Septopsychiasálna dysplázia mozgu u detí - Morcièrov syndróm

Septooptická dysplázia

Septooptická dysplázia- vrodené choroby súvisiace s defektami prozentsefalicheskoy skupina je charakterizovaná abnormalitami zrakového nervu, hypofýzy a priehľadné oddiely.

Príznakmi tohto stavu sú nystagmus a iné poruchy zraku, príznaky endokrinných porúch (zakrpatenie a puberta), môže sa vyvinúť mentálna retardácia.

Diagnóza septooptickej dysplázie sa robí na základe všeobecných vyšetrení pacienta, oftalmologickej štúdie, počítačové a magnetické rezonančné zobrazovanie mozgu, ako aj molekulárna genetika analýz.

Špecifická liečba sa nevyvíja, symptomatické opatrenia zahŕňajú korekciu videnia a hormonálnu substitučnú liečbu endokrinných porúch.

Príčiny tejto choroby, okrem genetickej mutácie, môžu byť materská infekcia počas tehotenstva, mladí rodičia, vaskulárne poruchy u žien.

Názov "septooptická dysplázia" zaviedol francúzsky pediatr De Morsier, ktorý v roku 1956 vypracoval najrozsiahlejší a najkomplexnejší popis tohto stavu.

V súčasnosti, podľa De Morsierovho syndrómu, genetici hovoria iba o dedičnej forme septooptickej dysplázie.

K dnešnému dňu všeobecný výskyt tejto choroby (nadobudnuté aj dedičné formy) je približne 1 prípad na 10 000 novorodencov, chlapci a dievčatá sú postihnuté tým istým frekvenciu. Závažnosť septooptickej dysplázie sa môže u rôznych pacientov výrazne líšiť - prakticky úplná absencia príznakov závažných porúch komplikovaných mozgovou obrnou, nevyriešené fyzické a duševné poruchy Rozvoj.

Príčiny septooptickej dysplázie

Septoptická dysplázia dedičnej povahy sa vyvíja v dôsledku mutácií v géne HESX1, ktorý sa nachádza na 3. chromozóme.

Tento gén patrí do obrovskej triedy homeoboxových génov, ktoré sa aktívne podieľajú na regulácii embryogenézy.

Najmä HESX1 reguluje embryonálny vývoj štruktúr mozgu (priehľadná septum, hypofýza, chiasma, optický nerv), takže jeho mutácie vedú k vývoju septooptických dysplázia.

Závažnosť symptómov ochorenia sa môže značne líšiť - od malých zrakových porúch (myopia, strabizmus) na živý klinický obraz s slepotou, hypopituitarizmom a ťažkým mentálnym retardácia.

Výskumníci ešte nenašli vzťah medzi typom mutácie HESX1 a závažnosťou symptómov septicoptickej dysplázie.

Snáď vývoj tejto choroby je výsledkom kombinovaného vplyvu vnútorných (genetických) a vonkajších faktorov.

Rovnako nie je jasné, je skutočnosť, že deti mladých matiek (mladších 23 rokov), septoopticheskaya dysplázia sa vyskytuje častejšie, a to akosi genetickej toky oveľa ťažšie.

Patogenéza septoopticheskoy dysplázia je v rozpore s procesom diferenciácie embryonálnych tkanív základov hypofýzy, optického chiasm, corpus callosum a ďalších mozgových štruktúr.

Z tohto dôvodu môže byť táto choroba v závažných prípadoch sprevádzaná ďalšími neurologickými príznakmi - infantilnou mozgovou obrnou, mentálnou retardáciou.

Takmer vždy so septooptickou dyspláziou sa prejavujú tieto alebo iné poškodenia zraku a endokrinné poruchy spôsobené malformáciami hypofýzy.

Vek symptómov septooptickej dysplázie sa veľmi líši u rôznych pacientov, v závažných prípadoch môže diagnóza byť v prvých dňoch a mesiacoch života s vymazanou formou ochorenia - iba v prípade mladších alebo dokonca starších detí age. Zvyčajne je prvým prejavom patológie vývoj horizontálneho nystagmusu spôsobeného hypoplázou optického nervu. Ešte skôr, pri pohľade od dieťaťa môže byť určené znamenie endokrinné hypofýzy nedostatočnosti: hypoglykémia, zmenšené z pohlavných orgánov, abnormálne žltačky. V zriedkavých prípadoch, v prvých mesiacoch života, kedy septoopticheskoy dysplázia, ktoré majú záchvaty, dlhodobé uchovanie prechodových reflexy a ďalšími neurologickými poruchami.

Ako dieťa so septooptickou dyspláziou rastie, môže sa odhaliť oneskorenie fyzického a intelektuálneho vývoja. Zvyšujú sa patologické videnie, často dochádza k epileptickým záchvatom.

U takýchto pacientov, obvykle pred skupinou peerov, začína puberta kvôli endokrinným poruchám. Avšak v niektorých prípadoch môže byť endokrinná porucha vyjadrená skôr zle alebo úplne chýba.

Rovnaká situácia so spomalením mentálneho rozvoja pacientov so septooptickou dyspláziou - pohybuje sa od normálnej inteligencie až po hlbokú mentálnu retardáciu.

Ten môže naznačovať prítomnosť sprievodných malformácií mozgu - holoprozenzepalii, hypopláziu corpus callosum. Nekonzistentnosť symptómov a rôzne stupne ich závažnosti významne komplikujú diagnostiku septooptickej dysplázie.

Na stanovenie septooptickej dysplázie sú výsledky všeobecného vyšetrenia pacienta, neurologického a neurologického oftalmologické štúdie, zobrazovanie magnetickou rezonanciou a počítačová tomografia, molekulárna genetika analýz.

Pri vyšetrení sa môže zistiť oneskorenie fyzického vývoja (u malých detí) skorý začiatok puberty (u dospievajúcich), príznaky viacerých hormonálnych zlyhanie.

Je však problematické diagnostikovať septooptickú dyspláziu podľa klinického obrazu, pretože tento stav je charakterizovaný značnou variabilitou symptómov.

V MRI určená absencia alebo označené hypoplázia transparentné priečky, aplázia alebo hypoplázia zrakového nervu, v niektorých prípadoch - hypoplázia corpus callosum.

Detekcia porušenie pri tvorbe hypofýzy, a to najmä v závažné prípady dysplázia môžu byť detekované septoopticheskoy iné poruchy centrálneho nervového systému, napríklad, goloprozentsefaliya.

Biochemický krvný test môže potvrdiť prítomnosť nedostatku rastového hormónu (somatotropínu) a iných hormónov hypofýzy.

Molekulárna genetická diagnóza je vykonaná genetikom, uskutočňuje sa priame sekvenovanie génu HESX1 na potvrdenie mutácií.

Neprítomnosť genetických defektov nie je ospravedlňovaním vylúčenia septooptickej dysplázie, pretože choroba môže byť dôsledkom nedeštruktívnych príčin. "Zlatým štandardom" pri diagnostike tohto stavu sú údaje MRI a CT.

Špecifická liečba septooptickej dysplázie neexistuje, používajú sa opatrenia symptomatickej a paliativnej liečby.

V prítomnosti endokrinných porúch je predpísaná substitučná liečba, ktorej schéma závisí od charakteru hormonálnej dysfunkcie, ktorá sa stanovuje v krvnom teste.

Symptomatická liečba zahŕňa použitie antikonvulzíva (s epilepsiou záchvaty) a nootropika, práca detských psychológov s chorým dieťaťom s mentálnym postihnutím zaostalosť.

Prognóza a prevencia septooptickej dysplázie

Prognóza septooptickej dysplázie je najčastejšie neistá kvôli silnej variabilite prejavov ochorenia.

V prítomnosti ťažkej hypoplázie optických nervov, hypofýzy, priehľadnej septa je v dôsledku početných porúch mimoriadne vysoké riziko smrti v ranom detstve.

Podobne prognóza septooptickej dysplázie zhoršuje sprievodné ochorenia - detská mozgová obrna, holoprozenzepalya.

V mnohých prípadoch je choroba celkom priaznivá - symptómy sú obmedzené na menej závažné zhoršenie zraku, niekedy so slabo vyjadrenou mentálnou retardáciou, zvýšené riziko konvulzie záchvaty. Prevencia septooptickej dysplázie je možná len s ohľadom na formy ochorenia spôsobené nevyslovitými príčiny - infekčné choroby matky, jej mladý (mladý) vek, poruchy ciev počas tehotenstvo.

zdroj: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/septo-optic-dysplasia

Neurofotografia porúch organogenézy mozgu

abstraktné

Všetky hrubé malformácie mozgu sú sprevádzané ťažkou mentálnou retardáciou, vrodenými malformáciami iných orgánov.

Aktívne využitie moderných neuroimagingových vyšetrovacích metód umožnilo výrazné rozšírenie znalosti v oblasti anomálií mozgu, určujú ich úlohu pri hodnotení neurologického stavu a prognózy choroby.

Anomálie vývoja mozgu sú jednou z častých príčin vzniku neurologických symptómov u novorodencov a detí prvých rokov života.

Všetky hrubé malformácie mozgu sú sprevádzané ťažkou mentálnou retardáciou, vrodenými malformáciami iných orgánov.

Narodenie detí s hrubými malformáciami vývoja mozgu je vážnym sociálnym a psychologickým aspektom, a to tak pre rodičov dieťaťa, ako aj pre celú spoločnosť.

1. Porušenie uzáveru neuronálnej trubice

- Arnold-Chiariova anomália

- cefalocel

- agenéza corpus callosum

- komplex Dandy Walker

- kranióza

2. Porucha divertikulózy alebo rozdelenia mozgu

- holoprozenzepalya (alobar, sedmi-lobárny, lobárny)

- septicooptická dysplázia

3. Porušenie tvorby migrácie gyri a buniek (malformácia kortikálneho vývoja)

4. Rozmerové porušenie

- mikrocefalie

- makrocefalie

5. Zničujúce lézie

- hydranencefalie

- panencephaly

- zápalové choroby spôsobené rubeolou, toxoplazmózou, herpesom

- hypoxicko-anoxické lézie

6. Obštrukčné poruchy (stenóza akvaduktu)

Účel štúdie:štúdium štruktúry a početnosti vrodených chýb vývoja mozgu u dojčiat a detí v prvých rokoch života, podľa oddelenia CT MC GMU Rodiny.

Materiály a metódy výskumu

Práca je založená na analýze CT štúdií mozgu 205 novorodencov a detí prvých rokov života (1-3 roky), ktorí boli hospitalizovaní v MK Štátnej lekárskej univerzity

Rodiny od roku 2008 do roku 2012 Počítačová tomografia bola vykonaná na počítačovom tomografe GE CTe (USA).

CT sa uskutočňovalo pomocou tomografického kroku 5 mm s uhlom sklonu Gentry rovnobežne so základňou mozgu.

Na zvýšenie kontrastu použilo 26 detí neiónovú kontrastnú látku "Ultravist" (Shering), vypočítanú ako ml na kg telesnej hmotnosti. Skúšky CT boli vykonané podľa prísnych klinických indikácií.

Najčastejšími indikáciami pre neurorádiologické vyšetrenie detí je oneskorenie v mentálnom vývoj, konvulzívny syndróm, hydrocefalický syndróm, príznaky organickej alebo infekčnej lézie hlavy mozog.

Na zabezpečenie nehybnosti dieťaťa sa podávala sedácia.

Výsledky štúdie.

Porušenie organogenézy mozgu bolo zistené u 29 detí, čo je 1% z celkovej patológie. V štruktúre hrubých defektov vo vývoji mozgu boli najčastejšími zmenami deštruktívne poranenia mozgu spôsobené hypoxicko-anoxickými léziami (obr.

1) a intrauterinných zápalových lézií.

Obrázok 1.Zničená porážkamozgu hypoxického pôvodu

Obrázok 2.Hydranencephaly

Podobne bolo z deštruktívnych lézií mozgu identifikovaných šesť prípadov hydrangephalickej choroby. Hydraencefália (obr.

