Spinálna amyotrofia Werdnig-Hoffmann: príčiny, symptómy, liečba

Spinálnej amyotrofie Werdnig-Hoffmanova (akútne malígne infantilné spinálnej amyotrofie Werdnig-Hoffmanova, spinálnej amyotrofie I typ) je dedičné ochorenie nervového systému, charakterizované vývojom svalovej slabosti prakticky všetkých svalových štruktúr Telo. To vedie k narušeniu schopnosti sedieť, pohybovať a samoobsluha. Neexistujú žiadne účinné liečby tejto choroby. Prenatálna diagnóza pomáha zabrániť vzniku chorého dieťaťa v rodine. Z tohto článku sa môžete dozvedieť, ako sa toto ochorenie zdedilo, čo sa prejavuje a ako je možné pomôcť týmto pacientom.

Toto ochorenie sa nazývajú dvaja vedci, ktorí ho prvýkrát opísali. Na konci XIX storočia Verdnig a Hoffmann preukázali morfologickú podstatu choroby. Predpokladali jedinú podobnú formu ochorenia. Avšak, iný klinický forma spinálnej AMYOTROFIE bola popísaná v storočí Koekelberg XX a Welanderova, ktorý mal rovnakú genetickú príčinu ako spinálnej AMYOTROFIE Verdniga-Hoffmann. K dnešnému dňu koncepcia spinálnej amyotrofie spája niekoľko klinicky rôznych foriem ochorenia. Ale všetky sú spojené s rovnakou dedičnou chybou.

Príčiny spinálnej amyotrofie

Choroba je dedičná. Základom je genetická mutácia v 5. ľudskom chromozóme. Mutácia je podrobená génu zodpovednému za produkciu proteínu SMN. Syntéza tohto proteínu poskytuje normálny vývoj motorických neurónov. V prípade mutácie sú motorické neuróny zničené alebo nedostatočne rozvinuté, čo znamená, že prenos hybnosti z nervového vlákna do svalu nie je možný. Sval nefunguje. V dôsledku toho sa nevykonávajú všetky pohyby spojené s nefunkčným svalom.

Zlý gén má autosomálne recesívny typ dedičnosti. To znamená, že na to, aby sa vyvinula spinálna amyotrofia, je nevyhnutné, aby sa dva mutantné gény zhodovali s matkou a otcom. To znamená, že matka a otec dieťaťa musia byť nositeľmi patologického génu, ale nie sú chorí vzhľadom na súčasná prítomnosť zdravého dominantného (prevládajúceho) génu (gény v každej osobe spárované). Ak matka a otec sú nositeľmi patologického génu, riziko vzniku chorého dieťaťa je 25%. Odhaduje sa, že približne každú 50. osobu na planéte je nosičom mutantného génu.

príznaky

K dnešnému dňu existujú 4 formy spinálnej amyotrofie. Všetci sa líšia, pokiaľ ide o nástup ochorenia, určité príznaky a dlhovekosť. Spoločná pre všetky formy je absencia citlivých a duševných porúch. Funkcie panvových orgánov nikdy netrpia. Všetky príznaky sú spojené iba s porážkou gule motora.

Spinálna amyotrofia typu I

Deň choroby pred dosiahnutím veku 6 mesiacov má mimoriadne nepriaznivú prognózu.

Možné porušenie sania a prehĺtania, ťažkosti s pohybom jazyka. V samotnom jazyku vidíme fascikulácie (mimovoľné svalové kontrakcie, "vlny" okolo jazyka) a vyzerá ako atrofovaný. Výkrik dieťaťa je pomalý a slabý. Ak sa hltanový reflex znižuje, vyskytujú sa problémy s kŕmením, v dôsledku čoho sa potravina dostane do dýchacieho traktu. A to spôsobuje aspiračnú pneumóniu, z ktorej môže dieťa zomrieť.

Porážka membrány a medzistavých svalov sa prejavuje v porušení dýchania. Spočiatku je tento proces kompenzovaný, ale postupne sa zhoršuje respiračná nedostatočnosť.

Je charakteristické, že tvárové svaly tváre a svaly zodpovedné za pohyby očí nie sú ovplyvnené.

Tieto deti zaostávajú v rozvoji motorov: nedržiavajú si hlavy, neodvracajú sa, nedosahujú na objekt, nesedia. Ak nejaké motorické zručnosti a mohli by byť realizované pred nástupom choroby, budú stratiť.

Okrem motorických porúch je choroba charakterizovaná deformáciou hrudníka.

Ak sú príznaky ochorenia viditeľné ihneď po narodení, potom takéto deti často zomrú počas prvých 6 mesiacov života. Ak sa príznaky objavia po 3 mesiacoch, životnosť je o niečo dlhšia - asi 2-3 roky. Nevyhnutne je infekcia spojená s respiračnými poruchami, z ktorých tieto deti zomrú.

Spinálnej amyotrofie môže byť spojená s vrodené vady: mentálna retardácia, malé lebky, srdcové chyby, vrodené zlomenín, hemangiómy, konskú nôh, nesestouplých semenníkov.

Spinálna amyotrofia typu II

Táto forma ochorenia sa vyskytuje medzi prvými 6 mesiacmi a 2 rokmi života. Dovtedy dieťa neodhaľuje žiadne porušenia. Začal držať hlavu včas, obrátil sa a sedel a niekedy i kráčal. A potom postupne dochádza k svalovej slabosti. Zvyčajne to všetko začína so svalmi stehien. Pomaly sa stáva nemožné, chĺpky sa zmenšujú a strácajú. Svalová slabosť postupuje pomaly. Zahrnuté sú všetky končatiny. Vyvíja svalovú atrofiu. Proces môže tiež zachytiť dýchacie svaly. Tiež, ako v I-tý typ spinálnej AMYOTROFIE neovplyvňujú tvárových svalov a svalov oka. Môže sa vyskytnúť trepanie rúk a závrat v jazyku a končatinách. Slabosť svalov na krku sa prejavuje zavesením hlavy.

Veľmi typické sú osteoartikulární deformácii: skoliózy, lievik hrudník, bedrový kĺb dislokovaná.

Táto forma má priaznivejšie priebeh než spinálnej amyotrofie typu I, ale väčšina pacientov dospievania sú respiračné poruchy. Nespádna exkurzia hrudníka prispieva k pripojeniu infekcií, z ktorých môže dieťa zomrieť.

Spinálna amyotrofia typu III

Tento formulár popisujú Kukelberg a Welander. Je považovaná za juvenilnú spinálnu amyotrofiu. Nástup choroby je medzi 2 a 15 rokmi.

Prvý príznak je vždy nestabilný chôdza kvôli rastúcej slabosti nohy. Tón v nohách je znížená, vyvíja svalová atrofia (sval tenší), ale to nie je vždy zrejmé, vzhľadom k dobre vyvinuté v tomto veku podkožného tuku vrstvy. Deti sa potýkajú, padajú, nešikovne sa pohybujú. Postupne sa pohyby nohy stávajú nemožné a pacient prestane chodiť.

Postupne ochorenie tiež zachytáva horné končatiny, ruky sú ovplyvnené neskôr. S touto formou sa vyvíja slabosť tvárových svalov, ale očné pohyby zostávajú v plnom rozsahu. Neexistujú žiadne reflexy z tých svalových skupín, ktoré sú už zapojené do procesu.

To je tiež charakterizovaná deformáciou kostry: chonechondrosternon, kontraktúry kĺbov.

Táto forma ochorenia pri udržiavacej liečbe umožňuje pacientom žiť až 40 rokov.

Spinálna amyotrofia typu IV

Táto forma ochorenia sa považuje za "dospelého pretože sa prejavuje po 35 rokoch. Tiež tam je slabosť svalov nôh, zníženie reflexov, svalová atrofia, čo v konečnom dôsledku vedie k úplnej strate pohybu v nohách. V tomto prípade sa dýchacie svaly nie sú zapojené do procesu dýchania porúch sa nestane. Priemerná dĺžka života s touto formou choroby je takmer rovnaká ako u zdravých ľudí. Kurz je najvýhodnejší v porovnaní s inými formami.

diagnostika

Keď príznaky podobné spinálnej amyotrofie, vykonáva electroneuromyography (prejavujú spontánne Aktivita ako zášklby samotných potenciálov a zvýšenie priemernej amplitúdy akčného potenciálu motora jednotiek).

A konečne, na otázku o diagnóze vyriešený po genetické štúdie (DNA-diagnostika): nález génovej mutácie v chromozóme 5.

Rodiny boli prípady, keď tieto ochorenia, vykonávané prenatálnej diagnostiky (prenatálna) DNA v plodu. Po identifikácii patológie sa rozhoduje o probléme potratov.

Zásady liečby spinálnej amyotrofie

Bohužiaľ, táto nevyliečiteľná dedičná choroba. V súčasnej fáze výskumu, ktorý môže pomôcť regulovať syntézu proteínu SMN, ale napriek tomu výsledky.

Na zmiernenie stavu pacientov s spinálnej amyotrofie pomôcť:

• Pravidelné podávanie liekov, ktoré zlepšujú metabolizmus nervového tkaniva a svalov (Cerebrolysin, Citoflavin, kyselina glutámová, ATP, karnitín chlorid, metionín, draselný orotát, tokoferol acetát, a atď.).;
• vitamíny skupiny B (Milgamma, Neurovitan, Kombilipen);
• anabolické steroidy (Retabolil, Nerobol);
• zlepšujúce neuromuskulárnej vedenia (neostigmín, Neuromidin, galantamín, Dibazol);
• masáže a fyzioterapia;
• Fyzioterapia (elektrická stimulácia svalov, kysličník uhličitý);
• Ortopedické korekčné metódy (vývoj spoločných kontraktúr a deformity chrbtice).

Spinálnej amyotrofie Werdnig-Hoffmanova, ako iných foriem tohto ochorenia je patológia dedičná. Vzhľad tohto ochorenia u dieťaťa kvôli prítomnosti mutovaného génu a matky a otca. Ochorenie je charakterizované hlavne svalovou slabosťou, ktorá spôsobuje nehybnosť a poruchy dýchania. Choroba, ktorá je doteraz, je nevyliečiteľná.