Myopatia dushenna: príčiny, symptómy, liečba

Príčiny, symptómy a liečba rôznych foriem myopatie

Myopatia je degeneratívne ochorenie svalových vlákien spôsobené genetickými faktormi. V srdci tejto choroby je progresívna atrofia svalov, čo vedie k primárnej svalovej dystrofii.

Okrem skutočnosti, že ochorenie je zdedené, môže byť získané v dôsledku infekcie alebo traumy (sekundárna myopatia). Ale najčastejšie sa choroba vyskytuje u predstaviteľov jednej rodiny.

Primárna myopatia sa vyvíja v detstve. Pod vplyvom nepriaznivých faktorov (fyzické vyčerpanie, akútne alebo chronické infekčné choroby, otravy) sa zhoršujú príznaky patológie.

Sekundárne myopatie sa zaznamenávajú oveľa menej často, sú dôsledkom dysfunkcie vegetatívnych a endokrinných systémov.

Okrem toho existujú myopatia:

• bližší- sú postihnuté svaly končatín, ktoré sú bližšie k telu;
• distálnej- svaly oddelené od tela trpia;
• zmiešaný typ- proximálne a distálne súčasne.

Príčiny vývoja poruchy

Primárne myopatie sa objavujú sami o sebe a nezávisia od iných ochorení. Zvyčajne majú dedičnú povahu a môžu sa získať pri narodení. Novorodenca s myopatiou slabo křičí, charakterizuje letargické pohyby a zle nasáva.

Dedičná myopatia sa môže vyvinúť v ranom detstve (od 3 do 10 rokov) a dospievania. Akékoľvek primárne formy sa vyvíjajú v dôsledku genetického alebo dedičného defektu a majú vážny priebeh.

Sekundárne formy ochorenia môžu byť vyvolané určitým ochorením, to znamená, že je to jeho dôsledok. Častejšie to sú hormonálne poruchy, napríklad tyreotoxikóza - nadmerná syntéza hormónov štítnej žľazy.

Klasifikácia rôznych foriem myopatie sa uskutočňuje v závislosti od skupiny svalov, v ktorých došlo k lézii. Okrem toho sú myopatia rozdelené na zápalové a vrodené.

Zápalové poruchy

Zápalové myopatie sa týkajú získaných heterogénnych svalových ochorení. Pre nich je typický zápalový proces, ktorý sa vyskytuje v priečnom svale. Pri takejto chorobe je zápal infekčný alebo autoimunitný.

Zápalová myopatia má charakteristické príznaky

• bolesť a slabosť svalov;
• prítomnosť zmlúv;
• svalová atrofia;
• svalové napučiavanie;
• znížená motorická aktivita;
• niekedy dochádza k uťahovaniu svalového tkaniva.

Skupina zápalových myopatií zahŕňa systémové a lokálne lézie svalov:

• polymyozitídy;
• dermatomyozitída;
• reumatizmus;
• myozitída s inklúziami;
• myozitída eozinofilná;
• pseudotromboflebitída lýtkových svalov;
• myositída očných svalov.

Klasifikácia a odrody choroby

Hlavné typy myopatie:

1. myopatiaDuchenne- choroba zvyčajne začína vo veku troch rokov a iba u chlapcov. Toto je najnebezpečnejšia forma patológie. Po prvé, postihujú gluteálne a bedrové svaly. Dieťa nemôže samostatne stúpať po schodoch, vstať z kresla, skákať. Vznikajú deformácie kostí, svaly teliat sú pseudohypertrofické, dochádza niekedy k endokrinnej dysfunkcii a pozoruje sa mentálna retardácia. Okrem toho sú postihnuté srdce a dýchacie svaly. Smrť pacientov nastáva v dôsledku pneumónie.
2. chorobaBecker, spravidla sa objavuje po 20 rokoch. Ide o ľahšiu formu choroby, ktorá postihuje svaly panvy, bokov, hypertrofiu svalov gastrocnemia. Mentálne abnormality v tejto chorobe nie sú pozorované.
3. myopatiaerb(juvenilná forma) postihuje ľudí oboch pohlaví po 20-30 rokoch. Spočiatku sa v panvových svaloch objavuje atrofia, postupne sa rozšíri do trupu, čo vedie k zakriveniu chrbtice. Chôdza pacienta sa stáva ohromujúcou a lopatky sa podobajú na krídla. Atrofia tvárových svalov (okolo úst). Pri Erbovej myopatii je pseudohypertrofia veľmi zriedkavá. Ak ochorenie začalo skoro, vedie k imobilizácii. Ľahší priebeh sa pozoruje u tých pacientov, ktorí ochoreli v dospelosti.
4. chorobaLanduzi-Dejerine- humoropatie-tvárová forma myopatie tiež ovplyvňuje predstaviteľov oboch pohlaví. Toto ochorenie sa objavuje v dospievaní a vo veľmi mladom veku (10-20 rokov). Po prvé, atrofia svalov na tvári, trochu neskôr porážka sa rozširuje na rameno a svaly prsníkov. Kvôli porušeniu okrúhlych svalov očí pacienti spia s otvorenými očami. Pysky sú hypertrofované, výrazy tváre sa vyčerpávajú, ale duševné schopnosti pacienta netrpia. Choroba prebieha pomaly a neovplyvňuje očakávanú dĺžku života.
5. myopatiaKugelberg-Welanderovazačína vo veku od dvoch do pätnástich rokov. Po prvé, slabosť svalov v proximálnych častiach dolných končatín a panvy, ktorá sa postupne zvyšuje. Ruky tejto choroby sú zriedka postihnuté. Je ťažké, aby pacient vyliezol po schodoch a vstával zo sediacej polohy. Niekedy dochádza k nerovnováhe v chôdzi, dokonca aj k pádu. Chôdza sa podobá kačke.
6. chorobaCharcot-Marievyskytuje sa vo veku 15 až 30 rokov a častejšie sú muži chorí. Mutácia svalového tkaniva má neurologický základ. Ovplyvnené jednotlivé skupiny svalov nôh, až do úplného zničenia tkaniva (v neskorom období ochorenia). V mieche dochádza aj k významným zmenám. Pacienti nemôžu stáť na jednom mieste, zo strany ich správanie vyzerá nepokojne.

Vyjadrenie nebezpečného ochorenia

Choroba má množstvo klinických príznakov, ale hlavným znakom myopatie je patologická slabosť určitej skupiny svalov.

Lekári identifikujú nasledujúce príznaky myopatie:

• postupne sa rozvíjajúľahostajnosť vo svaloch(svalová dystrofia je vyjadrená symetrickým charakterom);
• slabosť zaznamenaná v proximálnych častiach končatín(V tomto kontexte jednoduché úkony, ako napríklad lezenie po schodoch alebo česanie predstavujú pre pacienta neznesiteľnú úlohu);
• v nohách a rukáchžiadne parestézie;
• fungovanie panvových orgánov nie je narušené;
• so svalovou slabosťoubolesť nie je pozorovaná;
• niekedy vznikajúkŕče.

Citlivosť končatín nie je narušená, čo je podstatný rozdiel medzi myopatiou a neuropatiou.

Diagnostické kritériá a metódy

Pri prvom príjme lekár vypočúva pacienta a analyzuje jeho anamnézu. Pacientka oznámi lekárovi:

• keď sa objavili prvé príznaky patológie;
• v ktorých boli svalové skupiny slabé;
• ako choroba postihuje celé telo;
• čo bolo jeho zdravie ako dieťa;
• či existovali podobné ochorenia u blízkych príbuzných.

Po tomto vyšetrení lekár vykoná vyšetrenie pacienta, počas ktorého sú identifikované nasledujúce faktory:

• stupeň závažnosti svalovej slabosti;
• svalový tonus;
• prítomnosť atrofie;
• Sú prítomné reflexy končatín?
• či je zakrivenie chrbtice.

Pri myopatii sa chôdza vždy mení u pacientov, čo sa pri diagnostike berie do úvahy.

Laboratórne testy zahŕňajú krvný test hormónov štítnej žľazy a hladinu kreatínkinázy. Vykoná sa biopsia svalového tkaniva, ktorá sa potom vyšetrí pod mikroskopom. Genetické vyšetrenie rodiny pacienta je tiež nevyhnutné pre správnu diagnózu.

Liečba choroby závisí od jej tvaru

Zápalové myopatie sú liečené priebehom glukokortikosteroidov. Dávka prednizolónu za deň je 80-100 mg. Ak sa účinok liečby prejaví (sval sa objaví vo svaloch), dávka sa postupne znižuje na udržiavaciu dávku 15 mg / deň.

V zložitých prípadoch vyžaduje zápalová myopatia metylprednizolónovú pulznú terapiu. Liečba hormonálnymi liekmi má veľa vedľajších účinkov, takže glukokortikosteroidy sú u niektorých pacientov kontraindikované.

Ak počas 3 mesiacov liečby glukokortikosteroidmi nedošlo k žiadnej pozitívnej dynamike, potom myopatia získala rezistenciu na steroidy. V tomto prípade je pacientovi predpísaná cytostatika:

• cyklosporín;
• azatioprin;
• cyklofosfamid;
• Metotrexát.

Liečba Sharko-Marie myopatie je symptomatická. Pacient bol predpísaný vitamíny B komplex, ATP, Inhibítory lieky, fyzioterapia, krvné transfúzie, pohybová terapia, masážne. Terapia sa opakuje.

Ak má pacient závesné nohy, mal by mať ortopedické topánky. V závažných prípadoch je indikovaná tenotómia. Pri tejto chorobe by profesionálna aktivita pacienta nemala byť spojená s ťažkým pracovným zaťažením.

Liečba Duchenovej myopatie je zvyčajne neúčinná kvôli rýchlej progresii ochorenia a jej vysokej závažnosti.

Pacientovi je predpísaná udržiavacia terapia, ktorá zmierňuje príznaky a trochu spomaľuje vývoj ochorenia. Jedná sa o lieky na zlepšenie metabolizmu:

• aminokyseliny;
• vitamíny B, E;
• oksazil;
• Orotát draselný;
• anabolické hormóny;
• prípravky vápnika;
• galantamínu;
• Neostigmín.

Liečba by mala absolvovať kurzy av nemocnici. Použitie liekov skupiny glukokortikoidov niekoľko rokov predlžuje život pacienta.

Prognóza a prevencia

Pri primárnej myopatii je prognóza pomerne nepriaznivá. Najhoršie je situácia s chorobami dieťaťa, ktoré začínajú prvými týždňami narodenia dieťaťa. Tieto deti zomrú veľmi skoro.

Priaznivejší výsledok sa pozoruje v prípadoch, keď sa ochorenie prejavilo oveľa neskôr. Avšak, priebeh ochorenia je závislá na tom, ako rozsiahle škody a sú zapojené do patologického procesu v prípade iných životne dôležitých orgánov (obličky, pečeň, srdce).

Pomerne priaznivá prognóza myopatie získaný ako identifikáciu príčin a eliminácia vedie k regresii ochorenia.

.

Prevencia primárnych foriem tohto ochorenia je z lekárskeho a genetické vyšetrenia manželia pred počatím dieťaťa a počas prvých týždňov tehotenstva.

.

Aby sa zabránilo rozvoju sekundárnej myopatie, je potrebné dodržiavať zdravý životný štýl:

• pravidelné cvičenie;
• masáž celého tela a jeho častí;
• utieranie tela ručníkom namočeným v studenej vode (3 krát denne);
• odmietanie zlých návykov;
• správna výživa;
• príjem práškov z kriedy a spálené kosti.

Viac informácií

zdroj: http://neurodoc.ru/bolezni/myshechnye/miopatiya.html

Charakteristiky vývoja a liečby Duchenovej myopatie

Duchennová myopatia je jednou z najťažších foriem primárnej svalovej dystrofie. Ide o vrodené ochorenie.

To sa prejavuje v ranom detstve, ktorý sa vyznačuje sklonom k ​​rýchlemu postupu a vo väčšine prípadov vedie k úmrtiu pred dosiahnutím veku 25 rokov pacienta.

Charakteristickým rysom patológie je, že je to hlavne postihnuté chlapcami a dievčatá, s výnimočnými výnimkami, sú iba nosičmi chybného génu, ktorý sa prenáša dedičná cesta.

Prečo existuje patológia?

Predstavil druh svalovej dystrofie je dedičné ochorenie znak, ktorý vystupuje a rozvíja kvôli akciám tzv štádium Duchennovej génu. Odborníci identifikujú nasledujúce dôvody, ktoré môžu vyvolať výskyt tejto patológie:

1. Genetický faktor.
2. Manželstvo medzi blízkymi príbuznými.
3. Dedičnosť choroby na materskej línii (pozorovaná vo väčšine prípadov).
4. Dôsledok takzvanej novej mutácie (vyskytuje sa zriedkavo asi v 30% prípadov).
5. Štrukturálna chromozomálna abnormalita.
6. Celosvetová lézia špeciálneho génu zodpovedného za produkciu bielkovín (dystrofínu).
7. Patológia biochemických procesov.
8. Porušenie výroby enzýmov v ľudskom tele.
9. Nahradenie svalových vlákien tukmi alebo spojivovými tkanivami.

Ako sa choroba prejavuje sama?

Prvé známky progresívna svalová dystrofia sú už viditeľné v ranom detstve a stane zrejmé, kedy dieťa dosiahne pol roka.

Deti postihnuté touto chorobou zaostávajú ďaleko za sebou v psychomotorickom vývoji od svojich rovesníkov. Sú to dlhá doba nemôže stáť na vlastných nohách, oveľa neskôr ako ostatné deti začnú liezť, vstávať a sadnúť.

Pacient so svalovou dystrofiou zriedka začne chodiť na predpísaný čas a následne často padá a pohybuje sa s veľkými ťažkosťami.

Typickým znakom je neustále podopieranie (naklonenie) rúk, keď sa dieťa pokúša vystúpiť z miesta. Okrem toho pre tento typ patológie sú charakteristické tieto príznaky:

1. Nekróza vlákien.
2. Znovuzrodenie a výmena svalového tkaniva.
3. Symetrická svalová atrofia.
4. Pseudohypertrofia svalov gastrocnemia, sprevádzaná nárastom spojivového tkaniva a tukových usadenín.
5. Patologická únava počas cvičenia.
6. Vývoj lordózy.
7. Zníženie celkového tónu proximálnych svalových skupín.
8. Zmena a postupné zmiznutie svalových reflexov.
9. Vývoj súbežných kardiovaskulárnych ochorení.
10. Porážanie distálnej svaloviny (prejavujúce sa v neskorších štádiách ochorenia).
11. Porušenie neuroendokrinnej povahy.
12. Deformácia chrbtice.
13. Zjavenie syndrómu Itenko-Cushing.
14. Patologické deformity chodidiel a oblasti hrudníka. Nestabilita chôdze.
15. Adiposo-genitálna dystrofia.
16. Zúženie v medulárnom kanáli.
17. Duševné poruchy.
18. Strata reflexov šľachy.
19. Oligofrénia a oneskorený vývoj reči.
20. Porušenie koordinácie pohybov.
21. Vývoj tzv. "Kačice" chôdze a spoločných kontraktov.
22. Kardiomyopatia a srdcová dystrofia.
23. Poruchy motility gastrointestinálneho traktu.
24. Skolióza a kostné deformity.
25. Vegetatívne poruchy a porážanie dýchacích svalov.
26. Vývoj endokrinných ochorení.

Vyhlásil s myopatiou príznakmi DMD intelektuálnych porúch a poškodenie vnútorných orgánov pacienta dôjsť o niečo neskôr patologické svalové príznaky. Vo väčšine prípadov to nastane, keď dieťa dosiahne 8 - 10 rokov.

Aké je nebezpečenstvo patológie?

Duchennova progresívna dystrofia je považovaná za jeden z najvážnejších a najnebezpečnejších typov patológií. Choroba sa rozvíja postupne.

Po prvé, dochádza k atrofii gluteálnych a bedrových svalových skupín. Dieťa je ťažké vstať, ísť hore po schodoch, funkcie muskuloskeletálneho systému sú výrazne obmedzené.

Postupne sa atrofujú svalové skupiny hornej časti tela a potom všetky ostatné svaly.

Dieťa trpí patologickou únavou s minimálnou fyzickou námahou, vyvíja sa svalová slabosť, ktorá neprechádza ani v pokoji.

Deformity kostí, ktoré sú charakteristické pre tento typ myopatie, vedú k vonkajším zmenám: výskyt takzvaného osika v páse a lopatky pterygoid.

Duchennova myopatia sa rýchlo rozvíja: vo veku 10 rokov sa malý pacient premenil na úplnú postihnutú osobu, ktorá sa nedokázala samostatne pohybovať.

.

Existujú tiež oneskorenia v duševnom vývoji, ktoré sa prejavujú v imbecilite alebo morbidite, ktoré sú charakteristické pre oligofréniu.

.

Avšak hlavné nebezpečenstvo Duchenovej myopatie je spojené s patologickými procesmi vyskytujúcimi sa vo vnútorných orgánoch. Po prvé, postihujú kardiovaskulárny a respiračný systém.

Ide o komplikácie vo forme zápalu pľúc, srdcového zlyhania, ochorení dýchacích ciest atď. spôsobiť smrť pacienta.

Aké sú metódy diagnostiky?

Okrem štúdia všeobecného klinického obrazu a charakteristických symptómov je pacientovi pridelená celá rada štúdií na diagnostikovanie progresívnej dystrofie. Zahŕňajú tieto postupy:

1. Elektromyografia, ktorá umožňuje určiť rýchlostné indikátory nervových impulzov vo svalových skupinách.
2. Rozsiahly krvný test na identifikáciu biochemických parametrov, najmä hladiny enzýmu kreatínfosfokinázy, významne vzrástol v prípade myopatie.
3. Svalová biopsia.
4. Magnetická rezonančná tomografia.
5. Špeciálne genetické testovanie.
6. Elektrokardiogram.

Je potrebné zdôrazniť, že včasná diagnóza poskytuje príležitosť na identifikáciu defektného génu Duchenne v tele a začať liečbu, čo zabráni mnohým závažným komplikáciám a výrazne zlepší kvalitu života malého pacienta.

Ako sa lieči patológia?

Vo väčšine prípadov sa na liečbu Duchenovej myopatie používajú nasledujúce terapie:

1. Ortopedická intervencia.
2. Masáže.
3. Fyzioterapia.
4. Liečba liekov pozostávajúca z príjmu prednizolónu, ktorý prispieva k zvýšeniu svalovej hmoty a významne spomaľuje vývoj patológie. Okrem toho majú pacienti s touto diagnózou anabolické účinky: Prozerin, orotát draselný, galantamín, prípravky vápnika, rôzne aminokyseliny a glukokortikosteroidy.
5. Terapeutická telesná výchova.
6. Použitie špeciálnych ortopedických protéz.
7. Génová terapia, ktorá je umelým zavedením dvoch druhov génov do tela pacienta: maternice a dystrofínu.
8. V niektorých prípadoch s vývojom kontrastov, ako aj s fixáciou kĺbov sa používa chirurgická liečba.
9. Liečba vitamínmi.
10. Elektroforéza.
11. Krátkovlnné terapie.

Okrem toho je veľmi dôležité poskytnúť dieťaťu správnu výživu.

Denná strava malého pacienta musí nutne zahŕňať čerstvú zeleninu a ovocie, vajcia, med, obilniny, mliečne výrobky bohaté na vápnik.

Ale čaj, káva, korenie, sladkosti, korenené a mastné jedlá pre pacientov trpiacich svalovými patológiami sú kategoricky kontraindikované.

Duchennova myopatia je ťažká svalová patológia, ktorá často vedie k smrti pacienta v mladom veku. Avšak vďaka úspechom modernej medicíny s včasnou kompetentnou liečbou je možné vyhnúť sa mnohým komplikáciám a významne zvýšiť dĺžku života pacienta.

zdroj: http://NervZdorov.ru/sistema/miopatiya-dyushena.html

Duchenne myopatia: fotografie, príčiny, symptómy, diagnostika, liečba a prevencia

Jedna z najprospešnejších primárnych svalových dystrofií, ktorá začína v ranom detstve a vedie k smrti predtým dosahujúci 25 rokov veku, je Duchenne myopatia (plné meno - progresívna svalová dystrofia DMD).

Toto ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1868 Duchenne (Duchenne) a je genetické. A Duchenneova myopatia má spoločnú, geneticky jednotnú formu s Beckerovou myopatiou, ale má niekoľko klinických príznakov.

Existuje choroba u jedného z 3000 novorodencov a nachádza sa vo veku -3 rokov a rýchlo sa rozvíja.

Zvyčajne pacienti neprežijú ešte pred dosiahnutím veku 30 rokov (podľa niektorých údajov a veľa zomrie vo veku 20-22 rokov).

Spôsob šírenia svalovej podvýživy sa vyznačuje vzostupnou povahou:

• Po prvé, proces zahŕňal svaly panvového pletenca a proximálnej svaly na nohách oddeleniach (dolné končatiny)
• Potom trpia svaly zadného a ramenného pletenca,
• Potom sa obrat dosiahne proximálnych častí rúk (horných končatín).

Na samom počiatku fade ochorenie alebo významne zníženú kolenných reflexov, a šľachových reflexov rúk a Achillovej reflexu zachovaná i po veľmi dlhú dobu.

Ďalšie príznaky tejto choroby:

• Progresia kyfózy, lordózy alebo iných sekundárnych deformít chrbtice,
• Zakrivenie hrudníka (stáva sa kýl alebo sedlo), zastavte,
• Vývoj stiahnutí šliach proti kontrakciám v kĺboch.
• Veľmi často sa stáva, keď Duchenne myopatia pozorované so srdcovými problémami, a to kardiomyopatia, príznaky, ktoré sú arytmie a hypertrofie ľavej komory.
• Aj keď sa obvykle pri myopatie inteligencia nie je ovplyvnená, v tomto prípade 25 až 30% pacientov má mentálnu retardáciu (najmä v stupni retardácia). Zostávajúci pacienti si zachovávajú svoj rozum.

Prognóza je zlá choroba - DMD rýchlo postupuje, pacienti strácajú schopnosť samostatnej chôdze po 10-12 rokov, a zomrieť v mladom veku, pretože pre pridruženými infekciám (zlyhanie dýchania), alebo od srdca zlyhanie.

Ak hľadáte rehabilitačné centrum pre rehabilitáciu, odporúčame rehabilitačné centrum "Evexia kde rehabilitácia neurologických ochorení a chronickej bolesti pomocou najmodernejších metód fyzioterapie.

Foto Ducherovej myopatie:

dôvody

Duchennova myopatia je dedičné ochorenie a nosiče jeho génu sú samice.

Táto myopatia sa zdedí z recesívneho typu spojeného s X chromozómom. Okrem toho asi tretina všetkých prípadov Duchenovej myopatie je spôsobená novými génovými mutáciami.

Iba chlapci sú chorí.

Zo všetkej rozmanitosti krátkozrakosti je to najzávažnejšia a rýchlo sa rozvíjajúca.

Kým Duchenne myopatie je dedičné ochorenie, v 30% prípadov je príčinou génová mutácia.

Symptómy ochorenia

Choroba sa začína objavovať vo veku -5 rokov, jej prvé príznaky sú:

• Nestabilita, nepríjemnosť motora.
• Konštantná výlety a pády pri chôdzi, ktorá vyvíja strach dieťaťa chôdzu, než kvôli pasivite motora.
• Dieťa je ťažké stúpať po schodoch, a chôdza sa stáva kolísať "kačicu".
• Tiež je ťažké vstať zo sedu alebo ľahu - dieťa sa uchyľuje sa k takzvanej "triky Groversa" - "lezenie po rebríku" a "Lezenie pre seba" a
• Jasný znak štádium Duchennovej myopatie - imaginárny svalovej hypertrofie, a to najmä teľa: v skutočnosti nie je rozvoj svalov a ich degeneráciu do tuku a spojivového tkaniva.
• Ako už bolo spomenuté, jedným z príznakov štádium Duchennovej myopatie je zlyhanie srdca, ktorej príčina, podľa zahraničných výskumníkov, to je nedostatok dystrofínu u kardiomyocytov.
• V biopsiách kostrových svalov sú príznaky myopatie.
• V priebehu doby, priebeh svalovej dystrofie rozvíjať kontraktúry veľkých kĺbov, tam equinovarus noha deformity.
• Už viac ako 10-12 rokov sa dieťa už nemôže pohybovať samostatne a je nútené používať invalidný vozík.
• Do veku 15 rokov sa vyvinie hlboké postihnutie pacienta.

diagnostika

Diagnóza Duchenneovej myodystrofie je založená na nasledujúcich výsledkoch vyšetrenia a analýzach:

1. EKG sa detekuje myokard posterov-bočné a spodné steny ľavej srdcovej komory, ako je stanovené nasledujúce ukazovatele: v olovu V6 je pozorovaný vysoký hrot; v zvodoch V6, aVF, 2 a 3.
2. Tiež skúmali obsah dystrofínu vo svalovom tkanive (ochorenie makuly nie je detekovaná).
3. V plazme biochemické štúdie určená CPK aktivita (enzým kreatinforsfokinazy), ktorá je zvyčajne podstatne vyšší (vrátane génových nosičov). Niekedy na objasnenie zdroja sa skúmajú izoenzýmy CK.
4. Rovnako sa vykonáva genodiagnostika.
5. Fibrilácie na EMG hlásia nekrózu svalových vlákien.
6. Svalová biopsia je jednou z hlavných metód diagnostiky Duchenne myopatia, pričom vybraná mierne postihnutého svalu, pretože veľmi oslabený a výrazne poškodený sval sa ukáže byť neinformatívny.

Najvýznamnejšou je analýza aktivity svalových enzýmov v sére, svalové biopsie a EMG (elektromyografia).

Liečba Duchenne myopatiou

Pri takomto závažnom a rýchlo sa rozvíjajúcom ochorení je liečba neúčinná, zvyčajne sa v komplexnej udržiavacej liečbe používajú nasledujúce lieky:

1. Skupina liekov, ktoré zlepšujú metabolizmus v tele: vitamíny B, E, aminokyseliny, prípravky vápnika, anabolické hormóny, orotát draselný.
2. Používa sa proserín, galantamín, oxazil.
3. Liečba sa vykonáva v kurzoch a najlepšie v nemocnici: cvičebná terapia (najmä spomalenie tvorby kontraktúr), takže rovnaké ako pasívne strečovanie chorých svalov, masáže, proserínová elektroforéza, lidáza, chlorid vápenatý, kúpele, inductothermy. Priebeh liečby sa opakuje každých 6-8 týždňov a nehybné deti sú vhodnejšie na liečbu doma.
4. V posledných rokoch sa liečba glukokortikoidmi (podľa schémy za deň) stala populárnou, čo predlžuje život ešte niekoľko rokov.

Pacient s Duchennovou myopatiou musí byť nutne pozorovaný u kardiológa.

Samostatne je potrebné poznamenať význam primeranej výživy, v ktorej musia byť prítomné rastlinné tuky a bielkoviny živočíšneho pôvodu.

Je potrebné vyhnúť sa silnému čaju, káve, alkoholu, korenia, cukru, kapusty a zemiakov.

Diéta by mala obsahovať čerstvú alebo varenú zeleninu, ovocie, kyslé mliečne výrobky, ovsené vločky, vajcia, med, mrkvu, orechy.

Preventívna starostlivosť o chorobu je komplikovaná vzhľadom na genetické dôvody jej výskytu, a to najmä preto dôležitú úlohu zohráva genetické poradenstvo tých rodín, v ktorých je zaťažený dedičnosť.

Najnovšie metódy a vývoj molekulárnej genetiky pomáhajú spoľahlivo určiť povahu génovej mutácie, "vypočítať" predpoveď jeho choroba, ale čo je najdôležitejšie - takéto metódy umožňujú perinatálne vyšetrenie v prípade opakovania tehotenstvo.

zdroj: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/miopatiya-dyushena.html

myopatia

Myopatia patrí do skupiny neuromuskulárnych ochorení.

Sú charakterizované dystrofickou léziou svalového tkaniva (hlavne kostrového svalstva) selektívna atrofia jednotlivých vlákien (myofibrily) s úplnou funkčnou konzerváciou nervového zvieraťa Systém. Sú charakterizované chronickým, postupne sa rozvíjajúcim kurzom. Zvyčajne dochádza k prejavom klinických prejavov myopatie u detí a dospievajúcich. Väčšina prípadov choroby je genetická patológia - to sú takzvané primárne myopatie. Menej časté sú myopatia získanej genézy - sekundárna alebo symptomatická.

Etiológia a patogenéza myopatií

V srdci primárnych myopatií sú geneticky stanovené poruchy vo fungovaní mitochondrií a mitochondrií iónových kanálov myofibrilov, pri syntéze svalových proteínov alebo enzýmov, ktoré regulujú metabolizmus svalov tkanivo.

Dedičstvo defektného génu sa môže vyskytovať recesívne, dominantne a je spojené s X chromozómom. V tomto prípade často pôsobia vonkajšie faktory ako spúšťače, čo vyvoláva vývoj choroby.

Takými "spúšťacími" faktormi môžu byť rôzne infekcie (chronická tonzilitída, častá ARI, bakteriálna pneumónia, salmonelóza, pyelonefritída atď.),

), alimentárna dystrofia, ťažká trauma (zlomenina panvových kostí, polytrauma, TBI atď.), fyzický nadmerný tlak, intoxikácia.

Prítomnosť geneticky determinovaných alebo získaných defektov metabolitov zahrnutých do metabolizmu a konštrukcia svalových vlákien vedie k vzniku a progresii degeneratívnych zmien druhý.

Pretrváva atrofia myofibrilov, dochádza k ich nahradeniu tukom a spojivovým tkanivom. Svaly strácajú možnosť kontrastu, čo spôsobuje svalovú slabosť a obmedzenú schopnosť vykonávať aktívne pohyby.

Nedávne štúdie odhalili u pacientov s rôznymi formami myopatií dysfunkciu centrálneho ako aj periférne časti autonómneho nervového systému, ktoré zohrávajú dôležitú úlohu v patogenéze choroby. To môže vysvetliť typickú pre myopatiu primárnu léziu proximálnych častí končatín, ktoré majú bohatšiu vegetatívnu inerváciu.

Špecialisti v oblasti neurológie vyvinuli niekoľko klasifikácií myopatií.

Najpopulárnejší medzi klinikmi bol etiopatogenetický princíp separácie, podľa ktorého rozlišujú dedičnú, zápalovú, metabolickú, membránovú, paraneoplastickú a toxickú myopatie.

Medzi dedičnými myopatiami sú najčastejšie 3 druhy: mladistvú / mladistvú formu Erba, pseudohypertrofickú formu Duchesne a ramennú lobulárnu tvárovú formu.

Menej časté sú scapuloperoneálne, okulofaryngeálne, distálne a iné. formulár. Osobitnou skupinou sú vrodené myopatie: centrálna kmeňová choroba, nemelanóm a myotubulárna myopatia, disproporcia typov myofibril.

.

Zápalové myopatie sú klasifikované ako infekčné - vyplývajúce z infekčných zápalových lézií svalového tkaniva rôzne infekčné procesy: bakteriálna (streptokoková infekcia), vírusová (enterovírus, chrípka, ružienka, HIV), parazitické (trichinóza, toxoplazmóza) a idiopatická dermatomyozitída, myozitída s inklúziami, polymyozitída, myopatia so Sjogrenovým syndrómom, SLE, sklerodermie a ďalšie. kollagenozah.

.

Metabolické myopatie sú rozdelené na tie, ktoré súvisia s porušení metabolizmu lipidov vo svaloch (nedostatok acetyl-CoA dehydrogenázy, deficiencia karnitínu), výmena glykogénu (Andersenova choroba, Pompeova choroba, glykogenóza typu III, Mc-Ardlova choroba, nedostatok kinázy fosforylázy b, nedostatok fosfoglyceromutázy), purínový metabolizmus (nedostatok enzýmu MDAA) a mitochondriálne myopatie (nedostatok reduktázy, ATP, cytochróm b, b1).

Príznaky myopatie

Väčšina myopatií má postupný začiatok s objavením sa miernej slabosti svalov v končatinách, rýchlejším nástupom únavy z chôdze a inej fyzickej námahy.

Počas niekoľkých rokov sa vyvinie slabosť, objavia sa svalové atrofie a progresia, dochádza k deformáciám končatín.

Vzhľadom na významnú svalovú slabosť, pacienti s ťažkosťami vystúpiť z podlahy a chodiť po schodoch, nemôžu skákať a bežať. Aby sa dostali z kresla, musia použiť špeciálne triky.

Patologické zmeny myopatií sa vyskytujú symetricky vo svaloch končatín a trupu. Zvyčajne sa pozoruje svalová atrofia v proximálnych častiach ramien a končatín.

V tomto ohľade môžu svaly distálnych končatín vyzerat hypertrofne. Takáto myopatická pseudohyperrofia je najvýraznejšia v svaloch nohy.

.

Spolu s nárastom svalovej slabosti dochádza k postupnému zániku reflexov šľachy a postupnému znižovaniu svalového tonusu, vyvíja a zhoršuje periférnu ochabnutú paralýzu.

.

Výsledkom výrazného obmedzenia aktívnych pohybov je v priebehu času spoločné kontrakty.

Myopatia môže sprevádzať porážka tvárových svalov, čo sa prejavuje neschopnosťou natiahnuť pery trubicou, píšťalkou, zamračiť sa alebo sa usmievať. Porážka kruhového svalu ústnej dutiny vedie k vzniku dystartrie spojenej s ťažkosťami vyslovovať samohlásky.

Klinika niektorých myopatií zahŕňa porážanie dýchacích svalov, čo vedie k nástupu kongestívnej pneumónie a rozvoju respiračného zlyhania.

Možné patologické zmeny srdcového svalu s výskytom kardiomyopatie a srdcového zlyhania, svalov hltana a hrtana s vývojom dysfágie a myopatickej pareze hrtana.

Juvenilná myopatia Erbaje dedičná autozomálne recesívne. Patologické procesy sa začínajú prejavovať vo veku 20 - 30 rokov. Po prvé, pokrývajú svaly panvového opasku a stehien, potom sa rýchlo rozšíria do iných svalových skupín.

Pseudohypertrofický myokard DuchesneZdedené je recesívne spojené s pohlavím. Iba chlapci sú chorí. Zvyčajne sa prejavuje počas prvých 3 rokov života, menej často - v období od 5 do 10 rokov.

Typicky je nástup atrofických zmien svalov panvového opasku a proximálnych končatín, sprevádzaný pseudohypertrofiou lýtkových svalov.

Skorý vznik kontraktúr a zakrivenie chrbtice (kyfóza, skolióza, hyperlordóza). Môže ísť o oligofréniu.

Choroba sa vyskytuje pri porážaní dýchacích svalov a srdca (kardiomyopatia sa zaznamenáva u 90% pacientov s DMD), čo je príčinou skorého smrteľného výsledku.

Pleťová myopatia tváre u Landusi-Dejerinemá autozomálne dominantné dedičstvo. Ukazuje sa v priebehu 10-20 rokov od porážky svalov tváre.

.

Postupne slabosť a atrofia pokrývajú svaly ramien, ramien a hrudníka. Svaly panvového opasku zvyčajne netrpia.

.

Charakteristicky pomalý prietok s dlhodobým zachovaním účinnosti bez zníženia priemernej dĺžky života.

Scapuloperoneálna myopatia- autozomálne dominantné ochorenie. Jeho zvláštnosťou je vývoj atrofií v svaloch distálnych častí nohy a proximálnych častí ruky, ako aj prítomnosť porúch senzorických svetiel v distálnych oddeleniach nižších aj horných končatiny.

Oculofaryngeálna myopatiacharakterizovaná kombináciou porazených okulomotorických svalov so slabosťou svalov jazyka a hltanu.

Zvyčajne sa prejavuje bilaterálnou ptózou a potom sú spojené poruchy prehĺtania.

Charakterom tejto myopatie je jej neskorý nástup - 4. - 6. dekáda života.

Distálna neskorá myopatiazdedené autozomálne dominantné. Je charakterizovaný vývojom slabosti a atrofie v distálnych častiach končatín: najprv v nohách a rukách a potom v nohách a predlaktiach. Charakteristicky pomalý tok.

Vlastnosti klinických prejavov rôznych foriem vrodených, dedičných a metabolických myopatií sú opísané v samostatných prehľadoch.

Diagnóza myopatií

Na stanovenie diagnózy myopatie je neurológovi pomáhať elektrofyziologické vyšetrovacie metódy: elektrológia (ENG) a elektromyografia (EMG).

Umožňujú vylúčiť porážku periférneho motorického neurónu, a teda rozlišovať myopatia z infekčnej myelopatie, poruchy cerebrospinálneho obehu, myelitída a nádory dorzálnej mozog.

EMG údaje naznačujú zmeny svalových potenciálov charakteristických pre myopatie - zníženie ich amplitúdy a zníženie trvania. Priebeh procesu je indikovaný prítomnosťou veľkého počtu krátkych vrcholov.

Pri stanovovaní formy myopatie je mimoriadne dôležitá biopsia svalov.

Morfologické vyšetrenie vzoriek svalového tkaniva odhaľuje prítomnosť náhodne rozptýlených atrofovaných myofibrátov prakticky konzervované a hypertrofované svalové vlákna, ako aj nahradenie miest svalového tkaniva spojovacím alebo tuku. Konečná diagnóza je možná len po porovnaní výsledkov histochemických, imunobiochemických a molekulárno-genetických štúdií.

Na diagnostiku lézií srdcového svalu môže byť pacientovi s myopatiou pridelená konzultácia kardiológ, EKG, ultrazvuk srdca; ak existuje podozrenie na zápal pľúc, konzultujte s pulmonológa a rádiografia pľúc.

Liečba myopatií

V súčasnosti je patogenetické liečenie myopatií v stave vedeckých experimentov v oblasti genetického inžinierstva.

V klinickej praxi sa používa symptomatická liečba, pozostávajúca hlavne zo zlepšenia metabolizmu svalového tkaniva.

Na tento účel použite vitamíny E, B1, B6, B12, ATP, neostigmín, aminokyseliny (kyselina glutámová, hydrolyzát z mozgu ošípaných), anticholínesterázové lieky (ambenónia, galantamín), anabolické steroidy (nandrolon dekanoát, metandienón), draselné a vápenaté prípravky, tiamín pyrofosfát. Kombinácie viacerých liekov predpisujú priebeh 1 mesiace. 3 krát za rok.

.

Liečba myopatií je doplnená fyzioterapiou (elektroforéza s neostigmínom, ionoforéza s vápnikom, ultrazvuk), ľahká masáž a cvičebná terapia. Cvičenie cvičebnej terapie sa môže vykonávať v bazéne.

.

Komplex cvičení by mal byť zvolený tak, aby sa zabránilo preťaženiu oslabených svalov.

V niektorých prípadoch pacienti potrebujú ortopedickú konzultáciu a výber ortopedickej korekcie (korzety, topánky).

Základom liečby získaných foriem myopatií je liečba základnej choroby: náprava endokrinných porúch, eliminácia toxických expozícia a detoxikácia organizmu, eliminácia infekčného procesu, prenos chronického ochorenia do štádia stabilnej remisie, d.

Prognóza a profylaxia myopatií

Najpostihnutejšími v prognostickom pláne sú dedičné myopatie, ktoré sa prejavujú v ranom detstve.

V ostatných prípadoch prognóza závisí od formy myopatie, účasti na procese srdca a respiračných svalov.

Prognóza sekundárnych myopatií je výhodnejšia, za predpokladu úspešnej liečby základnej choroby.

Prevencia primárnej myopatie je starostlivá zbierka rodinnej histórie a povinného poradenstva v genetike pre páry plánujúce tehotenstvo.

Prevencia sekundárnych myopatií je eliminácia toxických účinkov na telo, včasná liečba infekčných a endokrinných ochorení, korekcia metabolických porúch.

zdroj: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

Čo je svalová dystrofia Duchenne?

Duchennova svalová dystrofia je genetická patológia spojená so zhoršeným vývojom mäkkých tkanív. V neskorších štádiách ochorenia sú úplne zničené, čo spôsobuje, že pacient stráca schopnosť vykonávať akékoľvek pohyby.

Duchennový syndróm sa vyskytuje výlučne u mužov, ženy sú iba nositeľmi poškodeného génu a prenášajú ho na svojich synov. Choroba je sprevádzaná porušením funkcií vnútorných orgánov, endokrinnými a neurologickými poruchami.

Úplné zotavenie je nemožné, iba schémy paliatívnej terapie boli vyvinuté. Pacienti zriedka žijú až 30 rokov. Syndróm Duchenne sa nepovažuje za zriedkavú patológiu, riziko jej výskytu sa odhaduje na: 500.

Toto je najbežnejšia forma svalovej dystrofie.

Pri Duchennovom syndróme môže byť chybne alebo chýba úplne. Úroveň nezmeneného dystrofínu nepresahuje 3%. Svaly sú postupne nahradené mastnými a vláknitými tkanivami. Samozrejme, pohyby v tomto prípade sú nemožné.

Dedičstvo patológie sa vyskytuje podľa recesívneho typu. Vzhľadom na to, že ľudské gény sa navzájom duplikujú, výskyt choroby prispieva k poškodeniu, ku ktorému dochádza v jednom chromozóme alebo v podobných oddeleniach párových.

Recesívny je typ dedičstva, pri ktorom výskyt choroby vyžaduje prítomnosť defektov v jednom chromozóme. Preto sa choroba vyskytuje iba u mužov.

.

Ak zdedia matky chybný X chromozóm, vyvinú ochorenie.

.

Symptómy svalovej dystrofie Duchenne sa takmer vždy objavujú už v ranom veku. Najčastejšie sa vyskytujú u detí prvého roka života.

Všetky patologické zmeny vyskytujúce sa v tele pri tejto chorobe sú rozdelené do niekoľkých skupín: deštrukcia Kostrové svaly, chrbticová deformita, neurologické poruchy, endokrinné poruchy, srdcové a respiračné zlyhanie.

Myopatia je hlavným príznakom Duchenneho syndrómu. Spôsobuje vývoj všeobecnej slabosti. V počiatočných štádiách sú príznaky ochorenia zle vyjadrené. Dieťa bez viditeľných chýb sa narodilo.

Dieťa je charakterizované zníženou pohybovou aktivitou, už v ranom veku mnohí rodičia nepovažujú tento príznak za chorobu, odpisujúc všetko na znakoch charakteru dieťaťa. Zrejmé príznaky myopatie sa objavujú na konci prvého roka života.

Pri pokusoch urobiť krok dieťa klesá, pohybuje sa na nossočkach a nemôže ísť bez podpory. Zatiaľ čo väčšina rovesníkov sa začína dôverne pohybovať, chlapci s Duchennovým syndrómom naďalej klesajú.

Deti staršie ako 3 roky sa sťažujú na únavu a neznášanlivosť vo fyzickej aktivite. Skákanie, behanie a iné obľúbené triedy chlapcov ich nepriťahujú. Podozrenie, že prítomnosť tejto choroby môže byť a porušením chôdze, dieťa ide do bradavky.

Symptóm Hovers je špecifickým príznakom ochorenia. Zahŕňa použitie rúk pri snahe vyliezť z jedného kolena do druhého. Patologický proces sa rozširuje vzostupne.

To znamená, že v počiatočných štádiách slabosť pokrýva iba dolné končatiny, postupne sa šíri do lumbálnej, hrudnej a krčnej divízie. Napriek postupnému zničeniu svalových vlákien môžu niektoré oblasti tela vyzerat normálne.

.

Vyskytuje sa pseudohypertrofia, najčastejšie ovplyvňuje tela, deltoidné a gluteálne svaly.

.

Dystrofia je symetrická. Zničenie vlákien vedie k vzniku kontrakcií a skracovaniu šliach. Reflexy postupne zmiznú.

Bolestivý patologický proces nie je sprevádzaný. Väčšina pacientov sa nemôže pohybovať vo veku 12-13 rokov. Schopnosť postaviť sa na nohy sa stráca vo veku 16 rokov.

Ďalšou etapou je porážka dýchacích svalov. Slabosť membrány, hrudníka a brušných svalov vedie k poklesu pľúcnej kapacity a vzniku hypoxie.

Dysfunkcia srdca je typickým znakom Duchennovej choroby. Kardiomyopatia sa prejavuje ako arytmia, skoky v krvnom tlaku, dyspnoe.

Srdce rastie vo veľkosti a prestane vykonávať väčšinu svojich vlastných funkcií. Zvyšuje sa srdcové zlyhanie, ktoré sa považuje za hlavnú príčinu smrti.

Nedostatok v duševnom vývoji nie je vždy pozorovaný. Je spojená s nedostatkom jednej z foriem dystrofínu prítomného v mozgu.

.

Duševné poruchy majú rôzne stupne závažnosti: od miernej slabosti po idiocyty. Závažnosť intelektuálnych porúch nezávisí od štádia svalovej dystrofie.

.

Poruchy endokrinného systému sú diagnostikované u polovice pacientov s DMD. Najčastejšie sa prejavujú vo forme obezity, ktorá zvyšuje objem tukovej vrstvy hýždia, femorálnej a hrudnej oblasti.

Pacient je charakterizovaný nízkym rastom. Choroba neustále rastie, v čase dospelosti sa takmer všetci pacienti stanú hlboko postihnutými. Sú pridané choroby, ktoré znižujú priemernú dĺžku života.

Smrť nastáva vo veku 25-30 rokov.

Detekcia ochorenia zahŕňa použitie viacerých metód vyšetrenia. Hlavným je genetický test, ktorý detekuje chybu chromozómu X.

Vznik modernejších a bezpečnejších diagnostických metód umožnil opustiť tento traumatický postup.

Testy dýchania, EKG a ultrazvuk sa nepoužívajú na stanovenie definitívnej diagnózy, ale umožňujú vybrať si najefektívnejšiu schému paliativnej liečby.

Duchennova svalová dystrofia je nevyliečiteľná choroba. Liečba pomáha predĺžiť obdobie motorickej aktivity. Napriek tomu sú predpovede o možnosti liečby ochorenia v budúcnosti optimistické.

.

Lieková terapia zahŕňa použitie steroidných hormónov, ktoré znižujú závažnosť svalovej slabosti. Beta-adrenomimetiká dočasne zvyšujú svalovú silu, ale nemôžu zastaviť vývoj patologického procesu.

.

Hormonálna liečba sa vykonáva v čase, keď sa motorické zručnosti nezačnú zhoršovať. Najčastejšie používaným liekom je prednizolón, ktorý sa podáva až do straty jeho účinnosti.

S progresiou svalovej slabosti sa postupne ruší.

Liečba bez drog je použitie ortopedických prístrojov a fyzioterapie. Pomáhajú udržiavať pohyblivosť kĺbov a svalovú silu. Mierne cvičenie pri Duchennovom syndróme je jednoducho nevyhnutné. Sedavý životný štýl prispieva k rýchlemu rozvoju ochorenia.

Pravidelné kurzy masáže a plávania sú užitočné. Fyzická činnosť musí byť zachovaná aj vtedy, keď je potrebný invalidný vozík. Keď sa patologický proces rozšíri do respiračných svalov, je potrebné pripojiť pacienta k ventilátoru.

zdroj: http://spina-health.ru/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/