Amyotrofická laterálna skleróza: symptómy, zásady diagnostiky a liečby

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, motorická neurónová choroba, Charcotova choroba) je dosť bežnou patológiou v nervovom systéme, v ktorom človek rozvinie svalovú slabosť a atrofiu, nevyhnutelne pokračuje a vedie k smrteľnej výsledok. O príčinách a mechanizme ochorenia, ktoré ste sa už naučili z predchádzajúceho článku, teraz hovoríme o symptómoch, metódach diagnostiky a liečbe ALS.

Symptómy ALS

Progresívna svalová slabosť v nohách vedie k neschopnosti pacienta samostatne sa pohybovať.

Ak chcete zistiť, aké klinické prejavy môže byť v prípade Charcotovej choroby, je potrebné porozumieť tomu, čo je centrálny a periférny motoneurón.

Centrálny motoneurón sa nachádza v kôre mozgových hemisfér. Ak je ovplyvnená, svalová slabosť (paréza) sa vyvíja v kombinácii so zvýšeným svalovým tonusom, zosilňujú reflexy, ktoré sú kontrolované neurologickým kladivom pri vyšetrení, existujú patologické príznaky (špecifická reakcia končatín na určité stimuly, napríklad rozšírenie prvej špičky s prerušovanou stimuláciou vonkajšieho okraja nohy a a kol.).

Periférny motorický neurón sa nachádza v kmeňovom mozgu a na rôznych úrovniach miechy (cervikálne, hrudné, lumbosakrálne), t.j. pod centrálou. Pri degenerácii tohto motoneurónu sa vyvinie aj svalová slabosť, ale je sprevádzané poklesom reflexov, zníženie svalového tonusu, neprítomnosť patologických symptómov a vývoj svalovej atrofie, ktorý je inervovaný týmto motorické neuróny.

Centrálny motorický neurón dodáva impulzom do periférneho systému a sval do svalu a sval v odpovedi na ne. V prípade UAS v určitom štádiu je prenos impulzu zablokovaný.

Pri amyotrofickej laterálnej skleróze môže byť ovplyvnený centrálny aj periférny motoneurón a v rôznych kombináciách a na rôznych úrovniach (napríklad, dochádza k degenerácii centrálneho motoneurónu a periférne na úrovni krčka maternice alebo len periférne na úrovni lumbosakrálnej na začiatku choroba). Závisí to od toho, aké symptómy má pacient.

Nasledujúce formy ALS sú rozlíšené:

• lumbosacral;
• krčnej a hrudnej;
• bulbár: keď je poškodený periférny motoneurón v mozgovom kmeni;
• Vysoká: s porážkou centrálneho motoneurónu.

Táto klasifikácia je založená na určení primárnych príznakov postihnutia ktoréhokoľvek z neurónov na začiatku ochorenia. Ako choroba postupuje, stráca svoj význam, pretože stále viac nových motoneurónov sa podieľa na patologickom procese na rôznych úrovniach. Ale toto rozdelenie zohráva úlohu pri stanovení diagnózy (a robí to vôbec?) A určuje prognózu pre život (koľko pravdepodobne ponechá prežiť pacienta).

Bežné symptómy charakteristické pre akúkoľvek formu amyotrofickej laterálnej sklerózy sú:

• výlučne motorické poruchy;
• absencia citlivých porúch;
• absencia porúch orgánov močenia a defekácie;
• ustálenou progresiou ochorenia s záchvatom nových svalových masívov až po úplnú nehybnosť;
• prítomnosť periodických bolestivých kŕčov v postihnutých častiach tela, sa nazývajú krampi.

Lumbosakrálna forma

S touto formou ochorenia existujú dve možnosti:

• choroba začína iba porušením periférneho motoneurónu umiestneného v prednej časti rohovky lumbosakrálnej miechy. V tomto prípade pacient rozvinie svalovú slabosť v jednej nohe, potom sa objaví v druhej, šľachové reflexy sa znižujú (koleno, Achilles), svalový tonus sa znižuje v nohách, atrofia sa postupne formuje (vyzerá to ako chudnutie nohy, ako keby "Zmenšenie"). Zároveň sa v nohách pozorujú fascikulácie - nedobrovoľné svalové trhanie s malou amplitúdou ("vlny" svalov, svaly "pohyb"). Potom sa do procesu zapájajú svaly rúk, v nich sa tiež znižujú reflexy, vytvárajú sa atrofie. Proces ide vyššia - je zahrnutá bulbová skupina motoneurónov. To vedie k výskytu príznakov, ako je porušenie prehĺtania, rozmazané a fuzzy prejavy, nazálny odtieň hlasu, zriedenie jazyka. Tam sú popperhivaniya pri jedle potravín, začne visieť dolnej čeľusti, tam sú problémy s žuvaním. V jazyku sú aj fascinácie;
• na začiatku ochorenia sa prejavujú príznaky súčasného poškodenia centrálnych a periférnych motoneurónov zabezpečujúcich pohyb v nohách. V tomto prípade je slabosť nohy kombinovaná so zvýšeným reflexom, zvýšeným svalovým tonusom, svalovou atrofiou. Patologické príznaky sa objavujú stopnye Babinský, Gordon, Schaeffer, Zhukovsky a ďalšie. Potom sa podobné zmeny vyskytujú v rukách. Taktiež sú zahrnuté motoneuróny mozgu. Vyskytujú sa poruchy reči, prehĺtanie, žuvanie, zášklby v jazyku. Nútený smiech a plač sa spoja.

Cervico-hrudná forma

Môže tiež debutovať dvoma spôsobmi:

• poraziť len periférny motoneurón - existujú parézy, atrofia a fasciculácia, pokles tónu v jednej kefke. Po niekoľkých mesiacoch sa tie isté príznaky vyskytujú v inom šteku. Štetce získajú akúsi "opičku". Súčasne sa v dolných končatinách odhaľuje zvýšenie reflexov, patologické stopové znaky bez atrofie. Postupne klesá svalová sila a v nohách sa do procesu zapája bulbárna časť mozgu. A potom sa spojí neurčitosť reči, problémy s prehĺtaním, parezou a fašizmom jazyka. Slabosť svalov na krku sa prejavuje zavesením hlavy;
• súčasná porážka centrálnych a periférnych motoneurónov. Zároveň existujú atrofie a zvýšené reflexy s patologickými zápästami príznaky, v nohách - zvýšené reflexy, znížená sila, patologické príznaky pri zastavení absencia atrofie. Neskôr je ovplyvnené bulbové oddelenie.

Bulbar forma

S touto formou ochorenia sú prvé príznaky porážky periférneho motorického neurónu v mozgovom kmeni stali sa poruchami kĺbového spojenia, dusením s príjmom potravy, nazálnymi hlasmi, atrofiou a fascináciou jazykom. Jazykové hnutia sú náročné. Ak je postihnutý centrálny motoneurón, tieto príznaky sprevádzajú zvýšené faryngálne a mandibulárne reflexy, násilný smiech a plač. Zvyšuje reflex gag.

V pokročilých rukách sa paréza vytvára s atrofickými zmenami, zvýšenými reflexmi, zvýšeným tónom a patologickými znakmi. Podobné zmeny sa vyskytujú v nohách, ale o niečo neskôr.

Vysoký tvar

Toto je druh amyotrofickej laterálnej sklerózy, keď sa choroba vyskytuje s prevažujúcou léziou centrálneho motoneurónu. V tomto prípade sú všetky svaly trupu a končatín tvorené pareze so zvýšeným svalovým tonusom, patologickými príznakmi.

Keď vysoká forma okrem motorické poruchy, tam sú poruchy duševného zdravia: zhoršenie pamäti, myslenia, inteligencie, výkon sa znižuje. Niekedy sa tieto priestupky dosiahnuť úroveň demencia (demencia), ale to je 5% všetkých prípadov amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Bulbarské a vysoké formy ALS sú prognosticky nepriaznivé. Pacienti s nástupom ochorenia majú nižšiu životnosť v porovnaní s krčnej, hrudnej a lumbosakrální foriem.

Bez ohľadu na prvé prejavy ochorenia sa stále vyvíja. Paréza v rôznych končatín mať za následok zníženú schopnosť sa pohybovať nezávisle na sebe, sa o seba postarať. Postihnutie dýchacieho svalstva vedúce k prvému výskytu dýchavičnosti pri námahe, dýchavičnosť potom narušuje už v pokoji objavujú akútnej epizódy dýchavičnosti. V terminálnom štádiu spontánneho dýchania nemožné, je potrebné pacientom trvalú umelú ventiláciu.

V zriedkavých prípadoch, choroba sa môže pripojiť konečné porúch močenia ako je oneskorenie alebo močovej inkontinencie. So skorou impotenciou ALS sa vyvíja.

V súvislosti s porušením žuvania a prehĺtania svalových atrofií pacientov silno stráca váhu. Atrofie svalov sa odhalia meraním obvodu končatín v symetrických miestach. Ak je rozdiel medzi pravou a ľavou stranou viac vidieť, znamená to prítomnosť atrofiou. Bolestivý syndróm v ALS súvisí s tuhosťou kĺbov v dôsledku parezy, dlhotrvajúcej nehybnosti postihnutých častí tela, kŕče.

Vzhľadom k tomu, ALS je rozbité tesnosť úst, dolná čeľusť a hlavou visí dolu, to je sprevádzané konštantným slintanie, čo je veľmi nepríjemné pre pacienta (najmä pokiaľ majte na pamäti, že vo väčšine prípadov, zdravý rozum a adekvátne vnímanie ich stavu sú uložené až do terminálnom štádiu choroby), to budí dojem, že duševne chorí osoba. Táto skutočnosť prispieva k vzniku depresie.

ALS sprevádza vegetatívne poruchy: zvýšené potenie, mastnoty tváre, zmeny farby kože, končatiny sú na dotyk studené.

Životnosť ALS pacienta v rôznych dát od 2 do 12 rokov, ale viac ako 90% pacientov umiera počas 5 rokov od diagnózy. V konečnom štádiu ochorenia sú pacienti úplne na lôžku, dýchanie sa udržiava pomocou umelého vetracieho zariadenia. Príčinou smrti týchto pacientov môže byť zástava, pripojenie komplikácií, ako je zápal pľúc, tromboembólie, infekcia preležanín generalizácia infekcie.

Princípy diagnostiky

Celosvetovo na diagnostiku ALS je potrebná kombinácia symptómov:

• klinické príznaky centrálneho rohového motoneurónu (patologické karpálne a nožné príznaky, zvýšené reflexie yosohozhilnyh, zvýšený svalový tonus);
• klinické príznaky postihnutia periférneho neurónu, potvrdené elektrofyziologickými vyšetrovacími metódami (elektromyografia),
  patomorfologické údaje (biopsia);
• trvalý postup ochorenia s účasťou nových svalových masívov.

Zvláštna úloha je venovaná vylúčeniu iných ochorení, ktoré sa môžu prejaviť ako symptómy podobné ALS.

V prípade podozrenia na amyotrofickú laterálnu sklerózu po starostlivom zbere sťažností, anamnézou a neurologickým vyšetrením sa pacientovi ukáže:

• elektromyografia (EMG);
• zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie (MRI);
• laboratórne testy (stanovenie koncentrácie CK, AlAT, ASAT, obsah kreatinínu);
• vyšetrenie cerebrospinálnej tekutiny (cerebrospinálna tekutina);
• molekulárna genetická analýza.

Na diagnostiku amyotrofickej laterálnej sklerózy sa používa EMG v tvare ihly. V prípade ALS sú odhalené príznaky denervácie svalov, t.j., Ovplyvnený sval nemá funkčné spojenie s neurónmi a ich procesmi. Toto je potvrdenie porážky centrálneho motoneurónu. Ďalším znakom je potenciál fasciculácie zaznamenaný s EMG. V takom prípade by ste mali vedieť, že u zdravých ľudí, možno nájsť fascikulácie potenciály, ale líšia sa v rade patologických príznakov (čo možno zistiť pomocou EMG).

MRI mozgu a miechy sa používa v diagnostike k odhaleniu chorôb, ktoré môžu "simulovať" príznaky ALS, ale sú liečiteľná, na rozdiel od ALS. Známky potvrdzujúci prítomnosť ALS v MRI sú atrofie motorické kôry, degenerácia pyramidálne traktu (cesta spojenie s obvodovým centrálnym hybných neurónov).

Pri ALS v krvi je pozorované zvýšenie obsahu CK (kreatínfosfokinázy) v 2 až 9-násobku v porovnaní s normou. Je to enzým, ktorý sa uvoľňuje počas rozpadu svalových vlákien. Z toho istého dôvodu sa miery AlAT, AsAt a kreatinínu mierne zvyšujú.

V alkohole s ALS sa obsah proteínu mierne zvyšuje (až do 1 g / l).

Molekulárna genetická analýza môže odhaliť génovú mutáciu v chromozóme 21 zodpovednom za superoxid dismutázu-1. Toto je najinformatívnejšia metóda všetkých laboratórnych testov.

liečba

Bohužiaľ, amyotrofická laterálna skleróza je nevyliečiteľná choroba. T. e. K dnešnému dňu neexistuje spôsob, ako dlhodobo spomaľovať (alebo zastaviť) progresiu ochorenia.

Doteraz sa syntetizovalo len jedno liečivo, čo je spoľahlivopredlžuje životnosť pacientov s ALS. Táto látka, ktorá zabraňuje uvoľňovaniu glutamátu, je Riluzol. Musí sa užívať pri dávke 100 mg denne nepretržite. Avšak Riluzole v priemere zvyšuje priemernú dĺžku života iba o 3 mesiace. V podstate sa u pacientov s ochorením mladším ako 5 rokov preukázalo, že majú nezávislé dýchanie (objem nútenej vitálnej kapacity pľúc nie je nižší ako 60%). Pri jeho menovaní je potrebné zvážiť vedľajší účinok vo forme liečivej hepatitídy. Pacienti užívajúci liek Rilusol by preto mali kontrolovať funkciu pečene raz za 3 mesiace.

Všetci pacienti trpiaci ALS vykazujú symptomatickú liečbu. Jeho cieľom je zmierniť utrpenie, zlepšiť kvalitu života, minimalizovať potrebu vonkajšej starostlivosti.

Symptomatická liečba je potrebná pri nasledujúcich ochoreniach:

• s fascikuláciou, krampi - karbamazepín (finlepsín), Baclofen (Liorasal), Sirdalud (Tizanidín);
• na zlepšenie metabolizmu svalov - Berlition (Espa-Lipon, kyselina lipoová), karnitín (Elkar), levokarnitín;
• s depresiami - fluoxetín (Prozac), sertralín (Zoloft), amitriptylín;
• na zlepšenie metabolizmu v neurónoch - komplexy vitamínov B (Milgamma, Kombilipen atď.);
• pri úprave - Atropín kopať do úst, Amitriptylín v tabletách odobratých vnútorne, mechanické čistenie ústna dutina, použitie prenosného nasávania, injekcia botulínového toxínu do slinných žliaz, ožarovanie slinných žliaz žľazy.

Mnohé príznaky s amyotrofickou laterálnou sklerózou vyžadujú iné metódy expozície než lieky.

Keď má pacient ťažkosti s prehĺtaním jedla, je potrebné prejsť na jedlo so šupou a zemou, použiť sufflé, zemiakové kaše a polotuhé obilniny. Po každom jedle by mala byť ústna dutina dezinfikovaná. Ak sa príjem jedla stáva tak ťažkým, že pacient je nútený podať časť potravy dlhšie ako 20 minút, ak nemôže piť viac ako 1 liter tekutiny denne, a tiež s progresívnym poklesom telesnej hmotnosti o viac ako 2% mesačne, potom by sa v tomto prípade malo uvažovať o vykonaní perkutánnej endoskopickej gastrostómie. Toto je operácia, po ktorej sa potravina dostáva do tela cez tubu, ktorá sa odoberá do brucha. Ak pacient takúto operáciu nesúhlasí a príjem potravy sa vôbec nedá, potom potom je potrebné prepnúť na napájanie sondy (cez ústa v žalúdku vložte sondu, ktorá sa naleje food). Je možné použiť parenterálnu (intravenóznu) alebo rektálnu (cez rekta) výživu. Tieto metódy umožňujú pacientom, aby neumreli hladom.

Porušenie reči výrazne komplikuje sociálnu adaptáciu pacienta. V priebehu času sa môže reč tak nestane, že verbálny kontakt je jednoducho nemožný. V tomto prípade elektronické písacie stroje pomáhajú. V zahraničí počítačové systémy sady znakov používajú senzorické senzory umiestnené na očných bulvároch.

Aby sa zabránilo trombóze hlbokých žíl dolných končatín, pacient by mal používať elastické obväzy. Keď sú infekčné komplikácie, sú indikované antibiotiká.

Motorické príznaky môžu byť čiastočne korigované použitím špeciálnych ortopedických pomôcok. Na udržanie chôdze používajte ortopedické topánky, vychádzkové palice, chodítka a neskôr kočíky. Keď hlava visie, použite polotuhé alebo tuhé opierky hlavy. V neskorších štádiách ochorenia potrebuje pacient funkčné lôžko.

Jedným z najvážnejších príznakov ALS je dýchacia porucha. Keď obsah kyslíka v krvi klesá na kritickú a vyvíja výrazné zlyhanie dýchania, je zobrazené používanie periodických neinvazívnych ventilačných zariadení. Môžu ich používať pacienti doma, ale vzhľadom na ich vysoké náklady sú neprístupné. Ak potreba zásahu do dýchania prekročí 20 hodín denne, pacientovi sa zobrazí tracheostómia a umelá ventilácia (IVL). Moment, kedy pacient začína potrebovať umelé vetranie, je kritický, pretože naznačuje približujúci sa smrteľný výsledok. Otázka prenosu pacienta na umelú ventiláciu je veľmi zložitá z hľadiska lekárskej etiky. Táto manipulácia zachováva život na chvíľu, ale zároveň predlžuje utrpenie, pretože pacienti s ALS si dlho uchovávajú svoj dôvod.

Amyotrofická laterálna skleróza je vážne neurologické ochorenie, ktoré dnes pacientovi prakticky neprichádza. Je veľmi dôležité, aby sme nediskutovali s diagnózou. Neexistuje účinná liečba tejto choroby. Celý komplex opatrení, zdravotníckych aj sociálnych, realizovaných v prípade ALS, by mal byť zameraný na zabezpečenie maximálneho plnohodnotného života pacienta.

Prvý lekársky kanál, prednáška na tému "Amyotrofická laterálna skleróza". Číta Levitsky Gleb Nikolayevich