Myopatia: symptómy, zásady diagnostiky a liečby

Myopatia je heterogénna skupina ochorení založená na primárnom poškodení svalového tkaniva.

Ďalším termínom myopatie je myodystrofia, ktorá sa častejšie používa pri označovaní dedičných myopatií.

Primárne poškodenie svalových buniek sa môže vyskytnúť pod vplyvom rôznych etiologických faktorov (dedičnosť, metabolické poruchy, baktérie). Na základe toho je založená akceptovaná klasifikácia myopatií.

klasifikácia

Vedúci etiologický faktor mnohých typov myopatií je dedičnosť.

Existujú nasledujúce typy myopatie:

1. Progresívna svalová dystrofia.

• Mycardium Duchenne.
• Bekkerova myopatia.
• Myopatia Landusi-Dezherin.
• Myopatia Emery-Dreyfus.
• Limbová a pásová forma progresívnej svalovej dystrofie.
• Oftalmofaryngeálna forma.
• Distálnej myopatie (Myosha myopatia, myopatia Welander atď.)

1. Vrodené svalové dystrofie a štrukturálne myopatie.
2. Metabolické myopatie (mitochondriálne myopatie, endokrinné).
3. Zápalová myopatia.

Klasifikácia naznačuje najčastejšiu myodystrofiu, ale toto nie je úplný zoznam.

príznaky

Hlavným príznakom všetkých myopatií je svalová slabosť. Bližšie časti končatín (ramenný pás, ramená, boky, panvový pás) sú čerpané častejšie ako zvyšok tela.

Každý typ svalovej dystrofie prebieha s porážkou určitých svalových skupín, čo je dôležité pri diagnostike. Svaly sú ovplyvnené symetricky. Ak sa slabosť prejavuje v svaloch panvového opasku a nohy, potom sa takáto osoba, aby sa dostala z podlahy, používa stupňové zdvíhanie: ruky na podlahe, potom na kolená, potom stúpa s podperou na nábytok (posteľ, sofa). Zdá sa, že "vyliezol sám." Je ťažké vyliezť po schodoch alebo do kopca. Pri zdvíhaní je potrebné používať ruky. S rozvojom slabosti v rukách sú problémy s česaním vlasov. So slabosťou svalov, ktoré podporujú chrbticu, dochádza k zvýšenému prehĺbeniu dolnej časti chrbta dopredu. Porážka čepeľ svalov vedie k oneskoreniam pri spodnom okraji zadných krídel ( "krídla" ostrie). Svaly tváre trpia menej často ako iné a len s niektorými myopatiami. U ľudí dochádza k ovulácii horných očných viečok (ptóza), klesá horný ret, dochádza k poruchám articulárnej reči, poruchám prehĺtania. So slabosťou v rukách človeka sa vyskytujú ťažkosti pri vykonávaní vysoko diferencovanej práce (písanie, hranie hudobných nástrojov, otáčanie vecí atď.). Slabosť nohy sa prejavuje tvorbou dutej nohy, šliapanej chôdze.

Časom sa svalové tkanivo rozpadá a objavuje sa atrofované svaly. S ochabovanie svalov dochádza k množeniu spojivového tkaniva, ktorá vytvára falošný dojem, cvičenie, stavať sval - psevdogipertrofiya svaly. V kĺboch ​​sa vytvárajú kontrakcie, kontrakcia vlákien svalov a šliach, čo vedie k obmedzeniu pohyblivosti v kĺboch, bolestivým pocitom.

Pri väčšine myopatií má klinický obraz rovnaké znaky. Uvažujme najčastejšie myopatie, ktoré sa líšia vekovou debut ochorenie proces rýchlosť progresie, príčina vzniku.

Pokrok v svalových dystrofiách

Ide o dedičné choroby, ktoré sú založené na smrti svalových vlákien s postupnou výmenou tukových tkanív. Táto skupina sa vyznačuje rýchlym priebehom procesu, ktorý vedie k postihnutiu osoby.

1. Mycardia Duchenne a Becker.

Myodystrofia má podobný klinický obraz. Choroby sú recesívne a prenášané s X-chromozómom, takže iba chorí chlapci. V srdci patológie je porušenie štruktúry (Beckerova myopatia) alebo úplná absencia (myopatia Duchenne) špeciálny proteín - dystrofín, ktorý sa podieľa na práci neurónov, svalových vlákien kostry, heart. Patologické zmeny štruktúrneho proteínu vedú k nekróze svalových buniek - atrofiu. Duchennova myopatia sa vyskytuje niekoľkokrát častejšie ako Beckerova myopatia. Debut Duchenneovej myodystrofie sa vyskytuje v ranom veku (vo veku od 3 do 7 rokov). Prvými príznakmi sú nešpecifické, a rodičia sú na prvý pohľad často odkázať na zvláštnosti charakteru: tuhosti v porovnaní so svojimi rovesníkmi, pasivitou v hrách. Pseudohypertrofické svaly nespôsobujú podozrenie. V priebehu doby, klinický obraz zhorší: dieťa prestane vstať z podlahy bez podpory, je kačacie chôdza kvôli slabosti svalov panvového pletenca. Chôdza na vašich ponožkách, pretože sa zmenia Achilové šľachy a zabránia vám vstať na vaše pätky. Intelekt sa znižuje.

Klinický priebeh sa rýchlo rozvíja a vo veku od 9 do 15 rokov stráca dieťa schopnosť samostatne sa pohybovať, dochádza k postihnutiu. Pri vyšetrení sa odhalia kontrakcie (kontrakcie) v kĺbe členku. Svaly bokov, panvového opasku, chrbta, atrofia horných častí paží. Často u detí nie je atrofia nápadná kvôli vývoju podkožného tuku. Osteoporóza, rozšírená kardiomyopatia a respiračné zlyhanie sú spojené. Dieťa sa prebudí s pocitom strachu, udusenia, nedostatku vzduchu na pozadí poklesu vitálnej kapacity pľúc a vývoja respiračného zlyhania.

Smrtiaci výsledok sa vyskytuje po 20 až 30 rokoch v dôsledku respiračného alebo srdcového zlyhania.

Beckerova myopatia pokračuje jemnejšie. Klinický obraz je v podstate podobný klinike Duchennovy myopatie, ale debut choroby sa vyskytuje v neskoršom veku (11-21 rokov). Osoba stráca schopnosť samostatne sa pohybovať v neskoršom veku (po 20 rokoch). Porážka srdca je menej častá v porovnaní s Duchennovou myodystrofiou. Inteligent je zachránený.

1. Myopatia Landuzi-Dezherina.

Ochorenie postihuje svaly ramenného pletenca a ramien, ako aj svaly tváre tváre. Debut myodystrofie patrí do druhého desaťročia ľudského života. Spočiatku dochádza k slabosti a atrofii svalov ramenného pletenca, čo sa prejavuje odstupom lopatky od chrbát (lopatka "pterygoid"), ramenné kĺby sú otočené dovnútra, kŕče hrudníka do antero-zadného Veľkosť. Postupne sa svaly tváre zapájajú do procesu: reč sa stáva nečitateľným, horný okraj je znížený ("Pery tapíra"), úsmev človeka sa stáva horizontálnym bez toho, aby sa zdvihol rohy jeho pier (úsmev Mona Lisa). U niektorých ľudí atrofia ovplyvňuje svaly nohy, najmä nohy. Charakteristickým príznakom je asymetrická svalová atrofia. Pseudohypertrofia sa nie vždy stane. Zmluvy na kĺby sú menej výrazné v porovnaní s Duchenneovou myopatiou.

Svalová slabosť a atrofia sú kombinované s dilatovanou kardiomyopatiou, oddelením sietnice a stratou sluchu. U niektorých pacientov motorická aktivita pretrváva až do konca života a nevedie k ťažkému postihnutiu, ale druhá časť pacientov je nanesená na invalidný vozík v treťom desaťročí života.

