Diagnoza Gilbertovega sindroma

Gilbertov sindrom patologije, prenaša od staršev, pri katerem je jetra ne more razčleniti bilirubina. Pojavlja se z začasnim povečanjem bilirubina, zlatenice. Za analizo Gilbertov sindrom, je treba opraviti venske krvi, je informativne narave in celotno krvno sliko vzeta iz prsta.

Vzroki bolezni

Gilbert sindrom je genetsko določena bolezen. To je posledica mutacije gena, odgovornega za sintezo glukuronilno transferaze encima. Nezadostna količine tega encima vodi k temu, da je bila razdelitev hemoglobina izdelka more povezati molekule glukuronska kislina in prodrejo v žolčniku, in od tam v dvanajsternik.

Zato prodre v krvni obtok in njegova koncentracija je veliko večja kot običajno, in to vodi do dejstva, da je kri obarvana v barvi bilirubina( rumeno).V velikih količinah indirektni ali prosti bilirubin škodljivo vpliva na centralni živčni sistem.

njegovih potomcev je možno le v jetrih in pod vplivom glukuroniltransferaz. Pri Gilbertovi bolezni se koncentracija bilirubina znižuje s pomočjo zdravil.

Če eden od staršev ima Gilbertov sindrom, je verjetnost, da otrok podedoval bolezen, je 50%

poslabšanja bolezni se lahko pojavijo v naslednjih primerih: terapija

• drog( anabolični steroidi, kortikosteroidi);Prekomerno pitje
• ;
• čustvena preobremenitev, stres;
• kirurški poseg, travma;Nalezljive bolezni
• ;Izboljšana fizična aktivnost
• ;
• napake v prehrani( veliko maščobnih živil, lakote, pomanjkanja hrane, prenajedanje).

Ko boste morali narediti analizo

razlog za sum, patologije je prisotnost naslednjih simptomov:

• obarvanje kože in beločnice;
• nelagodje v jetrih( občutek težnosti);
• nežnost v desnem hipohondriju;Napenjanje
• ;Bolezni
• prebavil( driska ali težave z gibanjem črevesja);
• slabost, grenak okus v ustih;
• motnje spanja;
• omotičnost;Depresija
• .

znak patologija je zlatenica, ki se kaže od časa do časa( na primer po močni zastrupitve)

stopnja manifestacija zlatenica, vsak kaže na različne načine: nekaj rumeno samo beločnice, drugi je naslikal vse kože in sluznice so, in še drugi pojavijo rumene pegepo celem telesu. Ampak to je možno, da je zlatenica je tudi z znatnim skok v bilirubina odsoten.

Četrtina bolnikov s Gilbertov sindrom, jetra močno povečala in "videz" reber, nežnost manjka. Vsaka deseta je povečala vranico.

Ker so študije

Gilbert sindrom Diagnoza ne zahteva dolgoročno študijo. Diagnoza temelji na klinični sliki in rezultatih laboratorijske študije. Ker Gilbertov sindrom - genetske bolezni, bolnik poskuša ugotoviti, ali obstajajo nepravilnosti v jetrih njegove družine, ki je študiral družinsko zgodovino. Za diagnosticiranje so navedene naslednje študije.

CBC

Omogoča ogled razmerje krvnih celic. V Gilbertov sindrom nekoliko znižal indeks hemoglobina( 110-115 g / l) ali dvigne do 160 g / l, je 15% bolnikov je dalo nezrelih eritrocitov v 12% lomljenega osmotskega upornosti eritrocitov.

urina

ni bistvene razlike z normalno ne bi smelo biti.Če najdemo v urinu urobilinogen ali bilirubina, to potrjuje druge bolezni jeter - hepatitis. Sindromom ni žolčnih pigmentov in ravnotežje elektrolitov je normalno.

Biokemija krvi

Kazalniki, kot so sladkor, krvne beljakovine, alkalne fosfataze, AST vrednosti ALT v normalnih mejah, ali obstajajo manjša odstopanja. Zmanjšanje albumina kaže na patologijo v jetrih ali ledvicah.

Praviloma študija kaže znatno odstopanje od norme koncentracije bilirubina. Običajno ta slika moški v 17 mmol / l, Gilbert bolezni se poveča na 20-50 mmol / l, in jetra preobremenitvijo s 50-140 mmol / l. Plazma vsebuje manj kot 20% direktnega bilirubina.

