Marfanova choroba: príčiny, symptómy a liečba

Choroba (syndróm) Marfan je dedičnou patológiou spojivového tkaniva. Keďže spojivové tkanivo je základom rôznych ľudských orgánov, prejavy ochorenia sú tiež veľmi rozmanité. Najtypickejšie sú abnormality kardiovaskulárneho systému, pohybového aparátu a očí. Diagnóza Marfanovho syndrómu si vyžaduje použitie rôznych metód. Liečba zahŕňa lekárske a chirurgické metódy a pacient by mal sledovať niekoľko lekárov. Z tohto článku sa môžete dozvedieť o príčinách, symptómoch, diagnóze a možnostiach liečby tejto choroby.

Marfanov syndróm vzniká aj v prenatálnom období, dieťa sa narodilo s už existujúcimi poruchami. Toto je možno najbežnejšia dedičná patológia spojivového tkaniva. Bez ohľadu na pohlavie a rasu, výskyt Marfanovej choroby sa pohybuje od 1: 5000 do: , 00 ľudí (podľa rôznych zdrojov).

dôvody

Základom tejto choroby je genetický defekt: mutácia génu zodpovedného za syntézu proteínu spojivového tkaniva fibrilínu. Tento gén sa nachádza na 15. chromozóme.

Ochorenie sa zdedí v autozomálnom dominantnom type. Autozomálny znamená, že nemá vzťah k pohlaviu a dominantný je to, že mutácia sa vždy prejavuje. Stupeň prejavu (prevalencia porúch a ich závažnosť) sa môže líšiť v rôznych hraniciach, čo súvisí s genetickými znakmi.

Fibrillin dodáva spojivovému tkanivu pružnosť a rozťažnosť. Porušenie jeho štruktúry vedie k strate pevnosti a pružnosti spojivového tkaniva a prestáva slúžiť ako silný rámec. Po prvé, zmeny sa týkajú stien ciev, väzbového aparátu. Dokonca aj malé fyziologické zaťaženie sa stáva prohibičné pre telo, spojivové tkanivo ich nedokáže odolávať.

Všetky prípady Marfanovho syndrómu z hľadiska príčiny sú rozdelené na:

• rodina: predstavuje 75%, ide o mutáciu génov, ktorá sa prenáša z generácie na generáciu;
• náhodná (sporadická): 25%, ide o prvú objavujúcu sa mutáciu génu v rode, ktorý predtým nemal podobnú patológiu.

príznaky

Existuje veľa klinických prejavov ochorenia. Sú zvážené z hľadiska porážky niektorých orgánov a systémov:

• muskuloskeletálny systém;
• kardiovaskulárny systém;
• orgán videnia;
• nervový systém;
• bronchopulmonálny systém;
• koža, mäkké tkanivá;
• iných orgánov.

Muskuloskeletálny systém

Pre pacientov s patologickým stavom spojivového tkaniva je charakteristická hypermobilita kĺbov.

Pacienti s Marfanovým syndrómom majú zvyčajne vysoký rast, sú tenké kvôli nedostatočnému rozvoju podkožného tuku. Telo sa zároveň zdá krátke a končatiny - neprimerane dlhé. Kývanie ramien je viac ako 5% alebo viac. Lebka pretiahnutá (dolichocephalic), dlhé pavúky (arachnodactyly). Tvár podlhovastý, úzky oblúkový neba vysoká (Gothic), veľké uši, vystupujúce spodná čeľusť (malocclusion), zuby rastú správne, hlboko posadené oči.

Deformácia skeletu spočíva v prítomnosti hrudníka v tvare lieviku alebo v hrudi, akékoľvek zmeny v osi chrbtice (nadmerná lordóza, kyfóza, kyfoskoliózy, skolióza), vertebrálnej subluxácia (najmä v oblasti krčnej chrbtice), spondylolistéza (offset prekrývajúce stavec voči nižšie). Obvykle sú ploché nohy rôzneho stupňa závažnosti, voľné kĺby, nadmerné pohyby v nich (napríklad, hyperextenzia), vyčnievanie acetabula (prehĺbenie s hlbokým ponorením hlavy stehennej kosti v oblasti bedrového kĺbu kĺbov). Zvyčajne to všetko sprevádza zníženie svalového tonusu.

Kardiovaskulárny systém

Zmeny v tomto systéme sú často najťažšie a vyžadujú opravu na prvom mieste, pretože môžu mať život ohrozujúci charakter.

Najčastejšie sa Marfanov syndróm prejavuje prítomnosťou malformácií srdca a veľkých ciev (najmä aorty). Chyby v štruktúre srdca sú v rozpore srdcových stien a ventilov (prolaps mitrálnej chlopne, defekt medzikomorové alebo defektu predsieňového septa, abnormálne predĺženie akordov). Porušenie štruktúry steny aorty vedie k rozvoju jej dilatácie (rozširovania) a delaminácie stien (exfoliácia aneuryzmy aorty). Z vrodených malformácií veľkých ciev možno pozorovať koarkáciu aorty, stenózu (zúženie) pľúcnej artérie.

Patologická štruktúra srdca a krvných ciev je sprevádzaná vývojom srdcového zlyhania, porušení srdca rytmu (supraventrikulárna a ventrikulárna tachykardia, fibrilácia predsiení a iné), čo je veľmi nebezpečné pre život trpezliví. Pristúpenie infekčných komplikácií je plné rozvoja infekčnej endokarditídy.

Zorné pole

Príznaky poškodenia očí sú pre túto chorobu veľmi špecifické. Porážka muskuloskeletálneho systému, kardiovaskulárneho systému a očí tvoria typickú trojicu príznakov pri Marfanovej chorobe.

Pacienti s Marfanovým syndrómom majú často modré skléru. Vízia je zlá kvôli rozvoju myopie vysokej miery, dĺžka očnej gule sa zvyšuje. Žiaci nemusia byť symetrické, to znamená, že sú rozdielne. Toto poškodenie viditeľného orgánu však nie je obmedzené. Rozvinutý strabizmus, dislokácia alebo subluxácia šošovky, nedostatočné rozvinutie dúhovky a ciliárnych svalov, sploštenie rohovky. Je možné oddeliť sietnicu od vzniku slepoty.

Nervový systém

Porážka nervového systému je hlavne spojená s patológiou štruktúry cievnej steny. To vedie k porušeniu krvného obehu, vzniku ischemických alebo hemoragických mŕtvice (častejšie - subarachnoidálnych krvácaní).

Časté mdloby sú možné. Z možných anomálie ektázie dura mater, najmä lumbosakrální meningocele (výstupok mozgových membrán pod kožou, že tvoria vrecká cez defekt v stavcov).

Odchýlky v psychomotorickom vývoji sú možné, a to v smere oneskorenia, ako aj v smere prekračovania indexov. Mnoho ľudí s Marfanovým syndrómom má vysokú inteligenciu (vyššiu ako je priemerný IQ v populácii).

Ďalším príznakom Marfanovej choroby môžu byť poruchy hypofýzy s nárastom adrenalínu v krvi, rozvoj akromegálie a diabetes insipidus.

Bronchopulmonálny systém

Porážka priedušky a pľúca je vývoj spontánneho pneumotoraxu, respiračnej tiesne, rozdutie pľúc, apikálnej buly (vezikulárnej formácie v korunách pľúc). Všetky tieto zmeny sú výsledkom porušenia angioarchitektoniky pľúc v dôsledku patológie spojivového tkaniva, zvýšenej rozťažnosti a zníženej elasticity pľúcneho tkaniva.

Ochorenie kože a mäkkých tkanív

Často pacienti s Marfanovým syndrómom majú na koži atrofické striae: zvlnené pásy na koži rôznych šírok a farieb (od bielej až po červeno-fialovú). Malé množstvo subkutánneho tukového tkaniva spôsobuje nízku hmotnosť takýchto pacientov.

Pacienti s Marfanovým syndrómom trpia recidivujúcou inguinálnou a femorálnou herniou.

Iné orgány

Patológia spojivového tkaniva sa stáva príčinou vynechania obličiek, močového mechúra a maternice, kŕčových žíl rozšírenie vedie k vzniku dlhej a slabšej intestinálnej peristaltiky (ktorá je sprevádzaná zápcha).

diagnostika

Lekár môže po vyšetrení a vyšetrení očakávať prítomnosť Marfanovho syndrómu u pacienta.

Diagnóza Marfanovho syndrómu si vyžaduje zváženie anamnestických údajov (vrátane dedičnej histórie), údajov o vyšetrení pacienta a vykonávanie rôznych ďalších výskumných metód, ktoré dokážu odhaliť zmeny srdca, krvných ciev, mozgu, pľúc, oči. Na to je EKG, echokardiografia (ultrazvuk srdca), rádiografia hrudníka a bedra kĺby, CT alebo MRI mozgu a miechy, srdca a krvných ciev, oftalmoskopia, aortografia a iné metódy. Zoznam štúdií závisí od prítomnosti príznakov u konkrétneho pacienta.

Existujú diagnostické kritériá pre toto ochorenie: veľké a malé. Určitá kombinácia veľkých a malých kritérií a umožňuje potvrdiť diagnózu. Medzi veľké kritériá patrí napr. Subluxácia šošovky, ektázia dura mater, kýl alebo lievikovitá hrudník, ploché nohy, výčnelok acetabula a iné. Medzi malé kritériá patrí nadmerná pohyblivosť v kĺboch, gotická obloha, deformácie lebky, spontánny pneumotorax a ďalšie.

Konečná diagnóza sa vykoná po aplikácii molekulárnej genetickej metódy a vytvorení mutácie génu zodpovedného za syntézu fibrilínu.

liečba

Liečba Marfanovho syndrómu vyžaduje vždy súbežnú účasť viacerých odborníkov: kardiológ, kardiológ, oftalmológ, ortopedický traumatológ, terapeut.

Spektrum liečebných postupov zahŕňa konzervatívne a operatívne spôsoby liečby. Konzervačné opatrenia sú zamerané na predchádzanie komplikáciám a udržiavanie normálneho fungovania orgánov a systémov a na operáciu navrhujú korekciu existujúcich anatomických zmien, aby sa zabránilo výraznému narušeniu funkcií alebo dokonca ohrozeniu života trpezliví.

Chirurgické metódy liečby:

• rekonštrukčné operácie na aorte (pri výraznej väčšej ako 5 cm, expanzii vzostupnej časti aorty a disekcie jej steny);
• protetika srdcových chlopní;
• odstránenie zmenenej šošovky s jej nahradením umelým;
• plasticita chrbtice pri ťažkej skolióze;
• artroplastika bedrových kĺbov;
• plastu na hrudi (v posledných rokoch sa odmieta jeho odôvodnenie).

Pacient potrebuje výber okuliarov alebo kontaktných šošoviek, niekedy je možná laserová korekcia videnia.

Liečba má patogenetickú a symptomatickú orientáciu. Pacientom s metabolickými cieľmi sú predpísané veľké dávky vitamínu C (1-3 g denne), lieky s glukózamín sulfátmi a chondroitínsulfáty (Teraflex, Structum, Chondroxide, Glucosamine, Aminoartrín, Elbona, Unium), 20% roztok karnitínchloridu, Kyselina jantárová je 100 až 200 mg dvakrát denne, prípravky z horčíka (napríklad Magne B6), multivitamínové minerálne komplexy (s vápnikom, horčík, zinok, meď). Príjem týchto látok je zameraný na normalizáciu metabolizmu, posilnenie spojivového tkaniva.

Na liečbu kardiovaskulárnych porúch sa často používajú β-blokátory (Propranolol, Obsidan, Atenolol), blokátory vápnika (Nifedipine, Amlodipín, Lecoptin), inhibítory enzýmu konvertujúceho angiotenzín (lisinopril, perindopril, enalapril), antiarytmiká (v prípade porušenia rytmus srdca). Pri vývoji infekčnej endokarditídy sú indikované antibiotiká. Po operácii môžete potrebovať antikoagulačnú liečbu na zníženie zrážanlivosti krvi (Fraksiparin, Kleksan).

Vo všeobecnosti je výber spôsobu liečby a rozsah použitých liekov veľmi individuálny. Všetko závisí od spektra klinických príznakov a závažnosti porúch u konkrétneho pacienta.

Pacientom s Marfanovým syndrómom sa ukazuje cvičebná terapia, ale v prísnych dávkach, takže cvičenie prináša úžitok pre kardiovaskulárne a muskuloskeletálne systémy a neškodí. Nemôžete sa zapojiť do kontaktu a hrať šport (basketbal, futbal), odporúčané plávanie.

výhľad

Choroba je nevyliečiteľná, ale stále dynamické pozorovanie pacienta, chirurgická korekcia kardiovaskulárnych, kĺbové a oftalmologické poruchy môžu znížiť riziko pre život, zlepšiť jeho kvalitu, umožniť profesie. Niektorí pacienti neprežijú na 40 rokov, čo je spojené s kardiovaskulárnymi komplikáciami, v iných priemerná dĺžka života je 70 rokov (najmä po kardiochirurgickej liečbe) Operácia).

Syndróm alebo Marfanova choroba je teda dedičnou chorobou, ktorej priebeh do značnej miery závisí od dôkladnosti lekárskeho dohľadu a včasnosti poskytovania lekárskej starostlivosti. Zvyčajne liečba vyžaduje zapojenie mnohých odborníkov, ale takýto integrovaný prístup sa vyhýba mnohým komplikáciám a zlepšuje kvalitu života pacienta.