Spinocerebelárna ataxia: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba

Každý deň osoba vykonáva veľké množstvo účelových pohybov, ktorých realizácia zahŕňa rôzne svalové skupiny (svalové-antagonisty, svaly-synergenty, svalové agonisty, fixátory svalov), vestibulárny aparát, mozog, miecha, vizuálne analyzátor.

Jedným z najzložitejších motorických procesov v našom tele je chôdza a udržiavanie rovnováhy. Svaly trupu a končatín sú postupne zmršťované a uvoľnené - zdá sa, že ide o krok, centrálny nervový systém reguluje tempo kroku, iniciuje a zastavuje chôdzu, prispôsobuje sa Pohyb sa meniacim sa podmienkam životného prostredia (stúpanie, klesanie, a ďalšie.), Vizuálne analyzátor prenáša informácie o svete, vestibulárny systém sa podieľa na udržiavanie rovnováhy space.

V čase, keď jeden zo systémov prestane presne riadiť proces chôdze alebo akéhokoľvek iného motívu, sa objavia neusporiadané, zle koordinované pohyby. Na označenie tejto podmienky sa používa termín "ataxia".

Ataxia môže byť statická, keď človek nedokáže udržať rovnováhu v stojacej pozícii, alebo je narušená dynamická koordinácia pohybov.

V závislosti od typu vzdelávania, v ktorom je lézia lokalizovaná, sa rozlišuje niekoľko typov ataxie:

• vestibulárny;
• kortikálnej;
• mozočku;
• citlivé atď.

Spinocerebelárna degenerácia

Prechádzka osoby s patologickou časťou malého mozgu je neistá, neistá, pripomínajúca chôdzu opilca.

Termín spinocerebelárna degenerácia sa používa na označenie skupiny ochorení nervového systému, ktoré sa prejavilo porušenie koordinácie pohybov v dôsledku kombinovaného poškodenia mozočku, kostí a kostí miechy. Táto skupina zahŕňa idiopatickú a dedičnú spinocerebelárnu ataxiu.

Pre všetky ataxie v tejto skupine je progresívna porucha pohybu a kombinovaná lézia štruktúr CNS bežná.

Porážka malého mozgu v klinickej praxi sa prejavuje nepríjemnou chôdzou (opitá chôdza), vychýlenie kmeňa v strana, chýba (nemôže dostať prst s nosom, vložiť kľúč do zámku atď.), nesprávny odhad vzdialenosti predmet. Človek nemôže rýchlo vykonávať opakujúce sa striedajúce akcie (otáčaním ruky dlane hore a dolu), začína byť zmätený a strácať rytmus. Pri pohybe dochádza k trasom v rukách alebo nohách (zámerný tremor). Reč sa stáva trhavá, pomalá, "nasekané frázy" s nesprávnym dôrazom. Poruchy reči znamenajú termín cerebelárna dysartria a motorické poruchy - cerebelárna ataxia.

Hereditálna spinálna kartelárna ataxia

Medzi všetkými dedičnými ochoreniami CNS je ataxia druhou najčastejšou chorobou po neuromuskulárnych ochoreniach. K dnešnému dňu nebola vyvinutá jedna klasifikácia tejto skupiny, pretože bola dedičná Ataxia v klinických prejavoch je veľmi rôznorodá a niekedy nie je jasná, je to rovnaká možnosť alebo ďalšie.

Pozrime sa na najbežnejšie formy dedičných spinocerebelárnych degenerácií.

Friedreichova choroba

Každých 120 ľudí na svete je nosičom mutantného génu, ktorý je zodpovedný za vývoj ochorenia. Táto choroba sa prenáša autozomálne recesívny typ rovnako často chlapcom a dievčatám.

dôvody

Mechanizmus rozvoja ataxia spojeného s porušením syntéza mitochondrie frataxin proteín, ktorý reguluje transport iónov železa cez bunkové membrány. Výsledkom mutácie sú mitochondria a bunky centrálneho nervového systému, pankreasu, myokardu a iných orgánov. V centrálnom nervovom systéme sú poškodené miechy, zadné korene miechy, zadné a bočné kolóny miechy. V neskorších štádiách ochorenia v patologických procesov zúčastňuje jadrách hlavových nervov, cerebelárne stopkách ozubené jadra a periférnych nervov. Všetky tieto štruktúry sú zodpovedné za koordináciu pohybov.

príznaky

Prvé klinické príznaky sa vyskytujú u detí starších ako 10 rokov. Dieťa začína mať ťažkosti pri pohybe v tme, existuje neistá chôdza, prekážka a ohromenie. Postupne sa porušuje zvuková produkcia (dysarthria), koordinácia pohybov v rukách, čo sa prejavuje ťažkosťami pri písaní a zmene rukopisu. Ako choroba postupuje, objavujú sa slabosti a atrofie (smrť) svalov nôh a rúk, ktoré vedú k úplnej strate nezávislého pohybu a spájajú osobu do lôžka. Poruchy panvy vo forme inkontinencie moču a výkalov sa objavujú u väčšiny pacientov. U niektorých pacientov dochádza k atrofii optických nervov, ktorá sa prejavuje úplnou alebo čiastočnou stratou videnia. Demencia nemusí byť všetko. V neskorších štádiách ochorenia človek stráca schopnosť samoobsluhy.

Po vyšetrení ukáže neurológ dôležitý príznak Friedreichovej ataxie - zmiznutie šľachových reflexov (koleno, Achilles atď.) Až po úplnú areflexiu.

Patologický proces zahŕňa srdce, muskuloskeletálny systém, endokrinný systém. Osoba sa sťažuje na bolesti v oblasti srdca, dýchavičnosť, palpitácie. Kardiomyopatia sa vyvíja. Symptómy z kardiovaskulárneho systému sa môžu objaviť oveľa skôr ako neurologické prejavy.

Kostrové deformácie predstavuje zakrivenie chrbtice, "stop Friedreichovej ataxie" (vysoké oblúka v kombinácii hyperextenzie prstových článkov prstov na primárnu a ich ohýbaním koncových článkov prstov). Prsty rúk sú tiež deformovateľné.

Endokrinné poruchy sú diagnostikované s diabetes mellitus, dysfunkciou vaječníkov, poruchou puberty, obezitou a ďalšími ochoreniami.

Priemerná dĺžka života pri Friedraichovej ataxii je zriedka viac ako 20 rokov. Hlavnou príčinou smrti je rozvoj srdcovej alebo pľúcnej insuficiencie, infekčných komplikácií.

Izolujte atypickú formu ataxie, ktorá sa vyznačuje neskorším debutom (30-50 rokov), priaznivým priebehom, pomalým postupom. Pomocou tejto formy neodhaľujte kardiomyopatiu, endokrinné ochorenia, zánik reflexov.

diagnostika

• Testovanie DNA sa považuje za rozhodujúcu metódu pri diagnostike Friedreichovej ataxie.
• ENMG (elektroneuromiografia) je jednou z dôležitých metód vyšetrovania, pri ktorej sa zistí poškodenie citlivých spinálnych traktov pri zachovaní motorických nervov.
• MR. Diagnostikujte atrofiu (smrť) látky miechy.
• ECHO-CG, EKG a ďalšie štúdie ukazujú zmeny srdcového svalu.
• Krvný test na cukor, hormonálny profil diagnostikuje endokrinné zmeny.
• Radiografia chrbtice, zastavenie pomáha identifikovať abnormality.

Diagnóza je založená na údajoch zo všetkých výskumných metód.

liečba

Špeciálna liečba sa nevyvinula. Všetky terapeutické opatrenia sú symptomatické.

1. Liečivé prípravky (kyselina nikotínová, riboflavín, kyselina askorbová) zlepšujú prácu mitochondrií.
2. Fyzioterapia (elektrostimulácia).
3. Masáž a cvičenie.
4. Ortopedické opatrenia: stielky a topánky, operácie na chrbtici.

Dedičná ataxia spôsobená nedostatkom vitamínu E

V srdci tejto choroby je mutácia určitého génu, čo vedie k nedostatku vitamínu E v tele.

Choroba je menej častá Friedreichova ataxia, prenáša sa autozomálnym recesívnym typom. Ďalším názvom choroby je "Friedreichova ataxia s nedostatkom vitamínu E" alebo "AVED syndróm".

dôvody

V srdci tejto choroby je mutácia génu, ktorý je zodpovedný za integráciu vitamínu E do štruktúry lipoproteínov s nízkou hustotou (ktoré sa podieľajú na antioxidačnej obrane buniek).

príznaky

Pri klinických prejavoch je ataxia s nedostatkom vitamínu E takmer nemožné odlíšiť sa od Friedreichovej ataxie. Prvé príznaky v podobe zhoršenej koordinácie pohybov sa objavujú u detí vo veku od 4 do 18 rokov. Porušenie reči, blednutie reflexov sa vyskytujú aj v tejto forme. Treba poznamenať, že porážka kardiovaskulárnych, kostných a endokrinných systémov je niekoľkokrát menej častá. Vo veku 30 rokov väčšina pacientov stráca schopnosť pohybovať sa samostatne a samoobslužne, sú nútené do postele.

diagnostika

Všetci pacienti s ataxiou majú byť testovaní na sérový vitamín E. Zníženie alebo neprítomnosť jeho koncentrácie v sére je spoľahlivým markerom ochorenia.

liečba

Určenie celoživotnej liečby vitamínom E v dennej dávke 5-10 mg / kg vedie k zániku symptómov a klinickému zotaveniu osoby, najmä pri skorom nástupe liečby.

Autozomálna dominantná spinocerebelárna ataxia

Táto skupina pre ataxiu zahŕňa množstvo nezávislých ochorení, ktoré sa pri klinických prejavoch veľmi ťažko odlišujú.

Vývoj genetického inžinierstva umožnil ich klasifikáciu do samostatných jednotiek pomocou diagnostiky DNA. Dnes bolo študovaných viac ako 13 génov, ktorých mutácie viedli k rozvoju dominantnej ataxie. Choroby boli pomenované podľa poradového čísla génu, na ktorom boli nájdené anomálie: dominantná spinocerebelárna ataxia typu 1, typu 2, typu 3,..., typu 13 atď.

dôvody

Génová mutácia vedie k syntéze nerozpustných intracelulárnych molekúl, ktoré spôsobujú smrť buniek. Pri každom druhu dominantnej ataxie sú ovplyvnené určité nervové bunky.

príznaky

Bez ohľadu na typ ataxie je v klinickom zobrazení dôležitá porážka malého mozgu a jeho spojenie s inými oddeleniami centrálneho nervového systému. Identifikujte cerebelárnu ataxiu, cerebelárnu dysartriu a ďalšie príznaky.

Dominantné formy ataxie sa navzájom líšia v debutu symptómov a priebehu procesu.

• Spinocerebelárna ataxia typu 1 sa vyskytuje vo veku 30-40 rokov. Osoba rozvíja nestabilné a nepríjemné pohyby s rýchlym chôdzou a behom. Za niekoľko rokov sú príznaky spojené s porušením rukopisu, dysartriou. Chôdza sa stáva ataktická, ruka sa pri pohybe chveje. Porušená koordinácia pohybov. Súčasne sa zvyšuje svalový tonus v ramenách a nohách, čo vedie k zníženiu celkového objemu pohybov v kĺboch ​​a núteným ohýbaním končatín. Po progresii ochorenia sa rozvinie demencia (demencia), panvové poruchy (fekálna inkontinencia, moč), tremor hlavy, zhoršené prehĺtanie. Človek úplne stráca schopnosť pohybu. Letálny výsledok sa vyskytuje po 10 alebo viac rokoch z infekčných komplikácií.
• Spinocerebelárna ataxia typu 2 je podobná v klinických prejavoch ataxie typu 1. Pre tento typ sú charakteristické koordinované pohyby očných svalov (saccades), potlačenie šlachových reflexov sa vyskytuje častejšie a rýchlejšie.
• Spinocerebelárna ataxia typu 3 (choroba Machado-Joseph). Cerebelová ataxia s týmto typom je kombinovaná s ďalšími neurologickými príznakmi: spomalením chôdze a reči, spomalením pohybu mimických svalov, fantazijným a prudké pohyby tela a končatín (dystónia), zníženie horného očného viečka, slabosť v pažích a nohách (pareza), "vydujúce oči zášklby svalov ústnej dutiny a iných príznaky.
• Spinocerebelárna ataxia typu 4 sa prejavuje koordinačnými poruchami v kombinácii so senzorickým neuropatia, ktorá sa prejavuje poruchami bolesti a citlivosti v postihnutej oblasti nerv.
• Spinocerebelárna ataxia typu 5 a typu 6. Tieto dva typy ataxie sa objavujú vo veku 50-60 rokov, pomaly postupujú, nevedú k hĺbke osoby so zdravotným postihnutím si zachovajú schopnosť pacienta samostatne sa pohybovať a obsluhovať samotných. Hlavným príznakom je nepríjemná prechádzka, môže sa vyskytnúť porucha reči.
• Spinocerebelárna ataxia typu 7. Charakteristickou črtou tohto typu ataxie je kombinácia motorických porúch s poškodením sietnice, čo môže viesť k slepote osoby.
• Spinocerebelárna ataxia 8 a nasledujúcich typov bola zle skúmaná, pretože jednotlivé prípady týchto ochorení boli dnes hlásené.

diagnostika

• CT alebo MRI (odhaľuje špecifické zmeny v mozgu, vylučuje iné ochorenia).
• Testovanie DNA (hlavná metóda diagnostiky).

liečba

K dnešnému dňu neexistuje žiadna špecifická, účinná liečba.

Ako pomocná liečba LFK sa používa vestibulárna gymnastika.

Ďalšie formy dedičnej spinocerebelárnej ataxie

Táto skupina zahŕňa atrofiu dentatorbro-pallidoluyus (DRPLA), epizodickú (periodickú, paroxysmálnu) ataxiu, Marinescu-Sjogrenov syndróm.

Choroby sú veľmi zriedkavé, liečba je iba symptomatická.

Prednáška špecialistu o Friedreichovej ataxii: