Rodinná smrteľná nespavosť: čo to je?

Fatálne familiárnej insomnia (nespavosť) - to je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie nervového systému, a to ako patriace do skupiny priónových chorôb. Hlavným príznakom choroby je nedostatok spánku u osoby, čo vedie k vyčerpaniu tela. Choroba je smrteľná a doteraz nevyliečiteľná. Na svete je 40 rodín, ktoré sú náchylné na rodinnú smrteľnú nespavosť. Z tohto článku získate základné informácie o tejto chorobe.

Je pravdepodobné, že rodinná smrteľná nespavosť existuje už mnoho rokov a dokonca niekoľko storočí. Popisy zvláštnych ľudských štátov spolu s neschopnosťou zaspať, sú známe v dejinách medicíny. Takíto ľudia sa považovali za duševne chorých a umiestnili sa do vhodných prípadov, kde zomreli v agónii. V roku 1967, jeho román kolumbijského spisovateľa Gabriela Garcíu Márqueza je "Sto rokov samoty v ktorom sa okrem iného opísal takzvaný "mor nespavosti zasiahla rodinu. A až v 70-tych rokoch minulého storočia sa talianskemu lekárovi podarilo opísať prejavy ochorenia a vytvoriť dedičnú povahu, ktorá ju vysleduje v niekoľkých generáciách príbuzných jeho manželka.

Príčina ochorenia

V roku 1977, taliansky lekár Ignazio Roiter sledoval jeho ženy teta, ktorý sa sťažoval na neschopnosť zaspať. Jej stav sa postupne zhoršoval a o rok neskôr zomrela. Po krátkej dobe sa sestrou ženy, začne sa sťažovať na podobné príznaky, a po uplynutí jedného roka sleduje osud a zomrieť. Kopanie v archíve psychiatrickej liečebne, Dr Reuter nájde informácie o dedko ochorení zosnulej sestry. Ukazuje sa, že trpí podobnými príznakmi a rýchlo zomrel. Zo všetkého toho lekár urobí záver o dedičnej povahe choroby. To sa však ešte muselo preukázať. A teraz sa prípad predstavil sám. V roku 1984 sa strýko svojej ženy stal chorým. Priebeh ochorenia bol tentokrát starostlivo zdokumentovaný a po smrti bol starostlivo preskúmaný mozog pacienta. A dôvodom takéhoto zvláštneho nedostatku spánku bolo zistenie: génová mutácia.

178 Kodona génu prítomného v 20. chromozómu a zodpovedný za syntézu priónový proteínu v ľudskom tele, ako výsledok mutácie sú nahradené asparagín na kyselinu asparágovú. To vedie k zmene v normálnej formy priónových proteínov, jeho nahromadenie v určitých mozgových štruktúr, a to najmä - pri tvorbe amyloidní plakov neho v thalame. Amyloidné plaky spôsobujú poruchy spánkového cyklu.

Je známe, že výsledná mutácia sa prenáša do ďalších generácií autozomálnym dominantným typom. To znamená, že ochorenie postihuje obe pohlavia rovnako, a ak existuje aspoň jeden patologický gén, prejaví sa. Riziko prenosu patologického génu na potomstvo je 50%.

Celkovo je dnes na Zemi opísaných 40 rodín s rodinnou fatálnou nespavosťou. Sú to talianske a taliansko-americké rodiny. Teoreticky sa zvažuje možnosť spontánneho výskytu mutácie u ľubovoľnej ľudskej bytosti, ale doteraz sa to nepotvrdilo.

Názov ochorenia jasne odráža jej príčiny, podstatu a prognóza: "Family" - premiestnenie v rámci dedičstva, "fatálne" - smrtiaci, "nespavosť" - nedostatok spánku.

príznaky

Rodinná smrteľná nespavosť sa môže prejaviť v každom veku: od 25 do 70 rokov. Častejšie sa objavujú prvé príznaky asi 50 rokov. Trvanie choroby od začiatku až po smrteľný výsledok sa pohybuje od 6 do 48 mesiacov. Choroba nevyhnutne končí smrťou pacienta, pretože žiadne ľudské telo nemôže existovať tak dlho bez spánku.

V priebehu ochorenia sa rozlišuje niekoľko etáp:

• fáza neustáleho nespavosti: nedostatok spánku sa stáva prvým a hlavným znakom choroby. Pacienti chcú spať, ale nemôžu. Nedostatok spánku má významný vplyv na blahobyt. Žiadna hypnotická pomoc. Okrem toho existujú neurologické poruchy v vegetatívnej sfére: potenie a slinenie, zápcha, zvýšená srdcová frekvencia a zvýšenie krvného tlaku frekvencia dýchania. Pravidelné útoky nemotivovaného zvýšenia telesnej teploty sú možné. V priemere trvá táto fáza približne 4 mesiace;
• nástup paniky a halucinácie na pozadí pretrvávajúcej nedostatočnosti spánku. Mozog nemôže stáť nepretržitú prácu bez odpočinku a začínajú sa vo svojej činnosti poruchy. Pacient má obavy, úzkosť, úzkosť, ktoré pravidelne dosahujú úroveň záchvatov paniky. Existujú motorické poruchy v podobe nedobrovoľných pohybov, zášklby jednotlivých častí tela, nestability pri chôdzi. Priemerná životnosť tejto fázy je približne 5 mesiacov;
• úplná absencia spánku sprevádzaná úbytkom hmotnosti. Takáto dlhá absencia primeraného odpočinku pre organizmus sa stáva vyčerpaním. Chorí starší pred našimi očami, ktoré sa nazývajú skokmi a hranicami. Správanie sa stáva nekontrolovateľným. Je charakterizovaná ostrými svalovými slabosťami. Táto fáza trvá približne 3 mesiace;
• vývoj demencie, strata schopnosti reagovať na vonkajší svet. Pacienti prestávajú chodiť, jesť. Oni už nežijú, ale existujú. Pripájajú sa interkurentné infekcie. Táto fáza trvá približne 6 mesiacov, po ktorej nastane smrť.

liečba

Rodinná smrteľná nespavosť je nevyliečiteľná choroba. Žiadna zo súčasných ponúkaných metód liečby nie je účinná.

Predpokladá sa, že úspech genetického inžinierstva bude schopný pomôcť takýmto pacientom, ale zatiaľ iba teoretický vývoj.

Mohli by ste sa dozvedieť, že rodinná smrteľná nespavosť je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje v 40 talianskych a taliansko-amerických rodinách s dedičným transmisným mechanizmom. Predĺžená neprítomnosť spánku pri tejto chorobe spôsobuje smrť. V súčasnosti neexistuje účinná metóda liečby.

Video "Čo sa stane, ak prestanete spať?"