Myopatija: simptomi, načela diagnoze in zdravljenja

Myopatija je heterogena skupina bolezni, ki temeljijo na primarni poškodbi mišičnega tkiva.

Drug izraz za miopatijo je miodistrofija, ki se pogosteje uporablja pri določanju dednih miopatij.

Primarna poškodba mišičnih celic se lahko pojavi pod vplivom različnih etioloških dejavnikov (dednost, presnovne motnje, bakterije). Na tej podlagi temelji utemeljena klasifikacija miopatij.

Razvrstitev

Vodilni etiološki dejavnik mnogih vrst miopatij je nasledstvo.

Obstajajo naslednje vrste miopatij:

1. Progressna mišična distrofija.

• Myokardium Duchenne.
• Bekkerjeva miopatija.
• Myopatija Landusi-Dezherina.
• Myopatija Emery-Dreyfusa.
• Občine in pas napetosti mišične distrofije.
• Oftalmofaringealna oblika.
• Distalne miopatije (Myosha miopatija, miopatija Welander itd.)

1. Kongenitalne mišične distrofije in strukturne miopatije.
2. Metabolične miopatije (mitohondrijske miopatije, endokrine).
3. Vnetna miopatija.

Razvrstitev označuje najpogostejšo miodistrofijo, vendar to ni popoln seznam.

Simptomi

Glavni simptom vseh miopatij je mišična oslabelost. Proksimalni deli okončin (ramenski pas, ramena, boki, medenični pas) se privabijo pogosteje kot preostali del telesa.

Vsaka vrsta mišične distrofije poteka s porazom nekaterih mišičnih skupin, kar je pomembno pri diagnosticiranju. Mišice so simetrično prizadete. Če se šibkost kaže v mišicah medeničnega pasu in nog, potem taka oseba, da bi se spravila s tal, uporablja dvižna faza: roke na tleh, nato na kolenih, nato pa se dvigne s podlogo na pohištvu (postelja, kavč). Zdi se, da se "sam vzpne." Težko se je povzpeti po stopnicah ali navzgor. Pri dvigovanju je treba uporabljati roke. Z razvojem šibkosti v rokah se pojavljajo težave pri česanju las. S šibkostjo mišic, ki podpirajo hrbtenico, pride do povečanega gibanja spodnjega dela hrbta naprej. Porast mišic se kaže v zaostajanju spodnjega roba lopapule iz hrbta ("krilasto" loputo). Mišice obraza trpijo manj pogosto kot druge in samo z nekaterimi miopatijami. Pri ljudeh se pojavi ovulacija zgornjih vek (ptosis), zgornja ustnica se spusti, se pojavijo artikulatorne govorne motnje, pogoltne motnje. S šibkostjo v rokah osebe se pojavljajo težave pri opravljanju visoko diferenciranega dela (pisanje, igranje glasbenih instrumentov, spreminjanje stvari itd.). Šibkost stopal se kaže s tvorbo votle noge, poškropiti hojo.

Sčasoma se mišično tkivo razpada, pojavljajo se atrofirane mišice. V ozadju mišične atrofije pride do proliferacije vezivnega tkiva, kar ustvarja napačen vtis o usposobljenih, črpanih mišicah - psevdohihpertrofiji mišic. V sklepih so oblikovane kontrakture, krčenje mišičnih vlaken, ki vodijo do omejevanja gibljivosti v sklepih, bolečih občutkov.

Klinična slika ima pri večini miopatij enake znake. Ostanimo na najbolj pogostih miopatijah, ki se razlikujejo v starostno povezanih prvenstvih bolezni, stopnji napredovanja procesa, vzroku nastopa.

Napredovanje mišičnih distrofij

To so dedne bolezni, ki temeljijo na smrti mišičnih vlaken s postopno menjavo maščobnega tkiva. Za to skupino je značilno hitro napredovanje procesa, kar vodi k invalidnosti osebe.

