Albinizem pri ljudeh

Albinizem je dedna bolezen, povezana z okvarjenim pigmentnim metabolizmom v telesu. S to patologijo primanjkuje melanina, posebne snovi, ki daje barvo koži, pigmentu in irisu, očesom, lasem, nohtom. Zdi se, da taka, če je stvar le v barvi kože, oči, lasje? Vendar ni vse tako preprosto dejansko.

Odsotnost ali zmanjšanje vsebnosti melanina povzroči ne samo kozmetične napake, temveč tudi številne zdravstvene težave. Zlasti je nestrpnost do sončne svetlobe, slabega vida. Albinos imajo večje tveganje za razvoj kožnega raka. Albinizem ni bolezen, ki ogroža pacientovo življenje, lahko pa pomembno vpliva na njegovo kakovost. Iz tega članka lahko izveste več o tem, kaj je albinizem, zakaj se pojavlja, kako se kaže v osebi in kaj se zdravi.

Vzroki za albinizem

Pri ljudeh je barva kože, las, obrvi, trepalnic, irisa določena z dedno dediščino. To pomeni, da se vsak izmed nas rodi s programirano barvo kože in njenimi dodatki, barvo oči. Prava barva kože se določi na območjih, ki niso izpostavljena sončni svetlobi (območje zadnjice). Albinizem - je posledica genskih motenj in najbolj raznolika. V človeškem telesu obstaja več genov, ki določajo barvo zgornjih struktur. Vsaka mutacija v vsaj enem od njih vodi do kršitve vsebnosti pigmentov melanina in posledično do pojava albinizma. To pomeni, da je albinizem prirojena bolezen, čeprav ni vedno takoj očitna. Albinizem lahko podedujejo naslednje zaporedne generacije, tako prevladujoče kot tudi recesivno (to je, da se manifestira v vseh generacijah ali samo, če sta dva patološka geni). Mutacija se lahko pojavi spontano, to je, če v rodu ni podobnega problema.

Melanin (od besede "melanos kar pomeni "črna") je snov, ki barva kožo v določeni barvi. Več melanina, temnejša je barva. Stopnja pomanjkanja melanina določa resnost albinizma. S popolno odsotnostjo pigmenta je albinizem končan. Tvorba melanina je odvisna od encima tirozinaze (njegova vsebnost in aktivnost se določita gensko). Pod vplivom tirozinaze iz tirozina nastane melanin v celicah kože in šarenice očesa. Melanin ščiti osebo pred ultravijoličnimi sevanjemi s tanjšanjem. Melanin v očeh zagotavlja penetracijo svetlobe le skozi učenca, kar nam omogoča, da brez bolečin pogledamo svetlo svetlobo in tudi ščiti oko od vidnega in dolgavalnega dela sevalne energije.

Albinizem je skrivnostna bolezen, obkrožena z nešteto mitov. V državah, kjer stopnja izobrazbe pušča veliko želje (na primer v Tanzaniji), so lokalni zdravilci govorili o nevarnosti za albino ljudi. Zaradi tega so albinos preganjani, včasih celo živi v nevarnosti. V drugih državah se albinoma pripisuje nadnaravnim sposobnostim, zlasti zdravilnim. Ciljna medicina je seveda daleč od teh prepričanj. Dejansko so albini navadni ljudje z malo zunanjih značilnosti in nič več.

Simptomi

Po statističnih podatkih, na svetu, 1 oseba od 17-18.000 trpi zaradi neke vrste albinizma. Zakaj vrste? Da, ker je albinizem heterogena bolezen. V medicini je običajno razlikovati dve veliki klinični skupini te patologije:

• polni albinizem ali dermalno oko;
• delni albinizem ali oftalmični.

Celoten albinizem se razvije v tistih primerih, ko genetska defekta določa vsebnost melanina v koži, v laseh in v vizualnem sistemu. Delni albinizem pomeni pomanjkanje melanina samo v vizualnem sistemu. V zadnjih desetletjih se je izkazalo, da je med polnim in delnim albinizmom nekaj več vrst. Osredotočimo se na glavne značilnosti nekaterih od njih.

Polni ali albinizem oči

Ljudje s to vrsto albinizma, od rojstva, imajo belo kožo (z milkastim odtenkom), belimi lasmi in modrimi irisi. To je posledica popolne odsotnosti tirozinaze (ali če je njegova aktivnost nič).

Ker iris popolnoma prenaša svetlobo, samo oko dobi rdečkasto ali roza odtenek (zaradi prozornih posod), ki tvori pojav "rdečih oči". Zaradi popolne odsotnosti pigmenta se koža takih bolnikov ne more spopasti z ultravijoličnim sevanjem, ne nastajajo sončne opekline. Pod vplivom sončne svetlobe se ljudje z albinizmom očesne kože takoj zažgejo. Zato so prisiljeni skriti svojo kožo z oblačili z dolgimi rokavi, nenehno nositi hlače ali dolga krila, klobuki. Ti albini imajo znatno večje tveganje za razvoj kožnega raka. Koža ostane bela skozi vse življenje, pigmentacija se ne pojavi. Obstaja težnja po pojavu pajčnih ven in keratoze. Običajno je koža suha, z nizko proizvodnjo znojnice. Lase albinov so tanke in mehke.

Očesne manifestacije niso le rdečkaste tigte oči. Težke osebe imajo tako močno svetlobo, zato je njihova značilnost fotofobija. Vidna ostrina se običajno zmanjša (in se ne poveča s starostjo), pogosto se pojavlja nistagmus - vibracijski nehoteni premiki očesnih jabolk.

Obstaja nekakšen albinizem očesne kože, pri kateri tirozinaza ni povsem, ampak le delno (ali zmanjša njegovo aktivnost). V tem primeru se razvije nepopoln albinizem (albinoidizem). Klinično se to kaže v spremembi barve kože iz belega (s pomembno zmanjšanjem aktivnosti tirozinaze) do skoraj normalne (s skoraj normalno aktivnostjo encima). Ob rojstvu imajo ti ljudje belo kožo, oči z rdečkasto barvo, lasje brez pigmenta. Vendar, ko ljudje rastejo s to vrsto albinizma, koža zatemni (in lahko malo osvetli), lasje nabere rumeni pigment. Iris je prav tako pigmentiran: svetlo ali temno rjave pigmentacije, včasih z zaplatami, in ne povsem. Pri odraslih s tako raznolikostjo albinizma je barva oči lahko katera koli, tudi temno rjava. Torej, vsi albini nimajo rdečih oči, kot je običajno verjel. Obstajajo lahko pege in pigmentacijske pike. S to vrsto albinizma imajo obrvi in ​​trepalnice temnejšo barvo kot lasje na glavi. Vidna ostrina se zmanjša, vendar se lahko s starostjo poveča (pri zmanjševanju irisa).

Druga precej pogosta vrsta albinizma med afriškim prebivalstvom je rdečelni albinizem očesne kože. V tem primeru genetska napaka določa, da proizvodnja melanina ni črna, temveč rjava. Pri takih bolnikih je koža rjavkasta ali svetlo rjava, iris je rjavkasto modra.

Znana je še ena zanimiva različica albinizma - temperaturno občutljiva (toplotno odvisna). S to sorto tirozinaza ni aktivna pri telesni temperaturi nad 37 ° C. To vodi v dejstvo, da se v "hladnih" delih telesa sintetizira melanin (lasje na glavi, roke in noge) ter v "toplem" - ne (pazduh). Takšni ljudje ob rojstvu imajo belo kožo, brezbarvne lase (ker je telesna temperatura dojenčkov nad 37 ° C). Po prvem letu življenja koža in lasje postopoma zatemnejo. Oči imajo telesno temperaturo nad 37 ° C, zato se v njih pigmentacija ne pojavi tudi ob ustreznem času.

Delni ali okularni albinizem

Ta oblika albinizma ima klinične manifestacije samo s strani vidnega organa. Koža se običajno pigmentira, lahko se sončite. Lasje so normalne, tako v barvi kot teksturi.

Glavni simptomi oči s to obliko albinizma so:

• zmanjšana ostrina vida;
• astigmatizem;
• strabismus;
• fotofobija;
• nistagmus;
• prozorna iris (s sivo-modrim ali svetlo rjavim odtenkom);
• kršitev binokularnega vida (sposobnost videti eno sliko z dvema očesoma), amblyopia.

Ločeno bi rad omenil, da je albinizem lahko sestavni del drugih bolezni (na primer sindrom Chediak-Higashi, germanski-pudlacov sindrom in tako naprej). V teh primerih je več hudih genetskih motenj, ki vplivajo ne le na gene, ki so odgovorne za sintezo tirozinaze, ki povzroča nastanek številnih drugih simptomov (zmanjšana imuniteta, težave z ledvicami in delovanje srca itd.).

Diagnoza albinizma

Albinizem očesne kože s popolno odsotnostjo tirozinaze se lahko domneva že ob rojstvu. Nepopolne oblike ali očesni albinizmi se odkrijejo le pri kompleksnem pregledu: potreben bo oftalmolog, študija lasnih čebulic na tirozinazi in analiza DNA. Ugotovljena genetska napaka v diagnostiki DNA bo končala diagnostični proces.

Zdravljenje

Albinizem, kot genetska bolezen, je razvrščen kot neozdravljiv. Obstoječe metode zdravljenja so dejansko simptomatične. Vključujejo:

• korekcija vidne ostrine s pomočjo očal ali kontaktnih leč;
• uporaba sončnih očal pri odhodu;
• Nosi obleke iz naravnih tkanin, ki čim bolj pokrivajo kožo, pa tudi z uporabo oblek s širokimi robovi;
• uporaba sunkov in losjonov ne glede na sezono;
• z nepopolnim albinizmom se lahko beta-karoten uporablja za kožo rumeno barvo (90-180 mg na dan).

Trenutno molekularna genetika razvija metode zdravljenja za boj proti genetskim mutacijam. Morda bi lahko, če znanstveniki "popravijo" gene in odpravijo mutacije, albinizem preide v kategorijo radikalno ozdravljivih bolezni. Toda za zdaj je to prednost pravice prihodnosti.

Tako je albinizem genetska bolezen, ki je ni mogoče opredeliti kot hudo ali nevarno. Njegovi glavni pojavi so motnje pigmentacije kože, las in oči. Albinizem nikakor ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo, ne povzroča razvoja zapletov notranjih organov. Ta bolezen povzroči, da oseba spremeni način življenja, se izogiba sončni svetlobi, nenehno nosi očala, včasih vodi v depresijo (nezadosten odnos drugih). Albinizem sploh ni nevaren za druge, vendar ga je mogoče podedovati. In veliko mitov, povezanih s to skrivnostno boleznijo, je popolnoma neutemeljeno.