lordoze.
7. Zmanjšanje splošnega tona proksimalnih mišičnih skupin.
8. Spremembe in postopno izginotje mišičnih refleksov.
9. Razvoj sočasnih bolezni srca in žilja.
10. Poraz distalne muskulature (ki se kaže v poznih stopnjah bolezni).
11. Kršitve nevroendokrine narave.
12. Deformacija hrbtenice.
13. Manifestacija sindroma Itenko-Cushing.
14. Patološke deformacije nog in prsnega koša. Nestabilnost hoje.
15. Adipozo-genitalna distrofija.
16. Ozkaja v medularnem kanalu.
17. Mentalne motnje.
18. Izguba refleksa kite.
19. Oligofrenija in razvoj zakasnjenega govora.
20. Kršitev koordinacije gibanj.
21. Razvoj tako imenovane "raca" hoje in sklepnih sklepov.
22. Kardiomiopatija in srčna distrofija.
23. Motnje motiliteta prebavil.
24. Skolioza in deformacije kosti.
25. Vegetativne motnje in poraz dihalnih mišic.
26. Razvoj endokrinih bolezni.

Izgovarja Duchennova miopatija simptomi intelektualnih motenj in poškodb notranjih organov bolnika pojavi nekoliko pozneje patoloških mišični simptomi. V večini primerov se to zgodi, ko otrok doseže 8 do 10 let.

Kakšna je nevarnost patologije?

Napredujoča distrofija Duchenne se šteje za eno najresnejših in nevarnih vrst patologij. Bolezen se razvija postopoma.

Najprej se pojavi atrofija skupin glutealne in hipno mišice. Otrok je težko vstati, iti po stopnicah, funkcije mišično-skeletnega sistema so izrazito omejene.

Postopoma so mišične skupine zgornjega dela telesa atrofirane, nato pa vse druge mišice.

Otrok trpi zaradi patološke utrujenosti z minimalnim telesnim naporom, razvija se mišična oslabelost, ki ne prehaja niti v mirovanje.

Kobne deformacije, značilne za to vrsto miopatije, vodijo k zunanjim spremembam: videz tako imenovanega aspenskega pasu in pterygoidne lupine.

Mučenje Duchenne se hitro razvija: do 10. leta se majhen bolnik spremeni v popolno invalidno osebo, ki se ne more samostojno premikati.

.

Obstajajo tudi zamude v duševnem razvoju, ki se kažejo v nemirnosti ali morbidnosti, ki je značilna za oligofrenijo.

.

Vendar je glavna nevarnost miopatije Duchenne povezana s patološkimi procesi, ki se pojavljajo v notranjih organih. Najprej so prizadeti kardiovaskularni in dihalni sistemi.

To so zaplete v obliki pljučnice, srčnega popuščanja, bolezni dihal itd. povzroči smrt pacienta.

Katere so metode diagnoze?

Poleg študije splošne klinične slike in značilnih simptomov je pacientu dodeljenih več študij za diagnosticiranje progresivne distrofije. Te vključujejo naslednje postopke:

1. Elektromiografija, ki omogoča določanje kazalcev hitrosti živčnih impulzov v mišičnih skupinah.
2. Obsežen krvni test za ugotavljanje biokemičnih parametrov, še posebej stopnje encima kreatin fosfokinaze, se je znatno povečal v primeru miopatije.
3. Biopsija mišic.
4. Magnetna resonančna tomografija.
5. Posebno gensko testiranje.
6. Elektrokardiogram.

Poudariti je treba, da pravočasna diagnoza omogoča priložnost za identifikacijo defektnega gena Duchenne v telesu in začeli zdravljenje, ki se bo izognilo številnim resnim zapletom in znatno izboljšalo kakovost življenja majhnega bolnika.

Kako se zdravi patologija?

V večini primerov se za zdravljenje mihepatije Duchenne uporabljajo naslednje terapije:

1. Ortopedska intervencija.
2. Masaže.
3. Fizioterapija.
4. Zdravljenje z zdravili, ki obsega vnos prednizolona, ​​kar prispeva k povečanju mišične mase in bistveno upočasni razvoj patologije. Poleg tega bolniki s to diagnozo kažejo anabolične učinke: prozerin, kalijev orotat, galantamin, kalcijeve pripravke, različne aminokisline in glukokortikosteroide.
5. Terapevtsko fizično usposabljanje.
6. Uporaba posebnih ortopedskih protez.
7. Genska terapija, ki je umetno uvajanje pacientovega telesa dveh vrst genov: maternica in distrofin.
8. V nekaterih primerih, z razvojem kontraktov, kot tudi za pritrditev sklepov, se uporablja kirurško zdravljenje.
9. Vitaminsko zdravljenje.
10. Elektroforeza.
11. Induktoterapija.

Poleg tega je zelo pomembno, da otroku zagotovimo ustrezno prehrano.

Dnevna prehrana majhnega bolnika mora nujno vključevati sveže zelenjave in sadje, jajca, med, žitarice, mlečne izdelke, bogate s kalcijem.

Toda čaj, kava, začimbe, sladkarije, pikantna in maščobna hrana bolnikom, ki trpijo zaradi mišičnih patologij, so kategorično kontraindicirani.

Duchennovo miopatijo je huda mišična patologija, ki pogosto vodi do smrti pacienta v mladosti. Vendar pa je zaradi dosežkov sodobne medicine s pravočasno usposobljenim zdravljenjem mogoče izogniti številnim zapletom in znatno povečati pričakovano življenjsko dobo bolnika.

Vir: http://NervZdorov.ru/sistema/miopatiya-dyushena.html

Duchenne miopatija: fotografije, vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje in preprečevanje

Ena izmed najbolj grozovitih primarnih mišičnih distrofij, ki se začne v zgodnjem otroštvu in vodi k smrti bolnikov, starih 25 let, je miopatija Duchenne (polno ime - progresivna mišična distrofija Duchesne).

To bolezen je prvič opisal Duchenne (Duchenne) leta 1868 in je genetski. In Duchennovo miopatijo ima skupno, genetsko enakomerno obliko z Beckerjevo miopatijo, vendar ima številne klinične znake.

Obstaja bolezen pri enem od 3000 novorojenčkov in se nahaja pri starosti -3 in hitro napreduje.

Običajno pacienti ne preživijo še pred 30-im letom starosti (po nekaterih podatkih in mnogi umrejo v starosti 20-22 let).

Za širjenje mišične podhranjenosti je značilen naraščajoči značaj:

• Prvič, v procesu so vključeni mišice medeničnega pasu, pa tudi mišice proksimalnih delov nog (spodnjih okončin)
• Nato trpijo mišice hrbta in ramenskega pasu,
• Po tem se zavijte približajo proksimalnim delom rok (zgornji okončini).

Že na samem začetku bolezni se refleksi kolena bistveno zbledijo ali se znatno zmanjšajo, medtem ko refleksi tetov v rokah in refleks Achila ponovno vztrajajo zelo dolgo.

Drugi znaki te bolezni:

• Napredovanje kifoze, lordoze ali drugih sekundarnih deformacij hrbtenice,
• Zakrivljenost prsnega koša (postane kobilica ali sedla), ustavi,
• Razvoj ponovitev kite proti kontraktusom v sklepih.
• Zelo pogosto z miopatijo Duchenne obstajajo težave s srcem, in sicer kardiomiopatija, katere simptomi so aritmija in hipertrofija levega prekata.
• Čeprav obicajno z miopatijami intelekt ne trpi, v tem primeru ima 25-30% bolnikov oligofrenijo (in sicer stopnjo debelosti). Preostali bolniki ohranjajo svoj intelekt.

Napoved bolezni je neugodna - Duchennovo miodistrofija hitro napreduje, bolniki izgubijo sposobnost samostojnega sprejemanja po 10-12 let in umre v mladosti zaradi interkurenčnih okužb (dihalne odpovedi) ali srčnega insuficience.

Če iščete rehabilitacijski center za rehabilitacijo, priporočamo rehabilitacijski center "Evexia kjer je rehabilitacijo nevroloških bolezni in kronične bolečine z uporabo najsodobnejših metod fizioterapije.

Fotografija diškinsove miopatije:

Vzroki

Duchennovo miopatijo je dedna bolezen, nosilci njegovega gena pa so ženske.

Ta miopatija je podedovana iz recesivnega tipa, povezanega s kromosomom X. Poleg tega približno tretjina vseh primerov miopatije Duchenne povzročajo nove mutacije genov.

Samo fantje so bolni.

Od vse raznolikosti kratkovidnosti je to najbolj maligno in hitro napreduje.

Čeprav je Duchesnejeva miopatija dedna bolezen, je v 30% primerov vzrok genska mutacija.

Simptomi bolezni

Bolezen se začne pojavljati v starosti od -5 let, njegovi prvi znaki so:

• Nestabilnost, nerodnost motorja.
• Stalno spotikanje in padanje med hojo, ki razvija otrokov strah pred hojo, ki je odgovoren za motorno pasivnost.
• Otrok je težko vzpenjati po stopnicah, in hojo se zaplete, "raca".
• Težko se je dvigniti iz položaja, ki je nagnjen ali sedi - otrok naseljuje na tako imenovane "groverjeve metode" - to je "samo-plezanje" in "plezalna lestev".
• Živahen znak Duchennejeve miopatije je namišljena hipertrofija mišic, zlasti telet: v resnici ni razvoja mišic, ampak njihovega degeneracije v maščobna in vezivna tkiva.
• Kot smo že omenili, je eden od simptomov miopatije Duchenne poškodba srca, kar je po mnenju tujih raziskovalcev posledica pomanjkanja kardiomiocitnih distrofinov.
• Obstajajo znaki miopatije pri biopsijah skeletnih mišic.
• Sčasoma, ko napredovanje mišične distrofije razvije kontrakture velikih sklepov, pride do konjunkturne deformacije stopala.
• Bližje do 10-12 let se otrok ne more več premikati samostojno in je prisiljen uporabiti invalidski voziček.
• Do starosti 15 let se razvije globoka invalidnost bolnika.

Diagnostika

Diagnoza Duchennejeve miodistrofije temelji na naslednjih preglednih rezultatih in analizah:

1. Na EKG je odkrita lezija miokarda spodnjih in spodnjih sten levega prekata, ki je določena z naslednje kazalnike: v svinčevem V6 je opazen visok krog; v vodi V6, aVF, 2 in 3.
2. Raziskujemo tudi vsebnost distrofina v mišičnem tkivu (s to boleznijo se distrofija ne zazna).
3. V času biokemijskih študij v krvni plazmi se določi aktivnost encima CKK (kreatin-fosfokinaza), ki se običajno znatno poveča (tudi v nosilcih gena). Včasih je treba raziskati izoencime CK, da bi pojasnili vir.
4. Izvaja se tudi genodiagnostika.
5. Fibrilacije na EMG poročajo o nekrozi mišičnih vlaken.
6. Biopsija mišic je ena od glavnih metod diagnoze mihepatije Duchenne in je zmerno izbrana prizadeta mišica, saj bo zelo oslabljena in občutno poškodovana mišica postala neinformativna.

Najbolj zanesljivi so analize serumske aktivnosti mišičnih encimov, biopsije mišic in EMG (elektromiografije).

Zdravljenje z Duchenne miopatijo

Pri takšni hudi in hitro napredujoči bolezni je zdravljenje neučinkovito, običajno se v kompleksni vzdrževalni terapiji uporabljajo naslednja zdravila:

1. Skupina zdravil, ki izboljšajo metabolizem v telesu: vitamini B, E, aminokisline, pripravki kalcija, anabolni hormoni, kalijev orotat.
2. Uporabljamo zdravljenje s proserinom, galantaminom, oksazilom.
3. Zdravljenje poteka v tečajih in po možnosti v bolnišnici: vadbena terapija (še posebej upočasnjuje tvorbo kontraktura), tako enako kot pasivno raztezanje obolelih mišic, masaža, proserinska elektroforeza, lidaza, kalcijev klorid, kopeli, Inductothermy. Potek zdravljenja se ponovi vsakih 6-8 tednov, otroci pa so bolj primerni za zdravljenje doma.
4. V zadnjih letih je postala popularna z zdravljenjem z glukokortikoidi (po shemi v enem dnevu), kar podaljšuje življenje še nekaj let.

Pacient z miopatijo Duchenne mora nujno opazovati pri kardiologu.

Ločeno je treba omeniti pomen ustrezne prehrane, v kateri morajo biti rastlinske maščobe in beljakovine živalskega izvora.

Treba se je izogibati močnemu čaju, kavi, alkoholu, začimbam, sladkorju, zeljeh in krompirju.

Prehrana mora vključevati sveže ali kuhane zelenjave, sadje, kisle mlečne izdelke, ovsena kaša, jajca, med, korenje, oreščke.

Preventivno vzdrževanje bolezni je zapleteno glede na genske razloge njegovega ali njegovega pojava, zato je zlasti pomembno vlogo igra gensko svetovanje tistih družin, v katerih je obremenjena herednost.

Najnovejše metode in razvoj molekularne genetike pomagajo zanesljivo določiti naravo genske mutacije, "izračunati" napoved vendar najpomembnejše - takšne metode omogočajo perinatalni pregled v primeru ponovitve nosečnost.

Vir: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/miopatiya-dyushena.html

Myopatija

Miopatije sodijo v skupino nevromuskularnih bolezni.

Za njih je značilna distrofična lezija mišičnega tkiva (predvsem skeletnega mišičja) z selektivna atrofija posameznih vlaken (miofibrila) s popolno funkcionalno ohranitvijo živčnega živca sistem. Zanje je značilno kronično, stalno napredovanje. Praviloma se pojavijo klinične manifestacije miopatije pri otrocih in mladostnikih. Večina primerov bolezni je genetska patologija - ti so tako imenovane primarne miopatije. Manj pogosti so miopatije pridobljene geneze - sekundarne ali simptomatske.

Etiologija in patogeneza miopatij

V središču primarnih miopatij so genetsko določene krvavitve pri delovanju mitohondrije in ionskih kanalov miofibril, pri sintezi mišičnih proteinov ali encimov, ki uravnavajo presnovo mišic tkivo.

Dedovanje defektnega gena se lahko pojavi recesivno, prevladujoče in povezano s kromosomom X. V tem primeru zunanji dejavniki pogosto delujejo kot sprožilci, ki spodbujajo razvoj bolezni.

Takšni "sprožilni" dejavniki so lahko različni okužbe (kronični tonzilitis, pogosti ARI, bakterijska pljučnica, salmoneloza, pielonefritis itd.).

), prebavne distrofije, hude travme (loma medeničnega kostanja, poltrauma, TBI, itd.), telesne preobremenitve, zastrupitve.

Prisotnost genetsko določenih ali pridobljenih pomanjkljivosti metabolitov, vpletenih v metabolizem in izgradnja mišičnih vlaken, vodi do nastanka in napredovanja degenerativnih sprememb slednji.

Pojavlja se atrofija miofibrilov, pojavijo se njihovi nadomestki z maščobo in vezivnim tkivom. Mišice izgubijo zmožnost sklepanja, kar povzroča šibkost mišic in omejeno sposobnost aktivnega gibanja.

Nedavne študije so pri bolnikih z različnimi oblikami miopatij pokazale disfunkcijo obeh osrednjih diencephalic level) in perifernih delov avtonomnega živčnega sistema, ki igrajo pomembno vlogo pri patogenezi bolezni. To lahko pojasni značilno za miopatijo primarno lezijo na proksimalnih delih okončin, ki imajo bogatejšo rastlinsko innervacijo.

Specialisti na področju nevrologije so razvili nekaj klasifikacij miopatij.

Najbolj priljubljen med zdravniki je bil etiopatogenetski princip ločevanja, po katerem razlikovati dedno, vnetno, metabolično, membransko, paraneoplastično in strupeno miopatija.

Med dednimi miopatijami so najpogostejše tri vrste: juvenilna / mladoletna oblika Erbe, pseudohypertrofična oblika Duchesne in oblika ramensko-lobularne oblike.

Manj pogosti so scapuloperoneal, oculopharyngeal, distal in drugi. obrazec. Ločena skupina so prirojene miopatije: centralna stebla bolezen, nemelanoma in miotubularna miopatija, nesorazmerje vrst miofibrilov.

.

Vnetne miopatije so razvrščene kot kužne - ki izhajajo iz infekcijskih vnetnih lezij mišičnega tkiva pri različni nalezljivi procesi: bakterijska (okužba s streptokoki), virusna (enterovirusna, gripa, rdečkoba, HIV), parazitska (trihinoz, toksoplazmoza) in idiopatski - dermatomiozitis, miozitis z vključki, polimiozitis, miopatije s Sjogrenovim sindromom, SLE, skleroderma in drugi. kolagenoze.

.

Metabolične miopatije so razdeljene na tiste, povezane s krvavitvijo metabolizma lipidov v mišicah (pomanjkanje acetil-CoA dehidrogenaze, pomanjkanje karnitina), izmenjava glikogena (Andersenova bolezen, Pompejeva bolezen, glikogenoza tipa III, Mc-Ardlova bolezen, pomanjkanje kinaze fosforilaze b, pomanjkanje fosfogliceromutaze), presnova purina (pomanjkanje encima MDAA) in mitohondrijskih miopatij (pomanjkanje reduktaze, ATP, citokrom b, b1).

Simptomi miopatij

Večina miopatij se postopno pojavlja, ko se pojavijo rahle mišične šibkosti v okončinah, hitrejši pojav utrujenosti pri hoji in drugih fizičnih naporih.

V nekaj letih se pojavi šibkost, pojavi se atrofija mišic in napredek, pride do deformacij okončin.

Zaradi pomembne slabosti mišic se bolniki s težavami dvignejo od tal in hodijo po stopnicah, ne morejo skočiti in tekati. Da bi vstali s stola, morajo uporabljati posebne trike.

Patološke spremembe miopatij simetrično se pojavijo v mišicah okončin in trupa. V proksimalnih delih rok in nog je praviloma mišična atrofija.

V zvezi s tem lahko mišice distalnih okončin izgledajo hipertrofirane. Takšna miopatska psevdohirperfija je najbolj opazna v mišicah nog.

.

Skupaj s povečanjem mišične oslabelosti se postopno izhlapi refleksi tetov in progresivno zmanjša mišični ton, t.j., razvija in poslabša periferno flakcidno paralizo.

.

Sčasoma je rezultat ostre omejitve aktivnih gibov skupnih sklepov.

Myopatije lahko spremlja poraz obraznih mišic, kar se kaže v nezmožnosti, da se ustnice raztegnejo s cevko, piščalko, mrkanjem ali nasmehom. Poraz krožne mišice v ustih povzroči nastanek dizartrije, ki je povezana s težavo izgovarjanja samoglasnikov.

Klinika nekaterih miopatij vključuje poraz dihalnih mišic, ki vodijo v nastanek kongestivne pljučnice in razvoj odpovedi dihanja.

Možne patološke spremembe srčne mišice s pojavom kardiomiopatije in srčnega popuščanja, mišic grla in grla z razvojem disfagije in miopatske pare grla.

Juvenilna miopatija Erbase podeduje avtosomalno-recesivno. Patološki procesi se začnejo manifestovati v starosti 20-30 let. Prvič, pokrivajo mišice medeničnega pasu in stegen, nato pa se hitro širijo v druge mišične skupine.

Pseudohypertrophic myocardium DuchesnePodedovano je recesivno povezano s spolom. Samo fantje so bolni. Praviloma se kaže v prvih treh letih življenja, redkeje - v obdobju od 5 do 10 let.

Značilno je, da se pojavijo atrofične spremembe v mišicah medeničnega pasu in proksimalne noge, ki jih spremlja psevdohidroprofija mišic teleta.

Zgodnji pojav kontraktov in ukrivljenosti hrbtenice (kifosa, skolioze, hiperlordoze). Lahko pride do oligofrenije.

Bolezen se pojavi s porazom dihalnih mišic in srca (kardiomiopatija je zabeležena pri 90% bolnikov z miopatijo Duchenne), kar je vzrok zgodnjega smrtonosnega izida.

