imajo patologije, ki lahko privede do zmede tudi med izkušenimi strokovnjaki širok razpon prirojenih srčnih napak.
Eden od njih je lepo ime pentad Cantrell, in je nevarna bolezen, ki se prenaša neposredno nevarnost za otrokovo življenje.je
mogoče ugotoviti napako zgodaj in se izogniti resne posledice za njen razvoj?
Opis
pentad Cantrell ali Cantrell sindrom je redka srčne bolezni, ki so značilne številne anomalije in ectopia organa, tj njena opustitev in nenormalno položaj na površino prsnega koša.
patologija pojavi v povprečju 5 milijonov novorojenčkov , kot je opisano v zgodovini medicine v vseh 90 primerov te bolezni, najbolj pogosto pa je najdemo v moških zarodkov.
Vzroki in dejavniki tveganja
vzrokov te zapletene napake ni jasno, do danes. Znano je, da je glavni razlog njegovega razvojna motnja mezoderma odsek med 14. in 18. dan po zasnovi - to vodi do nonunion trebušno steno in nepopolno fuzijo primarnih pramenov. Razvoj
Poleg tega je po mnenju strokovnjakov, obori ali poslabša patologije lahko vsi dejavniki, ki imajo negativen vpliv na prenatalni razvoj otroka: vpliv sevanja, težkih kovin in toksinov,null, zdravila, itd
oblike, nevarnosti in zapleti
Diagnoza temelji na petih meril , vključno trebušne stene in prsnice napak, kot tudi notranjih srčnih anomalij.
V odsotnosti enega ali več funkcij, da govorimo o nepopolni obliki bolezni, ki je bolj ugodno prognozo kot dolgi obliki.
Glavna nevarnost je v tem, da je večina otrok s sindromom Cantrell rodil z več lezij srca in drugih organov, ki niso združljive z življenjem.
Toda tudi v primerih, ko bolniki s to diagnozo preživijo, kakovost njihovega življenja, je veliko slabše - potrebujejo ustrezno oskrbo in v mladosti umirajo v odsotnosti ali nezmožnosti za operacijo.
Simptomi Med simptomi, ki je diagnozo na podlagi te patologije, vključujejo:
- Ophalocele .Popkovine ali kila plodu se pojavi pri 74% bolnikov in je prirojeno napako na sprednjo trebušno steno, kjer so organi lokalizirana v potrebušnice, preseči hernial vrečko.
- Okvare prsnice in trebušne stene .Cantrell sindrom lahko sum v primeru, ko se določena fetalni napaka spodnja tretjina prsnice Sredinsko nadpupochny trebušne stene pomanjkljivost je, odsotnost xiphoid procesa( najkrajši del prsnice, ki tvori spodnji del), kot tudi delitev na prsnico, v celoti ali delno.
- Okvare membrane .Pogost simptom te bolezni( ugotovljena pri 56% bolnikov) so pomanjkljivosti in nepravilnosti prepone, pogosto diafragmalnega kile.
- Okvare perikardija .Pri 41% bolnikov ni diafragmatičnega perikardnega segmenta.
- Ektopija srca .Zunajmaternična je patologija označena z nenormalno srčno igro - se ne nahaja v prsih, in njene delih( v prisotnosti ustreznih defektov) v vratu ali trebuhu.
-
Intrakardne patologije .100% bolnikov so diagnosticirali bolezen znotrajsrčno ter bolezni srca, najpogosteje ventrikularno septalno napako, to je prisotnost v steni mišic, ki ločuje levo in desno prekati, ne podaljšanim lukenj. Nekoliko manj( polovico časa) pri bolnikih z atrijsko septalno napake se določi, in pri 20% primerov neonatalne tetralogije Fallot in ventrikularne diverticulum.
- Anomalije CNS .Napaka pogosto spremljajo vse vrste nepravilnosti centralnega živčevja - hidrocefalus, kranioshizis( volčje lobanje) in encefalokela( exencephalocele spremlja nastavka možganske snovi skozi lobanjo napake).
- Okvare okončin .Število napak v okončinah, ki se pojavljajo pri tej bolezni vključujejo odsotnost prstov, nadlahti, spodnji del noge, itd
- Okvare prebavnega sistema .Pri bolnikih s sindromom Cantrell opazili patologija vranice in razvojnih nepravilnosti( ali brez) žolčnika.
Kdaj naj najdem zdravnika?
diagnosticirati razvoj bolezni in njenih simptomov za določitev plod ne more biti pri miru, zato se običajno ugotovi pri prenatalni presejalni v drugem trimesečju.
Diagnostika
Ko diagnosticiranje bolezni s pomočjo ultrazvoka zdravnik lahko ugotovili, da ima srce ploda veliko značilnih nenormalnosti in zmanjšana zunaj prsnega koša - v povezavi s omfalokela daje močan primer v nadaljnjo preiskavo.
Diferencialna diagnoza izvedemo z prsni ectopia in izoliranih srcih, nenormalnega razvoja telesa stebla, isolated omfalokela, Beckwith-Wiedemann sindroma in drugih kromosomskih nenormalnosti. Za izključitev teh napak in anomalij je ženska podvržena amniocentezi s kasnejšim kariotipizmom.
Po rojstvu otroka, ki potrebuje nujno ehokardiografije za odkrivanje srčne anomalije, in drugi z njo povezani simptomi se lahko diagnosticira s pomočjo ultrazvoka in MRI .Treba je opozoriti,
da z milejšimi oblikami bolezni, ko je res ectopia okvar srca in prsnice izrazito ne za ugotavljanje prisotnosti bolezni zelo težko. V takih primerih
Cantrell sindrom kasneje v rednih inšpekcijskih pregledov ali zaradi morebitnih pritožb zaznati veliko.
Kaj je prenos velikih plovil in kako se spopasti s to srčno napako, izvedeli iz podrobnega pregleda. O manifestacije in zdravljenje stenozo zaklopk v pljučne arterije pri otroku berejo v tej publikaciji.
Kaj je značilno za koarktacijo aorte pri otrocih in kako ga diagnosticirati? Ugotovite tukaj.
metode zdravljenja
Specifičnega ali intrauterinega zdravljenja patologije ni. V težkih primerih, ko ima zarodek vse značilne znake in nepravilnosti, se ženski svetuje, da prekine nosečnost.
V primeru odpovedi dobave splav se izvaja s carskim rezom v specializiranih predporodne centrih, nato pa takoj začeti ustrezno zdravljenje, ki je odvisna od resnosti napak in novorojenčka stanju.
pacient opravi kirurški poseg za odpravo popkovna kila in prepone napake, osrčnika in prsnico. Vendar je v mnogih primerih taka operacija nemogoča zaradi hipoplazije prsnega koša in ektopije srca.
Napovedi in preprečevanje
Napovedi za bolnike v tem primeru so izredno neugodne. Po statističnih podatkih je stopnja preživetja le 20% in padejo izključno na bolnike z blago boleznijo.
medicinski literaturi so opisani primeri, ko je pravilno nego in zdravljenje otrok s podobno diagnozo živeli v vrtec ali celo pred adolescence, vendar pa se lahko imenuje izolirana. Trajanje in kakovost življenja teh bolnikov sta zelo nizka in v prihodnosti še vedno zahtevata zapleten kirurški poseg.
Ker natančni vzroki za to napako še niso znani, nima posebnih metod za njegovo preprečevanje. Splošni ukrepi vključujejo zdrav način življenja med nosečnostjo in odpravljanje vseh dejavnikov, ki lahko negativno vplivajo na razvoj plodu pri plodu.
najpomembnejši dejavnik pri diagnozi pentad Cantrell in drugimi prirojenimi srčnimi napakami je prenatalni presejalni , ki jih je treba izvesti pravočasno, z uporabo najnovejše opreme.
Zato vsaka nosečnica naj bi občasno obiskati rojstvom kliniki , opraviti vse potrebne študije in v primeru suma resnih deformacij takoj poiskati nasvet strokovnjakov.
