Diagnóza Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm patológie, prenášané od rodičov, v ktorom pečeň nie je schopný rozobrať bilirubín. Vykazuje to dočasné zvýšenie bilirubínu, žltačka. Pre analýzu Gilbertov syndróm je potrebné prejsť žilová krv, to je informatívna a plný krvný obraz prevzatý z prsta.

Príčiny ochorenia

Gilbert syndróm je geneticky určená ochorenie. Je spôsobená mutáciou génu zodpovedného za syntézu enzýmu glukuronyltransferázy. Nedostatočné množstvo tohto enzýmu vedie k tomu, že rozdelenie hemoglobínu produktu nebol schopný sa pripojiť molekuly kyseliny glukurónovej a prenikajú do žlčníka, a odtiaľ do dvanástnika.

V súlade s tým preniká do krvného riečišťa a jeho koncentrácia je oveľa vyššia, než je obvyklé, a to vedie k tomu, že krv je farebný vo farbe bilirubínu( žlté).Vo veľkom množstve nepriamy alebo voľný bilirubín nepriaznivo ovplyvňuje centrálny nervový systém.

Jeho rozpad je možné iba v pečeni a pôsobením glukuronyltransferázy. Pri Gilbertovej chorobe je koncentrácia bilirubínu znížená pomocou liekov.

Ak je jeden z rodičov má Gilbertova syndrómu, a pravdepodobnosť, že dieťa zdedí ochorení je 50%

exacerbácie ochorenia môže nastať v nasledujúcich prípadoch:

• farmakoterapie( anabolické steroidy, kortikosteroidy);
• nadmerné pitie;
• emočné preťaženie, stres;
• chirurgická intervencia, trauma;Infekčné choroby
• ;
• zdokonalená fyzická aktivita;
• chyby v diéte( veľa tukových potravín, hladovanie, nedostatok stravy, prejedanie).

Keď je potrebné, aby sa analýza

dôvod sa domnievať, patológiu je prítomnosť týchto príznakov:

• sfarbenie kože a očných bielok;
• nepohodlie v pečeni( pocit ťažkosti);Citlivosť
• v správnom hypochondriu;
• plynatosť;Poruchy tráviaceho
• ( hnačka alebo ťažkosti pri pohybe čriev);
• nauzea, horká chuť v ústach;Porucha spánku
• ;
• závrat;Depresia
• .

punc patológie je žltačka, prejavujúce sa čas od času( napríklad po silnom intoxikácii)

stupeň prejavov žltačky, z ktorých každý sa prejavuje rôznymi spôsobmi: niektoré žltnutie len očné bielko, druhá je maľoval všetky kože a slizníc, a ešte iní sa objaví žlté škvrnyv tele. Je však možné, že aj pri výraznom skoku v bilirubíne bude žltačka chýbať.

Štvrtina pacientov s Gilbertov syndróm, pečeň sa výrazne zvýšil a "vzhľad" rebier, nehu chýba. Každú desatinu sa zvyšuje slezina.

Pretože štúdie sú

Gilbert syndróm diagnóza si vyžaduje žiadne dlhodobé štúdii. Diagnóza je založená na klinickom obrázku a výsledkoch laboratórnej štúdie. Vzhľadom k tomu, Gilbertov syndróm - genetická choroba, pacient sa snaží zistiť, či existujú nejaké nezrovnalosti v pečeni svojej rodiny, ktorá je študoval históriu svojej rodiny. Na účely diagnostiky sú priradené nasledujúce štúdie.

CBC

vám umožní vidieť pomer krvných buniek. V Gilbertova syndrómu mierne znížila index hemoglobínu( 110-115 g / l), alebo zvýšený na 160 g / l, 15% pacientov sa nachádzajú nezrelých erytrocytov, do 12% zlomkovej osmotickej rezistencie erytrocytov.

moču

žiadne štatisticky významné rozdiely s normálom by nemala byť.Ak sú u urobilinogénu v moči alebo bilirubínu, to svedčí o tom, iné ochorenie pečene - hepatitída. So syndrómom nie sú žlčové pigmenty a rovnováha elektrolytov je normálna.

Biochémia krvi

Indikátory, ako je cukor, krvné proteíny, alkalickej fosfatázy, AST, ALT hladín v normálnych medziach a sú malé odchýlky. Pokles albumínu naznačuje patológiu pečene alebo obličiek.

Spravidla štúdia ukazuje významnú odchýlku od normy koncentrácie bilirubínu. Bežne týmto údajom mužov v 17 mmol / l, s Gilberta chorobou sa zvýši na 20-50 mmol / l, a preťaženie pečene na 50-140 mmol / l. Plazma obsahuje menej než 20% priameho bilirubínu.

V 30% pacientov s bilirubínom v diagnostike neprekročí normálne hladiny

druhý zoznam testy

testov pokračuje: vzorky

• s fenobarbitalom .Pacient užíva fenobarbital počas piatich dní a potom sa opakovane kontroluje koncentrácia bilirubínu. Ak sa jeho hladina znižuje, je to potvrdenie Gilbertovho syndrómu. Vzorka s vitamínom PP .Niacín sa podáva intravenózne. Významné zvýšenie bilirubínu počas 2-3 hodín naznačuje Gilbertov syndróm alebo inú patológiu pečene. Test
• na pôde .Po prvom krvnom teste je pacient požiadaný do dvoch dní konzumovať potraviny s nízkou energetickou hodnotou( až do 400 kcal denne).V prípade, že druhý krvný test ukazuje nárast bilirubín 1,5-2 krát, to potvrdí prítomnosť Gilberta syndrómu.
• Genetická analýza .Je skontrolovaná DNA pacienta, presnejšie gén UDFGT.

Patológia odhaľuje polymorfizmus UGT1A1.Tento gén umožňuje výrobný uridindifosfatglyukuronidazy, ktorý sa podieľa na glyukuranizatsii( tj zachytenie nepriameho bilirubínu a viazanie ho, takže priamka, ktorá môže preniknúť do žlčníka).

Keď je gén je siedmy opakovanie SLT, to má za následok zníženie aktivity enzýmu. Táto analýza môže byť predpísaná, ak má pacient užívať dlhodobé lieky, ktoré majú silný účinok na pečeň.

Genetická analýza Gilbertov syndróm je veľmi rýchla a spoľahlivá potvrdenie prítomnosti ochorenia pečene spojené s hyperbilirubinémiou, však, to je drahé a nemožno vykonať analýzu všetkých klinikách. Na analýzu sa odoberie a kontroluje celá krv( 2-3 ml) pomocou PCR.

Tento výskum môže byť vykonaný v laboratóriu Invitro( stojí asi 4,5 tisíc rubľov).Vysvetlenie výsledok genetickej analýzy je jednoduchý: v prípade, že záver je napísaný UGT1A1( TA) 6 /( TA), 7 alebo UGT1A1( TA), 7 /( TA) 7, to znamená, že syndróm bola potvrdená.

Všeobecná analýza moču a krvi sa môže vykonať na akomkoľvek obecnom polyklinickom zariadení.Výsledky analýzy neumožňujú stanoviť presnú diagnózu, ale oni sú celkom poučný, vyvrátiť domnienku o vážnejšie ochorenie.

Vzhľadom k tomu, rozhodujúcu úlohu hrá genetika, je potrebné preskúmať rodinnú históriu

ochorenie aj ďalšie metódy diagnostiky pečene

zistiť, či je prítomná patológie v samotnom pečeni, a ak áno, posúdiť mieru jeho pomocníka tieto štúdie:

• Sonografia .Stanovuje sa stav nielen pečene, ale aj žlčníka a obličiek. Ak nie je patológia, potom to pomôže odstrániť hepatitídu. Počas exacerbácie sa pečeň zvyšuje. Lekár hodnotí veľkosť pečene, vyzerá to, či sú štrukturálne zmeny alebo zápal v žlčových ciest, žlčníka eliminuje zápal.
• Počítačová tomografia .Je potrebné vylúčiť vývoj nádoru a tvorbu uzlín.
• Biopsia .Postup zahŕňa zhromažďovanie pečeňového tkaniva so špeciálnou ihlou. Je nutné skontrolovať, či je rakovina pečene, ako aj pre stanovenie hladiny enzýmu, ktorý zabraňuje bilirubín preniknúť do mozgu.
• Štúdia rádioizotopov .Tento spôsob sa vykonáva pre hodnotenie prietoku krvi v pečeni a jeho absorpčná-funkcie vylučovacích, ako aj ku kontrole priechodnosti kanálikov žlčových ciest.
• Elastografia .Určuje stupeň fibrózy pečene.

Pokiaľ je funkcia pečene narušená a zmenil jeho anatómii, je pravdepodobné, že príčinou žltačky nie je relatívne neškodné Gilbertov syndróm, a ďalšie choroby, ktoré bránia vylučovanie bilirubínu. Môže to byť hepatitída, cirhóza, Krigler-Najarov syndróm, autoimunitné patológie, rakovina pečene.

často na pozadí Gilberta chorobu vyvíja holongit, urolitiázy, chronická pankreatitída

Lekári tiež odporúčajú štúdium štítnej žľazy. Ak bol diagnostikovaný Gilbertov syndróm, potom nie je predpísaná žiadna špeciálna liečba. Pacient by mal sledovať stravu( dodržiavať vyváženú stravu, nevynechávať jedlo) a nezúčastňovať sa na fyzických aktivitách.

Hoci špecifická liečba patológií neexistuje, ale napriek tomu by sa nechať vyšetriť pacienta a naučiť sa ich diagnózu, aby nedošlo k prevencii rozvoja chronickej hepatitídy a žlčové kamene. Vedením správneho spôsobu života nemôžete vôbec žltnúť.