Spinocerebelarna ataksija: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Vsak dan človek opravlja veliko število namenskih gibanj, pri izvajanju katerih sodelujejo različne mišične skupine (mišični antagonisti, mišični sinergisti, mišični agonisti, fiksativne mišice), vestibularni aparati, možgani, hrbtenjača, analizator.

Eden od najbolj zapletenih motoričnih procesov v našem telesu je hojo in vzdrževanje ravnovesja. Mišice prsnega koša in okončin so zaporedno sklenjene in sproščene - se pojavi korak, centralni živčni sistem uravnava hitrost koraka, sproži in ustavi hojo, prilagaja gibanje v spreminjajoče se pogoje zunanjega okolja (vzpon, spust itd.), vizualni analizator prenaša informacije o okoliškem svetu, vestibularni aparat sodeluje pri ohranjanju ravnovesja v prostor.

V času, ko eden od sistemov preneha natančno nadzorovati proces hoje ali katerega koli drugega motorja, se pojavijo neorganizirani, slabo usklajeni gibi. Za označitev tega pogoja se uporablja izraz "ataksija".

Ataksija je lahko statična, ko oseba ne more ohraniti ravnovesja v stalnem položaju ali pa je dinamična - koordinacija gibanj je motena.

Glede na vrsto izobraževanja, v katerem se nahaja lezija, se razlikujejo različne vrste ataksija:

• vestibularno;
• kortikalni;
• cerebelarni;
• občutljiv, itd.

Spinocerebelarna degeneracija

Hodenje osebe s patologijo možganov je negotova, nestabilna, spominja na hojo pijanec.

Izraz spinocerebelarna degeneracija se uporablja za sklicevanje na skupino bolezni živčnega sistema, ki je se je izkazala za kršitev usklajevanja gibanja zaradi skupne škode na možganih, možganskih šobah in hrbtenjače. Ta skupina vključuje idiopatsko in dedno spinocerebelarno ataksijo.

Za vse ataksije v tej skupini so pogoste napredujoče motnje gibanja in kombinirana lezija struktur CNS.

Poraz mlajšega možganja v klinični praksi se kaže s stresno hojo (pijani sprehod), odklon debla v (ne more prst prst nositi, vstaviti ključ v ključavnico itd.), napačna ocena razdalje do predmet. Oseba ne more hitro opravljati nasprotnih, izmeničnih akcij (obračanje roke dlani navzgor in navzdol), se začne zbuditi, da izgubijo svoj ritem. Med gibanjem je tresenje v rokah ali nogah (nameren tremor). Govor postane trden, počasen, "sesekljan fraze" z nepravilnim poudarkom. Govorne motnje označujejo izraz cerebellarna dizartrija in motorične motnje - cerebelarna ataksija.

Naravna hrbtenična ataxia v karbelu

Med vsemi dednimi boleznimi CNS je ataksija druga najpogostejša po nevromuskularnih boleznih. Do zdaj enotna klasifikacija te skupine ni bila razvita, saj je naslednja Ataksija v kliničnih manifestacijah je zelo raznolika in včasih ni jasna, je enaka možnost ali drugo.

Ostanimo na najpogostejših oblikah dednih spinocerebelarnih degeneracij.

Friedreichova bolezen

Vsak 120 ljudi na svetu je nosilec mutiranega gena, ki je odgovoren za razvoj bolezni. Bolezen se enakomerno prenaša na avtosomno recesivno obliko za dečke in dekleta.

Vzroki

Mehanizem razvoja ataksije je povezan s kršitvijo sinteze na mitohondriji proteina frataxin, ki ureja transport železovih ionov skozi celične membrane. Kot posledica mutacije umrejo mitohondrije in celice osrednjega živčnega sistema, trebušne slinavke, miokardija in drugih organov. V osrednjem živčnem sistemu so poškodovane poti hrbtenjače, zadnje korenine hrbtenjače, zadnji in bočni stebri hrbtenjače. V poznih stadijih bolezni so v patološkem procesu vpleteni jedro lobanjskih živcev, noge malega možganja, jagčasto jedro in periferni živci. Vse te strukture so odgovorne za koordinacijo gibanj.