1. Myokardija Duchenne in Becker.

Myodistrofija ima podobno klinično sliko. Bolezni so recesivni in se prenašajo s X-kromosomom, zato so samo fantje bolni. V središču patologije je kršitev strukture (Beckerjeva miopatija) ali povsem odsotnost (miopatija Duchenne) poseben protein - distrofin, ki sodeluje pri delu nevronov, mišičnih vlaken okostja, srce. Patološke spremembe v strukturnem proteinu vodijo v nekrozo mišičnih celic - atrofija. Duchennovo miopatijo se pojavlja večkrat pogosteje kot Beckerjeva miopatija. Prvenec Duchennejeve miodistrofije se pojavi zgodaj (starost od 3 do 7 let). Prvi simptomi so nespecifični in starši se najprej pogosto nanašajo na naravo značaja: pomanjkanje mobilnosti v primerjavi z vrstniki, pasivnost v igrah. Pseudohypertrophic mišice ne povzročajo suma. Sčasoma se klinična slika poslabša: otrok preneha dvigniti s tal brez podpore, zaradi šibkosti mišic medeničnega pasu poteka raca. Hodite na nogavicah, ker se Achillove kite spremenijo in vam preprečujejo, da bi stopili na tvoje petke. Intelekt se zmanjša.

Klinični potek hitro napreduje in do leta 9-15 otrok izgubi sposobnost samostojnega gibanja, prihaja do invalidnosti. Pri pregledu se razkrijejo kontrakcije v gležnju. Mišice boki, medenični pas, hrbet, zgornji del atrofije roke. Pogosto pri otrocih, zaradi razvoja podkožne maščobe, atrofija ni opazna. Povezana sta osteoporoza, razširjena kardiomiopatija in respiratorna odpoved. Otrok se zbudi z občutkom strahu, zadušitve, pomanjkanja zraka zaradi manjše zmogljivosti pljuč in razvoj zastoja dihanja.

Smrtonosni izid se pojavi v 20-30 letih od dihalnega ali srčnega popuščanja.

Beckerjeva miopatija poteka bolj nežno. Klinična slika je v bistvu podobna kliniki Duchennejeve miopatije, vendar se prvenec bolezni pojavlja v poznejši starosti (11-21 let). Oseba izgubi sposobnost samostojnega gibanja v poznejši starosti (po 20 letih). Poraz srca je manj pogost, v primerjavi z Duchennovo miodistrofijo. Intelekt se reši.

1. Myopatija Landuzi-Dezherina.

Bolezen vpliva na mišice ramenskega pasu in ramen, pa tudi na obrazne mišice obraza. Prvenec miodistrofije pade na drugo desetletje človeškega življenja. Sprva je v mišicah ramenskega pasu šibkost in atrofija, kar se kaže v razmiku scapule od hrbet ("pterygoid" scapula), ramenski sklepi so obrnjeni navznoter, krči v prsnem košu v antero-posterior velikost. Postopoma so v proces vključene mišice obraza: govor postane nečitljiv, zgornja ustnica se spusti ("Ustnice tapirja"), se nasmeh osebe postane vodoravno brez dvigovanja vogalov ustnic (nasmeh Mona Lisa). Pri nekaterih ljudeh atrofija vpliva na mišice nog, še posebej na noge. Značilen simptom je asimetrična mišična atrofija. Pseudohypertrofija se ne zgodi vedno. Kontrakti sklepov so manj izraziti v primerjavi z Duchennovo miopatijo.

Šibkost mišic in atrofija se kombinirajo z razširjeno kardiomiopatijo, odmikom mrežnice in izgubo sluha. Pri nekaterih bolnikih, je telesna aktivnost ohranila do konca življenja in vodi v hudo invalidnost, ampak drugi del bolnika priklenjen na invalidski voziček, v tretjem desetletju življenja.

1. Myopatija Emery-Dreyfusa.

Počasi se napreduje. Prvi simptomi se pojavijo pri otrocih, starih od 5 do 15 let. Na mišice ramenskega in ramenskega pasu so prizadete, postopoma se oblikujejo kontrakti v komolcih in rokah. Ob istem času so mišice stopal atrofirane, tako da otrok »obleče« s hojo ob hoji. Po določeni starosti se proces stabilizira. Plezanje po stopnicah je možno brez uporabe improviziranih sredstev. Pseudopergrofija ni značilna. Če so del skeletnega spremembe mišičnih ni tako izrazita kot na verigo otroka na invalidskem vozičku, ki so smrtno nevarne znak srca. Razvija dilatirano ali hipertrofična kardiomiopatija, ki moti delovanje srca, kar povzroči aritmije, blokad, v hudih primerih smrt. Takšnim bolnikom je nameščen umetni srčni spodbujevalnik.

1. Limb-časovni miokardni infarkt Erba-Roth.

Enako pogosto se pojavi pri moških in ženskah. Značilnosti klinične slike vključujejo razvoj v 20-30 letih, invalidnost pa po 15 in več letih od začetka prvih simptomov. Enako prizadenejo mišice ramenskega pasu in medeničnega pasu. Ko pogledate na vas, se pritegne pozornost poteza človeka, ki stoji "sam "pterygoid" loputa. Pseudohypertrofija se ne tvori, obrazne mišice ostanejo nedotaknjene. Spremembe iz srca se ne pojavijo.

1. Oftalmofaringealna miodistrofija.

To se kaže s spuščanjem zgornjih vek (ptosis), popperhivaniem pri požiranju (disfagija) in pojavom nazala senco glasu (disfonija), ki ji sledi dodatna oslabelost mišic v rokah, ramenih, nogah in medenici pas.

1. Distalna miodistrofija.

Razvrščeni so v več vrst, odvisno od začetka bolezni: z začetkom v otroštvu, z začetkom v otroštvu, s poznim prvenstvom (tip Welander), tipom Mioshi, z nabiranjem dezminskih vključkov.

Distalne miodistrofije se kažejo predvsem zaradi poškodb mišic stopal in rok. Pri hoji je opaziti videz nogavosti poškropiti. Sčasoma se lahko oblikuje votla noga (zvišanje loka nog) ali psevdohidroskopija mišic noge, skolioza. Oseba je zaskrbljena zaradi šibkosti v ekstenzorskih mišicah v rokah, kar ustvarja težave v drobno razlikovanih rokah. Različni podtipi distalnih miopatij napredujejo z različno intenzivnostjo. V nekaterih podtipih se poškodba mišic poveča (boki, spodnje noge, podlakti, ramena, vrat).

Redke oblike progresivnih mišičnih distrofij vključujejo skopuloperonealno miodistrofijo, miodistrofijo medeničnega sklepa Leiden-Moebius, Mabryjevo miodistrofijo in druge.

Vožnja miodistrofija

Prej ali slej večina miopatij privede do invalidnosti bolnika.

Ta izraz označuje miopatije, ki so nastale takoj po rojstvu ali v prvih mesecih življenja. Diagnoza bolezni temelji na naslednjih merilih:

• Hipotenzija mišic (zmanjšan mišični ton) otroka od prvih dni življenja;
• Potrditev biopsije miopatije;
• Izključene so druge bolezni s podobno klinično sliko.

Od prvih dni življenja je otrok posplošil šibkost vseh mišic. Slabost v diafragmatičnih mišicah povzroči motnje prezračevanja in okužbe (glavni vzrok smrti), šibkost v mišicah vratu - nezmožnost držati glavo, šibkost v rokah in nogah - "drža žaba ". Otrok se močno zaostaja pri razvoju motorjev, vendar se intelekt ohranja. Druga značilnost - sklepanje v številnih sklepih (komolci, gležnji, kolena). Pri nekaterih otrocih se hkrati pojavijo spremembe v osrednjem živčnem sistemu (anomalije, demielinizacija itd.).

V kongenitalna miodistrofija so Fukuyamajeva miopatija, kongenitalna miodistrofija z levkodistrofijo in cerebrookularna miodistrofija.

Vzroki in mehanizmi razvoja niso v celoti znani.

Vnetne miopatije

Vzročni dejavnik je razdeljen na naslednje skupine:

• Idiopatske miopatije (polimiozitis, dermatomiozitis). V središču patologije je poraz mišic s protitelesi imunskega sistema.
• Vnetna (streptokokni miozitis, miozitis z influenco, toksoplazmoza itd.). virusne, bakterijske ali parazitske učinkovine poškodujejo mišice same ali produkti razpadanja.
• Vnetne miopatije v prisotnosti zdravila.

Vnetne miopatije nadaljujejo s sindromom bolečin v mirovanju in s premikanjem mišic. Pri pregledu se pojavi mišična bolečina, simptomi zastrupitve.

Metabolične miopatije

Te bolezni so dedne ali pridobljene narave, ki temeljijo na metabolni motnji v mišičnih celicah.

Hkrati s šibkostjo mišic obstajajo še drugi simptomi metabolnih motenj, endokrinih sprememb.

Diagnostika

Elektroniromografija bo pripomogla k diagnosticiranju mišične oslabelosti.

Diagnostični ukrepi vključujejo več področij:

1. Zbirka družinske anamneze (prisotnost bolezni pri sorodnikih).
2. Nevrološki pregled.
3. Laboratorijske metode.

• Biokemijski test krvi za CKK (kreatin fosfokinaza - encim, ki se pojavlja pri razpadu mišic).
• Krvni test za sladkor, hormone.

1. Instrumentalna raziskava.

• ENMG (elektroneuromiografija).
• Biopsija mišic (ena od zanesljivih diagnostičnih metod).
• EKG in ECHO-CG (odkrivanje sprememb iz srca).
• Ocena LIV (odkrivanje motenj dihanja)
• DNA-diagnostika (genetski pregled).

Zdravljenje

Glavna naloga pri zdravljenju bolnikov z dednimi miopatijami je odložiti nastanek nepokritosti s hitrim nastajanjem kontraktur in motenj dihanja.

1. Zdravljenje brez zdravil.

• Terapija z vadbo.

Pasivni in aktivni gibi v sklepih večkrat na dan. Dihalna gimnastika. Intenzivnost bremena je odvisna od stopnje bolezni in je nežna zaščita tako, da ne povzroča poslabšanja.

• Masaža v nežnem načinu.
• Ortopedska popravek cilj je preprečiti razvoj bolezenskih nastavitev v rokah in nogah, boj kontraktur uporabo posebnih ortopedskih pnevmatike, piloti za bolnika.
• Dieta z visoko vsebnostjo beljakovin, vitaminov in elementov v sledovih.

1. Zdravljenje z zdravili.

Možnosti pomoči drog so znatno omejene, ker ni posebnega zdravljenja. Simptomatsko zdravljenje je namenjeno vzdrževanju aktivnosti zdrave mišične mase, zmanjšanju kontrakture in atrofije.

Zdravljenje vključuje naslednje skupine zdravil:

• Vitamini B, vitamini A in E.
• Nesteroidne anabolične snovi (kalijev orotat, ATP).
• Kardiotrofna zdravila (riboxin, karnitin klorid).
• Korektorji mikrocirkulacije (pentoksifilin).
• Nootropics (piracetam).

1. Kirurško zdravljenje je namenjeno tudi preprečevanju kontrakture z neučinkovitostjo konzervativnih metod. Izdelajte razsek krvi ali mišic (ahilotomija, miotomija).

Zdravljenje drugih miopatij poteka v okviru bolezni, ki jih je povzročila (zdravljenje gripe, toksoplazmoza itd.).

Prvi medicinski kanal, nevrologi Levitsky G. N. predavanja o "pridobljenih in metabolnih miopatijah

Izobraževalni program o nevrologiji, izdaja "Myopathy