Príčiny a príznaky amaurozy

Existuje veľa ochorení očí, ktoré vedú k čiastočnej alebo úplnej strate zraku.Niektoré z nich sú dostatočne študované a nepredstavujú ťažkosti pri liečbe. Iní, napriek mnohým inovatívnym úspechom medicíny a spôsobov diagnostiky chorôb, zostávajú nejasným miestom a takmer nie sú liečení.Medzi takéto stavy patrí patológia zvaná amavroz.

Definícia choroby

Ak prekladáte termín "amavroz" z gréckeho jazyka, výsledkom bude slovo "tmavý čo najlepšie odráža podstatu patológie - nedostatok videnia.Príčiny tohto ochorenia nie sú úplne pochopené, hoci poškodenie optického nervu a sietnice je indikované ako koreň problému.

Etiológia týchto lézií je často dedičné a je spôsobená mutáciou 18 génov, ktoré kódujú rôzne proteíny v sietnici.Výskyt takýchto prejavov je 3: 100 000 a celkový počet dedičných retinopatií (vaskulárne lézie vedúce k poškodeniu zraku) nepresahuje 5%.

Napriek tomu sa ochorenie takmer nedá liečiť a dieťa s dedičnou amaurozou do 10 rokov úplne stráca zrak.

Do tej istej kategórie patria aj dočasné prejavy amaurózy, ktoré trvajú najviac 10 minút. a môžu sa prejaviť ako na jednom, tak na oboch ociach.

Typy a klasifikácie

Rozlišujte tieto formy ochorenia:

• prechodný(alebo prechodná) amauroza je charakterizovaná zhoršenou alebo úplnou stratou videnia. V tomto stave je strata vizuálnych funkcií dočasná a ich zotavenie je možné spontánne alebo pod vplyvom liekov;
• Amaurosis Lebera(vrodené) je spôsobené genetickými poruchami. V bunkách sietnice (tyčinky) obsahuje hlavný vizuálny pigment rhodopsín, ktorého tvorba môže byť rozbitá rôznymi druhmi mutácií. Vzhľadom k tomu, že tvorba vizuálnych obrazov sa vyskytuje na základe nervových impulzov, ktoré sú nemožné bez dostatočného množstva rhodopsinu, dochádza k narušeniu vizuálneho vnímania.

Pri prechodnej amauroze môžu vzniknúť rôzne typy symptomatológie: predná ischemická okulopatia, fotosenzitívna retinopatia, prechodná monokulárna slepota.

príčiny

Hlavným mechanizmom poškodenia zraku v prítomnosti Leberovej amaurózy sú poruchy metabolických procesov, ktoré sa vyskytujú v kužele a tyčinkách. Dôsledkom týchto porúch je vždy porážka fotoreceptorov, po ktorej nasleduje ich úplná deštrukcia. Bezprostredná príčina týchto zmien je odlišná, pretože môže byť spôsobená mutáciou rôznych génov:

• Prítomnosť génu RPE65stane príčinou nedostatočnej syntézy rhodopsinu. Takáto mutácia sa pozoruje vo väčšine prípadov choroby;
• Prítomnosť LRAT génuspôsobuje vývoj degenerácie fotoreceptorov;
• Prítomnosť génu CRB1ovplyvňuje embryonálny vývoj pigmentového epitelu sietnice a fotoreceptorov;
• Prítomnosť génu CRXmôže spôsobiť nedostatočný embryonálny vývoj fotoreceptorov, stratu kontroly nad stavom v období dospelosti.

Keď nastane prechodná forma ochorenia, zhoršenie zraku sa vyskytne v neprítomnosti konzistentnosť vo fungovaní rôznych oblastí opticko-neurálneho analyzátora, ako aj porušenie pasáže nervový impulz. Takéto poruchy v práci môžu byť spôsobené niekoľkými dôvodmi:

• Poruchy mozgového obehu(ischemické záchvaty, mŕtvica);
• Nádory v mozgu, lisovanie na optický nerv alebo centrách vizuálneho analyzátora;
• Kraniocerebrálne poškodenie;
• Otravy alkoholom, drogami, toxickými látkami;
• Endokrinné patologické stavy ovplyvňujúce metabolické procesy;
• Infekčné intoxikácie;
• Migréna.

V prípade vrodeného ochorenia prechádza poškodený gén autozomálny recesívny typ. To znamená, že obaja rodičia musia mať defektný gén v jednom chromozóme. V tomto prípade je pravdepodobnosť produkcie chorého dieťaťa 25%.

príznaky

Podozrenie, že prítomnosť závažnej vrodenej formy ochorenia môže byť už v detstve:

• Dieťa ani nereaguje na objekty, ktoré sú veľmi blízko;
• Dieťa nie je schopné pripevniť pohľad na určitý objekt a jeho pohľad sa vždy potuluje;
• Takmer žiadna reakcia žiaka na stimuláciu svetlom;
• Oči dieťaťa vykonávajú neustále nedobrovoľné pohyby v rôznych smeroch.

Okrem toho takmer vždy tieto deti vyvíjajú strabizmus, keratokonus (tvar rohovky má nadmerne konvexný tvar), katarakty, astigmatizmus, hypermetropiu, myopiu. Chyby sa môžu vyskytnúť buď jednotlivo alebo v kombinácii. Pri nízkej rýchlosti procesu môže zlé videnie u takýchto detí pretrvávať až 9-10 rokov, ale už od tohto veku sú oslepené.

Ak je ochorenie prechodné, príznaky sa môžu líšiť v závislosti od príčiny, ale vždy dochádza k výraznému zhoršeniu zraku:

• Keď je mozgová cirkulácia narušená, okrem straty zraku, závratov a slabosti, dezorientácie vo vesmíre;
• V mozgovej traume- stratu vizuálnych polí, nystagmus (nedobrovoľné oscilačné pohyby očí), neschopnosť zaostrenia pohľadu;
• S endokrinnými ochoreniami- edém orbitálneho vlákna, okulomotorické svaly, dvojité videnie a bolesť v očiach, exophthalmos (pocit výčnelku očí);
• Pri ťažkej otravy- strata vizuálnych polí, dezorientácia v priestore a zmätenosť, slepota;
• S onkologickými ochoreniami mozgu- bolesť hlavy a bolesť oka, nystagmus, narušenie ubytovania;
• S migrénami- počas útokov nie je úplne videnie.

Pre deti s Leberovou chorobou sa vyznačuje zvýšenou traumatizáciou a nepríjemnosťou správania. Pri narodení nie je strata zraku úplná (s výnimkou zriedkavých prípadov), ale progresia ochorenia neustále vedie k jeho strate.

Možné komplikácie

Slabá vízia v detstve vždy kladie dôraz na psychologický vývoj.Dokonca aj také zdanlivo známe vizuálne nedostatky ako krátkozrakosť a darezost môžu značne komplikovať život malého muža.

Zhoršená vizuálna funkcia v Leberovej amauroze spôsobuje, že dieťa má nasledujúce negatívne dôsledky:

• Retardácia psychomotorického vývoja;
• Znížená aktivita motora;
• Svalová hypotenzia.

Prognóza pre deti s touto chorobou je takmer vždy negatívna (95%), pretože moderná medicína ešte nemá prostriedky na jej liečenie.

V prechodnej forme ochorenia môže včasná a adekvátna liečba poskytnúť určité pozitívne účinky výsledky, ale pri absencii diagnózy ochorenia v počiatočných štádiách je pravdepodobnosť dokončenia strata zraku.Úspech závisí úplne od závažnosti lézií v počiatočnom štádiu liečby.

diagnostika

Ak chcete diagnostikovať, potrebujete dôkladnú diagnózu:

• Vyšetrenie pacienta a zber údajov o anamnéze;
• Vizometria (kontrola zraková ostrosť);
• entoptoscopy(preskúmanie fundusu);
• Všeobecné a biochemické vyšetrenie krvi;
• Overovanie vizuálnych a neurologických reflexov;
• Magnetická rezonančná štúdia.

  Vedenie oftalmoskopie

Ak je podozrenie na amaurózu, plánuje sa Leber vykonať genetické testy. Diferenciálna diagnostika s ochoreniami je tiež povinná: optická atrofia, retinitída pigmentovaná sietnica.

liečba

Účinnosť liečby závisí výlučne od formy lézií a stupňa vývoja ochorenia v čase detekcie.

lieky

Leberova amauroza nie je špecifická pre dnešok.Experimentálny vývoj genetického inžinierstva pre liečbu pacientov s amaurózou typu 2 je vo fáze klinických štúdií a už existujú prvé úspechy. V súvislosti s inými typmi ochorení však nebol zaznamenaný žiadny pokrok.Medzi opatrenia udržiavacej liečby patrí príjem vitamínov, intraokulárne injekcie vazodilatančných liekov, ako aj korekcia okuliarov.

Dibazol je vazodilatátor

Pri prechodnej forme ochorenia závisí schéma terapie úplne od etiologických faktorov:

• V rozpore s krvným obehom, zranenialiečba sa uskutočňuje prostriedkami zlepšujúcimi krvný obeh, diuretikami, nootropikmi, hypotenzívnymi liekmi, kapilárnymi stabilizačnými činidlami;
• Pri onkologických ochoreniachúčinné chirurgické zákroky, ako aj chemoterapia alebo rádioterapia;
• Pri toxickej otravydetoxifikačná terapia, ktorá, ak bola použitá včas, môže úplne odstrániť porušenia;
• S endokrinnými patologiamipo dôkladnom vyšetrení sa urobí oprava s použitím hypoglykemických liekov a hormonálnej substitučnej liečby;
• S migrénamiliečba spočíva v užívaní antispazmikík a antimigrenóznych liekov.

Amavroz je komplexná patológia, ktorá je napriek tomu schopná pokročiť s nezvratnými dôsledkami. Z tohto dôvodu by vada mala byť včasná a primeraná po rozsiahlej diagnóze.

chirurgicky

Použitie chirurgických techník na liečenie ochorení môže byť účinné v nasledujúcich prípadoch:

• Prítomnosť kompresných nádorov v mozgu alebo v blízkosti optického nervu;
• Potreba korekcie kraniocerebrálnych poranení.

Medzi chirurgickými technikami možno pripísať metódy liečby pre zavedenie nového vývoja v oblasti genetického inžinierstva do oka: klonovaný gén a adeno-asociovaný vírus (prípravok AAV2-hRPE65v2). Vírus je potrebný ako vektor na dodávanie génu na požadované miesto. Klinické štúdie sa vykonávajú na jednej z kliník vo Philadelphii (podobné - v Neapole). Podľa svedectva amerických vedcov, účinok takéhoto liečby pretrváva roky, čo otvára dobré vyhliadky na ďalší výskum.

prevencia

Pre lekársku amaurozu neexistujú žiadne preventívne opatrenia.Aby sa dieťaťu zabránilo v rozvoji tejto nebezpečnej choroby počas plánovania tehotenstva, odporúča sa, aby obaja rodičia vykonali dôkladnú genetickú diagnostiku. Samozrejme, v prípade prítomnosti podobných patológií v jednom z príbuzných.

Aby ste predišli prechodnej forme choroby, mali by ste najskôr sledovať úroveň celkového zdravia organizmu:

• Odmietajte zlé návyky;
• Sledujte svoju stravu, dávajte prednosť zdravému jedlu pred lahodným;
• Vyvarujte sa hypodynamie, pretože je hlavným nepriateľom normálneho krvného obehu a príčinou mnohých patológií v starobe;
• Včas zabezpečte liečbu akýchkoľvek chorôb a zároveň sa vyhýbajte sebapoškodeniu a dodržiavaniu lekárskych odporúčaní.
• Pravidelne podstupujte preventívne vyšetrenia a tiež navštívte lekára s prvými príznakmi malátnosti.

video

zistenie

Včasná choroba má vždy maximálnu šancu na zotavenie a amauroza nie je výnimkou. A hoci v prípade kongenitálnej patológie je prognóza extrémne nepriaznivá, je však pravdepodobnosť zachovania minimálnej vízie.Pri vrodenej forme dieťa úplne stráca vizuálnu funkciu a na ňu je priradená invalidita na zrak.

V prechodnej forme ochorenia závisí všetko od včasnosti detekcie a výberu správnej terapeutickej taktiky. Primeraná a včasná liečba má všetky šance na úspech.