Hepatolentikuljarnaja degeneracija: zakaj se pojavi in ​​kot je prikazano

Izraz hepatolentikularna degeneracija je bila predlagana leta 1912, ko je Wilson ugotovil spremembe v lentikularnih jedrih možganov pri bolezni, ki je prizadela živčni sistem in jetra. Do takrat, ko je domači znanstvenik Konovalov določil poraz drugih oddelkov živčnega sistema, je bilo že znano, kakšno vlogo ima baker pri razvoju te bolezni. Od zdaj naprej mednarodna klasifikacija uporablja izraz hepatocerebralna distrofija (Wilson-Konovalovova bolezen).

Hepatocerebralna distrofija je dedna avtosomna recesivna bolezen, ki jo spremlja kombinirana lezija osrednjega živčnega sistema in jeter, kot posledica kršitve metabolizma bakra.

Vzroki

Hepatolentikularna degeneracija je genetska patologija, katere bistvo je kršitev sinteze proteinov, ki veže in transportira baker.

V središču bolezni je genetska motnja sinteze posebnega proteina - ATP7B, ki transportira baker (Cu2 +) v celične lizosome in olajša njegovo vezavo na encim ceruloplazmin.

Vsak dan okoli 4 mg bakra vstopi v človeško telo s hrano (fižol, čokolada itd.). Večji del elementa v krvi se veže na ceruloplazminski protein, majhen del je v prostem stanju. Presežek bakra se izloča z žolčem skozi črevo. Z genetsko defektijo proteina ATP7B se koncentracija prostega Cu2 + poveča in izloča izločanje iz telesa. Prosti baker v visokih koncentracijah ima strupeni učinek na organe in tkiva, kar povzroči njihovo poškodbo in ustrezne simptome poškodb. Odlaganje elementa se pojavlja v jetrih, ledvicah, roženici oči, v strukturah osrednjega živčnega sistema: bazalne ganglije, globoke plasti skorje, možganov.

Manifestacije hepatolentikularne degeneracije

Klinična slika hepatocerebralne distrofije je raznolika zaradi pora številnih organov. Razvrstitev, ki jo predlaga Konovalov, opredeljuje eno obliko bolezni z prevlado simptomov jeter in štirim oblikami bolezni z prevlado simptomov s strani osrednjega živčevja.

Abdominalna oblika

Prvenec bolezni je pri starosti 8-15 let, ki se pojavi kot jetrna lezija po vrsti hepatitisa ali ciroze. Otroku moti splošna šibkost, slabost, zmanjšan apetit, izguba telesne mase. Obstajajo ikterus kože in srbenje. Motnje jeter povzročajo neustrezno sintezo beljakovin, kar se kaže v razvoju edema, kopičenju tekočine v trebušni votlini (ascites). V hudih primerih se pojavi hepatična koma. Smrtonosni izid se lahko pojavi pred pojavom nevroloških simptomov v odsotnosti zdravljenja.

Zgodnja oblika (togo-aritmogena hipertenzija)

Simptomi poškodb živčnega sistema se kažejo bližje 20-letnemu življenju in so povezani s sproščanjem odvečnega bakra iz jetrnih celic v sistemsko kroženje in porazdelitev po telesu.

Klinična slika je raznolika, vendar je večina simptomov povezana z lezijo ekstrapiramidnega sistema, ki vključuje bazalno ganglijo, mlajši možgani.

S to obliko bolezni je v ospredju razvoj mišične togosti s kontrakturo. Zgibost mišic je togost gibov zaradi povečanega mišičnega tona. Oseba ima upor pri poskusu pasivnega gibanja v sklepih. Na primer, ko poskušate potegniti roko na komolčni sklep ali poravnati glavo, obstaja upor in bolečina. Položno pozicijo s časom se določi s pogodbami (krčenje).

Pacient je oblikovan torzijsko-distonični gibi. To so gibanja, ki nastanejo zaradi mišičnih krčev in vrtenja spazmodičnega dela telesa okoli njene osi: bizarno upogibanje rok, ukrivljenost trupa, obračanje glave,

Torzijska distonija se izboljša s poskušanjem premikanja, izvajanjem manipulacij, kar vodi do padca osebe. V rokah lahko pride do velikih premikov, izdelanega prsta v rokah in nogah.

Astmatično-togo obliko

Obstaja sočasno tresenje (tremor) delov telesa in togost mišic. Sprehod osebe se spremeni v padce. Kršitev izgovorjave zvoka in besed - dizartrije, spreminjanje tona glasu - disfonija. V rokah in nogah se premikajo premiki. Ko poskušate osredotočiti gibanja (pisanje, igranje na instrumentih itd.), Se tresenje povečuje. Trobilno-togo obliko se pogosteje odkriva v starosti 15-20 let.

Trobilna oblika

Oseba je zaskrbljena zaradi tresljaja, ki se povečuje, ko poskuša držati roke ali noge v določenem položaju. Mišična togost je odsotna v tej obliki bolezni. Prvenec bolezni s tresočo obliko se pojavi v starosti 20-30 let.

Extrapyramidalno-kortikalna oblika

Ta oblika bolezni se kaže v parezi (šibkost) v rokah, v nogah. Hkrati se pridružijo epileptični napadi.

Sčasoma se osebi diagnosticirajo duševne motnje. To so lahko napadi jeza, zmanjšanje duševnih sposobnosti, ostre spremembe v razpoloženju, zmanjšanje kritike vedenja.

Druge manifestacije

Baker se deponira na roženici očesa, kar povzroči pigmentacijo zelene ali rumenkasto rjave barve s tvorbo Kaiser-Fleischerjevega obroča. Kaiser-Fleischerjev obroč je poseben simptom hepatolentikularne degeneracije.

V sistemskem krvnem toku se kemični element poravna na eritrocitni membrani, kar povzroči njihovo smrt in razvoj hemolitične anemije. Oseba zmanjša število rdečih krvnih celic v krvi, zlatenico, krvavitev iz nosu.

Z poškodbo ledvic se razvije tubularna acidoza. Pojavlja se po videzu fosfatov, uratov, beljakovin in glukoze v urinu.

Odlaganje bakra v drugih organih vodi v krhkost kosti, hiperpigmentacijo kože, poškodbe srca, sklepov.

Diagnostični označevalci bolezni

V pacientovi krvi je določena višja raven prostega in zmanjšanega bakra.

Diagnostični testi kažejo številne značilne znake bolezni:

1. Zmanjšanje koncentracije vezanega Cu2 + in ceruloplazma v krvi.
2. Povečana koncentracija prostega Cu2 + v krvi in ​​urinu.
3. Prstan Kaiser-Fleischerja.
4. Ultrazvok notranjih organov potrjuje prisotnost bolezni.
5. MRI notranjih organov in možganov se izvaja za odkrivanje bolezni.

Zdravljenje

Zdravstveni ukrepi so usmerjeni v zmanjšanje vsebnosti bakra v telesu, ohranjanje dela notranjih organov.

1. Dieta (tabela 5a).

Iz prehrane so bili izključeni proizvodi, bogati z bakrom (stročnice, čokolada, jetra, ovsena kaša, arašidi, trska).

1. Terapija z zdravili.

• Zdravila, ki se vežejo in odstranijo Cu2 + iz telesa (D-penicilamin, Kuprenil itd.).
• Hepatoprotektorji (Essentiale N, Heptral itd.) Se uporabljajo za zaščito celic v jetrih pred toksičnimi učinki bakra.
• Antioksidanti (Karsil, Legalon itd.) Normalizirajo biokemične procese v notranjih organih.
• Simptomatsko zdravljenje različnih zapletov iz drugih organov in sistemov: zdravljenje anemije, endokrinih motenj, duševnih motenj.

Napoved

S pravočasno obravnavo se izgine simptomi iz živčnega sistema pojavi šest mesecev kasneje in traja 2 leti. Bolniki z Wilson-Konovalovo boleznijo morajo imeti vseživljenjska zdravila, ki vežejo baker.

V odsotnosti zdravljenja pride do hude invalidnosti osebe, čemur sledi smrten izid iz jetrnih in drugih zapletov.

Izobraževalni kanal o nevrologiji, predavanje o "Wilson-Konovalovovi bolezni":

Wilson-Konovalovova bolezen

Oglejte si ta video v YouTubu

Na bolezen Wilson-Konovalov v programu "Živeti zdravo!" Z Elena Malysheva:

Bolezen Wilson - Konovalov. "Bakrov nemir" telesa

Oglejte si ta video v YouTubu