Moška rakava-obrazna miopatija Landusi-Dejerineima avtosomno prevladujočo dediščino. Manifests v 10-20 letih od poraza obraznih mišic.

.

Postopoma šibkost in atrofija pokrivata mišice ramen, ramen in prsnega koša. Mišice medeničnega pasu običajno ne trpijo.

.

Značilno počasen pretok z dolgoročno ohranjenostjo učinkovitosti, brez zmanjšanja življenjske dobe.

Scapuloperonealna miopatija- avtosomalna prevladujoča bolezen. Njena posebnost je razvoj atrofij v mišicah distalnih delov nog in proksimalnih delov roke, pa tudi prisotnost svetlobnih senzoričnih motenj distalnih oddelkov spodnjega in zgornjega dela okončine.

Oculofaringealna miopatijaza katero je značilna kombinacija poraznih očulomotorskih mišic s šibkostjo mišic jezika in žrela.

Običajno se manifestirajo z dvostranskimi ptozami, nato pa so pripeti težave z požiranjem.

Značilnost te miopatije je njen pozen začetek - v 4. in 6. desetletju življenja.

Distalna pozna miopatijapodedovano avtosomno prevladujočo. Zanj je značilna razvoj šibkosti in atrofije v distalnih delih okončin: najprej v stopalih in rokah, nato pa v nogah in podlakti. Značilno počasen pretok.

Značilnosti kliničnih manifestacij različnih oblik kongenitalnih, dednih in metabolnih miopatij so opisane v ločenih pregledih.

Diagnoza miopatij

Da bi ugotovili diagnozo miopatije, nevrologu pomagajo metode elektrofiziološkega preizkusa: elektroneurografija (ENG) in elektromiografija (EMG).

Omogočajo izločanje perifernega motoričnega nevrona in tako razločijo miopatija iz infekcijske mielopatije, motnje cerebrospinalnega obtoka, mielitis in tumorji hrbtnega možgani.

Podatki EMG kažejo na spremembe v mišičnih potencialih, značilnih za miopatije - zmanjšanje njihove amplitude in zmanjšanje trajanja. Napredek procesa kaže na prisotnost velikega števila kratkih vrhov.

Pri ugotavljanju oblike miopatije je biopsija mišic izjemno pomembna.

Morfološki pregled vzorcev mišičnih tkiv razkriva prisotnost naključno razpršenih atrofiranih mikrofibrov med praktično konzervirana in hipertrofična mišična vlakna ter zamenjava mišičnih tkiv z veznim ali maščobo. Končna diagnoza je možna šele po primerjavi rezultatov histokemičnih, imunobiokemičnih in molekularno-genetskih študij.

Za diagnosticiranje lezij srčne mišice se lahko bolniku z miopatijo posvetuje kardiolog, EKG, ultrazvok srca; če obstaja sum pljučnice, se posvetujte s pulmonologom in radiografijo pljuč.

Zdravljenje miopatij

Trenutno je patogenetska obravnava miopatij v stanju znanstvenih eksperimentov na področju genetskega inženirstva.

V klinični praksi se uporablja simptomatsko zdravljenje, ki sestoji predvsem iz izboljšanja metabolizma mišičnega tkiva.

V ta namen uporabite vitamine E, B1, B6, B12, ATP, neostigmin, aminokisline (glutamsko kislino, hidrolizat iz možganov prašiča), antiholinesterazna zdravila (ambenonij, galantamin), anabolični steroidi (nandrolon dekanoat, metandianon), kalijev in kalcijevi pripravki, tiamin pirofosfat. Kombinacije več zdravil predpisujejo tečaj 1 mesecev. 3-krat na leto.

.

Zdravljenje miopatij dopolnjuje fizioterapija (elektroforeza z neostigminom, ionotoforesija s kalcijem, ultrazvokom), lahka masaža in terapija. Izvajanje vadbene terapije se lahko izvaja v bazenu.

.

Kompleks vaj je treba izbrati na tak način, da se prepreči preobremenitev oslabljenih mišic.

V nekaterih primerih bolniki potrebujejo ortopedsko svetovanje in izbor ortopedske korekcije (stezniki, čevlji).

Osnova zdravljenja pridobljenih oblik miopatij je zdravljenje osnovne bolezni: odpravljanje endokrinih motenj, odpravljanje toksičnih izpostavljenosti in razstrupljanju telesa, odpravi nalezljivega procesa, prenosa kronične bolezni na stopnjo stabilne remisije, e.

Prognoza in profilaksa miopatij

Najbolj neugodni v prognostičnem načrtu so dedne miopatije, ki se kažejo v zgodnjem otroštvu.

V ostalem je napoved odvisna od oblike miopatije, vpletenosti v proces srca in dihalnih mišic.

Napoved sekundarne miopatije je ugodnejša, če se zdravljenje z osnovno boleznijo uspešno zdravi.

Preprečevanje primarnih miopatij je skrbno zbiranje družinske anamneze in obvezno svetovanje pri genetiki za pare, ki načrtujejo nosečnost.

Miopatije sekundarna preventiva je odprava toksičnih učinkov na telo, pravočasno zdravljenje infekcijskih in endokrinih bolezni, popravek presnovnih motenj.

Vir: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

Kaj je Duchenne mišična distrofija?

Duchennovo mišično distrofijo je genetska patologija, povezana z oslabljenim razvojem mehkih tkiv. V poznih stadijih bolezni so popolnoma uničeni, kar povzroči, da bolnik izgubi sposobnost izvajanja gibanja.

Sindrom Duchenne najdemo izključno pri moških, ženske so samo nosilci poškodovanega gena in jih prenašajo na svoje sinove. Bolezen spremlja krvavitev funkcij notranjih organov, endokrinih in nevroloških motenj.

Popolno okrevanje je nemogoče, razvili so se samo sheme paliativne terapije. Bolniki redko živijo do 30 let. Sindrom Duchenne se ne šteje za redko patologijo, tveganje za pojav je ocenjeno kot: 500.

To je najpogostejša oblika mišične distrofije.

Z Duchennovim sindromom se lahko proizvede okvarjeno ali odsotno. Stopnja nespremenjenega distrofina ne presega 3%. Mišice se postopoma nadomestijo z maščobnimi in vlaknatimi tkivi. Seveda gibanja v tem primeru postanejo nemogoča.

Dedovanje patologije se pojavi po recesivnem tipu. Ker se človeški geni podvajajo drug drugemu, videz bolezni prispeva k poškodbam, ki se pojavijo v enem kromosomu ali podobnih oddelkih v parih.

Recessive je vrsta dedovanja, v kateri pojav bolezni zahteva prisotnost napak v enem kromosomu. Zato je bolezen ugotovljena le pri moških.

.

Če bodo od matere podedovali okvarjen X kromosom, bodo razvili bolezen.

.

Simptomi mišične distrofije Duchenne se skoraj vedno pojavljajo v zgodnjih letih. Najpogosteje jih najdemo pri otrocih prvega leta življenja.

Vse patološke spremembe, ki se pojavljajo v telesu pri tej bolezni, so razdeljene v več skupin: uničenje Skeletne mišice, deformacija hrbtenice, nevrološke motnje, endokrine motnje, srčne in dihalne insuficience.

Myopatija je glavni simptom Duchennovega sindroma. Vzrok je razvoj splošne šibkosti. V zgodnjih fazah so simptomi bolezni slabo izraženi. Otrok brez vidnih napak se rodi.

Za otroka je značilna manjša motorična aktivnost, v zgodnji dobi pa mnogi starši to ne štejejo za znak bolezni, pri čemer vse pišejo o značilnostih otrokovega značaja. Očitni znaki miopatije se pojavijo ob koncu prvega leta življenja.

Ko poskuša narediti korak, pade otrok, se premakne na noske in ne more iti brez podpore. Medtem ko se večina vrstnikov začne samozavestno premikati, fantje z Duchennovim sindromom še naprej padajo.

Otroci, starejši od 3 let, se pritožujejo nad utrujenostjo in nestrpnostjo do telesne dejavnosti. Skakanje, tek in drugi priljubljeni razredi dečkov jih ne privabijo. Če sumite, da je bolezen prisotna, in s kršitvijo hoje, otrok odide v vdolbino.

Simptom Hoversa je poseben simptom bolezni. Vključuje uporabo rok, ko se poskuša vzpenjati iz enega kolena v drugega. Patološki proces se razteza navzdol.

To pomeni, da v zgodnjih fazah šibkost le pokriva spodnje okončine, postopoma se širi na ledvični, prsni in cervikalni delitev. Kljub postopnemu uničenju mišičnih vlaken lahko nekatera področja telesa izgledajo normalno.

.

Pojavi se pseudohypertrophy, ki najbolj pogosto vpliva na tele, deltoidne in glutealne mišice.

.

Distrofija je simetrična. Uničenje vlaken povzroči nastanek sklepov in skrajšanje kite. Refleksi postopoma izginejo.

Bolni patološki proces ni povezan. Večina bolnikov se ne more premakniti v starosti 12-13 let. Sposobnost stati na nogah se izgubi do 16. leta.

Naslednja faza je poraz dihalnih mišic. Slabost diafragme, prsnega koša in trebušnih mišic povzroči zmanjšanje pljučne zmogljivosti in razvoj hipoksije.

Disfunkcija srca je tipičen znak Duchenne bolezni. Kardiomiopatija se manifestira v obliki aritmije, skokov v krvnem tlaku, dispneja.

Srce raste po velikosti in preneha opravljati večino svojih lastnih funkcij. Srčno popuščanje se razvije, kar velja za glavni vzrok smrti.

Odmik v duševnem razvoju ni vedno opazen. Povezan je s pomanjkanjem ene od oblik distrofina prisotnih v možganih.

.

Mentalne motnje imajo različno stopnjo resnosti: od blagih debelosti do idiocije. Resnost intelektualnih motenj ni odvisna od stopnje mišične distrofije.

.

Bolezni endokrinega sistema so diagnozo pri polovici bolnikov z Duchennovim sindromom. Najpogosteje se manifestirajo v obliki debelosti, ki poveča količino maščobne plasti zadnjice, stegnenice in prsnega koša.

Za bolnika je značilna nizka rast. Bolezen nenehno napreduje, do trenutka odraslosti skoraj vsi bolniki postanejo globoko onesposobljeni. Dodane so povezane bolezni, ki zmanjšujejo pričakovano življenjsko dobo.

Smrt se pojavi v starosti 25-30 let.

Odkrivanje bolezni vključuje uporabo več metod pregleda. Glavni je genetski test, ki zazna defekt kromosoma X.

Pojav sodobnejših in varnejših diagnostičnih metod je omogočil opustitev tega travmatičnega postopka.

Dihalni testi, EKG in ultrazvok se ne uporabljajo za dokončno diagnozo, vendar omogočajo izbiro najučinkovitejše sheme paliativne terapije.

Duchennovo mišično distrofijo je neozdravljiva bolezen. Zdravljenje pomaga podaljšati obdobje motorične aktivnosti. Kljub temu so napovedi o možnosti zdravljenja bolezni v prihodnosti optimistične.

.

Zdravljenje z zdravili vključuje uporabo steroidnih hormonov, ki zmanjšujejo resnost mišične oslabelosti. Beta-adrenomimetiki začasno povečujejo mišično moč, vendar ne morejo ustaviti razvoja patološkega procesa.

.

Hormonska terapija se izvaja v času, ko se motorna spretnost ne začne poslabšati. Najpogosteje se uporablja prednizolon, ki ga uporabljamo, dokler se njegova učinkovitost ne izgubi.

Z napredovanje mišične oslabelosti se postopoma prekliče.

Zdravljenje brez zdravil je uporaba ortopedskih pripomočkov in fizioterapije. Pomagajo ohranjati skupno mobilnost in moč mišic. Zmerno vadbo Duchennovega sindroma je preprosto potrebno. Sedentarni življenjski slog prispeva k hitremu razvoju bolezni.

Redni programi masaže in plavanja so koristni. Fizično dejavnost je treba vzdrževati tudi, če je potreben invalidski voziček. Ko se patološki proces razširi na dihalne mišice, je nujno, da se bolnik priključi na ventilator.

Vir: http://spina-health.ru/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/