Werdnig-Hoffmannov sindrom

Werdnig-Hoffmanova bolezen

Genetske bolezni, ki vplivajo na živčni sistem, povzročajo poškodbe organov in delov telesa, motijo ​​njihovo normalno delovanje. Eden od njih je bolezen Verdnig-Hoffmana. To je redko dovolj - en primer za 7-10 tisoč ljudi.

Etiologija bolezni Verdnig-Hoffmann

Werdnig-Hoffmanova bolezen (hrbtenična mišična amiotrofija) je značilna patologija živčnih celic v hrbtenjači, kar povzroča, da se mišična vlakna prepletajo z zdravimi. Ta proces je posledica nezadostne količine beljakovin, ki je odgovorna za preživetje motornih nevtronov. Obstajajo oblike bolezni, ki niso povezane s to patologijo, ki jih povzročajo drugi modifikacijski dejavniki.

Kršitev dela živčnih celic vodi v širjenje vezivnega tkiva, ki nadomešča mišice. Pacientu moti požiranje, mišično-skeletna in respiratorna funkcija. Na duševni razvoj ni vpliva. Občutljivost prizadetih delov telesa se ne zmanjša.

Verdig-Hoffmanova bolezen je dedna, prenaša od dveh staršev, ki so nosilci patološkega gena SMN, ki se nahajajo v 5. kromosomu.

V tem primeru nimajo simptomov bolezni. Tak par lahko povzroči zdrave otroke ali nosilce gena, verjetnost pojava bolnega otroka 25%.

Znani ljudje, ki imajo to bolezen: angleški astrofizik Steven Hawking in ruski IT specialist Valery Spiridonov iz Vladimirja.

Simptomi bolezni

Znaki bolezni so neposredno odvisni od njegove oblike, v študiji so razvidni naslednji klinični kazalci:

• kršitev dobave mišičnih celic vodi v njihovo smrt. Prvič, mišice trupa, najprej zadnja, so prizadete, nato pa proces prehaja v območje ramen, bokov, okončin;
• povečanje bolečih občutkov;
• zmanjšal mišični ton;
• trzanje mišic;
• zmanjšanje premera dolgih kosti, odkrito z rentgenskim žarkom;
• ukrivljenost hrbtenice v eni smeri in nazaj;
• določena omejitev mišičnega dela (se ne upogne ali sprosti).

Simptomi, ki kažejo prisotnost mišične amiotrofije v hrbtenici:

• šibkost mišic, se kaže v kršenju motoričnih procesov;
• zaradi tanjšanja kosti se udi zmanjšajo;
• pomanjkljivost posnemanja;
• reakciji za požiranje in sesanje sta zmanjšana ali odsotna;
• ko so prizadete interkostalne mišice, pride do krvavitve dihanja in posledično vnetnih in stajačih procesov v bronhih in pljučih;
• deformacija okostnega aparata v prsnem košu in hrbtenici;
• tremor rok in nog;
• zaviranje procesov fizičnega razvoja.

Oblike in stadiji bolezni

Spinalna mišična amiotrofija se v večini primerov kaže v prvem letu otrokovega življenja. Še prej, bolj stroga je njegova pot. Stopnja smrtnosti je visoka, večinoma otroci umrejo pred 4 leti, redko - do 20 let. Pojavi se lahko tudi pri odraslih. Obstajajo tri glavne oblike bolezni:

1. Vertikalna bolezen Verdnig-Hoffmann.Prvi simptomi se pojavijo takoj po rojstvu ali celo v intrauterinem obdobju. Istočasno se je gibanje ploda umirilo. Novorojenček krši procese dihanja, sesanja in požiranja. Otrok ne drži glave, se ne obrača, šibko kriči. Potek bolezni je resen, akuten, pričakovana življenjska doba je kratka, do 2 let, let. Vendar pa se v nekaterih primerih s pomočjo sodobnih naprav za umetno prezračevanje in hranjenja ne skozi sondo, ampak neposredno v želodec, podaljša življenjsko dobo bolnika. Otroci se razvijajo brez kršenja mentalno in čustveno.
2. Druga oblika, zgodnje otroštvo.Otrok se razvija v skladu z normami. Začne držati glavo v času, se obrne. Starši ne opazijo simptomov do šestih mesecev. Po okužbi se bolezen manifestira v obliki periferne paralize najprej spodaj zgornji okončine, na koncu - celotno telo, pridobljene spretnosti so izgubljene, mišični ton zmanjša. Obstaja tresenje prstov, neprostovoljnih mišičnih kontrakcij jezika. V kasnejši fazi je pritrjeno težko delo dihalnega sistema. Potek bolezni ni hiter, kot v prirojeni obliki, nekateri otroci lahko živijo do adolescence. Napoved bolezni je odvisna od stopnje poškodb mišic, ki so odgovorne za dihalni proces.
3. Tretja oblika je pozna.Prvi simptomi se pojavijo po 2 letih. V tem času je otrok že razvit fizično in psihično glede na starostne norme. Napredovanje bolezni se pojavi počasi, postopoma, značilno je letargija in nerodnost otroka med hojo in drugimi motoričnimi procesi. Razvija pares ekstremitet, izumrtje glafalnega in tetivnega refleksa, znake bulbarske paralize ter deformacijo kostnega tkiva. Tretja oblika je blažja od prvih dveh, bolniki lahko živijo do 30 let.

Izolatne oblike hrbtenične mišične amiotrofije, ki se kaže v poznejši starosti.

• Bolezen Culdberg-Welanderse šteje za najlažjo obliko atrofije otroštva. V večini primerov nastane bolezen, ki se pojavlja v mladostnem obdobju, vendar so tudi zgodnejši.

Obstajajo primeri, ko bolniki ne izgubijo sposobnosti, da hodijo in se samostojno služijo, živijo dolgo življenje.

• Kennedyjeva bolezenpovezana z mutacijo gena v kromosomu X, se prenaša na dekleta dveh staršev, fantov iz matere. Pojavi se v odrasli dobi.

Maligni potek prirojene oblike Verdnig-Hoffmana, daje malo možnosti za načrtovanje prihodnosti takšnih otrok, vendar je v oblikah 2 in 3 mogoče podaljšati življenje otroka, pomembno je pravočasno reagirati na nalezljive bolezni, ki močno poslabšajo bolnikovo stanje in vodijo k pojavu novih simptomov, pri čemer je najslabša krvavitev dihal funkcijo.

