Diagnóstico da Síndrome de Gilbert

Gilbert, transmitido de pais, em que o fígado não é capaz de quebrar a bilirrubina. Manifesta-se por um aumento temporário da bilirrubina, icterícia. Para a análise da síndrome de Gilbert precisa passar o sangue venoso, é hemograma informativo e completo tomadas a partir do dedo.

Causas da Doença de

A síndrome de Gilbert é uma doença geneticamente determinada.É causada por uma mutação do gene responsável pela síntese da enzima glucuronil transferase. Quantidades insuficientes desta enzima conduz ao facto de que a composição dos produtos de hemoglobina foi incapaz de se juntar as moléculas de ácido glucurónico e de penetrar na vesícula biliar, e a partir daí para o duodeno.

Consequentemente, ela penetra na corrente sanguínea e a sua concentração é muito mais elevado do que o normal, e isso leva ao facto de que o sangue é colorida com a cor de bilirrubina( amarelo).Em grandes quantidades, a bilirrubina indireta ou livre afeta adversamente o sistema nervoso central.

Sua decadência só é possível no fígado e sob a ação de glicuronil. Na doença de Gilbert, a concentração de bilirrubina é reduzida com a ajuda de medicamentos.

Se um dos pais tem síndrome de Gilbert, a probabilidade de uma criança herdar a doença é 50% exacerbações

da doença pode ocorrer nas seguintes circunstâncias: terapia

• droga( esteróides anabólicos, corticosterdes);
• beber em excesso;
• sobrecarga emocional, estresse;Intervenção cirúrgica
• , trauma;
• doenças infecciosas;
• aumentou a atividade física;
• erros na dieta( lotes de alimentos gordurosos, fome, falta de dieta, excessos).

Quando você precisa para fazer a razão análise

a suspeitar de patologia é a presença dos seguintes sintomas: descoloração

• da pele e esclera;Desconforto
• no fígado( sensação de peso);Sensibilidade de
• no hipocôndrio direito;Flatulência
• ;Indigestão
• ( diarréia ou dificuldade em esvaziar o intestino);Náusea
• , gosto amargo na boca;Distúrbio do sono
• ;
• tontura;Depressão
• .

marca patologia é a icterícia, que se manifesta ao longo do tempo( por exemplo, após uma intoxicação forte) grau

de manifestação de icterícia, cada um manifesta de diferentes maneiras: alguns amarelecimento somente a esclera, a segunda é pintado toda a pele e membranas mucosas, e outros ainda aparecem manchas amarelasem todo o corpo. Mas é possível que, mesmo com um salto significativo na bilirrubina, a icterícia esteja ausente.

Um quarto dos pacientes com síndrome de Gilbert, o fígado é muito maior e os "olhares" dos reforços, a ternura faltando. Cada décimo tem um baço aumentado.

Como os estudos são

Gilbert síndrome de diagnóstico requer nenhum estudo de longo prazo. O diagnóstico é baseado no quadro clínico e nos resultados do estudo laboratorial. Desde a síndrome de Gilbert - uma doença genética, o paciente tentando descobrir se existem irregularidades no fígado de sua família, que é estudado história familiar. Para fins de diagnóstico, os seguintes estudos são atribuídos.

Teste de sangue clínico

Permite ver a proporção de células sanguíneas. Em síndrome de Gilbert ligeiramente diminuição do índice de hemoglobina( 110-115 g / l) ou aumentada para 160 g / l, 15% de pacientes são imaturos encontrados eritrócitos, em 12% a resistência osmótica quebrado de eritrócitos.

Análise geral da urina

Nenhuma diferença significativa com índices normais não deve ocorrer. Se urinogênio ou bilirrubina é encontrado na urina, isso indica outra patologia do fígado - hepatite. Com a síndrome, não há pigmentos biliares e o equilíbrio eletrolítico é normal.

Bioquímica do sangue

tais como açúcar, proteínas do sangue, fosfatase alcalina, AST, ALT níveis dentro dos limites normais ou existem pequenos desvios. Uma diminuição na albumina indica uma patologia no fígado ou nos rins.

Como regra, o estudo mostra um desvio significativo da norma da concentração de bilirrubina. Normalmente esta figura homens dentro de 17 mmol / l, com a doença de Gilbert é aumentada para 20-50 mmol / l, e a sobrecarga de fígado de 50-140 mmol / l. O plasma contém menos de 20% da bilirrubina direta. O

Em 30% dos pacientes com bilirrubina no diagnóstico não exceda os níveis normais

lista Outros testes

de testes continuaram: amostras

• com fenobarbital. O paciente toma fenobarbital durante cinco dias, depois a concentração de bilirrubina é verificada repetidamente. Se o seu nível diminui, isso é uma confirmação da síndrome de Gilbert. Amostra com vitamina PP .A niacina é administrada por via intravenosa. Um aumento significativo da bilirrubina por 2-3 horas sugere a síndrome de Gilbert ou outra patologia do fígado.
• Teste de jejum .Depois de passar o primeiro exame de sangue, o paciente é convidado para dois dias para comer alimentos com baixa densidade de energia( até 400 kcal por dia).Se o segundo teste de sangue mostra um aumento da bilirrubina 1,5-2 vezes, isto confirma a presença de síndroma de Gilbert.
• Análise genética de .O DNA do paciente, mais precisamente, o gene UDFGT, é verificado.

A patologia revela o polimorfismo do UGT1A1.Este gene permite a uridindifosfatglyukuronidazy produção, que está envolvida na glyukuranizatsii( ou seja, a captura de bilirrubina indirecta e ele ligação, fazendo uma linha recta que pode penetrar na vesícula biliar).

Se houver uma sétima repetição de TA no gene, isso leva a uma diminuição na atividade da enzima. Esta análise pode ser prescrita se o paciente tomar medicamentos a longo prazo que tenham um forte efeito no fígado.

Análise genética da síndrome de Gilbert é o mais confirmação rápida e fiável da presença de doença hepática associada à hiperbilirrubinemia, no entanto, é caro e você não pode fazer a análise em todas as clínicas. Para a análise, o sangue total( 2-3 ml) é colhido e verificado por PCR.

Esta pesquisa pode ser realizada no laboratório Invitro( custo de cerca de 4,5 mil rublos).Explicação resultado da análise genética é simples: se a conclusão é UGT1A1 escrita( TA) 6 /( TA) 7 ou UGT1A1( TA) 7 /( TA) 7, isto significa que a síndrome foi confirmada.

Uma análise geral de urina e sangue pode ser feita em qualquer policlínica municipal. Os resultados da análise não permitem um diagnóstico preciso, mas eles são bastante informativo, para refutar a hipótese de uma doença mais grave.

Desde o papel decisivo desempenhado pela genética, é necessário explorar a história da família do

doença métodos adicionais de diagnóstico de

hepática Determinar se a patologia no fígado em si está presente, e em caso afirmativo, para avaliar o seu grau de ajuda seguintes estudos:

• Ultrassonografia .A condição não só do fígado, mas também da vesícula biliar e dos rins é avaliada. Se não houver patologia, isso ajudará a eliminar a hepatite. Durante a exacerbação, o fígado aumenta. O médico avalia o tamanho do fígado, ele olha para ver se as mudanças estruturais ou inflamação do ducto biliar, vesícula biliar elimina a inflamação.
• tomografia computadorizada .É necessário excluir o desenvolvimento do tumor e a formação de nós. Biópsia
• do .O procedimento envolve a coleta de tecido hepático com uma agulha especial.É necessário verificar se existe cancros do fígado, bem como para determinar o nível de uma enzima que impede bilirrubina penetrar no cérebro. Estudo de radioisótopos
• de .O método é levado a cabo para avaliar o fluxo de sangue no fígado e as suas funções de absorção-excreção, bem como para verificar a permeabilidade dos ductos biliares.
• Elastografia .Ela é indicada para determinar o grau de fibrose do fígado.

Se a função do fígado é prejudicada e mudou sua anatomia, é provável que a causa da icterícia não é uma síndrome relativamente inofensivo de Gilbert, e outras doenças que prejudicam a excreção de bilirrubina. Esta pode ser a hepatite, cirrose, sdrome de Crigler-Najjar, doença auto-imune, cancro do fígado.

muitas vezes no contexto de doença de Gilbert desenvolve holongit, litíase urinária, crônicas pancreatite

Os médicos também recomendam um estudo da glândula tireóide. Se a síndrome de Gilbert foi diagnosticada, então nenhuma terapia especial é prescrita. O paciente deve seguir a dieta( comer uma dieta equilibrada, não pule uma refeição) e não se envolver em atividades físicas.

Embora a terapia específica patologia não existe, no entanto, o paciente deve fazer o teste e saber o seu diagnóstico, de modo a não impedir o desenvolvimento de hepatite crónica e cálculos biliares. Levando o caminho certo da vida, você não pode ficar amarelo em tudo.