Alexanderova choroba: príznaky, diagnostika, liečba

Alexander ochorenia (leukodystrofie Rosenthal, Rosenthal choroba) - to je pomerne zriedkavé ochorenie nervového systému spôsobené mutáciou génu. Symptómy rozvíjať v dôsledku porúch príjmu potravy nervových buniek a nervových impulzov blok vodivosti podľa myelín vlákna. Klinický obraz choroby je veľmi rôznorodý. Efektívne metódy liečby ešte neexistujú. V tomto článku sa budete môcť zoznámiť s príčinami, symptómy, metódy diagnostiky ochorení Alexander, rovnako ako funkcie, ako je starostlivosť o pacientov.

Prvýkrát bola choroba popísaná Alexander patológom v roku 1949. Toto ochorenie je charakterizované neúprosne progresívnym priebehom. prevalencia Alexander choroba nebola významne preskúmaná kvôli nízkym výskytom tejto patológie. Popísané 500 amerických prípadov; Japonská štúdie odhalili prítomnosť 1 prípad na , milióna ľudí. Teoreticky vypočítať pravdepodobnosť výskytu Alexander ochorení v ľudskej populácii 000 000. Je známe, že výskyt tohto ochorenia nie je závislá na rase, pohlaví, bydlisko na zemeguli.

dôvody

V 95% prípadov Alexander ochorenia je spôsobená mutácií v géne sa nachádza na chromozóme 17. Zvyčajne sa vyskytuje mutácia spontánne, to znamená, že rodičia sú úplne zdravá, ich genotyp nemá také zmeny. S najväčšou pravdepodobnosťou, zmena gén sa vyskytuje v otcovskej chromozóme počas spermatogenézy, a ak je taký "abnormálne" spermie oplodní vajíčko, a potom sa vyvíja ochorenie u detí.

Gén zodpovedný za produkciu gliální fibrilárnych kyslý proteín GFAP. V prípade mutácií zmenený proteínu GFAP hromadí v pomocných neuronálnych bunkách (glia), zabráni sa neurónové poskytujú živiny. Okrem toho, keď Alexander ochorenie modifikovaného proteínu GFAP vytvorená uzliny, tzv Rosenthal vlákna. Nedávne narušovať normálne vedenie nervových impulzov pozdĺž myelínových vlákien.

U 5% ľudí s diagnózou ochorenia Alexander, rovnako ako nie je zistený genetický defekt, to znamená, že vývoj príčina zostáva neznáma.

príznaky

Ochorenie sa najprv prejavuje u ľudí v rôznych vekových kategórií. V závislosti na tom, zvyčajne rozlišoval niekoľko klinických foriem:

• infantilné (kojenec);
• juvenilná (juvenilná);
• dospelý.

Predpokladá sa prítomnosť tzv neonatálnej formou ochorenia, kedy sa dieťa narodí už s prejavmi choroby. Tieto deti sú zvyčajne v prvých dňoch života je označená zvýšený vnútrolebečný tlak, abnormálne veľkú lebku. Charakterizovaný kŕče, závažné oneskorenie mentálneho vývoja. Bohužiaľ, priemerná dĺžka života týchto detí nie je ročný. Niektorí vedci sa odvolávajú na túto formu infantilné, ale s veľmi predčasný štart.

infantilné formasa vyvíja v ranom detstve, v priemere - vo veku 6 mesiacov. Tieto deti majú zlú chuť do jedla, často zvracia až zvracanie. Berie na vedomie, abnormálne rýchly nárast veľkosti hlavy, zvýšenie vnútrolebečného tlaku. Samozrejme, že to má vplyv na mieru fyzického a neuropsychologického vývoja. Deti nemajú priberanie na váhe, aby sa vaša hlava oneskorený štart (po 3 mesiacoch), sedieť a plaziť. S rast a vývoj dieťaťa sa vyvíja svalová slabosť v končatinách (paréza), spoločne s zvyšuje svalový tonus (kŕčovitosť), ktorý sa zdá obmedzovať rozsah a právomoci ľubovoľný pohyby. Na pozadí paréza končatín objaviť mimovoľné pohyby: krútiť, červ-ako pohyby prstov, otočí hlavu na fixačné držanie tela a podobne. Tieto javy sú nazývané hyperkinéza, najmä choreatetóza. Možné konvulzívne záchvaty. Trpí inteligencie: deti nepoznajú svoje milované, že nie sú spokojní s hračkami, nemajú zvládnuť zručnosti (napr nedá navlečené krúžky na pyramídy v príslušnom veku). Tiež poruchy koordinácie pohybov, šklbanie pozorovaných buľvy (nystagmus). Self-chôdzu takmer nemožné. Choroba sa stále vyvíja a končí smrťou počas 2-3 rokov.

juvenilná formasa prejavuje o niečo neskôr, vo veku 4 až 14 rokov, v priemere - asi 9 rokov. Aj keď sa niektoré príznaky ochorenia môžu objaviť skôr - po 2-3 rokoch, ale zvyčajne nie sú spojené s Alexanderovou chorobou. Tieto deti sú trochu zaostávajú v psychickom vývoji, trpia záchvatmi. Ich hlavy je väčší v porovnaní s rovesníkmi (ale nie tak veľká v porovnaní s infantilné formy). O niečo neskôr spojený poruchy reči (rozmazané, nejasné), dusenie pri jedle a prehĺtaní vody. Hlas sa stáva nosovej tón. Pohyb ťažký jazyk. Tieto zmeny tvoria poruchy bulbárna a pseudobulbar, a sú výsledkom porážke mozgového kmeňa. V dopoludňajších hodinách sa týka pacientov o nekontrolovateľné zvracanie. Rovnako ako u infantilné formy, je svalová slabosť v končatinách, ktoré sa postupne zvyšuje.