Zunanji manifesti Verdnig-Hoffmanove bolezni

Kakšna je nevarnost bolezni?

Ker je bolezen Verdnig-Hoffmann neozdravljiva, je najpomembnejša nevarnost smrtonosni izid. V prirojeni obliki otroci živijo precej kratko časa, bolezen hitro napreduje in ne pušča možnosti preživetja.

S pomočjo sodobnih raziskav je v nosečnosti mogoče zaznati prisotnost bolezni pri plodu in preprečiti nastanek hudo bolnega otroka.

V drugih oblikah bolezen kaže prve znake po črevesni ali dihalni okužbi, upravljanje zdravnikov, ki zdravijo, omejujejo možnost razvijanja okužbe pri otroku, kar bo poslabšalo svoj potek in nosil smrtonosno nevarnost. Vendar pa pri bolnikih z boleznijo Verdnig-Hoffman pogosto najdemo bronhitis, pljučnico in druge bolezni organov ENT.

Diagnoza in zdravljenje Verdnig-Hoffmannove bolezni

V zgodnjih fazah bolezni je težko razlikovati bolezen, saj so lahko simptomi podobnidruge bolezni:

• Za akutni poliomielitis je značilna odsotnost napredovanja bolezni in asimetrična paraliza;
• miopatija - ima tudi dedno poreklo, ima progresivno pot, toda vzrok mišične oslabelosti je kršitev metabolnih procesov v njih;
• prirojena miatonija je najbolj podobna bolezni Verdig-Hoffman, je mogoče razlikovati med biopsijo mišičnega tkiva.

Da bi diagnosticirali bolezen, bo nevrolog potreboval podatke o prvem pojavu simptomov, naravi njihovega razvoja, prisotnosti sočasnih bolezni.

Za diagnosticiranje se izvajajo številne študije:

1. Electroneuromyography razkriva nenormalnosti v delu nevromuskularnega sistema. Obstajajo spremembe v mišičnem tipu, ki kažejo patologijo motornega nevtrona;
2. Genetska analiza razkriva mutacijo gena SMN;
3. Biokemija krvi na ravni kreatin-kinaze, indikatorji v mejah norme ne izključujejo bolezni;
4. Biopsija mišic za morfološko preiskavo, ki razkriva atrofijo žarkov mišičnih vlaken, ki se izmenjujejo z zdravimi vlakni, kot tudi širjenje vezivnega tkiva;
5. MRI za izključitev drugih bolezni.

Za diagnozo ploda se uporablja metoda biopsije horionov, kordocenteza, amniocenteza v maternici. Detekcija bolezni je znak prekinitve nosečnosti.

Zdravljenje bolnika z Verdnig-Hoffmanovo boleznijo je nemogoče. Za podaljšanje življenja in izboljšanje njegove kakovosti se uporablja simptomatsko zdravljenje.

Razvoj bolezni in poslabšanje simptomov je omejen z zagotavljanjem dela metabolnih procesov v mišičnem tkivu.

Fizioterapija pomaga vzdrževati motorične veščine na obstoječi ravni in jih krepiti. Posebne naprave vam bodo pomagale, da se premikate okoli sebe, uporabite računalnik in celo napišete.

Prenosni ventilatorji omogočajo bolnikom, da ostanejo izven bolnišnice in živijo bolj produktivno življenje.

Prognoza bolezni Verdnig-Hoffmann

Napoved za to bolezen je precej neugodna. Ni možnosti za okrevanje.

Edini način podaljšanja življenja je pravočasno zdravljenje, zdravo prehranjevanje in razumna fizična aktivnost.

Otroci s prirojeno obliko Verdnig-Hoffmana umrejo v 6 mesecih - 2 leti. Kasnejša manifestacija bolezni daje več časa za življenje.

Vir: http://doctor-hill.net/bolezni/bolezn-werdniga-hoffmana.html

Amiotrofija Werdnig-Hoffmann

Amiotrofija Werdnig-Hoffmann- najbolj maligna mišična atrofija hrbtenice, ki se razvije od rojstva ali v prvih 1- letih življenja otroka.

Zaznana je zaradi naraščajoče razpršene mišične atrofije, ki jo spremlja flaccid paresis, ki napreduje do popolne plesnosti.

Amiotrofija Verdiga Hoffmana je praviloma povezana s kostnimi deformacijami in prirojenimi razvojnimi nepravilnostmi.

Diagnostična osnova je zgodovina, nevrološki pregled, elektrofiziološki in tomografski študij, analiza DNK in študija morfološke strukture mišičnega tkiva. Zdravljenje je slabo učinkovito, namenjeno optimiziranju trofizma živčnega in mišičnega tkiva.

Amiotrofija Werdnig-Hoffmann je najtežja varianta vseh mišičnih atrofij na hrbtenici (SMA). Njegova razširjenost je na ravni 1 primera na 6-10 tisoč. novorojenčki.

Nosilec spremenjenega gena, ki povzroči nastanek bolezni, je vsak 50. oseba.

Ampak zahvaljujoč avtosomni recesivni vrsti dediščine se patologija otroka manifestira samo, če je v materi in očetu prisotna ustrezna genetska aberacija. Verjetnost otroka s patologijo v tej situaciji je 25%.

Amiotrofija Werdnig-Hoffmann ima več oblik: prirojeno, vmesno (zgodnje otroštvo) in pozno. Številni strokovnjaki razlikujeta slednjo obliko kot neodvisno nosologijo - amiotrofijo Kugelberg-Welander.

Odsotnost etiotropnega in patogenetskega zdravljenja, zgodnji smrtonosni izid je zdravljenje bolnikov z Verdnig-Hoffmannova bolezen v številnih najbolj zapletenih nalogah, s katerimi se srečujejo sodobne nevrologije in pediatrija.

Vzroki za amiotrofijo Werdnig-Hoffmann

Amiotrofija Werdnig-Goffman je dedna patologija, kodirana z razčlenitvijo genetskega aparata na ravni lokusa 5q13 5. kromosoma.

