Homocistinurija: simptomi in zdravljenje

Homocistinurija je genetska motnja, povezana z metabolno motnjo v aminokislinskem metioninu. To je redko. V tem primeru vpliva na živčni sistem, vpliva na vid, osteoartikularni aparat, nastajajo več tromboz krvnih žil. Za diagnosticiranje, molekularne genetske metode, se uporabljajo biokemijske metode krvnih preiskav in urina. Zdravljenje temelji na izključitvi živilskih proizvodov, ki vsebujejo metionin, in vnosa vitamina B6. V nekaterih primerih se zdravila dodatno uporabljajo. Iz tega članka lahko dobite osnovne informacije o homocistinuri, o simptomih in zdravljenju te bolezni.

Vzroki

Aminokislina metionin vstopi v človeško telo s hrano. To je nepogrešljiva aminokislina, to je, da je ni mogoče sintetizirati iz drugih snovi. Pri normalnem delovanju biokemijskih procesov iz metionina se številne transformacije tvorijo cistationin in cistin. Vmesni produkt podobnih reakcij je homocistein. Za vse reakcije kaskade potrebujejo več encimov, nekateri od njih dela odvisen vstopu v organizem folne kisline, vitamina B6 in B12.

Pomanjkljivost podlaga leži homocistinuriji tsistationsintetazy encim, ki izhaja v človeškem telesu kopiči homocystine in metionin. Pomanjkanje vsebnosti vitamina B6, B12 in folne kisline lahko pomaga zmanjšati aktivnost encima. Akumulacijo homocisteina in metionina spremlja strupeni učinek na živčni, vezni tkivo (uniči strukturo kolagena), vodi k povečanju koagulacijskih lastnosti krvi in ​​izobraževanja tromb.

Koncentracijo encima s cistation sintetazo določi normalno delovanje gena, ki se nahaja v 21. kromosomu. Če mutacija vpliva na ta kromosom, se pojavi homocistinurija.

Obstajata dve vrsti bolezni:

• B6-odvisna (piridoksin občutljiva): s tem je koncentracija cistation sintetaze normalna, vendar se aktivnost encima zmanjša. Zdravljenje z visokimi odmerki vitamina B6 izboljšuje stanje osebe;
• B6-neodvisen (odporen na piridoksin): vnos vitamina B6 ne normalizira funkcije encima.

Bolezen se prenaša z avtosomno recesivno vrsto dedovanja. To pomeni, da ni odvisna od spola (vpliva na moške in ženske), pojav kliničnih znakov pa je mogoče, če mutirani geni sovpadajo z otrokom od matere in očeta. To pomeni, da ko se pojavijo mutacije, se neznatno prenesejo iz generacije v generacijo (kadar obstaja en "napačen" gen, ni simptomov bolezni), dokler mutirani geni ne sovpadajo. Bolezen je redka: 1 primer na 200 000 prebivalcev.

Simptomi

Pri otrocih s homocisteinumijo pogosto odkrijejo nenormalnosti mišično-skeletnega sistema.

Bolezen je zelo polimorfna, to pomeni, da nastajajoči simptomi kažejo na poraz različnih organov in sistemov.

Novorojenčki se ne razlikujejo od zdravih dojenčkov. Potem otroci začnejo jesti, metionin vstopi v telo, njegov metabolizem se moti in se začne kopičenje strupenih snovi. Vsi simptomi se pojavijo postopoma, saj se koncentracija metionina in homocisteina v krvi in ​​urinu povečata.

Glavna klinična simptomatologija se razvija v prvih 10 letih življenja.

Vse manifestacije homocistinurije lahko predstavimo na naslednji način:

• ima otrok v množici telesne teže in višine. Uvajanje korektivnih aditivov in mamil samo poslabša proces;
• značilna razdražljivost, solzičnost, motnje spanca, duševna zaostalost;
• pozno zaprtje fontanov;
• poraz očesa je zelo specifičen za subluxacijo homocistinurije leče, pa tudi oster zmanjšana ostrina vida (izrazita kratkovidnost), tresenje šarenice (barvni del očesa okoli učenec). Postopno oblikovan astigmatizem, katarakte, zvišan intraokularni tlak, razvija atrofijo optičnih živcev in posledično slepoto. Možna ločitev mrežnice;
• poraz mišično-skeletnega sistema: razkrivajo se anomalije v strukturi telesa. Možne nesorazmerno dolge okončine in prsti (arachnodactyly), ravne noge ali votle noge, prekomerna mobilnost kosti, kobilice ("piščančji" prsni koši) ali prsne oblike, ukrivljenost hrbtenice in spodnjih nog, visoka (gotična) nebo. Zgodnji razvoj osteoporoze, v zvezi s katerim se pogosto pojavijo številni patološki zlomi kosti z manjšimi poškodbami;
• poraz vaskularnega sistema je povezan z večkratno trombozo. Trombi so tvorjeni v arterijskih in venskih posodah katere koli lokalizacije: v pljučih (trombembolija pljučna arterija), v srcu (infarkte), v ledvicah, v okončinah (tromboflebitis), v možganih (kapi);
• poraz živčnega sistema: v večini primerov je povezan s progresivno trombozo majhnih posod. Pojavlja se kot kršitev intelektualnega razvoja, mišičnega tona, videza nehotenih gibov v okončinah, epileptičnih napadov, duševnih motenj. Oblikovanje tromboze v velikih posodah je preobremenjeno z nastanek ishemičnih kapi z razvojem pareze v okončinah, motnjami govora, koordinacijo, požiranjem, kršenjem občutljivosti;
• lezija kože: rdečkaste lise se pojavijo v obrazih ("gorečih" ličnicah), na okončinah, telangiektaziji (vaskularnih "zvezdah").

Obstajajo zunanja značilnost (fenotipska) pri bolnikih s homocistinurijo: visoki so, tanki ljudje z lahkimi redkimi lasmi in modrimi očmi (včasih celo albino).

Diagnostika

Za ugotavljanje diagnoze se opravljajo biokemične preiskave krvi in ​​urina: določi se povečana raven metionina, homocistin.

Specifična encimska okvara cistation sintetaze se določi v kulture fibroblastov, pri biopsijah kože in jeter.

Končna diagnoza je narejena na podlagi podatkov iz molekularnih genetskih metod (odkrivanje mutacije).

V družinah, v katerih so že okuženi z homocistinurijo, je treba v primeru ponavljajočih nosečnosti opraviti prenatalno (prenatalno) diagnozo, da bi izključili bolezen pri plodu.

Zdravljenje

Homocistinurija je neozdravljiva bolezen. Ampak se lahko naučiš živeti z njim. Terapevtska taktika je odvisna od oblike bolezni.

Občutljiva oblika piridoksina je primerna za uporabo velikih odmerkov vitamina B6 (50-600 mg / dan).Istočasno je priporočljivo jemati folno kislino 1 mg / dan. V takih primerih je mogoče "prisiliti da encim deluje normalno in da se izognejo toksičnim učinkom homocisteina in metionina.

Oblika, odporna proti piridoksinu, se zdravi z dieto, ki izključuje vnos metionina v telo. Hrana je v glavnem rastlinskega izvora, ki vsebuje malo beljakovin. Meso, sir, jajca, skuto, ribe, sojo so izključeni iz prehrane. Dovoljene izdelke, kot so kozje ali kobilje mleko, žensko mleko (to je dojenje, se spodbuja), kefir, koruzni kosmiči, riž, krompir, korenje, pesa, zelje, paradižnik, grah, jabolka, pomaranče, limone, mandarine, banane. Poleg tega je s to obliko bolezni zdravilo Betaine predpisano za otroke do 3. leta starosti, začenši s 100 mg / kg / dan, otroci, starejši od 3 let, in odrasli 3 grama 2 r / dan.

Pomanjkanje beljakovin se dopolnjuje z uporabo posebnih mešanic aminokislin (brez metionina) - Anamiks, Homidon, Analog, Max.

Poleg takšne prehrane pacienti potrebujejo dodaten vir kalcija in železa, ki ga dopolnjujeta zdravila (kalcijev glukonat, sorbifer, pečenice, tardiferon in drugi).

Učinkovitost dietne terapije preverja vsebnost metionina in homocisteina v krvi in ​​urinu.

Ker bolezen spremlja povečanje koagulabilnosti krvi, se takšnim bolnikom pri majhnih odmerkih (na primer Aspirin ali Cardiomagnola) pri njih pojavijo stalni vnos antiagregantov.

V kompleksni terapiji se lahko uporabljajo zdravila, ki izboljšujejo krvni obtok, nootropike, hepatoprotečnice. V tem primeru imajo simptomatski učinek. Tudi, odvisno od kliničnih simptomov, se bolnikom prikaže fizioterapija, fizioterapija, masaža, akupunktura.

Tako Homocistinurija je redka dedna bolezen, ki prizadene številne organe v človeškem telesu. Če je bolezen diagnosticirana v zgodnjih fazah, lahko bolnik pomaga preprečiti hude simptome po zdravljenju z dieto in vitamina B6, ki je odvisna od oblike homocistinurije.