Hepatolentikuljarnaja degenerácia: prečo vzniká a ako je ukázané

Termín hepatolentikulárna degenerácia bola navrhnutá v roku 1912, keď Wilson identifikoval zmeny lentikulárnych jadier mozgu v ochorení postihujúcich nervový systém a pečeň. V čase, keď domáci vedec Konovalov určil porážku iných oddelení nervového systému, bolo už známe, akú úlohu hrá medi v rozvoji tejto choroby. Od tejto chvíle medzinárodná klasifikácia používa termín hepatocerebrálna dystrofia (Wilson-Konovalovova choroba).

Hepatocerebrálna dystrofia je dedičné autozomálne recesívne ochorenie sprevádzané kombinovanou léziou centrálneho nervového systému a pečene v dôsledku porušenia metabolizmu medi.

dôvody

Hepatolentikulárna degenerácia je genetická patológia, ktorej podstatou je porušenie syntézy proteínov, ktoré viažu a prenášajú medi.

V srdci ochorenia je genetické narušenie syntézy špeciálneho proteínu - ATP7B, ktorý prepravuje meď (Cu2 +) do bunkových lyzozómov a uľahčuje jeho väzbu na enzým ceruloplazmín.

Každý deň asi 4 mg medi vstupuje do ľudského tela s jedlom (fazuľa, čokoláda atď.). Hlavná časť elementu v krvi sa viaže na proteín ceruloplazmínu, malá časť je vo voľnom stave. Nadbytočná meď sa vylučuje žlč cez črevo. S genetickým defektom proteínu ATP7B sa koncentrácia voľného Cu2 + zvyšuje a jeho vylučovanie z tela je narušené. Voľná ​​meď vo vysokých koncentráciách má toxický účinok na orgány a tkanivá, čo spôsobuje ich poškodenie a zodpovedajúce príznaky poranenia. Depozícia prvku sa vyskytuje v pečeni, obličkách, rohovke očí, v štruktúrach centrálneho nervového systému: bazálne ganglia, hlboké vrstvy kôry, cerebellum.

Manifestácia hepatolentikulárnej degenerácie

Klinický obraz hepatocerebrálnej dystrofie je rozmanitý v dôsledku porážky mnohých orgánov. Klasifikácia, ktorú navrhuje Konovalov, identifikuje jednu formu ochorenia s prevahou symptómov na strane pečene a štyri formy ochorenia s prevahou príznakov zo strany centrálneho nervového systému.

Brušná forma

Onemocnenie je vo veku 8 až 15 rokov, čo sa prejavuje ako poškodenie pečene typom hepatitídy alebo cirhózy. Dieťa je narušené všeobecnou slabosťou, malátnosťou, zníženou chuťou do jedla, strata telesnej hmotnosti. Existuje ikterus kože a svrbenie. Prerušenie pečene vedie k nedostatočnej syntéze proteínov, čo sa prejavuje vývojom edému, nahromadenia tekutiny v brušnej dutine (ascitu). V závažných prípadoch sa objavuje hepatálna kóma. Smrteľný výsledok sa môže vyskytnúť pred nástupom neurologických symptómov v neprítomnosti liečby.

Skorá forma (rigidná arytmogénna hypertenzia)

Príznaky poškodenia nervového systému sa prejavujú bližšie k 20-ročnému životu a spájajú sa s uvoľňovaním nadmernej medi z hepatálnych buniek do systémového obehu a distribúcie v celom tele.

Klinický obraz je rôznorodý, ale väčšina symptómov je spojená s poškodením extrapyramidového systému, ktorý zahŕňa bazálny gangliu, cerebellum.

Pri tejto forme ochorenia je v popredí vývoj svalovej rigidity s kontrakciou. Svalová rigidita je tuhost pohybov v dôsledku zvýšeného svalového tonusu. Osoba má odpor pri pokuse o pasívne pohyby v kĺboch. Ak sa napríklad pokúsite odrezať ruku na lakte alebo narovnať hlavu, je to odpor a bolesť. Polovica ohnutá pozícia s časom je fixovaná kontrakciou (kontrakciou).

Pacientovi vzniknú torzne-dystonické pohyby. Ide o pohyby, ktoré vznikajú v dôsledku svalových kŕčov a otáčania kŕčovitej časti tela okolo jeho osi: bizarné ohýbanie rúk, zakrivenie kmeňa, otáčanie hlavy,

Torzná dystónia sa posilňuje snahou o pohyb, vykonávanie manipulácií, ktoré vedú k pádu človeka. V rukách môžu byť veľké pohyby, komplikovaná poloha prstov v rukách a nohách.

Astmaticky tuhý tvar

Vyskytuje sa súčasne trepanie častí tela a svalová rigidita. Osobná chôdza sa stáva neistou, sprevádzaná pádmi. Porušenie výslovnosti zvukov a slov - dysartria, zmena tónu hlasu - dysfónia. Tam sú zametanie pohyby v ramenách a nohách. Pri pokuse o zaostrenie pohybov (písanie, hranie na nástrojoch atď.) Sa zvyšujú triašky. Pulzujúca tuhá forma je častejšie zistená vo veku 15-20 rokov.

Throbbing forma

Osoba sa obáva trápenia, ktoré sa zvyšuje, keď sa snažíte držať ruky alebo nohy v určitej polohe. Svalová rigidita chýba v tejto forme ochorenia. Detekcia ochorenia s trasením sa objavuje vo veku 20-30 rokov.

Extrapyramidálno-kortikálna forma

Táto forma ochorenia sa prejavuje parézou (slabosťou) v rukách, v nohách. Zároveň sa spoja epileptické záchvaty.

V priebehu času je človek diagnostikovaný s mentálnymi poruchami. Môžu to byť útoky hnevu, zníženie duševných schopností, prudká zmena nálady, zníženie kritiky správania človeka.

Iné prejavy

Meď sa usadzuje v rohovke oka, čo vedie k pigmentácii zelenej alebo žltohnedej farby s vytvorením krúžku Kaiser-Fleischer. Kaiser-Fleischerov kruh je špecifickým príznakom hepatolentikulárnej degenerácie.

V systéme krvného obehu sa chemický prvok usadzuje na membráne erytrocytov, spôsobuje ich smrť a vznik hemolytickej anémie. Osoba znižuje počet červených krviniek v krvi, žltačku, krvácanie z nosa.

Pri poškodení obličiek sa vyvíja tubulárna acidóza. Vyjadruje sa v moči vzhľad fosfátov, urátov, proteínov a glukózy.

Odloženie medi v iných orgánoch vedie k krehkosti kostí, hyperpigmentácii kože, poškodeniu srdca, kĺbom.

Diagnostické markery choroby

V krvi pacienta sa stanoví zvýšená hladina voľnej a redukovanej medi.

Diagnostické testy odhaľujú množstvo charakteristických príznakov ochorenia:

1. Zníženie koncentrácie viazaného Cu2 + a ceruloplazmínu v krvi.
2. Zvýšená koncentrácia voľného Cu2 + v krvi a moči.
3. Prsteň Kaiser-Fleischer.
4. Ultrazvuk vnútorných orgánov potvrdzuje prítomnosť ochorenia.
5. MRI vnútorných orgánov a mozgu sa vykonáva na odhalenie ochorenia.

liečba

Lekárske opatrenia sú zamerané na zníženie obsahu medi v tele, udržiavanie práce vnútorných orgánov.

1. Strava (tabuľka č. 5a).

Zo stravy sú vylúčené produkty bohaté na meď (strukoviny, čokoláda, pečeň, ovsené vločky, arašidy, treska).

1. Liečba.

• Použité lieky, ktoré viažu a odstraňujú Cu2 + z tela (D-penicilamín, Kuprenil atď.).
• Hepatoprotektory (Essentiale N, Heptral atď.) Sa používajú na ochranu pečeňových buniek pred toxickými účinkami medi.
• Antioxidanty (Karsil, Legalon atď.) Normalizujú biochemické procesy vo vnútorných orgánoch.
• Symptomatická liečba rôznych komplikácií z iných orgánov a systémov: liečba anémie, endokrinných porúch, duševných porúch.

výhľad

Pri začatí liečby včas dôjde k zániku príznakov z nervového systému o šesť mesiacov neskôr a pretrváva 2 roky. Pacienti s Wilson-Konovalovovou chorobou majú užívať celoživotné lieky, ktoré viažu meď.

Pri absencii liečby nastáva ťažká zdravotná neschopnosť človeka, po ktorej nasleduje smrteľný výskyt pečeňových a iných komplikácií.

Vzdelávací kanál o neurológii, prednáška o "Wilson-Konovalovovej chorobe":

O chorobe Wilson-Konovalov v programe "Žiť zdravo!" S Elenou Malysheva: