Retinite pigmentar: descrição e métodos de tratamento

Entre as menos comuns, mas as doenças mais graves do olho, hoje está a retinite pigmentar, que pode causar grandes prejuízos à qualidade da visão.A doença, neste caso, é hereditária e se desenvolve devido à mutação dos genes do corpo humano. No entanto, ele pode se manifestar em tenra idade, por isso é especialmente importante manter o controle de seus sinais desde a infância.

Definição de doença

A retinite pigmentar (o segundo nome da distrofia pigmentar da retina) é um complexo inteiro de patologias que são hereditárias na natureza.Prossegue no contexto de anomalias de receptores fotossensíveis e epitélio pigmentar da retina. Muitas vezes, os pacientes que sofrem de lesões sofrem de cegueira noturna e falta de visão periférica.

A doença tem os seguintes tipos de herança:

• Isolado (frequentemente);
• Autossômico dominante (frequentemente);
• Com o cromossomo X (raramente);
• Autossômico recessivo (frequentemente).

O melhor prognóstico do tratamento, por via de regra, observa-se no tipo autosomno-dominante, o pior - X-linked.

Tipos

Atualmente, os seguintes tipos de retinite são conhecidos:

• Pigmentado invertido.Neste caso, as lesões dos cones são mais pronunciadas que as mudanças nas hastes. A visão da luz do dia pode ser significativamente enfraquecida.
• Sem pigmento.Não há depósitos de pigmentos neste formulário.

• Ponto branco.Através do olho, mudanças de pigmento e manchas brancas são observadas.
• Pseudo-pigmentar.As causas do aparecimento podem ser o uso de medicamentos, lesões e ferimentos.
• Em violação do metabolismo.A retinite está associada a violações de lipídios, carboidratos e outros tipos de metabolismo, que levam a mutações e alterações no gene.

Causas

A principal razão para o surgimento e desenvolvimento de doença é considerado ser uma mudança e mutação dos genes que são responsáveis ​​pela síntese de proteínas do tipo específico durante a gravidez (no útero).Normalmente, a retinite pigmentosa é hereditária, mas há casos em que ela tem uma forma inata sem nenhum pré-requisito dos parentes.

Na maioria das vezes, a doença afeta várias gerações da mesma família; portanto, ao planejar uma criança, você precisa estar preparado para isso.

Sintomas

O desenvolvimento da distrofia pigmentar é geralmente acompanhado por uma variedade de sintomas diferentes.Entre eles:

• Cegueira noturna.Avança gradualmente, começando com uma deterioração da visão durante o crepúsculo. Eventualmente, a zona central permanece pequena.
• Diminuição da nitidez.Geralmente observado em formas autossômica recessiva e ligada ao X. No resto - na maioria das vezes boa nitidez é preservada.
• Anomalias do fundo: pigmentação diminuta, estreitamento das arteríolas (primeiro grau); distribuição de concentrações de pigmentos (grau médio); desbaste de arteríolas, deterioração dos capilares, palidez (fase tardia desenvolvimento).

Anomalias do fundo

• Patologias Maculares: edema (acompanhado pelo aparecimento de cistos), atrofia, rugas.

Além disso, pode haver miopia, catarata, ceratocone, dano ao nervo óptico, glaucoma.

Um dos principais sinais de retinite pigmentar são as alterações no próprio pigmento. Os demais sinais também podem ocorrer entre os sintomas de outras doenças graves. O diagnóstico mais preciso só pode ser feito por um oftalmologista altamente qualificado.

Complicações possíveis

Atualmente, a falta de tratamento e o uso de meios para retardar a progressão da doença podem levar a uma queda acentuada da acuidade visual.Junto com isso, miopia, ceratite, catarata e outras doenças podem se desenvolver, o que nem sempre pode ser completamente eliminado.

Pacientes com distrofia pigmentar devem se submeter regularmente a exames preventivos de oftalmologistas e seguir todas as prescrições e recomendações do médico responsável.

Tratamento

O diagnóstico da patologia, como regra, requer o estudo do fundo e oftalmoscopia, realizado por um oftalmologista. Além disso, durante o exame, é necessário determinar o nível de fotossensibilidade e percepção de cores pelo paciente.Um papel especial no diagnóstico desempenha um levantamento durante o qual oftalmologista descobre a presença de anomalias na família imediata, e os sintomas experimentados pelo paciente.

Um exemplo de um teste de percepção de cores

Medicação

Actualmente, não existem medicamentos que possam curar esta doença.Existem vários tipos de drogas que podem se livrar dos sintomas mais pronunciados e desagradáveis. As principais direções:

• Remoção de edema:com esta finalidade prescreve drogas-diuréticas;
• Fortalecimento vascular:colírios e medicamentos para administração oral;
• Nutrição dos tecidos do aparato visual:vasodilatadores;
• Atraso na progressão da redução da acuidade visual:retinol, complexos vitamínicos.

Complexos vitamínicos para retardar a progressão da redução da acuidade visual

Além disso, é útil manter uma dieta com baixo teor de gorduras animais. Sua base inclui produtos de origem vegetal.

Cirurgicamente

Se uma catarata ocorrer como um subproduto do desenvolvimento desse tipo de distrofia, ela pode ser eliminada pela coagulação a laser.Em alguns casos, é possível corrigir a miopia.

Nos países avançados, na forma de um experimento, as células pigmentares são transplantadas para o olho afetado. Há também desenvolvimentos no campo do tratamento com células-tronco e a busca de um método para substituir um gene defeituoso.

Um dos métodos experimentais de eliminação das conseqüências da doença é também a instalação de uma prótese de retina.No entanto, as amostras disponíveis hoje são difíceis de usar e cuidar livremente sem a ajuda de um médico. No momento, a direção está no estágio de desenvolvimento e melhoria.

Prótese da retina

Durante o período de tratamento, é altamente recomendável que a dieta médica seja seguida e os óculos de sol sejam usados.

Prevenção

A distrofia pigmentar é uma doença hereditária e ocorre no contexto de uma mutação genética. É por isso que medidas preventivas para eliminar a possível ocorrência da doença não existem.No entanto, durante o planejamento da criança, um exame médico completo é recomendado para reduzir o risco de ter uma criança doente.

As crianças portadoras de patologias desse tipo devem, imediatamente após o aparecimento dos primeiros sinais de anomalia, registrar-se com um oftalmologista e realizar regularmente exames preventivos.Além disso, recomenda-se seguir uma dieta com baixo teor de gorduras animais, usar produtos de proteção solar (óculos), levar um estilo de vida saudável.

Quanto mais cedo um paciente recorrer a um oftalmologista com esse problema, maior a probabilidade de reduzir o risco de redução rápida da acuidade visual e outras complicações.

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Conclusões

Retinite pigmentosa é uma doença extremamente rara do olho, mas grave o suficiente, pois pode levar a uma deterioração significativa na qualidade da visão.Além disso, é herdada e capaz de atingir várias gerações da família.Ao mesmo tempo, praticamente não pode ser evitado e tratado. A única maneira de aliviar o problema é retardar a progressão da doença. No entanto, os desenvolvimentos no campo do tratamento da patologia já produziram resultados positivos e serão introduzidos em breve na medicina tradicional.