Gen, v katerem se pojavijo mutacije, se imenuje preživetje motorjevega nevronskega gena (SMN), ki je odgovoren za preživetje motoneuronov. Pri 95% bolnikov z boleznijo Verdnig-Hoffmann je opaziti izbris telomerne kopije tega gena.

Resnost SMA neposredno povezuje z obsegom mesta črtanja in sočasno prisotnostjo sprememb (rekombinacija) v genih H4F5, NAIP, GTF2H2.

Posledica je neustrezna innervacija mišic, kar povzroči izrazito atrofijo z izgubo mišične moči in postopnim bledenjem sposobnosti za izvajanje aktivnih motoričnih dejanj.

Glavna nevarnost je šibkost mišic v prsnem košu, brez udeležbe katerih gibi, ki zagotavljajo delovanje dihanja, ni mogoče. V tem primeru senzorna sfera ostane nedotaknjena v celotnem toku bolezni.

Prirojena oblika(AGR I) klinično manifestira do 6 mesecev starosti. Na utero se lahko pojavi kot slaba plodna gibanja. Pogosto je mišična hipotenzija zaznana v prvih dneh življenja in jo spremlja izumrtje globokih refleksov.

Otroci jočejo slabo, ne sesajo dobro, ne morejo držati glave. V nekaterih primerih (s poznejšim prvenstvom simptomov) otrok uči, da drži glavo in celo sedi, vendar v ozadju razvoja bolezni te sposobnosti hitro izginejo.

Značilen pri zgodnjih bugarskih motnjah, zmanjšanju faringealnega refleksa, fascikularnem trzanju jezika.

Ta amiotrofija zdravila Verdnig-Hoffmann je povezana z oligofrenijo in motnjami tvorbe osteoartikularnega aparata: deformacije prsnega koša (lijak in kostni prsni koš), ukrivljenost hrbtenice (skolioza), sklepanja sklepov. Mnogi bolniki imajo druge prirojene anomalije: hemangiomi, hidrocefalus, klapavice, displazija kolka, kriptorhidizem itd.

Potek SMA I je najbolj maligni s hitro naraščajočo nepremostnostjo in paresisom dihalne mišice.

Slednji povzroča razvoj in napredovanje dihalne odpovedi, kar je glavni vzrok smrti.

V zvezi s kršenjem požiranja je možno vdihniti hrano v dihalne poti z razvojem aspiracijske pljučnice, kar je lahko smrtno zaplet hrbtenične amiotrofije.

V zgodnjem otroštvu(CMA II) bo prvenec po 6 mesecih starosti.

Toda v veliki večini kliničnih primerov otroci nimajo časa, da se naučijo hoditi. Ponavadi ta amiotrofija Werdnig-Hoffmana pokaže otrokovo strupenost ali drugo akutno nalezljivo bolezen.

V začetnem obdobju se pojavijo periferna paresa v spodnjih okončinah. Nato so se hitro razširili na zgornje okončine in muskulaturo prtljažnika. Razvija se difuzna mišična hipotenzija, globoki refleksi izginejo.

Obstajajo kontrakti kite, tremor prstov, neprostovoljne mišične kontrakcije (fascikulacije) jezika. V kasnejših fazah se dodajo bulbarji, progresivna dihalna odpoved. Tečaj je počasnejši kot pri prirojeni obliki Verdnig-Hoffmanove bolezni.

Bolniki lahko preživijo do 15. leta starosti.

Amiotrofija Kugelberg-Welander(SMA III) je najbolj benigna hrbtenična amiotrofija otroštva. Manificira po 2 letih, v nekaterih primerih v obdobju od 15 do 30 let.

V duševnem razvoju ni nobene zamude, saj se lahko dolgo časa bolniki samostojno premikajo. Nekateri živijo v zelo starosti, ne da bi izgubili svojo sposobnost samopostrežbe.

V diagnostičnem načrtu sta starost pojavljanja prvih simptomov in dinamika njihovega razvoja, nevrološki status (na prvem mestu prisotnost motoričnih motenj periferne vrste v ozadju absolutno ohranjene občutljivosti), prisotnost sočasnih prirojenih anomalij in deformacij kosti.

V kongenitalno amiotrofijo Werdnig-Hoffmann lahko diagnosticira neonatolog. Diferencialna diagnoza se opravi z miopatijami, progresivno Duchenne mišično distrofijo, lateralno amiotrofična skleroza, syringomyelia, poliomielitis, počasen otrok sindrom, cerebralna paraliza, metabolični sindrom bolezni.

Za potrditev diagnoze se opravi elektro-uromografija - študija nevromuskularnega aparata, zahvaljujoč ki razkriva značilne spremembe, ki izključujejo predvsem mišično vrsto lezije in kažejo na patologijo motoneuron. Biokemična analiza krvi ne kaže bistvenega povečanja kreatinove fosfokinaze, značilnosti progresivne mišične distrofije.

MRI ali CT hrbtenice v redkih primerih vizualizirajo atrofične spremembe na sprednji rog dorzalov možganov, vendar omogočajo izključitev druge hrbtenične patologije (hematomi, mielitisa, ciste in otekanja hrbtne možganov).

Končna diagnoza "amiotrofije Verdig Hoffmann" se ugotovi po prejemu podatkov o biopsiji mišic in genskih študijah.

Analiza DNA, ki jo izvajajo genetiki, vključuje neposredno in posredno diagnozo.

Z uporabo neposredne metode je možno tudi diagnosticirati heterozigoten prevoz genov aberacije, kar je pomembno pomembnost pri genetskem svetovanju bratov in sester bolnikov, načrtovanje parov nosečnost. V tem primeru igra pomembno vlogo kvantitativna analiza števila genov lokusa SMA.

Prenatalna DNA analiza lahko zmanjša verjetnost za otroka z Verdnig-Hoffmanovo boleznijo.

Vendar pa je za pridobitev materiala DNA za plod potrebno uporabiti invazivne metode prenatalne diagnoze: amniocentezo, biopsijo horionov, kordocentezo.

Veritig Hoffmannova amiotrofija, diagnosticirana v utero, je znak za umetno prekinitev nosečnosti.

Zdravljenje in prognoze amiotrofije Werdnig-Hoffmann

Etiopatogenetska terapija ni razvita. Trenutno se amyotrofa Verdig Hoffmann zdravi z izboljšanjem metabolizma perifernega živčnega sistema in mišičnega tkiva, da se upočasni napredovanje simptomov.

Pri terapiji se uporabljajo kombinacije zdravil različnih farmakoloških skupin: nevrometaboliti (pripravki na osnovi hidrolizata prašičjih možganov, vitamini gr.

B, gama-aminobutrićna kislina, piraketam), olajśanje nevromuskularnega prenosa (galantamin, sanguinarin, neostigmin, ipidacrin), izboljšanje trofičnih miofibril (glutaminsko sok, koencim Q10, L-karnitin, metionin), izboljšanje krvnega obtoka (nikotinska kislina, škopolamin). Priporočena terapevtska vadba in mehka masaža.

Sodoben razvoj tehnologije je omogočil nekoliko olajšati življenje pacientov in njihovih sorodnikov, zahvaljujoč uporabi avtomatskih invalidskih vozičkov in prenosnih ventilatorjev.

Za izboljšanje mobilnosti bolnikov pomagajo različne metode ortopedske korekcije.

Vendar so glavne možnosti pri zdravljenju SMA povezane z razvojem genetike in iskanjem priložnosti za popravo genetskih aberacij z metodami genskega inženiringa.

Vročinska amiotrofija Werdnig-Hoffmann ima izredno neugodno prognozo. Ko se manifestira v prvih dneh otrokovega življenja, se njegova smrt običajno zgodi pred 6-mesečno starostjo.

Za zgodnjo pediatrično obliko je značilno bolj zapoznelo napredovanje, otroci umrejo v starosti 14-15 let.

Vir: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Werdnig-Hoffmann

Spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmann - vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

To je skupina dednih bolezni, katerih glavna značilnost je poraz motoneur sprednjih rogov hrbtenjače, pa tudi poškodba korenin IX, X, XII kraniocerebralnih živcev.

Za spinalno amiotrofijo je značilna kršitev inertacije mišic spodnjih okončin, vratu, glave, dihalnega mišičja.

Pomembna merila za ugotavljanje pravilne diagnoze je ohranjanje vseh vrst občutljivosti, normalni razvoj mišic zgornjih udov in odsotnost duševnih motenj pri otroku.

Incidenca bolezni je 7 oseb na 100.000 novorojenčkov.

Vzroki za amiotrofijo Werdnig-Hoffmann

Gen za spinalno amiotrofijo Verdnig-Hoffmann (SMN) je lokaliziran na V-kromosomi, podeduje ga avtosomni recesivni tip. Starši, katerih kromosomi nosijo gen SMN, lahko povzročijo otroka s hrbtenično amiotrofijo z verjetnostjo 25%.

Patomorfološke spremembe v amiotrofici Verdnig-Hoffmann

Študija kaže zmanjšanje hrbtenjače v prostornini. Atrofijo ali popolnoma izginejo ganglionske celice.

V anteriornih koreninah se zaznava degeneracija, demielinizacija, sklerotične spremembe živčnih vlaken (peri-epi endoneuralna) z odlaganjem maščob.

V mišicah okostja so zaznani atrofirani žarki, ki se prepletajo z nepoškodovanimi vlakni, hialinozo, proliferacijo vezivnega tkiva.

Klasifikacija bolezni amiotrofije Werdnig-Hoffmann

Do začetka in stopnje distrofičnih sprememb s spinalno amiotrofijo Verdnig-Hoffmann:

• Vožnje (pojav simptomov bolezni v prvih 6 mesecih življenja);

• Zgodnje otroštvo (od 6 mesecev do , leta);

• Pozni otroci (starejši od , leta);

Simptomi amiotrofije Werdnig-Hoffmann

Najstrožja je prirojena oblika hrbtenične amiotrofije Verdnig-Hoffmann. Pri otrocih, ki so že v prvih minutah življenja, se pojavijo bledi parezi. Razkriva se slabost mišic, zmanjšani refleksi novorojenčkov ali njihova odsotnost.

Novorojenčki šibko sesajo svoje prsi, imajo fascikularne trnje jezika, pogoltovanje je težko.

To obliko bolezni spremlja nastanek mišično-skeletnih deformacij, zlasti scoliotičnih; lijake ali "piščančje" prsi; sklepanja sklepov. V zelo redkih primerih ima otrok sposobnost držati glavo, sedi.

Vendar pa se te sposobnosti razvijajo pozno in se nazadujejo.

To bolezen pogosto spremljajo prirojene anomalije, kot so hidrocefalus, displazija t / b sklepov, planovalgus ali ravninskih deformacij stopal, neznane moda v modi, hemangiomi in in tako naprej. Otroci umrejo do 9 mesecev (manj kot 2 leti) od kardiovaskularne ali dihalne odpovedi, ki povzroča hipotenzijo prsnih mišic in mišic diafragme.

Za zgodnjo pediatrično obliko Verdig Hoffmannove hrbtenične amiotrofije je značilna manifestacija v drugi polovici leta. Bolni otrok začne s časom držati glavo, sedi, včasih lahko celo stoji ali hodi. Nadalje po prenosu prebavnega enterokolitisa pride do napredovanja stanja: flaccid paresis se prvič pojavi na nogah, nato pa se dvigne na telo in zgornje okončine.

Zaradi razpršene mišične atrofije se pojavijo fascikularne strdke jezika, kontrakture, majhen tremor roke. Bulbarjev sindrom se razvije veliko pozneje. Zgodnja pediatrična oblika Verdig Hoffmannove hrbtenične amiotrofije ni tako maligna kot prva različica bolezni, vendar smrtonosni izid pride do 12-15 let.

Pozna oblika bolezni se kaže v starosti predšolskih otrok. Glede na imaginarno bitje, ko je otrok šele poteze, skoči, teče, se zdi trd, nerodno gibanja postala (hoja "lutke Clockwork"), otroci pogosto padec.

Atrofija mišic okostja se pojavi postopoma in počasi: najprej se v spodnjem delu opazuje plakatna paresa oddelki spodnjih okončin, nato pa so v proces vključeni mišice spodnjih delov zgornjih udov, torzo. Mišična atrofija lahko ostane nevidna, saj je v tej starosti dobro razvita podkožna maščobna tkiva.

Postopoma se pojavijo slabi refleksi, saj se glodalci in palatine zmanjšujejo brezpogojni refleksi. Bolezen spremljajo deformacije nosilne naprave, najpogosteje pa je to piščančja prsa. Napoved z ustrezno in pravočasno terapijo je ugodnejša glede na prve dve možnosti. Bolniki lahko živijo do 30-40 let. Vendar se sposobnost samostojnega gibanja izgine za 10-12 let.

V literaturi včasih lahko najdete četrto obliko bolezni - odraslega, ki se kaže v starosti nad 35 let.

To je izredno redka in najugodnejša oblika bolezni, v kateri je prišlo do kršenja inervacije le mišičnih skupin spodnjih okončin.

Takšni bolniki izgubijo sposobnost samostojnega gibanja, vendar ni nobenih kršitev dihanja in požiranja. Odrasla oblika amiotrofije ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnikov.

Diagnoza ADD Verdnig-Hoffmann

Diagnoza je potrjena na podlagi klinične slike (zgodnji začetek atrofičnih sprememb, nastanek degenerativnih sprememb v proksimalnih mišičnih skupinah, mišična hipotenzija, trzanje mišic jezik, pomanjkanje psevdogipertrofii) podatki electroneuromyographic (elektromiografskim), rezultat biopsije mišičnih vlaken, MRI, rodoslovno analiza (iskanje genskih mutacij od svojih staršev in otrok).

Bolezen se hitro razvija.

Diferencialna diagnoza Verdig-Hoffmannove amiotrofije

1. Z drugimi boleznimi, za katere je značilen "počasen otrok sindrom 2. Genetske bolezni metabolizma; 3.

Oppenheim amyotrophy (zdaj obravnava nekaterih strokovnjakov varianta spinalno amyotrophy Werdnig-Hoffman); 4. Cerebralna paraliza; 5.

Progresivne mišične distrofije (Duchesne in Erba-Roth); 6. Amiotrofija Kugelberga-Welander; 7. Svinčeva zastrupitev;

Zdravljenje amiotrofije Werdnig-Hoffmann

Verdnig-Hoffmannova hrbtenična amiotrofija je trenutno neozdravljiva, nenehno progresivna bolezen.

Obstaja le simptomatsko zdravljenje: zdravila, ki delujejo na metabolične procese živčnega tkiva (cerebro-silin, aminolon, encefabol); nootropiki (lucetam, nootropil); vitamini skupine B; masaža in telovadba, posebna prehrana itd.

Z genetskimi mutacijami v spinalni amiotrofiji je povezano zmanjšanje produkcije proteina SMN, kar vodi do izgube motoričnih nevronov. Naloga številka ena sodobne farmakologije v tej bolezni je iskanje zdravila, ki lahko poveča raven beljakovin SMN.

Preprečevanje amiotrofije Verdig-Hoffmann

To je pravočasna diagnoza genetskih motenj pri starših, diagnoza prenatalne DNK. Če se odkrije patologija v plodu, se odpravi vprašanje splava.

Vir: http://medlibera.ru/nervnye-bolezni/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie

Spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmann

Bolezen je opisal Werdnig leta 1891. in Hoffmann leta 1893. Podeduje ga avtosomna recesivna vrsta.

Pogostost: 1 na 100 000 prebivalcev, 7 na 100 000 novorojenčkov.

Patomorfologija

Obstajajo nerazvitost celic sprednjih rogov hrbtenjače, demielinacije prednjih korenin. Pogosto so podobni spremembe motorna jedra in korenine V, VI, VII, IX, X, XI in XII možganskega živca.

V so skeletnih sprememb mišični označen s nevrogenega "atrofije pramen" prepletenih atrophied in mišični nedotaknjena kolesca vlakna, in tudi motnje značilne primarnih miopatije (hyalinosis, individualno hipertrofijo mišičnih vlaken, hiperplazija vezno tkivo).

Klinična slika

Obstajajo tri oblike bolezni:

• prirojeno,
• zgodnje otroštvo in
• pozno, ki ga zaznamuje čas nastanka prvih kliničnih simptomov in stopnja pretoka miodistrofičnega procesa.

Kdajprirojena oblikaOtroci so rojeni z motečo paresijo. Od prvih dni življenja je bila izražena splošna mišična hipotenzija in zmanjšanje ali pomanjkanje globokih refleksov.

Prej določeno motnje bulbarna, ki se pojavijo počasno sesanju, šibek jok, fascikulacije jezik, zmanjšan refleks. Detektirana je pareza diafragme.

Bolezen je povezana z osteoartikularnimi deformacijami: skolioza, lijakast ali piščančji prsni koš, sklepanje sklepov. Razvoj statičnih in lokomotornih funkcij se dramatično upočasni.

Veliko otrok s prirojeno boleznijo je zmanjšalo inteligenco. Pogosto pride do prirojenih malformacij: hidrocefalusa, kriptorhidizma, hemangioma, kolka displazije, klopa itd.

Tokhitro napreduje, maligne. Letalski izid se pojavi pred starostjo 9 let.

Eden glavnih vzrokov smrti so hude somatske motnje (kardiovaskularni in respiratorni insuficienca), zaradi slabosti mišičja v prsnem košu in zmanjšanja njegove vpletenosti v fiziologijo dihanje.

Kdajv zgodnjem otroštvuprvi znaki bolezni se praviloma pojavijo v drugi polovici življenja. Razvoj motorjev v prvih mesecih je zadovoljiv.

Otroci pravočasno začnejo drzati glave, sedeti, včasih stojijo. Bolezen se razvije subakutno, pogosto po okužbi, zastrupitev s hrano.

Flaccid paresis je na začetku lokaliziran v nogah, nato pa se je hitro razširil na mišice trupa in roke. Difuzne mišične atrofije se kombinirajo s fascikulacijami jezika, majhnim tremorjem prstov, nagnjenimi krtavami.

Mišični ton, globoki refleksi se zmanjšajo. V poznih fazah je splošna mišična hipotenzija, pojav bulbarne paralize.

TokMaligni, čeprav blažji od prirojene oblike. Letalski izid prinaša 14-15 let življenja.