Zvyšuje sa svalový tonus, svaly sa stávajú husté a pevné na dotyk, objavujú sa patologické stopové znaky (Babínsky príznak a ďalšie). Postupne sa tieto zmeny týkajú všetkých štyroch končatín, ktoré sú príčinou pohybových porúch a starostlivosti o seba. Tam môže byť nerovnováha, poruchy správania. Zvyčajne sú intelektuálne poruchy vyjadrené málo alebo žiadne, aj keď sú opísané prípady prudkého poklesu kognitívnych schopností. U pacientov s juvenilnou formou sa pravidelne zaznamenáva reflexné zastavenie dýchania: apnoe. Nakoniec progresívna porážka nervového systému končí smrťou v priemere 10 rokov od vzniku počiatočných klinických príznakov ochorenia.

Formulár pre dospelýchsa rozvíja v období od 20 do 70 rokov. Klinické príznaky sú celkom rozmanité, pretože môžu byť odrazom patológie ktorejkoľvek časti mozgu. Najčastejšie ide o paraézu a paralýzu so zvýšeným svalovým tonusom, zhoršenú koordináciu pohybov a rovnováhy, nedobrovoľné nekontrolované pohyby, poruchy reči a prehĺtania. Znížená inteligencia je zanedbateľná. Často sa vyskytuje nystagmus a porušenie priateľských (simultánnych a jednosmerných) pohybov očných bulbov. Choroba postupuje a nevyhnutne končí smrteľným výsledkom (zvyčajne z pripojenia interkurentných infekcií).

diagnostika

Diagnóza ochorenia in vivo je pomerne zložitá, pretože neexistujú žiadne klinické príznaky charakteristické len pre Alexanderovu chorobu. A žiadna z výskumných metód neodhaľuje žiadne špecifické zmeny (nepočítajúc genetickú analýzu, ktorá je napriek tomu stále predpísaná, podozrenie z tejto choroby).

Pri zobrazovaní mozgu magnetickou rezonanciou (MRI) s Alexandrovou chorobou sa deteguje demyelinizácia rôznych častí mozgu (keď detských a mladistvých foriem - predovšetkým v prednej časti s rozšírením do iných oblastí, s dospelými - výraznejšie v mozočku a mozgový kmeň).

V elektroencefalografii sa zaznamenávajú zmeny v bioelektrickej aktivite mozgu v čelných oblastiach.

Genetická analýza najpresnejšie potvrdí diagnózu Alexandrovej choroby: nájdenie mutácie v géne GFAP na 17. chromozóme (v 95% prípadov). Malo by sa pamätať na to, že 5% pacientov s touto chorobou nemá genetický defekt dodnes.

Potvrdenie choroby je detekcia vlákien Rosenthal (čo je možné pri biopsii mozgu alebo po smrti pri pitve).

liečba

Dnes medicína nemá účinné metódy liečby Alexandrovej choroby. Možno budúcnosť v tomto smere patrí genetickému inžinierstvu.

Po stanovení diagnózy sa zvyčajne vykonáva symptomatická liečba, ktorá umožňuje uľahčenie a predĺženie života pacienta:

• v parézach sa predpisujú stimulátory neuromuskulárneho vedenia (Neurromidín);
• so spasticitou svalov - svalových relaxancií (Baclofen, Sirdalud, Midokalm);
• s epileptickým záchvatom - antikonvulzívne lieky (Valproate, Sibazon a ďalšie);
• Na zníženie nedobrovoľných pohybov sa môžu použiť neuroleptiká (haloperidol, azaleptín a iné).

Na pohyb používajte špeciálne zariadenia, vrátane ortopedických. Špička ochorenia umožňuje pohybovať sa len pomocou invalidného vozíka. Samozrejme, v konečných štádiách ochorenia pacienti potrebujú stálu externú starostlivosť.

Alexanderova choroba je zriedkavé, prevažne geneticky určené ochorenie. Jeho podrobný klinický obraz predstavuje pohyb, poruchy koordinácie, problémy s rečou a stravovaním. Takmer všetci dospelí pacienti žijú maximálne 10 rokov od okamihu vývoja ochorenia. Najpresnejšia metóda diagnostiky je genetická. Metódy liečby sa vyvíjajú, pacientom sa v súčasnosti pomáha len symptomatickými prostriedkami.