Retinitis pigmenta: opis in metode zdravljenja

Med manj pogostimi, toda najbolj resnimi boleznimi očesa, je danes pigmentni retinitis, ki lahko zelo škoduje kakovosti vida.Bolezen v tem primeru je dedna in se razvije zaradi mutacije genov človeškega telesa. Vendar pa se lahko manifestira že v zgodnjih letih, zato je še posebej pomembno, da sledi njegovim znakovam od otroštva.

Opredelitev bolezni

Pigmentni retinitis (drugo ime pigmentna distrofija mrežnice) je celoten sklop patologij, ki so po naravi dedne.Nadaljuje z ozadjem anomalij fotosenzitivnih receptorjev in retinalnega pigmentnega epitelija. Pogosto bolniki, ki trpijo zaradi poškodb, trpijo zaradi nočne slepote in pomanjkanja perifernega vida.

Bolezen ima naslednje vrste dedovanja:

• Izolirano (pogosto);
• Avtosomno prevladujoče (pogosto);
• S X-kromosomom (redko);
• Avtosomalna recesivna (pogosto).

Najboljša napoved zdravljenja je praviloma opazna pri avtosomalnem prevladujočem tipu, najslabši - X-povezani.

Vrste

Trenutno so znane naslednje vrste retinitisa:

• Pigmentiran obrnjen.V tem primeru so lezije stožcev bolj izrazite kot spremembe v palicah. Dnevna svetloba je lahko občutno oslabljena.
• Brez pigmenta.V tej obliki ni pigmentnih nanosov.

• Bela tačka.Skozi oko se spreminjajo pigmenti in bele pike.
• Pseudo pigmentarno.Vzroki za pojav so lahko uporaba zdravil, poškodb in poškodb.
• V nasprotju z metabolizmom.Retinitis je povezan s kršitvami lipidov, ogljikovih hidratov in drugih vrst presnove, kar vodi v mutacije in spremembe v genu.

Vzroki

Glavni vzrok za nastanek in razvoj bolezni je sprememba in mutacija teh genov, ki so odgovorni za sintezo beljakovin določene vrste med nosečnostjo (v maternici maternice).Običajno je pigmentoza retinitisa podedovana, vendar obstajajo primeri, ko ima prirojeno obliko brez predhodnih pogojev s strani sorodnikov.

Najpogosteje bolezen prizadene več generacij iste družine, zato pri načrtovanju otroka morate biti pripravljeni na to.

Simptomi

Razvoj pigmentne distrofije navadno spremljajo različni simptomi.Med njimi:

• Nočna slepota.Postopno se napreduje, začenši s poslabšanjem vida med somorjem. Na koncu osrednja cona ostaja majhna.
• Zmanjšana ostrina.Običajno opazujemo v avtosomnih recesivnih in X-povezanih oblikah. V drugih - najpogosteje se ohranja dobra ostrina.
• Anomalije fundusa: minutna pigmentacija, zožitev arteriolov (prva stopnja); porazdelitev pigmentnih koncentracij (srednja stopnja); tanjšanje arteriolov, poslabšanje kapilar, bledenje (pozno obdobje razvoj).

Anomalije fundusa

• Makularne patologije: edem (spremlja pojav cist), atrofija, gubanje.

Poleg tega se lahko pojavijo miopija, katarakti, keratokonus, okvara optičnega živca, glavkom.

Eden glavnih znakov retinitisa pigmentov je sprememba v samem pigmentu. Preostali znaki se lahko pojavijo tudi med simptomi drugih resnih bolezni. Najbolj natančno diagnozo lahko da le visokokvalificirani oftalmolog.

Možni zapleti

Trenutno pomanjkanje zdravljenja in uporaba sredstev za upočasnitev napredovanja bolezni lahko povzroči hudo zmanjšanje vidne ostrine.Poleg tega se lahko razvije tudi miopija, keratitis, katarakta in druge bolezni, ki jih ni mogoče vedno popolnoma odpraviti.

Bolniki s pigmentno distrofijo morajo redno opravljati preventivne preglede od oftalmologov in upoštevati vse recepte in priporočila zdravnika.

Zdravljenje

Diagnoza patologije praviloma zahteva preučevanje fundusa in oftalmoskopije, ki jo opravi oftalmolog. Tudi med pregledom je potrebno določiti stopnjo fotosenzibilnosti in zaznave barve pri bolniku.Posebno vlogo pri diagnozi igra anketa, med katero oculist ugotovi prisotnost anomalij v naslednjem sorodstvu in simptome, ki jih pacient doživlja.

Primer testa zaznavanja barve

Zdravila

Trenutno ni nobenih zdravil, ki bi lahko ozdravile to bolezen.Obstaja več vrst zdravil, ki se lahko znebijo najbolj izrazitih in neprijetnih simptomov. Glavne smeri:

• Odstranitev edema:v ta namen predpišejo zdravila-diuretiki;
• Vaskularno krepitev:kapljice za oko in zdravila za oralno uporabo;
• Prehrana tkiv vizualnega aparata:vazodilatatorji;
• Zakasnitev zmanjševanja ostrine vida:retinol, vitaminski kompleksi.

Vitaminski kompleksi za upočasnitev napredovanja zmanjšanja ostrine vida

Poleg tega je koristno hraniti prehrano z nizko vsebnostjo živalskih maščob. Njena osnova zajema proizvode rastlinskega izvora.

Surgično

Če se katarakta pojavi kot stranski produkt razvoja te vrste distrofije, jo lahko odpravimo z lasersko koagulacijo.V nekaterih primerih je mogoče odpraviti kratkovidnost.

V naprednih državah v obliki preizkusa se pigmentne celice presadijo v prizadeto oko. Obstajajo tudi dogodki na področju zdravljenja matičnih celic in iskanje metode za nadomeščanje defektnega gena.

Ena od eksperimentalnih metod odprave posledic bolezni je tudi namestitev protezne mrežnice.Vendar pa je današnje vzorce težko uporabljati in skrbeti brez pomoči zdravnika. Trenutno je smer v fazi razvoja in izboljšave.

Proteza mrežnice

Med obdobjem zdravljenja je zelo priporočljivo slediti medicinski prehrani in nositi sončna očala.

Preprečevanje

Pigmentna distrofija je dedna bolezen in se pojavlja v ozadju genske mutacije. Zato preventivni ukrepi za odpravo možnega pojava bolezni ne obstajajo.Pri načrtovanju otroka pa se priporoča temeljit zdravniški pregled, da se zmanjša tveganje za bolnega otroka.

Otroci, ki imajo takšne patologije, morajo po pojavu prvih znakov anomalije takoj registrirati pri oftalmologu in redno opravljati preventivne preiskave.Prav tako priporočamo, da sledite prehrani z nizko vsebnostjo živalskih maščob, uporabite sredstva za zaščito pred soncem (očala), vodite zdrav način življenja.

Prej pacient se obrne na oftalmologa s tem problemom, večja je verjetnost zmanjšanja tveganja hitrega zmanjšanja ostrine vida in drugih zapletov.

Video

Sklepi

Retinitis pigmentoza je izredno redka bolezen očesa, vendar dovolj resna, saj lahko povzroči znatno poslabšanje kakovosti vida.Poleg tega je podedovana in sposobna udariti več generacij družine.Hkrati pa praktično ni mogoče preprečiti in zdraviti. Edini način za ublažitev problema je upočasnitev napredovanja bolezni. Vendar pa so razvoj na področju zdravljenja patologije že prinesli pozitivne rezultate in bo kmalu uveden v tradicionalno medicino.