Rhettov sindrom pri otrocih: simptomi, zdravljenje

Rettov sindrom je huda patologija živčnega sistema z genetsko nagnjenostjo, ki se pojavlja predvsem pri deklicah. Bolezen se stalno razvija, sčasoma povzroča hudo duševno zaostajanje, izgubo samopostrežnih spretnosti in celo nepremostljivost. Glavne manifestacije bolezni so povratni razvoj že pridobljenih motoričnih in govornih veščin starih od 3-4 let, ponavljajoče se stereotipno in nenadzorovano premikanje roke, duševno zaostalost. Rettov sindrom ima stopenjsko pot, čeprav včasih ni jasne ločitve med fazami. Bolezen, na žalost, še ni ozdravljiva. Vsi trenutno obstoječi načini zdravljenja so simptomi, ki zmanjšujejo resnost posameznih manifestacij bolezni, vendar ne več. Kaj natančno je Rettov sindrom, kako pogosto se najde, kaj je značilno, kako se nadaljuje in kaj pomaga zmanjšati simptome bolezni, se lahko naučite iz tega članka.

Prvič je avstrijski nevrolog Andreas Rhett govoril o prisotnosti takšne bolezni kot Rettovega sindroma leta 1954. Med svojimi pacienti je našel dve deklici s podobno klinično sliko, ki se ne ujema z že opisanimi boleznimi. Opozoril je na kombinacijo duševne retardacije in neke vrste drgnjenja z rokami (kot da bi jih oprali pod vodo). Do leta 1966 je večino Evrope potoval v iskanju podobnih primerov in objavil delo, v katerem je navedel 31 deklet s podobnimi unikatnimi simptomi. Toda delo je ostalo neopaženo. In šele leta 1983, zahvaljujoč Švedovam, je bila bolezen izolirana v samostojni nosolični obliki in poimenovana po odkritju.

Vzroki

Rettov sindrom je drugi najpogostejši vzrok za duševno upočasnitev genetskih motenj po Downovem sindromu. Po statističnih podatkih je pogostost Rettovega sindroma v povprečju 1 primer na 10-15 tisoč novorojenčkov. To je precej visoka številka. Rettov sindrom ni opisan pri moških, kar je povezano z domnevnim vzrokom bolezni. Po najnovejših podatkih se Rettov sindrom razvije ob pomanjkanju kratkega kraka X-kromosoma. Fantje imajo običajno en X in en kromosom Y v genotipu. V patologiji posameznega X kromosoma pri dečkih plod ni sposoben preživetja in umre še vedno v maternici. V prisotnosti drugih kromosomskih nepravilnosti (na primer pri genotipu XXU fanta), kadar sta dva X-kromosoma, teoretično je možno pojav Rettovega sindroma (zaradi tega je možnost razvoja bolezni in pri posameznikih moški).

Tako se izkaže, da je Rettov sindrom bolezen, ki se razvije kot posledica genetske napake. Napako se lahko prenese z dedovanjem naslednjim generacijam, lahko nastanejo nove mutacije kromosoma X.

Simptomi

Pogosteje kot ne, dekleta s Rettovim sindromom se rodijo brez očitnih nepravilnosti.
Obnašajo se ustrezno, imajo povprečne statistične kazalnike rasti, teže, obodu glave, prsnega koša, pravzaprav se ne razlikujejo od drugih novorojenčkov. Le v nekaterih primerih so mala odstopanja možna, ki pa ne pritegnejo pozornosti niti medicinskega osebja:

• razpršeno zmanjšanje mišičnega tona;
• kasneje oblikovanje motoričnih veščin (držanje glave, sedenje).

Najpogosteje, do 4-6 mesecev, dekleta s Rettovim sindromom ne najdete ničesar. Toda od druge polovice življenja že obstajajo težave z zdravjem, zaradi česar starši in zdravniki prerežejo ušesa. Prva stopnja bolezni prihaja - stagnacija. Zanj je značilna:

• upočasnjuje hitrost rasti glave, tj. mesečne povečave na obseg glave postanejo premajhne ali ne obstajajo. Telo raste, vendar glava ne. Zamuda pri rasti glave je posledica ustavitve razvoja možganov;
• upočasnitev rasti okončin;
• očitna šibkost mišic in zmanjšan mišični ton, ki postanejo izrazitejši (če opazimo od rojstva);
• izguba dejavnosti, radovednost, pomanjkanje zanimanja za okolje, vključno z igrami;
• suspenzijo oblikovanja novih motoričnih veščin (na primer dekle 9-10 mesecev, vendar še vedno ne sedi in ne naredi primernih poskusov). Otroci s Rettovim sindromom v povprečju do starosti 12-14 mesecev izgubijo vse spretnosti samopostrežnosti, pridobljene prej.

Prva faza se najpogosteje kaže v starosti 6 mesecev - let. Primeri kasnejšega nastopa bolezni so opisani tudi v letih.

Po stopnji stagnacije se razvija druga faza bolezni: faza regresije. Praviloma zajema starostno obdobje od enega do treh let. Za regresijsko fazo je značilna:

• obraten razvoj znanj, ki so že pridobljeni. Če je otrok že znal govoriti, potem je govor izgubljen, če je hodil - ustavi to in tako naprej;
• namerno gibanje rok je izgubljeno (ne more vzeti predmeta, ga držati v rokah, ne more manipulirati z igračami). Občasno, do 3-4 leta starosti takšne spremembe morda ne bodo, vendar prej ali slej postanejo nemogoče;
• Namesto namenskih gibanj v rokah se pojavljajo kaotične stereotipne in nenadzorovane premike v obliki dejanj, posnemanje pranja, v obliki drgnjenja dlani drug drugemu (kot pri pranju rok), ploskanje, obrezovanje, stiskanje, stiskanje roke. Ko se pojavijo, se takšna gibanja nadaljujejo skoraj v celotnem obdobju budnosti in so v sanjah popolnoma odsotne. Redki stereotipni gibi lahko sesajo prste, grizejo jih, tapnete na prsnem košu ali na obrazu. Ta simptom se nanaša na najbolj tipične simptome Rettovega sindroma;
• vznemirjenost, kričanje in squealing, pomanjkanje čustvenega odziva na druge (tudi ljubljene). Zaradi tega antisocialnega vedenja se otroku lahko zmotno diagnosticira avtizem;
• pojav epileptičnih napadov. Epileptična aktivnost možganov se kaže v različnih vrstah napadov: delno in posplošeno. En in isti otrok ima lahko različne napade. Z Rettovim sindromom antiepileptična zdravila niso učinkovita pri preprečevanju napadov. Značilna značilnost bolezni je postopno zmanjšanje pogostnosti napadov, ko se napreduje;
• motnje spanja;
• razčlenitev v ritmu dihanja: od epizod ustavitve do nenadnega povečanja. Bolezni dihal spremljajo le obdobje budnosti in se ne razvijejo v sanjah. Če trajanje dihalnih zastojov traja več kot 1-2 minut, potem je mogoče modro obraz, perifernih delov okončin in razvoja sinkope zaradi nezadostnega vnosa kisika v možgani;
• kršitev usklajevanja gibanj.

Hitrost razvoja zgoraj opisanih simptomov je lahko drugačna. Včasih se za nekaj tednov povsem izgubljajo vse veščine, pojavijo se epi-zaseci in druge motnje. Takšen hiter potek bolezni je lahko vzrok za ugotovitev nepravilne diagnoze - encefalitis (še posebej, če je to vse skupaj s kužnimi simptomi). V drugih primerih se simptomi pojavijo počasi, po eno, več mesecev. Med pojavom posameznih simptomov lahko traja precej dolg čas.

Po regresijski stopnji se začne tretja faza: stopnja relativne stabilnosti. To obdobje lahko traja od 3 do 10 let. Zanj je značilna:

• izboljšanje čustvenega ozadja, vzpostavljanje stika z drugimi;
• normalizacija spanca (ali izboljšanje v primerjavi z drugim obdobjem);
• izginotje obdobij nerazumne anksioznosti;
• napredovanje duševne retardacije. V kontekstu njihovega nadaljnjega aktivnega razvoja vrstnikov dekleta s Rettovim sindromom poglobljeno gledajo nazaj, ker se je njihov duševni in motorni razvoj ustavil na ravni 6-mesečnega otroka, eno leto;
• ohranjanje epileptičnih napadov;
• napredovanje motenj gibanja. Poleg stereotipnih gibov v rokah lahko pride do neusklajenih in neprostovoljnih gibov v nogah, prsnem košu, vratu, očesnih mišicah. V tresočenju se treseta z ene strani na drugo;
• vzdrževanje nizkega mišičnega tona.

Po desetih letih se začne četrta faza: faza napredovanja bolezni. Poleg težav z živčnim sistemom se pridružijo tudi težave z drugimi organi. Četrta faza traja do konca življenja bolne osebe. Zanj so značilni naslednji znaki:

• povečanje mišičnega tona v posameznih okončinah, kar povzroči nastanek kontraktur, mišice postopoma atrofijo. V hudih primerih pride do popolne neobčutljivosti;
• nastanek sekundarnih motenj kostnega zgloba (scoliotična deformacija hrbtenice in drugi);
• displazija, medtem ko je stopnja pubertete normalna;
• kršitev oskrbe krvi spodnjih okončin;
• izguba teže do kaheksije;
• konvulzivni napadi postanejo manj pogosti in čustveni stik z drugimi je ohranjen.

Med zgoraj opisanimi fazami ni jasne meje. Potek bolezni je zelo spremenljiv. Mogoče kot strele in bolj zapoznele.

Diagnostika

Rettov sindrom je klinična diagnoza, kar pomeni, da je za njegovo izpostavljenost potrebno več kliničnih znakov. Mednarodno združenje za študijo Rettovega sindroma je predlagalo diagnostična merila za to bolezen. Med njimi je več skupin:

• potrebna (njihova prisotnost je potrebna za diagnozo);
• dodatna (njihova prisotnost potrjuje diagnozo, vendar ni obvezna);
• Izključitev (prisotnost vsaj enega od njih zavrača Rettov sindrom).

Potrebna merila vključujejo:

• odsotnost patologije pri plodu, ki se je pokazala med nosečnostjo in prvih sedmih dneh življenja, običajno delovno dobo;
• običajni obseg glave ob rojstvu in upočasnitev njene stopnje rasti med 5 meseci in 4 leti;
• izguba ciljnih gibanj rok v starosti od šestih mesecev do 30 mesecev, kar sovpada z izgubo komunikacijskih veščin;
• videz stereotipnih gibov rok po izgubi ciljnega;
• motnje govora in duševno zaostajanje;
• motnje hoje, razkrite v starosti 1-4 let.

Ne vedno s Rettovim sindromom, obstajajo vsa potrebna merila za bolezen. Takšne oblike bolezni so razvrščene kot nepopolne, običajno jih označuje lažji pretok.

Dodatna merila vključujejo:

• prisotnost respiratornih motenj v obliki obdobij hitrega dihanja, ki mu sledijo ustavitve. Pojav bolezni dihal le med budnostjo;
• epi-zasegi;
• krvavitev mišičnega tona v kombinaciji z njihovo atrofijo;
• krvni pretok v obrobnih delih okončin;
• skolioza;
• upočasnitev rasti;
• majhne nerazvite noge (zaradi kršitve pešačenja ne doseže želene stopnje razvoja);
• Prisotnost sprememb v elektroencefalogramu v obliki epiaktivnosti tudi v odsotnosti eksplicitnih epileptičnih napadov.

Odprava meril:

• intrauterina zaostalost rasti;
• povečanje velikosti notranjih organov (organomagalija);
• retinopatija ali atrofija optičnih diskov;
• majhna velikost glave (mikrocefalija) ob rojstvu;
• potrjena perinatalna poškodba možganov (npr. travma med delom);
• utrpela hudo okužbo ali travmatično poškodbo možganov, v povezavi s katero so se pojavile nevrološke motnje;
• Obstoj nevrološke ali metabolične potrjene bolezni, ki je v naravi progresivna (ne Rettov sindrom).

Zdravljenje

Trenutno ni radikalnega načina, da bi se znebili Rettovega sindroma, čeprav se v tej smeri aktivno razvijajo. Glavna usmeritev v zdravljenju je simptomatsko zdravljenje, katerega glavni namen je odstraniti glavne simptome bolezni in stabilizirati bolnikovo stanje.

Po 3-4 urah se priporočajo pogosti in delni obroki. Hrana mora biti bogata z maščobami, vitamini, da se zagotovi normalna teža. Menijo tudi, da ta način vnosa hrane prispeva k stabilizaciji stanja.

Program zdravljenja nujno vključuje seje masažnih in fizioterapevtskih vaj. To zagotavlja vzdrževanje mišičnega tona, preprečuje razvoj spastičnosti in kontrakture, prispeva k daljšemu zadrževanju motoričnih dejavnosti (vključno s hojo).

Bolniki s Rettovim sindromom so pokazali terapijo z glasbo. Menimo, da takšno zdravljenje pomaga vzdrževati stik z zunanjim svetom in ima blag pomirjajoč učinek.

Od zdravil s Rettovim sindromom:

• antiepileptična zdravila. Najpogostejši so karbamazepin in lamotrigin;
• hipnotiki, ki temeljijo na melatoninu (Melaxen, Circadian).

Lahko se uporabijo tudi zdravila za izboljšanje možganskega cirkulacije in stimulacije dela možganov (Encephabol, Pikamilon, Mexidol in drugi), vendar pomemben učinek njihove uporabe ni opozoriti.

Sile mnogih znanstvenikov so trenutno usmerjene k aktiviranju "pravilnega" gena X kromosoma. Razvija se smer zdravljenja z izvornimi celicami. Možno je, da bo to preprečilo napredovanje bolezni. Na primer, pri poskusu pri miših na Škotskem so znanstveniki uspeli odpraviti simptome Rettovega sindroma pri miših z aktiviranjem določenega gena.

Rettov sindrom je torej neozdravljiva genetska patologija oseb, ki so pretežno ženske spol, za katerega je značilna progresivna duševna zaostalost, izguba ciljnih gibov in hoje s prihodom stereotipno nekontrolirano gibanje v rokah. Bolezen se počuti že v zgodnji dobi, hujša s časom. Čeprav ni učinkovite metode za zdravljenje Rettovega sindroma, pa v tej smeri poteka aktivni razvoj, kar daje upanje za odpravo te bolezni.

Televizijski kanal OTP, program For Forause o Rettovem sindromu: