Hirschsprungova bolezen

Hirschsprung bolezen je imenovan za avtorja hude prirojene bolezni, je prvi opisal leta 1888, ki ga je pediater iz Danske. Druga imena so aganglioza ali HSCR. Anomalija je nerazvitost deli kolona izražena v popolni odsotnosti debla živca, odgovornega za gibljivost. Zato je glavni simptom dolgotrajen zaprtje.

Razširjenost

Pogostost odkrivanja Hirschsprungove bolezni 1 primer na 5000 novorojenčkov. Ugotovljeno je bilo, da so fantje 4-krat več kot deklice izpostavljeni anomaliji. Pri 9% bolnikov je patologija povezana z Downovim sindromom. Običajno ugotovi pri otrocih, mlajših od 10 let, zelo redki Hirschsprung bolezen diagnosticirali pri odraslih.

Katere motnje v črevesju so možne z boleznijo?

Agangliozo najpogosteje vplivajo rektum in sosednji deli sigmoida. Redki pojav je širjenje patologije na celotno debelo črevo. Histološko v črevesni steni ne kaže ganglije (ganglion) v Submukozno in mišično plast (Auerbach pleksusa in Meissner).

To so tisti, ki so dolžni prenašati impulze na mišice in povzročiti njihovo valovno krčenje. Ostajajo hipertrofična, neučinkovita živčna vlakna. Čim večje je območje lezije, je težje in svetlejše klinično potovanje bolezni.

Na fotografiji je odrasla oseba s Hirschsprungovo boleznijo pred operacijo in po njej

Vzroki za razvoj

Nervne celice se kopičijo v plodu 5-12 tednov nosečnosti. To ganglion prihodnost, ki bo postal del ustne votline in steno mišice črevesja do anusa.

Zaradi neuspeha postopkov zaradi nejasnega razloga so nekatera območja črevesja še vedno "prazna". Stopnjo poraza določa število takih mest. Sodobne študije preučujejo mutacijo odgovornih genov kot "krivca" patologije. Trenutno je bilo ugotovljenih 10 genov in 5 lokusov, ki sta povezana z razvojem aganglioze.

Spremembe v 70% bolnikov, da se tvori ločen bolezen, 18% - so del različnih dednih sindromov, 12% povezano s kromosomske nepravilnosti. Vrsta dedovanja še ni nameščena.

Izolirano bolezen potrjujejo spremembe v genu RET. Ugotovilo kršitve aminokislinskega zaporedja polovice družinskih primerov 15% bolnikov brez upoštevanja dedovanja (sporadični primeri). Od 3 do 7% je odgovoren za gene EDNRB in EDN3.

Dedne sindromi spremstvom agangliozom tvorjen v nasprotju s tvorbo nevronske vršni embrio.; Iz te formacije v prihodnosti se oblikujejo živčni, endokrini, srčni tkivi, obrazni skelet. Zato mutacije povzročajo malformacije srca, kostnega okostja, živčnega in endokrinega sistema.

Razvrstitev

Odvisnost od lokalizacije je razširjenost lezij določena z oblikami Hirschsprungove bolezni:

• Rectal(Vključuje ampullar, nadampulyarnuyu, presredek) - aganglioz odkrili pri 25% bolnikov v rektumu.
• Rektosigmoidni- najpogostejši lokalizacija, odkrita pri 70% bolnikov, ki so lahko zajema meji na območje danke ali pritisk celotno sigmoidno kolona samo.
• Segmentalni- 1,5% primerov se pojavlja eden ali dva prizadeta področja v rektozigmoidni coni.
• Vmesni seštevek- ima 3% vseh bolnikov, se širi le na levo polovico debelega črevesa ali zajame desno stran.
• Skupaj- redko odkrijejo, 0,5% pri frekvenci povzroča aganglioz celotno debelo črevo, prehod v tankem črevesu.

Shema glavnih anatomskih oblik Hirschsprungove bolezni

Simptomi in seveda

Bolezen Hirschsprung pri otrocih kaže na hudo zaprtje. Simptomi so na voljo 24-48 ur po dobavi zaradi odsotnosti meconiuma od novorojenčka. Vsi klinični znaki so razdeljeni:

• prej - v prvih dneh po rojstvu, razen če ni s stola, se je povečalo v trebuhu, napihnjenost, če se bolezen začne v starejših letih, simptomi Hirschsprung bolezni zaradi uvedbe dopolnilnih živil do dojenja izzvali;
• kasneje - kot razmajanih prsih, anemija, zaostal telesne mase, odpade kamni, znaki toksičnosti, razvojnega zaostanka.

Da bi dosegel gibanje črevesja, mora otrok položiti klobase. Fekalne mase so trdne. Zmanjšana potreba po odpravi napak do popolne odsotnosti. Pacienti lahko:

• bolečina vzdolž črevesja;
• povečano količino plinov, napenjanje;
• povečanje velikosti trebušne votline;
• paradoksalna driska;
• kršitev vseh vrst metabolizma;
• razvoj anemije (anemija);
• nagnjenost k akutnim okužbam;
• slabost in bruhanje;
• nenadna temperatura narašča.

Znaki Hirschsprungove bolezni pri odraslih vključujejo:

• dolgotrajen zaprtje;
• izginotje želje po odstranitvi;
• povečano količino plinov, nenadoma otekel trebuh;
• zastrupitev je izražena v utrujenosti, nezmožnosti za delo ali študij za dolgo časa, pri glavobolih, nespečnosti.

Faze bolezni

Med potekom bolezni je običajno razlikovati tri stopnje. Poleg tega je vsak razdeljen na 2 stopinj resnosti.

Stopnja nadomestila

Razvija se od prvih dni dojenčkovega življenja. Kršil izbor blata, so pediatri priporočljivo, da klizmochki prehrane doječe matere. Ko poskuša uvesti dopolnilno hranjenje, zaprtost postane trdovratnejša, ima otrok napihnjenost.

V prvi stopnji - za nadomestitev patologije je mogoče spremeniti vrsto hrane, klobase. Pri drugi stopnji motenj - zaprtje in napenjanje se pojavita ob najmanjšem odstopanju od prehrane.

Dispeptične manifestacije so značilne že za začetne stadije patologije

Stopnja subkompenzacije

Služi kot prehodno obdobje do dekompenzacije in nazaj. Poslabšanje stanja določa potrebo po sifonskih kljukicah.

Stopnja dekompenzacije

Značilna, poleg zgoraj naštetih simptomov, vse bolj simptomi zastrupitve, bruhanje, pomanjkanje apetita pri otroku, rahlo izboljšanje po klizmirovaniya prva moč in neobstoj odziva na konzervativno terapijo, pojave motnjami razvoja - na sekundo.

Pri odraslih se Hirschsprungova bolezen pojavi, če so prizadeta območja majhna na območju. Patologija ohranja odškodnino za dolgo časa. Blagni tečaj v otroštvu vam omogoča, da se že zdravite z zdravnikom.

Manifestacije spodbujajo prenesene bolezni želodca in črevesja, patologija trebušne slinavke. Pogosto so prvi simptomi nejasne trebušne bolečine, napenjanje. Poskusi vzpostavitve defekcije z odvajalnimi sredstvi niso vedno uspešni, zasvojenost pa se hitro razvija.

Načini prepoznavanja problema

obstaja sum Hirschsprung bolezni zdravnik lahko nato študija ampulo danke uporabo sigmoidoscopy. Postopek je na voljo v kateri koli kliniki. V ampuli po pripravljeni pripravi za postopek ni blata. Zgoraj so kamninske formacije.

Fibrokolonoskopija se izvaja pri kratkotrajni anesteziji. Postopek omogoča vpogled v notranjo površino kolona, ​​ustvarjajo biopsijo iz sumljivih območij sluznice za histološko preiskavo (biopsija).

S pomočjo biopsije je končna diagnoza. Samo ta študija omogoča identifikacijo odsotnosti ganglija. Postopek gradbena histokemične obarvanje prekatov določeno aktivnostjo parasimpatično nevrotransmiter acetilholin vlaken, ki so odgovorni za prenos živčnega impulza.

Na spodnjem gastrointestinalnem serije neenakomerne vidno zožitve v spodnjem črevesa, preliva in zastoja v zgornjem delu

Rentgenski diagnostičnih tehnikah (rentgensko kontrastno s predhodnim metode ali zmesi barijevega klistir zdravila -irrigoskopiya) - omogočajo sledenje črevesno gibljivost, da prepoznajo mesta ne žaganjem, oslabljeno permeabilnost, raztezek in razširitev zank zožitve cono, mehanično obstrukcijo zaradi neoplazem.

Metode anorektalno manometrom - se izvaja, začenši s starejšimi otroki, daje informacije o mišični tonus v anorektalno, skupno usklajevanje mišice zapiralke in črevesno steno. Genetska analiza - raziskovalni laboratorij, specializirano na področju 10 in 11 gena RET, določitev drugih genotipov šteje uninformative.

Katere bolezni naj razlikujejo Hirschsprungovo bolezen?

Diferencialna diagnoza aganglioze zahteva primerjavo simptomov in ugotovitev raziskave:

• z mekonijevim zamaškom pri novorojenčkih;
• stenoza terminalnega ileuma;
• sorte črevesne ovire;
• megakolon - tudi podedovana patologija, ampak je povečanje velikosti debelega črevesja brez površin agangliona;
• dolichosigma - za katero je značilno raztezanje in raztezanje sigmoidnega dela črevesja, se oblikujejo dodatne zanke, pediatri povezujejo te motnje z vzrokom zaprtja pri 40% otrok;
• navadno zaprtje zaradi črevesnega atonije.

Preverjeno je "sokrivdo" odsotnosti ganglije v debelem črevesu z različnimi endokrinimi motnjami, hipovitaminozo, tumorskimi formacijami.

Megakolon se lahko tvori kot posledica podaljšanega poteka Hirschsprungove bolezni

Kako se zdravilo Hirschsprung boli brez kirurškega posega?

Zdravljenje Hirschsprungove bolezni pri otrocih se začne z uporabo konzervativnih metod. Te vključujejo:

• posebna prehrana - dojenčki dodeljena intravenskih prehranskih beljakovin rešitve, so starejši otroci spodbuja, da v dnevnih živil menijev, ki povečujejo gibljivost (od zelenjave - kuhana pesa, zelje, korenje, sadje - jabolka, slive, marelice, obvezno kefir, ajde in ovseni kosmiči) vključujejo
• terapevtsko fizično kulturo in želodčno masažo v smeri urinega kazalca;
• čiščenje in sifon klobase;
• vitamini - so predpisani za razstrupljanje in krepitev imunosti;
• droge-probiotiki - prispevajo k vzdrževanju sestave črevesne flore.

Konzervativno zdravljenje je v redkih primerih učinkovito z rektalno in segmentno lezijo. Kirurška metoda - glavna, vendar vključuje pripravo bolnika s pomočjo terapije.

Uporaba kirurškega zdravljenja

Hirschsprungova bolezen pri novorojenčkih grozi, da bo motila razvoj otroka in se pridružila okužbi. Priporočljivo je, da se v težkih primerih čim prej izvedejo operacije v sili.

Pri preiskavi črevesja v času operacije kirurg po videzu razlikuje del črevesja, ki je brez inervacije: bledo, redčeno, atonično

Bistvo intervencije: resekcija (odstranitev) spodnjega dela črevesja in nastanek anastomoze med preostalim delom in anusom. Med operacijo, kirurgi poskušajo ohraniti črevo čim bolj. Iz obstoječih metod je posameznik za določenega otroka izbran glede na starost, stopnjo in obseg lezije, verjetno tveganje zapletov.

V zvezi z načrtovanim zdravljenjem se mnenja otroških kirurgov razhajajo. Nekateri - otroku priporočite, da zagotovijo nastanek kolostomije do leta - v prvi fazi, da odstranite konec črevesja na koži prednjega trebušnega zidu. Namenjeni iztrebki bodo zbrani v kalopriemniku.

Druga faza se priporoča, da se preživi v starosti. Luknjo na trebušni steni je šivana, zdravemu koncu pa se pridružita velika čreva in ravna črta. Z zadovoljivim stanjem bolnikov se operacija odloži do dveh ali štirih let. Ta čas se stalno izvaja konzervativno zdravljenje.

Dvostopenjska tehnika z uvedbo kolostomije se šteje za travmatično intervencijo, zato drugo mnenje dokazuje potrebo in možnost združevanja faz zdravljenja. V specializiranih klinikhih otrok s Hirschsprungovo boleznijo delujejo v eni fazi in celo uporabljajo transanalen dostop brez odpiranja trebušne votline.

Opazovanja kirurgov kažejo, da se uporabljajo različne vrste posegov. Še vedno je najpogostejša potreba po resekciji ileokecalnega odseka in nalaganja z iileostom (33,3% vseh operacij). 20% bolnikov potrebuje pravokotno hemikolektomijo (odstranitev naraščajoče in cecum). Kombinirana resekcija debelega črevesa in ravne črte je potrebna za 13,4% bolnikov.

Ena od možnosti za povezavo koncev črevesja po resekciji mesta med njimi

Kaj je potrebno v pooperativnem obdobju?

Po operaciji bolniki potrebujejo obnovitveno obdobje do šest mesecev. Trajanje je odvisno od stopnje resnosti pred posegom. Na področju intervencije vedno obstaja velika nevarnost okužbe. O tem zdravniku se ocenjuje zvišanje temperature, pojav bruhanja, driska, napihnjenost.

Pravilno dejanje premikanja se ne oblikuje takoj. Pri ¼ operiranih otrocih lahko pride do zadrževanja blata ali odhoda neprestnega blata. Takšen tečaj se pogosteje opazi pri otrocih z drugimi lezijami notranjih organov.

Postopoma se blato normalizira. Tehtanje otroka prikazuje normalizacijo pridobivanja telesne mase in fizičnega razvoja. Kirurgi opazujejo otroka, ki ga upravlja, vsaj 1,5 leta.

Skrb za otroka bo zahteval reden nadzor nad stolom, je treba posvetiti pozornost njegovi doslednosti

Staršem svetujemo:

• da otrok vpraša o občutkih, da razkrije razvoj neugodja;
• organizirati dietetično prehrano, opazovati način prehranjevanja;
• Dokler se ne oblikuje refleks do defekcije, je treba istočasno opravljati čistilne klice;
• Redno se telesno zdravite z otrokom.

Možni zapleti

Brez kirurškega zdravljenja otrok postane neveljaven zaradi stalnih klistir, krvavitev vseh vrst presnove, anemije. Za patologijo se pogosto pridružijo in pridobijo kronični potek bolezni, kot je enterokolitis z vnetjem majhnega in debelega črevesa; okužba zaradi črevesnih kamnov.

Akumulacija žlindrov povzroči progresivno zastrupitev. Možna poškodba in poškodba črevesne stene z blatom iz kamna z razvojem peritonitisa in s smrtnim izidom.

Napoved

Pravočasno kirurško zdravljenje omogoča izogibanje zapletom in doseganje okrevanja 96% bolnikov. Z zavračanjem staršev od operacije v otroštvu, smrtnost doseže 80%.

Zaprtje je resen problem pri delovanju črevesja. Videz v otroštvu zahteva prepoznavanje vzroka in optimalno zdravljenje. Odložitev operacije in nepooblaščen sprejem različnih ljudskih zdravil povzroča zaplete, potrebo po intervenciji glede na vitalne indikacije.