1. Myopatia Emery-Dreyfus.

Postupuje pomaly. Prvé príznaky sa vyskytujú u detí vo veku 5 až 15 rokov. Sú ovplyvnené svaly ramien a ramenného pletenca, postupne sa vytvárajú kontúry v lakte a ruky. Zároveň sú svaly nohami atrofované, takže dieťa "plácne" nohami pri chôdzi. V určitom veku sa proces stabilizuje. Lezenie po schodoch je možné bez použitia improvizovaných prostriedkov. Pseudopergrofia nie je charakteristická. Ak zmeny v kostrovom svalstve nie sú tak výrazné, ako to, že dieťa môže byť na invalidnom vozíku, potom zo srdca sú život ohrozujúce. Vyvinie rozšírenú alebo hypertrofickú kardiomyopatiu, ktorá narušuje srdce, vedie k arytmii, blokáde, v ťažkých prípadoch, k smrti. Takýmto pacientom je inštalovaný umelý kardiostimulátor.

1. Kardiovaskulárny infarkt myokardu Erba-Roth.

Vyskytuje sa rovnako často u mužov a žien. Vlastnosti klinického obrazu zahŕňajú vývoj po 20 až 30 rokoch, postihnutie sa vyskytuje po 15 a viac rokoch od času nástupu prvých symptómov. Svaly ramenného pletenca a panvového opasku sú rovnako ovplyvnené. Na vyšetrenie, je potrebné venovať pozornosť ľudskej chôdze kačica, vstávanie "o sebe "v tvare krídel" ostrie. Pseudohypertrofia sa netvorí, svaly tváre zostávajú nedotknuté. Zmeny zo srdca sa nevyskytujú.

1. Oftalmofaryngeálna myodystrofia.

Je ukázané, vynechanie horné viečko (ptózu), dusenie pri prehĺtaní (dysfágia) a vzhľad nazálne odtieň hlasu (dysfónia), po ktorom nasleduje pridanie slabosti svalov rúk, ramien, nôh a panvy opasok.

1. Distálnej myodystrofie.

Sú rozdelené do niekoľkých typov v závislosti na začiatku ochorenia: od začiatku v dojčenskom veku, sa začiatkom dieťa s neskorogotickým debute (typ Welanderova), typ Miyoshi, s hromadením desmin inklúzií.

Distálne myodystrofie sa prejavujú predovšetkým poškodením svalov nôh a rúk. Pri chôdzi je pozoruhodný vzhľad spankingových nôh. V priebehu času, môže tvoriť dutou nohu (nárast v oblúku) alebo psevdogipertrofii svaly na nohách, skolióza. Osoba je znepokojená slabosťou extenzívnych svalov rúk, čo vytvára ťažkosti v jemne diferencovaných rukách. Rôzne podtypy distálnych myopatií postupujú s rôznou intenzitou. V niektorých podtypoch sa svalové poškodenie šíri vyššie (boky, dolné končatiny, predlaktia, ramená, krk).

Zriedkavá forma progresívnych svalových dystrofiou zahŕňajú DMD skapuloperonealnuyu, panvové-femorálne Leyden-Möbiovo svalovú dystrofiu, Duchennova svalová Mebri a ďalšie.

Vrodená myodystrofia

Skôr alebo neskôr väčšina myopatií vedie k invalidite pacienta.

Tento výraz označuje myopatie, ktoré vznikli bezprostredne po narodení alebo v prvých mesiacoch života. Diagnóza ochorenia je založená na nasledujúcich kritériách:

• Hypotenzia svalov (znížený svalový tonus) dieťaťa od prvých dní života;
• Potvrdenie biopsie myopatie;
• Nezahŕňajú iné ochorenia s podobným klinickým obrazom.

Od prvých dní života, dieťa zovšeobecnilo slabosť všetkých svalov. Slabosť bránicových svalov vedie k zhoršenému vetraniu a infekcii (hlavná príčina smrti), slabosť svalov na krku - neschopnosť držať hlavu, slabosť v rukách a nohách - "držanie tela žaba ". Dieťa zaostáva ďaleko za vývojom motorov, ale intelekt sa zachováva. Ďalšia charakteristická vlastnosť - kontrastuje v mnohých kĺboch ​​(lakte, členkoch, kolenách). U niektorých detí sa súčasne nachádzajú zmeny v centrálnom nervovom systéme (anomálie, demyelinizácia atď.).

Kongenitálna svalová dystrofia zahŕňajú myopatiu Fukuyama vrodenú svalovú dystrofiu s leukodystrofii a tserebrookulyarnuyu svalovú dystrofiu.

Príčiny a mechanizmy vývoja nie sú úplne známe.

Zápalové myopatie

Príčinný faktor sa delí na nasledujúce skupiny:

• Idiopatické myopatie (polymyozitída, dermatomyozitída). V srdci patológie je porážka svalov s protilátkami imunitného systému.
• Zápalové (streptokoková myozitída, myozitída s chrípkou, toxoplazmóza atď.). vírusové, bakteriálne alebo parazitárne činidlá poškodzujú samotné svaly alebo produkty rozkladu.
• Zápalové myopatie v prítomnosti liekov.

Zápalové myopatie prebiehajú s bolestivým syndrómom v pokoji a s pohybom svalov. Pri vyšetrení sa prejavuje bolesť svalov, symptómy intoxikácie.

Metabolické myopatie

Tieto ochorenia sú dedičnou alebo získanou povahou, ktorá je založená na metabolickej poruche v svalových bunkách.

Súčasne so svalovou slabosťou existujú ďalšie príznaky metabolických porúch, endokrinných zmien.

diagnostika

Elektronéromyografia pomôže diagnostikovať svalovú slabosť.

Diagnostické opatrenia zahŕňajú niekoľko oblastí:

1. Zbierka rodinnej anamnézy (prítomnosť ochorenia u príbuzných).
2. Neurologické vyšetrenie.
3. Laboratórne metódy.

• Biochemický krvný test na CKK (kreatínfosfokináza - enzým, ktorý sa objavuje pri rozpadu svalov).
• Krvný test na cukor, hormóny.

1. Inštrumentálny výskum.

• ENMG (elektroneuromiografia).
• Svalová biopsia (jedna zo spoľahlivých diagnostických metód).
• EKG a ECHO-CG (detekcia zmien srdca).
• Hodnotenie LIV (detekcia respiračných porúch)
• DNA-diagnostika (genetické vyšetrenie).

liečba

Hlavnou úlohou pri liečbe pacientov s dedičnými myopatiami je oneskorenie nástupu nehybnosti s rýchlou tvorbou kontraktúr a respiračných porúch.

1. Nežiaduce liečenie.

• Cvičebná terapia.

Pasívne a aktívne pohyby v kĺboch ​​niekoľkokrát denne. Respiračná gymnastika. Intenzita záťaže závisí od štádia ochorenia a je jemný ochranný režim, aby nedošlo k poškodeniu.

• Masáž v jemnom režime.
• Ortopedická korekcia je zameraná na zabránenie rozvoju patologických stavov v rukách a nohách, boja s kontraktúrou pomocou špeciálnych ortopedických pneumatík, hromadenie pre pacienta.
• Strava s vysokým obsahom bielkovín, vitamínov a stopových prvkov.

1. Liečba liečiv.

Možnosti drogovej pomoci sú výrazne obmedzené, pretože neexistuje žiadna špecifická liečba. Symptomatická liečba je zameraná na udržanie aktivity zdravého svalového tkaniva, zníženie kontraktúr a atrofie.

Liečba zahŕňa nasledujúce skupiny liekov:

• Vitamíny B, vitamíny A a E.
• Nesteroidné anabolické látky (orotát draselný, ATP).
• Kardiotrofné lieky (riboxín, karnitínchlorid).
• Korektory mikrocirkulácie (pentoxifylín).
• Nootropika (piracetam).

1. Chirurgická liečba je tiež zameraná na boj proti zmršťovaniu s neúčinnosťou konzervatívnych metód. Vytvorte disekciu šliach alebo svalov (achilotómiu, myotómiu).

Liečba iných myopatií sa vykonáva v rámci ochorenia, ktoré ich spôsobilo (liečba chrípky, toxoplazmóza atď.).

Prvý lekársky kanál, neurológ Levitsky G. N. prednášky o "získanej a metabolickej myopatii

Vzdelávací program o neurológii, téma "Myopatia