Družinska smrtna nespečnost: kaj je to?

Družinska smrtna nespečnost (nespečnost) je zelo redka dedna bolezen živčnega sistema, ki hkrati pripada skupini prionskih bolezni. Glavni simptom bolezni je pomanjkanje spanca pri osebi, kar vodi do izčrpanosti telesa. Bolezen je usodna in do zdaj neozdravljiva. Na svetu je 40 družin, ki so nagnjene k družinski usodni nespečnosti. V tem članku boste dobili osnovne informacije o tej bolezni.

Verjetno je, da družinska smrtna nespečnost obstaja že več let in celo stoletja. Opisi čudnih človeških stanj, skupaj z nezmožnostjo zaspanja, so znani v zgodovini medicine. Takšni ljudje so bili mišljeni kot duševno bolni in postavljeni v primernih primerih, kjer so umrli v agoniji. Leta 1967 je izšel roman kolumbijskega pisca Gabriela Garcia Marqueza "Stotine let samote ki med drugim opisuje tako imenovano "norosti nespečnosti ki je presenetila družino. In šele v sedemdesetih letih prejšnjega stoletja je italijanski zdravnik uspel opisati manifestacije bolezni in vzpostaviti dedno naravo, ki ga sledi v več generacijah sorodnikov njegova žena.

Vzrok bolezni

Leta 1977 je italijanski zdravnik Ignazio Reuter opazil teto svoje žene, ki se je pritožil zaradi nezmožnosti zaspanja. Njeno stanje se je postopoma poslabšalo, leto kasneje pa je umrla. Po kratkem času se sestra te ženske začne pritoževati s takšnimi simptomi in po enem letu ponovi svojo usodo in umre. Po preizkušanju skozi arhive psihiatrične bolnišnice, Dr. Reuter najde informacije o bolezni dedka umrlih sestre. Izkaže se, da je imel podobne simptome in hitro umrl. Od vsega tega zdravnik sklepa dedno naravo bolezni. Toda to še ni bilo treba dokazati. Zdaj se je primer predstavil. Leta 1984 se je njegova stara žena obolela. Potek bolezni je bil tokrat natančno dokumentiran, po smrti pa so bili skrbno preučeni možgani pacienta. In vzrok za tako čudno pomanjkanje spanja je bil: mutacija genov.

V 178. kodonu gena, ki se nahaja v 20. kromosomu in je odgovoren za sintezo prionskega proteina v človeškem telesu, zaradi mutacije se asparagin nadomesti z asparaginsko kislino. To vodi k spremembi oblike normalnega prionskega proteina, njegovega kopičenja v določenih strukturah možganov, še zlasti do tvorbe amiloidnih plakov iz nje v talamusu. To so amiloidne plošče, ki povzročajo motnje cikličnega spanca.

Znano je, da se nastala mutacija prenese na naslednje generacije z avtosomnim prevladujočim tipom. To pomeni, da bolezen enako vpliva na oba spola in če se pojavita vsaj en patološki gen, se bo pokazal. Tveganje prenosa patološkega gena na potomce je 50%.

Skupaj je danes na Zemlji opisanih 40 družin z družinsko nesrečo s smrtnim izidom. To so italijanske in italijansko-ameriške družine. Teoretično se upošteva možnost spontanega pojavljanja mutacije pri kateremkoli človeku, vendar to še ni bilo potrjeno.

Ime bolezni jasno odraža njen vzrok, bistvo in napoved: "družina" pomeni prenos z dedovanjem, "usodni" - smrt, "nespečnost" - pomanjkanje spanca.

Simptomi

Družinska smrtna nespečnost se lahko pokaže v kateri koli starosti: od 25 do 70 let. Najpogostejši simptomi se pojavijo približno 50 let. Trajanje bolezni od začetka do smrtnega izida je od 6 do 48 mesecev. Bolezen se neizogibno konča s smrtjo pacienta, ker človeškega telesa ne more obstajati tako dolgo brez spanja.

V času bolezni se razlikuje več faz:

• faza nenehne nespečnosti: pomanjkanje spanja postane prvi in ​​glavni znak bolezni. Bolniki želijo spati, vendar ne morejo. Pomanjkanje spanja pomembno vpliva na dobro počutje. Hipnotiki ne pomagajo. Poleg tega v vegetativni sferi obstajajo nevrološke motnje: znojenje in slinjenje, zaprtje, povečanje srčnega utripa in zvišanje krvnega tlaka, povečuje pogostost dihanja. Možni so periodični napadi nemotiviranega povečanja telesne temperature. V povprečju je trajanje te faze približno 4 mesece;
• pojav napadov panike in halucinacije v kontinuiranem pomanjkanju spanja. Možgani ne morejo stalno delovati brez počitka, v delovanju pa se začnejo napake. Pacient ima strahove, anksioznost, anksioznost, ki občasno doseže stopnjo paničnih napadov. Obstajajo motnje motenj v obliki neprostovoljnih gibov, trzanje posameznih delov telesa, nestabilnost med hojo. Povprečna življenjska doba te faze je približno 5 mesecev;
• popolna odsotnost spanja skupaj s hujšanjem. Taka dolga odsotnost ustreznega počitka za organizem se izčrpa. Bolniki ostanejo pred našimi očmi, ki se imenujejo skoke in meje. Vedenje postane nenadzorovano. Značilna ostrina mišične oslabelosti. Ta stopnja traja približno 3 mesece;
• razvoj demence, izguba sposobnosti odziva na zunanji svet. Pacienti prenehajo hoditi in jedo. Ne živijo več, ampak obstajajo. Medtokne okužbe postanejo pritrjene. Ta stopnja traja približno 6 mesecev, po kateri se pojavi smrt.

Zdravljenje

Družinska smrtna nespečnost je neozdravljiva bolezen. Nobena od trenutno ponujenih metod zdravljenja ni učinkovita.

Predpostavlja se, da bo uspeh genskega inženiringa lahko pomagal takim pacientom, vendar do sedaj le teoretični razvoj.

Tako bi lahko izvedeli, da je družinska smrtna nespečnost zelo redka bolezen, ki se pojavi v 40 italijanskih in italijansko-ameriških družinah z dednim prenosnim mehanizmom. Dolgotrajna odsotnost spanja pri tej bolezni povzroči smrt. Trenutno ni učinkovite metode zdravljenja.

Video o "Kaj se zgodi, če nehate spati?"