Gallervarden-Spatzova choroba: symptómy, diagnóza a liečba

Gallervordena choroba-Spatz - neurodegeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému, ktorá je založená na narušenie metabolizmu železa a jeho ukladanie v podkôrnych štruktúrach mozgu mozog.

Medzinárodný názov choroby - neurodegeneratívne ochorenie s ukladaním železa v mozgu.

Ochorenie je genetická mutácia génu, ktorý je zodpovedný za výmenu železa v tele. Keď narušený metabolizmus železa začne hromadiť v určitých mozgových štruktúrach - to bazálnych ganglií (globus pallidus, substantia nigra a červené jadro) sú zahrnuté v extrapyramídových Systém. Mutácie v géne je prenášaný v autozomálne recesívnym spôsobom, takže obaja rodičia musia byť nositeľmi anomálie sa choroba prejavila u potomkov. Gallervordena-Spatz choroba je veľmi vzácna v populácii, kvôli dedičnosti vlastností.

Extrapyramídový systém je zodpovedný za udržiavanie ľudské postoje, svalového tonusu, komplexné účelných pohybov (písanie, riadenie, atď.). S zabitím všetkých stavieb zahrnutých v tomto systéme existujú extrapyramídové poruchy.

príznaky

Grimacing je jeden zo symptómov tejto choroby.

Klinický priebeh ochorenia rozlišujeme dve formy: klasické aj atypické.

1. Klasická forma.

Deň nákazy klesá vo veku 3 až 6 rokov. Prvým príznakom, ktorému rodičia a ostatní venujú pozornosť, je porušenie chôdze. Narušenie pešo dôjde na pozadí zmien v svalového tonusu, výskytom tuhosť (tuhosť) svalov. Neskôr sa pripojil zametanie, nevyberaných, trhavé pohyby, ktoré môžu byť odlišné veľkosti a intenzite - chorea pohybu. Choreické pohyby môžu postihnúť akúkoľvek časť tela. Objavujú grimasy, chaotické vyčnievajúce jazyk, olizovanie pier, mával rukami alebo nohami, tancovať chôdzu a ďalšie. Človek nemôže ovládať pohyb. Ďalším typom poruchy hybnosti - athetoid pohyby, ktoré majú vplyv hlavne na ruky a nohy. Prsty na rukách a nohách, aby pomaly, stereotypné "červ-like" pohyby, ktoré sú mimo kontroly pacienta.

U niektorých pacientov, spomalenie pohybu, je trasenie v rukách, nohách, jazyku.

Klasický tvar je charakterizovaný výskytom oromandibulyarnoy dystónia, čo vedie k narušeniu reči, poruchy prehĺtania a konštantný uhryzol do jazyka. Oromandibulyarnaya dystónia klinicky prejavuje prudkými pohybmi redundantné žuvacie svaly, svaly úst. Človek neustále robí žuvacie pohyby alebo otváranie úst môže byť naopak - zovrel čeľuste a husté kompresie peru.

Choroba v literatúre. Tu to je nemožné, aby si spomenúť na čarovné ľud, "Munchkins" zo série románov detí A. Volkova o dievčine Ellie a jej psíkovi Totoshke.

Takmer vždy je ochorenie sietnice oka, ktoré samo o sebe prejavuje stratou zorného poľa, vzhľad slepoty v noci.

Zhoršená pamäť, pozornosť môže byť rôzneho stupňa závažnosti. Klasický forma ochorenia sa vyskytuje vo vlnách: progresiu obdobie nasleduje obdobie remisie, ale všeobecné zhoršenie stavu nastať rýchlo.

1. Atypická forma.

Debut ochorenia je nutné v neskoršom veku (30 rokov). Pre atypického tvaru sa vyznačuje pomalým progresie stavu. Medzi prvé príznaky patrí porucha reči podľa druhu echolalia - opakovanie slov niekoho iného, ​​ktoré človek nemá žiadnu kontrolu. K dispozícii je porušením výslovnosti zvukov a slov - dyzartria. Pocit rovnováhy sa stráca v postoji. V neskorších štádiách ochorenia sa pripája duševných porúch ako je agresia, depresia. Prakticky všetci pacienti majú zníženú inteligenciu.

diagnostika

Klinický obraz choroby Gallervordena-Spatz vo svojich prejavoch sú veľmi rôznorodé, takže diagnóza ochorenia je nejaká ťažkosť.

Diagnostické opatrenia zahŕňajú nasledujúce položky:

1. Neurologické vyšetrenie v ktorom Neurológ odhaliť príznaky charakteristické extrapyramídových motorických porúch.
2. MRI diagnostika identifikuje konkrétne zmeny v podkôrnych štruktúrach, ktoré sa nazývajú "Eye of the Tiger" - hromadenie železa v gangliách, a umožňuje vylúčiť iné organické patológie.
3. Vyšetrenie očného lekára odhaliť pigmentové degenerácii sietnice.
4. Konzultácie genetiky a DNA diagnostiky pre detekciu mutácií v géne.

liečba

Liečba je výlučne symptomatická a predpísaná pacientovi s ohľadom na jednotlivé charakteristiky priebehu jeho ochorenia.

Špecifická liečba neexistuje. Všetky liečebné opatrenia sú zamerané na zmiernenie symptómov ochorenia.

1. Antikonvulzíva (Depakin, Konvuleks, atď.) Sú určené na odstránenie hyperkinézy - nadmerné pohyby.
2. Na zníženie tuhosti svalov sa používajú miorelaxanty (Baclosan, Midokalm atď.).
3. Neuroleptiká (klonazepam) a antidepresíva (citalopram) - s mentálnymi poruchami.
4. Korekcia kognitívnych porúch (Gliatilin, Cogitum atď.).
5. Vasoaktívne lieky (Vinpocetin a ďalšie) zlepšujú metabolické procesy v mozgu.
6. Nootropika (Pantogam, Pyracetam atď.) Stimulujú prácu nervových buniek.

Symptomatická terapia umožňuje zachovať relatívnu kvalitu ľudského života už niekoľko rokov. Úplné postihnutie nastáva po 10 rokoch alebo dlhších.