2) je hrubá chyba vo vývoji mozgu, charakterizovaná absenciou mozgových hemisfér so zachovaním talamusov a cerebellum.

Hydrangefalický multifaktorový vývojový defekt vzniká ako dôsledok narušenia tvorby neurálnej trubice v období 21-28 dní tehotenstva.

Hydranencefália bola diagnostikovaná u 2 dievčat a 4 chlapcov, pričom v prvom mesiaci života sa zistili všetky prípady okrem jedného. V jednom prípade bola diagnóza vykonaná v treťom mesiaci života.

Porencefália (obr.,) Sa našla u dvoch detí vo veku od jedného do troch rokov.

Porencefália je dutina obsahujúca lymfy, ktorá komunikuje s vonkajším subarachnoidálnym priestorom alebo s komorami mozgu.

Porencefália môže byť pravdivá (vrodená) a falošná v dôsledku procesov (traumatické, zápalové atď.).

Ďalej frekvencia, po ktorej nasledujú vývojové poruchy mozgu, spojené s porušením formácie záhybov - 5 prípadov. Z tejto skupiny defektov, lentencephaly (agiria) -3 prípadov (obr.

Vo všeobecnosti je lissencephaly charakterizovaná mentálnou retardáciou, skorým nástupom epilepsie. Vyskytuje sa to často tak u dievčat, ako u chlapcov.

V jednom prípade sa lipencefália kombinovala so syndrómom dvojitého mozgového kôra (v zosilnenom kôme mozgu, tenkej vrstve heterotopy z bielej hmoty).

Tretia skupina mozgových defektov - porušenie cerebrálnej divertikulácie (holoprozenzepalya) bolo zistené u dvoch pacientov.

Holoprozeecephalus je neúplné oddelenie mozgových hemisfér rôznych stupňov závažnosti.

V jednom prípade bola holoproencefalia kombinovaná s malformáciou tváre (rozštiepené podnebie).

V skupine abnormalít uzatvorenia neuronálnej trubice bola identifikovaná ageneza corpus callosum 4 prípadov a 1 prípad komplexu Dandy-Walker (obr. 7).

Agenézia corpus callosum bola pozorovaná nepriamymi znakmi, medzi ktoré patrí zvyšovanie vzdialenosti medzi laterálnymi komorami, bočné komory sú vzájomne rovnobežné, medzihemisférická trhlina je rozšírením tretej komory v dôsledku absencie kolenného kĺbu Telo.

závery:

1. Aktívne zavedenie moderných neuroimagingových metód skúmania do praxe detského neurologu významne rozšíriť vedomosti v oblasti anomálií mozgu, určiť ich úlohu pri hodnotení neurologického stavu a prognózy choroby.
2. Podľa CT skenu sa prejavuje vysoký výskyt hrubých vývojových defektov v mozgu charakterizovaných deštruktívnymi léziami. Medzi touto skupinou boli najčastejšie príčiny porúch organogenézy hypoxicko-anoxické lézie a zápalové ochorenia. Tieto príčiny porúch mozgu sú eliminované zdravým životným štýlom rodičov, skorou diagnostikou zápalových ochorení, správnym riadením tehotenstva.
3. Vysoké percento detí narodených s hydranencefalou, čo naznačuje neúplné pokrytie plánovanej ultrazvukovej štúdie tehotných žien.

Pochybné výsledky v CT sa zistili pri diagnostike takýchto anomálií vývoja mozgu, ako sú heterotopia, uzavretý schizenfér. U týchto pacientov sa odporúča zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie.

zdroj: http://journal.ssmu.kz/index.ph? tatja = 1174 & ang = en

Dysplázia dieťaťa - čo robiť?

Bez ohľadu na to žiaduce alebo nechceného tehotenstva bol malý muž pre väčšinu rodičov - svetlo v okne je najkrajšie a milované dieťa na svete.

Najbežnejšie úspechy sú vnímané ako neuveriteľné a brilantné a nie je žiadny zármutok viac ako výskyt tejto choroby. Choroba detí spravidla vyžaduje úplný návrat a obeť rodičov.

Ak má dieťa dyspláziu, potom úplné zotavenie závisí od pozornosti rodičov, lekárov a včasnej diagnózy.

Čo je dysplázia?

Samotné slovo dysplázia hovorí o nesprávnom vývoji orgánov, častí tela, tkanív. Nie je to nevyhnutne detská choroba, v dospelosti sa objavujú mnohé ochorenia, napríklad dysplázia krčka maternice. Nasledujúce typy dysplázie sa dajú rozlíšiť:

1. Epifýzy. Tvorba kostí v embryu nastáva v dvoch fázach: osifikácia spojivového tkaniva s tvorbou kostí lebky a osifikácia chrupavkového tkaniva s tvorbou chrbtice, končatín. Epifýzy dysplázia - poruchy kostí chrbtice a končatín (spondilodisplaziya kolenného a bedrového kĺbu, krčnej, hrudnej a bedrovej chrbtice).
2. Ectodermal. Poruchy sa týkajú tkanív vyvíjajúcich sa z embryonálneho ektodermu: nervového systému, zubnej skloviny, kože, zmyslových orgánov.
3. Akromikricheskaya. Je to vrodená anomália vo vývoji kostí: retardácia rastu, skrátené kefy, nohy, poruchy tváre.
4. Fibromuskulárna (fibro-svalová). Porušenia sa týkajú svalovej a vnútornej elastickej vrstvy tepien.
5. Vláknitý. Relatívne zriedkavá patológia, charakterizovaná degeneráciou bežnej kosti vo vlákne v dôsledku porúch vývoja osteogénneho mezenchýmu v embryu.
6. Cervikálna intraepiteliálna neoplázia. Získané porušenia. Najbežnejšia je dysplázia krčka maternice.
7. Ohnisková kôra. Je to porušenie mozgovej kôry.
8. DST (dysplázia spojivového tkaniva). Dedičná mutácia génov, ktoré ovplyvňujú organizáciu kolagénových tkanív.
9. Kardiomyopatia (arytmogénna dysplázia pravej komory). Dedičná choroba srdca.
10. Priedušiek. Vyskytuje sa u predčasne narodených detí po mechanickej ventilácii.

Príčiny dysplázie u dieťaťa sú zvyčajne dedičné, predčasne narodené alebo spojené s priebehom tehotenstva u ženy.

To môže byť počas tehotenstva vírusové infekcie, podvýživa, prítomnosť zlých návykov, ako je fajčenie a alkohol v budúcej múmii, ako aj ďalšie znaky tehotenstva: letargia, toxikóza, nesprávna poloha plodu.

Dysplázia bedrového kĺbu

Úspešnosť liečby tejto choroby závisí od včasnej diagnostiky dojčiat. Preto deti do jedného roka stále skúšky.

Príznaky prítomnosti alebo neprítomnosti dysplázie bedrového kĺbu sa pokúšajú identifikovať u dojčiat stále v nemocnici.

Potom sa skúšky opakujú v mesiaci starom dieťati, v 3 mesiacoch a roku. Symptómy ochorenia:

• obmedzenie pohybu a syndróm kliknutia, keď sú ohnuté nohy ohnuté do strán;
• asymetrické usporiadanie kožných záhybov na nohách;
• skrátenie postihnutej končatiny.

Ak existujú znaky, diagnostika sa objasní pomocou röntgenových lúčov a ultrazvuku bedrových kĺbov.

Zvyčajne sa diagnostikuje spondylodysplázia bedrového kĺbu u 2-4% detí.

V závislosti od vývoja dostupnosti a spolupráca hlavice stehennej kosti a acetabula ochorení rozdelená na 3 stupne: predvyvih (1) subluxácia (2), dislokačné (3).

Predstavuje sa nestabilita bedrového kĺbu. Inými slovami, acetabulum nie je úplne vytvorený a hlavica stehna nie je pevne fixovaná, ale pohybuje sa bez toho, aby opustila hranice spoja.

Keď dôjde k subluxácii, hlava stehnovej kosti vyčnieva z acetabulu a opätovne vstúpi s miernym kliknutím.

Pri dislokácii je hlava stehennej kosti vzdialená od acetabula a okrem toho sa kapsula deformuje.

Ak sa predbežná exhalácia nezaobchádza, vyvíja sa subluxácia a dislokácia bedrového kĺbu. Dôsledky: dieťa neskôr začne chodiť, jednoročné dieťa rozvíja charakteristickú kačicu. Liečba sa má začať čo najskôr pomocou nasledujúcich metód:

Od jedného do šiestich mesiacov by mali byť deti v širokom smere. Predtým sa predpokladalo, že sa pevne otáča - to znamenalo pomôcť narovnať celú chrbticu.

Teraz sa to praktizuje bez toho, aby ste sa otáčali obvyklým spôsobom. Na liečenie dysplázie sa uskutočňuje fixácia bedrových kĺbov v zriedenej polohe.

Práve v tejto situácii sa kĺb vyvíja správne.

Ak boli porušenia zistené neskoro a konzervatívne metódy liečby nepomohli, je potrebné liečiť chirurgickou metódou: korekciou a obnovením bedrového kĺbu počas operácie. Vo veku jeden až dva roky sa dislokácia uskutočňuje za anestézie. Po dvoch rokoch používania otvorenej formy operácie.

Choroba chrbtice

Dysplázia chrbtice - veľmi priestranný koncept, ktorý zahŕňa veľa rôznych abnormalít a patológií. Vo väčšine prípadov sú tieto poruchy vrodené a dedičné.

Príznaky a symptómy sa môžu vyskytnúť v rôznych vekových skupinách: v čase narodenia dieťaťa, v detstve (od jedného roka do 12 rokov), v dospievaní a dospelosti. Rôzne časti chrbtice môžu byť postihnuté: kosti a tkanivá krčnej, hrudnej, bedrovej chrbtice.

Je možné kombinovať a zmiešať patológiu.

Dysplázia chrbtice je vláknitá, chrupavková a kostná.

Vlákna forma môže byť monolokálna (lézie na stavcoch jedného oddelenia), polyoséza (vývojové narušenie v niekoľkých susedných stavcoch), dysostóza (skupina rôznych dedičných ochorení). Chrupavková forma poškodenia chrbtice je charakterizovaná iba patologickými stavmi chrupavkového tkaniva bez toho, aby sa do procesu zahrnul kostný tkanivá.

Kostná dysplázia je deformácia kostí chrbtice pod vplyvom zaťaženia, zranenia v detstve a dospievaní.

Príčina zmeny nie je úplne preukázaná, ale pravdepodobne existuje dedičná a vrodená nestabilita stavcov.

Zahŕňa tieto choroby:

Ochorenie Sheyermanna-Mau. Rozvíja sa vo veku 10-15 rokov. Je charakterizovaná zakrivením chrbtice (kyfóza) v dolnej časti hrudnej oblasti a bedrovej chrbtice (lordóza).

Pacienti spravidla nemajú v mladom veku žiadne sťažnosti. Porážka sa vyskytuje v oblasti rastu chrupavky.

Porušenie štruktúry telies jednotlivých stavcov vedie k splošteniu, klinickému klinickému kliniku Schmorl.

Choroba je mierne, môže sa zobraziť po 7 rokov a je zakrivenie chrbtice, telo skrátenie, znížená pohyblivosť bedra.

Najčastejšie sa nachádza v dolnej časti hrudnej a hornej bedrovej oblasti. Príčiny - vrodené poruchy osifikácie chrupavkových pôvodcov.

Achondroplazie. Dedičná choroba, prejavujúca sa v týždni vývoja embryí. Je charakterizovaná inhibíciou vývoja kostí v dĺžke, takže pacienti sú trpaslíci s veľkou hlavou. Chrbtica je zakrivená a röntgenové lumbálne chrbtice vykazujú pokles v medzikruhovom priestore.

Vrodená krehkosť kostí. Takéto porušenie tvorby kostí vedie k zriedeniu kostného tkaniva. Dôsledky sú početné zlomeniny. Môže skončiť smrteľným výsledkom dieťaťa až do roka. Neskorá forma sa objavuje u detí, dospievajúcich a zastáva po puberte.

