Síndrome de Werdnig-Hoffmann

Doença de Werdnig-Hoffman

Doenças genéticas que afetam o sistema nervoso levam a danos a órgãos e partes do corpo, prejudicando seu funcionamento normal. Uma delas é a doença de Verdnig-Hoffman. É raro o suficiente - um caso para 7-10 mil pessoas.

Etiologia da doença Verdnig-Hoffmann

Doença de Werdnig-Hoffman (amiotrofia muscular espinhal) é caracterizada pela patologia das células nervosas na medula espinhal, que resulta na secagem das fibras musculares entrelaçadas com as saudáveis. Este processo é devido à quantidade insuficiente de proteína responsável pela sobrevivência de nêutrons motores. Existem formas da doença não associadas a esta patologia, causadas por outros fatores modificadores.

A violação do trabalho das células nervosas leva à proliferação do tecido conjuntivo, que substitui o músculo. O paciente é perturbado pelas funções de deglutição, musculoesquelética e respiratória. O desenvolvimento mental não é afetado. A sensibilidade das partes afetadas do corpo não diminui.

A doença de Verdig-Hoffman é hereditária, transmitida de dois pais portadores do gene patológico SMN, localizado no 5º cromossomo.

Neste caso, eles não apresentam sintomas da doença. Tal par pode dar origem a crianças saudáveis ​​ou também portadores do gene, a probabilidade do aparecimento de um bebê doente de 25%.

Pessoas famosas que têm esta doença: o astrofísico inglês Steven Hawking e o especialista em informática russo Valery Spiridonov de Vladimir.

Sintomas da doença

Os sinais da doença dependem diretamente da sua forma, o estudo revela os seguintes indicadores clínicos:

• uma violação do fornecimento de células musculares leva à sua morte. Primeiro, os músculos do tronco, em primeiro lugar, as costas, são afetados, então o processo passa para a zona dos ombros, quadris e extremidades;
• aumento de sensações dolorosas;
• diminuição do tônus ​​muscular;
• espasmos musculares;
• redução do diâmetro dos ossos longos, detectados por meio de radiografia;
• curvatura da coluna em uma direção e nas costas;
• limitação estabelecida do trabalho muscular (não se dobra ou relaxa).

Sintomas que indicam a presença de amiotrofia muscular espinhal:

• fraqueza de músculos, se manifesta em violação de processos motores;
• devido ao afinamento do osso, os membros diminuem;
• a escassez de movimentos mímicos;
• os reflexos de deglutição e sucção estão reduzidos ou ausentes;
• quando os músculos intercostais são afetados, há uma violação da respiração e, como conseqüência, processos inflamatórios e estagnados nos brônquios e pulmões;
• deformação do aparelho esquelético no tórax e coluna vertebral;
• tremor de mãos e pés;
• inibição dos processos de desenvolvimento físico.

Formas e estágios da doença

A amiotrofia muscular espinhal manifesta-se na maioria dos casos no primeiro ano de vida da criança. Quanto mais cedo, mais grave é seu curso. A taxa de mortalidade é alta, principalmente crianças morrem antes dos 4 anos, raramente - até 20 anos. Também pode aparecer em adultos. Existem três formas principais da doença:

1. Doença congênita de Verdnig-Hoffmann.Os primeiros sintomas aparecem imediatamente após o nascimento ou até mesmo durante o período intra-uterino. Ao mesmo tempo, os movimentos do feto diminuíram. O recém-nascido tem uma violação dos processos de respiração, sucção e deglutição. A criança não segura a cabeça, não vira, grita fracamente. O curso da doença é grave, agudo, a expectativa de vida é curta, até 2 - anos. No entanto, em alguns casos, com a ajuda de modernos dispositivos de ventilação artificial e alimentação não através da sonda, mas diretamente no estômago, a vida do paciente pode ser prolongada. Mentalmente e emocionalmente a criança se desenvolve sem violações.
2. A segunda forma, a primeira infância.A criança desenvolve-se de acordo com as normas. Ele começa a manter a cabeça a tempo, virar. Até seis meses, os pais não notam nenhum sintoma. Após a infecção, a doença se manifesta sob a forma de paralisia periférica, a princípio a mais baixa extremidades superiores, no final - todo o corpo, as habilidades adquiridas são perdidas, tônus ​​muscular diminui. Há um tremor de dedos, contrações musculares involuntárias da língua. Numa fase posterior, o trabalho difícil do sistema respiratório é anexado. O curso da doença não é rápido, como na forma congênita, algumas crianças podem viver até a adolescência. O prognóstico da doença depende do grau de dano aos músculos responsáveis ​​pelo processo respiratório.
3. A terceira forma está atrasada.Os primeiros sintomas aparecem após 2 anos. Por esta altura o bebê já está desenvolvido fisicamente e psicologicamente de acordo com as normas de idade. A progressão da doença ocorre lentamente, gradualmente, caracterizada por letargia e constrangimento da criança durante a marcha e outros processos motores. Desenvolve uma paresia das extremidades, a extinção do reflexo da deglutição e do tendão, sinais de paralisia bulbar, bem como a deformação do tecido ósseo. A terceira forma é mais branda que as duas primeiras, os pacientes podem viver até 30 anos.

Isolar formas de amiotrofia muscular espinhal, manifestadas em uma idade posterior.

• Doença de Culdberg-Welanderé considerada a forma mais fácil de atrofia da infância. Na maioria dos casos, o início da doença ocorre durante o período da adolescência, mas também há manifestações anteriores.

Há casos em que os pacientes não perdem a capacidade de andar e se servir de forma independente, vivendo uma vida longa.

• Doença de Kennedyassociado com a mutação do gene no cromossomo X, é transmitido para as meninas de dois pais, os meninos da mãe. Aparece na idade adulta.

O curso maligno da forma congênita de Verdnig-Hoffman, dá pouca oportunidade para planejar o futuro de tais crianças, mas em 2 e 3 formas é possível prolongar a vida da criança, é importante a tempo de reagir a doenças infecciosas, que agravam drasticamente a condição do paciente e levam ao aparecimento de novos sintomas, o pior dos quais é a violação dos sintomas respiratórios. função.

Manifestações externas da doença de Verdnig-Hoffman

Qual é o perigo da doença?

Devido ao fato de que a doença de Verdnig-Hoffmann é incurável, o perigo mais importante é um resultado fatal. Com forma congênita, as crianças vivem um período relativamente curto de tempo, a doença progride rapidamente e não deixa chance de sobrevivência.

Com a ajuda de pesquisas modernas, é possível durante a gravidez detectar a presença de uma doença no feto e impedir o nascimento de uma criança gravemente doente.

Em outras formas, a doença exibe os primeiros sinais após ter uma infecção intestinal ou respiratória, o manejo dos médicos de tratamento limita a possibilidade de desenvolver infecção na criança, o que exacerbará seu curso e acarretará perigo. No entanto, bronquite, pneumonia e outras doenças de órgãos ENT são freqüentemente encontradas em pacientes com doença de Verdnig-Hoffman.

Diagnóstico e tratamento da doença de Verdnig-Hoffmann

Nos estágios iniciais da doença, é difícil diferenciar a doença, pois os sintomas podem ser semelhantes aosoutras doenças:

• A poliomielite aguda é caracterizada pela ausência de progressão da doença e paralisia assimétrica;
• miopatia - também tem origem hereditária, tem um curso progressivo, mas a causa da fraqueza muscular é uma violação dos processos metabólicos;
• myatonia congênita é mais semelhante à doença de Verdig-Hoffman, é possível distingui-los com uma biópsia do tecido muscular.

Para diagnosticar a doença neurologista precisará de dados sobre a primeira manifestação dos sintomas, a natureza do seu desenvolvimento, a presença de doenças concomitantes.

Um número de estudos estão sendo conduzidos para diagnosticar:

1. A eletroneuromiografia revela anormalidades no trabalho do sistema neuromuscular. Há mudanças no tipo muscular, indicando uma patologia do nêutron motor;
2. A análise genética revela a mutação do gene SMN;
3. A bioquímica do sangue ao nível da creatina quinase, indicadores dentro dos limites da norma não exclui a doença;
4. Uma biópsia muscular para exame morfológico que revela a atrofia do feixe de fibras musculares alternadas com fibras saudáveis, bem como a proliferação de tecido conjuntivo;
5. MRI para excluir outras doenças.

Para o diagnóstico do feto, o método de biópsia de córion, cordocentese, amniocentese é usado no útero. A detecção da doença é uma indicação para a interrupção da gravidez.

Cure um paciente com a doença de Verdnig-Hoffman é impossível. Para prolongar a vida e melhorar sua qualidade, o tratamento sintomático é usado.

O desenvolvimento da doença e o agravamento dos sintomas são contidos, garantindo o trabalho dos processos metabólicos no tecido muscular.

A fisioterapia ajuda a manter as habilidades motoras no nível existente e fortalece-as. Dispositivos especiais ajudarão você a se movimentar, usar um computador e até mesmo escrever.

Os ventiladores portáteis permitem que os pacientes permaneçam fora do hospital e tenham uma vida mais produtiva.

Prognóstico da doença Verdnig-Hoffmann

O prognóstico para esta doença é bastante desfavorável. Não há chances de recuperação.

A única maneira de prolongar a vida é o tratamento oportuno, dieta saudável e atividade física razoável.

As crianças com uma forma congênita de Verdnig-Hoffman morrem dentro de 6 meses - 2 anos. Uma manifestação posterior da doença dá mais tempo para a vida.

Fonte: http://doctor-hill.net/bolezni/bolezn-werdniga-hoffmana.html

Amiotrofia de Werdnig-Hoffmann

Amiotrofia de Werdnig-Hoffmann- a atrofia muscular espinal mais maligna, desenvolvendo-se desde o nascimento ou nos primeiros 1 anos da vida da criança.

Caracterizada pelo aumento da atrofia muscular difusa, acompanhada de paresia flácida, evoluindo para pletismia completa.

Via de regra, a amiotrofia de Verdig Hoffmann é combinada com deformidades ósseas e anomalias de desenvolvimento congênitas.

A base diagnóstica é a história, o exame neurológico, os estudos eletrofisiológicos e tomográficos, a análise do DNA e o estudo da estrutura morfológica do tecido muscular. O tratamento é pouco eficaz, visando otimizar o trofismo dos tecidos nervoso e muscular.

A amiotrofia de Werdnig-Hoffmann é a variante mais grave de todas as atrofias musculares espinais (AME). Sua prevalência é ao nível de 1 caso por 6-10 mil. recém-nascidos.

O portador do gene alterado que causa o aparecimento da doença é a cada 50 pessoas.

Mas, graças ao tipo de herança autossômica recessiva, a patologia da criança se manifesta apenas quando a aberração genética correspondente está presente na mãe e no pai. A probabilidade de uma criança com patologia nesta situação é de 25%.

A amiotrofia de Werdnig-Hoffmann possui várias formas: congênita, intermediária (primeira infância) e tardia. Um número de especialistas distingue a última forma como uma nosologia independente - amiotrofia de Kugelberg-Welander.

Ausência de tratamento etiotrópico e patogenético, o resultado letal precoce é a curadoria de pacientes com A doença de Verdnig-Hoffmann em várias das tarefas mais complexas que a neurologia moderna pediatria.

As causas da amiotrofia de Werdnig-Hoffmann

A amiotrofia de Werdnig-Goffman é uma patologia hereditária codificada por um colapso do aparato genético no nível locus de 5q13 do 5º cromossomo.

O gene em que as mutações ocorrem é chamado de gene do neurônio motor de sobrevivência (SMN), o gene responsável pela sobrevivência dos motoneurônios. Em 95% dos pacientes com doença de Verdnig-Hoffmann, observa-se uma deleção da cópia telomérica deste gene.

A gravidade da SMA correlaciona-se diretamente com a extensão do sítio de deleção e a presença concomitante de alterações (recombinação) nos genes H4F5, NAIP, GTF2H2.

A conseqüência é uma inervação inadequada dos músculos, levando à atrofia pronunciada com perda de força muscular e desvanecimento progressivo da capacidade de realizar atos motores ativos.

O principal perigo é a fraqueza dos músculos do tórax, sem a participação de quais movimentos que asseguram a função respiratória são impossíveis. Neste caso, a esfera sensorial permanece intacta ao longo do curso da doença.

A forma congênita(AGR I) manifesta-se clinicamente até os 6 meses de idade. In utero pode se manifestar como um fraco movimento fetal. Muitas vezes, a hipotensão muscular é notada desde os primeiros dias de vida e é acompanhada pela extinção de reflexos profundos.

As crianças choram fracamente, não chupam bem, não conseguem segurar a cabeça. Em alguns casos (com uma introdução tardia dos sintomas), a criança aprende a segurar a cabeça e até sentar-se, mas contra o pano de fundo do desenvolvimento da doença, essas habilidades desaparecem rapidamente.

Caracterizada por distúrbios bulbares precoces, diminuição do reflexo faríngeo, contração fascicular da língua.

Esta amiotrofia de Verdnig-Hoffmann é combinada com oligofrenia e distúrbios da formação do aparelho osteoarticular: deformações do tórax (tórax em forma de funil e de quilha), curvatura da coluna vertebral (escoliose), contraturas de articulações. Muitos pacientes têm outras anomalias congênitas: hemangiomas, hidrocefalia, pé torto, displasia da anca, criptorquidia, etc.

O curso da SMA I é o mais maligno, com imobilidade e paresia em rápido crescimento da musculatura respiratória.

Este último causa o desenvolvimento e progressão da insuficiência respiratória, que é a principal causa de morte.

Em conexão com a violação da deglutição, é possível jogar comida no trato respiratório com o desenvolvimento de pneumonia por aspiração, que pode ser uma complicação mortal da amiotrofia espinhal.

Forma infantil(CMA II) vai estrear após os 6 meses de idade.

Mas na grande maioria dos casos clínicos, as crianças não têm tempo para aprender a andar. Normalmente, essa amiotrofia de Werdnig-Hoffman se manifesta após a infecção tóxica transmitida por alimentos de uma criança ou outra doença infecciosa aguda.

No período inicial, a paresia periférica ocorre nos membros inferiores. Então eles rapidamente se espalharam para os membros superiores e musculatura do tronco. A hipotensão muscular difusa desenvolve-se, os reflexos profundos morrem.

Há contraturas de tendões, tremor de dedos, contrações musculares involuntárias (fasciculações) da língua. Nos estágios posteriores, os sintomas bulbar, insuficiência respiratória progressiva, são adicionados. O curso é mais lento do que na forma congênita da doença de Verdnig-Hoffman.

Os pacientes podem sobreviver até os 15 anos de idade.

Amiotrofia de Kugelberg-Welander(SMA III) é a amiotrofia espinhal mais benigna da infância. Manifesta-se após 2 anos, em alguns casos no período de 15 a 30 anos.

Não há atraso no desenvolvimento mental, por muito tempo os pacientes são capazes de se mover de forma independente. Alguns deles vivem até uma idade muito avançada, sem perder sua capacidade de auto-serviço.

No plano diagnóstico, a idade do aparecimento dos primeiros sintomas e a dinâmica do seu desenvolvimento, o estado neurológico (em primeiro lugar a presença de desordens motoras do tipo periférico em um contexto da sensibilidade absolutamente preservada), a presença de anomalias congênitas concomitantes e deformidades ósseas.

A amiotrofia congênita de Werdnig-Hoffmann pode ser diagnosticada por um neonatologista. O diagnóstico diferencial é realizado com miopatias, distrofia muscular progressiva de Duchenne, esclerose amiotrófica, siringomielia, poliomielite, síndrome da criança lenta, paralisia cerebral, síndrome metabólica doenças.

Com a finalidade de confirmar o diagnóstico, a eletroneuromiografia é realizada - um estudo do aparato neuromuscular, graças a que revela alterações características que excluem principalmente o tipo muscular de lesão e indicam uma patologia motoneuron. A análise bioquímica do sangue não revela um aumento significativo da creatinofosfoquinase, característica da distrofia muscular progressiva.

Ressonância magnética ou tomografia computadorizada (TC) da coluna vertebral, em casos raros, visualizam alterações atróficas no corno anterior do dorso dorsal. cérebro, mas permitem excluir outra patologia da coluna vertebral (hematomia, mielite, cisto e edema cérebro).

O diagnóstico final de "amyotrophy de Verdig Hoffmann" estabelece-se depois de receber os dados da biópsia de músculo e estudos genéticos.

A análise de DNA realizada por geneticistas inclui o diagnóstico direto e indireto.

Usando um método direto, também é possível diagnosticar o transporte heterozigoto da aberração gênica, que é importante importância no aconselhamento genético de irmãos (irmãos e irmãs) de pessoas doentes, casais que planejam gravidez. Neste caso, uma análise quantitativa do número de genes do locus da SMA desempenha um papel importante.

A análise pré-natal do DNA pode reduzir a probabilidade de uma criança com a doença de Verdnig-Hoffman.

No entanto, para obter o material de DNA do feto, é necessário o uso de métodos invasivos de diagnóstico pré-natal: amniocentese, biópsia de córion, cordocentese.

A amiotrofia de Verdig Hoffmann, diagnosticada no útero, é uma indicação para a interrupção artificial da gravidez.

Tratamento e prognóstico da amiotrofia de Werdnig-Hoffmann

A terapia etiopatogenética não é desenvolvida. Atualmente, a amiotrofia de Verdig Hoffmann é tratada melhorando o metabolismo do sistema nervoso periférico e do tecido muscular, a fim de retardar a progressão dos sintomas.

Na terapia, combinações de drogas de vários grupos farmacológicos usam-se: neurometabolites (preparações baseadas no hidrolisado do cérebro do porco, vitaminas gr.

B, ácido gama-aminobutírico, piracetam), facilitando a transmissão neuromuscular (galantamina, sanguinarina, neostigmina, ipidacrina), melhorar miofibrilas tróficas (glutamina co-ta, coenzima Q10, L-carnitina, metionina), melhorando a circulação sanguínea (ácido nicotínico, escopolamina). Exercício terapêutico recomendado e massagem suave.

O desenvolvimento moderno da tecnologia tornou possível aliviar um pouco a vida dos pacientes e seus familiares, graças ao uso de cadeiras de rodas automatizadas e ventiladores portáteis.

Para melhorar a mobilidade dos pacientes, vários métodos de correção ortopédica ajudam.

No entanto, as principais perspectivas no tratamento da SMA estão associadas ao desenvolvimento da genética e à busca de oportunidades para corrigir aberrações genéticas por métodos de engenharia genética.

A amiotrofia congênita de Werdnig-Hoffmann tem um prognóstico extremamente desfavorável. Quando ela se manifesta nos primeiros dias da vida de uma criança, sua morte geralmente ocorre antes da idade de 6 meses.

Forma pediátrica precoce é caracterizada por progressão mais tardia, as crianças morrem com a idade de 14-15 anos.

Fonte: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Werdnig-Hoffmann

Amiotrofia espinhal de Werdnig-Hoffmann - causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Trata-se de um grupo de doenças hereditárias, cuja principal característica é a derrota dos motoneurônios dos cornos anteriores da medula espinhal, bem como os danos às raízes dos nervos craniocerebral IX, X, XII.

A amiotrofia espinhal é caracterizada por uma violação da inervação dos músculos das extremidades inferiores, pescoço, cabeça e musculatura respiratória.

Critérios importantes para o estabelecimento do diagnóstico correto é a preservação de todos os tipos de sensibilidade, desenvolvimento normal dos músculos dos membros superiores e ausência de transtornos mentais na criança.

A incidência da doença é de 7 pessoas por 100.000 recém-nascidos.

As causas da amiotrofia de Werdnig-Hoffmann

O gene da amiotrofia espinhal de Verdnig-Hoffmann (SMN) está localizado no cromossomo V e é herdado pelo tipo autossômico recessivo. Os pais cujos cromossomas carregam o gene SMN podem produzir uma criança com amiotrofia espinal, com uma probabilidade de 25%.

Alterações patomorfológicas na amiotrofia de Verdnig-Hoffmann

O estudo mostra uma diminuição da medula espinhal no volume. Atrofia ou desaparecer completamente das células ganglionares.

Nas raízes anteriores, degeneração, desmielinização, alterações escleróticas nas fibras nervosas (peri-epi-endoneural) são detectadas com a deposição de gordura.

Nos músculos do esqueleto, detectam-se feixes atrofiados, que estão entrelaçados com fibras intactas, hialinose, proliferação de tecido conjuntivo.

Classificação da doença de amiotrofia de Werdnig-Hoffmann

Na época do início e do grau de alterações distróficas com amiotrofia espinhal de Verdnig-Hoffmann:

• Congênita (o início dos sintomas da doença durante os primeiros 6 meses de vida);

• Primeira infância (de 6 meses a , anos);

• Crianças tardias (acima de , anos);

Sintomas de amyotrophy de Werdnig-Hoffmann

A mais grave é a forma congênita da amiotrofia espinhal de Verdnig-Hoffmann. Em crianças já nos primeiros minutos de uma vida paresis flácida observam-se. Fraqueza muscular, diminuição dos reflexos do período neonatal ou sua ausência é revelada.

Recém-nascidos fracamente chupam seus seios, eles têm contrações fasciculares da língua, engolir é difícil.

Esta forma da doença é acompanhada pela formação de deformidades musculoesqueléticas, em particular as escolióticas; peitos em forma de funil ou "galinha contraturas de articulações. Em casos muito raros, a criança tem a capacidade de segurar a cabeça, senta-se.

No entanto, essas habilidades se desenvolvem tarde e depois regridem.

Esta doença é muitas vezes acompanhada de anomalias congênitas, como hidrocefalia, displasia t / b articulações, deformidades planovalgus ou planares dos pés, testículos não descidos no escroto, hemangiomas e e assim por diante. As crianças morrem até 9 meses (menos de 2 anos) de insuficiência cardiovascular ou respiratória, cuja causa é hipotensão dos músculos peitorais e músculos do diafragma.

A primeira forma pediátrica da amiotrofia espinhal de Verdig Hoffmann é caracterizada por manifestação na segunda metade do ano. Uma criança doente começa a segurar a cabeça a tempo, ele senta, às vezes ele pode ficar de pé ou andar. Além da enterocolite alimentar transferida, ocorre a progressão do estado: a paresia flácida se manifesta primeiro nas pernas, depois se eleva para o corpo e para os membros superiores.

Devido à atrofia muscular difusa, contrações fasciculares da língua, contraturas, pequeno tremor das mãos são observadas. A síndrome de Bulbar se desenvolve muito mais tarde. A forma pediátrica inicial da amiotrofia espinal de Verdig Hoffmann não é tão maligna quanto a primeira variante da doença, no entanto, o resultado letal ocorre em 12 a 15 anos.

A forma tardia da doença se manifesta na idade das crianças pré-escolares. Contra o pano de fundo do bem-estar imaginário, quando uma criança se move independentemente, saltos, corridas, rigidez aparece, movimentos se tornam desajeitados (a marcha de uma "boneca mecânica"), as crianças muitas vezes tropeçam.

A atrofia dos músculos do esqueleto ocorre de forma gradual e lenta: a paresia flácida a princípio é observada departamentos das extremidades inferiores, então os músculos das partes inferiores dos membros superiores estão envolvidos no processo, torso. Atrofia muscular pode permanecer invisível, porque nesta idade é tecido adiposo subcutâneo bem desenvolvido.

Gradualmente há um enfraquecimento de tais reflexos como os reflexos incondicionados faríngeo e palatino diminuem. A doença é acompanhada por deformações do aparelho de suporte, mais frequentemente este é o peito de "frango". O prognóstico com terapia adequada e oportuna é mais favorável em relação às duas primeiras opções. Os pacientes podem viver até 30 a 40 anos. No entanto, a capacidade de se mover de forma independente desaparece por 10-12 anos.

Na literatura, às vezes você pode encontrar a quarta forma da doença - um adulto, que se manifesta na idade de mais de 35 anos.

Essa é uma forma extremamente rara e favorável da doença, na qual há violação da inervação apenas dos grupos musculares dos membros inferiores.

Esses pacientes perdem a capacidade de se mover de forma independente, mas não há violações da respiração, deglutição. A forma adulta de amiotrofia não afeta a expectativa de vida dos pacientes.

Diagnóstico de ADD Verdnig-Hoffmann

O diagnóstico é confirmado com base no quadro clínico (início precoce das alterações atróficas, aparecimento de alterações degenerativas nos grupos musculares proximais, hipotensão muscular, espasmos musculares linguagem, ausência de pseudo-hipertrofia), dados ENMG (eletroneuromiografia), resultado de biópsia de fibras musculares, ressonância magnética, análise genealógica (busca por mutações genéticas em pais e criança).

A doença tem um curso rapidamente progressivo.

Diagnóstico diferencial da amiotrofia de Verdig-Hoffmann

1. Com outras doenças caracterizadas por uma "síndrome da criança lenta 2 Doenças genéticas do metabolismo; 3

Amiotrofia de Oppenheim (atualmente considerada por alguns especialistas como uma variante da amiotrofia espinhal de Verdnig-Hoffmann); 4 Paralisia cerebral; 5

Distrofias musculares progressivas (Duchesne e Erba-Roth); 6 Amiotrofia de Kugelberg-Welander; 7 Intoxicação por chumbo;

Tratamento de amiotrofia de Werdnig-Hoffmann

A amiotrofia espinal de Verdnig-Hoffmann é atualmente uma doença incurável e constantemente progressiva.

Existe apenas terapia sintomática: drogas que atuam nos processos metabólicos do tecido nervoso (cerebrolisina, aminolona, ​​encepbol); nootrópicos (lucetam, nootropil); vitaminas do grupo B; massagem e terapia de exercícios, especial dieta, etc.

Com mutações genéticas na amiotrofia espinhal, associa-se uma diminuição na produção da proteína SMN, o que leva à perda de neurônios motores. A tarefa número um da farmacologia moderna nesta doença é a busca por uma droga que possa aumentar o nível da proteína SMN.

Prevenção da amiotrofia de Verdig-Hoffmann

É o diagnóstico oportuno de doenças genéticas nos pais, diagnóstico de DNA pré-natal. Se uma patologia no feto é detectada, a questão do aborto é resolvida.

Fonte: http://medlibera.ru/nervnye-bolezni/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie

Amiotrofia espinhal de Werdnig-Hoffmann

A doença foi descrita por Werdnig em 1891. e Hoffmann em 1893. É herdado pelo tipo autossômico recessivo.

Freqüência: 1 por 100.000 habitantes, 7 por 100.000 recém-nascidos.

Patomorfologia

Há subdesenvolvimento das células dos cornos anteriores da medula espinhal, desmielinização das raízes anteriores. Freqüentemente ocorrem mudanças similares nos núcleos motores e radiculares dos nervos cranianos V, VI, VII, IX, X, XI e XII.

Nos músculos esqueléticos, as alterações neurogênicas são caracterizadas por "atrofia do feixe alternância de feixes de músculos atrofiados e preservados. fibras, bem como distúrbios típicos de miopatias primárias (hialinose, hipertrofia das fibras musculares individuais, hiperplasia conjuntiva tecido).

Quadro clínico

Existem três formas da doença:

• congênito
• primeira infância e
• tardiamente, caracterizado pelo tempo de aparecimento dos primeiros sintomas clínicos e pela taxa de fluxo do processo miodistrófico.

Quandoforma congênitaas crianças nascem com paresia lânguida. Desde os primeiros dias de vida expressou-se hipotensão muscular generalizada e diminuição ou falta de reflexos profundos.

Os distúrbios bulbares precoces manifestavam uma sucção lenta, um choro fraco, fasciculações da língua, uma diminuição do reflexo faríngeo. Paresia do diafragma é detectada.

A doença é combinada com deformidades osteoarticulares: escoliose, tórax em forma de funil ou "galinha contraturas das articulações. O desenvolvimento de funções estáticas e locomotoras é dramaticamente retardado.

Muitas crianças com doença congênita diminuíram a inteligência. Muitas vezes, há malformações congênitas: hidrocefalia, criptorquidia, hemangioma, displasia da anca, pé torto, etc.

Atualprogredindo rapidamente, maligno. O resultado letal ocorre antes dos 9 anos de idade.

Uma das principais causas de morte são distúrbios somáticos graves (cardiovasculares e respiratórios insuficiência), devido à fraqueza da musculatura do tórax e à diminuição do seu envolvimento na fisiologia respiração.

Quandoforma de primeira infânciaos primeiros sinais da doença ocorrem, por via de regra, na segunda metade da vida. O desenvolvimento motor nos primeiros meses é satisfatório.

As crianças de maneira oportuna começam a segurar suas cabeças, sentam-se, às vezes ficam de pé. A doença desenvolve subaguda, muitas vezes após a infecção, intoxicação alimentar.

A paresia flácida localiza-se inicialmente nas pernas, depois se espalha rapidamente para os músculos do tronco e das mãos. Atrofias musculares difusas são combinadas com fasciculações da língua, pequeno tremor dos dedos, contratura do tendão.

O tom muscular, reflexos profundos são reduzidos. Nos estágios tardios, ocorre hipotensão muscular generalizada, fenômeno da paralisia bulbar.

AtualMaligno, embora mais leve que a forma congênita. O resultado letal chega a 14-15 anos de vida.

Quandoforma tardiaos primeiros sinais da doença ocorrem em... anos. Por esta idade as crianças completaram completamente a formação de funções estáticas e locomotoras. A maioria das crianças anda e corre sozinha.

A doença começa invisivelmente. Movimentos tornam-se desajeitados, inseguros. As crianças muitas vezes tropeçam, caem. A marcha muda - eles andam, dobrando as pernas no colo (o andar da "boneca mecânica").

Paresia lenta é inicialmente localizada nos grupos proximais dos músculos das extremidades inferiores; grupos proximais de músculos dos membros superiores, músculos do tronco; A atrofia dos músculos é geralmente discreta devido a uma gordura subcutânea bem desenvolvida camada. Fasciculações típicas da língua, pequeno tremor de dedos, sintomas bulbar - fasciculação e atrofia da língua, diminuição dos reflexos faríngeo e palatino. Os reflexos profundos já se extinguem nos estágios iniciais da doença. As deformações ósseas-articulares desenvolvem-se paralelamente à doença subjacente. A deformidade mais pronunciada do peito.

AtualMaligno, mas mais suave que as duas primeiras formas. A violação da capacidade de caminhar independente ocorre aos 10-12 anos de idade. Os pacientes vivem até 20-30 anos.

Diagnóstico e diagnóstico diferencial

Diferenciar as formas congênitas e precoces segue em primeiro lugar das doenças incluídas no grupo de síndromes com hypotonia muscular congênita (síndrome "Criança flácida"): amytonia de Opietheim, forma benigna congênita de distrofia muscular, doenças metabólicas hereditárias, síndromes cromossômicas e outros. A forma tardia deve ser distinguida da amiotrofia espinhal de Kugelberg-Welander, as distrofias musculares progressivas de Duchenne, Erba-Roth e outras.

Tratamento

Com amiotrofia espinhal de Verdnig-Hoffmann prescrever LFK, massagem, drogas que melhoram o trofismo do tecido nervoso: cerebrolysin, cortexina. aminalon, nootropil, lucetam.

Fonte: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/Neurology.patient/7801/

A amotrofia da coluna vertebral infantil Verdig-Hoffmann: sintomas da síndrome de uma criança flácida e tratamento

Conceito geral de patologia:Verdnig-Hoffmann refere-se a um grupo de doenças em que os núcleos motores localizados nos cornos anteriores da medula espinal são afetados.

Isso induz um processo no qual ocorre uma atrofia gradual do tecido muscular. A doença começa a se manifestar na primeira infância (geralmente a partir dos três meses de idade) e termina com o desenvolvimento da síndrome de uma criança preguiçosa.

Dentro de alguns anos, a morte ocorre.

Freqüência de ocorrência:cem mil recém-nascidos têm apenas sete filhos que apresentam os sintomas dessa doença.

Causas

A maioria das variantes da amiotrofia espinhal é causada por mutações que ocorrem no quinto cromossomo e são herdadas pelo tipo autossômico recessivo. Ocasionalmente, variantes autossômicas dominantes de herança recessiva ligada ao cromossomo X podem ocorrer. Às vezes existem opções esporádicas.

Nos cornos anteriores da medula espinal, são encontradas células subdesenvolvidas. As raízes anteriores são desmielinizadas.

Mudanças similares afetam os núcleos e raízes dos seguintes nervos cranianos: o trigêmeo(V); abducente(VI); facial(VII); glossofaríngeo(IX); perambulando(X); adicional(XI); sublingual(XII). As alterações na musculatura esquelética são caracterizadas por: atrofia do feixe, hialinose, hiperplasia do tecido conjuntivo, processos hipertróficos nas fibras musculares individuais.

Quadro clínico

Existem três formas de amiotrofia da Verdnig-Hoffman das crianças da coluna vertebral, diferindo no tempo, quando os primeiros sintomas aparecem e a dinâmica do desenvolvimento do processo miodistrófico: congênito; primeira infância; Atrasado.

Características da forma congênita

Paresia lenta ocorre imediatamente após o nascimento.

A hipertensão muscular é especialmente freqüente, caracterizada pela generalização do processo e pela ausência de reflexos nos tendões.

Rapidamente aparecem distúrbios bulbar: sucção lenta; fibrilação da língua; um choro fraco; diminuição do reflexo faríngeo.

Em paralelo, esta forma da doença de Verdnig-Hoffmann pode ser combinada com várias deformidades musculoesqueléticas: escoliose; contratura das articulações; peito em forma de funil.

As funções estáticas e locomotoras desenvolvem-se extremamente lentamente. O intelecto nessas crianças é geralmente reduzido.

Muitas vezes pode haver malformações congênitas: criptorquidia; pé torto; hemangioma; hidrocefalia; displasia das articulações do quadril.

O curso da forma congênita:caracterizado por malignidade e rápida progressão. As causas da morte - insuficiência cardiovascular e respiratória - são devidas à fraqueza dos músculos peitorais.

Características da forma infantil precoce

Na segunda metade do primeiro ano de vida, os primeiros sinais de amiotrofia espinhal se manifestam. O desenvolvimento motor nos primeiros três meses de existência é satisfatório.

As crianças começam a manter a cabeça, sentar e andar ocasionalmente. A corrente desta forma é subaguda: surge, por via de regra, depois da infecção intestinal transferida.

Localização inicial de paresia flácida - pernas, então - braços e tronco.

A atrofia difusa do tecido muscular neste caso é combinada: asciculação; tremor de dedos; linguagem; contraturas de tendão. Nos estágios posteriores, observa-se paralisia bulbar, hipotensão muscular.

Características da forma tardia

Começa com a idade de dois anos. Por esta altura, as funções estáticas e locomotoras, como regra, são desenvolvidas. As crianças vão correr.

O início do processo de atrofia é gradual, lento, quase imperceptível: há estranheza e incerteza nos movimentos, a marcha característica da "boneca mecânica" - as crianças vão, enquanto fazem flexão das pernas nos joelhos.

Sinais da forma tardia da amiotrofia da Verdnig-Hoffmann, das crianças da coluna vertebral, incluem: paresia brilhante com localização do processo nas extremidades inferiores (grupos proximais). músculos); baixa visibilidade do processo atrófico devido ao bom desenvolvimento da camada subcutânea de tecido adiposo; diminuição do reflexo faríngeo e palatino; extinção reflexos tendinosos e periosteais; deformações osteoarticulares do tórax como manifestações de uma patologia combinada; tremor de dedos (pequenos), sinais de bulbar paralisia;

Diagnóstico da doença de Verdnig-Hoffmann

A base da formulação são os seguintes métodos de pesquisa:

• análise genealógica;
• diagnóstico laboratorial de anormalidades genéticas; eletromiografia;
• obtenção de biópsias de tecido muscular com o subsequente exame patomorfológico;
• determinação da atividade de CK;

Particular atenção é dada às peculiaridades dos sintomas clínicos:

1. início precoce de amiotrofia das crianças da coluna Verdnig-Hoffmann;
2. localização de atrofias difusas em grupos musculares proximais;
3. hipotensão muscular generalizada;
4. fasciculação e fibrilação da língua;
5. ausência de pseudo-hipertrofia; curso maligno.

Diagnóstico diferencial:quando o diagnóstico de amiotrofia de Werdnig-Hoffmann deve ser excluído; Amiotonia de Oppenheim; distrofia muscular de Duchesne e Erba - Rota; cerebral infantil paralisia (forma atônica); amiotrofia espinal de Kugelberg-Welander; doenças metabólicas hereditárias; espondilose da coluna cervical; intoxicação chumbo.

Métodos de tratamento usados

Não existem métodos efetivos de tratamento que possam influenciar a causa da amiotrofia das crianças Verdnig-Hoffmann da coluna vertebral.

Use drogas que melhorem os processos tróficos do tecido nervoso. Estes incluem: Cerebrolysin; aminolona; encefalus.

Tais pacientes são prescritos massagem e terapia de exercícios.

Fonte: http://pediatriya.info/?p=152

Atrofia muscular espinhal

Atrofia muscular espinhal (amiotrofia) é um grupo de doenças genéticas em que a atrofia muscular progressiva se desenvolve como resultado de danos aos neurônios dos cornos anteriores da medula espinhal.

A doença geralmente se desenvolve nos primeiros anos após o nascimento e tem um desfecho desfavorável.

O surgimento do processo patológico na idade adulta é caracterizado por um lento aumento dos sintomas e um curso mais favorável. Até agora, nenhum tratamento efetivo para a atrofia muscular espinhal foi encontrado.

No entanto, cientistas de muitos países do mundo estão realizando o desenvolvimento médico de um medicamento que pode se tornar um avanço no tratamento de doenças neurológicas graves.

Causas

Carregar o gene não afeta o estado de saúde. Estudos científicos mostraram que a cada 40 pessoas tem uma mutação do gene da atrofia muscular.

O gene SMN afeta a produção de uma proteína específica, que é necessária para a atividade vital dos motoneurônios localizados nos cornos anteriores da medula espinhal.

Como resultado, as células nervosas não desempenham as funções básicas - realizando impulsos nervosos das partes centrais à periferia e às fibras musculares.

A alteração na inervação dos músculos leva a uma violação do fluxo sanguíneo, processos metabólicos e contractilidade, que o tempo faz com que enfraqueçam, diminuem de volume, incapacidade de manter atividade.

Em alguns casos, não é possível confirmar a natureza hereditária da doença.

Formas adquiridas da doença podem ocorrer como resultado de lesões da medula espinhal, danos do sistema nervoso central infecciosa à sífilis, distúrbios endócrinos em diabetes mellitus, beribéri.

Quadro clínico

A amiotrofia tem várias formas que diferem na idade do aparecimento dos primeiros sintomas, na gravidade do curso do processo patológico e na expectativa de vida dos pacientes.

A doença é caracterizada pelo desenvolvimento de deficiência, que é acompanhada por uma violação da atividade motora e incapacidade de auto-atendimento em casa.

Em casos clínicos graves, os pacientes necessitam de supervisão médica constante e ajuda externa na vida cotidiana.

A amiotrofia leva à incapacidade desde a infância

Movendo-se é possível com a ajuda de cadeiras de rodas, andadores, muletas, bengala.

O resultado letal é devido a complicações estagnadas do sistema respiratório e cardiovascular, que se manifestam por pneumonia severa e insuficiência cardíaca.

O processo patológico não envolve fibras nervosas sensíveis, de modo que todos os tipos de sensibilidade são retidos. O intelecto e as funções mentais não sofrem e estão bem desenvolvidos no ensino da criança.

Tipo 1 (doença de Verdnig-Hoffman)

A doença de Verdnig-Hoffmann foi descoberta no final do século XVIII por neuropatologistas conhecidos, em homenagem a que ela foi nomeada.

Eles descreveram o tipo mais grave de doença com prognóstico desfavorável e prejuízos significativos na atividade motora das extremidades.

No momento da descoberta da doença e até hoje, o prognóstico para a vida dos pacientes continua a ser decepcionante, muitas vezes os pacientes morrem na primeira infância.

Após o nascimento, os sintomas da doença crescem durante os primeiros 6 meses de vida da criança. Observe a atividade motora letárgica - o recém-nascido geralmente se encontra em uma postura achatada nas costas (postura de "sapo"), não se vira, raramente dobra e flexiona as pernas.

Um sintoma característico da doença é um espasmo caótico dos músculos afetados, chamado de fasciculação.

Gaiola torácica incorporada devido ao subdesenvolvimento dos músculos intercostais

Como resultado de danos aos motoneurônios e comprometimento da ingestão de impulsos nervosos do cérebro, os músculos não se desenvolvem, diminuem de volume. A atrofia das fibras musculares pode se esconder sob uma camada de gordura subcutânea bem desenvolvida no início da doença.

No exame, não determinam os reflexos tendinosos dos membros inferiores, com menor freqüência. Existem problemas respiratórios e deglutição devido à violação da inervação da faringe, músculos intercostais e abdominais, diafragma.

Isso faz com que o aparecimento de pneumonia congestiva e aspiração, que, se prematura, leva à morte.

A doença de Verdnig-Hoffmann é caracterizada por deformação do esqueleto devido à incapacidade de os músculos enfraquecidos manterem os ossos em uma posição anatomicamente correta.

Em tentativas da criança de sentar-se a curvatura de uma espinha dorsal forma-se, a escoliose e kifoz patológico desenvolve-se. A atrofia dos músculos intercostais leva ao achatamento do tórax, o que por sua vez agrava o trabalho do coração e dos órgãos respiratórios.

A atrofia dos músculos da cabeça e do pescoço dificulta a movimentação da cabeça, e a diminuição da força dos membros superiores impede o desenvolvimento de habilidades de autosserviço na vida cotidiana.

Tipo 2 (formulário infantil)

A forma infantil ou atrofia muscular espinhal do tipo 2 é formada em crianças de 7-18 meses e é diagnosticada quando a criança tenta engatinhar, sentar, andar sozinha.

Desde o nascimento, eles notaram a atividade motora lenta dos recém-nascidos, um atraso no desenvolvimento físico, uma diminuição nos reflexos tendinosos.

Forma infantil é mais leve que um tipo de doença, caracterizada por uma lenta progressão da atrofia muscular, a expectativa de vida dos pacientes geralmente atinge 16-18 anos.

Tipo de membros inferiores com amiotrofia tipo 1 e tipo 2

As crianças podem sentar-se sozinhas, engatinhar, levantar-se, mas não podem andar sem ajuda. As habilidades de auto-atendimento são preservadas em casa, o que também dá a oportunidade de envolver as crianças no aprendizado independente.

A atividade respiratória não é complicada, os reflexos da deglutição são preservados.

No entanto, devido à baixa atividade motora, os pacientes são vulneráveis ​​a doenças respiratórias e pneumonia, o que piora significativamente a saúde e pode levar a sérias complicações.

Tipo 3 (forma juvenil, doença de Kulenberg-Welander)

A doença de Kulenberg-Welander ou forma juvenil ocorre depois de atingir a idade de dois anos, geralmente se desenvolve durante a puberdade.

Caracterizado por um curso progressivo lento.

Tais pacientes no desenvolvimento adiantado da patologia podem andar independentemente, subir as escadas, sentar-se em uma cadeira ou cama e levantar-se.

Distúrbios respiratórios com atrofia espinhal podem levar à morte

No entanto, com o tempo, torna-se mais difícil de se mover e, para realizar movimentos elementares, é preciso recorrer a esforços consideráveis. Como resultado, os músculos da coxa e das nádegas ficam hipertrofiados (espessados).

A capacidade de mover-se e o auto-serviço persistem por um bom tempo, mas o resultado inevitável da doença é a incapacidade - os pacientes são forçados a usar uma cadeira de rodas.

Tipo 4 (formulário adulto)

A forma adulta da doença é muito menos comum que os tipos acima da doença e se desenvolve com a idade de mais de 30-40 anos. É caracterizado por uma progressão lenta e um desfecho favorável.

O processo patológico envolve principalmente os músculos da cabeça e do pescoço, o que não afeta a perda de capacidade de trabalho e não leva ao comprometimento da atividade motora. Um sinal clínico característico é sacudir a língua, expressões faciais fracas e limitação da mobilidade da cabeça.

Quanto mais tarde aparecem os primeiros sintomas de amiotrofia, mais favorável é o prognóstico para a vida.

Táticas de diagnóstico e tratamento

O diagnóstico da doença é estabelecido pelos sinais clínicos característicos e resultados do exame neurológico. Confirme a amiotrofia por biópsia dos músculos afetados, onde são detectadas alterações patológicas.

Realizar computador e ressonância magnética (tomografia computadorizada, ressonância magnética) para detectar anormalidades na região anterior da medula espinhal.

Atribuir uma neuromiografia para identificar a desaceleração ou ausência dos processos de transmissão de impulsos nervosos.

Microscopia das fibras musculares afetadas com amiotrofia

Deve ser entendido que a medicina moderna não pode curar a doença. A terapia visa manter as funções vitais do paciente e prevenir complicações. O tratamento conservador inclui:

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• medicamentos para melhorar a condução dos impulsos nervosos das partes centrais do sistema nervoso para a periferia - nivalina, proserina;
• preparações para normalização de processos metabólicos e melhora de microcirculação de tecidos nervosos e musculares - orotate de potássio, actovegin, lidase, ácido nicotinic;
• complexos de vitaminas B para melhorar a inervação muscular - milagama, neuromultivite;
• drogas nootrópicas para melhorar o fluxo sanguíneo no tecido nervoso e ativar o metabolismo - nootropil, piracetam;
• procedimentos de fisioterapia para fixar o efeito positivo de drogas - parafina, magnetotreapia, UHF;
• massagem para normalizar o tônus ​​muscular, restaurar o fluxo sanguíneo, prevenir contratura (imobilidade) das articulações;
• Ginástica terapêutica para treinar músculos, fortalecendo ligamentos, normalizando o trabalho do coração e dos órgãos respiratórios;
• Aparelhos ortopédicos para manter o funcionamento normal do tórax, membros superiores e inferiores.

Nos estágios terminais do desenvolvimento da doença, ressuscitação e ventilação artificial devido a alterações irreversíveis nos músculos envolvidos no processo respiração.

Atrofia muscular espinhal refere-se a uma doença neurológica grave associada à derrota das vias motoras dos cornos anteriores da medula espinhal. O desenvolvimento de uma droga inovadora que pode preencher a proteína neuronal ausente, dá esperança aos pacientes para recuperação.

Fonte: http://MoyaSpina.ru/bolezni/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya