Smrteľný mramor, čo to je?

Osteopetóza (mŕtvy mramor). Osteopetóza - čo je to?

Osteopetóza (alebo mramorová choroba) je závažné kongenitálne ochorenie skeletu, ktoré sa vyznačuje nadmernou osifikáciou (generalizovanou alebo lokálnou). Vo väčšine známych prípadov je patológia zdedená. Veľmi zriedkavo sa choroba vyskytuje u zdravých rodín.

Patológia bola prvýkrát študovaná a popísaná nemeckým doktorom Albers-Schoenbergom v roku 1904. V literatúre je mramorová osteopetróza tiež známa ako vrodená systémová osteoskleróza.

U detí sa diagnostika uskutočňuje takmer okamžite po narodení. Choroba je vážna a úmrtia sú časté.

Pri ľahšom prúdení je osteopetróza určená len v dospelosti a je zvyčajne náhodným nálezom v rádiografii v dôsledku zlomeniny kostí.

príčiny

Po mnoho rokov vedci nemôžu dospieť k spoločnému názoru o etiológii Albers-Schoenbergovej choroby.

Predpokladá sa, že telo začne patologické procesy, ktoré interferujú s normálnou absorpciou vápnika a fosforu. Závažné poruchy výmeny minerálov vedú k vzniku ochorenia nazývaného osteopetróza.

Čo je to a prečo je aktivovaný mechanizmus ničenia kostného tkaniva, nie je možné ho zistiť.

V prvom prípade je patológia detegovaná už v dospelosti a prechádza pomerne ľahko.

Pri recesívnom prenose znaku je Albers-Schoenbergova choroba diagnostikovaná bezprostredne po pôrode a prichádza s veľkým množstvom komplikácií.

Ako sa vyvinie patológia?

Patogenéza osteopetízy nebola dostatočne študovaná. Predpokladá sa, že normálna interakcia medzi kostnou a hemopoetickou tkanivou je stále in utero. Osteoklasty - bunky zodpovedné za ničenie kostry - neplnia svoju funkciu.

Výsledkom je zmena štruktúry kostí, deformácia a prekonanie ich úlohy. Navyše je výrazne narušené dodávanie krvi a inervácia kostry.

Najčastejšie postihnuté sú dlhé tubulárne kosti, kosti lebky, panvy a chrbtice.

Klasifikácia osteopetózy

• Autozomálna recesívna forma (vyvíja sa od narodenia, pokračuje s ťažkými komplikáciami a častým smrteľným následkom).
• Autozomálna dominantná forma (prejavuje sa v dospelosti, má benígny priebeh).

Osteopetóza - čo je to? Symptómy ochorenia

Pri recesívnej dráhe prenosu sa objavia prvé príznaky patológie bezprostredne po narodení. Chlapci a dievčatá sú choré rovnako.

Tvár dieťaťa má charakteristický vzhľad: široké lícne kosti, vzdialené oči od seba. Koreň nosa je vždy ohromený, nosné dierky sú obrátené smerom von, pery sú hrubé.

Čoskoro sa rozvinie progresívna anémia a hydrocefalus, dochádza k výraznému zvýšeniu pečene a sleziny. Veľmi často dochádza k hemoragickej diatéze.

Nevyhnutným koncom je viacnásobná porážka kostí. Keď sa proces rozšíri do lebečnej krabice, zrakové a sluchové nervy sú stlačené, slepota a hluchota sa vyvíjajú.

Osteopetróza je fatálny proces postihujúci takmer všetky dlhé tubulárne kosti. Väčšina detí nežije až 10 rokov. Vyvoláva purulentnú osteomyelitídu kostného tkaniva, čo vedie k postihnutiu. Príčinou smrti je spravidla ťažká anémia a sepsa.

S dominantným variantom je patológia detegovaná u detí v školskom veku, ako aj u dospelých. Pacient spravidla ani nepociťuje, že sa takéto zákerné ochorenie vyskytlo vo svojom tele.

Osteopetóza je zvyčajne náhodným nálezom v rádiografii zlomeniny kostí. V mnohých prípadoch je patológia úplne asymptomatická.

Anémia spravidla nie je veľmi výrazná, neurologické poruchy spôsobené stláčaním nervových vlákien sú zriedkavé.

Pri miernych formách Albersovej-Schoenbergovej choroby nedochádza k vývoju mentálnych abnormalít.

Veľmi charakteristická pre túto patológiu je neskoršie kŕmenie, ich nesprávny vývoj, tendencia k zubnému kazu.

Nízky rast pri narodení nie je inherentný, zaostávanie vo fyzickom vývoji sa odhalí bližšie k roku.

Osteopetóza (mŕtvy mramor). diagnostika

V prípade včasného vývoja patológie, malý pacient padne do rúk lekárov v prvých mesiacoch života. V tomto prípade diagnostika nie je zvyčajne obzvlášť zložitá.

Charakteristický vzhľad pacienta umožňuje podozrenie na osteopetrózu. Vo vyššom veku sú pacienti zvyčajne už zaregistrovaní u ortopedického chirurga kvôli častým zlomeninám.

U dospelých je klinický obraz rozmazaný, mnoho znakov sa nezobrazuje, čo sťažuje diagnostiku.

Čo je to a aký je význam tejto metódy? V špeciálne vybavenej kancelárii je fotografia postihnutej oblasti vytvorená v dvoch projektoch.

Rádiogramy jasne ukazujú zhutnenie kostí, pričom hranica medzi tubulárnymi a hubovitými látkami chýba. Kosti sú deformované, metafyzy (oblasti v blízkosti kĺbov) sú výrazne zväčšené.

Obvykle sú v procese zahrnuté chrbtica, lebka a panva. Vlnitý priebeh ochorenia poskytuje priečny priehyb obratlúch a dlhé tubulárne kosti, ktorý je zreteľne viditeľný na röntgenovej snímke.

Liečba osteopetózy

Radikálne hojenie z tejto závažnej choroby sa nerozvinulo. Liečba je hlavne symptomatická, zameraná na zlepšenie celkového stavu a zlepšenie kvality života.

Ak je Albers-Schoenbergova choroba zistená už v ranom veku, pacient môže podstúpiť transplantáciu kostnej drene. Ide o relatívne nový postup, ktorý umožňuje zachrániť život dieťaťa aj v prípade ťažkých kosterných lézií.

Čím skôr sa vykonáva transplantácia kostnej drene, tým väčšia je šanca na úspešný výsledok ochorenia.

Na vykonanie operácie je potrebné získať materiál od blízkeho príbuzného, ​​s ktorým bude pacient vykazovať maximálnu kompatibilitu s HLA-génmi.

V opačnom prípade kostná dreň neprežije, dôjde k vážnym komplikáciám, ktoré ohrozujú život pacienta.

Na zistenie kompatibility sa vykonávajú špeciálne krvné testy na určenie podobnosti genómu darcu a príjemcu.

S úspešným výsledkom operácie sa štruktúra kostného tkaniva postupne obnovuje. Zlepšuje sa celkový stav, videnie a sluch sú normalizované. Transplantácia je jedinou príležitosťou pre tých pacientov, ktorí nedostali žiadne viditeľné výsledky z iných liečebných postupov.

Transplantácia kmeňových buniek kostnej drene je tiež veľmi sľubným smerom na hojenie z ochorenia, ako je osteopetróza.

Čo je to? V tomto prípade ide o transplantáciu nielen orgánu, ale iba jednotlivých buniek. Zoberú si koreň do kostnej drene pacienta a obnovia normálnu hematopoézu.

Pri liečbe dospelých používaných kalcitriol, alebo γ-interferónu, ktoré normalizujú aktivitu osteoklastov, a tým inhibuje proces deštrukcie kosti a utesnenie. Takáto terapia môže výrazne znížiť riziko nových zlomenín, čo pozitívne ovplyvňuje kvalitu života pacienta.

Komplikácie osteopetózy

Časté zlomeniny dlhých tubulárnych kostí sú problémom, ktorým skôr alebo neskôr čelí každý pacient. Hip trpí najviac, zranenia dolnej čeľuste, chrbtice a hrudníka nie sú vylúčené.

Na pozadí narušeného procesu hematopoézy sa vyvinie hnisavá osteomyelitída, ktorá sa ťažko liečí. Vyjadrené deformity končatín - nevyhnutný výsledok vážnej choroby nazývanej osteopetróza.

Fotografie dôsledkov tejto patológie vyzerajú dôstojne desivé.

výhľad

Priebeh ochorenia do značnej miery závisí od veku pacienta. V niektorých prípadoch môže vývoj patológie náhle zastaviť a nie si pripomínať nič viac rokov.

V iných prípadoch ochorenie pokračuje s ťažkou anémiou a častými hnisavými infekciami. Čím je dieťa mladšie, tým väčšia je pravdepodobnosť vážnych komplikácií a smrti.

Na rozdiel od toho ochorením dospelých, ktorý sa prejavuje ako menej aktívne, nepríjemné len zvýšenej krehkosti kostí.

Bez ohľadu na závažnosť ochorenia by mali byť všetci pacienti s potvrdenou diagnózou pozorovaní počas života u ortopédov. Skúsený lekár bude schopný identifikovať akékoľvek komplikácie, ktoré sa objavia v čase, a ak to bude potrebné, prideliť ďalšie metódy vyšetrenia a liečby.

zdroj: http://.ru/article/192613/osteopetroz-smertelnyiy-mramor-osteopetrozchto-eto-takoe

Ochorenie mramoru (osteopetróza)

Ochorenie mramoru (Albers-Schoenbergova choroba) patrí do skupiny systémových dedičných lézií kostného systému.

V lekárskej literatúre sa táto patológia vyskytuje aj pod pojmom osteopetróza.

Názov ochorenia je spôsobený skutočnosťou, že vďaka ostrému zhutňovaniu sa kosť na rezu a na snímkach podobá mramoru.

Ochorenie je zistené u pacientov rôzneho veku: patológia je diagnostikovaná u detí, dospievania a dospelých.

dôvody

Vývoj kostného tkaniva (osteogenéza) má svoje všeobecné vzory.

V štádiu embryonálneho vývoja po fáze budovania primitívnej vláknitej štruktúry, ktorá sa vykonáva vďaka funkcii skeletonogénnych mezenchymálnych buniek (osteoblasty a osteoklasty), kostné tkanivo sa transformuje na funkčne kompletnú vzdelávania.

Bežne sa zachováva geneticky vyvážená rovnováha medzi funkciami resorpcie kostí (rozpúšťanie) na strane osteoklastov a jeho konštrukciou osteoblastmi.

Proces osteogenézy pokračuje počas celého života.

Možné abnormality môžu nastať na samom začiatku embryogenézy, po pôrode a dokonca aj vo vytvorenej kostry dospelého človeka.

Pri mramorovej chorobe je počet osteoblastov normálny alebo mierne zvýšený a osteoklasty sú znížené.

V niektorých prípadoch sa osteoklasty vôbec netvoria.

Z tohto dôvodu sa v prostrednom tkanive začína hromadiť nadmerné množstvo minerálnych solí, ktorých zostatok je výrazne narušený.

Kostná látka sa neustále vyrába osteoblastmi, ale nenahradzuje staré kostné elementy, ale na nich postupne vrstvy. To vedie k ostrému zúženiu medulárnej dutiny, uťahovaniu štruktúry a funkčne neusporiadanej architektonike kostí.

Základom osteopetózy je porušenie procesu osifikácie, čo sa prejavuje tým, že sa začína vytvárať zvýšené množstvo kompaktnej kostnej látky.

V poškodených oblastiach dochádza k ischemickým poruchám. Kosti, aj napriek nadmernej osifikácii, sú krehkejšie, patologické zlomeniny sa zle spájajú.

príznaky

Hlavné príznaky, ktoré pravdepodobne naznačujú vývoj mramorovej choroby, sú spojené s porušením kostného systému, a to štruktúry kostného tkaniva.

Tieto odchýlky možno určiť iba röntgenovým vyšetrením.

Základom pre vykonanie radiačnej diagnostiky je prítomnosť jedinečného klinického obrazu:

• V prípade mramorovej choroby vizuálne deti môžu zaznamenať oneskorenie vo všeobecnom fyzickom vývoji: nízky rast v porovnaní s rovesníkom, dieťa neskôr začne chodiť nezávisle, môžu byť príznaky hydrocefalusu, nárast lymfatických uzlín. Pri palpácii vnútorné orgány presahujú svoje normálne anatomické hranice (zväčšené). Toto sa na prvom mieste vzťahuje na pečeň, ktorá je dobre hmatateľná pod okrajom oblúka.
• V dôsledku osteosklerózy sú lúmeny kostrových kanálov, v ktorých prechádzajú nervové zväzky, úzke, čo sa prejavuje symptomaticky na úrovni rôznych systémov tela.

Napríklad v dôsledku kompresie optického nervu u pacientov s osteopetózou dochádza často k výraznému zhoršeniu alebo dokonca k strate videnia; nystagmus; paralýza tvárových svalov. A kvôli deformácii osteálneho labyrintu vnútorného ucha môže dôjsť k poškodeniu sluchu.

• Neskôr teething. Zuby sa nezdajú len neskoro, ale sú aj krehké, postihnuté sú skoro zubným kazom. Priebeh mramorovej choroby môže byť komplikovaný osteomyelitídou dolnej čeľuste.
• Patologické zlomeniny. Zlomeniny sa vyskytujú v dospievaní alebo dospelosti po mechanickom traume alebo zvýšenom namáhaní kostnej hmoty. Lokalizovaná hlavne v krku stehnovej kosti.

Je to prítomnosť v anamnéze patologických fraktúr v detstve a dospievaní často naznačuje možnú prítomnosť mramorovej choroby.

• Zvýšená únava, najmä pri chôdzi, behu alebo práve počas cvičenia.
• Chudokrvnosť. Stupeň anémie závisí od zmien kostí, ktoré možno skúmať röntgenovým vyšetrením. Čím intenzívnejšia je tvorba kostnej látky, stáva sa už medulárnou dutinou. Existujú ľahké, benígne formy anémie (v prípade anomálií) a závažné, zhubné (keď sú v ňom vývojové chyby). Porušená ako erytro a leukopoéza (porušenie tvorby erytrocytov a leukocytov, ktoré sa vyskytuje v kostnej dreni).

Z hľadiska krvnej zložky sa zistili nasledovné zmeny:

• erytropénia (zníženie erytrocytov);
• anizocytóza (zvýšený obsah červených krviniek rôznych veľkostí);
• poikilocytóza (zmena formy erytrocytov);
• posun leukocytového vzorca doľava, niekedy až do normoblastov.

Klinické prejavy mramorovej choroby nie sú absolútnymi obvineniami, na základe ktorých sa diagnostikuje osteopetróza. Ale sú to tí, ktorí vás upozorňujú a vykonávajú komplexné rádiografické vyšetrenie kostného systému.

Radiačná diagnostika mramorovej choroby

Röntgenová symptomatológia s touto chorobou je celkom špecifická, ale vďaka nej bola mramorová choroba popísaná a systematizovaná.

Kosti lebky, panvy, stehnovej kosti a holennej kosti, chrbtica a rebrá sú najčastejšie postihnuté.

Rentgenové príznaky: v závislosti od zón endochondrickej osifikácie dochádza k výraznému zvýšeniu zhutnenia kostného tkaniva.

• V prípade ľahkého priebehu ochorenia mramoru (s častými remisiami) sú na roentgenograme zaznamenané pásy zhustenej štruktúry, striedajúce sa s pásikmi hubovitých látok.

Pásy zopakujú smer a tvar každej zóny:

• V metafyzach kostí, ktoré tvoria kolenný kĺb, sú umiestnené priečne.
• V proximálnej metafýze humeru - vo forme trojuholníka.
• V iliacových krídlach sú vetvy kosti a zadných kostí oblúkové.
• V telách stavcov, pod uzatváracími doskami, sú vytvorené dva charakteristické zhustené pásy. Húbovitá štruktúra v strednej časti stavca zostáva.
• V klenbe lebky a niekedy v jeho základni sú príznaky sklerózy.
• Pri závažnom mramorovom ochorení sa nevyskytuje remisia, preto sa tvorí len hustá, funkčne podradná kostná látka bez štruktúry. Nepoužíva sa hubovitá štruktúra a mozgová dutina, kvôli čomu sa objem krvotvornej kostnej drene prudko znižuje a rýchlo sa rozvíja hypochromická anémia.

Pri mramorovej chorobe je charakteristickým znakom len konsolidácia štruktúry kostí bez zmeny ich tvaru.

Niekedy metafýzy dlhých kostí (chrupavými bunkami, ktoré nedegenerujú a nezachovávajú rastový potenciál) sú v tvare fľaše.

Okrem sklerózy môže byť hrúbka kostí tiež zvýšená v spodnej časti lebky kvôli hyperostóze.

V tomto prípade sú ústie lebky úzke, funkcia zodpovedajúcich lebečných nervov je narušená.

Takmer vždy na roentgenograme neexistuje lumen intraosyálneho kanála (kde sa bežne nachádza kostná dreň).

Treba poznamenať, že nie vždy sa vyskytuje mramorová choroba s výraznými klinickými príznakmi. Existuje asymptomatická forma a diagnóza sa vykoná až po röntgenovej štúdii, ktorá sa často uskutočňuje na iných indikáciách.

Asymptomatická forma je charakteristická pre pacientov v dospelosti. Ak je podozrenie na mramorovú chorobu, osobitná pozornosť by sa mala venovať zhromažďovaniu dedičnej histórie, pretože choroba je genetická a prenášaná z generácie na generáciu.

Na objasnenie stupňa procesu je potrebné vykonať radiačnú diagnostiku s vysoko citlivými metódami: počítačová diagnostika (CT) magnetické rezonančné zobrazenie (MRI) a rádioizotopové štúdie, ktoré pomôžu presnejšie určiť hladinu sklerózy kostí.

liečba

Taktika liečby znamená aktivity zamerané na korigovanie svalového a kostného tkaniva, ako aj na boj proti patologickým ochoreniam.

Liečba mramorovej choroby - dlhý, hlavným cieľom terapie je posilnenie a budovanie neuromuskulárne vlákna, ktoré v tomto prípade slúžia na ochranu kostného tkaniva pred mechanickým poškodením Poškodenie. Vykonáva sa ambulantne pod vedením a dohľadom lekára.

Najefektívnejšie metódy sú:

• špeciálne masážne kurzy;
• plávanie;
• komplexov liečebnej gymnastiky.

Korekcia výživy má veľký význam pri komplexnej liečbe ochorenia mramoru. Menu by malo obsahovať maximálny počet jedál obsahujúcich vitamíny prírodného pôvodu: ovocné a zeleninové šaláty, ovocie a džús, kyslé mliečne výrobky a tvaroh.

Liečba sanatória (najmä v detstve) umožňuje do určitej miery stabilizovať stav a zabrániť zhoršeniu stavu pacienta.

Klinická liečba pre dnešok nie je schopná korigovať proces tvorby kostného tkaniva, preto hlavné terapeutické opatrenia sú zamerané na liečbu a prevenciu komplikácií spojených s ochorenia:

• prevencia rozvoja anémie pomocou patogénnej terapie, ktorá stimuluje prirodzené ochranné "rezervy" organizmu v boji proti patologickým stavom;
• dohľad a pravidelné konzultácie ortopédov na prevenciu zlomenín a rozvoj deformácie kostí.

Najsľubnejšou metódou liečby mramorovej choroby je transplantácia kostnej drene darca príjemcovi alebo autoimplantácia, keď sa kostná dreň odoberie od samotného pacienta z iného pacienta, ktorý nie je postihnutý chorobou časť.

Avšak táto metóda je pomerne drahá, je v štádiu testovania, výsledky sú klinicky testované. Preto sa výrazne nepoužíva.

Navyše, transplantácia je najúčinnejšia, ak hlavnými komplikáciami osteopetózy sú poruchy krvného obehu v kostnej dreni pacienta.

V iných prípadoch nie je táto metóda veľmi účinná a neodporúča sa používať.

Ak v dospelosti liečba ochorenia mramoru často neprináša požadovaný výsledok (hoci s neskorou diagnózou choroby ako zvyčajne nespôsobuje veľké nepríjemnosti), potom sa deťom podarí dosiahnuť pozitívnu dynamiku, čo umožňuje zlepšiť kvalitu života malých detí pacienti.

Taktika liečby mramorovej choroby v detstve:

• Hormón.
• Vitamín terapia.
• Aplikácia interferónov.
• Boj proti anémii.
• Chirurgický zákrok pri patologických zlomeninách.

Všetky tieto spôsoby liečby sú zamerané na zastavenie progresie a zhoršenia choroby. Najčastejšie to funguje a pacient je s touto chorobou dostatočne spokojný.

Pri absencii adekvátnej liečby je prognóza nepriaznivá: choroba postupuje, ovplyvňuje orgány a systémy a môže viesť k smrti, najmä v detstve.

Ktorý lekár sa lieči

Ak máte podozrenie na mramorovú chorobu, potrebujete radu od niekoľkých odborníkov.

• Po prvé, keďže ide o dedičnú chorobu, potrebujete vyšetrenie genetika, ktorý určuje príčiny ochorenia.
• Po druhé, je povinné vykonať radiačnú diagnostiku kostného systému. Takéto štúdie vykonávajú rádiológovia.

Samotná patológia kostného systému sa praktizuje traumatickými chirurgmi, a tak vykonávajú moderátorov určiť potrebný rozsah konzultácií a kľúčových metód na efektívne liečbu. Buďte zdraví.

zdroj: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/mramornaya-bolezn-osteopetroz.html

Ochorenie mramoru (osteopetróza)

Z obrovského počtu rôznych ľudských ochorení sa rozlišuje skupina vrodených patológií, ktoré ovplyvňujú tvorbu kostných štruktúr.

Jedným z nich, ktorý ovplyvňuje kostné tkanivo a zároveň ovplyvňuje funkčnosť iných vnútorných orgánov, je osteopetróza.

Frekvencia osteopetózy je približne rovnaká vo všetkých krajinách a je 1 prípad narodenia pľúc s touto patológiou 150 až 200 tisíc zdravých detí. V Rusku sa však nachádzajú niektoré regióny (Mari-El, Čuvašja), kde sa mramorová choroba zaznamenáva oveľa častejšie.

Príčiny a mechanizmus vývoja

Osteopetóza sa prejavuje výrazným zhutnením kostného tkaniva a je výsledkom nerovnováhy v procese jeho tvorby.

Na vytvorenie normálnej kostnej štruktúry je potrebná súčasná aktivita dvoch typov buniek: osteoblasty a osteoklasty.

Prvé bunky, rovnako ako ich "potomkovia osteocyty, sú v skutočnosti štrukturálnymi prvkami kosti a ich počet a vlastnosti určujú jeho hustotu a tvrdosť.

Osteoklasty sa tiež vyžadujú na účasť na regenerácii kostného tkaniva a sú zodpovedné za včasnú deštrukciu poškodených alebo "zastaraných" osteoblastov a osteocytov.

Práca týchto buniek s rôznymi funkciami je regulovaná na genetickej úrovni; vedci identifikovali aspoň tri relevantné gény v ľudskej DNA.

Ich vyvážená aktivita zabezpečuje tvorbu kojeneckej kosti intrauterinné štádium, jeho vývoj a rast ako človek rastie, regenerácia kostí po zraneniach alebo chorôb.

Rovnováha medzi aktivitou osteoblastov a osteoklastov umožňuje vytvoriť určitú štruktúru kostného tkaniva, ktorá má charakteristickú kombináciu buniek a medzibunkovú matricu.

Kostná štruktúra pri osteopetóze sa stáva hustejšia a podobá sa mramoru

Osteopetóza je vrodená a navyše dedičná choroba. To potvrdzuje častejší vývoj patológie v rodinách, kde sa už pozoroval u iných príbuzných.

Preto aj napriek tomu, že charakter choroby nie je úplne preskúmaný, v jej etiológii (príčinách) a patogenéze (mechanizmy vývoja) hrá genetický faktor vedúcu úlohu.

K dnešnému dňu je presne známe, že "porucha" v práci génu zodpovedného za produkciu enzýmovej karboanhydrázy je jednoznačne jedným z dôvodov vzniku mramorovej choroby.

Pri nedostatku tohto enzýmu sa osteoklasty stávajú nedostatočne aktívnymi a ich počet už nie je taký dôležitý. Môže to byť normálne, znížené alebo zvýšené.

V dôsledku toho sa najdôležitejšia rovnováha medzi osteoblastmi a osteoklastmi rozbije a kostná tkanivá sa začínajú rozširovať, stávajú sa hustejšie a menia svoju štruktúru.

Stáva sa tak hustým, že na rezu je veľmi podobný mramoru, prečo jedno z jeho mien šlo.

Zvýšená hustota však neposkytuje dodatočnú silu. Naopak, kosti sa stávajú krehké a krehké, najmä femur.

Vďaka tomu sa všetky zlomeniny dobre spájajú v normálnych časoch alebo o niečo pomalšie.

Ochorenia z mramoru sú často zistené u príbuzných

Zvýšená aktivita osteoblastov je nebezpečná nielen z hľadiska zvýšenia krehkosti kostí. Nadmerný rast kostného tkaniva vedie k tomu, že kanály, v ktorých sa kostná dreň nachádza, sú postupne "uzavreté".

A vážne váži hemopoézu (hemopoézu), ktorá spomaľuje a rozkladá, čo začína byť vyjadrené určitými klinickými príznakmi. Telo sa však snaží kompenzovať straty takých dôležitých ložísk hematopoézy ako kostnej drene.

V dôsledku toho sa vytvárajú ďalšie ložiská hemopoézy umiestnené v iných vnútorných orgánoch. Najprv v slezine a pečeni, potom v lymfatických uzlinách.

Tieto procesy majú tiež určitý klinický "odraz ktorý sa prejavuje najmä zvýšením veľkosti týchto orgánov.

Ako sa manifestuje choroba?

Je dôležité poznamenať, že koncept osteopetózy zahŕňa niekoľko foriem patológie, ktoré sa vyskytujú nerovnomerne a majú inú prognózu. Môžu byť reprezentované nasledovne:

• formy ochorenia s funkčnými abnormalitami, vyjadrené mierne, s priaznivou prognózou;
• progresívne formy, ktoré zabezpečia, že osteopetróza je smrteľná, ak sa u novorodenca zistí patológia;
• Formy s skorým nástupom príznakov ochorenia;
• prípady s neskorým vznikom klinického obrazu.

Malé dieťa začína zaostávať v raste; Čím staršia sa stáva, tým skôr sa vyjadruje oneskorenie.

Okrem toho príznaky anémie, zvýšené krvácanie, ľahké modriny, pečeň a slezina trpia, infekčné komplikácie sa pridávajú.

Bohužiaľ, bez takej radikálnej liečby sú takéto deti odsúdené na smrť, smrteľný výsledok prichádza v prvom roku života.

Častejšia a priaznivejšia je mramorová choroba u starších detí, dospievajúcich a mladých ľudí.

Existujú prípady, kedy sa vyskytuje vôbec bez klinických prejavov a zvýšená hustota kostného tkaniva sa zisťuje iba pomocou röntgenového vyšetrenia.

Často však stále existuje klinika, aj keď je u rôznych pacientov nerovnomerne vyjadrená.

Preto sú hlavné klinické príznaky mramorového ochorenia vyjadrené nasledovne:

Odporúčame vám, aby ste si prečítali: osteosklerózu

• výskyt príznakov anémie (zvýšená únava a slabosť, zhoršenie chuti do jedla, bledší farebný odtieň kože a slizníc, charakteristické zmeny v analýze krvi);
• postupné zvyšovanie sleziny, pečene a niektorých lymfatických uzlín;
• výskyt deformácií podporného zariadenia alebo kostry tváre v dôsledku rastu kostného tkaniva;
• nesprávny skus kvôli abnormálnemu rastu zubov, oneskorenej erupcii, rozsiahlemu zubnému kazu;
• kompresia nervových kmeňov so zarastenou kosťou, ktorá vedie k paralýze, paréze, strate zraku alebo sluchu;
• Prekážka normálneho obehu CSF v kanále miechy a mozgu, ktorá môže spôsobiť hydrocefalus.

Ako je zrejmé z týchto symptomatických komplexov, osteopetróza nemá dostatočne špecifické klinické príznaky. Takže anémia sa nachádza aj v mnohých iných chorobách, to isté sa dá povedať o zvýšení lymfatických uzlín alebo pečene. Preto sa vrodená osteoskleróza musí nevyhnutne diferencovať s takými ochoreniami, ako sú ochorenia prištítnych teliesok (hyperparatyroidizmus) hypervitaminóza D (predávkovanie vitamínom D u detí prvého roka života), lymfogranulomatóza, Pagetova choroba, metastáza malígneho novotvary. Veľká úloha v diferenciálnej diagnostike patrí k ďalším laboratórnym a inštrumentálnym metódam.

Zvýšená únava je jedným z príznakov anémie

diagnostika

Pri počiatočnom výsluchu pacienta sú objasnené jeho sťažnosti, musí byť upresnená história, v ktorej môže mať veľká dôležitosť prítomnosť prípadov familiárnej osteosklerózy.

Lekár zaznamená príznaky ako bledosť kože a slizníc, dysplázia, deformácie kostí, reflexie šliach, stav zraku a sluch.

Potom sú priradené ďalšie diagnostické metódy:

• klinický krvný test;
• biochemický krvný test;
• RTG vyšetrenie;
• MRI alebo CT vyšetrenie.

V štúdii krvi sa zistí prítomnosť hypochrómna anémia, čo naznačuje pokles hemoglobínu, erytrocyty, farebný index. V biochemickej analýze sa stanoví hladina vápnika a fosforu.

Výsledky röntgenového vyšetrenia sú veľmi zjavné. Snímky kosť vyzerá veľmi hustá a má bielu farbu bez známok kanálov alebo otvorov ciev a nervov.

MRI pomáha konečne diagnostikovať osteopetózu, určiť jej tvar a fázu

Na presnejšie stanovenie stavu kostných štruktúr a určenie štádia ochorenia sa priradí zobrazovanie magnetickou rezonanciou alebo počítačová tomografia. Tieto typy štúdií vám umožňujú "vidieť" vrstvu kostí podľa druhu, zhodnotiť rýchlosť progresie ochorenia mramoru, jeho nebezpečenstvo a prognózu pre pacienta.

Je možné vyliečiť osteopetrózu

Vzhľadom na to, že táto choroba je spôsobená poruchami na genetickej úrovni, je úplne nemožné ju vyliečiť, Moderná medicína ešte nevyvinula etiotropickú reakciu na príčinu patológie, metódy terapie.

Preto je liečenie mramorovej choroby zamerané na spomalenie patologických procesov v kostnom tkanive, potlačenie nadmernej tvorby osteoblastov, obnovuje funkčnosť osteoklastov a tiež sa usiluje normalizovať tvorbu krvi a zbaviť sa iných príznakov choroby.

Terapeutický prístup je vždy komplexný, pretože choroba u každého pacienta prebieha v individuálnej forme a s vlastnými vlastnosťami.

Ak je pacientovi diagnostikovaná progresívna forma patológie, úspešnosť terapie môže byť zabezpečená iba radikálnou metódou, a to transplantáciou kostnej drene.

Avšak táto metóda je nejednoznačná a nie vždy liečiť pacienta, čo sa vysvetľuje veľmi rozmanitými faktormi. Navyše môžu byť ťažkosti pri výbere ideálne vhodného darcu.

Používanie rôznych mliečnych výrobkov s mramorovou chorobou je povinné

Keď sú identifikované priaznivejšie formy ochorenia, liečivé prípravky s rôznymi mechanizmami účinku sú zahrnuté do terapeutického komplexu. Medzi nimi je potrebné poznamenať nasledujúce lieky:

• kortikosteroidy;
• prípravky obsahujúce železo, vápnik, fosfor;
• interferóny;
• vitamín D;
• hmotnosť erytrocytov na transfúziu.

Na liečbu osteopetízy sa dodržiava diéta, ktorá zabezpečuje stravu bohatú na vápnik, bielkoviny a vitamíny.

Preto pacient musí denne konzumovať čerstvú zeleninu a ovocie, mliečne a mliečne výrobky, mäso a ryby.

Okrem toho je potrebné vykonať kurzy fyzioterapie, masáže, fyzioterapeutických metód. Je žiaduce mať pravidelnú kúpeľnú liečbu.

Ak sa na pozadí mramorového ochorenia vyskytla zlomenina hrdla bedrového kĺbu, vykoná sa operácia osteosyntézy. Pri vyjadrených kostných deformitách sú uvedené korekčné chirurgické zákroky.

Ak je patológia komplikovaná osteomyelitídou, vykoná sa operácia na odstránenie necrotických hmotností a exciziou fistulózneho priebehu, ktorý je doplnený zavedením antibiotík a detoxikácie činnosť.

Pacienti trpiaci osteopetózou sa majú liečiť po celý život. Iba týmto spôsobom sa môže vyhnúť progresii ochorenia a vývoju komplikácií a takisto sa dosiahne prognóza životu priaznivá.

zdroj: http://MoyaSpina.ru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

Ochorenie z mramoru

mramorové kosti(mramorová choroba, vrodená osteoskleróza, hyperostotická dysplázia, Albersova-Schoenbergova choroba) - ťažká genetické ochorenie, v ktorom je kostné tkanivo z tubulárnych kostí, panvy, kostí tváre a chrbtice.

V tomto prípade sú kosti neprirodzene ťažké a husté a "mramorová" choroba sa nazýva, pretože kostný rez je rovnomerný a hladký ako mramor. V patoanatomickom výskume je kosť veľmi ťažko rozrezaná, ale je veľmi ľahké ju rozdeliť a vystaviť hladký "mramorový" povrch štiepenia.

Pri histologickom vyšetrení rezu kostného tkaniva sa zistí, ako narušenie hustoty kostných tkanív a zvýšenie hmotnosti kostí. Časté zlomeniny pri osteopetróze sú spôsobené neschopnosťou hustých kostí udržať hmotnosť celého tela. Skorá forma osteopetózy je charakterizovaná vysokou úmrtnosťou u malých pacientov. Infantilná osteopetróza, ak nie je liečená, 2-3 roky po vzniku choroby, končí smrteľným výsledkom.

Čo spôsobuje osteopetózu?

Nadmerné zhutnenie kostí je spôsobené genetickou anomáliou. Predpokladá sa, že na rozvoj tejto zriedkavej choroby sa podieľajú tri gény. Tieto gény sú zodpovedné za tvorbu a využitie kostných buniek, ako aj za niektoré štádiá hematopoézy.

Kostné tkanivo v ľudskom tele sa skladá z dvoch typov buniek: osteoblastov (z ktorých bunky kostí) a osteoklasty (zodpovedné za ničenie zastaraných kostných buniek, to znamená pre vstrebávanie). Pri mramorovej chorobe je osteoklastická väzba v tomto procese porušená, predpokladá sa, že je to vinné - nedostatok karboanhydrázy (špecifický enzým, ktorý reguluje degradáciu kostí) osteoklasty.

Výsledkom tejto patológie je nadmerná akumulácia kostného tkaniva, jeho zhutnenie, pretože nedochádza k žiadnej recyklácii starých buniek. Súčasne kosti prechádzajú deformáciami, ktoré prežívajú dôležité cievy a nervy, čo často vedie k smrti.

Vrodená osteopetóza sa pozoruje hlavne u príbuzných. Zriedka sa vyskytuje v rodinách, kde ich nikto netrpí.

Šírenie choroby je rovnaké na celom svete a nepresahuje jeden prípad na 100-200 tisíc novorodencov.

Výnimkou je čuvája, kde pre , 00-4000 novorodencov existuje jeden prípad osteopetízy a Mari El, kde sa narodilo jedno choré dieťa do 14 000 zdravých.

Typy osteopetózy

Skorá forma (autozomálna recesívna, ARO - malígna forma osteopetrózy. Zvyčajne sa diagnostikuje pred rokom, je to veľmi ťažké, vo väčšine prípadov je výsledok smrteľný. Priemerná dĺžka života bez transplantácie kostnej drene môže dosiahnuť 2-3 roky.

Neskorá forma (autozomálna dominantnosť, ADO - benígna forma osteopetózy. Nachádza sa u adolescentov alebo dospelých, najčastejšie náhodne, s röntgenovým vyšetrením. Priebeh tejto formy mramorovej choroby je benígny, vo väčšine prípadov - asymptomatický.

Príznaky osteopetózy

Ingestívna forma osteopetrózyčo sa prejavilo bezprostredne po výskyte dieťaťa vo svetle. Choroba postihuje rovnako často deti oboch pohlaví.

Pediatri môžu pozorovať nasledujúce príznaky u dieťaťa: široké oči, príliš široké lícne kosti a iné deformity lebky, hrubé pery a nateklé nosné dierky. Často existuje "roztržená" základňa nosa.

Dojčatá s diagnózou osteopetízy rýchlo vyvíjajú hydrocefalus a anémiu. Staršie deti sa rýchlo unavia, nohy oslabujú a nedržia telo.

Kožné kryty sú bledé, rast je neprirodzene malý, existuje medzera v duševnom vývoji. Takmer všetky zuby sú postihnuté zubným kazom. Z dôvodu kompresie zrakového nervu je zrak zhoršený (až po slepotu).

Vnútorné orgány "smrteľný mramor" tiež nevyužíva, choroba, pečeň, slezina a lymfatické uzliny sa zvyšujú. Slyšiace a optické nervy trpia v rozsahu, v akom sa rozvinula hluchota a slepota. Smrť pri osteopetíze pochádza zo sepsy alebo anémie.

Neskorá forma osteopetízyzvyčajne charakterizované benígnym priebehom. U dospievajúcich alebo dospelých sa ochorenie zvyčajne náhodne zistí na rádiografe s častými zlomeninami.

Včasná diagnóza je potrebná, pretože zničenie kostí sa vyskytuje bez viditeľných symptómov, človek nemusí mať podozrenie, že je chorý.

Diagnóza osteopetízy

Na diagnostiku osteopetrózy a predikciu výsledkov liečby sa používajú tieto metódy:

- krvný test na anémiu;

- röntgenové vyšetrenie na zistenie zmien kostného tkaniva (na obrázkoch husté kosti predstavujú tmavé škvrny);

- MRI a CT na stanovenie rozsahu poškodenia kostného tkaniva;

- biopsia kostného tkaniva;

- genetickú analýzu na predpovedanie úspechu liečby.

Existuje liečba osteopetózy?

Pri osteopetróze skorého vývoja je jediným spôsobom liečby transplantácia kostnej drene. V posledných niekoľkých desaťročiach transplantácia kostnej drene zachránila život stoviek predtým odsúdených detí.

Pri transplantácii kostnej drene sa môže použiť materiál odobratý z blízkeho príbuzného alebo darcu vhodný pre všetky štandardné parametre, inak sa transplantovaná kostná dreň nemusí usadiť a nádeje na hojenie nie sú zostane.

Bohužiaľ, transplantácia kostnej drene bráni ďalšiemu vývoju choroby, ale neodstráni škodu, ktorá už bola pre telo spôsobená, a preto by sa mala vykonať čo najskôr.

Najpriaznivejšia prognóza v liečbe osteopetózy v Izraeli s transplantáciou kostnej drene vo veku šiestich mesiacov.

Ako pomocná terapia pre osteopetózu sa používajú lieky a vitamíny.

kalcitriol(aktívna forma vitamínu D) - stimuluje osteoklasty a zabraňuje zhutneniu kostí.

Interferón Gamma- má súčasne niekoľko funkcií: stimuluje prácu leukocytov, čím sa zvyšuje, imunita dieťaťa; znižuje objem hubovitých kostí; zlepšuje krvný obraz (hemoglobín a hemoglobín) krvné doštičky). Najlepší účinok sa dosiahne v kombinácii s kalcitonínmi.

erytropoietín- používa sa na liečbu anémie.

kortikosteroidy- Steroidné hormóny, ktoré zabraňujú zhutňovaniu kostného tkaniva a vzniku anémie.

Kaltsetonin- peptidový hormón, ktorý vo veľkých dávkach zlepšuje stav dieťaťa, ale účinok zostáva iba v čase užívania lieku.

Dôležité pre posilnenie neuromuskulárneho tkaniva a udržanie stavu dieťaťa sú: fyzioterapia a rehabilitácia, vyvážená strava, dohľad nad ortopédom, pravidelná hygiena úst.

Prevencia mramorovej choroby

Ak jeden z príbuzných mal takúto diagnózu, potom pravdepodobnosť vzniku osteopetózy u dieťaťa nemožno vylúčiť.

Moderná ruská medicína má technológie, ktoré po 8 týždňoch tehotenstva odhaľujú ochorenie plodu. To umožňuje rodičom rozhodnúť o zániku tehotenstva.

Najprogresívnejšie metódy prevencie osteopetízy u budúceho dieťaťa sú genetické testy, ktoré umožňujú predpovedať chorobu u dieťaťa ešte predtým, než sa otehotnie.

zdroj: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/