Kdajpozna oblikaprvi znaki bolezni se pojavijo v, - letih. V tej starosti so otroci popolnoma dokončali nastanek statičnih in lokomotornih funkcij. Večina otrok hodi in vodi sami.

Bolezen se začne nemudoma. Gibanje postane nerodno, negotovo. Otroci se pogosto pojavljajo, padajo. Pojma se spreminja - hodijo in upogibajo noge v naročju (hojo "urami").

Slaba paresis je najprej lokalizirana v proksimalnih skupinah mišic spodnjih okončin; proksimalne skupine mišic zgornjih udov, mišice trupa; Atrofija mišic je ponavadi nevsiljiva zaradi dobro razvite podkožne maščobe plast. Tipične fascikulacije jezika, majhen tremor prstov, bulbar simptomi - fascikulacija in atrofija jezika, zmanjšanje faringealnih in palatinskih refleksov. Globalni refleksi se že ugasnejo v zgodnjih fazah bolezni. Kosti-artikularne deformacije se razvijejo vzporedno z osnovno boleznijo. Najbolj izrazita deformacija prsnega koša.

TokMaligne, vendar mehkejše od prvih dveh oblik. Kršitev sposobnosti samostojne hoje se pojavi pri starosti od 10 do 12 let. Pacienti živijo do 20-30 let.

Diagnoza in diferencialna diagnoza

Za razlikovanje prirojenih in zgodnjih oblik sledi predvsem bolezni, vključenih v skupino sindromov s prirojeno mišično hipotonijo (sindrom "Flaccid otrok"): Opietheim amytonia, prirojena benigna oblika mišične distrofije, dedne bolezni metabolizma, kromosomski sindromi in drugi. Pozno obliko je treba razlikovati od hrbtenične amiotrofije Kugelberg-Welander, progresivne mišične distrofije Duchenne, Erba-Rotha in drugih.

Zdravljenje

S spinalno amiotrofo Verdnig-Hoffmann predpisuje LFK, masažo, zdravila, ki izboljšujejo trofizem živčnega tkiva: cerebrolysin, korteksin. aminalon, nootropil, lucetam.

Vir: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/Neurology.patient/7801/

Otroška amiotrofija hrbtenjače Verdig-Hoffmann: simptomi sindroma slepega otroka in zdravljenje

Splošni koncept patologije:amiotrofija hrbtenice Verdnig-Hoffmann se nanaša na skupino bolezni, v katerih so prizadete jajčne celice, ki se nahajajo v zunanjih rogovih hrbtenjače.

To povzroči proces, pri katerem pride do postopne atrofije mišičnega tkiva. Bolezen se začne pojavljati v zgodnjem otroštvu (ponavadi od starosti treh mesecev) in se konča z razvojem sindroma lažjega otroka.

V nekaj letih pride do smrti.

Pogostost pojavljanja:ima sto tisoč novorojenčkov le sedem otrok, ki imajo simptome te bolezni.

Vzroki

Večina variant spinalne amiotrofije povzročajo mutacije, ki se pojavljajo v petem kromosomu in jih podedujejo avtosomni recesivni tipi. Občasno se lahko pojavijo avtosomalne dominantne X-vezane recesivne variante dedovanja. Včasih obstajajo občasne možnosti.

V sprednjih rogovih hrbtenjače najdemo nerazvite celice. Anteriorni koreni so demielinirani.

Podobne spremembe vplivajo na jedro in korenine naslednjih kranialnih živcev: trigeminalni(V); otrok(VI); obraza(VII); glossopharyngeal(IX); tava(X); dodatno(XI); sublingvalno(XII). Za spremembe skeletnega mišičja je značilna: atrofija žarkov, hialinoza, hiperplazija vezivnega tkiva, hipertrofični procesi v posameznih mišičnih vlaknih.

Klinična slika

Obstajajo tri oblike amiotrofije hrbtenice Verdnig-Hoffman, ki se razlikujejo po času, ko pojavijo se prvi simptomi in dinamika razvoja miodistrofičnega procesa: prirojeni; zgodnje otroštvo; Pozno.

Značilnosti prirojene oblike

Slaba paresa se pojavi takoj po rojstvu.

Mišična hipertenzija je še posebej pogosta, za katero je značilna posplošitev procesa in odsotnost refleksov iz kite.

Hitro pojavljajo bulbarne motnje: počasno sesanje; fibrilacija jezika; šibek jok; zmanjšan faringealni refleks.

Hkrati se lahko ta oblika bolezni Verdnig-Hoffmann združuje z različnimi mišično-skeletnimi deformacijami: skoliozo; sklepanje sklepov; prsnega koša v obliki lijaka.

Statične in lokomotorne funkcije se razvijajo zelo počasi. Intelekt pri teh otrocih se običajno zmanjša.

Pogosto so lahko prirojene malformacije: kriptorhidizem; clubfoot; hemangioma; hidrocefalus; displazija kolčnih sklepov.

Potek prirojene oblike:ki ga zaznamuje malignost in hitro napredovanje. Vzroki smrti - kardiovaskularna in dihalna odpoved - so posledica šibkosti prsnih mišic.

Značilnosti zgodnjega otroštva

V drugi polovici prvega leta življenja se kažejo prvi znaki spinalne amiotrofije. Razvoj motorjev v prvih treh mesecih obstoja je zadovoljiv.

Otroci začnejo držati glave, sedeti in občasno hoditi. Tok te oblike je subakuten: po prenehanju črevesne okužbe se pojavi praviloma.

Začetna lokacija flaccid paresis - noge, nato - roke in prtljažnik.

Difuzna atrofija mišičnega tkiva v tem primeru je kombinirana: asculacija; tremor prstov; jezik; tetive contractures. V kasnejših fazah opazimo bulvarno paralizo, mišično hipotenzijo.

Značilnosti pozne oblike

Začne se pri dveh letih. V tem času se razvijajo statične in lokomotorne funkcije. Otroci gredo, teči.

Začetek atrofičnega procesa je postopen, počasen, skoraj neopazen: obstaja nejasnost in negotovost v gibanjih, značilnost hoje za "uro punčke" - otroci gredo, medtem ko se ukrivijo noge v kolenih.

Znaki pozne oblike amiotrofije Verdnig-Hoffmannovih hrbtenic so: svetla pareza z lokalizacijo procesa v spodnjih okončinah (proksimalne skupine mišice); nizka vidljivost atrofičnega procesa zaradi dobrega razvoja podkožne plasti maščobnega tkiva; zmanjšan faringealni in palatinski refleks; izumrtje tetive in periostealne reflekse; osteoartikularne deformacije prsnega koša kot manifestacije kombinirane patologije; tremor prstov (majhnih), znaki bulbarja paraliza;

Diagnoza Verdnig-Hoffmannove bolezni

Osnova formulacije so naslednje raziskovalne metode:

• genealoška analiza;
• laboratorijska diagnostika genetskih nepravilnosti; elektromiografija;
• pridobivanje biopsij mišičnega tkiva z njihovim naknadnim patomorfološkim pregledom;
• določitev dejavnosti CK;

Posebna pozornost je namenjena posebnostim kliničnih simptomov:

1. zgodnji začetek amiotrofije hrbtnih otrok Verdnig-Hoffmann;
2. lokalizacija razpršenih atrofij v proksimalnih mišičnih skupinah;
3. splošna mišična hipotenzija;
4. fascikulacija in fibrilacija jezika;
5. odsotnost pseudohypertrofije; maligni seveda.

Diferencialna diagnoza:ko je treba izključiti diagnozo amiotrofije pri Werdnig-Hoffmann; Amyotonia of Oppenheim; mišična distrofija Duchesne in Erba - Rota; otroško cerebralno paraliza (atonična oblika); spinalna amiotrofija Kugelberg-Welander; dedne bolezni presnove; spondiloza vratne hrbtenice; zastrupitev svinec.

Uporabljene metode zdravljenja

Ni učinkovitih metod zdravljenja, ki lahko vplivajo na vzrok amiotrofije hrbtenice Verdnig-Hoffmann.

Uporabite zdravila, ki izboljšajo trofične procese živčnega tkiva. Mednje spadajo: cerebrolysin; aminolon; encefalus.

Takšnim bolnikom je predpisana masaža in terapija z vadbo.

Vir: http://pediatriya.info/?p=152

Spinalna mišična atrofija

Mučna atrofija hrbtenice (amiotrofija) je skupina genetskih bolezni, v kateri nastaja progresivna atrofija mišic kot posledica poškodb nevronov sprednjih rogov hrbtenjače.

Bolezen se pogosto razvije v prvih letih po rojstvu in ima neugoden izid.

Za nastanek patološkega procesa v odraslosti je značilno počasno povečanje simptomov in ugodnejši tečaj. Do sedaj ni bilo ugotovljeno učinkovito zdravljenje atrofije hrbtenice.

Vendar pa znanstveniki iz mnogih držav sveta vodijo medicinski razvoj zdravila, ki lahko postane preboj pri zdravljenju hudih nevroloških bolezni.

Vzroki

Prenos gena ne vpliva na zdravstveno stanje. Znanstvene študije so pokazale, da ima vsak 40. oseba mutacijo atrofičnega gena mišic.

Gen SMN vpliva na proizvodnjo specifičnega proteina, ki je potreben za vitalno aktivnost motoneuronov v sprednjih rogovih hrbtenjače.

Zato živčne celice ne opravljajo osnovnih funkcij - izvajanje živčnih impulzov od osrednjih delov do obrobja do mišičnih vlaken.

Sprememba vnetljivosti mišic vodi do krvavitve krvnega pretoka, presnovnih procesov in kontraktilnosti, kar čas povzroči, da se oslabi, zmanjša prostornino, nezmožnost vzdrževanja normalnega motorja dejavnost.

V nekaterih primerih ni mogoče potrditi dedne narave bolezni.

Pridobljene oblike bolezni se lahko pojavijo zaradi poškodb hrbtenjače, poškodb sifilisa v osrednjem živčnem sistemu, motenj endokrinega sistema pri diabetes mellitusu, beriberi.

Klinična slika

Amiotrofija ima več oblik, ki se razlikujejo po starosti pojava prvih simptomov, resnosti poteka patološkega procesa in pričakovane življenjske dobe bolnikov.

Za bolezen je značilen razvoj invalidnosti, ki ga spremlja kršitev motornih dejavnosti in nezmožnost samopostrežnosti v domu.

V hudih kliničnih primerih bolniki potrebujejo stalni zdravstveni nadzor in zunanjo pomoč v vsakdanjem življenju.

Amiotrofija vodi do invalidnosti od zgodnjega otroštva

Premikanje je možno s pomočjo invalidskih vozičkov, sprehajalcev, bergel, palice.

Letalski izid je posledica zaostalih zapletov dihalnega in kardiovaskularnega sistema, ki jih kažejo hude pljučnice in srčno popuščanje.

Patološki proces ne vključuje občutljivih živčnih vlaken, zato se ohranijo vse vrste občutljivosti. Intelektualne in duševne funkcije ne trpijo in so dobro razvite pri učenju otroka.

Tip 1 (Verdnig-Hoffmanova bolezen)

Bolezo Verdnig-Hoffmann so v poznem 18. stoletju odkrili znani nevropatologi, v čast katerega je bila poimenovana.

Opisali so najhujšo vrsto bolezni z neugodno prognozo in znatnimi okvarami v motoričnem delovanju okončin.

V času odkritja bolezni in do danes je napoved za življenje bolnikov še vedno razočaranje, pogosto pacienti umirajo v zgodnjem otroštvu.

Po rojstvu simptomi bolezni rastejo v prvih 6 mesecih otrokovega življenja. Opomba lenoba telesne dejavnosti - novorojenček je običajno v sploščeni položaju na hrbtu (a predstavljajo "žaba"), se ne odpravijo, redko upogibanje in podaljšanju noge.

Značilen simptom bolezni je kaotično trzanje prizadetih mišic, ki se imenuje fascikulacija.

Embodirana torakalna kletka zaradi nerazvitosti medkostnih mišic

Zaradi poškodb motoneuronov in poslabšanja vnosa živčnih impulzov iz možganov se mišice ne razvijejo, zmanjšajo obseg. Atrofija mišičnih vlaken se lahko skrije pod dobro razvitimi podkožnimi maščobnimi plastmi ob začetku bolezni.

Pri pregledu ne določajo refleksa tetov na spodnjih, manj pogosto zgornjih okončinah. Obstajajo težave z dihanjem in požiranjem zaradi kršenja inervacije žrela, medkostnih in trebušnih mišic, diafragme.

To povzroči nastanek kongestivne in aspiracijske pljučnice, ki v primeru neutrudnosti vodi do smrti.

Verdnig-Hoffmannovo bolezen je značilna deformacija okostja zaradi nezmožnosti oslabljenih mišic, da kosti ostanejo v anatomsko pravilnem položaju.

Pri poskusih, da bi otrok sedel ukrivljenost hrbtenice, se razvije skolioza in patološka kifosa. Atrofija medceličnih mišic vodi do izravnave prsnega koša, kar pa poslabša delo srca in dihalnih organov.

Atrofija mišic glave in vratu otežuje gibanje glave in zmanjšanje moči zgornjih okončin preprečuje razvoj spretnosti samopostrežnosti v vsakdanjem življenju.

Tip 2 (oblika za dojenčke)

Pri otrocih, starih od 7 do 18 mesecev, se oblikuje hrbtenična mišična atrofija hrbtenice ali tipa 2 in se diagnosticira, ko otrok poskuša puzati, sedeti in hoditi sam.

Od rojstva so opazili počasno motorno aktivnost novorojenčkov, zamudo pri fizičnem razvoju, zmanjšanje refleksa tetov.

Dojenčka oblika je lažja od 1 vrste bolezni, za katero je značilno počasno napredovanje mišične atrofije, pričakovana življenjska doba bolnikov običajno traja od 16 do 18 let.

Tip spodnjih udov z amiotrofijo tipa 1 in tipa 2

Otroci lahko sedijo sami, plazijo, stopijo na noge, vendar ne morejo hoditi brez pomoči. V domu se ohranjajo veščine samopostrežnosti, kar daje tudi priložnost za vključevanje otrok v samostojno učenje.

Dihalna aktivnost ni zapletena, ohranjajo se požiranje požiranja.

Vendar pa so zaradi nizke motorične aktivnosti bolniki občutljivi na bolezni dihal in pljučnico, kar znatno poslabša zdravje in lahko povzroči resne zaplete.

Tip 3 (mladostna oblika, bolezen Kulenberg-Welander)

Kulenberg-Welanderova bolezen ali mladostna oblika se pojavi pri starosti dveh, pogosto se razvije med puberteto.

Značilen po počasnem progresivnem poteku.

Takšni bolniki v zgodnjem razvoju patologije lahko samostojno hodijo, plezajo po stopnicah, sedijo na stolu ali postelji in vstanejo.

Bolezni dihal s hrbtno atrofijo lahko povzročijo smrt

Vendar pa je sčasoma težje premakniti, in za izvedbo osnovnih gibanj se je treba lotiti velikih prizadevanj. Posledično so mišice stegna in zadnjice hipertrofirane (zgoščene).

Sposobnost premikanja in samopostrežba traja že dolgo, vendar je neizogiben izid bolezni invalidnost - bolniki so prisiljeni uporabljati invalidski voziček.

Tip 4 (obrazec za odrasle)

Odrasla oblika bolezni je veliko manj pogosta od zgoraj navedenih vrst bolezni in se razvija v starosti več kot 30-40 let. Zanj je značilno počasno napredovanje in ugoden izid.

Patološki proces vključuje predvsem mišice glave in vratu, ki ne vplivajo na izgubo sposobnosti za delo in ne povzročajo motenj motorične aktivnosti. Značilen klinični znak je trzanje jezika, šibkost obraznih izrazov in omejevanje gibljivosti glave.

Kasneje se pojavijo prvi simptomi amiotrofije, bolj ugodna je napoved za življenje.

Diagnoza in zdravljenje taktike

Diagnozo bolezni določajo značilni klinični znaki in rezultati nevrološkega pregleda. Potrdite amiotrofijo z biopsijo prizadetih mišic, kjer se odkrijejo patološke spremembe.

Izvesti računalniško in magnetno resonančno slikanje (CT, MRI) za odkrivanje nenormalnosti v prednjem delu hrbtenjače.

Določite nevromiografijo za ugotavljanje upočasnitve ali odsotnosti procesov prenosa živčnih impulzov.

Mikroskopija prizadetih mišičnih vlaken z amiotrofijo

Treba je razumeti, da moderna medicina ne more pozdraviti bolezni. Terapija je namenjena ohranjanju vitalnih funkcij pacienta in preprečevanju zapletov. Konzervativno zdravljenje vključuje:

Preberete lahko tudi:Simptomi miozitisa vratu

• zdravila za izboljšanje vedenja živčnih impulzov od osrednjih delov živčevja do periferije - nivalin, proserin;
• pripravki za normalizacijo metabolnih procesov in izboljšanje mikrocirkulacije živčnega in mišičnega tkiva - kalijev orotat, aktovegin, lidaza, nikotinska kislina;
• kompleksi vitaminov B za izboljšanje mišične inertacije - milgamma, neuromultivitis;
• nootropna zdravila za izboljšanje pretoka krvi v živčnem tkivu in aktiviranje metabolizma - nootropil, piracetam;
• fizioterapevtski postopki za določanje pozitivnega učinka zdravil - parafin, magnetotreapija, UHF;
• masaža za normalizacijo mišičnega tona, obnovitev krvnega pretoka, preprečevanje sklepov (nepremostnosti) sklepov;
• terapevtska gimnastika za treniranje mišic, krepitev vezi, normalizacija dela srca in dihalnih organov;
• Ortopedske naprave za vzdrževanje normalnega delovanja prsnega koša, zgornjih in spodnjih okončin.

V končnih fazah razvoja bolezni, oživljanja in umetno prezračevanje zaradi nepopravljivih sprememb mišic v procesu dihanje.

Mučna atrofija hrbtenice se nanaša na hudo nevrološko bolezen, povezano s porazom motornih poti na sprednjih rogovih hrbtenjače. Razvoj inovativnega zdravila, ki lahko zapolni manjkajoče nevronske beljakovine, daje upanje bolnikom za ozdravitev.

Vir: http://MoyaSpina.ru/bolezni/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya