Degeneração de Hepatolentikuljarnaja: por que surge e como é mostrado

O termo degeneração hepatolenticular foi proposto em 1912, quando Wilson identificou alterações nos núcleos lenticulares do cérebro em uma doença que afeta o sistema nervoso e o fígado. Até o momento quando o cientista doméstico Konovalov determinou a derrota de outros departamentos do sistema nervoso, já se sabia que papel o cobre desempenha no desenvolvimento desta doença. A partir deste ponto, a classificação internacional usa o termo distrofia hepatocerebral (doença de Wilson-Konovalov).

A distrofia hepatocerebral é uma doença autossômica recessiva hereditária, acompanhada por uma lesão combinada do sistema nervoso central e do fígado, como resultado de uma violação do metabolismo do cobre.

Causas

A degeneração hepatolenticular é uma patologia genética, cuja essência é a violação da síntese de proteínas, que liga e transporta o cobre.

No coração da doença está uma ruptura genética da síntese de uma proteína especial - ATP7B, que transporta cobre (Cu2 +) para os lisossomos celulares e facilita sua ligação à enzima ceruloplasmina.

Todos os dias cerca de 4 mg de cobre entra no corpo humano com alimentos (feijão, chocolate, etc.). A maior parte do elemento no sangue se liga à proteína ceruloplasmina, uma pequena parte está em estado livre. O excesso de cobre é excretado com bílis através do intestino. Com o defeito genético da proteína ATP7B, a concentração de Cu2 + livre aumenta e sua excreção do corpo é perturbada. O cobre livre em altas concentrações tem um efeito tóxico nos órgãos e tecidos, causando seus danos e os correspondentes sintomas de lesão. A deposição do elemento ocorre no fígado, nos rins, na córnea dos olhos, nas estruturas do sistema nervoso central: gânglios da base, camadas profundas do córtex, cerebelo.

Manifestações da degeneração hepatolenticular

O quadro clínico da distrofia hepatocerebral é diverso devido à derrota de muitos órgãos. A classificação proposta por Konovalov identifica uma forma da doença com predomínio dos sintomas por parte do fígado e quatro formas da doença com predomínio de sintomas do lado do sistema nervoso central.

Forma abdominal

A debut da doença é na idade de 8-15 anos, que se manifesta como uma lesão do fígado pelo tipo de hepatite ou cirrose. Uma criança é perturbada por fraqueza geral, mal-estar, diminuição do apetite, perda de peso corporal. Há icterus de pele e coceira. A ruptura do fígado leva a uma síntese inadequada de proteínas, que se manifesta pelo desenvolvimento de edema, o acúmulo de líquido na cavidade abdominal (ascite). Em casos graves, um coma hepático se desenvolve. Desfechos letais podem ocorrer antes do início dos sintomas neurológicos na ausência de tratamento.

A forma inicial (hipertensão arritmogênica rígida)

Os sintomas do dano do sistema nervoso se manifestam mais perto dos 20 anos de vida e estão associados à liberação de excesso de cobre das células hepáticas para a circulação sistêmica e distribuição por todo o corpo.

O quadro clínico é diverso, mas a maioria dos sintomas está associada à lesão do sistema extrapiramidal, que inclui os gânglios da base, o cerebelo.

Com esta forma da doença, o desenvolvimento de rigidez muscular com contraturas está na vanguarda. A rigidez muscular é uma rigidez dos movimentos devido ao aumento do tônus ​​muscular. Uma pessoa tem resistência ao tentar movimentos passivos nas articulações. Por exemplo, quando você tenta desdobrar o braço na articulação do cotovelo ou endireitar a cabeça, há resistência e dor. A meia posição curvada com o tempo é fixada por contraturas (contração).

O paciente é formado por movimentos torção-distônicos. São movimentos que surgem como resultado de espasmos musculares e da rotação da parte espasmódica do corpo em torno de seu eixo: flexão bizarra das mãos, curvatura do tronco, virada da cabeça,

A distonia de torção é aumentada tentando movimentar-se, realizando manipulações, levando a quedas de uma pessoa. Pode haver movimentos em grande escala nas mãos, uma posição elaborada dos dedos nas mãos e nos pés.

Uma forma rígida asmática

Há um tremor simultâneo (tremor) de partes do corpo e rigidez muscular. A caminhada da pessoa torna-se instável, acompanhada de quedas. Violação da pronúncia de sons e palavras - disartria, mudando o tom da voz - disfonia. Há movimentos radicais nos braços e pernas. Ao tentar focalizar os movimentos (escrever, tocar em instrumentos, etc.), os tremores aumentam. A forma rígida latejante é mais freqüentemente detectada na idade de 15 a 20 anos.

Forma latejante

Uma pessoa está preocupada com um tremor que aumenta ao tentar segurar as mãos ou os pés em uma determinada posição. A rigidez muscular está ausente nesta forma da doença. O debute da doença com uma forma trêmula ocorre com a idade de 20-30 anos.

Forma extrapiramidal-cortical

Esta forma da doença se manifesta por paresia (fraqueza) nas mãos, nas pernas. Simultaneamente, as convulsões epilépticas se juntam.

Com o tempo, uma pessoa é diagnosticada com transtornos mentais. Estes podem ser ataques de raiva, uma diminuição nas habilidades mentais, uma mudança brusca de humor, uma diminuição na crítica do comportamento de alguém.

Outras manifestações

O cobre é depositado na córnea do olho, resultando em uma pigmentação de cor verde ou marrom-amarelada com a formação de um anel de Kaiser-Fleischer. O anel de Kaiser-Fleischer é um sintoma específico da degeneração hepatolenticular.

Na corrente sanguínea sistêmica, o elemento químico se deposita na membrana do eritrócito, causando sua morte e o desenvolvimento de anemia hemolítica. A pessoa reduz o número de glóbulos vermelhos no sangue, icterícia, hemorragias nasais.

Com danos nos rins, desenvolve-se acidose tubular. Manifesta-se pela aparência na urina de fosfatos, uratos, proteínas e glicose.

Adiar o cobre em outros órgãos leva à fragilidade dos ossos, hiperpigmentação da pele, danos ao coração, articulações.

Marcadores diagnósticos da doença

No sangue do paciente, um nível aumentado de cobre livre e reduzido é determinado.

Testes diagnósticos revelam vários sinais característicos da doença:

1. Redução da concentração de Cu2 + ligado e ceruloplasmina no sangue.
2. Uma concentração aumentada de Cu2 + livre no sangue e na urina.
3. Anel do Kaiser-Fleischer.
4. A ultrassonografia dos órgãos internos confirma a presença da doença.
5. Ressonância magnética dos órgãos internos e do cérebro é realizada para revelar a doença.

Tratamento

Medidas médicas são destinadas a reduzir o teor de cobre no corpo, mantendo o trabalho dos órgãos internos.

1. Dieta (tabela nº 5a).

Da dieta excluídos produtos ricos em cobre (legumes, chocolate, fígado, aveia, amendoim, bacalhau).

1. Terapia medicamentosa.

• Medicamentos usados ​​que ligam e removem Cu2 + do corpo (D-penicilamina, Kuprenil, etc.).
• Os hepatoprotetores (Essentiale N, Heptral, etc.) são usados ​​para proteger as células hepáticas dos efeitos tóxicos do cobre.
• Antioxidantes (Karsil, Legalon, etc.) normalizam processos bioquímicos em órgãos internos.
• Terapia sintomática de várias complicações de outros órgãos e sistemas: tratamento de anemia, desordens endócrinas, desordens mentais.

Previsão

Com o tratamento oportuno iniciado, o desaparecimento dos sintomas do sistema nervoso ocorre seis meses depois e persiste por dois anos. Pacientes com doença de Wilson-Konovalov devem tomar medicamentos para toda a vida que se ligam ao cobre.

Na ausência de tratamento, ocorre uma incapacidade grave de uma pessoa, seguida por um resultado fatal de complicações hepáticas e outras complicações.

Canal educativo em neurologia, conferência sobre "Doença de Wilson-Konovalov":

Doença de Wilson-Konovalov

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Sobre a doença de Wilson-Konovalov no programa "Para viver saudável!" Com Elena Malysheva:

Doença Wilson - Konovalov. "Motim de cobre" do corpo

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