Simptomi

Prvi klinični simptomi se pojavijo pri otrocih, starejših od 10 let. Otrok začne imeti težave pri premikanju v temi, obstaja negotova hojo, spotikanje in osupljivo. Postopoma se krši proizvodnja zvoka (dizartrija), koordinacija gibanja v rokah, ki se pisno in pisno spreminja. Ko se bolezen napreduje, se pojavi šibkost in atrofija (uničenje) mišic nog in rok, kar vodi k popolni izgubi neodvisnega gibanja in zakoviči osebo v posteljo. Pri večini bolnikov so odkrili poslabšanje trebušne slinavke v obliki inkontinence urina in iztrebkov. Pri nekaterih bolnikih pride do atrofije optičnih živcev, ki se kaže s popolno ali delno izgubo vida. Demenca morda ni vse. V poznih fazah bolezni oseba izgubi sposobnost samopostrežnosti.

Po pregledu nevrologi prikaže pomemben simptom Friedreichove ataksije - izginotje refleksa tetive (koleno, Achilles itd.) Do popolne asflexije.

Patološki proces vključuje srce, mišično-skeletni sistem, endokrinski sistem. Oseba se boji bolečin v predelu srca, zasoplosti, palpitacij. Kardiomiopatija se razvija. Simptomi iz kardiovaskularnega sistema se lahko pojavijo veliko prej kot nevrološke manifestacije.

Skeletne deformacije predstavljajo ukrivljenost hrbtenice, "Friedreichova stopala" (visoki lok nog se združuje s ponovnim odpiranjem prstov v začetnih falangah in upogibanjem v končnih falangah). Prsti na rokah so tudi deformabilni.

Bolezni endokrinega sistema so diagnosticirani s sladkorno boleznijo, disfunkcijo jajčnikov, motnjo pubertete, debelostjo in drugimi boleznimi.

Pričakovana življenjska doba pri ataksiji Friedraich je redko več kot 20 let. Glavni vzrok smrti je razvoj srčne ali pljučne insuficience, infekcijskih zapletov.

Izolatna atipična oblika ataksije, za katero je značilen kasnejši prvenec (30-50 let), ugoden potek, počasen napredek. S to obliko ne razkrivamo kardiomiopatije, endokrinih motenj, izumrtja refleksov.

Diagnostika

• Testiranje DNK je odločilna metoda pri diagnozi Friedreichove ataksije.
• ENMG (elektroneuromiografija) je ena od pomembnih metod preiskovanja, pri kateri se zazna lezijo občutljivih hrbtnih poti z ohranjanjem motornih živcev.
• MRI. Diagnozo atrofije (smrt) snovi hrbtenjače.
• ECHO-CG, EKG in druge študije kažejo spremembe v srčni mišici.
• Krvni test za sladkor, hormonski profil, diagnosticira endokrine spremembe.
• Radiografija hrbtenice, stop pomaga pri odkrivanju nenormalnosti.

Diagnoza temelji na podatkih iz vseh raziskovalnih metod.

Zdravljenje

Posebna terapija ni razvita. Vsi terapevtski ukrepi so simptomatični.

1. Zdravilni pripravki (nikotinska kislina, riboflavin, askorbinska kislina) izboljšajo delovanje mitohondrije.
2. Fizioterapija (elektrostimulacija).
3. Masaža in telovadba.
4. Ortopedski ukrepi: vložki in čevlji, operacije na hrbtenici.

Dedno ataksijo zaradi pomanjkanja vitamina E

V središču te bolezni je mutacija določenega gena, kar vodi v pomanjkanje vitamina E v telesu.

Bolezen je manj pogosta Friedreichova ataksija, se prenaša z avtosomnim recesivnim tipom. Drugo ime za to bolezen je "Friedreichova ataksija z pomanjkanjem vitamina E" ali "AVED sindrom".

Vzroki

V središču bolezni je mutacija gena, ki je odgovorna za integracijo vitamina E v strukturo lipoproteinov z nizko gostoto (vključena v antioksidantno obrambo celic).

Simptomi

Na kliničnih manifestacijah ataksije s pomanjkanjem vitamina E je skoraj nemogoče razlikovati od Friedreichove ataksije. Prvi simptomi v obliki motene koordinacije gibanja se pojavijo pri otrocih, starih od 4 do 18 let. Kršitev govora, izginjanje refleksov se pojavljajo tudi v tej obliki. Treba je opozoriti, da je poraz kardiovaskularnih, kostnih in endokrinih sistemov večkrat manj pogost. Proti starosti 30 let večina bolnikov izgubi sposobnost samostojnega gibanja in samopostrežnosti, zakopana v posteljo.

Diagnostika

Vsi bolniki z ataksijo je treba testirati na serumski vitamin E. Zmanjšanje ali odsotnost njegove koncentracije v serumu je zanesljiv označevalec bolezni.

Zdravljenje

Določitev vseživljenjske terapije z vitaminom E v dnevnem odmerku 5-10 mg / kg povzroči izginotje simptomov in klinično okrevanje osebe, zlasti z zgodnjim začetkom zdravljenja.

Avtosomalna dominantna spinocerebelarna ataksija

Ta skupina ataksijev vključuje številne neodvisne bolezni, ki jih je v kliničnih manifestacijah zelo težko razlikovati.

Razvoj genskega inženiringa je omogočil, da se jih razvršča v ločene enote z uporabo diagnostike DNA. Danes je bilo raziskanih več kot 13 genov, katerih mutacije vodijo k razvoju dominantne ataksije. Bolezni so bili poimenovani po rednem številu gena, na katerem so bile najdene anomalije: prevladujoča spinocerebelarna ataksija tipa 1, tipa 2, tipa 3,..., tipa 13 itd.

Vzroki

Genska mutacija vodi v sintezo netopnih znotrajceličnih molekul, ki povzročajo celično smrt. Pri vsaki vrsti dominantne ataksije so prizadete nekatere živčne celice.

Simptomi

Ne glede na vrsto ataksije je v klinični sliki najpomembnejši poraz možganov in njegovih povezav z drugimi oddelki centralnega živčnega sistema. Ugotovite cerebelarno ataksijo, cerebelarno dizartijo in druge simptome.

Prevladujoče oblike ataksije se med seboj razlikujejo v prvih simptomih in poteku procesa.

• Spinocerebelarna ataksija tipa 1 se pojavi pri starosti 30-40 let. Oseba razvije nestabilne, nerodne gibe s hitro hojo in tekom. V nekaj letih so simptomi povezani s kršenjem rokopisa, dizartrije. Noga postane nategnjena, roka treslja med premikanjem. Kršena koordinacija gibanj. Istočasno se mišični ton zviša v rokah in nogah, kar vodi do zmanjšanja skupnega gibanja gibov v sklepih in prisilnega upogiba okončin. Ko se bolezen napreduje, se razvije demenca (demenca), medenične motnje (fekalna inkontinenca, urin), tremor glave, motnje požiranja. Človek popolnoma izgubi zmožnost gibanja. Letalski izid po 10 ali več letih po nalezljivih zapletih.
• Spinocerebelarna ataksija tipa 2 je podobna pri kliničnih manifestacijah ataksije tipa 1. Za to vrsto so značilni usklajeni gibi očesnih jabolk (saccades), pogostejše in hitreje se zatiranje ponavljajočih se refleksov.
• Spinocerebelarna ataksija tipa 3 (bolezen Machado-Joseph). Cerebelarna ataksija s to vrsto je kombinirana z drugimi nevrološkimi simptomi: upočasnitev hoje in govora, upočasnitev gibov v mišičnih mišicah, domišljijo in nasilno gibanje v telesu in okončinah (distonija), spuščanje zgornjih vek, šibkost v rokah in nogah (paresis), "izpuščajoče oči trzanje mišic ust in drugih simptomi.
• Spinocerebelarna ataksija tipa 4 se kaže v koordinacijskih motnjah v kombinaciji s senzorično nevropatija, ki se kaže v bolehnih in občutljivih motnjah na prizadetem območju živec.
• Spinocerebelarna ataksija tip 5 in tip 6. Ti dve vrsti ataksija se pojavita v starosti 50-60 let, počasi napredujeta, ne vodita do globokih invalidom, ohraniti sposobnost bolnika, da samostojno premika in servisira sami. Glavni simptom je stresan sprehod, morda je motnja v govoru.
• Spinocerebelarna ataksija tipa 7. Značilnost te vrste ataksija je kombinacija motoričnih motenj z poškodbo mrežnice, kar lahko privede do slepote osebe.
• Spinocerebelarna ataksija 8 in nadaljnjih vrst je bila slabo raziskana, saj so poročali o posameznih primerih teh bolezni.

Diagnostika

• CT ali MRI (razkriva specifične spremembe v možganih, izključuje druge bolezni).
• DNK testiranje (glavna metoda diagnoze).

Zdravljenje

Do zdaj ni specifičnega, učinkovitega zdravljenja.

Kot pomožno zdravljenje LFK se uporablja vestibularna gimnastika.

Druge oblike dedne spinocerebelarne ataksije

Ta skupina vključuje atrofijo dentatorbro-pallidoluyus (DRPLA), epizodično (periodično, paroksizmalno) ataksijo, Marinescu-Sjogrenov sindrom.

Bolezni so izredno redki, zdravljenje je simptomatično.

Predavanje strokovnjaka o Friedreichjevi ataksiji: