Marfanov bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje

Bolezen (sindrom) Marfana je dedna patologija vezivnega tkiva. Ker je vezivno tkivo osnova različnih človeških organov, so tudi manifestacije bolezni zelo raznolike. Najbolj tipične so nenormalnosti kardiovaskularnega sistema, mišično-skeletnega sistema in oči. Diagnoza Marfanovega sindroma zahteva uporabo različnih metod. Zdravljenje vključuje medicinske in kirurške metode, bolnika pa mora upoštevati več zdravnikov. Iz tega članka se lahko seznanite z vzroki, simptomi, diagnozo in možnostmi zdravljenja za to bolezen.

Marfanov sindrom se tvori tudi v predpasnem obdobju, se otrok rodi z že obstoječimi motnjami. To je morda najpogostejša dedna patologija vezivnega tkiva. Ne glede na spol in raso se pojavnost Marfanove bolezni giblje od 1: 5.000 do 0.000 ljudi (glede na različne vire).

Vzroki

Osnova bolezni je genetska napaka: mutacija gena, odgovornega za sintezo proteina veznega tkiva fibrilina. Gen se nahaja na 15. kromosomu.

Bolezen je podedovana v avtosomnem prevladujočem tipu. Avtosomna pomeni, da ni povezana s spolom, prevladujoča pa je, da se mutacija vedno manifestira. Stopnja manifestacije (razširjenost motenj in njihova resnost) se lahko razlikuje v različnih mejah, kar je povezano z genetskimi značilnostmi.

Fibrilin daje elastičnost in razširljivost na vezivno tkivo. Kršitev njegove strukture vodi v izgubo moči in elastičnosti veznega tkiva in preneha delovati kot močan okvir. Prvič, spremembe zadevajo stene plovil, ligamentni aparat. Celo majhne fiziološke obremenitve postanejo prekomerne za telo, vezivno tkivo pa jim ne more zdržati.

Vsi primeri Marfanovega sindroma z vidika vzroka so razdeljeni na:

• družina: 75%, to je genska mutacija, ki se prenaša iz generacije v generacijo;
• naključno (sporadično): 25%, to je prva nastajajoča mutacija gen v rodu, ki prej ni imela podobne patologije.

Simptomi

Obstaja veliko kliničnih pojavov bolezni. Upoštevajo se z vidika poraz določenih organov in sistemov:

• mišično-skeletni sistem;
• kardiovaskularni sistem;
• vidni organ;
• živčni sistem;
• bronhopulmonalni sistem;
• koža, mehka tkiva;
• drugi organi.

Mišično-skeletni sistem

Za bolnike s patologijo vezivnega tkiva je značilna hipermobilnost sklepov.

Bolniki z Marfanovim sindromom imajo običajno visoko rast, so tanki zaradi nerazvitosti subkutane maščobe. Telo hkrati se zdi kratko in okončine - nesorazmerno dolgo. Nihanje rok je več kot 5% ali več. Lobanje podolgovate (dolihocefalne), dolgimi arachnid prsti (arachnodactyly). Obraz je podolgovat, ozek, nebo je visoko obokano (gotsko), ušesa so velika, spodnja čeljust štrli naprej (napačen ugriz), zob raste napačno, oči so globoko zasajene.

Deformacija okostja sestoji iz prisotnosti lijaške oblike v obliki lijaka, kakršne koli spremembe osi hrbtenice (prekomerna lordoza, kifoza, kifoskolioza, skolioza), subluxacije vretenc (še posebej v cervikalni hrbtenici), spondilolisteza (premikanje nadlednjega vretenca glede na spodnji vretenc). Značilno je, da so ravne noge različnih stopenj resnosti, ohlapne spoje, pretirana gibanja v njih (na primer, hiperekstenzija), izcedek acetabuluma (poglobitev s globokim potopom glave stegnenice v predelu kolka skupno). Ponavadi vse to spremlja zmanjšanje mišičnega tona.

Kardiovaskularni sistem

Spremembe v tem sistemu so pogosto najtežje in zahtevajo popravek, ker imajo lahko življenjsko nevaren značaj.

Najpogosteje se sindrom Marfana kaže s prisotnostjo malformacij srca in velikih posod (predvsem aorte). Napake v strukturi srca so krvavitev pregrad in srčnega utripa (prolapsa mitralnega ventila, okvara interventrikularnega ali interatrialnega septuma, patološko podaljšanje akordov). Kršitev strukture stene aorte vodi do razvoja njegove dilatacije (raztezanja) in delaminacije sten (piling aortne anevrizme). Od prirojenih malformacij velikih posod lahko opazimo koarctacijo aorte, stenozo (zožitev) pljučne arterije.

Patološko strukturo srca in krvnih žil spremlja razvoj srčnega popuščanja, krvavitev srca ritem (supraventrikularna in ventrikularna tahikardija, atrijska fibrilacija in drugo), kar je zelo nevarno za življenje pacient. Pripadanje okužbnih zapletov je preobremenjeno z razvojem infektivnega endokarditisa.

Telo vida

Simptomi poškodb oči so zelo specifični za to bolezen. Poraz mišično-skeletnega sistema, kardiovaskularnega sistema in oči je tipična triada simptomov pri Marfanovem boleznem.

Bolniki z Marfanovim sindromom imajo pogosto modro sklero. Vizija je slaba zaradi razvoja kratkovidnosti miopije, povečana je dolžina očesnega očesa. Učenci morda niso simetrični, drugače po velikosti. Vendar ta poškodba vidnega organa ni omejena. Razvita strabizem, dislokacija ali podubluxacija leče, nerazvitost irisa in ciliarnih mišic, izravnavanje roženice. Odmerek je mogoče odstraniti z razvojem slepote.

Nervni sistem

Poraz živčnega sistema je v glavnem povezan s patologijo strukture stene posode. To vodi do krvavitve krvnega obtoka, razvoja ishemičnih ali hemoragičnih kapi (pogosteje - subarahnoidne krvavitve).

Pogostna omedlevica je možna. Iz anomalij je mogoča ekctazija dura mater, zlasti lumbosakralna meningocela (izboklina membrane možganov pod kožo s tvorbo žepa zaradi okvare v vretencah).

Možni so odstopanja pri psihomotornem razvoju, tako v smeri zamude kot v smeri preseganja indeksov. Veliko ljudi s sindromom Marfana ima visoko inteligenco (višje od povprečnega IQ v populaciji).

Drug simptom Marfanovega obolenja so lahko hipofizne motnje s povečanjem adrenalina v krvi, razvojem akromegalije in diabetes insipidus.

Bronhopulmonalni sistem

Poraz bronhijev in pljuč je razvoj spontanega pneumotoraxa, odpovedi dihanja, emfizemov, apikalnih čebulic (pretisnih oblik v vrhu pljuč). Vse te spremembe so posledica krvavitve angioheritektonike pljuč zaradi patologije vezivnega tkiva, povečane razširljivosti in zmanjšane elastičnosti pljučnega tkiva.

Lezija kože in mehkih tkiv

Pogosto bolniki s sindromom Marfan imajo na koži atrofične strije: valovite pasove na koži različnih širin in barv (od bele do rdečkasto-vijolične). Majhna količina subkutanih maščobnih tkiv povzroči majhno težo takšnih bolnikov.

Bolniki s sindromom Marfan trpijo zaradi ponavljajočih dimeljskih in femoralnih kile.

Druga telesa

Patologija vezivnega tkiva postane vzrok za opustitev ledvic, mehurja in maternice, krčne žile širitev, vodi do nastanka dolgega in slabega črevesnega peristaltisa (ki ga spremlja zaprtosti).

Diagnostika

Zdravnik lahko sumi na prisotnost sindroma Marfana pri bolniku zaradi pregleda in pregleda.

Diagnoza Marfanovega sindroma zahteva upoštevanje anamnestičnih podatkov (vključno z dedno zgodovino), podatke o pregledu bolnikov in ki izvajajo različne dodatne raziskovalne metode, ki lahko zaznajo spremembe v srcu, krvnih žilah, možganih, pljučih, oči. Za to, EKG, Ehokardiografija (ultrazvok srca), radiografija v prsih in kolkih sklepov, CT ali MRI možganov in hrbtenjače, srca in krvnih žil, oftalmoskopije, aortografije in drugih metode. Seznam študij je odvisen od prisotnosti simptomov pri določenem bolniku.

Obstajajo diagnostična merila za to bolezen: velika in majhna. Določena kombinacija velikih in majhnih meril ter vam omogoča, da potrdite diagnozo. Na velika merila, na primer, vključujejo podubluxacijo leče, ekctazo dura mater, kobilico ali lijasto obliko prsnega koša, ravne noge, izstopanje iz acetabuluma in druge. Majhna merila vključujejo prekomerno gibanje v sklepih, gotsko nebo, deformacije lobanje, spontano pnevmotoraks in druge.

Končna diagnoza se opravi po uporabi molekularne genetske metode in ugotovi mutacijo gena, odgovornega za sintezo fibrilina.

Zdravljenje

Zdravljenje sindroma Marfana vedno zahteva sočasno sodelovanje več strokovnjakov: kardiologa, srčnega kirurga, oftalmologa, ortopedskega travmatologa, terapevta.

Spekter medicinskih postopkov pokriva konzervativne in operativne metode zdravljenja. Konzervativni ukrepi so namenjeni preprečevanju zapletov in ohranjanju normalnega delovanja organov in sistemov ter delovanju predlagajo popravek obstoječih anatomskih sprememb, da bi preprečili izrazito poslabšanje funkcij ali celo grožnjo za življenje pacient.

Kirurške metode zdravljenja:

• rekonstruktivne operacije na aorti (pri znatnem, več kot 5 cm širjenju vzpenjajočega se dela aorte in disekcije njene stene);
• protetika srčnih ventilov;
• odstranitev spremenjene leče z zamenjavo z umetno;
• plastičnost hrbtenice pri hudi skoliozi;
• artroplastija kolčnih sklepov;
• plastika prsnega koša (v zadnjih letih se zavrača njena utemeljitev).

Pacientu potrebuje izbor očal ali kontaktnih leč, včasih je mogoče lasersko korekcijo vida.

Medicinsko zdravljenje ima patogenetsko in simptomatsko usmerjenost. Bolnikom s presnovnimi cilji so predpisani veliki odmerki vitamina C (1-3 g na dan), zdravila z glukozamin sulfati in hondroitin sulfati (Teraflex, Structum, Chondroxide, Glucosamine, Aminoartrin, Elbona, Unium), 20% raztopina karnitin klorida, Sukcinska kislina je 100-200 mg 2-krat na dan, pripravki magnezija (npr. Magne B6), multivitaminsko-mineralni kompleksi (s kalcijem, magnezij, cink, baker). Vnos teh snovi je usmerjen v normalizacijo metabolizma, krepitev vezivnega tkiva.

Za zdravljenje kardiovaskularnih motenj se pogosto uporabljajo β-blokatorji (propranolol, obsidan, atenolol), zaviralci kalcija (Nifedipin, Amlodipin, Lecoptin), zaviralci angiotenzinske konvertaze (lizinopril, perindopril, enalapril), antiaritmiki (v primeru krvavitve ritem srca). Pri razvoju infekcijskega endokarditisa so indicirani antibiotiki. Po operaciji boste morda potrebovali antikoagulantno terapijo za zmanjšanje strjevanja krvi (Fraksiparin, Kleksan).

Na splošno je izbor metode zdravljenja in obseg uporabljenih zdravil zelo individualen. Vse je odvisno od spektra kliničnih simptomov in resnosti motenj pri določenem bolniku.

Bolniki z Marfanovim sindromom so pokazali terapijo, vendar v strogo dozirnih količinah, tako da vaje koristijo kardiovaskularnim in mišično-skeletnim sistemom in ne škodujejo. Ne morete se vključiti v stik in igrati šport (košarko, nogomet), priporočljivo plavanje.

Napoved

Bolezen je neozdravljiv, vendar konstantno dinamično opazovanje bolnika, kirurško korekcijo kardiovaskularnih bolezni, skupne in oftalmološke motnje lahko zmanjšajo tveganje za življenje, izboljšajo njegovo kakovost, dovolijo poklic. Nekateri bolniki ne preživijo do 40 let, kar je povezano s kardiovaskularnimi zapleti, v drugih primerov, pričakovana življenjska doba je 70 let (še posebej po kardiururški operacije).

Tako je sindrom ali Marfanov bolezen dedna bolezen, katere potek v veliki meri odvisna od temeljitosti zdravstvenega nadzora in pravočasnosti zagotavljanja zdravstvene oskrbe. Običajno zdravljenje zahteva sodelovanje mnogih strokovnjakov, vendar se tako celovit pristop izogne ​​številnim zapletom in izboljšuje kakovost bolnika.