Generalizovaná hyperostóza. Táto choroba naopak vedie k zhrubnutiu kostí, čo často vedie k stlačeniu miechy.

Je nemožné zaobchádzať so všetkými druhmi dysplázie rovnakým spôsobom pre každý druh a pre každé dieťa s ich metódami liečby. Často však liečba zahŕňa masáž, cvičenie, fixáciu postihnutej oblasti.

Liečba iných typov dysplázie

Pri niektorých typoch ochorení neexistujú žiadne spôsoby na liečbu tohto ochorenia. Napríklad ektodermálna dysplázia.

Pre ňu boli vyvinuté všeobecné odporúčania na udržanie vlhkosti, teploty pokožky.

Okrem toho sa odporúča imunoterapia, masáž na zvýšenie odolnosti voči vírusovým infekciám, zubná protetika, chirurgická kozmetológia.

Pri iných typoch chorôb je liečba zdĺhavá a zložitá.

Vo väčšine prípadov to nie je úplná liečba, naopak pre mnohé typy ochorení dôsledky sú postihnutie dieťaťa až do jedného roka alebo v prvých niekoľkých rokoch.

Najpriaznivejšia prognóza v liečbe dysplázie bedrového kĺbu dieťaťa s diagnózou v prvých dňoch po narodení.

Stojí za to premýšľať o prevencii vrodených ochorení. Budúce mamy by mali starostlivo sledovať svoje vlastné zdravie a samozrejme zanechať zlé návyky.

Výskyt vážne chorého dieťaťa po pôrode má často zničujúce následky, jeho nedbanlivosť mení obvyklý spôsob života, ničí rodinné vzťahy.

Buďte rozumní - starajte sa o svoju budúcnosť!

zdroj: http://drpozvonkov.ru/sustavy/u-rebenka-displaziya.html

Mozková dysplázia u detí

Kortikálna dysplázia mozgu

Kortikálna dysplázia zahŕňa niekoľko variantov narušenia organizácie nervových buniek v mozgu. Lissencephaly je nedostatočná deformácia cerebrálnych konvulzií s hladkým povrchom mozgových hemisfér.

Koncepcia kortikálnej dysplázie spája tieto možnosti narušenia organizácie nervových buniek:

• lissencephalia (agyria)
• pachygyria
• mikropoligiriya
• shizentsefaliya
• transmánia dysplázia

Všetky tieto varianty mozgovej abnormality môžu byť zamerané a zovšeobecnené.

Lissencephaly (agyria) a pachygyria - hypoplázia gyrus s hladkým povrchom mozgovej hemisféry môže byť celkové ohniskovej.

Vo všeobecnosti je lissencephaly charakterizovaná mentálnou retardáciou, skorým nástupom epilepsie. Vyskytuje sa to často tak u dievčat, ako u chlapcov. Často sa zaznamenáva na echoencefalogram.

Sú opísané dva morfologické typy lissencephaly.

Prvý typ je typ Bilschowského, ktorý sa vyznačuje 4-vrstvou kôrou. Štvrtá vrstva je tvorená z heterotopických neurónov. Tento typ je často spojený s inými anomáliami - heterotopia, makro a mikrogyria, schizencephalus atď.

Pacienti s hypotenziou, mentálnou retardáciou, epileptickými záchvatmi. Tento typ má genetickú a chromozomálnu dedičnosť.

Je to hlavný morfologický znak odrôd Warburg a Seckel (trpaslík s hydinou), syndrómy Miller-Dilker a Norman-Roberts (epilepsia, mentálna retardácia, pleťové dysmorphism a ďalšie stigma) spojené s deléciou (zdvojnásobí) 17 minút chromozóm.

Druhým typom je Walkerova lissencephalia s úplnou absenciou kortikálnej vrstvy. Je kombinovaná s hypopláziou (malým rozvinutím) mozočku, anomáliou očí a inými mozgovými zmenami.

Microgry (mikro-polygry) je ochorenie, v ktorom je mozog súborom malých, krátkych plytkých gyrusov. Ohnisková (lokalizovaná) mikrogra z rôznych oblastí je bežnejšia.

Môže sa jednať o štrukturálnej základ pre mnoho genetických a chromozomálnych syndrómy (Dandy-Walker, Arnold-Chiari, Zellweger, neonatálnu adrenoleukodystrofie, atď.).

Mikrogyria je morfologická porucha v systéme Foix-Chavany-Marie (mentálna retardácia a pseudobulbárna paralýza).

Polymikropatia sa nazývala vrodený bilaterálny perisylvia syndróm.

Jej príznaky patrí: vrodená centrálnej diplegie (ochrnutie) tvár, faryngální a žuvacie svaly, 100% jazyk narušenie prevádzky v kombinácii s mentálnou retardáciou a epilepsie.

Kŕče debutujú spravidla v prvom roku života. Vzhľadom na svoju povahu môžu byť zamerané (lokálne) a zovšeobecnené, neponúknu antikonvulzívnej liečbe.

Ohnisková kortikálna dysplázia je čiastočné narušenie procesov vývoja nervového systému, čo vedie k vzniku patologických kortikálnych oblastí. Oblasť primárnej lokalizácie fokálnej kortikálnej dysplázie je frontálna a časová časť mozgu.

Ohnisková kortikálna dysplázia je charakterizovaná výrazným, demonštračným a niekedy neobvyklým motorom (gestotické automatizácie (de novo), šliapanie podľa typu označovania na mieste), sprievodné záchvaty.

Na základe článku Anomálie mozgu (migračné poruchy) u detí: klinické a rádiologické prejavy

Septopsychasmická dysplázia

Vitajte! Moja dcéra v roku bola diagnostikovaná ultrazvukom - septochiasmálna dysplázia, povedala, že medzi komorami nie je žiadna prepážka. Okrem toho existuje ventrikulomegália strednej triedy.

Predtým boli vykonané štyri ultrazvukové vyšetrenia, v dynamike bola pozorovaná ventrikulomegalia, nedošlo k prepážke, nikto nehovoril, dva z týchto ultrazvukov sa vykonali na tom istom prístroji.

Neurológ povedal, že septochiálna dysplázia je vrodená, je možné, že na 4. predchádzajúcom ultrazvuku to nebolo pozorované? Alebo je to chyba? Dieťa v duševnom vývoji nezostáva za sebou, neexistuje žiadna symptomatológia žiadneho druhu, spí, beží normálne
Anna

Pri nastavovaní tohto typu diagnózy je potrebné starostlivé sledovanie neurológom, ako aj konzultácia s neurochirurgom, pokiaľ je to možné, okrem toho môžu byť zistené nedostatky očí.

Identifikujte tento typ vývojovej defekty mozgu alebo prinajmenšom ho možno podozrievať aj počas tehotenstva s ultrazvukom v 22-24 týždňoch, kedy špecialista starostlivo študovať štruktúru mozgu plodu, okrem toho v druhom trimestri tehotenstva v tomto type patológie alebo podozrenie z jej stanovenia skríningu test.

Ako v čase tehotenstva v 13-14 týždňoch. Diagnóza vrodených malformácií mozgu dieťaťa závisí vo veľkej miere od kvality zariadenia, ako aj od kvalifikácie špecialistu. Tento druh vredu často sprevádza hydrocefalus a môže kombinovať rôzne druhy symptómov, od záchvatov, až po oneskorenie v rozvoji duševného charakteru.

V prípade, že sú komory mozgu zväčšené, má zmysel podozrievať, že dieťa má možnosť akumulácie vo vnútri lebky mozgovomiechovej tekutiny. Berúc do úvahy skutočnosť, že dieťa v minulosti nemalo takúto patológiu pri vykonávaní ultrazvuku mozog, stojí za to zopakovať skúšku s iným špecialistom, aby sa objasnil diagnóza. S pozdravom, Veronica.

zdroj: http://lechenie-detok.ru/mozg-rebenka/displazija-golovnogo-mozga-u-detej.html