Pri 30% bolnikov s bilirubina v diagnozi ne presega normalne vrednosti

Drugi seznam testi

testov nadaljeval: vzorcev

• z fenobarbital .Pacient jemlje fenobarbital pet dni, potem se večkrat preverja koncentracija bilirubina.Če se njegova raven zmanjša, je to potrditev Gilbertovega sindroma. Vzorec z vitaminom PP .Niacin se daje intravensko. Znatno povečanje bilirubina za 2-3 ur kaže na Gilbertov sindrom ali drugo patologijo jeter.
• Test posadke .Po opravljenem prvem krvni test, je bolnik prosil za dva dni, da jedo živila z nizko gostoto energije( do 400 kcal na dan).Če drugi krvni test pokaže povečanje bilirubina 1,5-2-krat, to potrjuje prisotnost Gilbertov sindrom.
• Genetska analiza .Preverimo DNA bolnika, natančneje gena UDFGT.

Patologija razkriva polimorfizem UGT1A1.Ta gen omogoča proizvodnjo uridindifosfatglyukuronidazy, ki je vpletena v glyukuranizatsii( tj zajem posredno bilirubina in ga veže, kar ravno črto, ki lahko prodre v žolčniku).

Če je gen je sedma ponovitev SLT, ima to za posledico zmanjšanje aktivnosti encima. To analizo je mogoče predpisati, če bolnik vzame dolgotrajna zdravila, ki močno vplivajo na jetra.

genetsko analizo Gilbertov sindrom je najbolj hitro in zanesljivo potrditev prisotnosti bolezni jeter, povezane z hiperbilirubinemije, pa je drago in ne morete narediti analizo v vseh ambulantah. Za analizo se polna kri( 2-3 ml) vzame in preveri s PCR.Za izvedbo tega študijskega

možno v laboratoriju in vitro( strošek približno 4,5 tisoč evrov. Rubljev).Pojasnilo rezultat genetske analize je preprost: če sklep je napisan UGT1A1( TA) 6 /( TA) 7 ali UGT1A1( TA) 7 /( TA) 7, to pomeni, da je sindrom potrjena.

Splošno analizo urina in krvi je mogoče opraviti v kateri koli občinski polikliniki. Rezultati analize ne omogočajo natančne diagnoze, vendar so zelo informativen, da bi ovrgli domnevo o bolj resnih bolezni.

Ker odločilno vlogo, ki jo genetike igral, je treba raziskati družinsko zgodovino te

bolezni Dodatne metode diagnosticiranja jeter

ugotoviti, ali je prisotna patologija v samem jetrih, in če je tako, da ocenijo svojo stopnjo pomoči naslednjih študij:

• ultrazvokom .Ocenjujemo stanje ne samo jeter, temveč tudi žolčnika in ledvice.Če ni patologije, bo to pomagalo odpraviti hepatitis. Med poslabšanjem se jetra povečujejo. Zdravnik oceni velikost jeter, je videti, da se ugotovi, ali so strukturne spremembe ali vnetje v žolčevod, žolčnik odpravlja vnetje.
• Računalniška tomografija .Treba je izključiti razvoj tumorja in nastanek vozlišč.
• Biopsija .Postopek vključuje zbiranje jetrnega tkiva s posebno iglo. Treba je preveriti, ali obstaja jeter raka, kot tudi, da se določi raven encima, ki preprečuje bilirubin prodrejo v možgane.
• Radioizotopna študija .Postopek se izvaja za oceno pretoka krvi v jetrih in njegovih vpojna-izločanja funkcij, kot tudi za preverjanje prehodnosti kanalov žolčnega trakta.
• Elastografija .To je dodeljena določiti stopnjo jetrne fibroze.

Če okvarjenim delovanjem jeter in spremenila njegovo anatomijo, je verjetno, da je vzrok za zlatenico ni neke razmeroma neškodljiva Gilbertov sindrom in druge bolezni, ki preprečujejo izločanje bilirubina. To je lahko hepatitis, ciroza, Crigler-Najjar sindrom, avtoimunske bolezni, raka jeter.

pogosto v ozadju Gilbert bolezen razvija holongit, urolitiazo, kronični pankreatitis

Zdravniki priporočajo tudi študijo ščitnice.Če je bil Gilbertov sindrom diagnosticiran, ni predpisano nobeno posebno zdravljenje. Bolnik mora spremljati prehrano( upoštevati uravnoteženo prehrano, ne preskočiti obrokov) in se ne vključiti v telesne dejavnosti.

Čeprav specifične terapije patologije ne obstaja, vendar naj bi se testirali bolnik in se naučijo svoje diagnoze, tako, da ne preprečuje razvoja kroničnega hepatitisa in žolčnih kamnov. Vodite pravi način življenja, sploh ne morete spremeniti rumene barve.