Diagnóza cystickej fibrózy u detí

cystickej fibrózy - genetické ochorenie, ktoré môže byť fatálne. Vývoj chronického procesu je založený na patologickej zmene vlastností génu, ktorý reguluje vstrebávanie soli telom. Procesy mutácie vedú k tomu, že hlien, slzy, pot, sú tak silné, že sa jednoducho nemôžu bežne evakuovať cez kanály.

V bunkách tela začne prúdiť príliš veľa soli, ale nie dostatok vody. Stagnujúce javy sú plné vzniku zápalových a infekčných reakcií.Ochorenie je charakterizované schopnosťou rozsiahlych lézií žliaz vonkajšej sekrécie.

Cystická fibróza je dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje u dieťaťa, iba ak obaja rodičia sú nositeľmi abnormálneho génu, zatiaľ čo oni sami nemusia mať cystickú fibrózu. Nie je však potrebné, aby sa dieťa narodilo s cystickou fibrózou, choroba sa prejavuje iba v každom štvrtom dieťati.

Ak je v rodine jedného z rodičov prítomný anomálny gén, narodí sa dieťa zdravé, ale v 50% prípadov sa pozoruje prenos genetického ochorenia. Ochorenie primárne postihuje dýchací a tráviaci systém. V procese sa podieľajú aj potné žľazy a reprodukčný systém.

Symptómy cystickej fibrózy u detí sú pomerne rozmanité a dokonca sa môžu v priebehu času meniť.Najčastejšie sa choroba začína manifestovať už v ranom veku, ale niekedy sa to stane oveľa neskôr. Cystická fibróza je systémová lézia vnútorných orgánov, čo znamená celoživotné liečenie a užívanie liekov.

Choroba ovplyvňuje kvalitu a priemernú dĺžku života a tiež prináša obrovské psychické nepohodlie. Včasná diagnostika cystickej fibrózy u detí zlepšuje prognózu a pomáha predchádzať vzniku nebezpečných komplikácií.Nemožno preto zabúdať, že sa moderná medicína nenaučila liečiť úplne choroby. Aké diagnostické metódy sa v súčasnosti používajú na detekciu cystickej fibrózy?

Cystická fibróza je genetické ochorenie

Esencia vyšetrenia

Patologický proces sa začína rozvíjať počas vnútromaternicového vývoja. Diagnóza ochorenia je možná aj začiatkom tehotenstva pomocou analýzy DNA.Už po narodení sa diagnóza stanovuje na základe klinických symptómov a dostupných laboratórnych údajov.

V súčasnosti môžu skríningové testy identifikovať alament dlho pred objavením sa akýchkoľvek znakov. Na zistenie cystickej fibrózy u novorodencov sa vykoná krvný test na trypsín, test stolice na koprogram a stanovenie hladiny chlóru a sodíka v potu.

pľúcna forma cystickej fibrózy sa líši u čierneho kašľa, astma, zápal pľúc, obštrukčná bronchitída a črevné forme - s enteropatie, disbióze. Pľúcna a črevná forma je iba podmienená klasifikácia. Veľmi často pacienti môžu pozorovať narušenie viacerých orgánov a systémov súčasne.

Detekcia pľúcnej formy

Choroba sa prejavuje už v ranom veku a súčasne ovplyvňuje obe pľúca. V miernych prípadoch prejavy ochorenia pripomínajú bežnú bronchitídu. Relapsy sa vyskytujú pomerne zriedkavo a vo všeobecnosti neovplyvňujú kvalitu života dieťaťa.

V závažných prípadoch sa prejavy ochorenia podobajú pneumónii. Dieťa má bolestivé kašeľové záchvaty, v ktorých sa zanecháva hustý hlien s hnisavou sekréciou. Takéto záchvaty sú trochu podobné kašľovému kašľu. Pri vyšetrení pozorujú odborníci tvrdé dýchanie sprevádzané dýchavičnosťou.

Vnútorné žľazy dýchacieho traktu vytvárajú husté tajomstvo, ktoré sa ťažko vylučuje z tela, ale upcháva malé bronchy a bronchioly. To vyvoláva vývoj stagnujúcich javov a chronických zápalových reakcií.

Oddeľujeme hlavné príznaky, ktorými možno diagnostikovať pľúcnu cystickú fibrózu: slabosť

• , strata sily, znížená účinnosť;
• časté ARI;Koža
• sa stáva bledá a modrastá;
• zlé prírastok hmotnosti.

Pre pľúcnou cystickou fibrózou lekár zistí, sťažka dýchal a piskot

Zvýšenie respiračné zlyhanie spôsobuje patologické zmeny v kardiovaskulárnom systéme, čo je dôvod, prečo srdcové zlyhanie sa vyvíja postupne. Klinicky sa to prejavuje vo forme deformácie prstov. Majú formu paličiek. Niťová doska je tenšia, lamináty, na ňom sa objavujú biele pásy.

Na zmiernenie klinických symptómov sa vykonáva bronchiálna drenáž.Dieťa by malo byť umiestnené tak, aby úroveň ramien bola nižšia ako dolná časť chrbta. To umožní mukóznemu tajomstvu rýchlo odísť z pľúc.Špecialista robí patovacie pohyby na hrudi a chrbte. Vibrácie prispievajú k rýchlej evakuácii hlienu.

diagnostika črevnej forma

črevnej cystickou fibrózou je najčastejšie diagnostikovaná v maternici. Patologické zmeny v pankrease, čo vedie k zablokovaniu pankreatického vývodu a výstupným prekrývajú v čreve. V dôsledku takýchto zmien pankreas začne tráviť svoje vlastné tkanivá.bolesť brucha

V prvom roku života je dieťa už ukazuje fibrózou a cystickej zmeny. Porušené a metabolické procesy, ktoré vedú k tvorbe produktov toxickej degradácie v tele.
najbežnejšie klinické príznaky sa začínajú objavovať počas prechodu na umelú výživu a zavádzanie príkrmov.

dieťa má dobrú chuť, ale vyzerá vyčerpane a tenké.Procesy fermentácie v tele spôsobujú zvýšenú tvorbu plynu a nadúvanie.Črevné cystická fibróza dokonca vedie k porážke slinných žliaz. Výsledkom je, že sliny sú príliš hrubé a to má vplyv na žuvanie potravy.

najčastejšia črevnej forma spôsobuje nasledovné príznaky:

• hnačkových ochorení, vrátane nadúvanie a bolesti brucha;
• hypovitaminóza;
• časté nutkanie na stolicu, čo ukončiť evakuáciu fekálneho objemu;
• Sušenie v ústach;
• chronická zápcha;
• prolaps konečníka;Hepatomegália
• - zväčšenie veľkosti pečene;
• sa koža stáva neelastickou a suchou.

V cystickou fibrózou odborníkmi diagnostikovať oneskorením fyzický vývoj

nesmierne dôležité diagnostikovať problém včas, pretože črevné cystická fibróza je plný rozvoj nebezpečných komplikácií, najmä diabetes, cirhóza pečene, ascites, encefalopatia, krvácanie do žalúdka. Pacientom je priradená vyvážená vysokokalorická strava s nízkym obsahom tuku. V strave by malo byť veľké množstvo bielkovín. Pri črevnej obštrukcii sú predpísané klystíry. Detekcia

zmiešaná forma, v tomto prípade lekárov odhaliť príznaky črevnej a inhalačné.Už v prvom týždni života dieťa ruší predĺžený zápal priedušiek a zápal pľúc, sprevádzané silným kašľom. Procesy trávenia potravín sú porušené.Z konečníka je pridelená olejovitá tekutá stolica zelenej farby.

Všeobecne platí, že príznaky sa môžu líšiť, a to je do značnej miery závislá na fázu patologického procesu. Takže v prvom štádiu je suchý kašeľ.Po fyzickej aktivite sa vyskytuje mierna dyspnoe. V druhom štádiu sa tvorí chronická bronchitída. Kašeľ sa namočí, počas ktorého sa oddeľuje hrubé tajomstvo.

Lekár môže zistiť tvrdé dýchanie s mokrými údermi. V tejto fáze deformácie začína prejavovať článkov prstov. V procese prechodu na ďalší krok označený vzniku komplikácií v podobe cýst a bronchiektázie. Príznaky zlyhania dýchania sa zvyšujú.A štvrtá fáza je diagnostikovaná pri akútnej respiračnej a kardiovaskulárnej insuficiencii. Trvá iba dva mesiace a končí smrteľným výsledkom.

charakteristickým rysom, s ktorým môžete diagnostikovať cystickú fibrózu, je deformity prstov, stanú sa ako paličky

prieskumu doma

diagnózy, samozrejme, on bol kvalifikovaný, ale pozorní rodičia môžu dávať pozor na niektoré z funkcií:

• u detí s cystickou fibrózou už od narodenia je pozorovaná mekóniová obštrukcia. Tenká časť čreva je upchatá pôvodnou stoličkou. Mekónium je tak hustý a hustý, že sa jednoducho nemôže vylučovať z čreva. Ak je hrubé črevo zablokované počas prvých dvoch dní po narodení, dieťa nebude mať pohyb čriev;
• keď rodičia bozkávajú dieťa, môžu si všimnúť, že pokožka chutí slaná;
• dieťa nezíska dostatočnú váhu pre svoj vek, hoci chuť nie je rozbitá;
• žltačka. Tento príznak môže byť tiež prejavom iných ochorení, alebo to môže byť variant normy, takže diferenciálna analýza vykonáva skúsený lekár;
• infekčné procesy hrudnej dutiny. Hustý hlien je úrodná pôda pre vývoj bakteriálnej infekcie. Dieťa často trpí bronchiálnymi infekciami, ako aj chronickým kašľom. Rodičia môžu venovať pozornosť silnému dýchavičnosti a dýchavičnosti;
• ochorenie tiež vyvoláva vývoj sínusitídy - zápalových procesov v paranazálnych dutinách, ako aj tonzilitídu, peľ a adenoiditídu;
• bolesť brucha a nadúvanie je ďalším prejavom ochorenia;
• výkaly vôňu zlé, dostávajú voľnú formu a majú lesklý povrch, je to kvôli tomu, že tuky sú zle trávené telom;Časť konečníka
• môže vyčnievať z anorektálnej oblasti. Je to spôsobené dvomi problémami: chronickým kašľom a nepreniknuteľnou stoličkou.

Ak máte prvé príznaky cystickej fibrózy, musíte sa obrátiť na špecialistu. Existuje obrovský počet príznakov ochorenia a nie každé dieťa, ktoré môžu mať

Moderné diagnostické metódy

Poďme hovoriť o najúčinnejších metódach na určenie cystickej fibrózy.

Genetický výskum

Špecialisti robia primárnu diagnózu aj v 9-12 týždňoch tehotenstva. Diagnostika DNA môže byť vykonaná v in vitro alebo inom laboratóriu. Pre analýzu potrebujete pupočnú krv. Zvyčajne takáto štúdia posiela genetik, keď je dieťa vystavené riziku rozvoja cystickej fibrózy.

Genetické testy však nedokážu vopred predpovedať, či budú príznaky dieťaťa ťažké alebo mierne. V mnohých krajinách sa genetická analýza uskutočňuje pri plánovaní tehotenstva. Ak bola počas ultrazvuku diagnostikovaná zvýšená echogénnosť čreva, je to indikácia zvýšeného rizika vzniku cystickej fibrózy. Diagnostika DNA

sa môže vykonať po narodení dieťaťa. Testovanie môže prechádzať aj domorodci aj bratranci, aj keď nemajú žiadne príznaky cystickej fibrózy. Deti sú zvyčajne testované na obštrukciu mekómu.

Vzorka tampónu

Vzorka tampónu je bezpečná a bezbolestná metóda na diagnostiku cystickej fibrózy. Na štúdiu sa používa pilokarpín. Stimulácia patologických žliaz sa vykonáva pomocou malého elektrického prúdu. Po pol hodinu sa potné tajomstvo zhromažďuje na gázu a potom sa skúma na úrovni chloridu.

Niekedy odborníci spochybňujú výsledky prvej štúdie, preto bude potrebné vykonať opakovanú diagnostiku. Opätovné vyšetrenie je potrebné aj v prípade, že na pozadí negatívneho výsledku sú zaznamenané výrazné klinické príznaky charakteristické pre cystickú fibrózu. Test

Potovuyu možno vykonať v materskej nemocnici

Dočasné zvýšenie chlóru možno pozorovať pri zlom zaobchádzaní s dieťaťom alebo nedostatok pozornosti. Prechodná zmena hladiny tejto látky sa pozoruje aj pri anorexii nervóznej.

Ďalšie typy vyšetrení

Druhý alebo tretí deň po narodení dieťa odoberie krv na stanovenie trypsinogénu - špecifického proteínu. Pozitívne výsledky vzorky sú potvrdené rozpadom potu a ďalšími štúdiami.Ďalšie diagnózy môžu byť potrebné pre diagnózu:

• RTG hrudníka;Analýza celkového krvného obrazu a moču
• ;Bronchografia
• ;Bronchoskopia
• ;Krvný test
• na posúdenie obsahu živín;Bakteriálna analýza
• ;Pľúcne testy
• sa vykonávajú už v staršom veku na meranie účinku ochorenia na dýchací systém. Pri cystickej fibróze sa životná kapacita pľúc znižuje a zvyškový objem pľúc narastá;
• analýza výkalov pomôže identifikovať gastrointestinálne patológie. K diagnostike môže byť nevyhnutná

Sputová kultúra

Cieľom liečebného procesu je zmiernenie klinických symptómov a prevencia komplikácií.S pľúcnou formou sú predpísané antibiotiká, mukolytiká, bronchodilatanciá, kortikosteroidy. Urýchlenie vylučovania hlienu z tela pomáha špeciálnym komplexom respiračnej gymnastiky, ktorá sa vykonáva po celý život.

V intestinálnej cystickej fibróze, enzymatických činidlách sa používajú komplexy vitamínov. Ak sa zistí poškodenie pečene, nemožno sa vyhnúť hepatoprotektorom. Ak sa u novorodenca zistí cystická fibróza, neonatológ sa najprv zaoberá liečbou a potom pediatr. Môže byť tiež potrebné konzultovať pulmonológa, gastroenterológov, endokrinológov a iných úzkych špecialistov. Rodičia budú potrebovať konzultáciu s genetikom.

Pacienti sú umiestnení na evidenciu liekov a liečení počas ich života. V ťažkých prípadoch sú deti hospitalizované.Cystická fibróza je veľmi závažné ochorenie, ktorého prognóza vo veľkej miere závisí od komplikácií a načasovania príznakov. Ak sa príznaky ochorenia začali prejavovať v detstve, prognóza je horšia.

Včasná diagnostika a cielená liečba pomôžu zlepšiť výsledok ochorenia. Genetická konzultácia vo fáze plánovania tehotenstva pomôže zabrániť vzniku dieťaťa s cystickou fibrózou. Na diagnostiku sa vykoná test potu, analýza DNA a môže byť tiež potrebné vykonať bakteriologickú kultúru sputa.Špecialisti

sa už naučili identifikovať ochorenie v počiatočných štádiách tehotenstva. Ak sa u Vás vyskytne niektorý z vyššie uvedených príznakov, je dôležité okamžite konzultovať s lekárom. Včasná diagnostika a riadne predpísaný liečebný režim pomôžu zmierniť stav dieťaťa a predĺžiť jeho život.