Rhettov syndróm u detí: príznaky, liečba

Rettov syndróm je ťažká patológia nervového systému s genetickou predispozíciou, ktorá sa vyskytuje hlavne u dievčat. Choroba má neustále sa rozvíjajúci priebeh, čo vedie k ťažkej mentálnej retardácii, strate vlastných schopností a dokonca k nehybnosti. Hlavnými prejavmi ochorenia je opačný vývoj už získaných motorických a rečových zručností vo veku od 3-4 rokov, opakované stereotypné a nekontrolované pohyby rúk, mentálne zaostalosť. Rettov syndróm má postupný priebeh, aj keď niekedy nie je jasné oddelenie medzi jednotlivými fázami. Choroba, žiaľ, ešte nie je liečiteľná. Všetky súčasné existujúce metódy liečby sú symptomatické, čo znižuje závažnosť jednotlivých prejavov ochorenia, ale nie viac. Čo presne je Rettov syndróm, ako často sa zistí, čo sa charakterizuje, ako postupuje a čo pomáha zmierniť príznaky choroby, sa môžete z tohto článku dozvedieť.

Rakúsky neurológ Andreas Rhett prvýkrát hovoril o prítomnosti takej choroby ako Rettov syndróm v roku 1954. Medzi svojimi pacientmi našiel dve dievčatá s podobným klinickým obrazom, ktorý nezodpovedá už opísaným chorobám. Upozornil na kombináciu mentálnej retardácie a druhov, ktoré si rúchali ruky (akoby boli umývané pod vodou). V roku 1966 cestoval väčšou časťou Európy pri hľadaní podobných prípadov a publikoval prácu, v ktorej uviedol 31 dievčat s podobnými jedinečnými príznakmi. Práca však zostala neohraničená. A až v roku 1983 bola vďaka Švédom choroba izolovaná v samostatnej nosologickej forme a pomenovaná po jej objaviteľovi.

príčiny

Rettov syndróm je druhou najčastejšou príčinou mentálnej retardácie u genetických porúch po Downovom syndróme. Podľa štatistických údajov je výskyt Rettovho syndrómu v priemere 1 prípad na 10-15 tisíc novorodencov. Je to pomerne vysoká hodnota. Rettov syndróm nie je u mužov opísaný, čo súvisí s údajnou príčinou ochorenia. Podľa najnovších údajov sa Rettov syndróm vyvíja v prítomnosti defektu krátkeho ramena X chromozómu. Chlapci majú v genotype jeden X a jeden Y chromozóm. V patológii jediného X chromozómu u chlapcov plod nie je životaschopný a zomrie ešte in utero. V prítomnosti iných chromozómových abnormalít (napríklad v genóme chlapca XXU), keď existujú dva X chromozómy, teoreticky je možný výskyt Rettovho syndrómu (z tohto dôvodu možnosť vzniku ochorenia a u jednotlivcov samec).

Preto sa ukáže, že Rettov syndróm je ochorenie, ktoré sa vyvíja v dôsledku genetického defektu. Chyba môže byť prenášaná dedením na nasledujúce generácie, môžu nastať nové mutácie X chromozómu.

príznaky

Najčastejšie sa dievčatá s Rettovým syndrómom narodili bez výrazných abnormalít.
Chová sa adekvátne, majú priemerné štatistické ukazovatele rastu, hmotnosti, obvodu hlavy, hrudníka, v skutočnosti sa nelíšia od ostatných novorodencov. Len v niektorých prípadoch sú možné malé odchýlky, ktoré nie vždy priťahujú pozornosť aj zdravotníckeho personálu:

• difúzny pokles svalového tonusu;
• neskoršia tvorba motorických zručností (držanie hlavy, sedenie).

Najčastejšie, až do 4-6 mesiacov, dievčatá s Rettovým syndrómom sa nenašli nič. Ale od druhej polovice života už existujú problémy so zdravím, ktoré rodičov a lekárov pichajú do uší. Prvá fáza ochorenia prichádza - stagnácia. Je charakterizovaná:

• spomalenie tempa rastu hlavy, to znamená, že mesačné prírastky k obvodu hlavy sú príliš malé alebo neexistujú. Telo rastie, ale hlavu to nerobí. Oneskorenie rastu hlavy je dôsledkom zastavenia vývoja mozgu;
• spomalenie rastu končatín;
• zjavná svalová slabosť a znížený svalový tonus, ktoré sa stávajú výraznejšími (ak sú pozorované od narodenia);
• strata aktivity, zvedavosť, nedostatok záujmu o životné prostredie vrátane hier;
• pozastavenie vytvárania nových motorických zručností (napríklad dievča vo veku 9-10 mesiacov, ale stále nekladie a ani nevykonáva primerané pokusy). V priemere vo veku 12-14 mesiacov strácajú deti s Rettovým syndrómom všetky zručnosti získané zo samoobslužných aktivít.

Prvá fáza sa najčastejšie prejavuje vo veku 6 mesiacov - rokov. Prípady neskoršieho nástupu ochorenia sú popísané aj v rokoch.

Po stagnácii sa vyvíja druhá fáza ochorenia: regresná fáza. Spravidla pokrýva vekové obdobie od 1 do 3 rokov. Regresná fáza je charakterizovaná:

• reverzný rozvoj už nadobudnutých zručností. Ak už dieťa vedelo, ako hovoriť, potom sa stratí reč, ak chodí - prestane robiť to a tak ďalej;
• cielené pohyby rúk sa stratia (nemôžu mať žiadny predmet, držať ho v ruke, nemôžu manipulovať s hračkami). Príležitostne, až do veku 3-4 rokov, takéto zmeny nemôžu nastať, ale skôr alebo neskôr sa stanú nemožné;
• namiesto účelových pohybov v rukách sa objavujú chaotické stereotypné a nekontrolované pohyby vo forme akcií, napodobňovanie umývania vo forme navliekania dlane navzájom (ako pri umývaní rúk), tlieskanie, žmurkanie, stláčanie, stláčanie ruky. Akonáhle sa objavia, takéto pohyby pokračujú takmer celé obdobie bdelosti a vo sne úplne chýbajú. Zriedkavé stereotypné pohyby môžu byť sanie prstov, hrýzť ich, poklepaním na hrudník alebo na tvár. Tento príznak sa týka najtypickejších symptómov Rettovho syndrómu;
• bezproblémová úzkosť, kričanie a kvílenie, nedostatok emocionálnej reakcie na ostatných (vrátane blízkych). Kvôli tomuto antisociálnemu správaniu môže byť dieťa chybne diagnostikované autizmom;
• výskyt epileptických záchvatov. Epileptická aktivita mozgu sa prejavuje rôznymi typmi záchvatov: čiastočnými a generalizovanými. Jedno a to isté dieťa môže mať rôzne záchvaty. Pri Rettovom syndróme sú antiepileptiká neúčinné pri prevencii záchvatov. Charakteristickou črtou ochorenia je postupné zníženie frekvencie záchvatov počas ich progresie;
• porucha spánku;
• rozpad rytmu dýchania: od epizód zastavenia až po náhly nárast. Respiračné poruchy sprevádzajú iba obdobie bdelosti a nevyvíjajú sa vo sne. Ak trvanie periódy zastavenia dýchania presiahne 1 - 2 minúty, potom je možné blednúť tvár, periférne časti končatín a vývoj synkopy v dôsledku nedostatočného príjmu kyslíka mozog;
• porušovanie koordinácie pohybov.

Rýchlosť vývoja vyššie opísaných symptómov môže byť rôzna. Niekedy, počas niekoľkých týždňov, sú všetky zručnosti úplne stratené, epi-záchvaty a iné poruchy sa objavujú. Takýto rýchly priebeh ochorenia môže byť príčinou vzniku nesprávnej diagnózy - encefalitídy (najmä ak to všetko sprevádza infekčné symptómy). V ostatných prípadoch sa symptómy objavujú pomaly, jeden po druhom, niekoľko mesiacov. Medzi prejavmi jednotlivých príznakov môže trvať pomerne dlhý čas.

Po regresnej fáze začína tretia etapa: stupeň relatívnej stability. Toto obdobie môže trvať od 3 do 10 rokov. Je charakterizovaná:

• určité zlepšenie v emočnom pozadí, kontakt s ostatnými;
• normalizácia spánku (alebo jeho zlepšenie v porovnaní s druhým obdobím);
• zmiznutie obdobia neprimeranej úzkosti;
• progresie mentálnej retardácie. Na pozadí ich pokračujúceho aktívneho vývoja vrstevníkov sa dievčatá s Rettovým syndrómom zdajú hlboké späť, pretože ich mentálny a motorický vývoj sa zastavil na úrovni 6 mesiacov starého dieťaťa, no, ročný;
• zachovanie epileptických záchvatov;
• progresia pohybových porúch. Okrem stereotypných pohybov v rukách môžu byť nekoordinované a nedobrovoľné pohyby nôh, trupu, krku, očných svalov. Tam sa trasie, kývne zo strany na stranu;
• udržiavajúc nízky svalový tonus.

Po 10 rokoch začína štvrtá fáza: fáza progresie ochorenia. Okrem porúch z nervového systému sa tiež spájajú problémy s inými orgánmi. Štvrtá fáza trvá až do konca života chorého. Vyznačuje sa týmito znakmi:

• zvýšenie svalového tonusu v jednotlivých končatinách, čo vedie k tvorbe kontraktúr, svaly postupne atrofujú. V závažných prípadoch sa vyskytne úplná nehybnosť.
• výskyt sekundárnych porúch kostí a kĺbov (scoliotická deformácia chrbtice a iné);
• dysplázia, zatiaľ čo miera puberty zostáva normálna;
• porušenie prekrvenia dolných končatín;
• úbytok hmotnosti až do kachexie;
• kŕčovité záchvaty sa stávajú menej časté a dochádza k zachovaniu emočného kontaktu s ostatnými.

Medzi stupňami opísanými vyššie nie je jasná hranica. Priebeh ochorenia je veľmi variabilný. Možné ako bleskové prípady a viac oneskorené.

diagnostika

Rettov syndróm je klinická diagnóza, to znamená, že na jeho vystavenie je potrebných niekoľko klinických príznakov. Medzinárodné združenie pre štúdium Rettovho syndrómu navrhlo diagnostické kritériá pre túto chorobu. Medzi nimi je niekoľko skupín:

• nevyhnutné (ich prítomnosť je potrebná na diagnostiku);
• (ich prítomnosť potvrdzuje diagnózu, ale nie je povinná);
• Vylúčenie (prítomnosť aspoň jedného z nich odmieta Rettov syndróm).

Medzi nevyhnutné kritériá patrí:

• neprítomnosť patológie u plodu, ktorá sa zistila počas tehotenstva a počas prvých 7 dní života, normálna doba pôrodu;
• normálny obvod hlavy pri narodení a spomalenie jej tempa rastu medzi 5 mesiacmi a 4 rokmi;
• stratu cielených pohybov rúk vo veku od šiestich mesiacov do 30 mesiacov, čo sa zhoduje so stratou komunikačných schopností;
• objavovanie stereotypných pohybov rúk po strate cieľa;
• porucha reči a mentálna retardácia;
• poruchy chôdze, odhalené vo veku 1-4 rokov.

Nie vždy s Rettovým syndrómom existujú všetky potrebné kritériá pre chorobu. Takéto formy ochorenia sú klasifikované ako neúplné, zvyčajne sú charakterizované ľahším tokom.

Ďalšie kritériá zahŕňajú:

• prítomnosť respiračných porúch vo forme periód rýchleho dýchania, po ktorých nasledujú zastávky. Vzhľad respiračných porúch iba počas bdelosti;
• epipripadki;
• porušenie svalového tonusu v kombinácii s jeho atrofiou;
• porušenie prietoku krvi v okrajových častiach končatín;
• skolióza;
• retardácia rastu;
• malé nedokončené nohy (v dôsledku porušenia chodníkových zastávok nedosahuje požadovaný stupeň rozvoja);
• Prítomnosť zmien v elektroencefalograme vo forme epiaktivnosti aj pri absencii explicitných epizód.

Kritériá eliminácie:

• intrauterinná retardácia rastu;
• zvýšenie veľkosti vnútorných orgánov (organomegália);
• retinopatia alebo atrofia optických diskov;
• malá veľkosť hlavy (mikrocefalie) pri narodení;
• potvrdené perinatálne poškodenie mozgu (napr. trauma počas pôrodu);
• utrpeli ťažké infekcie alebo traumatické poranenie mozgu, v súvislosti s ktorými sa vyskytli neurologické poruchy;
• Existencia neurologickej alebo metabolicky potvrdenej choroby, ktorá má progresívnu povahu (nie Rettov syndróm).

liečba

V súčasnosti neexistuje žiadny radikálny spôsob, ako sa zbaviť Rettovho syndrómu, hoci sa v tomto smere aktívne pokračuje v rozvoji. Hlavný smer liečby je symptomatická liečba, je hlavným účelom je eliminovať hlavné príznaky ochorenia a stabilizáciu pacienta.

Časté a čiastočné jedlá sa odporúčajú po 3-4 hodinách. Jedlo by malo byť bohaté na tuky, vitamíny, aby sa zabezpečila normálna hmotnosť. Predpokladá sa tiež, že tento spôsob príjmu potravy prispieva k určitej stabilizácii stavu.

Liečebný program nevyhnutne zahŕňa masážne a fyzioterapeutické cvičenia. Tvrdí, svalový tonus, zabraňuje vzniku spasticity a kontraktúr, prispieva k dlhodobému uchovanie fyzickej aktivity (vrátane chôdze).

Pacientom s Rettovým syndrómom sa prejavuje terapia s hudbou. Predpokladá sa, že takáto liečba pomáha udržiavať kontakt s vonkajším svetom a má mierne upokojujúci účinok.

Z liekov s Rettovým syndrómom používajte:

• antiepileptické lieky. Najbežnejšie sú karbamazepín a lamotrigín;
• hypnotiká založené na melatoníne (Melaxen, Circadian).

Môžu sa použiť aj lieky na zlepšenie cerebrálneho obehu a stimuláciu práce mozgu (Encephabol, Pikamilon, Mexidol a ďalšie), ale významný vplyv ich použitia nie je poznamenal.

Sily mnohých vedcov sú v súčasnosti zamerané na aktiváciu "správneho" génu X chromozómu. Smeruje sa liečba kmeňovými bunkami. Je možné, že to zabráni progresii ochorenia. Napríklad v experimente na myšiach v Škótsku sa vedcom podarilo eliminovať symptómy Rettovho syndrómu u myší aktiváciou špecifického génu.

Rettov syndróm je teda nevyliečiteľnou genetickou patológiou prevažne ženy pohlavie, charakterizované progresívnou mentálnou retardáciou, stratou cielených pohybov a chôdzou s príchodom stereotypné nekontrolované pohyby rúk. Choroba sa cíti v ranom veku, časom sa zhoršuje. Zatiaľ čo neexistuje účinná metóda na liečbu Rettovho syndrómu, v tomto smere však prebieha aktívny vývoj, čo dáva nádej na zbavenie sa tohto ochorenia.

Televízny kanál OTP, program For the Cause o Rettovom syndróme: